Unità
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Il nuovo Immagini della Biologia
8
Le basi cellulari
della riproduzione
e dell’ereditarietà
Missione di soccorso
nelle foreste pluviali
La divisione cellulare è il processo
fondamentale alla base della
riproduzione degli organismi.
146
Nel 2002 una missione
di soccorso molto speciale
fu tentata nella foresta
pluviale hawaiana.
L’obiettivo era salvare
l’ultimo esemplare
sopravvissuto allo stato
selvatico di Cyanea
kuhihewa, una pianta
appartenente alla famiglia
delle campanule.
Per salvare la pianta
dall’estinzione i botanici
della squadra di soccorso
tentarono di favorirne la
riproduzione sessuata. Con
un pennellino, trasferirono
il polline contenente le
cellule spermatiche di una
pianta coltivata sul fiore
selvatico contenente le
cellule uovo. Se cellula
spermatica e cellula
uovo si uniscono nella
fecondazione, l’uovo
fecondato può poi
dividersi, formare un
embrione e infine un seme.
Dopo la germinazione
del seme, l’embrione
può svilupparsi in una
giovane pianta e poi in
un esemplare adulto.
B ereditarietà ed evoluzione
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Il nuovo Immagini della Biologia
1La divisione cellulare e la riproduzione
8.1
Il simile genera (più o meno) il simile
8.2
Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula
8.3
I procarioti si riproducono per scissione binaria
2Il ciclo cellulare delle cellule eucariote
e la mitosi
Purtroppo, il tentativo di fecondare
la campanula fallì e l’ultimo
esemplare selvatico morì nel 2003.
I botanici stanno ora tentando di
salvare la specie ricorrendo alla
riproduzione asessuata; il loro scopo
è quello di ottenere nuove piante da
un solo genitore utilizzando talee,
cioè porzioni di tessuti,
di piante selvatiche raccolte negli
anni novanta del secolo scorso.
Sia nel caso della riproduzione
sessuata, sia in quello della
riproduzione asessuata, i nuovi
organismi si sviluppano in seguito a
ripetute divisioni cellulari. Anche uova
e cellule spermatiche derivano da una
divisione cellulare di tipo speciale.
8.4
I cromosomi degli eucarioti sono strutture
complesse che si duplicano prima di ogni divisione
cellulare
8.5
Il ciclo cellulare è l'insieme degli
eventi tra una divisione cellulare
e la successiva
8.6
esplorando La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
8.7
La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule
animali e in quelle vegetali
8.8
La divisione cellulare è influenzata da fattori di
crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una
superficie
8.9
I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
8.10
salute Le cellule cancerose si dividono senza
8.11
In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi
è fondamentale per la crescita, la sostituzione
delle cellule e la riproduzione asessuata
controllo generando tumori maligni
3La meiosi e il crossing over
8.12
I cromosomi formano coppie omologhe
8.13
I gameti hanno un unico corredo cromosomico
8.14
esplorando La meiosi riduce il numero
cromosomico portandolo da diploide (2n) ad
aploide (n)
8.15
Mitosi e meiosi presentano importanti
analogie e differenze
8.16
La variabilità genetica della prole dipende dalla
disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla
casualità della fecondazione
8.17
Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse
dello stesso gene
8.18
Il crossing over aumenta ulteriormente la
variabilità genetica
Obiettivi
comprendere in che
conoscere il processo
comprendere il ruolo
modo possono verificarsi
che porta alla formazione
della divisione cellulare
alterazioni nel numero
dei gameti negli
negli organismi procarioti
e nella struttura dei
organismi a riproduzione
ed eucarioti
cromosomi e quali
sessuata
conoscere le diverse fasi
conseguenze possono
del ciclo cellulare e della comprendere quali
derivarne
sono i fattori
mitosi
da cui dipende
capire come avviene
la variabilità genetica
il controllo del ciclo
delle popolazioni
cellulare e come si
a riproduzione sessuata
generano i tumori
4Le alterazioni del numero
e della struttura dei cromosomi
8.19
Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del
corredo cromosomico di un individuo
8.20 salute Una copia in più del cromosoma 21 causa
la sindrome di Down
8.21
Un numero errato di cromosomi può dipendere dalla
mancata disgiunzione degli omologhi nella meiosi
8.22 evoluzione Gli errori nella divisione cellulare
non sono sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
8.23 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono
causare difetti congeniti e tumori
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Il nuovo Immagini della Biologia
1 La divisione cellulare e la riproduzione
Lezione
8.1
Il simile genera (più o meno)
il simile
LM ����
La capacità di riprodursi è una delle caratteristiche che meglio distinguono gli esseri viventi dai non viventi. Un’ameba può generare
soltanto altre amebe, gli esseri umani possono generare soltanto altri esseri umani, un acero può generare soltanto altri aceri. Questo
aspetto così ovvio è noto da migliaia di anni e si può efficacemente
riassumere nella massima «il simile genera il simile».
In senso stretto, questo è però vero soltanto per gli individui che
compiono una riproduzione asessuata, ossia quelli che si riproducono senza ricorrere a cellule uovo e spermatozoi. Per riprodursi,
gli organismi unicellulari come l’ameba della Figura 8.1A duplicano
i propri cromosomi (ovvero le strutture contenenti gran parte del
DNA cellulare). Dopo la duplicazione, i cromosomi identici migrano
ai poli opposti della cellula madre. Quando quest’ultima si divide,
le due amebe figlie risultanti saranno geneticamente identiche alla
cellula madre e tra loro. Nella riproduzione asessuata il principio di
ereditarietà è semplice: i figli ereditano il DNA di un solo genitore,
di cui sono copie esatte.
La fotografia della famiglia nella Figura 8.1B dimostra che, nelle specie con riproduzione sessuata come la nostra, il simile non
genera esattamente il simile. I figli nati dalla riproduzione sessuata di solito somigliano ai loro genitori più di quanto somiglino ad altri individui della stessa specie con cui non sono imparentati; tuttavia non sono identici né ai genitori né tra loro. Ogni
figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni alla
quale corrisponde una combinazione ugualmente esclusiva dei
caratteri somatici. Di conseguenza, la riproduzione sessuata può
determinare ampie variazioni nella prole. Ciascuno di noi probabilmente somiglia ai propri genitori molto più che a un estraneo;
d’altra parte, noi non siamo esattamente identici a nessuno dei
nostri genitori e a nessuno dei nostri fratelli (con l’eccezione dei
gemelli identici).
Figura 8.1A Un’ameba si divide per via asessuata
in due cellule figlie geneticamente identiche.
148
Figura 8.1B La riproduzione sessuata produce individui
con una combinazione di geni esclusiva.
In passato non si sapeva nulla dei geni e dei cromosomi, né dei
principi fondamentali dell’ereditarietà dei caratteri; era noto però che gli individui delle specie che si riproducono per via sessuata presentano una grande varietà di caratteri. Inoltre, gli esseri
umani avevano imparato a selezionare varietà di piante e razze
di animali domestici, controllandone la riproduzione. Le razze
domestiche possiedono alcune caratteristiche che gli allevatori
hanno selezionato tra quelle molto variabili che caratterizzavano in origine le specie addomesticate. Di conseguenza, sebbene
tutti i cani domestici appartengano a una stessa specie, ogni razza presenta, a causa della selezione operata dagli allevatori, una
variabilità di caratteri molto ristretta rispetto alla specie nel suo
complesso. Per ottenere le diverse razze di cani domestici, gli allevatori hanno selezionato, tra una grande varietà di cani, particolari individui con tratti specifici permettendo loro di incrociarsi
e riprodursi. In un certo senso, l’allevamento selettivo è un tentativo di mettere in pratica la massima «il simile genera il simile»
più di quanto avvenga in natura.
Check
Perché il detto «il simile genera il simile» si applica alla riproduzione asessuata meglio di quanto si possa applicare alla riproduzione sessuata?
Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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Il nuovo Immagini della Biologia
8.2
Una cellula può nascere soltanto
da un’altra cellula
Nel 1858 il medico tedesco Rudolf Virchow formulò un importante principio della biologia: ogni cellula deriva da una cellula preesistente. Come molte altre importanti idee che oggi diamo per
scontate, il principio di Virchow appare al tempo stesso semplice
e profondo: il perpetuarsi della vita, compresi tutti gli aspetti della
riproduzione e dell’ereditarietà, si basa sempre sulla riproduzione
delle cellule, indicata comunemente come divisione cellulare.
La divisione cellulare è sempre alla base dello sviluppo di nuovi
organismi. Nelle forme unicellulari, come le amebe, coincide con la
riproduzione dell’intero organismo; in alcune specie pluricellulari
permette la riproduzione per via asessuata (come la generazione di
nuove piante dalle talee). Nella riproduzione sessuata, la divisione
cellulare è alla base del processo di formazione delle cellule uovo e
8.3
I procarioti si riproducono
per scissione binaria
I procarioti (eubatteri e archebatteri) si riproducono mediante un
tipo di divisione cellulare chiamato scissione binaria (cioè “a metà”). In un procariote, la maggior parte dei geni è contenuta in una
molecola circolare di DNA che, associata ad alcune proteine, costituisce l’unico cromosoma dell’organismo. Anche se il cromosoma
di un procariote è più piccolo dei cromosomi degli eucarioti, la duplicazione del DNA e la distribuzione delle copie dei geni alle due
cellule figlie rappresenta comunque un’impresa complessa. Basti
considerare, per esempio, che quando si prepara per la duplicazione
e si despiralizza, il cromosoma del batterio Escherichia coli è circa
500 volte più lungo della cellula in cui si trova. Non è certo impresa
da poco duplicare accuratamente questa molecola quando essa è
avvolta e stipata all’interno della cellula del batterio.
La Figura 8.3A mostra la scissione binaria in un procariote.
1 Mano a mano che il cromosoma si duplica, le due copie si separano raggiungendo i poli opposti della cellula.
2 Mentre la duplicazione del cromosoma procede, la cellula si accresce e si allunga.
3 Quando la duplicazione del cromosoma è completa e le dimensioni del batterio sono circa raddoppiate, la membrana plasmatica si ripiega verso l’interno dividendo la cellula madre in due
cellule figlie.
La Figura 8.3B è una fotografia al microscopio elettronico di un
batterio in corso di divisione (nella fase che corrisponde al terzo
passaggio della Figura 8.3A).
degli spermatozoi. Essa permette inoltre agli organismi pluricellulari di svilupparsi in un organismo adulto a partire da una singola
cellula: l’uovo fecondato, o zigote. Le cellule continuano a dividersi
anche nell’individuo adulto: in tal caso il processo è finalizzato al
rinnovamento e alla riparazione dei tessuti, permettendo la sostituzione delle cellule che muoiono per deterioramento o in seguito
a eventi accidentali.
Finora abbiamo parlato solamente della divisione delle cellule eucariote, su cui ci soffermeremo ampiamente in questa unità.
Anche i procarioti, tuttavia, seguono il principio di Virchow, come
vedremo nel prossimo paragrafo.
Check
Quali sono le funzioni svolte dalla divisione cellulare negli organismi pluricellulari?
membrana
plasmatica
cromosoma
procariote
parete cellulare
3
1
duplicazione del cromosoma
e separazione delle copie
2
la cellula continua ad allungarsi
e le due copie del cromosoma si allontanano
divisione
in due cellule figlie
Figura 8.3A La scissione binaria di una cellula procariote.
TEM �� ����
cromosomi batterici
Check
Perché la scissione binaria è considerata una forma di riproduzione asessuata?
Figura 8.3B Fotografia al microscopio elettronico di un batterio
in fase di divisione.
Lezione 1 La divisione cellulare e la riproduzione
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Il nuovo Immagini della Biologia
2 Il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
Lezione
8.4I cromosomi degli eucarioti sono
strutture complesse che
si duplicano prima di ogni
divisione cellulare
cromatidi fratelli
duplicazione
del cromosoma
TEM �� ���
centromero
Figura 8.4B Un cromosoma
umano duplicato,
visto al microscopio
elettronico.
Figura 8.4A Una cellula vegetale subito prima della divisione.
150
cromatidi
fratelli
distribuzione
dei cromosomi
alle cellule
figlie
Figura 8.4C La duplicazione
di un cromosoma e la
distribuzione del materiale
genetico alle cellule figlie.
Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i propri cromosomi. La molecola di DNA di ciascun cromosoma viene duplicata e unita a nuove molecole proteiche. Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due copie, indicate
come cromatidi fratelli. La Figura 8.4B è una fotografia al microscopio elettronico di un cromosoma umano che si è duplicato: i due
cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero.
L’aspetto arruffato del cromosoma deriva dall’insieme degli avvolgimenti e dei ripiegamenti delle fibre di cromatina.
Quando la cellula si divide, i cromatidi fratelli prodotti dalla duplicazione di ciascun cromosoma si separano (Figura 8.4C). Dopo
la separazione, ciascun cromatide corrisponde a un nuovo cromosoma identico a quello presente nella cellula prima della duplicazione. Ognuno dei due nuovi cromosomi si dirige allora verso una
delle due cellule figlie che, alla fine, riceve un identico corredo di
cromosomi. Negli esseri umani, per esempio, una cellula in corso
di divisione ha due copie di ognuno dei 46 cromosomi, e ciascuna
delle due cellule figlie risultanti riceve 46 cromosomi singoli.
LM ����
Rispetto alle cellule procariote, quelle degli eucarioti (più complesse e di solito anche molto più grandi) contengono un numero di
geni assai superiore. Le cellule umane, per esempio, hanno circa
25 000 geni, contro i 3000 di un tipico batterio. Nelle cellule umane, e in quelle di tutti gli altri eucarioti, i geni si trovano distribuiti
in numerosi cromosomi all’interno del nucleo (fanno eccezione i
geni contenuti nelle piccole molecole di DNA dei cloroplasti e dei
mitocondri).
I cromosomi si trovano per la maggior parte del tempo sotto
forma di una massa diffusa di fibre lunghe e sottili. Questo materiale, detto cromatina, è una aggregazione di DNA e molecole proteiche. Quando la cellula si prepara per la divisione, la cromatina
si spiralizza, cioè si avvolge su sé stessa, compattandosi e formando cromosomi ben distinti, chiaramente distinguibili anche al microscopio ottico. La Figura 8.4A è la microfotografia di una cellula
vegetale sul punto di dividersi; ogni filamento scuro è un singolo
cromosoma. I cromosomi (dal greco khrôma “colore” e sóma “corpo”) devono il loro nome proprio alla capacità di assorbire alcuni
coloranti usati in microscopia.
Come quelli dei procatioti, i cromosomi degli eucarioti sono costituiti da una lunga molecola di DNA contenente centinaia o migliaia di geni, associata a un certo numero di molecole proteiche.
Il cromosoma eucariote ha tuttavia una struttura molto più complessa di un cromosoma procariote; comprende infatti un numero
molto superiore di molecole proteiche, che contribuiscono a mantenerne la struttura e a controllare l’attività dei suoi geni. Il numero
dei cromosomi di una cellula eucariote è caratteristico di ciascuna
specie: per esempio, le nostre cellule hanno 46 cromosomi (con l’eccezione di oociti e spermatozoi, le cellule sessuali umane), mentre
quelle di un cane ne hanno 78.
Check
Quando un cromosoma appare formato da due cromatidi identici?
Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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fase S, ogni cromosoma è singolo; alla fine di questa fase, dopo la
duplicazione del DNA, ogni cromosoma è formato da una coppia di
cromatidi fratelli.
Riassumendo quindi:
8.5Il ciclo cellulare è l’insieme
degli eventi tra una divisione
cellulare e la successiva
Quando e perché le cellule di un organismo duplicano i propri cromosomi e si dividono? Come abbiamo visto, la divisione cellulare è
un processo fondamentale per gli esseri viventi perché ne consente la riproduzione e la crescita (nel caso dei pluricellulari); inoltre,
negli organismi pluricellulari, permette la sostituzione delle cellule logorate o danneggiate, mantenendo in tal modo costante il numero delle cellule di ciascun individuo maturo. Nel nostro corpo,
per esempio, milioni di cellule si dividono ogni secondo perché il
loro numero totale si mantenga pari a circa 100 000 miliardi. Alcune cellule si dividono una volta al giorno, altre più di rado, altre ancora (per esempio le cellule muscolari o quelle nervose altamente
specializzate) non si dividono mai.
Il processo della divisione cellulare è una fase fondamentale
del ciclo cellulare, ovvero la sequenza ordinata di eventi che va
dal momento in cui la cellula si forma, per divisione della cellula
madre, fino a quando la cellula stessa si divide in due cellule figlie. Il ciclo cellulare comprende due stadi principali: uno stadio
di accrescimento, detto interfase, durante il quale la cellula svolge un’intensa attività metabolica e duplica con grande precisione
il proprio DNA, e uno stadio di effettiva divisione cellulare, detto
fase mitotica.
durante la sottofase G1 dell’interfase la cellula si accresce;
nella sottofase S la cellula continua ad accrescersi e duplica i
cromosomi;
infine, nella sottofase G2 , completa l’accrescimento e si prepara
alla divisione cellulare.
L’interfase. La maggior parte del ciclo cellulare è costituita
dall’interfase (Figura 8.5), durante la quale l’attività metabolica della cellula è molto elevata. In questa fase la cellula sintetizza una
grande quantità di proteine, fabbrica nuovi organuli (come mitocondri e ribosomi) e accresce le proprie dimensioni. Nell’interfase,
che costituisce il 90% circa dell’intero ciclo cellulare, ha luogo anche la duplicazione dei cromosomi.
Nell’interfase si riconoscono tre sottofasi: la sottofase G1
(dall’inglese gap “intervallo”), la sottofase S (“sintesi”) e la sottofase G2 . La cellula si accresce durante queste tre sottofasi, ma i
cromosomi vengono duplicati soltanto durante la fase S di “sintesi”
del DNA (un processo che studieremo nell’unità 10). All’inizio della
Di solito la citodieresi ha inizio quando la mitosi non è ancora terminata. La sequenza di mitosi e citodieresi dà origine a due distinte
cellule figlie geneticamente identiche, ognuna con un singolo nucleo,
circondato dal citoplasma e dalla membrana plasmatica. Ogni nuova cellula figlia può quindi passare alla fase G1 e ripetere il ciclo.
Il processo di mitosi è esclusivo degli eucarioti e, in termini evolutivi, risolve il problema di distribuire a due cellule figlie copie
identiche di una grande quantità di materiale genetico suddiviso
in diversi cromosomi. La mitosi è un meccanismo molto accurato.
Esperimenti con i lieviti (funghi unicellulari), per esempio, indicano
che gli errori nella distribuzione dei cromosomi si verificano con una
frequenza di un solo evento ogni circa 100 000 divisioni cellulari.
La fase mitotica. Questa fase, detta anche fase M, corrisponde
al periodo del ciclo cellulare in cui la cellula effettivamente si divide
e costituisce solo il 10% circa dell’intero ciclo. Durante la fase mitotica, una cellula vivente osservata al microscopio ottico subisce
notevoli cambiamenti di forma; in questa fase i singoli cromosomi
della cellula risultano riconoscibili al microscopio, come vedremo
nel prossimo paragrafo.
La fase mitotica si compie in due stadi:
il primo è la mitosi, durante la quale il nucleo e il suo contenuto,
compresi i cromosomi duplicati, si dividono e si distribuiscono
in modo equilibrato ai poli opposti della cellula per formare i
due nuclei delle cellule figlie;
il secondo è la citodieresi, durante la quale il citoplasma si divide in due.
interfase
(S)
sintesi del DNA
G�
La mitosi
Mitosis
si
ito
m
cit
f
mit ase
otica
(M)
i
es
er
i
od
G�
Attività
The cell cycle
Check
Figura 8.5 Il ciclo della cellula eucariote.
Dovendo utilizzare in laboratorio una sostanza in
grado di impedire l’inizio della sintesi del DNA in una
coltura cellulare, in quale fase del ciclo cellulare dovresti intervenire?
Lezione 2 Il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
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esplorando
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Il nuovo Immagini della Biologia
8.6La divisione cellulare
è una serie ininterrotta
di cambiamenti dinamici
LM ���
Le fasi del ciclo cellulare possono essere osservate con il microscopio ottico; le microfotografie di queste pagine mostrano il ciclo cellulare di una cellula animale (in questo caso, di un tritone). Anche
se la sequenza di immagini include l’interfase, i cambiamenti più
Interfase
centrosomi (con una
coppia di centrioli)
nucleolo
involucro
nucleare
Profase
cromatina
membrana
plasmatica
È lo stadio in cui una cellula si accresce
e sintetizza nuove molecole e organuli.
La figura si riferisce all’ultima parte
dell’interfase (G2). La cellula ha un
aspetto molto simile a quello che la
caratterizza durante tutta l’interfase. Alla
fine della sottofase G2, però:
la cellula ha già duplicato gran parte
del proprio contenuto originario e il
citoplasma contiene due centrosomi;
all’interno del nucleo i cromosomi
sono ormai duplicati, ma non possono
essere distinti individualmente perché
sono ancora in forma di cromatina
dispersa, non spiralizzata;
il nucleo contiene anche uno
o più nucleoli perché la cellula sta
attivamente sintetizzando proteine
(nei nucleoli, infatti, sono assemblati
i ribosomi, che hanno un ruolo
fondamentale nella sintesi proteica).
152
notevoli interessano la cellula nella fase mitotica. La mitosi è una
serie ininterrotta di cambiamenti in cui i biologi distinguono cinque stadi principali: profase, prometafase, metafase, anafase e
telofase. I disegni mostrano dettagli non visibili nelle microfotografie. Per semplificare, sono stati rappresentati soltanto quattro
cromosomi (in realtà, le cellule del corpo di un tritone ne contengono 22, colorati in blu nelle microfotografie).
I protagonisti della mitosi sono i cromosomi, che si spostano
nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico. Questa struttura
fuso mitotico
in formazione
Prometafase
centrosoma
cromosoma, costituito
da due cromatidi fratelli
frammenti
dell’involucro
nucleare
centromero
Durante questa fase si verificano
cambiamenti sia nel nucleo sia nel
citoplasma.
All’interno del nucleo:
le fibre di cromatina incominciano
a spiralizzarsi e ripiegarsi
condensandosi e formando cromosomi
distinti, visibili al microscopio ottico;
scompaiono i nucleoli;
ciascun cromosoma duplicato
è formato ora da due cromatidi
identici uniti a livello del centromero.
Nel citoplasma:
incomincia a formarsi il fuso mitotico,
mano a mano che i microtubuli
vengono rapidamente assemblati
a partire dai centrosomi, che
si allontanano l’uno dall’altro.
cinetocore
microtubuli
del fuso
Durante la prometafase:
l’involucro nucleare si frammenta;
i microtubuli che emergono dai
centrosomi ai poli del fuso raggiungono
i cromosomi, ora molto condensati;
nella regione del centromero, ciascun
cromatidio è unito a una struttura
proteica chiamata cinetocore;
alcuni microtubuli del fuso
si attaccano ai cinetocori
e incominciano a spostare attivamente
i cromosomi;
altri microtubuli del fuso entrano
in contatto con i microtubuli
provenienti dal polo opposto.
Le forze esercitate dalle proteine
motrici associate ai microtubuli del
fuso spostano i cromosomi verso il
centro della cellula.
Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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di forma ovale è costituita da microtubuli (fibre che costituiscono
il citoscheletro) e guida la separazione delle due serie di cromatidi.
I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due centrosomi
(che costituiscono i centri di organizzazione dei microtubuli), regioni del citoplasma che nelle cellule animali contengono i centrioli. Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto: la loro distruzione in laboratorio non interferisce con la normale
formazione del fuso e, inoltre, le cellule vegetali sono completamente prive di questi organuli.
Metafase
Anafase
È lo stadio più lungo della mitosi:
il fuso mitotico è completamente
formato, con i poli alle estremità
opposte della cellula;
i cromosomi si radunano in
corrispondenza del piano equatoriale
della cellula;
i centromeri di tutti i cromosomi sono
allineati lungo il piano equatoriale;
per ciascun cromosoma, i cinetocori
dei due cromatidi fratelli sono rivolti
verso i poli opposti del fuso.
I microtubuli attaccati a un particolare
cromatidio provengono tutti
da un polo del fuso e quelli attaccati
al cromatidio fratello provengono
dal polo opposto.
Le muffe mucillaginose plasmodiali sono organismi costituiti da una voluminosa
massa citoplasmatica contenente molti nuclei. Come
pensi che si possa formare
una “megacellula” di questo
tipo?
Telofase e Citodieresi
piano
equatoriale
fuso
Check
solco
di divisione
nucleolo
in formazione
involucro
nucleare
in formazione
cromosomi figli
È lo stadio più breve della mitosi; inizia
quando i due cromatidi di ciascun
cromosoma si separano a livello del
centromero e si allontanano. Ognuno dei
cromatidi fratelli viene ora considerato un
cromosoma completo.
Le proteine motrici dei cinetocori,
alimentate dall’ATP, accompagnano
i cromosomi così formati lungo
i microtubuli, verso i poli opposti
della cellula. Durante questo
movimento, i microtubuli del fuso
attaccati ai cinetocori si accorciano,
mentre quelli non attaccati ai
cromosomi si allungano. I poli si
allontanano ulteriormente e la cellula
si allunga.
L’anafase termina quando due serie
di cromosomi (equivalenti e complete)
hanno raggiunto i poli opposti
della cellula.
Telofase
È circa il processo inverso della profase:
continua l’allungamento della cellula;
ai due poli della cellula si formano
i nuclei figli mano a mano che gli
involucri nucleari si completano
racchiudendo i cromosomi;
la cromatina di ciascun cromosoma
si despiralizza e riappaiono i nucleoli;
alla fine della telofase il fuso mitotico
scompare e la mitosi, ovvero la
divisione di un nucleo in due nuclei
figli geneticamente identici, è
terminata.
Citodieresi
Di solito, la divisione del citoplasma avviene
contemporaneamente alla telofase, con
la separazione completa delle due cellule
figlie; nelle cellule animali la citodieresi
comporta la formazione di un solco di
divisione, che divide in due la cellula.
Lezione 2 Il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
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Il nuovo Immagini della Biologia
8.7La citodieresi avviene in modo
diverso nelle cellule animali
e in quelle vegetali
La citodieresi, la divisione in due della cellula, inizia generalmente durante la telofase, ma può incominciare anche alla fine
dell’anafase. Nelle cellule animali la citodieresi avviene grazie a
un caratteristico processo di scissione. Come mostrato nella Figura 8.7A , il primo segno di tale evento è la comparsa di un solco di divisione, un’invaginazione poco profonda della superficie
della cellula. In corrispondenza del solco, il citoplasma presenta
un anello di microfilamenti di actina associati a molecole di miosina (actina e miosina sono le stesse proteine responsabili della
contrazione dei muscoli). Quando i microfilamenti di actina interagiscono con la miosina, l’anello si contrae, e “strozza” la cellula.
Il solco si fa più profondo e alla fine divide la cellula madre producendo due cellule figlie completamente separate, ognuna delle
quali provvista di un nucleo e della propria quota di citoplasma.
Nelle cellule vegetali, che sono dotate di rigide pareti cellulari,
la citodieresi segue un percorso diverso (Figura 8.7B). Durante
la telofase al centro della cellula madre si raccolgono alcune
vescicole, provenienti dall’apparato di Golgi, contenenti la cellulosa e gli altri polisaccaridi che formeranno le future pareti
cellulari. Le vescicole si fondono, formando una piastra cellulare, circondata da membrane. Questa struttura si accresce
verso l’esterno aggiungendo via via nuove vescicole. Alla fine,
quando i bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete cellulare della cellula madre, le due cellule figlie, ognuna
circondata da una membrana plasmatica e da una parete cellulare, si separano.
Check
Attività
Video sulla divisione cellulare
parete della
cellula madre
Quali sono le differenze tra
la citodieresi di una cellula
animale e quella di una cellula vegetale?
formazione della nucleo della
piastra cellulare cellula figlia
SEM ���
LM ����
solco
di divisione
solco di divisione
anello di microfilamenti
che si contrae
cellule figlie
Figura 8.7A La citodieresi di una cellula animale.
154
parete cellulare
vescicole contenenti
i materiali della
parete cellulare
nuova parete cellulare
piastra cellulare
cellule figlie
Figura 8.7B La citodieresi di una cellula vegetale.
Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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8.8La divisione cellulare è influenzata
le cellule si ancorano
alla superficie della piastra
per coltura e si dividono
da fattori di crescita, dalla densità
e dall’ancoraggio a una superficie
Una pianta o un animale possono crescere e svilupparsi normalmente, mantenendo i propri tessuti in buone condizioni, soltanto
se sono in grado di controllare il ritmo delle divisioni cellulari nelle diverse parti del corpo. In un essere umano adulto, per esempio,
le cellule della pelle e quelle che rivestono l’apparato digerente si
dividono spesso e per tutta la vita, sostituendo le cellule vecchie e
danneggiate che vengono continuamente eliminate. Al contrario,
le cellule del fegato umano di solito non si dividono, a meno che
l’organo non abbia subito danni; in questo caso, la divisione cellulare serve a riparare eventuali lesioni. Studiando in laboratorio il
ritmo di divisione delle cellule animali, gli scienziati sono riusciti
a identificare molti fattori, fisici e chimici, che possono influenzare il processo.
L’effetto dei fattori di crescita. Gli studiosi hanno osservato
che se nel mezzo colturale manca una sostanza nutritiva essenziale le cellule non riescono a dividersi. La maggior parte delle cellule
dei mammiferi, infatti, si divide in coltura soltanto in presenza di
fattori di crescita specifici (Figura 8.8A). Un fattore di crescita è
una proteina secreta da cellule particolari che stimola la divisione
di altre cellule. Gli scienziati hanno scoperto almeno 50 diversi fattori di crescita in grado di innescare la divisione cellulare. I diversi tipi di cellule rispondono in modo specifico a particolari fattori
di crescita, o a una loro combinazione. La presenza di una ferita
sulla pelle, per esempio, induce le piastrine presenti nel sangue a
liberare una proteina denominata fattore di crescita di derivazione piastrinica. Questa proteina promuove la rapida crescita delle
cellule del tessuto connettivo che, in tal modo, contribuiscono a
cicatrizzare la ferita.
coltura di cellule
quando le cellule
hanno formato
un singolo strato completo,
smettono di dividersi
(inibizione da contatto)
se alcune cellule
vengono rimosse,
quelle rimaste riprendono
a dividersi fino a riempire
la piastra per coltura
con un singolo strato;
a quel punto la divisione
si arresta (inibizione
da contatto)
Figura 8.8B L’inibizione da contatto, osservata nelle cellule animali
in coltura.
L’inibizione da contatto. La divisione cellulare può interrompersi quando la densità della popolazione cellulare è troppo alta.
In base a questo fenomeno, detto inibizione da contatto, le cellule animali che crescono sulla superficie di una piastra per coltura,
per esempio, si moltiplicano fino a formare un singolo strato e generalmente smettono di dividersi quando entrano in contatto reciproco (Figura 8.8B). Se alcune cellule vengono rimosse, quelle che
si trovano ai bordi dello spazio così creato riprendono a dividersi,
e continuano a farlo finché lo spazio disponibile non viene nuovamente riempito. In questo caso il responsabile dell’inibizione sembra essere il contatto fisico tra le proteine presenti sulla superficie
di cellule adiacenti.
La dipendenza dall’ancoraggio. La maggior parte delle cellule animali e vegetali tende a dividersi soltanto se è a contatto con
una superficie solida, che può essere quella di una piastra per coltura o quella della matrice extracellulare di un tessuto. Questa dipendenza dall’ancoraggio sembra impedire la crescita anomala
delle cellule che, per qualche motivo, si staccano dal loro normale
sito di crescita.
Nelle cellule dei tessuti viventi la regolazione della divisione cellulare è probabilmente frutto dell’inibizione da contatto mediata
dalla disponibilità di fattori di crescita; tale meccanismo consente
di mantenere la popolazione cellulare a livelli ottimali.
aggiunta
del fattore
di crescita
Check
Figura 8.8A L’effetto dei fattori di crescita sulla divisione di cellule
animali in coltura.
Qual è il ruolo svolto dai fattori di crescita nella regolazione della divisione cellulare?
Lezione 2 Il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
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8.9I fattori di crescita controllano
il ciclo cellulare
In un animale la maggior parte delle cellule è ancorata in una posizione fissa e immersa in una soluzione di sostanze nutritive fornite dal sangue; di solito, inoltre, la cellula non si divide a meno che
non riceva segnali specifici da parte di altre cellule. Spesso questi
segnali sono costituiti da fattori di crescita.
La sequenza di eventi del ciclo cellulare, illustrata nello schema
della Figura 8.9A , è diretta da un sistema di controllo rappresentato dalla “manopola” al centro del disegno. Il sistema di controllo del ciclo cellulare consiste in una serie di molecole proteiche
che, ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave del ciclo cellulare. Quest’ultimo non deve però essere immaginato come
una sequenza di eventi che si susseguono automaticamente in cascata. Nella fase mitotica, per esempio, la metafase non porta automaticamente all’anafase; sono infatti le proteine del sistema di
controllo a dover dare l’avvio alla separazione dei cromatidi fratelli,
innescando l’evento che segna l’inizio dell’anafase.
I punti di controllo. All’interno del ciclo cellulare si possono
distinguere tre punti di controllo (rappresentati dalle barrette rosse nella Figura 8.9A) in cui il processo può essere interrotto in base
alla necessità. Generalmente, in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo cellulare subisce automaticamente un arresto finché
la cellula non riceve un segnale di via libera. Questi segnali viaggiano da una cellula all’altra e informano il sistema di controllo
della correttezza con cui i processi cellulari sono stati svolti fino a
quel punto. I principali punti di controllo sono inseriti nelle sottofasi G1 e G2 dell’interfase, e nella fase M. Se il sistema di controllo
stabilisce che tutto si è svolto correttamente fino a un dato punto
di controllo, il processo può continuare. Il sistema di controllo riceve anche messaggi dall’esterno della cellula relativi alle condizioni
ambientali generali e all’eventuale presenza di specifiche molecole
segnale provenienti da altre cellule. Quando il sistema di controllo
del ciclo cellulare dà il segnale di via libera per il punto di controllo
G1, per esempio, la cellula entra nella fase S del ciclo cellulare.
Per molte cellule, il punto di controllo G1 sembra essere il più importante. Se una cellula riceve un segnale di via libera in questo
punto (per esempio, da un fattore di crescita), generalmente può
completare il proprio ciclo e si divide. Se però non riceve quel segnale, la cellula sospende il ciclo cellulare, entrando in una fase
chiamata G 0, e non si divide. Le cellule che non si dividono (per
esempio le cellule nervose e le cellule muscolari) sono ferme nella fase G0.
La Figura 8.9B è uno schema semplificato del modo in cui un
fattore di crescita può influenzare il sistema di controllo del ciclo
cellulare al punto di controllo G1. Il processo che si verifica è una
trasduzione del segnale. Un fattore di crescita ( ) viene riconosciuto da specifiche proteine inserite nella membrana plasmatica
della cellula. Quando si lega con il recettore specifico, il fattore di
crescita innesca la trasduzione del segnale che, in questo caso, conduce alla divisione cellulare. Lungo la via di trasduzione, i segnali
corrispondono a modificazioni strutturali indotte da una molecola in quella immediatamente successiva. Passando per una serie di
molecole, che svolgono il ruolo di “ripetitori”, il segnale raggiunge
infine il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al
ciclo cellulare di procedere.
La ricerca sul controllo del ciclo cellulare rappresenta attualmente una delle aree di maggiore interesse della ricerca biomedica.
Questi studi ci stanno portando a una migliore comprensione dello
sviluppo dei tumori, l’argomento di cui ci occuperemo nel prossimo
paragrafo.
Inquiry
Do molecular signals in the cytoplasm
regulate the cell cycle?
Check
In corrispondenza di quale dei tre punti di controllo descritti nel
paragrafo i cromosomi sono sotto forma di cromatidi fratelli?
fattore di crescita
membrana plasmatica
punto di controllo G�
G�
proteine “ripetitrici”
sistema
di controllo
G�
M
S
proteina
recettrice
via di
trasduzione
del segnale
G�
punto di controllo G�
sistema
di
controllo
G�
M
S
G�
punto di controllo M
punto di controllo G�
Figura 8.9A Schema del sistema di controllo
del ciclo cellulare.
156
Figura 8.9B L’azione di un fattore di crescita sul sistema
di controllo del ciclo cellulare.
Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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collegamento
8.10
salute
di punti di ancoraggio) finché possono contare su una quantità sufficiente di sostanze nutritive; le normali cellule dei mammiferi si
dividono invece soltanto 20-50 volte.
le cellule cancerose si dividono
senza controllo generando
tumori maligni
Il cancro, che attualmente colpisce una persona su cinque nei paesi industrializzati, è una malattia legata all’errato funzionamento
del ciclo cellulare. Le cellule tumorali non rispondono più in modo
normale al sistema di controllo del ciclo cellulare e si dividono in
modo eccessivo fino a formare masse cellulari anomale, dette tumori, che possono invadere altri tessuti dell’organismo.
i tipi di tumore. Quando una cellula normale si “trasforma” in
una cellula tumorale, il sistema immunitario in genere la riconosce
e la distrugge. Se però sfugge alla distruzione, può proliferare fino
a formare un tumore. Quando la massa di cellule tumorali rimane nel sito originale, si parla di tumore benigno. Talvolta i tumori
benigni causano problemi perché crescono all’interno di alcuni organi, come il cervello, disturbandone il funzionamento, ma spesso
possono essere completamente asportati per via chirurgica.
Un tumore maligno, invece, può diffondersi nei tessuti vicini
e in altre parti del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni (Figura
8.10). Alcune cellule tumorali possono poi separarsi dal tumore
originario o secernere molecole segnale che inducono la crescita
di vasi sanguigni verso il tumore stesso. A questo punto, le cellule
tumorali possono penetrare anche nel sangue e nei vasi linfatici
e spostarsi in altre parti del corpo, dove si moltiplicano e formano nuovi tumori. La propagazione di cellule tumorali lontano dal
sito d’origine viene chiamata metastasi. Nel linguaggio corrente,
quando una persona ha un tumore maligno, si dice che è malata
di cancro.
In base al sito in cui si sono generati, i tumori maligni vengono
suddivisi in quattro categorie. I carcinomi si sviluppano da un
rivestimento esterno o interno del corpo, come la pelle o le mucose dell’intestino. I sarcomi si formano nei tessuti a funzione
meccanica, come le ossa e i muscoli. I tumori dei tessuti emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue (come
il midollo osseo, la milza e i linfonodi) sono chiamati leucemie e
linfomi.
terapie per combattere il cancro. Fortunatamente molti
tumori possono essere curati con successo. Un tumore ben circoscritto, per esempio, può essere rimosso chirurgicamente. Altri
vengono trattati con radiazioni ad alta energia (mediante la radioterapia), che danneggiano il DNA delle cellule tumorali molto più di quello delle cellule normali (forse perché le prime, duplicandosi più spesso, hanno perso la capacità di riparare i danni
subiti). A volte, però, il danno arrecato dalle radiazioni alle cellule normali è sufficiente a produrre gravi effetti collaterali: se vengono colpiti i testicoli o le ovaie, per esempio, la radioterapia può
provocare la sterilità.
Per trattare tumori che si sono diff usi nell’organismo i medici ricorrono alla chemioterapia. Durante periodici trattamenti,
vengono somministrati farmaci che disturbano specifici passaggi del ciclo cellulare. Per esempio, il taxolo è un antimitotico che
“congela” il fuso mitotico impedendo alle cellule in divisione attiva di procedere oltre la metafase. Questa sostanza è stata originariamente scoperta nella corteccia del tasso della California
Taxus brevifolia, da cui ha tratto il nome. La vinblastina, un agente chemioterapico ottenuto da una specie di pervinca endemica
delle foreste pluviali del Madagascar, impedisce la formazione del
fuso mitotico.
Gli effetti collaterali della chemioterapia sono riconducibili
all’azione esercitata dai farmaci sulle cellule sane in rapida divisione. La nausea, per esempio, deriva dagli effetti della chemioterapia sulle cellule intestinali; la perdita dei capelli dagli effetti sulle cellule dei follicoli piliferi; la predisposizione alle infezioni dagli
effetti sulle cellule del sistema immunitario. Ritorneremo sull’argomento del cancro nell’unità 11, dopo aver studiato la struttura e
la funzione dei geni.
Ricerca e condividi
oggi conosciamo con certezza le cause di molti tumori. il fumo,
Cellule fuori controllo. Studiando le cellule tumorali in coltuper esempio, provoca la maggior parte dei tumori polmonari.
ra, gli scienziati hanno scoperto che esse non obbediscono ai segnaSvolgi una ricerca sui tumori polmonari e, utilizzando i dati racli che normalmente regolano il ciclo cellulare. Queste cellule, per
colti, realizza una campagna di informazione rivolta ai giovani
esempio, non presentano l’inibizione da contatto, ma continuano
per sensibilizzarli sui rischi legati al fumo.
a dividersi, e a formare strati sovrapposti, anche quando si trovano
in popolazioni ad alta densità. Molte cellule
tumorali hanno un sistema di controllo divasi
fettoso che non arresta il ciclo cellulare nei
linfatici
punti di controllo neppure quando mancano i fattori di crescita. Altre cellule tumotumore
rali sintetizzano autonomamente i fattori
vaso
sanguigno
di crescita per dividersi in modo incontrollato. Se poi smettono di dividersi, le cellutessuto
le tumorali sembrano farlo in punti casuali
ghiandolare
del ciclo cellulare, e non in corrispondenza
da una singola
le cellule tumorali
le cellule tumorali si diffondono
dei punti di controllo. Queste cellule fuori
cellula tumorale
invadono i tessuti
in altre parti del corpo attraverso
controllo, infine, sembrano “immortali” se
si sviluppa un tumore
circostanti
i vasi linfatici e sanguigni
messe in coltura, perché possono continuare a dividersi all’infinito (anche in assenza
Figura 8.10 Sviluppo e metastasi di un tumore maligno (cancro) al seno.
lezione 2 il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
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pluricellulari la mitosi
è fondamentale per la crescita,
la sostituzione delle cellule
e la riproduzione sessuata
Check
Se una cellula della pelle umana con 46 cromosomi si divide per
mitosi, quanti cromosomi avrà ogni cellula figlia?
Figura 8.11A La divisione delle cellule in una radice
di cipolla in crescita.
LM ���
LM ���
Le tre microfotografie riassumono il ruolo della divisione cellulare
mitotica nella vita degli organismi pluricellulari. La Figura 8.11A
mostra alcune cellule dell’apice di una radice di cipolla. Nelle numerose cellule potete osservare i nuclei nei diversi stadi della mitosi. L’intensa divisione cellulare nei tessuti dell’apice radicale produce nuove cellule e determina la crescita della radice.
La Figura 8.11B illustra una cellula di midollo osseo umano mentre
si sta dividendo. La divisione mitotica nel midollo rosso contenuto
nelle ossa (in particolare costole, vertebre, sterno e ossa del bacino)
produce senza sosta nuove cellule ematiche che sostituiscono quelle vecchie. Processi simili rinnovano le cellule in tutto il corpo: per
esempio, le divisioni cellulari nell’epidermide sostituiscono le cellule
morte che si staccano continuamente dalla superficie della pelle.
La Figura 8.11C è la microfotografia di un’idra, un piccolo organismo pluricellulare delle pozze d’acqua dolce. L’idra si riproduce
per via sessuata e anche asessuata. L’individuo nella microfotografia si sta riproducendo per via asessuata mediante gemmazione.
Una gemma ha inizio come una piccola massa di cellule in divisione che cresce su un lato del genitore. Dalla gemma si sviluppa poi
una piccola idra che si stacca dal genitore e inizia la propria vita
autonoma. L’idra figlia è geneticamente identica al genitore, cioè
costituisce un suo clone.
Nei tre esempi illustrati (la crescita della radice, la sostituzione
delle cellule e la gemmazione) le nuove cellule hanno esattamente
lo stesso numero e lo stesso tipo di cromosomi delle cellule da cui
derivano, grazie alle modalità con cui i cromosomi duplicati si distribuiscono nelle cellule figlie durante la mitosi. La mitosi consente a un organismo di crescere, di rigenerare e riparare i propri tessuti e di riprodursi per via asessuata formando cellule con lo stesso
patrimonio genetico delle cellule originarie.
Se esaminiamo le cellule di un qualsiasi individuo, vedremo
che quasi tutte (con l’eccezione delle cellule sessuali) contengono
lo stesso numero e lo stesso tipo di cromosomi. Allo stesso modo,
le cellule di differenti individui appartenenti a una medesima specie hanno tutte lo stesso numero e lo stesso tipo di cromosomi. Nel
prossimo paragrafo studieremo più approfonditamente l’organizzazione e il numero dei cromosomi all’interno della cellula.
Figura 8.11B La divisione di
una cellula del midollo osseo.
LM ��
8.11In sintesi: negli organismi
Figura 8.11C La riproduzione
asessuata di un’idra.
3 La meiosi e il crossing over
Lezione
8.12I cromosomi formano
coppie omologhe
Tutte le cellule del corpo umano (escluse le cellule sessuali) vengono indicate come cellule somatiche e hanno 46 cromosomi. Utilizzando un microscopio per esaminare i nostri cromosomi durante
la metafase della mitosi, si nota che ciascuno di essi (costituito da
due cromatidi fratelli uniti in corrispondenza del centromero) ha
158
un cromosoma gemello identico in lunghezza e con il centromero
nella stessa posizione (Figura 8.12). Nel complesso, una cellula somatica umana contiene 23 di queste coppie di cromosomi; le cellule somatiche di ogni altra specie, animale e vegetale, possiedono
un numero fisso e caratteristico di cromosomi, sempre presenti in
coppie.
Quando sono trattati con speciali coloranti, i cromosomi di una
coppia mostrano inoltre una identica sequenza di bande colorate,
come evidenziato nella Figura 8.12.
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potrebbe avere il gene “lentiggini sì” (che determina la comparsa
di lentiggini) mentre il cromosoma omologo potrebbe avere il gene “lentiggini no”.
coppia di cromosomi
omologhi
centromero
Figura 8.12 Una coppia di
cromosomi omologhi.
cromatidi fratelli
I cromosomi omologhi. I due cromosomi che compongono
ciascuna coppia vengono chiamati cromosomi omologhi perché
entrambi contengono i geni che controllano le stesse caratteristiche ereditarie. Se un gene che determina la presenza di lentiggini
è situato in un punto particolare, o locus (al plurale, loci), di un
cromosoma, anche il cromosoma omologo avrà una copia del gene
per le lentiggini in quel locus. Il gene per le lentiggini, per esempio,
potrebbe trovarsi all’interno della sottile banda arancione nei due
cromosomi omologhi della figura. I due cromosomi peraltro possono avere versioni differenti dello stesso gene nel medesimo locus. Nel nostro esempio, la banda arancione del primo cromosoma
8.13 I gameti hanno un unico
corredo cromosomico
Il possesso di due insiemi di cromosomi, ciascuno dei quali ereditato da uno dei due genitori, è un fattore chiave nel ciclo vitale della
nostra specie (Figura 8.13) e in quello di tutte le altre specie che si
riproducono per via sessuata. Il numero complessivo di cromosomi
rappresenta il corredo cromosomico della cellula.
Una cellula con due insiemi di cromosomi omologhi è detta diploide, e il suo corredo cromosomico diploide è indicato con il nugameti aploidi (n ��)
aploidi (n)
diploidi (�n)
oocita (n)
spermatozoo
(n)
MEIOSI
ovaie
FECONDAZIONE
testicoli
zigote
diploide
(�n ��)
Check
Per quale motivo le nostre cellule somatiche possiedono due copie di ciascun cromosoma?
mero 2n (detto numero diploide). Negli esseri umani il numero diploide è 46 (cioè 2n 5 46). La nostra specie è diploide perché quasi
tutte le cellule del nostro organismo sono diploidi; fanno eccezione le cellule sessuali o gameti, ovvero gli oociti e gli spermatozoi.
Ciascun gamete possiede un corredo cromosomico dimezzato: 22
autosomi più un cromosoma sessuale, X o Y. Una cellula di questo
tipo è detta aploide. Nella specie umana il numero aploide (abbreviato n) è 23, cioè n 5 23.
Nelle specie che si riproducono per via sessuata l’accoppiamento permette a uno spermatozoo aploide, di provenienza paterna, di
raggiungere un oocita aploide, di provenienza materna, e di fondersi con esso nel processo della fecondazione. La cellula che si forma
dall’unione dell’oocita con uno spermatozoo è detta zigote e ha un
corredo cromosomico diploide che deriva dalla somma di due corredi cromosomici aploidi: uno proveniente dalla madre e uno dal
padre. Il ciclo vitale si completa quando dallo zigote si sviluppa un
adulto sessualmente maturo. Il processo di divisione mitotica assicura che tutte le cellule somatiche del corpo umano ricevano una
copia di tutti i 46 cromosomi dello zigote.
Il ciclo vitale di tutte le specie a riproduzione sessuata, compresa la nostra, comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi.
Grazie al fatto che i gameti sono aploidi, il numero dei cromosomi
non raddoppia a ogni generazione. I gameti sono prodotti da uno
speciale tipo di divisione cellulare, chiamato meiosi, che ha luogo
soltanto negli organi riproduttivi (le ovaie e i testicoli, negli animali). Mentre la mitosi produce cellule figlie con lo stesso numero
di cromosomi della cellula madre, la meiosi determina il dimezzamento del numero originario di cromosomi.
Check
mitosi
e sviluppo
adulti pluricellulari diploidi (�n ��)
I cromosomi sessuali. Delle 23 coppie di cromosomi umani,
22 coppie di cromosomi (detti autosomi) sono uguali nei maschi e
nelle femmine, mentre l’ultima coppia (costituita dai cromosomi
sessuali) determina se un individuo è maschio o femmina. Le femmine della specie umana hanno una coppia di cromosomi X omologhi (XX); i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).
I cromosomi X e Y hanno forma (da cui prendono il nome) e dimensioni differenti; la maggior parte dei geni presenti sul cromosoma X
non ha corrispondenti sul minuscolo cromosoma Y e quest’ultimo
possiede geni che mancano sul cromosoma X.
Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia omologa dalla madre e l’altro dal padre, e questo vale sia per gli autosomi sia per i cromosomi sessuali.
Figura 8.13 Il ciclo
vitale umano.
Da quale organo proviene una cellula umana che ha soltanto 23 cromosomi, di cui un
cromosoma Y? Come si chiama questa cellula?
Lezione 3 La meiosi e il crossing over
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esplorando
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8.14La meiosi riduce il numero
cromosomico portandolo
da diploide (2n) ad aploide (n)
La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli organismi diploidi che
produce gameti aploidi. Il processo della meiosi è per molti aspetti
simile alla mitosi. Come quest’ultima, la meiosi è preceduta da un’interfase (che la figura non mostra), durante la quale i cromosomi si
duplicano; al termine di questa interfase, ogni cromosoma è costituito da due cromatidi fratelli geneticamente identici, uniti tramite i
centromeri. Poi seguono due divisioni cellulari consecutive, chiamate
meiosi I e meiosi II; la meiosi II è essenzialmente una mitosi, con la
fondamentale differenza che inizia con una cellula aploide.
meiosi I: i cromosomi omologhi si separano
PROFASE I
siti del crossing over
METAFASE I
ANAFASE I
TELOFASE I
E CITODIERESI
microtubuli
attaccati
al cinetocore
i cromatidi fratelli
rimangono uniti
solco
di divisione
piano
equatoriale
fuso
cromatidi
fratelli
tetrade
I cromosomi omologhi (in colore rosso e blu) si appaiano e i loro
cromatidi si scambiano segmenti.
Profase I
È la fase più complessa
della meiosi e solitamente
richiede oltre il 90% del tempo
necessario per compiere
la divisione meiotica.
All’inizio la cromatina
si spiralizza e i singoli
cromosomi diventano
visibili al microscopio.
In un processo detto
sinapsi, i cromosomi
omologhi, ognuno
composto da due cromatidi
fratelli, si appaiano dando
origine a strutture chiamate
tetradi. Durante
la sinapsi, i cromatidi
dei cromosomi omologhi
si scambiano segmenti in un
processo chiamato crossing
over. Poiché
le informazioni genetiche
su ogni cromosoma (o su
uno dei suoi cromatidi)
possono essere diverse da
quelle sul suo omologo, il
crossing over ridistribuisce
queste informazioni
contribuendo alla variabilità
genetica delle popolazioni a
riproduzione sessuata.
160
centromero
(con il cinetocore)
i cromosomi
omologhi si separano
Le coppie di omologhi si allineano
sul piano equatoriale della cellula.
Le coppie di omologhi si separano; i
cromosomi migrano verso i due poli della cellula.
Si formano due cellule figlie aploidi; ogni cromosoma è ancora costituito da due cromatidi fratelli.
Mentre la profase I continua,
i cromosomi si condensano
sempre di più e i nucleoli
scompaiono. A questo punto
i centrosomi si allontanano
l’uno dall’altro, e tra di essi
incomincia a formarsi il
fuso. L’involucro nucleare
si frammenta e le tetradi,
agganciate dai microtubuli
del fuso, vengono trascinate
verso il centro della cellula.
provengono da un polo
della cellula, e quelli
attaccati all’altro
omologo provengono
dal polo opposto. Una
volta raggiunta questa
disposizione, i cromosomi
omologhi di ciascuna tetrade
sono pronti a migrare verso
i poli opposti della cellula.
Telofase I e citodieresi
I cromosomi raggiungono
i poli opposti della cellula.
A questo punto ai due
poli si trova un corredo
cromosomico aploide,
benché ogni cromosoma
sia ancora costituito da due
cromatidi fratelli.
Generalmente, insieme
alla telofase I avviene
la citodieresi, e si formano
le due cellule figlie aploidi.
In alcune specie, dopo
la telofase I, i cromosomi
si despiralizzano, si riforma
l’involucro nucleare
e, prima che inizi la meiosi II,
ha luogo un periodo
di stasi. In altre specie
le cellule figlie prodotte
nella prima divisione
meiotica iniziano
immediatamente
la preparazione per
la seconda divisione
meiotica. In entrambi
i casi, tra la telofase I
e l’inizio della meiosi II
non si verifica alcuna
duplicazione cromosomica.
Anafase I
I cromosomi migrano verso
i due poli della cellula.
A differenza della mitosi,
però, i cromatidi fratelli
che costituiscono ciascun
cromosoma duplicato
rimangono uniti a livello
del centromero. Soltanto
le tetradi (le coppie
di cromosomi omologhi)
si dividono. Nel disegno
si vedono tre cromosomi
ancora doppi che migrano
verso ciascun polo del fuso
(nell’anafase di una mitosi,
si vedrebbero invece sei
cromosomi figli migrare
verso ciascun polo).
Metafase I
Le tetradi si allineano sul
piano equatoriale della
cellula.
Ogni cromosoma
è condensato e ispessito,
con i cromatidi fratelli
uniti in corrispondenza
del centromero.
I microtubuli del fuso sono
attaccati ai cinetocori
a livello dei centromeri.
I cromosomi omologhi
di ogni tetrade sono uniti
a microtubuli diversi:
i microtubuli del fuso
attaccati a uno
dei cromosomi omologhi
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Queste divisioni producono quattro cellule figlie (invece delle due
cellule figlie risultanti dalla mitosi), ciascuna con un corredo cromosomico aploide. La meiosi produce quindi cellule figlie contenenti soltanto la metà dei cromosomi della cellula madre. I disegni della figura illustrano le due divisioni meiotiche in una cellula animale
con un numero diploide pari a 6 (2n 5 6).
La meiosi
Meiosis
Check
Una cellula presenta un numero aploide (n) di cromosomi, ma ciascuno di essi consiste di due cromatidi; i cromosomi sono disposti al centro del fuso. In
quale stadio della meiosi si trova la cellula?
meiosi II: i cromatidi fratelli si separano
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
solco solco
di divisione
di divisione
isione
TELOFASE II
E CITODIERESI
i cromatidi
fratelli
formazione
di quattro
i cromatidi
fratelli formazione
formazione
di quattro
i cromatidi
i cromatidi
fratelli
fratelli
formazione
di quattro
di quattro
si separano
cellule
figlie aploidi
si separano
cellule
figlie
aploidi
si separano
si separano
cellule figlie
cellule
aploidi
figlie
aploidi
Nel corso di una nuova divisione cellulare, i cromatidi fratelli alla fine si separano; si formano così quattro cellule figlie,
ognuna con un corredo cromosomico aploide.
Profase II
Negli organismi in cui
la meiosi I è seguita da una
stasi, i cromosomi tornano
a condensarsi e durante
la profase II l’involucro
nucleare si frammenta.
Durante la profase II
si forma un fuso che sposta
i cromosomi verso il centro
della cellula.
Metafase II
I cromosomi si allineano
sul piano equatoriale
della cellula (come avviene
nella mitosi) con i cinetocori
dei cromatidi fratelli rivolti
verso i poli opposti
della cellula.
A causa del crossing over,
che si è verificato
nella metafase I,
i due cromatidi fratelli
di ciascun cromosoma
non sono identici.
Anafase II
I centromeri dei cromatidi
fratelli si separano;
i cromatidi fratelli di ogni
coppia si spostano verso poli
opposti della cellula.
Telofase II e citodieresi
Nella telofase II ai poli
opposti della cellula
si riformano i nuclei
con le loro membrane
e, nello stesso tempo,
si verifica la citodieresi.
Al termine del processo vi
sono quattro cellule figlie,
geneticamente diverse
l’una dall’altra, ognuna con
un corredo cromosomico
aploide.
Lezione 3 La meiosi e il crossing over
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8.15
cromosomi omologhi si riconoscono perché hanno uguali dimensioni.
Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante la meiosi I. Nella profase I, i cromosomi omologhi duplicati si appaiano
formando le tetradi, costituite da quattro cromatidi uniti a coppie
a livello del centromero; tra cromatidi omologhi (non fratelli) avviene il crossing over. Nella metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si allineano sul piano equatoriale della cellula. Durante
l’anafase I, le coppie di cromosomi omologhi si separano ma i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma restano uniti. Alla fine della
meiosi I si formano, di conseguenza, due cellule aploidi, nelle quali
ciascun cromosoma è ancora costituito da due cromatidi fratelli.
La meiosi II è pressoché identica a una mitosi e separa i cromatidi
fratelli. Diversamente dalla mitosi, però, ciascuna cellula figlia prodotta dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n).
Mitosi e meiosi: due processi
che presentano importanti
analogie e differenze
Nei paragrafi precedenti abbiamo esaminato le due modalità di divisione delle cellule eucariote.
1. La mitosi (che provvede alla crescita dell’organismo, alla riparazione dei tessuti e alla riproduzione asessuata) produce cellule
figlie geneticamente identiche alla cellula madre.
2. La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce invece cellule figlie aploidi, ossia contenenti un solo cromosoma
per ogni coppia di omologhi.
Tanto nella mitosi quanto nella meiosi, i cromosomi si duplicano
una sola volta, nell’interfase che precede la divisione. La mitosi prevede una sola divisione del nucleo ed è generalmente accompagnata da citodieresi, dando così origine a due cellule identiche. La meiosi comporta due divisioni del nucleo e del citoplasma, e produce
quindi quattro cellule aploidi.
La Figura 8.15 mette a confronto la mitosi e la meiosi a partire
da una cellula madre diploide con quattro cromosomi (2n 5 4). I
Check
Mitosis-meiosis
comparison
MITOSI
In che modo la mitosi conserva il numero di cromosomi
della cellula di partenza (2n),
mentre la meiosi lo riduce da
diploide (2n) ad aploide (n)?
MEIOSI
cellula madre
(prima della duplicazione
dei cromosomi)
sito del
crossing over
MEIOSI I
profase
profase I
duplicazione
dei cromosomi
cromosoma duplicato
(due cromatidi fratelli)
duplicazione
dei cromosomi
tetrade formata
in seguito alla sinapsi
dei cromosomi omologhi
�n �
metafase
anafase
telofase
i cromosomi
si allineano
sul piano equatoriale
le tetradi
si allineano
sul piano equatoriale
durante l’anafase
i cromatidi fratelli
si separano
durante l’anafase I
i cromosomi omologhi
si separano
ma i cromatidi
fratelli rimangono
uniti
metafase II
anafase I
telofase I
aploide
n�
cellule figlie
prodotte
con la meiosi I
�n
�n
cellule prodotte
con la mitosi
non avvengono altre
duplicazioni
cromosomiche;
durante
l’anafase II
n
n
n
i cromatidi fratelli
cellule figlie prodotte con la meiosi II
si separano
MEIOSI II
n
Figura 8.15 Confronto tra mitosi e meiosi.
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8.16La variabilità genetica della prole
dipende dalla disposizione
dei cromosomi nella meiosi
e dalla casualità della fecondazione
Come abbiamo visto nel paragrafo 8.1, i figli generati con la riproduzione sessuata presentano un’ampia variabilità perché sono geneticamente diversi dai genitori e tra loro. Questa variabilità genetica dipende da alcuni fenomeni che si verificano durante la meiosi
e la fecondazione ed è la materia prima su cui opera la selezione
naturale, il processo alla base dell’evoluzione dei viventi.
La Figura 8.16 illustra uno dei meccanismi con cui la meiosi contribuisce all’insorgere delle differenze genetiche nei gameti, le cellule sessuali. La disposizione delle coppie di cromosomi omologhi
nella metafase I influisce infatti sul tipo di gameti risultanti. Nella
figura sono utilizzati colori diversi per distinguere i cromosomi di
provenienza materna (in rosso) e paterna (in azzurro). I colori evidenziano un aspetto importante: ciascun cromosoma di origine
materna è diverso geneticamente dal suo omologo di origine paterna (anche se al microscopio appaiono uguali). In effetti ogni cromosoma di origine materna contiene versioni diverse dei geni che
codificano per lo stesso carattere presenti sul cromosoma omologo
di origine paterna.
dipendentemente, anche i cromosomi X e Y, che si comportano infatti come una coppia di omologhi (perché le regioni omologhe che
hanno in comune, per quanto limitate, sono sufficientemente ampie da garantire l’appaiamento).
In tutte le specie, il numero totale di combinazioni di cromosomi che la meiosi può produrre nei gameti è 2n, dove n corrisponde al
numero aploide. Nell’esempio della figura, n 5 2; quindi il numero
delle combinazioni cromosomiche è 22 , cioè 4. Per un essere umano (n 5 23) esistono 223 (circa 8 milioni) di possibili combinazioni
cromosomiche.
La variabilità prodotta dalla fecondazione. La variabilità aumenta ulteriormente quando i due gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione. Negli esseri umani le combinazioni cromosomiche possibili quando un singolo spermatozoo si
unisce con un singolo oocita sono circa 64 000 miliardi; infatti,
ogni gamete contiene una delle 8 milioni (8 3 10 6) di combinazioni possibili e dalla fecondazione di due gameti si otterranno
quindi (8 3 106) 3 (8 3 106) combinazioni possibili nello zigote.
Sebbene la natura casuale della fecondazione garantisca un’enorme variabilità potenziale alla prole derivante dalla riproduzione
sessuata, la variabilità prodotta dalla meiosi è ancora maggiore,
come vedremo nei prossimi paragrafi.
La casualità della disposizione dei cromosomi. La di- Check
Quante combinazioni cromosomiche sono possibili per i gameti
sposizione delle coppie dei cromosomi omologhi (tetradi) nella meprodotti dalla meiosi in una specie con numero diploide 10?
tafase I è casuale, come l’esito del lancio di una moneta. Esiste, di
conseguenza, il 50% di probabilità che una particolare cellula figlia riceva il cromosoma materno (rosso) di una certa coppia omologa e il 50% che riceva il cromosoma paterno (azzurro). Nel nostro
esempio, durante la metafase I le tetradi possono allinearsi in due
modi diversi: nel primo caso (a sinistra nella figura), le tetradi sono disposte con entrambi i cromosomi rossi sullo stesso lato del
piano equatoriale; quindi i gameti prodotti possono avere soltanto cromosomi rossi oppure soltanto cromosomi azzurri (combinazioni 1 e 2).
Nel secondo caso (a destra), le tetradi
caso �
caso �
sono disposte in modo diverso, con un cromosoma rosso e uno azzurro su ogni lato
del piano equatoriale. Questa disposizione
due configurazioni
produce gameti che hanno un cromosoma
cromosomiche ugualmente probabili
(metafase I)
rosso e uno azzurro ciascuno. Inoltre, metà
dei gameti riceverà un cromosoma grande
azzurro e uno piccolo rosso (combinazione 3), e metà ne riceverà uno grande rosso
e uno piccolo azzurro (combinazione 4).
Questo esempio mostra dunque che, partendo da una cellula con numero diploide 4
metafase II
(2n 5 4), nei gameti sono possibili quattro
combinazioni di cromosomi; l’organismo
produce gameti dei quattro tipi in quantità
sostanzialmente uguali perché ogni coppia
di cromosomi omologhi nella metafase I si
gameti
dispone sul piano equatoriale in modo indipendente dall’altra coppia.
In una specie come la nostra, che poscombinazione �
combinazione �
combinazione �
combinazione �
siede 23 coppie di cromosomi, durante la
metafase I tutte le coppie si orientano inFigura 8.16 Il risultato della disposizione casuale dei cromosomi nella metafase I.
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8.17 Sui cromosomi omologhi
si trovano versioni diverse
dello stesso gene
Finora ci siamo concentrati sulla variabilità genetica che caratterizza i gameti e gli zigoti a livello dell’intero cromosoma. Ora ci
soffermeremo invece sui geni, cioè sull’informazione genetica vera e propria contenuta nei cromosomi dei gameti e degli zigoti. In
particolare, cercheremo di capire che cosa comporta, a livello dei
geni, la disposizione casuale e indipendente dei cromosomi durante la metafase I.
Consideriamo, per semplicità, una singola tetrade (Figura
8.17A). Le lettere sui cromosomi omologhi rappresentano singoli
geni. Nel paragrafo 8.12 abbiamo visto che i cromosomi omologhi
contengono nello stesso locus geni che codificano per lo stesso carattere. Il nostro esempio riguarda due ipotetici geni che controllano l’aspetto fisico dei topi. C e c sono diverse versioni di un gene
che determina il colore del pelo; E ed e sono le differenti versioni di
un altro gene che codifica per il colore degli occhi. Come vedremo
nelle prossime unità, le versioni alternative di un gene, chiamate
alleli, contengono sequenze leggermente diverse dei nucleotidi del
DNA.
geni per il
colore del pelo
geni per il
colore degli occhi
marrone
nero
C
E
c
bianco
e
rosa
tetrade nella cellula madre
(coppia di cromosomi
omologhi duplicati)
meiosi
C
E
C
E
c
e
c
e
cromosomi
nei � gameti
Figura 8.17A L’informazione genetica può essere diversa
su cromosomi omologhi.
pelo marrone (C ); occhi neri (E)
pelo bianco (c ); occhi rosa (e)
Figura 8.17B Topi con diversa colorazione del pelo e degli occhi.
Supponiamo che C rappresenti il gene responsabile della colorazione marrone del topo a sinistra nella Figura 8.17B e che c rappresenti
il gene che determina la colorazione bianca (il topo a destra). Nello schema della Figura 8.17A potete osservare che C e c si trovano
nello stesso locus, rispettivamente sul cromosoma rosso e sul suo
omologo azzurro. Allo stesso modo, il gene E (per gli occhi neri) è
situato nel medesimo locus di e (occhi rosa).
Il fatto che cromosomi omologhi possano essere portatori di informazioni genetiche diverse per la stessa caratteristica (per esempio il colore del pelo) rende i gameti diversi gli uni dagli altri. Nel
nostro esempio, un gamete con un cromosoma rosso avrà i geni che
codificano per il colore marrone del pelo e per gli occhi neri, mentre un gamete con il cromosoma omologo azzurro avrà i geni per il
colore bianco del pelo e per gli occhi rosa. Una tetrade (della quale
nell’esempio abbiamo considerato soltanto i geni che determinano
due caratteristiche) può quindi produrre due tipi di gameti geneticamente diversi. Nel prossimo paragrafo faremo un passo avanti
e vedremo come la stessa tetrade possa in realtà portare a quattro
tipi di gameti.
Check
Qual è la coppia di cromosomi omologhi e quali sono i cromatidi
fratelli nella tetrade della Figura 8.17A?
8.18 Il crossing over aumenta
Con il termine crossing over indichiamo lo scambio di segmenti
corrispondenti tra due cromosomi omologhi. La microfotografia e
il disegno della Figura 8.18A illustrano il crossing over che si verifica tra due cromosomi omologhi durante la profase I della meiosi.
In questo stadio, i cromosomi formano una tetrade composta da
quattro cromatidi, nella quale i due cromatidi di uno stesso cromosoma sono attaccati a livello del centromero. I siti in cui ha luogo il
crossing over appaiono come regioni a forma di X al microscopio,
e sono chiamati chiasmi (dal greco khiasmós “a croce”). Un chiasma è un punto in cui due cromatidi omologhi (non fratelli) aderiscono l’uno all’altro.
164
TEM
ulteriormente la variabilità
genetica
chiasma, punto in cui
avviene il crossing over
centromero
Figura 8.18A La formazione di chiasmi durante la meiosi.
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Le tappe del crossing over. La Figura 8.18B fa riferimento agli
stessi geni del topo considerati nel paragrafo precedente per dimostrare come il crossing over possa produrre nuove combinazioni di
geni. Il crossing over inizia molto presto nella profase I della meiosi,
in uno stadio in cui i cromosomi omologhi sono strettamente appaiati nel senso della lunghezza e ciascun gene su un cromosoma è
precisamente allineato con il gene corrispondente sullo stesso locus del suo omologo. Nella parte alta della figura è schematizzata
una tetrade sulla quale sono indicati i geni per il colore del pelo (C,
c) e quelli per il colore degli occhi (E, e).
geni per il
colore del pelo
C
Attività
Le origini della variabilità
genetica
e
1
Due cromatidi non fratelli (uno di origine materna, rosso, e uno
di origine paterna, azzurro) si spezzano nello stesso punto;
2 i due cromatidi spezzati si risaldano immediatamente formando un chiasma e scambiandosi i segmenti (il rosso con l’azzurro
e l’azzurro con il rosso);
3 quando i cromosomi omologhi si separano nel corso dell’anafase
I, ciascuno di essi contiene un nuovo segmento proveniente dal
suo omologo e rappresenta perciò un cromosoma ibrido (rosso/
azzurro e azzurro/rosso) con nuove combinazioni di geni materni e paterni;
4 infine, nella meiosi II, i cromatidi fratelli si separano, dirigendosi ognuno in un gamete diverso.
Le fonti della variabilità genetica. Abbiamo dunque preso
in esame tre importanti processi che generano la variabilità genetica nella riproduzione sessuata: la disposizione casuale dei cromosomi nel corso della metafase I, la casualità della fecondazione e il
crossing over durante la profase I della meiosi. Un’ulteriore fonte di
variabilità, come vedremo nell’unità 10, è rappresentata dalle mutazioni, cioè dai rari cambiamenti che avvengono nel DNA dei geni.
Fino a questo punto, il nostro esame della meiosi si è concentrato sul processo nel suo svolgimento normale e “corretto”. Nei prossimi paragrafi prenderemo in considerazione alcune conseguenze
degli errori che possono verificarsi nel corso della meiosi.
E
c
1
In questo esempio, se non fosse avvenuto un crossing over, la meiosi avrebbe potuto produrre soltanto due tipi di gameti diversi: gameti portatori dei geni C ed E, oppure gameti con i geni c ed e (gli
stessi due tipi di gameti che abbiamo visto nella Figura 8.17A). Dal
processo di crossing over possono invece derivare altri due tipi di
gameti: uno di questi contiene i geni C ed e, e l’altro i geni c ed E.
I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over
sono chiamati ricombinanti, perché risultano dalla ricombinazione genetica, cioè la produzione di combinazioni di geni diverse da
quelle presenti sui cromosomi dei genitori.
Nel nostro esempio abbiamo considerato soltanto due geni ma nella
realtà i segmenti scambiati tra cromatidi portano numerosi geni: ogni
evento di crossing over, perciò, ha effetto su molti geni. Inoltre, bisogna
pensare che nelle specie come la nostra nel corso di una meiosi avvengono in media da uno a tre eventi di crossing over per ogni coppia di
cromosomi. Quindi, se esaminassimo un cromosoma di uno dei nostri gameti, molto probabilmente scopriremmo che non è esattamente
identico a nessuno dei cromosomi presenti nelle altre nostre cellule.
geni per il
colore degli occhi
i cromatidi omologhi si spezzano
C
E
c
e
2
C
tetrade
(coppia di cromosomi
omologhi)
i cromatidi omologhi si saldano nuovamente
E
chiasma
c
e
3
i cromosomi omologhi si separano
(anafase I)
C
E
C
e
c
E
c
e
4
i cromosomi si separano
(anafase II)
e la meiosi si completa
C
E
C
e
c
E
c
e
cromosoma parentale
cromosoma ricombinante
cromosoma ricombinante
cromosoma parentale
gameti di quattro tipi genetici diversi
Figura 8.18B Il crossing over è un meccanismo che causa
la ricombinazione genetica.
Check
In che modo il crossing over e la disposizione casuale dei cromosomi omologhi influiscono sulla variabilità genetica osservata tra i
gameti prodotti dalla meiosi?
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4 Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi
Lezione
8.19Il cariotipo è la ricostruzione
fotografica del corredo
cromosomico di un individuo
Quando nella meiosi si verificano errori, i gameti che si formano
possono contenere un numero sbagliato di cromosomi o presentare gravi alterazioni strutturali. Gameti di questo tipo possono comunque partecipare alla fecondazione dando però luogo a discendenti con anomalie cromosomiche. Queste condizioni possono
facilmente essere scoperte preparando un cariotipo, ovvero fotografando i singoli cromosomi al microscopio durante la metafase
della mitosi e quindi disponendo le immagini ottenute in modo ordinato in base alle dimensioni e alla forma.
Per realizzare il cariotipo di un individuo i biologi utilizzano
di solito il DNA estratto dai linfociti (un tipo particolare di globuli bianchi). Un campione di sangue viene trattato con una sostanza
chimica che stimola la mitosi. Dopo essere state coltivate in laboratorio per diversi giorni, le cellule vengono trattate con un’altra soglobuli rossi
e globuli bianchi
si separano dal plasma
stanza chimica che blocca la mitosi alla metafase, lo stadio in cui i
cromosomi (ciascuno costituito da due cromatidi fratelli uniti a livello del centromero) sono maggiormente condensati (Figura 8.19).
Al passaggio 5 della figura potete vedere il cariotipo di un essere
umano sano di sesso maschile: i 46 cromosomi di una singola cellula diploide sono disposti in 23 coppie omologhe (gli autosomi numerati da 1 a 22, più una coppia di cromosomi sessuali, in questo
caso X e Y). I cromosomi sono stati colorati in modo da evidenziare il bandeggio su cui i biologi si basano per distinguere le diverse
coppie cromosomiche e rilevarne le eventuali anomalie strutturali.
Una delle più note alterazioni del numero dei cromosomi è la trisomia del cromosoma 21, cioè la presenza di tre cromosomi 21, una
condizione di cui parleremo nel prossimo paragrafo.
Research method
Preparing a karyotype
soluzione
ipotonica
Check
Confrontando il cariotipo della Figura 8.19 con quello di una
donna sana, quale differenza
noteresti?
fissatore
colorante
campione
di sangue
centrifuga
plasma
1 Il campione di sangue
viene centrifugato per separare
le cellule ematiche
dalla parte fluida.
globuli
bianchi
2 Il plasma viene eliminato
e le cellule vengono immerse
in una soluzione ipotonica.
Questo provoca la lisi dei globuli rossi.
I globuli bianchi, invece, si gonfiano
senza rompersi, e i loro cromosomi
si separano.
3 Con una seconda centrifugazione
si separano i globuli bianchi
dal fluido rimanente, che viene eliminato
insieme ai resti dei globuli rossi.
Viene quindi aggiunto un fissatore
e si prepara il vetrino.
centromero
cromatidi
fratelli
����
coppia
di cromosomi omologhi
4 Il vetrino viene esaminato
con un microscopio cui è collegata
una macchina fotografica digitale.
La fotografia di ognuno dei cromosomi
viene inserita nel computer; un programma ordina
i cromosomi in base alla dimensione e alla forma.
5 Si ottiene una rappresentazione ordinata
dei cromosomi che costituisce il cariotipo.
I �� cromosomi rappresentati comprendono
�� coppie di autosomi e � cromosomi sessuali, X e Y.
Ognuno dei cromosomi comprende due cromatidi
fratelli molto vicini l’uno all’altro.
Figura 8.19 La preparazione di un cariotipo a partire da un campione di sangue.
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collegamento
8.20 salute
Una copia in più del cromosoma 21
causa la sindrome di Down
La trisomia 21. La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni
del numero cromosomico e interessa circa un bambino su 700 nati
vivi. Il cromosoma 21 è uno dei nostri cromosomi più piccoli; tuttavia la presenza di una copia in più di questo cromosoma determina
numerosi effetti sull’aspetto dell’individuo portatore (Figura 8.20B).
La sindrome di Down è accompagnata da tratti caratteristici: volto
arrotondato, occhi leggermente “a mandorla”, setto nasale appiattito e denti piccoli e irregolari; chi è affetto da trisomia 21 di solito è
anche basso di statura, può presentare difetti cardiaci e particolare predisposizione a infezioni dell’apparato respiratorio, alla leucemia e al morbo di Alzheimer. Generalmente questi individui hanno
un’aspettativa di vita più bassa della media e presentano un ritardo
mentale di livello più o meno grave. Se seguite fin dall’infanzia, però, le persone con sindrome di Down possono vivere fino alla mezza
età, o anche più a lungo, e svolgere una vita normale integrandosi
nella società. Anche se la maggior parte delle persone con trisomia
21 non completa pienamente lo sviluppo sessuale e risulta sterile,
sono noti vari casi di donne con sindrome di Down che hanno avuto figli. Poiché metà degli oociti prodotti da una donna con la sindrome di Down possiede un cromosoma 21 in più, la probabilità che
la sindrome sia trasmessa ai figli è del 50%.
Figura 8.20A Il cariotipo di un individuo con trisomia 21
(sindrome di Down).
l’età della madre (Figura 8.20C). La sindrome di Down colpisce meno dello 0,05% dei bambini (meno di 1 su 2000) nati da donne di
età inferiore ai trent’anni. Il rischio sale all’1% circa (10 bambini su
1000) nelle donne di quarant’anni ed è ancora maggiore per quelle
più anziane. A causa di questo rischio relativamente alto, le donne
in gravidanza di età superiore ai 35 anni sono invitate a sottoporsi a
esami di laboratorio utili per rilevare la presenza della trisomia 21 e
di altre importanti anomalie cromosomiche (vedi paragrafo 9.10).
Ricerca e condividi
L’associazione tra sindrome di Down e malattie come la leucemia
e l’Alzheimer è dovuta al fatto che alcuni geni legati a queste malattie sono presenti sul cromosoma 21. I biologi stanno svolgendo ricerche per scoprire quali sono le altre caratteristiche correlate ai geni del cromosoma 21. Cerca informazioni su questo argomento e scopri quali sono le nostre attuali conoscenze relative
all’espressione dei geni del cromosoma 21.
Neonati con sindrome di Down
(su ���� nati)
L’incidenza della trisomia 21. L’incidenza della sindrome di
Down nella prole di genitori sani aumenta in modo evidente con
5000
La Figura 8.19 illustra un cariotipo umano normale, con 23 coppie
di cromosomi. Il cariotipo della Figura 8.20A , invece, è diverso: vi
sono infatti tre cromosomi 21, una condizione indicata come trisomia 21.
Nella maggior parte dei casi, un embrione umano con un numero sbagliato di cromosomi viene abortito spontaneamente molto prima della nascita. Alcune anomalie nel numero di cromosomi,
però, compresa la trisomia 21, sembrano non avere effetti letali e
consentono la nascita e la sopravvivenza degli individui che ne sono
portatori. Questi individui, di solito, manifestano una serie di sintomi caratteristici indicati, nel complesso, come sindrome. Una persona con una copia in più del cromosoma 21, per esempio, presenta una condizione chiamata sindrome di Down (dal nome di John
Langdon Down, il medico che per primo la descrisse nel 1866).
��
��
��
��
��
��
��
��
��
�
Figura 8.20B Una bambina affetta
da sindrome di Down.
��
��
��
��
��
��
��
Età della madre
Figura 8.20C La correlazione tra l’età della madre e l’incidenza
della sindrome di Down.
Lezione 4 Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi
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8.21 Un numero errato di cromosomi
può dipendere dalla mancata
disgiunzione degli omologhi
nella meiosi
Nel corso della vita di un essere umano, la meiosi si verifica ripetutamente, ogni volta che i testicoli o le ovaie producono i gameti.
Quasi sempre il fuso meiotico ripartisce i cromosomi tra le cellule
figlie senza commettere errori; qualche volta, però, può verificarsi
una non disgiunzione, cioè la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi.
Gli effetti della non disgiunzione. Le Figure 8.21A e B illustrano due casi in cui può verificarsi la non disgiunzione. In entrambe le figure, la cellula iniziale è diploide (con 2n 5 4) e si trova nello
stadio di anafase della meiosi I. Quando la mancata separazione dei
cromosomi omologhi avviene in questo stadio (Figura 8.21A), anche
se tutti gli altri processi della meiosi si svolgono normalmente, i gameti che ne risultano hanno un numero anomalo di cromosomi (nel
nostro esempio due gameti hanno tre cromosomi e gli altri due soltanto uno). Nella Figura 8.21B, la meiosi I avviene in modo regolare,
ma si verifica la non disgiunzione dei cromatidi fratelli durante la
meiosi II: si formano così due gameti normali e due anomali.
Quando si verifica la fecondazione un gamete anomalo può unirsi con un gamete normale dando origine a uno zigote con numero errato di cromosomi. Con le successive mitosi l’anomalia viene
trasmessa a tutte le cellule dell’embrione. Se lo zigote si sviluppa
regolarmente può quindi produrre un organismo completo caratterizzato da un insieme di alterazioni dovute al suo cariotipo anomalo. Quando ha luogo una non disgiunzione che riguarda il cromosoma umano 21 alcuni gameti presentano un cromosoma 21 in più.
Se nella fecondazione uno di questi gameti si unisce con un gamete
normale, avremo uno zigote con trisomia 21 (vedi paragrafo 8.20).
Le cause della non disgiunzione. Non conosciamo ancora le
cause esatte dei fenomeni di non disgiunzione, né l’origine della correlazione tra età della donna e incidenza della trisomia 21. I ricercatori,
tuttavia, hanno scoperto che negli esseri umani la meiosi inizia nelle
ovaie prima della nascita, ma si completa molti anni dopo, al momento dell’ovulazione. Poiché generalmente ogni mese matura soltanto un
oocita, una cellula può rimanere per decenni bloccata a metà della meiosi. Alcune ricerche indicano che, con l’aumentare dell’età della madre, aumenta anche la probabilità di errori a livello di uno dei punti di
controllo (vedi paragrafo 8.9) che coordinano il processo della meiosi.
Check
In che modo la non disgiunzione può dar luogo a un gamete diploide, invece che aploide?
non disgiunzione
nella meiosi I
meiosi I normale
meiosi II
normale
non disgiunzione
nella meiosi II
gameti
gameti
n1
n1
n1
n1
n1
alla luce dell’evoluzione
8.22
Gli errori nella divisione cellulare
non sono sempre dannosi
e possono portare alla comparsa
di nuove specie
La non disgiunzione al momento della meiosi non interessa soltanto gli autosomi, come il cromosoma 21, ma può anche portare a un
numero anomalo di cromosomi sessuali, nel caso della nostra specie X e Y. Numeri inusuali di cromosomi sessuali sembrano avere
168
n
n
numero di cromosomi
numero di cromosomi
Figura 8.21A Esempio di non disgiunzione nella meiosi I.
n1
Figura 8.21B Esempio di non disgiunzione nella meiosi II.
conseguenze meno problematiche rispetto a un’anomalia nel numero degli autosomi, forse perché il cromosoma Y è molto piccolo
e contiene relativamente pochi geni. La Tabella 8.22 elenca le più
comuni anomalie nel numero dei cromosomi sessuali umani.
Di solito la presenza di un numero inferiore di cromosomi rispetto alla condizione normale risulta incompatibile con la sopravvivenza. Le donne con un solo cromosoma X (vedi l’ultima riga della
tabella) rappresentano l’unico caso nella nostra specie in cui il possesso di 45 cromosomi non è fatale (come vedremo nel paragrafo
11.4, ciò è dovuto al fatto che nelle cellule dei mammiferi sono attivi soltanto i geni di uno dei cromosomi X presenti).
Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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La poliploidia. Studiando le modifica- Tabella 8.22 Anomalie nel numero dei cromosomi sessuali nella specie umana
zioni degli organismi legate alle alterazioCromosomi
Sindrome
Origine della
Frequenza
ni del numero dei cromosomi, i biologi sono
sessuali
non disgiunzione
nella popolazione
giunti a ipotizzare che questi errori abbiano
XXY
sindrome di Klinefel- nella meiosi, durante la for- 1/2000
avuto un ruolo importante nell’evoluzione
ter (maschi con testi- mazione dei gameti maschili
e femminili
coli piccoli e sterili)
di molte specie. In particolare, sembra che
molte specie vegetali abbiano avuto origine
XYY
nessun (maschio nor- nella meiosi, durante la for- 1/2000
da incidenti avvenuti durante la divisione
male)
mazione degli spermatozoi
cellulare, e dalla conseguente produzione
XXX
nessuna (femmina nor- nella meiosi, durante la for- 1/1000
di cellule poliploidi, con un numero di cromale)
mazione degli oociti
mosomi superiore rispetto al corredo croXO (mancanza sindrome di Turner nella meiosi, durante la for- 1/5000
mosomico diploide.
di un cromoso- (femmine di bassa sta- mazione dei gameti maschili
Sembra che circa la metà delle specie di
e femminili
tura e sterili)
ma X)
angiosperme sia poliploide (comprese piante come il frumento e la patata). Consideriamo ora in che modo una Le specie poliploidi sono meno comuni tra gli animali; tuttavia gli
specie vegetale diploide (2n) può generare una pianta tetraploide studiosi hanno già individuato casi di poliploidia in alcune specie
(4n). Immaginiamo che, come avviene in molti organismi vegetali, di pesci e di anfibi. In Argentina è stato inoltre identificato il prila pianta diploide originaria produca gameti maschili e femminili mo caso di poliploidia tra i mammiferi: si tratta di un roditore con
e possa autofecondarsi. Se, per un errore, negli organi riprodutti- cellule tetraploidi. Gli organismi tetraploidi sono a volte diversisvi della pianta non avviene la meiosi e si formano gameti diploidi, simi dai loro recenti antenati diploidi e dimostrano così la possil’unione di uno spermatozoo diploide (2n) con una cellula uovo di- bilità che una nuova specie possa nascere a partire da errori nella
ploide (2n) al momento dell’autofecondazione produrrà uno zigote divisione cellulare.
tetraploide (4n). Questo zigote potrà svilupparsi in una pianta tetraploide matura, la quale si riprodurrà anch’essa per autofecondaCheck
zione. Le piante tetraploidi così originate costituiscono una nuova
Che cos’è un organismo poliploide?
specie, che si è evoluta in una sola generazione.
8.23Le alterazioni nella struttura
delezione
dei cromosomi possono causare
difetti congeniti e tumori
Anche quando i cromosomi sono in numero normale, la presenza di
anomalie nella loro struttura può causare problemi. La rottura di
un cromosoma, per esempio, determina riarrangiamenti che spesso hanno effetti negativi sui geni. Nella Figura 8.23 sono illustrate
tre diverse alterazioni della struttura dei cromosomi (le frecce indicano i punti di rottura del cromosoma):
1. se il cromosoma perde un frammento, si verifica una delezione
(un fenomeno che ha di solito effetti molto gravi);
2. se il frammento di un cromosoma si unisce a un cromatidio fratello o a un cromosoma omologo, si verifica una duplicazione;
3. se il frammento si riattacca al cromosoma originario dopo aver
compiuto una rotazione di 180°, si ha un’inversione (le inversioni
hanno meno probabilità di produrre effetti dannosi rispetto alle
delezioni o alle duplicazioni perché il cromosoma con il segmento invertito contiene comunque tutti i geni in numero normale);
4. un altro tipo di alterazione cromosomica è la traslocazione,
vale a dire l’inserimento di un frammento cromosomico in un
altro cromosoma non omologo. Alcune traslocazioni non hanno
effetto, mentre altre risultano dannose.
Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo del cancro. Una traslocazione
cromosomica nelle cellule somatiche del midollo osseo, per esempio, è associata alla leucemia mieloide cronica (LMC). Nelle cellule
tumorali della maggior parte dei pazienti con LMC, una parte del
duplicazione
cromosomi
omologhi
inversione
traslocazione
reciproca
cromosomi
non omologhi
Figura 8.23 Le alterazioni della struttura cromosomica.
cromosoma 22 si è scambiata di posto con un piccolo frammento
del cromosoma 9. Questa traslocazione reciproca attiva un gene
che causa la leucemia.
Check
Qual è la differenza tra la traslocazione
reciproca e il crossing over?
Lezione 4 Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi
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sintesi audio
e glossario
unità 8 area di sintesi e verifica
Rivedi i concetti
La divisione cellulare
e la riproduzione
La divisione cellulare è il processo
alla base della riproduzione degli
organismi
» Nella riproduzione asessuata i figli ereditano il DNA di un solo genitore, di cui sono copie
esatte. Nella riproduzione sessuata i figli sono
il frutto di una combinazione esclusiva di geni
provenienti metà dal padre e metà dalla madre.
Negli unicellulari la divisione cellulare coincide con la riproduzione dell’intero organismo;
lo stesso processo permette ai pluricellulari di
crescere e di rinnovare le proprie cellule. I procarioti si riproducono con una divisione cellulare chiamata scissione binaria. [8.1 – 8.3].
Il ciclo cellulare delle cellule
eucariote e la mitosi
La meiosi e il crossing over
Nella mitosi la cellula duplica il proprio
patrimonio genetico e lo distribuisce
in parti uguali alle cellule figlie
» Le cellule eucariote contengono centinaia di
migliaia di geni distribuiti in numerosi cromosomi. Prima della divisione cellulare, ciascun cromosoma si duplica dando origine a due cromatidi fratelli uniti a livello del centromero. Nella
divisione cellulare si separano i cromatidi fratelli
e si formano due cellule figlie, ciascuna contenente un identico corredo di cromosomi [8.4].
» La divisione cellulare è una fase del ciclo
cellulare che comprende uno stadio di accrescimento (interfase, divisa nelle sottofasi G1, S
e G2) e uno di divisione cellulare (fase mitotica
o M) [8.5].
INTERFASE
S
(sintesi del DNA)
G�
citodieresi mitosi
G�
cellule figlie
geneticamente
identiche
FASE MITOTICA (M)
La fase mitotica è divisa in due stadi,
chiamati mitosi e citodieresi
» Durante la mitosi i cromosomi duplicati si
spostano lungo il fuso mitotico raggiungendo il centro della cellula; da qui i cromatidi
fratelli si separano e migrano ai poli opposti
della cellula, dove si formano i nuclei delle due
170
nuove cellule. Con la citodieresi la cellula si
divide in due. Negli animali, il processo avviene per strozzamento della cellula; nelle piante, si forma invece una piastra cellulare che
divide in due la cellula [8.6 – 8.7].
» La maggior parte delle cellule si divide soltanto in presenza di specifici fattori di crescita; la divisione cellulare può interrompersi
quando la densità della popolazione cellulare
è troppo alta (inibizione da contatto); il processo di divisione sembra infine dipendere
dalla presenza di una superficie solida, per
esempio la matrice extracellulare di un tessuto (dipendenza dall’ancoraggio) [8.8].
» Il ciclo cellulare è regolato da un sistema di
controllo. Lungo il ciclo esistono tre punti di
controllo in cui il processo può essere interrotto;
se la cellula riceve un segnale di via libera (costituito, per esempio, da un fattore di crescita) il
ciclo riprende. Le cellule tumorali non rispondono normalmente ai segnali che regolano il ciclo cellulare [8.9 – 8.11].
La meiosi è il processo che determina la
formazione di gameti nei quali, grazie
al crossing over, si possono trovare
cromosomi ricombinanti
» Tutte le cellule somatiche del corpo umano
hanno 23 coppie di cromosomi omologhi (dei
quali 22 coppie di autosomi, uguali nei maschi
e nelle femmine, e una coppia di cromosomi
sessuali, X e Y). I cromosomi di una coppia
omologa contengono geni che codificano per
lo stesso carattere, situati nello stesso punto
(locus). Le femmine della specie umana hanno
una coppia di cromosomi X omologhi (XX); i
maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY) [8.12].
» Il numero complessivo di cromosomi di
una cellula viene chiamato corredo
cromosomico ed è caratteristico
di ciascuna specie. Le nostre cellule somatiche hanno un corredo cromosomico diploide (2n);
le cellule sessuali sono invece
aploidi (n) perché possiedono
soltanto un cromosoma per ogni
coppia di omologhi. Durante la
fecondazione due cellule sessuali
si uniscono e danno origine a uno zigote diploide da cui deriveranno tutte le cellule
dell’embrione. Il processo che permette il dimezzamento del corredo cromosomico e la
formazione delle cellule sessuali (o gameti) è
la meiosi [8.13].
» La meiosi, come la mitosi, è preceduta dalla
duplicazione dei cromosomi; nella meiosi però
le cellule si dividono due volte, formando quattro cellule figlie. La prima divisione inizia con
la sinapsi, ovvero l’appaiamento dei cromoso-
mi omologhi. Nel crossing over, i cromosomi
omologhi si scambiano segmenti corrispondenti. Nella meiosi I gli omologhi di ciascuna
coppia si separano e si formano due cellule figlie aploidi. Durante la meiosi II in ogni cellula i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si
separano e si formano alla fine quattro cellule
aploidi. Nella mitosi la duplicazione dei cromosomi è seguita da una sola divisione della cellula con formazione di due cellule figlie diploidi.
Nella meiosi avvengono due divisioni e si formano quattro cellule aploidi [8.14 – 8.15].
» La variabilità genetica della progenie che deriva dalla riproduzione sessuata dipende in primo luogo da due fenomeni: la disposizione casuale delle coppie di cromosomi omologhi nella
metafase I della meiosi e l’assortimento casuale
dei gameti che si fondono nella fecondazione. I
cromosomi omologhi differiscono in quanto
hanno versioni diverse di uno stesso gene nello
stesso locus. La ricombinazione genetica, che
risulta dal crossing over, rappresenta un’ulteriore fonte di variabilità [8.16 – 8.18].
Le alterazioni del numero
e della struttura
dei cromosomi
Gli errori che si verificano nel corso della
meiosi determinano cambiamenti nel
numero e nella struttura dei cromosomi
con conseguenze più o meno gravi
» Se nella meiosi si verificano errori, i gameti
che si formano possono contenere un numero sbagliato di cromosomi o presentare gravi
alterazioni strutturali (anomalie cromosomiche). Per osservare queste alterazioni si
esamina il cariotipo, cioè la rappresentazione fotografica di tutti i cromosomi che formano il corredo cromosomico di un individuo.
Una delle più note alterazioni del numero dei
cromosomi è la presenza di tre cromosomi
21 (trisomia 21, che causa la sindrome di
Down) [8.19 – 8.20].
» Le anomalie nel numero dei cromosomi
possono essere causate dalla non disgiunzione, cioè dalla mancata separazione dei
cromosomi omologhi o dei cromatidi durante
la meiosi; questo fenomeno può portare anche
ad alterazioni del numero di cromosomi sessuali, una condizione che non appare in genere letale per la nostra specie. In alcune specie
gli individui con un numero di cromosomi superiore al corredo cromosomico diploide (poliploidi) sopravvivono e possono dare origine
a nuove specie. La comparsa di alterazioni
della struttura dei cromosomi (dovuta a fenomeni di delezione, duplicazione, inversione
o traslocazione) può causare malattie genetiche o, se le alterazioni interessano le cellule
somatiche, contribuire allo sviluppo del cancro [8.21 – 8.23].
Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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mappe interattive
Collega i concetti
ciclo cellulare
che comprende
interfase
che regolano il
fa parte del
punti di controllo
G1
profase
S
prometafase
metafase
G2
anafase
agenti su
fattori di crescita
LA
DIVISIONE
CELLULARE
distinta
in
fase
mitotica
è regolata da
mitosi
telofase
una cellula
madre
citodieresi in cui
da
avviene con la
negli
asessuata
è alla base della
che
eucarioti
due
cellule figlie
nei
riproduzione
si formano
procarioti
avviene
mediante
scissione
binaria
geneticamente
identiche
profase I
sessuata
metafase I
meiosi I
anafase I
che richiede la
anomalie
cromosomiche
che può
creare
telofase I
citodieresi
meiosi
2n
2n
profase II
in cui da
metafase II
meiosi II
n
anafase II
telofase II
MEIOSI
FECONDAZIONE
citodieresi
una
cellula madre
diploide (2n)
si formano
4 gameti
aploidi (n)
geneticamente
diversi
gamete
maschile (n)
che si uniscono
con la
gamete
femminile (n)
grazie a
fecondazione
zigote (2n)
caratterizzato
da una
crossing over
nella profase I
disposizione casuale delle coppie di
cromosomi omologhi nella metafase I
2n
generando
uno
grazie a
grande
variabilità
genetica
mutazioni
n
n
n
n
casualità della
fecondazione
Area di sintesi e verifica
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n
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unità 8 area di sintesi e verifica
competenze
conoscenze
Mettiti alla prova
Vero o falso
Completa la figura con i termini mancanti.
Modifica le affermazioni false per farle diventare vere cambiando i termini evidenziati in neretto.
9 La seguente fotografia, eseguita al microscopio ottico, mostra alcune cellule in divisione dell’apice di una radice di cipolla. In
quale stadio della mitosi si trovano le cellule
numerate? Quale è in interfase?
1 Negli organismi eucarioti unicellulari, la
mitosi aumenta il numero di individui, senza
modificarne i caratteri genetici.
V
F 2 I fattori di crescita inibiscono la divisione
delle cellule cui sono diretti.
V
F 3 Tutte le cellule somatiche degli animali
sono aploidi.
V
F 4 Se una cellula intestinale di cavalletta
contiene 24 cromosomi, una cellula spermatica ne conterrà 48.
V
F 5 Nella metafase I della meiosi avviene la
separazione dei centromeri dei cromatidi fratelli.
V
F 1
5
6
2
7
stinguere un cromosoma in cui è presente una
parte duplicata / invertita.
Number of chromosomal
duplications
Number of daughter cells
produced
Number of chromosomes
in daughter cells
3
Completa la tabella.
Genetic relationship of
daughter cells to parent
cell
10 Per ogni termine della colonna a sinistra
Functions performed in
the human body
(lettere), scrivi il numero della definizione
corrispondente.
A piano
equatoriale
B cinetocore
C centrosoma
D centromero
E chiasma
1 centro di organizzazione dei microtubuli
del fuso
2 piano in cui giacciono
i cromosomi durante
la metafase
3 punto in cui avviene
il crossing over
4 struttura proteica
cui si attaccano i
microtubuli del fuso
5 punto in cui sono
uniti due cromatidi
fratelli
A
B
C
D
E
Descrivi, confronta, spiega
Rispondi alle domande che seguono.
Completa il brano con i termini corretti,
scegliendo tra quelli proposti.
11 Descrivi la citodieresi nelle cellule vegetali e in quelle animali, confrontando i due
processi.
avviene la sinapsi, durante
8 Nella
la quale ogni coppia di cromosomi omologhi si
appaia dando origine a una tetrade e permettendo il crossing over. Nella
i cromosomi migrano verso i due poli della cellula, poi
avviene la
. Con la successiva
,
si formano quattro cellule aploidi chiamate
gameti.
12 Metti a confronto la mitosi e la meiosi.
Quali sono le loro funzioni? Quale dei due processi produce cellule aploidi e quale cellule
diploidi? Quali tipi di cellule vanno incontro
a mitosi e quali a meiosi? Che tipo di cellule
viene prodotto da ognuno dei due processi?
Quante cellule vengono prodotte nei due processi?
[a] mitosi [b] meiosi I [c] meiosi II
[d] profase I [e] anafase I [f] metafase I
[g] telofase II [h] citodieresi
13 Descrivi brevemente in che modo i tre
diversi processi che hanno luogo durante un
ciclo vitale con riproduzione sessuata aumentano la diversità genetica della prole.
172
Mitosis Meiosis
How chromosomes line
up during metaphase
Completa le frasi con i termini corretti,
scegliendo tra i due proposti in neretto.
7 Osservando un cariotipo, è difficile di-
Complete the following table to compare
mitosis and meiosis.
Number of cell divisions
4
Completa
6 I due cromosomi di una coppia di omologhi contengono informazioni genetiche identiche / per gli stessi caratteri in posizioni corrispondenti.
Test your English
A prova di biologo
14 Calcola I globuli rossi, che portano ossigeno ai tessuti, vivono in media solo 120 giorni.
Le cellule che li sostituiscono sono prodotte
dalle divisioni cellulari che avvengono nel midollo osseo. Quante divisioni cellulari devono
avvenire ogni secondo nel midollo osseo di un
essere umano adulto per sostituire i globuli
rossi? Ecco alcune informazioni da utilizzare
per rispondere alla domanda. Ogni millimetro
cubo (mm3) di sangue contiene circa 5 milioni
di globuli rossi. Un adulto ha in media circa
5 litri (5000 cm3) di sangue. (Suggerimento:
Qual è il numero totale di globuli rossi circolanti nel corpo di un individuo? Quale frazione di quel totale deve essere sostituita ogni
giorno, tenendo conto che essi sono completamente sostituiti in 120 giorni?)
15 Formula ipotesi Il mulo deriva dall’incrocio tra una femmina di cavallo e un maschio
di asino. Uno spermatozoo di asino contiene
31 cromosomi e una cellula uovo di cavallo ne
contiene 32; lo zigote contiene pertanto un
totale di 63 cromosomi. Lo zigote si sviluppa normalmente. Il possesso di un corredo
cromosomico derivante dalla combinazione
di due corredi diversi (cavallo e asino) non
costituisce un problema nella mitosi e il mulo
presenta alcune delle caratteristiche migliori
delle due specie. Il mulo, tuttavia, è sterile; la
meiosi non può avvenire normalmente nei testicoli e nelle ovaie. Spiega perché il patrimonio genetico delle cellule del mulo permette
la normale divisione mitotica mentre interferisce con il processo di meiosi.
Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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test interattivi
Test
Barra la risposta o il completamento corretto.
1 Tra la scissione binaria di un batterio e la
divisione di una cellula umana ci sono numerose differenze. Quale delle seguenti non lo è?
A una cellula umana va incontro a mitosi e
citodieresi
C durante la fase M del ciclo cellulare
D tra la profase I e la profase II della meiosi
7 Quale tra le seguenti fasi della mitosi è
essenzialmente l’opposto della profase, in
termini di cambiamenti che hanno luogo nel
nucleo?
B i cromosomi umani sono più grandi e
complessi di quelli di un batterio
A interfase
C anafase
B metafase
D telofase
C un batterio deve duplicare un solo cromosoma, una cellula umana 46
8 Durante la profase della mitosi, una cellu-
D un batterio deve duplicare il suo DNA prima di dividersi, una cellula umana no
2 Quale tra le seguenti non è una funzione
della mitosi negli esseri umani?
A la crescita
B la sostituzione di cellule distrutte o danneggiate
C la produzione di gameti a partire da cellule diploidi
D la moltiplicazione di cellule somatiche
3 Quali strutture portano le stesse informazioni genetiche?
A i cromatidi fratelli
B i cromosomi omologhi
la di midollo osseo umana contiene 46 cromosomi. Quanti cromatidi conterrà complessivamente?
A 46
B 92
C 23 o 46, dipende dal momento in cui viene osservata la profase
D 46 o 92, dipende dal momento in cui viene osservata la profase
9 La citocalasina B è una sostanza chimica
che disturba la formazione dei microfilamenti. Questa sostanza interferisce con:
A la duplicazione del DNA
B la formazione del fuso mitotico
4 Perché è difficile osservare i singoli cro-
mosomi durante l’interfase?
A perché il DNA non è stato ancora duplicato
B perché sono sotto forma di filamenti lunghi e sottili
C perché gli omologhi non si appaiano finché non ha inizio la divisione
D perché, per essere visibili, il fuso deve
portarli prima sul piano equatoriale
5 I cromatidi fratelli:
A sono prodotti durante la fase S tra due
divisioni cellulari
B si separano durante la prima divisione
meiotica
C vanno incontro a crossing over durante la
profase I della meiosi
D sono anche chiamati cromosomi omologhi
6 Un biochimico ha misurato la quantità di
DNA in un campione di cellule coltivate in vitro e ha rilevato che essa raddoppia:
A tra la profase e l’anafase della mitosi
B tra le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare
A 4
B 8
C 16
D 32
14 In una coppia di omologhi, uno dei cromosomi porta i geni J e K, e l’altro, nei loci
corrispondenti, gli alleli j e k degli stessi geni.
Se avviene il crossing over, quali tipi di cromosomi ricombinanti si possono ottenere? [DUE
RISPOSTE CORRETTE]
A jek
B JeK
C Jek
D jeK
E Jej
15 Se il frammento di un cromosoma si stacca e poi si riattacca al cromosoma originale
dopo una rotazione di 180°, l’anomalia cromosomica che ne risulta è chiamata:
C la formazione del solco di divisione
A delezione
B inversione
D il crossing over
C traslocazione
C i cromosomi X e Y
D tutti gli autosomi
13 Una cellula somatica della drosofila contiene 8 cromosomi. Quante combinazioni
diverse di cromosomi sono possibili nei suoi
gameti?
10 La maggior parte delle cellule si divide
solo se riceve un segnale appropriato al punto
di controllo della fase:
A G1
B S
C G2
D duplicazione
16 Perché gli individui con trisomia 21 (sindrome di Down) sono più numerosi di quelli
con trisomia 3 o trisomia 16?
D M
A probabilmente le altre trisomie sono incompatibili con la sopravvivenza
11 La microfotografia di una cellula di topo
che si sta dividendo ha rilevato 19 cromosomi,
ciascuno dei quali costituito da due cromatidi fratelli. Durante quale fase della divisione
cellulare può essere stata ottenuta questa
immagine? Motiva la risposta.
B probabilmente esistono più geni sul cromosoma 21 che sugli altri
A l’anafase della mitosi
B la profase I della meiosi
C la sindrome di Down non è più comune,
ma più grave
D rispetto agli altri, il cromosoma 21 ha
maggiori probabilità di produrre un errore di non disgiunzione
C la profase II della meiosi
D la telofase II della meiosi
12 Quale dei seguenti eventi non porta
all’aumento della variabilità genetica?
A la divisione dei cromosomi durante l’anafase della mitosi
B il crossing over durante la meiosi
C le mutazioni
D l’orientazione dei cromosomi durante la
metafase I
Verso l’Esame
Area di esercizi per allenarsi ad affrontare l’Esame di Stato e le prove di ammissione alle facoltà scientifiche
>> alla fine della parte B
Area di sintesi e verifica
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