Programma Formativo Aziendale Nuovi geni e vecchi fenotipi

Programma Formativo Aziendale
Nuovi geni e vecchi fenotipi - II parte
Domus Mariae
12 Settembre - 5 dicembre 2017
RILEVANZA
Negli ultimi anni l’utilizzo di tecnologie mirate sui pathway genetici riconducibili ai Disordini del
Neurosviluppo ha condotto all’identificazione di nuovi geni correlati a fenotipi clinici noti come la
Disabilità Intellettiva, i Disturbi dello Spettro Autistico, l’Epilessia. Alcuni ricercatori dell’IRCCS Oasi
Maria SS, grazie all' attività scientifica e alle loro pubblicazioni, hanno contribuito in maniera
determinante alla identificazione di questi nuovi geni.

FINALITÀ
Il percorso formativo vuole aggiornare i professionisti sanitari dell' IRCCS sui nuovi geni correlati ai
fenotipi clinici della Disabilità Intellettiva, dei Disturbi dello Spettro Autistico e dell’Epilessia, sulla
letteratura e le caratteristiche cliniche che queste varianti patogenetiche di nuova identificazione
hanno nei pazienti.
OBIETTIVI SPECIFICI
Grazie al percorso formativo i partecipanti potranno



ampliare e accrescere le proprie conoscenze sui nuovi geni correlati ai fenotipi clinici della
Disabilità Intellettiva, dei Disturbi dello Spettro Autistico e dell’Epilessia
conoscere le caratteristiche cliniche di queste varianti patogenetiche
confrontarsi su casi clinici di interesse multidisciplinare.
.
OBIETTIVO FORMATIVO ECM
18 – Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione
METODOLOGIA DIDATTICA
Nel rispetto dei principi delle moderne teorie dell'apprendimento, l'evento formativo si svolgerà con
una metodologia didattica interattiva che, attraverso momenti di lezioni frontali e di confronto in aula,
farà leva sulla motivazione all’apprendimento e sul ruolo dell’esperienza.
MODALITÀ PER LA VALUTAZIONE DELL’APPRENDIMENTO
Questionario a risposta multipla con soglia di superamento del 75% di risposte esatte
DESTINATARI
L’evento è destinato alle seguenti figure professionali: Medici, Psicologi, Biologi, Tecnici di laboratorio
con un numero massimo di 40 partecipanti.
L’IRCCS in qualità di provider ECM n° 336 , ha accreditato l'evento secondo i criteri stabiliti dalla CNFC.
Il numero dei crediti assegnati è visionabile sul sito web, nella scheda informativa dell'evento. Il
numero complessivo di ore accreditate è 12 sebbene potranno essere svolti 16 incontri (per un totale
di 16 ore).
M. 0701-08
Edizione 1
Rev. 02
Rev.00
del 08/01/2017
del 06/02/2017
Programma Formativo Aziendale
Nuovi geni e vecchi fenotipi - II parte
Domus Mariae
12 Settembre - 5 dicembre 2017
PROGRAMMA
Il corso si sviluppa attraverso incontri della durata di un’ora (ore 12-13):
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
12 Settembre: GRIN2B (MRD6)
26 Settembre: SETD5 (MRD23)
10 Ottobre: TRIO (MRD44)
24 Ottobre: SETBP1
7 Novembre: TBC1D24
21 Novembre: STXBP1
5 Dicembre: ASH1L
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Corrado Romano - Medico Pediatra e Genetista - Direttore Dipartimento dei Laboratori - Direttore
UOC di Pediatria e Genetica Medica - IRCCS Oasi Maria SS
DOCENTE
Corrado Romano - Medico Pediatra e Genetista - Direttore Dipartimento dei Laboratori - Direttore
UOC di Pediatria e Genetica Medica - IRCCS Oasi Maria SS
COORDINAMENTO DIDATTICO
Carolina Tomasi – Responsabile U.O.S. Formazione Permanente ed ECM – IRCCS Oasi Maria SS.
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Fabio Vezzuto – UOS Formazione Permanente ed ECM – IRCCS Oasi Maria SS. – 0935936462
[email protected]
INFORMAZIONI GENERALI
SEDE
Domus Mariae- Auditorium
COME ISCRIVERSI
Compilare online, come corso di libera scelta, la richiesta di partecipazione
http://formazioneweb.oasi.en.it
sul sito
In caso si posticipo o sospensione del corso, gli iscritti al corso, riceveranno comunicazione tramite email/sms almeno una settimana prima della data di inizio.
M. 0701-08
Edizione 1
Rev. 02
Rev.00
del 08/01/2017
del 06/02/2017
Programma Formativo Aziendale
Nuovi geni e vecchi fenotipi - II parte
Domus Mariae
12 Settembre - 5 dicembre 2017
Analogamente, qualora l'operatore non possa prendere parte all'evento, dovrà darne comunicazione
con congruo anticipo onde consentirne la sostituzione (almeno una settimana prima).
In assenza di tale comunicazione si rimanda a quanto previsto nel REG 0701/2, di cui è possibile
prendere visione sul sito web www.irccs.oasi.en.it (sezione Formazione  struttura organizzativa 
regolamenti).
CRITERI DI SELEZIONE
Saranno tenuti in considerazione l’ordine cronologico di iscrizione e la proporzionalità tra le figure
professionali.
FONTI DI FINANZIAMENTO
Il corso è autofinanziato dall'IRCCS Oasi.
Non sono presenti altre fonti di finanziamento da sponsor istituzionali o commerciali.
MODIFICHE AL PROGRAMMA E ANNULLAMENTO CORSO
In caso di mancato raggiungimento del numero minimo di iscritti o per altri giustificati motivi l'IRCCS si
riserva la facoltà di annullare o rinviare il corso dandone comunicazione scritta, alla mail indicata.
REGISTRAZIONE PARTECIPANTI E RILASCIO ATTESTATI
Al termine del corso, entro 48 ore, sarà scaricabile previa registrazione sulla piattaforma on-line
http://formazioneweb.oasi.en.it, l’attestato di frequenza.
L’attestato con i crediti formativi ECM sarà disponibile entro 60 giorni, scaricabile dalla piattaforma online, http://formazioneweb.oasi.en.it.
Si ricorda che per acquisire l’attestato ECM occorre garantire la presenza in aula per l’intera durata
dell’evento e il superamento della prova di valutazione dell’apprendimento.
M. 0701-08
Edizione 1
Rev. 02
Rev.00
del 08/01/2017
del 06/02/2017
Programma Formativo Aziendale
Nuovi geni e vecchi fenotipi - II parte
Domus Mariae
12 Settembre - 5 dicembre 2017
CURRICULUM
Vedi CVE responsabile scientifico
Bibliografia del Responsabile scientifico sull’argomento
Stessman HA, Willemsen MH, Fenckova M, Penn O, Hoischen A, Xiong B, Wang T, Hoekzema K, Vives L, Vogel I,
Brunner HG, van der Burgt I, Ockeloen CW, Schuurs-Hoeijmakers JH, Klein Wassink-Ruiter JS, Stumpel C, Stevens
SJ, Vles HS, Marcelis CM, van Bokhoven H, Cantagrel V, Colleaux L, Nicouleau M, Lyonnet S, Bernier RA, Gerdts J,
Coe BP, ROMANO C., Alberti A, Grillo L, Scuderi C, Nordenskjöld M, Kvarnung M, Guo H, Xia K, Piton A, Gerard B,
Genevieve D, Delobel B, Lehalle D, Perrin L, Prieur F, Thevenon J, Gecz J, Shaw M, Pfundt R, Keren B, Jacquette A,
Schenck A, Eichler EE, Kleefstra T. (2016). Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism
Spectrum Disorders. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 98; p. 541-552, ISSN: 0002-9297, doi:
10.1016/j.ajhg.2016.02.004
van Bon BW, Coe BP, Bernier R, Green C, Gerdts J, Witherspoon K, Kleefstra T, Willemsen MH, Kumar R, Bosco P,
Fichera M, Li D, Amaral D, Cristofoli F, Peeters H, Haan E, ROMANO C., Mefford HC, Scheffer I, Gecz J, de Vries BB,
Eichler EE. (2016). Disruptive de novo mutations of DYRK1A lead to a syndromic form of autism and ID.
MOLECULAR PSYCHIATRY, vol. 21; p. 126-132, ISSN: 1359-4184, doi: 10.1038/mp.2015.5
Snijders Blok L, Madsen E, Juusola J, Gilissen C, Baralle D, Reijnders MR, Venselaar H, Helsmoortel C, Cho MT,
Hoischen A, Vissers LE, Koemans TS, Wissink-Lindhout W, Eichler EE, ROMANO C., Van Esch H, Stumpel C,
Vreeburg M, Smeets E, Oberndorff K, van Bon BW, Shaw M, Gecz J, Haan E, Bienek M, Jensen C, Loeys BL, Van
Dijck A, Innes AM, Racher H, Vermeer S, Di Donato N, Rump A, Tatton-Brown K, Parker MJ, Henderson A, Lynch
SA, Fryer A, Ross A, Vasudevan P, Kini U, Newbury-Ecob R, Chandler K, Male A, Dijkstra S, Schieving J, Giltay J, van
Gassen KL, Schuurs-Hoeijmakers J, Tan PL, Pediaditakis I, Haas SA, Retterer K, Reed P, Monaghan KG, Haverfield
E, Natowicz M, Myers A, Kruer MC, Stein Q, Strauss KA, Brigatti KW, Keating K, Burton BK, Kim KH, Charrow J,
Norman J, Foster-Barber A, Kline AD, Kimball A, Zackai E, Harr M, Fox J, McLaughlin J, Lindstrom K, Haude KM,
van Roozendaal K, Brunner H, Chung WK, Kooy RF, Pfundt R, Kalscheuer V, Mehta SG, Katsanis N, Kleefstra T.
American journal of human genetics. 2015, 97(2):343-52. (2015). Mutations in DDX3X Are a Common Cause of
Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. AMERICAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS, vol. 97; p. 343-352, ISSN: 0002-9297, doi: 10.1016/j.ajhg.2015.07.004
Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BW, Vulto-van Silfhout AT, Bosco P, Friend KL, Baker C, Buono S,
Vissers LE, Schuurs-Hoeijmakers JH, Hoischen A, Pfundt R, Krumm N, Carvill GL, Li D, Amaral D, Brown N, Lockhart
PJ, Scheffer IE, Alberti A, Shaw M, Pettinato R, Tervo R, de Leeuw N, Reijnders MR, Torchia BS, Peeters H,
Thompson E, O'Roak BJ, Fichera M, Hehir-Kwa JY, Shendure J, Mefford HC, Haan E, Gécz J, de Vries BB, ROMANO
C., Eichler EE. (2014). Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with
developmental delay. NATURE GENETICS, ISSN: 1061-4036, doi: 10.1038/ng.3092
Vandeweyer G, Helsmoortel C, Van Dijck A, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Bernier R, Gerdts J, Rooms L, van den
Ende J, Bakshi M, Wilson M, Nordgren A, Hendon LG, Abdulrahman OA, ROMANO C., de Vries BB, Kleefstra T,
Eichler EE, Van der Aa N, Kooy RF (2014). The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes
with autism. . AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART C, SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, ISSN:
1552-4868, doi: 10.1002/ajmg.c.31413
Bernier R, Golzio C, Xiong B, Stessman HA, Coe BP, Penn O, Witherspoon K, Gerdts J, Baker C, Vulto-van Silfhout
AT, Schuurs-Hoeijmakers JH, Fichera M, Bosco P, Buono S, Alberti A, Failla P, Peeters H, Steyaert J, Vissers LE,
Francescatto L, Mefford HC, Rosenfeld JA, Bakken T, O'Roak BJ, Pawlus M, Moon R, Shendure J, Amaral DG, Lein
E, Rankin J, ROMANO C., de Vries BB, Katsanis N, Eichler EE (2014). Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype
of Autism Early in Development. CELL, vol. 158; p. 263-276, ISSN: 0092-8674, doi: 10.1016/j.cell.2014.06.017
M. 0701-08
Edizione 1
Rev. 02
Rev.00
del 08/01/2017
del 06/02/2017
Programma Formativo Aziendale
Nuovi geni e vecchi fenotipi - II parte
Domus Mariae
12 Settembre - 5 dicembre 2017
Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH,
Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren
A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, ROMANO C., de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N (2014).
A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP. NATURE GENETICS, vol. 46; p. 380385, ISSN: 1061-4036, doi: 10.1038/ng.2899
Nuttle X, Huddleston J, O'Roak BJ, Antonacci F, Fichera M, ROMANO C., Shendure J, Eichler EE (2013). Rapid and
accurate large-scale genotyping of duplicated genes and discovery of interlocus gene conversions. NATURE
METHODS, vol. 10; p. 903-909, ISSN: 1548-7091, doi: 10.1038/nmeth.2572
Schuurs-Hoeijmakers JH, Vulto-van Silfhout AT, Vissers LE, van de Vondervoort II, van Bon BW, de Ligt J, Gilissen
C, Hehir-Kwa JY, Neveling K, Del Rosario M, Hira G, Reitano S, Vitello A, Failla P, Greco D, Fichera M, Galesi O,
Kleefstra T, Greally MT, Ockeloen CW, Willemsen MH, Bongers EM, Janssen IM, Pfundt R, Veltman JA, ROMANO
C., Willemsen MA, van Bokhoven H, Brunner HG, de Vries BB, de Brouwer AP (2013). Identification of pathogenic
gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing. JOURNAL OF MEDICAL
GENETICS, vol. 50; p. 802-811, ISSN: 0022-2593, doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101644
M. 0701-08
Edizione 1
Rev. 02
Rev.00
del 08/01/2017
del 06/02/2017