LE PATOLOGIE TRATTATE
Canalopatie (malattie aritmogene a cuore
strutturalmente integro):
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Sindrome del QT lungo
Sindrome di Brugada
Tachicardia ventricolare polimorfa
catecolaminergica
Fibrillazione ventricolare idiopatica
Sindrome del QT Corto
Cardiomiopatie (malattie strutturali,
morfologiche del cuore):
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Cardiomiopatia dilatativa*
Cardiomiopatia ipertrofica*
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo
destro*
Cardiomiopatia restrittiva*
Cardiomiopatia del ventricolo sinistro non
compatto*
CONVENZIONATO SSN
CENTRO PER LO STUDIO E LA CURA
DELLE ARITMIE CARDIACHE DI
ORIGINE GENETICA
CHI SIAMO
Attivo dal 2013, il Centro è diretto dal Prof. Peter
Schwartz, che dagli anni ‘70 si occupa di aritmie
comportanti il rischio di morte improvvisa ed in
particolare della Sindrome del QT lungo, di cui è
riconosciuto come leader a livello internazionale.
Direttore: Prof. Peter Schwartz
Centro Diagnostico e di Ricerche San Carlo – Milano
via Pier Lombardo 22 – 20135 Milano
Dell’equipe fanno parte la Dr.ssa Lia Crotti,
ricercatrice di livello internazionale, due
cardiologhe con competenza specifica in ambito
aritmologico, una esperta in statistica medica e
5 biologi molecolari che si occupano delle analisi
genetiche a scopo diagnostico e partecipano
attivamente alle attività di ricerca del gruppo.
COME PRENOTARE UNA VISITA
Tel. 02-55000.400
(dal lunedì al venerdì dalle 11:30 alle 13:30)
Fax 02-55000.401
e-mail [email protected]
COME RAGGIUNGERCI
MM3 “Porta Romana”
Fermata “Montenero” del tram linea 9.
Entrambi i mezzi sono direttamente connessi
con la Stazione Centrale di Milano.
CENTRO PER LO STUDIO E
LA CURA DELLE ARITMIE
CARDIACHE DI ORIGINE
GENETICA
* In collaborazione con l’U.O. di Cardiologia
dell’Ospedale San Luca - Istituto Auxologico
Italiano
L’area delle cardiomiopatie, ipertrofica e
dilatativa, si avvale della collaborazione del Prof.
Franco Cecchi, il maggior esperto italiano di
queste patologie.
Il Centro lavora in stretta collaborazione con
un’altra struttura dell’istituto Auxologico Italiano,
la U.O. di Cardiologia dell’Ospedale S. Luca
diretta dal Prof. Gianfranco Parati.
www.auxologico.it
PROM 122
(MAG 15)
Ulteriori informazioni alla pagina:
http://www.auxologico.it/section/514/Centro per
la ricerca e cura delle aritmie cardiache di origine
genetica
L’ATTIVITÀ
CLINICA
Il Centro vanta una particolare esperienza nella diagnostica
clinico-strumentale-genetica e nel management clinico delle
canalopatie e delle cardiomiopatie. Questa esperienza è a
disposizione non solo dei pazienti, ma anche dei Colleghi
Medici dello Sport, con i quali il Centro collabora per la
valutazione clinica e genetica del rischio aritmico negli sportivi
e nei giovani che desiderano svolgere attività agonistica. Se
necessario in relazione all’impatto della diagnosi, il Centro
offre anche l’assistenza di psicologhe con esperienza
specifica nel campo delle aritmie di origine genetica.
È riservata ai pazienti una vasta area, con un’ampia sala
d’aspetto attrezzata perché anche gli ospiti più piccoli
possano trascorrere piacevolmente il tempo dell’attesa, una
reception dedicata e 4 studi medici dove vengono effettuati
le visite cardiologiche e i test diagnostici:
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elettrocardiogramma,
Holter ECG a 12 derivazioni,
ergometria,
ecocolor Doppler cardiaco.
Presso l´Ospedale San Luca, dove la nostra equipe lavora in
stretta collaborazione con i colleghi elettrofisiologi, vengono
effettuati:
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IL RUOLO DELLA
GENETICA
Presso il Centro è possibile effettuare il prelievo di sangue
per lo screening genetico dei geni alla base di canalopatie
e cardiomiopatie aritmogene ereditarie. Tale screening
viene effettuato con metodiche next generation sequencing
che consentono di ottenere in tempi relativamente rapidi
lo screening simultaneo di numerosi geni con altissima
precisione.
Queste analisi genetiche vengono effettuate presso il
Laboratorio di Genetica Cardiovascolare dell’Istituto
Auxologico di Milano.
LA RICERCA
La ricerca è volta allo studio ed alla prevenzione della morte
cardiaca improvvisa. Nello specifico indaga:
•
L’identificazione di quelle varianti genetiche comuni
(cioè presenti nella popolazione generale) che possono
modulare in senso sfavorevole oppure protettivo il rischio
di morte cardiaca improvvisa. Questi progetti aiutano a
identificare i soggetti di una stessa famiglia che sono a
basso o ad alto rischio e quindi permettono terapie più
mirate.
•
L’identificazione di nuovi geni responsabili di malattie
aritmogene.
•
L’identificazione dei soggetti a rischio di sviluppare
aritmie pericolose in conseguenza a terapia con farmaci
di uso comune (sindrome acquisita del QT lungo).
•
Le basi genetiche della Sindrome della Morte Improvvisa
nell’Infanzia (Morte in Culla o SIDS).
•
L’utilità dell’elettrocardiogramma nell’identificazione
precoce (già nel primo anno di vita) dei bambini a rischio
di aritmie pericolose.
•
Nuovi approcci farmacologici alla sindrome di Brugada e
altre canalopatie.
•
Studio del controllo nervoso della circolazione e del
rapporto tra sistema nervoso autonomo, stress e aritmie
cardiache.
•
La stimolazione elettrica del nervo vago e la
denervazione cardiaca simpatica nella terapia dello
scompenso cardiaco e nella prevenzione della morte
cardiaca improvvisa.
La Sindrome del QT lungo NON è una malattia rara.
È la prima causa di morte improvvisa sotto i 20 anni.
Quanti pazienti muoiono dopo la prima sincope?
i test maggiormente invasivi (quali i test alla flecaidine e
gli studi elettrofisiologici),
i test da carico farmacologici (test da carico alla
mexiletina e alla chinidina)
le procedure di impianto di defibrillatori o Reveal
Ecco perché la diagnosi precoce è così importante!
