long non-coding RNA – Breda Genetics srl by Breda Genetics srl lcnRNA: long non-coding RNA Esistono RNA non codificanti? A cosa servono? Quanti tipi se ne conoscono? lncRNA è acronimo di long non coding RNA. I lncRNA, così come i microRNA, i siRNA, gli aRNA, i piwiRNA ed altri tipi di RNA, fanno parte del gruppo degli RNA non codificanti (ncRNA). Il ruolo cruciale di questi RNA non codificanti in vari processi biologici è ormai dato per scontato, sebbene i loro meccanismi d’azione rimangano ancora oggi poco conosciuti. È infatti dimostrato che non soltanto i geni che codificano per proteine vengono trascritti in RNA. Sembra che una quota del genoma fino ad ora classificato come “non codificante” venga trascritto in RNA. Si definisce lncRNA una molecola di RNA non codificante di lunghezza superiore a 200 paia di basi (>200 bp). Aria calda Fu grazie ad uno studio di Rinn et al (2007) che si intuì per a prima volta l’importanza dei lncRNA. Rinn descrisse una molecola, denominata HOX antisense intergenic RNA (HOTAIR, codificato dal gene che porta lo stesso nome: HOTAIR), la cui funzione era quella di regolare l’espressione genica. HOTAIR poteva agire sia in cis che in trans. Grazie allo studio su HOTAIR si capì che potevano esistere RNA non codificanti di un tipo diverso rispetto a quelli fino ad allora noti, cioè gli RNA housekeeper (snRNA, tRNA, rRNA), i microRNA e gli RNA coinvolti nella regolazione dei processi di imprinting. Il gene HOTAIR è stato inserito nel database OMIM (611400), sebbene nessuna mutazione in questo gene sia stata fino ad ora associata ad alcuna patologia umana. Alcuni dei geni più noti che codificano per lncRNA umani sono DBET (il cui lncRNA, lungo circa 9,8 kb, viene espresso nel muscolo dei pazienti affetti da distrofia facio-scapolo-omerale, patologia causata da un ridotto numero di ripetizioni D4Z4), HOTTIP, CDKN2BAS (precendentemente noto col nome ANRIL e per il quale è stato ipotizzato un ruolo nelle famiglie con predisposizione al melanoma) e TINCR. Quale funzione svolgono i lncRNA? I lncRNA, come molti altri tipi di ncRNA, agiscono da regolatori dell’espressione genica. Questo compito può essere svolto attraverso l’interazione con le proteine istoniche o attraverso il legame con sequenze di DNA complementari e forse anche in modo autonomo all’interno del nucleo, senza cioè che il lncRNA si leghi ad alcun partner molecolare specifico. Breda Genetics srl I geni che codificano per i long non-coding RNA possono essere sequenziati ed analizzati tramite l’analisi del genoma intero (whole-genome sequencing): GENOME FULL. L’analisi GENOME FULL è disponibile sia su campione singolo (a partire da coverage 30x) che su batch di campioni a partire da coverage 4x per progetti di ricerca.
