falsi negativi / falsi positivi l'esperienza del laboratorio autismo dell'università di pavia in tema di diagnosi dell'età adulta pierluigi politi, natascia brondino, stefano damiani, laura fusar-poli, cristina panisi, umberto provenzani, matteo rocchetti, marco vercesi University of Pavia (Italy), Dept. Of Brain and Behavioral Sciences – Autism Lab Azienda Ospedaliera di Pavia, Unità Operativa di Psichiatria Cascina Rossago RSD, San Ponzo Semola (PV) Honorary Staff, Anglia Ruskin University Cambridge and Chelmsford, UK [email protected] il ponte tibetano (Francesca Z.) [email protected] setting [email protected] setting ► www.cascinarossago.net ► [email protected] ► wikipedia: orchestra invisibile [email protected] falsi positivi e falsi negativi toolkit ADI-R ADOS AQ EQ RAADS Raven WAIS-R [email protected] Federico Federico B, 17 anni, studente di liceo scientifico; inviato al nostro centro perché gli insegnanti erano preoccupati per numerose difficoltà nel rendimento scolastico. Federico inoltre presenta “attacchi di panico” se sottoposto a stimoli eccessivi. In precedenza, seguito da una psicologa, che aveva rassicurato i genitori definendolo semplicemente come “molto timido”. La valutazione clinica evidenzia una comunicazione verbale molto scarna, caratterizzata da eccessiva latenza delle risposte; sono inoltre presenti frequenti ripetizioni di concetti e vocaboli. Anche la comunicazione non-verbale è impacciata e faticosa: raramente lo sguardo di Federico incrocia quello dell'interlocutore; sono presenti stereotipie delle mani. Non è segnalata alcuna relazione sociale all'infuori del nucleo familiare. Non vengono segnalati interessi particolari [email protected] Federico Federico B, 17 anni, studente di liceo scientifico; inviato al nostro centro perché gli insegnanti erano preoccupati per numerose difficoltà nel rendimento scolastico. Federico inoltre presenta “attacchi di panico” se sottoposto a stimoli eccessivi. In precedenza, seguito da una psicologa, che aveva rassicurato i genitori definendolo semplicemente come “molto timido”. La valutazione clinica evidenzia una comunicazione verbale molto scarna, caratterizzata da eccessiva latenza delle risposte; sono inoltre presenti frequenti ripetizioni di concetti e vocaboli. Anche la comunicazione non-verbale è impacciata e faticosa: raramente lo sguardo di Federico incrocia quello dell'interlocutore; sono presenti stereotipie delle mani. Non è segnalata alcuna relazione sociale all'infuori del nucleo familiare. Non vengono segnalati interessi particolari ADOS e ADI-R positivi Raven>128, no AQ, no EQ fn [email protected] Pietro Pietro G, single 53, giunge alla nostra attenzione in seguito alle sollecitazioni di una sua amica che, affetta da autismo, avrebbe visto in lui alcune caratteristiche della sindrome. Sua madre è in cura da tempo per un quadro di schizofrenia cronica; anch'egli è stato seguito in passato dal CPS per “depressione”. Laureato in architettura, ha lavorato per qualche tempo come insegnante; ripetute conflittualità lavorative lo hanno portato a cambiare diversi lavori. Sostiene di avere elaborato numerosi progetti e invenzioni. Arriva all'appuntamento con due ore di ritardo, perché non aveva organizzato il viaggio in anticipo e non aveva con sé le informazioni necessarie per raggiungerci, eccetto il numero di telefono. Il contatto clinico con quest'uomo è all'insegna dell'incomprensione e di un certo grado di bizzarria; tuttavia la comunicazione (verbale e non-verbale) è fluida, senza particolari difficoltà nel mind reading o nella capacità di instaurare un'interazione sociale con l'esaminatore. Emergono alcune idee persecutorie e di grandezza, mai strutturate. Interessi particolari: ecologia e politica. [email protected] Pietro Pietro G, single 53, giunge alla nostra attenzione in seguito alle sollecitazioni di un'amica che, affetta da autismo, avrebbe visto in lui alcune caratteristiche della sindrome. Sua madre è in cura da tempo per un quadro di schizofrenia cronica; anch'egli è stato seguito in passato dal CPS per “depressione”. Laureato in architettura, ha lavorato per qualche tempo come insegnante; ripetute conflittualità lavorative lo hanno portato a cambiare diversi lavori. Sostiene di avere elaborato numerosi progetti e invenzioni. Arriva all'appuntamento con due ore di ritardo, perché non aveva organizzato il viaggio in anticipo e non aveva con sé le informazioni necessarie per raggiungerci, eccetto il numero di telefono. Il contatto clinico con quest'uomo è segnato da incomprensione e bizzarria; tuttavia la comunicazione (verbale e non) è fluida, senza particolari difficoltà nel mind reading o nella capacità di instaurare un'interazione sociale con l'esaminatore. Alcune idee persecutorie e di grandezza, mai strutturate. Interessi particolari: ecologia e politica. ADI-R n.a., ADOS negativo WAIS-R 132 (131/124), AQ 38, EQ 19 [email protected] fp Rosaria Rosaria, madre di famiglia di 46 anni (2 figli di 14 e 13 anni), svolge in autonomia una professione creativa; in precedenza ha collezionato diversi licenziamenti, dovuti ad incomprensioni ingravescenti con i colleghi. In famiglia è accettata con affetto, ma ritenuta parecchio “strana”. Incapace di comprendere il registro sociale della maggior parte delle situazioni. Assai ristretta la rete sociale dei pari. In passato ha ricevuto diagnosi dello spettro ansioso e/o depressivo, ovvero disturbo di personalità NAS. Clinicamente, si presenta come persona intelligente, sensibile, con un notevole insight sulle sue “particolarità”, sviluppato attraverso un inesausto apprendistato sociale. Ad esempio, R ha appreso un buon contatto visivo. Fatica, però, a rispettare i tempi della conversazione, e deve organizzare le sue attività in modo decisamente schematico e strutturato, pena l'insuccesso. Tutto ciò viene vissuto come ritualistico e compulsivo dalla maggior parte delle persone con cui interagisce. [email protected] Rosaria Rosaria, madre di famiglia di 46 anni (2 figli di 14 e 13 anni), svolge in autonomia una professione creativa; in precedenza ha collezionato diversi licenziamenti, dovuti ad incomprensioni ingravescenti con i colleghi. In famiglia è accettata con affetto, ma ritenuta parecchio “strana”. Incapace di comprendere il registro sociale della maggior parte delle situazioni. Assai ristretta la rete sociale dei pari. In passato ha ricevuto diagnosi dello spettro ansioso e/o depressivo, ovvero disturbo di personalità NAS. Clinicamente, si presenta come persona intelligente, sensibile, con un notevole insight sulle sue “particolarità”, sviluppato attraverso un inesausto apprendistato sociale. Ad esempio, R ha appreso un buon contatto visivo. Fatica, però, a rispettare i tempi della conversazione, e deve organizzare le sue attività in modo decisamente schematico e strutturato, pena l'insuccesso. Tutto ciò viene vissuto come ritualistico e compulsivo dalla maggior parte delle persone con cui interagisce. ADOS e ADI-R positivi WAIS-R 128, AQ 38, EQ 19, RAADS 160 fn [email protected] Corrado Corrado S, 29 anni. Presenta, dalla nascita, una paraparesi spastica, per cui è stato seguito a lungo in psicomotricità; parallelamente, l'allenamento costante, ne ha fatto un atleta paralimpico di livello europeo. Le peculiarità psicologiche di Corrado – isolato da sempre – sono così passate in secondo piano, quando non interpretate come l'effetto della sua disabilità. È stato tuttavia a lungo seguito anche in psicoterapia, senza che sia mai stata formulata alcuna diagnosi. Corrado presenta evidenti difficoltà nel contatto: lo sguardo non appare integrato con il discorso; anche l'interazione emotiva – pur risultando egli complessivamente simpatico – è difficoltosa. I disturbi del linguaggio verbale sono limitati ad un ritmo irregolare dello stesso e ad un certo appiattimento prosodico. Mimica facciale e gestualità sono assenti. Presenta scarsa comprensione dei sentimenti e delle emozioni altrui, arrivando spesso a ferire gli altri attraverso affermazioni eccessivamente dirette. In ragione di ciò, non può contare su amicizie, né tanto meno su rapporti sentimentali duraturi. Presenta un interesse selettivo per il nuoto. [email protected] Corrado Corrado S, 29 anni. Presenta, dalla nascita, una paraparesi spastica, per cui è stato seguito a lungo in psicomotricità; parallelamente, l'allenamento costante, ne ha fatto un atleta paralimpico di livello europeo. Le peculiarità psicologiche di Corrado – isolato da sempre – sono così passate in secondo piano, quando non interpretate come l'effetto della sua disabilità. È stato tuttavia a lungo seguito anche in psicoterapia, senza che sia mai stata formulata alcuna diagnosi. Corrado presenta evidenti difficoltà nel contatto: lo sguardo non appare integrato con il discorso; anche l'interazione emotiva – pur risultando egli complessivamente simpatico – è difficoltosa. I disturbi del linguaggio verbale sono limitati ad un ritmo irregolare dello stesso e ad un certo appiattimento prosodico. Mimica facciale e gestualità sono assenti. Presenta scarsa comprensione dei sentimenti e delle emozioni altrui, arrivando spesso a ferire gli altri attraverso affermazioni eccessivamente dirette. In ragione di ciò, non può contare su amicizie, né tanto meno su rapporti sentimentali duraturi. Presenta un interesse selettivo per il nuoto. ADOS e ADI-R positivi WAIS-R 97 (110/84) AQ 32, EQ 20, RAADS 112 [email protected] fn Gianmaria Gianmaria D, single, 47 anni, cerca una ulteriore conferma di appartenere allo spettro autistico. Reca con sé un voluminoso dossier clinico, che contiene anche alcune valutazioni psichiatriche, l'ultima delle quali depone per un DSA. Svolge una professione intellettuale, che non sente appagante, e che subisce numerose interruzioni dovute ai suoi problemi di salute. Non vengono riferite relazioni sociali valide. Gianmaria appare essersi molto “preparato” per il colloquio clinico, durante il quale riporta una serie di elementi caratteristici dello spettro autistico. Ciò nonostante, stabilisce un buon contatto visivo e verbale con l'interlocutore. La conversazione fluisce nel complesso in modo spontaneo e reciproco, con digressioni umoristiche; in diverse occasioni manifesta la capacità di assumere il punto di vista dell'interlocutore. L'unico interesse prevalente di G appare essere quello per le patologie da cui sarebbe affetto e che lo ha condotto ad affrontare numerosissime indagine specialistiche, anche cruente. [email protected] Gianmaria Gianmaria D, single, 47 anni, cerca una ulteriore conferma di appartenere allo spettro autistico. Reca con sé un voluminoso dossier clinico, che contiene anche alcune valutazioni psichiatriche, l'ultima delle quali depone per un DSA. Svolge una professione intellettuale, che non sente appagante, e che subisce numerose interruzioni dovute ai suoi problemi di salute. Non vengono riferite relazioni sociali valide. Gianmaria appare essersi molto “preparato” per il colloquio clinico, durante il quale riporta una serie di elementi caratteristici dello spettro autistico. Ciò nonostante, stabilisce un buon contatto visivo e verbale con l'interlocutore. La conversazione fluisce nel complesso in modo spontaneo e reciproco, con digressioni umoristiche; in diverse occasioni manifesta la capacità di assumere il punto di vista dell'interlocutore. L'unico interesse prevalente di G appare essere quello per le patologie da cui sarebbe affetto e che lo ha condotto ad affrontare numerosissime indagine specialistiche, anche cruente. ADI-R e ADOS positivi (?) WAIS-R 144, AQ 33, EQ 17 fp [email protected] Alenka Alenka P, 28 anni, giunge al nostro centro dopo aver compilato numerose volte l'Aspie-quiz online, sempre con esito positivo. Aspetto bizzarro, si dichiara vegana e buddhista. Mai valutata in precedenza, all'infuori di una psicologa scolastica che le aveva diagnosticato “tratti ossessivi”. Ha abbandonato gli studi universitari da qualche tempo, non ha amicizie, trascorre il suo tempo in casa: accudisce la nonna, malata di Alzheimer e ha un interesse particolare per il the. Dal punto di vista clinico sono presenti stereotipie e manierismi che rendono problematico il rapporto con lei, per via, sia della scarsa disposizione al contatto, che per l'inappropriatezza dello stesso. Parla tra sé e sé ad alta voce, anche in presenza dell'esaminatore. Fatica a mantenere relazioni interpersonali stabili nel tempo, sembra vivere nel suo mondo e per i suoi interessi. [email protected] Alenka Alenka P, 28 anni, giunge al nostro centro dopo aver compilato numerose volte l'Aspie-quiz online, sempre con esito positivo. Aspetto bizzarro, si dichiara vegana e buddhista. Mai valutata in precedenza, all'infuori di una psicologa scolastica che le aveva diagnosticato “tratti ossessivi”. Ha abbandonato gli studi universitari da qualche tempo, non ha amicizie, trascorre il suo tempo in casa: accudisce la nonna, malata di Alzheimer e ha un interesse particolare per il the. Dal punto di vista clinico sono presenti stereotipie e manierismi che rendono problematico il rapporto con lei, per via, sia della scarsa disposizione al contatto, che per l'inappropriatezza dello stesso. Parla tra sé e sé ad alta voce, anche in presenza dell'esaminatore. Fatica a mantenere relazioni interpersonali stabili nel tempo, sembra vivere nel suo mondo e per i suoi interessi. ADOS e ADI-R positivi WAIS-R 115, AQ 24, EQ 19, fn [email protected] Silvio Silvio D, 47 anni, giunge al Laboratorio Autismo condotto dai genitori, che ipotizzano che alcuni sintomi “autistici” del figlio, non siano stati valutati adeguatamente dai colleghi. Da anni, Silvio risulta in cura con antipsicotici, prescritti dallo psichiatra del CPS. La sua condizione psicopatologica è caratterizzata prevalentemente da sospettosità e persecutorietà diffuse, che vanno incontro ad accentuazioni e remissioni nel corso del tempo. Scarse appaiono le frequentazioni sociali ed il rapporto con i pari; nessun rapporto sentimentale degno di nota. Il colloquio clinico non è agevole: Silvio non ripone alcuna fiducia nell'interlocutore. L'eloquio spontaneo è pressoché assente; tuttavia l'interazione medico/paziente è possibile, e utilizza sia il registro verbale che quello non verbale. Non si rilevano interessi particolari, né pattern comportamentali ripetitivi o stereotipati. [email protected] Silvio Silvio D, 47 anni, giunge al Laboratorio Autismo condotto dai genitori, che ipotizzano che alcuni sintomi “autistici” del figlio, non siano stati valutati adeguatamente dai colleghi. Da anni, Silvio risulta in cura con antipsicotici, prescritti dallo psichiatra del CPS. La sua condizione psicopatologica è caratterizzata prevalentemente da sospettosità e persecutorietà diffuse, che vanno incontro ad accentuazioni e remissioni nel corso del tempo. Scarse appaiono le frequentazioni sociali ed il rapporto con i pari; nessun rapporto sentimentale degno di nota. Il colloquio clinico non è agevole: Silvio non ripone alcuna fiducia nell'interlocutore. L'eloquio spontaneo è pressoché assente; tuttavia l'interazione medico/paziente è possibile, e utilizza sia il registro verbale che quello non verbale. Non si rilevano interessi particolari, né pattern comportamentali ripetitivi o stereotipati. ADI-R negativo, ADOS positivo Raven 110, no AQ, EQ fp [email protected] Martino Martino S, 30 anni, è in carico da circa un anno presso un CPS per psicosi NAS. Nel corso di un ricovero, motivato da anomalie comportamentali, ai medici dell'SPDC sorge il sospetto che la sintomatologia negativa presentata (autismo, appiattimento affettivo, ambivalenza) potesse derivare da un DSA misconosciuto. In anamnesi e allo stato attuale non si riscontravano peraltro sintomi positivi. Martino risulta inoltre scarsamente responsivo alla terapia antipsicotica. Clinicamente M presenta un lieve deficit cognitivo (QI=68) con discrepanza tra le prove verbali (63) e quelle di prestazione (78). I disturbi della comunicazione verbale consistono fondamentalmente in un eloquio povero. La comunicazione non verbale è resa difficoltosa da scarso contatto visivo, ridotta mimica facciale e scarsa gestualità. M non ha amici, né ha mai lavorato. Sono presenti, invece, un interesse selettivo per gli Egizi e l'ufologia. [email protected] Martino Martino S, 30 anni, è in carico da circa un anno presso un CPS per psicosi NAS. Nel corso di un ricovero, motivato da anomalie comportamentali, ai medici dell'SPDC sorge il sospetto che la sintomatologia negativa presentata (autismo, appiattimento affettivo, ambivalenza) potesse derivare da un DSA misconosciuto. In anamnesi e allo stato attuale non si riscontravano peraltro sintomi positivi. Martino risulta inoltre scarsamente responsivo alla terapia antipsicotica. Clinicamente M presenta un lieve deficit cognitivo (QI=68) con discrepanza tra le prove verbali (63) e quelle di prestazione (78). I disturbi della comunicazione verbale consistono fondamentalmente in un eloquio povero. La comunicazione non verbale è resa difficoltosa da scarso contatto visivo, ridotta mimica facciale e scarsa gestualità. M non ha amici, né ha mai lavorato. Sono presenti, invece, un interesse selettivo per gli Egizi e l'ufologia. ADOS e ADI-R positivi WAIS-R 68 (63/78) fn [email protected] Carlotta Carlotta B, single 38 anni, inviata dallo psicoterapeuta privato da cui è in cura da anni per valutare una possibile appartenenza allo spettro autistico. La signora presenta numerosi e complessi rituali che consumano buona parte della giornata, coinvolgendo i suoi più stretti familiari, con cui trascorre in genere il fine settimana nella città di origine. Insegnante di scuola media superiore, trascorre il resto della settimana a Milano, dove lavora, in rigorosa solitudine; afferma di trovarsi bene così, senza rapporti sociali né sentimentali di sorta. La prima impressione clinica suscitata da C è quella di trascuratezza: aspetto, vestiario e igiene personale non sono coltivati. Il contatto oculare è presente e vivo; l'eloquio spontaneo ricco, piuttosto vario, così come le espressioni mimiche e prossemiche. Nel corso del colloquio la signora descrive una articolata serie di rituali che la impegnano per gran parte del tempo libero, senza peraltro incidere significativamente sul rendimento lavorativo. Non vengono descritti interessi particolari. [email protected] Carlotta Carlotta B, single 38 anni, inviata dallo psicoterapeuta privato da cui è in cura da anni per valutare una possibile appartenenza allo spettro autistico. La signora presenta numerosi e complessi rituali che consumano buona parte della giornata, coinvolgendo i suoi più stretti familiari, con cui trascorre in genere il fine settimana nella città di origine. Insegnante di scuola media superiore, trascorre il resto della settimana a Milano, dove lavora, in rigorosa solitudine; afferma di trovarsi bene così, senza rapporti sociali né sentimentali di sorta. La prima impressione clinica suscitata da C è quella di trascuratezza: aspetto, vestiario e igiene personale non sono coltivati. Il contatto oculare è presente e vivo; l'eloquio spontaneo ricco, piuttosto vario, così come le espressioni mimiche e prossemiche. Nel corso del colloquio la signora descrive una articolata serie di rituali che la impegnano per gran parte del tempo libero, senza peraltro incidere significativamente sul rendimento lavorativo. Non vengono descritti interessi particolari. ADI-R e ADOS negativi Raven 110, no AQ, EQ fp [email protected] Ludovico Ludovico R, 22 anni, ha interrotto gli studi universitari perché non tollerava di stare in mezzo agli altri. Tale difficoltà relazionale si è intensificata a partire dai 17 anni, insieme ad un calo del rendimento scolastico. Attualmente gli rimangono pochi amici, con cui è in contatto tramite videogiochi. Visto in CPS, inizialmente gli è stata prescritta una terapia antidepressiva, senza beneficio. In seguito è passato ad un servizio per la diagnosi precoce di disturbi psicotici. Da alcuni anni, il suo pensiero è dominato dalla convinzione di essere particolarmente brutto, il che lo ha portato ad un intervento di rinoplastica estetica e a vagheggiarne numerosi altri. In seguito ad un ricovero in SPDC, ha ricevuto una diagnosi di disturbo delirante di tipo somatico. Al colloquio evita il contatto oculare, che migliora lievemente se l'interlocutore è conosciuto. La comunicazione verbale è più facile, anche se è presente una ristretta gamma di interessi (pesca e motori). [email protected] Ludovico Ludovico R, 22 anni, ha interrotto gli studi universitari perché non tollerava di stare in mezzo agli altri. Tale difficoltà relazionale si è intensificata a partire dai 17 anni, insieme ad un calo del rendimento scolastico. Attualmente gli rimangono pochi amici, con cui è in contatto tramite videogiochi. Visto in CPS, inizialmente gli è stata prescritta una terapia antidepressiva, senza beneficio. In seguito è passato ad un servizio per la diagnosi precoce di disturbi psicotici. Da alcuni anni, il suo pensiero è dominato dalla convinzione di essere particolarmente brutto, il che lo ha portato ad un intervento di rinoplastica estetica e a vagheggiarne numerosi altri. In seguito ad un ricovero in SPDC, ha ricevuto una diagnosi di disturbo delirante di tipo somatico. Al colloquio evita il contatto oculare, che migliora lievemente se l'interlocutore è conosciuto. La comunicazione verbale è più facile, anche se è presente una ristretta gamma di interessi (pesca e motori). ADI-R e ADOS negativi WAIS-R 96, AQ 27, EQ 35 [email protected] conclusioni ● ● ● ● diagnosi clinica personalità comorbidità evoluzione [email protected] [email protected]