Lezione 1- Programma base genetica

GENETICA
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
Tutti gli organismi utilizzano gli acidi nucleici come
materiale genetico e tutti codificano le proprie
informazioni genetiche con le medesime modalità.
La serie completa di istruzioni genetiche di un organismo
costituisce il suo GENOMA; tutti i genomi sono codificati
negli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Genetica di trasmissione:
Comprende i principi fondamentali di
tale scienza e le modalità mediante le
quali i caratteri passano da una
generazione successiva all’altra.
-Relazione tra cromosomi ed
ereditarietà
- Disposizione dei geni sui cromosomi e
mappatura dei geni
- Modalità per mezzo delle quali un
organismo eredita la costituzione
genetica che lo contraddistingue e
modalità con cui esso trasmette i
propri geni alla generazione successiva
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Genetica molecolare:
Riguarda la natura chimica del gene in
sé, ossia i meccanismi in base ai quali
le informazioni genetiche vengono
codificate, replicate ed espresse.
Include i processi cellulari di
replicazione , della trascrizione e della
traduzione , necessari al trasferimento
delle informazioni genetiche da una
molecola all’altra , e la regolazione
genica, preposta la controllo
dell’espressione di tali informazioni.
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Genetica di popolazione:
Analizza la composizione genetica dei
gruppi formati da singoli membri della
medesima specie (popolazioni) e le
modalità mediante cui tale
popolazione muta nel corso del tempo
e dello spazio.La genetica di
popolazione consiste in sostanza nello
studio dell’evoluzione.
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CONCETTI BASE DI GENETICA
1. Organismi procarioti ed eucarioti
Strutturalmente vi sono due tipi fondamentali di cellule:
EUCARTIOTICHE e PROCARIOTICHE.
Le cellule procariotiche sono prive di membrana nucleare e non presentano
organelli cellulari uniti alla membrana.
Le cellule eucariotiche sono più complesse in quanto possiedono un nucleo
e organelli connessi alla membrana, come i cloroplasti e i mitocondri.
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CONCETTI BASE DI GENETICA
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CONCETTI BASE DI GENETICA
Negli eucarioti il DNA è associato ad una classe di proteine , gli istoni, a
formare i cromosomi, strutture altamente condensate ; il complesso DNA e
proteine istoniche è definit0 CROMATINA.
Anche gli archeobatteri possiedono alcune proteine istoniche che formano
complessi con il DNA , ma la struttura della cromatina è diversa da quella
degli eucarioti.
Gli eubatteri invece non possiedono istoni: il loro DNA non esiste in una
disposizione ordinata e condensata.
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CONCETTI BASE DI GENETICA
Il DNA procariotico non è circondato
da membrana nucleare e nemmeno
complessato con proteine istoniche.
Nei procarioti i geni sono disposti su
una singola molecola solitamente
circolare di DNA, il cromosoma,
mentre negli eucarioti essi sono
localizzati su molteplici molecole di
DNA di solito lineari.
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CONCETTI BASE DI GENETICA
I virus sono strutture relativamente semplici, composte di un rivestimento
proteico esterno che circonda un acido nucleico (DNA o RNA). I virus si
possono riprodurre solamente all’interno delle cellule che li ospitano.
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2. DNA, geni e cromosomi
CONCETTI BASE DI GENETICA
Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico di tutti gli
organismi viventi (eucarioti e procarioti) e di alcune forme di virus che
infettano eucarioti e procarioti. L’RNA (acido ribonucleico) è il materiale
genetico di alcuni virus batterici o eucariotici.
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CONCETTI BASE DI GENETICA
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CONCETTI BASE DI GENETICA
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CONCETTI BASE DI GENETICA
Nella cellula il materiale genetico è organizzato in strutture chiamate
cromosomi.
CROMOSOMA significa , dal greco antico, “corpo colorato” perché queste
strutture filiformi sono visibili al microscopio ottico solo dopo particolari
colorazioni.
Molti procarioti hanno un solo cromosoma, solitamente circolare.
Negli eucarioti il nucleo contiene un certo numero di cromosomi lineari,
ciascuno dei quali consiste in una molecola di DNA complessata con
proteine.
La quantità totale del materiale genetico dei cromosomi nucleari di un
dato organismo si chiama GENOMA.
Al di fuori del nucleo, gli eucarioti hanno DNA nei mitocondri e nei
cloroplasti.
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CONCETTI BASE DI GENETICA
3. La trasmissione dell’informazione genica
Mendel è stato il primo a determinare le leggi dell’ereditarietà.
Condusse una serie di esperimenti di incroci molto accurati con la pianta
di pisello
Mendel allevò 28.000 piante di piselli.
Scoprì che i caratteri si trasmettono
obbedendo a leggi precise.
Identificò così le particelle che oggi
chiamiamo"geni". Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005
CONCETTI BASE DI GENETICA
Mendel per primo riuscì a spiegare i
meccanismi dell'ereditarietà, per
esempio come e perché abbiamo
ereditato dai nostri genitori gli
occhi neri o i capelli biondi, ma
anche le caratteristiche della nostra
specie. Sono leggi fondamentali
della vita che grazie alle più recenti
conquiste tecnologiche oggi
l'umanità può sfruttare, con
conseguenze che hanno come limite
solo la nostra immaginazione.
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CONCETTI BASE DI GENETICA
Mendel ipotizzò che le versioni
alternative dei geni, chiamate
alleli, fossero responsabili delle
variazioni dei caratteri
ereditari. Un organismo con
due alleli identici è definito
omozigote per il carattere, se
possiede due alleli diversi è
definito eterozigote.
L’assetto genetico completo di
un organismo è il suo
GENOTIPO; tutte le
caratteristiche osservabili di un
organismo costituiscono il suo
FENOTIPO.
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CONCETTI BASE DI GENETICA
4. L’espressione dell’informazione genetica
Il processo attraverso il quale un gene produce il proprio prodotto genico è
noto come ESPRESSIONE GENICA. Tale processo consiste in due fasi
prinicipali:
La TRASCRIZIONE (l’RNA pol catalizza la sintesi di una nuova molecola di
RNA usando come stampo la sequenza nucleotidica di DNA.
La TRADUZIONE (l’informazione contenuta nella sequenza di RNA è
convertita nella sequenza dfi aminoacidi della proteina).
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LA RIPRODUZIONE CELLULARE
Una cellula si moltiplica con successo se:
1.  Le sue informazioni genetiche sono
correttamente copiate.
2.  Le copie di tali informazioni sono separate
le une dalle altre.
3.  La cellula si divide.
Cellule procariotiche
1.  Il cromosoma circolare batterico viene replicato.
2.  Le due copie identiche che ne derivano vengono
unite alla membrana plasmatica che si accresce
separando gradualmente i due cromosomi.
3.  Si forma una nuova parete cellulare tra di essi,
producendo due cellule figlie, ciascuna con una
copia identica del cromosoma.
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LA RIPRODUZIONE CELLULARE
Cellule eucariotiche
Il numero di cromosomi è caratteristico per ciascuna specie. Molti eucarioti
hanno due copie di ciascun cromosoma presente nel nucleo; per questo
motivo il loro assetto è detto DIPLOIDE (2n).
UOMO: 46 cromosomi (23 coppie omologhe)
Drosophyla melanogaster: 8 cromosomi (4 coppie omologhe)
S. cerevisiae: 16 cromosomi (aploide)
Gli eucarioti diploidi sono prodotti in seguito alla fusione di due GAMETI
(di origine paterna e materna) APLOIDI (n); questa fusione origina uno
ZIGOTE.
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LA RIPRODUZIONE CELLULARE
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Il CARIOTIPO costituisce l’assetto cromosomico
completo di un organismo ed è solitamente
rappresentato dall’immagine dei cromosomi metafasici
allineati in ordine decrescente in base alle dimensioni.
- P reparato a partire da cellule che si dividono
attivamente (globuli bianchi, midollo osseo…)
- Cellule trattate con agente chimico (colchicina) che ne
impedisce l’entrata in anafase
- Cellule trattate con agente chimico che ne preserva la
struttura
- Distribuzione su vetrino, colorazione e fotografia
- Singoli cromosomi disposti in ordine decrescente a
formare il CARIOTIPO
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Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi
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LA RIPRODUZIONE CELLULARE
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LA RIPRODUZIONE CELLULARE
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Mitosis
•  Mitosis is the process by which new
body cell are produced for:
– Growth
– Replacing damaged or old cells.
This is a complex process requiring
different stages
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Parent cell
Chromosomes
are copied and
double in
number
Chromosomes
now split
2 daughter cells
identical to
original
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