Notiziario Soft Italia
Numero
SOFT ITALIA
Via Cal del Poz, 26
31010 Soligo
[email protected]
www.trisomia.org
tel:3489023749
Cari soci, care famiglie,
ho lasciato appositamente passare un po’ di
tempo prima di scrivere questo notiziario.
Dopo l’incontro dei primi del Giugno scorso,
le emozioni provate, credo anche da molti di
voi, hanno occupato molto spesso i miei
pensieri e ho tante immagini di voi e dei vostri
figli che mi porto nel cuore.
Provo comunque a riassumere le risultanze
dell’assemblea soprattutto per chi non ha
potuto essere presente:
-abbiamo discusso, a seguito della giornata
europea delle malattie rare, di come sono
collocate la Trisomia 13 e la 18, che di per sé
non sono propriamente delle “malattie rare”
ma dei disordini cromosomici complessi dai
quali si possono sviluppare malattie come ad
esempio l’epilessia. Esse sono comunque
ricomprese nell’elenco del Ministero della
Salute in un codice che genericamente parla di
duplicazioni cromosomiche. Ogni famiglia è
invitata a contattare la propria Azienda
Sanitaria di zona per conoscere quali eventuali
vantaggi
potrebbero
derivare
dall’assegnazione di questo codice.
-l’associazione Humans Alliance, presente
nella figura del presidente Andrea e della
segretaria
Tommasina,
ha
illustrato
l’organizzazione di un convegno sulla Trisomia
18 in provincia di Macerata (28 giugno) e la
possibilità di collaborazione con SOFT Italia
per l’aspetto scientifico delle trisomie, mentre
la nostra associazione continuerebbe ad
occuparsi dell’aspetto relazionale.
-è stato finalmente tradotto l’articolo
pubblicato da SOFT USA riguardante la
ricerca statistica sugli sviluppi delle trisomie
13 e 18 nel tempo. Ne sono state distribuite
alcune copie, poi verrà pubblicato sul nostro
sito.
-a questo proposito è stato dato incarico ad un
grafico di rinnovare il nostro indirizzo web
www.trisomia.org . Lo farà gratuitamente nei
prossimi mesi.
-il capitolo “nuovi contatti” durante l’anno
scorso è passato nella sua totalità attraverso la
conoscenza via internet. Questo ha portato a
nuo
11
Data
luglio 2008
nuovi soci, ma anche a diversi contatti che poi
non sono proseguiti. Sappiamo che non
sempre le persone desiderano entrare in un
gruppo o forse debbono trovare il momento
adatto. Come ribadito da molti, l’importante è
la presenza costante e disponibile e a questo
atteggiamento tutti si sono detti favorevoli.
-è stata sottolineata da tutti l’importanza di
ritrovarsi tra famiglie, sia singolarmente che
nell’incontro annuale; quest’anno il nostro
ringraziamento va in particolare a Stefania e
Luca che si sono impegnati fortemente per la
buona riuscita dell’assemblea. Per il prossimo
anno si è pensato di affittare per 2-3 giorni un
agriturismo solo per noi, in cui potersi
incontrare con ritmi distesi per noi e per i
nostri figli. E’ stata individuata la struttura di
Poggio Ugo ( vicino a Montevarchi)che è
stata visitata, trovandola adatta alle nostre
esigenze (vedi nel riquadro più avanti).
- la cantina Toffoli di Refrontolo (TV)ha
deciso di finanziare l’associazione attraverso
il versamento dei guadagni della bottiglie
vendute al dettaglio. Stiamo valutando le
modalità
più
consone,
ringraziando
anticipatamente per quanto sarà possibile
fare.
-riceviamo come associazione il notiziario
dell’Istituto superiore di sanità in forma
elettronica. E’ una pubblicazione gradevole,
aggiornata e scientificamente valida; si parla
anche di associazioni; proveremo a farci
pubblicare come SOFT Italia e comunque nei
notiziari riporterò in estratto gli articoli più
interessanti.
Gianstefano Folgoni
Andrea (T18) da Ladispoli con la sorella
Una nuova Stella nel cielo…
(testimonianza di Marco e Michela)
Quote assoc. Annuali
Genitori parenti: € 15
Amici, sostenit. € 25
Medici, profess: € 50
Leggendo le testimonianze di genitori
come
noi
che
hanno
dovuto
affrontare e capire quanta crudeltà e
sofferenza
si
nascondesse
dietro
la parola trisomia, vorrei parlarvi di
Stella.
La nostra storia è ancora molto giovane,
i primi segni che qualcosa non andava
per il verso giusto gli abbiamo avuti con
l’ecografia
morfologica,
quando
il
trigono
celebrale
risultava
esser
nei limiti superiori previsti per l’epoca
gestazionale in cui ci trovavamo.
Da qui l’esigenza di fare un’ ecografia di
secondo livello dalla quale si delinearono
problemi
ben
più
importanti:
orbite
oculari
piccole,
probabile
coartazione aortica e bacini renali
di dimensioni differenti uno dall’altro.
Il mondo ci stava per crollare addosso,
ma una sottile speranza ci aiutava a
credere che nell’ecografia successiva
quei parametri che non lasciavano
tranquilli sarebbero potuti rientrare nei
valori
normali.
Il 02 Aprile 2008 facciamo l’ amiocentesi
che per noi, alla 25 settimana aveva solo
un significato informativo in quanto
avevamo ormai passato il termine
ultimo, previsto dalla legge italiana, per
un’eventuale interruzione di gravidanza.
Il 07 Aprile 2008 il risultato rapido
dell’amiocentesi: trisomia13 “Sindrome
di Patau. Non potrò mai dimenticare
l’angoscia, il dolore di quando il
primario ci pronunciò il verdetto. Quel
numero così insignificante, per qualcuno
anche un porta fortuna, mentre per noi
una
sentenza
ingiusta
senza
possibilità di appello. Tre giorni dopo, il
consulto genetico dove oltre a spiegarci
che cos’era questa rara malattia di cui
era affetta la nostra bambina ci
parlarono
di
mosaicismo
e
di
traslocazione. Mi ricordo che uscii da
quella
stanza
sperando
che
la
nostra creatura non vivesse a lungo. Mi
vergognavo
di
quello
che
stavo
pensando ma era terrorizzato da quello
che
poteva
aspettarci.
I giorni, le settimane che seguirono
furono un inferno, l’unica cosa che ci
faceva andare avanti era Sara la nostra
primogenita (sana) di cinque anni.
INCONTRO
2009
Poggio Ugo è la struttura agrituristica
scelta per l’incontro del prossimo anno; si
tratta di un casale ristrutturato che ci
ospiterà dal 30 maggio al 2 giugno 2009
per un totale di tre notti. Sono disponibili
sette appartamentini con uso cucina, di
cui cinque al piano terra, parco giochi e
piscina; il trattamento sarà di pensione
completa dalla cena del 30 al pranzo del 2.
La cifra richiesta dai gestori è di 4.600
euro. Questa somma vorremmo fosse
raccolta attraverso iniziative di cui ogni
famiglia associata si farà promotrice
nell’ambiente in cui vive: regali per
compleanni,
pesche
di
beneficenza,
iniziative a scuola, ecc…
Fino ad ora sono stati raccolti 570 euro in
gran parte dovuti alla donazione di
Gigliola ed Egidio Noci (zii di Laura
T13), allo sconto di 50 euro fattoci da
Stefania
la
traduttrice
e
per
una
donazione della scuola di Gaia (T18
Capurso). Vi terremo informati sulle
prossime donazioni, intanto diamoci da
fare…
Il direttivo SOFT
Con lei, in qualche modo, dovevamo
riuscire anche a sorridere. Il 6 Maggio
2008, 31 settimana di gestazione, nuovo
controllo (day service), mia moglie ha la
pressione alta (170/110) e le proteine
nelle urine per questo decidono di
ricoverarla. Il tracciato della bambina è ok
ma la pressione, sempre alta e le proteine
che aumentano non lasciano molta
Quote assoc. Annuali
Genitori, parenti: €15
Amici, sostenit: € 25
Medici, profess: € 50
C/C post: 50716372
Il 7 Maggio 2008, alle 17,30 mia
moglie entra in sala operatoria per il
taglio cesareo. Stavamo facendo un
passo in più verso quel ignoto che
tanto ci spaventava ma che adesso
iniziava
a
concretizzarsi.
Mi dicono di aspettare al piano
superiore dove c’è la sala parto,
mentre attendo che qualcuno mi
chiami,
con
invidia
sento
la
felicità di quei nonni che sulla porta
della sala parto fanno le foto alla loro
nipotina
appena
nata.
Alle 19,30, mi chiama la responsabile
del reparto dove era ricoverata mia
moglie, che ha assistito all’intervento:
la piccola respira a fatica e su in
terapia intensiva, mi fa capire che la
situazione
è
molto
critica.
Salgo in TIN, mentre mi vesto con
indumenti sterili mi chiedo come sarà
la nostra Stella, mi farà impressione a
vederla?
Accompagnato da un’infermiera mi
portano da lei: mi ripetono la stessa
cosa, la bambina ha un respiro molto
lento. E’ bella, è viva e respira da
sola, queste sono le prime cose che
confuso
dall’agitazione
riesco
a
cogliere.
Me la danno in braccio e mi chiedono
se
voglio
battezzarla;mentre
chiamano il cappellano inizio a
fare la sua conoscenza: è piccola
(1,465 Kg) ma non troppo, come si
era visto già
nelle ecografie è
presente il dito accessorio così lo
chiamano ma non fa impressione
sembra una crescita di pelle e
nient’altro. Le tocco il piedino e vedo
che lei lo ritrae come se le avessi
fatto solletico.
Mentre la battezziamo penso a mia
moglie ancora in sala operatoria,
vorrei
tanto
fosse
stata
accanto a me in quel momento.
Quasi stupiti mi dicono che la
saturazione (ossigeno nel sangue) di
Stella è migliorata. Le mettono
una tutina, il capellino e poi
l’avvolgono in un'altra copertina. In
via del tutto eccezionale verso
mezzanotte la portano da mia moglie.
Era bellissimo vederle assieme ma
anche doloroso perchè purtroppo
quel momento dolce e comune
quando è appena nato un bambino
per noi poteva essere l’unica possibilità
concessa
dalle
condizioni
di
Stella.
Alle ore 7 del mattino seguente, l’8 Maggio
2008, Stella sta bene, la saturazione è
ottima. Vado da mia moglie; a fronte delle
condizioni buone della bambina ci dicono
che è ora di pensare a darle il latte, a noi
la scelta se darle quello materno, tenendo
presente che probabilmente non sarebbe
stata in grado di succhiare, o artificiale.
In attesa di parlare con il pediatra, ci
chiedono di scendere in TIN perchè Stella
ha avuto una crisi. Purtroppo la situazione è
peggiorata rapidamente, quando arriviamo
(mia moglie sulla sedia a rotelle perché
ancora molto debole) il respiro della
bambina è quasi impercettibile ma è viva. Ci
dicono che lentamente si sta spegnendo.
Passiamo il tempo coccolandola,
riempiendola di baci come se fossero
gli ultimi momenti per farle sentire l’amore
di
mamma
e
papà.
Alle 11,00 il pediatra ci dice che il suo
cuoricino
a
smesso
di
battere.
Ora rimane un grande vuoto dentro di noi
che cerchiamo di riempire con il ricordo di
quei momenti in cui Stella sembrava
sorridesse
tra
le
nostre
braccia.
I primi giorni ho avuto un senso di colpa per
aver sperato che tutto potesse finire presto
ma
poi
parlando
con
gli
psicologi
dell’ospedale e con il parroco della
nostra chiesa ho capito che volevo fosse la
sofferenza a finire in fretta. Stella ci manca
tanto, Sara sa che la sua sorellina, per stare
bene, è diventata un angioletto ed è salita
in cielo da Gesù. Ogni tanto, la sera,
rivolgendosi verso il cielo, chiede a Stella di
dire a Gesù che le mandi una sorellina o un
fratellino ma questa volta che stia bene.
Un abbraccio a tutte le persone che come
noi stanno soffrendo per i loro figli.
Marco e Michela
Andrea (T13)
di Firenze con
la sua mamma
Cinzia.
