Ecografia di screening o test combinato
E' un test di screening combinato (biochimico ed ecografico) per la determinazione del rischio di
sindrome di Down (trisomia 21) che si esegue tra la 11° e la 14° settimana di gestazione.
Consiste in:
- VALUTAZIONE ECOGRAFICA DELLA TRANSLUCENZA NUCALE(NT)
Consiste nella misurazione mediante una normale ecografia (tra la 11° e la 14° sett.) dello
spazio localizzato nella regione posteriore del collo fetale, il cui aumento di spessore è stato
associato ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche fetali (in particolare la sindrome
di Down) e alla presenza di cardiopatie congenite o malattie genetiche.
- DOSAGGI EMATICI:
si dosano due proteine nel sangue materno, la free-betaHCG e la PAPP-A
Il dosaggio si esegue tramite un normale prelievo di sangue da effettuarsi sulla madre nel
periodo compreso tra la 11° e la 14° settimana di gestazione.
I valori della transulcenza nucale fetale e delle sostanze analizzate nel sangue della madre, in
combinazione con l'età della donna permettono di calcolare IL RISCHIO CHE HA IL FETO DI
ESSERE AFFETTO DA SINDROME DI DOWN (trisomia 21). Il rischio può essere calcolato
solo nel caso di gravidanza singola (un solo feto).
Il calcolo del rischio non è un test diagnostico che indica se il feto e affetto o non è affetto, ma
solo un calcolo delle probabilità che esso sia affetto.
Un risultato dello screening negativo non garantisce la nascita di un feto normale.
Un risultato dello screening positivo non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un
rischio aumentato. In questo caso il medico richiedente il test può suggerire ulteriori indagini.
- Protocollo di accesso
Anomalie cromosomiche ed età materna
Età materna
Incidenza sindrome di Down a 11 settimane
1 su(%)
1 / 12
Ecografia di screening o test combinato
Incidenza sindrome di Down alla nascita
1 su(%)
Altre anomalie cromosomiche a 11 settimane
1 su(%)
Incidenza globale a 11 settimane
1 su(%)
20
1527
21
1483
22
1439
2 / 12
Ecografia di screening o test combinato
23
1395
24
1360
25
1352
26
3 / 12
Ecografia di screening o test combinato
1237
27
1123
28
1009
29
903
30
4 / 12
Ecografia di screening o test combinato
895
31
776
32
659
33
547
34
5 / 12
Ecografia di screening o test combinato
446
35
240 (0,4)
380 (0,25)
290 (0,4)
110 (0,9)
36
175 (0,6)
290 (0,35)
220 (0,5)
6 / 12
Ecografia di screening o test combinato
80 (1,2)
37
130 (0,75)
230 (0,4)
160 (0,6)
65 (1,6)
38
100 (1)
180 (0,6)
125 (0,8)
50 (2,1)
7 / 12
Ecografia di screening o test combinato
39
75 (1,3)
140 (0,7)
95 (1,0)
35 (2,7)
40
55 (1,8)
110 (0,9)
75 (1,4)
30 (3,6)
41
8 / 12
Ecografia di screening o test combinato
40 (2,4)
80 (1,2)
55 (1,8)
20 (4,7)
42
30 (3,2)
65 (1,5)
40 (2,4)
16 (6,1)
43
25 (4,2)
9 / 12
Ecografia di screening o test combinato
50 (2,0)
35 (3,1)
12 (8,0)
44
18 (5,6)
40 (2,5)
25 (4,1)
10 (11)
45
13 (7,5)
30 (3,2)
10 / 12
Ecografia di screening o test combinato
19 (5,3)
7 (14)
46
10 (10)
25 (4)
14 (7)
6 (18)
47
7 (13)
12 (9)
11 (9,2)
11 / 12
Ecografia di screening o test combinato
4 (25)
48
6 (18)
10 (10)
8 (12)
3 (30)
12 / 12
