CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM
Dott.ssa Maria Clara Bonaglia
Nome e Cognome: Maria Clara Bonaglia
Data e luogo di nascita: 28/03/1968, Manerbio (BS)
Cittadinanza: Italiana
e-mail: [email protected]
Studi scolastici e universitari
1987 Maturità Scientifica, Liceo Scientifico G. Aselli di Cremona
1993 Laurea in Scienze Biologiche, Facoltà di Scienze, Università degli studi di Pavia
1994: Abilitazione all’esercizio della professione di biologo presso l’Università di Pavia e
conseguente iscrizione all'albo professionale dei biologi.
1996 Specializzazione in Citogenetica Umana, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria
Sezione di Biologia generale e Genetica Medica, Facoltà di Medicina dell’Università di Pavia
(Direttore Prof O. Zuffardi).
Posizione attuale:
Responsabile Unità di Ricerca , Biologo, presso Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC)
Coordinatore diagnostica del Laboratorio di Citogenetica, dell’Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio
Parini (LC). Attività diagnostica: citogenetica convenzionale( cariotipo, FISH) e molecolare
nell’ambito della diagnosi post-natale di anomalie cromosomiche criptiche (array-CGH)
Incarico professore a contratto 1/10/2010-1/10/2012 Professore a contratto in Genetica Medica,
Facoltà Medicina, Università Milano
Percorso scientifico e professionale
1992-1993 Internato biennale di laurea presso il Dipartimento di Farmacologia, Facoltà di scienze,
Università di Pavia. Come studente, ha preparato la tesi sulle attività enzimatiche sinaptosomali
nella malattia di Parkinson indotta su topi e scimmie. Titolo della tesi "Attività di alcuni enzimi
sinaptosomiali di mitocondri di corteccia cerebellare di scimmia Cinomolgus ed effetto della
diidroergocriptina".
Marzo 1993-Settembre 1993’: Tirocinio pratico svolto presso la Divisione di Ematologia
(Laboratorio di Citogenetica) del Policlinico San Matteo di Pavia.
Settembre 1993-Marzo 1994: Tirocinio Pratico svolto presso i laboratori dell’Istituto di Anatomia
Umana ed Ereditaria, Sezione di Biologia Generale e genetica Medica dell’Università di Pavia.
Settembre 1993: Ammissione alla Scuola di Specialità in Citogenetica Umana, Facoltà di
Medicina, Direttore scuola specialità Prof. O. Zuffardi. Durante questo periodo sotto la supervisione
della Prof. O. Zuffardi ha iniziato i sui studi sulle correlazioni cariotipo/genotipo e sui meccanismi
molecolari dei riarrangiamenti cromosomici.
Luglio 1996: conseguimento Diploma di Specialità in Citogenetica Umana svolgendo la tesi di
specializazione sperimentale dal titolo “"Agenesia del corpo calloso e monosomia 1q distale:
analisi molecolare di due casi"
1995 1996 Borsa di Studio di ricerca presso il Laboratorio di Citogenetica diretto da Prof. Zuffardi
presso l'Ospedale San Raffaele di Milano.
Ottobre1996-marzo 1998 , borsa di studio di ricerca presso l'Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio
Parini (LC).
1997/1998 con D.R. n 9715 del 09/06/1998 incarico professore a contratto Professore a contratto
per l’insegnamento in Genetica Medica, Facoltà Medicina, Università Milano
16 marzo 1998-presente, Responsabile in carico unità di ricerca e coordinatore servizio
diagnostica citogenetica presso l'Istituto Scientifico E. Medea, BosisioParini .
PRINCIPALE INTERESSE SCIENTIFICO
Nel 1996, prima con una borsa di studio post-doc, ha organizzato il proprio laboratorio di
citogenetica molecolare presso l'Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC). Durante questo
periodo, in stretta collaborazione con il Dott. R. Giorda e Prof. O. Zuffardi, ha scoperto la prima
associazione del gene SHANK3 con il fenotipo neurologico della sindrome di Phelan-McDermid
(sindrome da delezione 22q13) (Bonaglia et al, AJHG 2001); in seguito ha scoperto una delezione
terminale ricorrente di 140 kb in 22q13( primo esempio di delezione terminale ricorrente)
suggerendo che l'aploinsufficienza di SHANK3 fosse responsabile per la sindrome da ritardo
mentale e comportamento di tipo autistico. (Bonaglia et al, JMG 2006), come in seguito confermato
(Durant et al, Nature Genetics 2007). Recentemente, un suo studio ha portato a definire il
meccanismo alla base del riarrangiamenti che determinano le delezioni cromosomiche distali
22q13 e le loro conseguenze sul fenotipo clinico (Bonaglia et al, PloSGenet 2011). Il suo
laboratorio è inoltre coinvolto nel definizione dei meccanismi molecolari dei riarrangiamenti
cromosomici e correlazioni genotipo/fenotipo, con particolare enfasi sugli aspetti cognitivi,
comportamentale e neurologi nella diagnostica post-natale.
PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE sulla SINDROME DI PHELAN-McDERMID (PMS)
1. Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O,
Vetro A, CicconeR, Bonati MT, Giglio S, Guerrini R, Osimani S, Marelli S, Zucca C, Grasso
R, Borgatti R, Mani E, MottaC, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S, Baroncini A,
Lapi E, Cecconi A, Arrigo G, Patricelli MG,Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F,
Dalla Bernardina B, Zoccante L, Darra F, Termine C,Maserati E, Bigoni S, Priolo E, Bottani
A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco I,Giussani U, Nitsch L, Politi P,
Martinez-Frias ML, Martínez-Fernández ML, Martínez Guardia N, BremerA, Anderlid BM,
Zuffardi O (2011). Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13
Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome. PLOS GENETICS, vol. 7,
ISSN: 1553-7404, doi: 10.1371/journal.pgen.1002173
2. Bonaglia MC, Giorda R, Ciccone R, Zuffardi O (2010). Chromosome 22q13
rearrangements causing
developmental delay and Autisitc Spectrum Disorders. In: Genetics of Mental Retardation:
An Overview Encopassing Learning Disability and Intellectual Disability. p. 137-150, Karger
Publishers,
ISBN: 9783805592802
3. Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, Bigoni S, Sensi A, Baroncini A, Capucci A, De Agostini C,
Gwilliam R,Deloukas P, Dunham I, Zuffardi O (2009). Mosaic 22q13 deletions: evidence for
concurrent mosaic segmental isodisomy and gene conversion . EUROPEAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS, vol. 17, p. 426-433, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.195
4. Beri S, Tonna N, Menozzi G, Bonaglia MC, Sala C, Giorda R (2007). DNA methylation
regulates tissue-specific expression of Shank3. JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY, vol.
101, p. 1380-1391, ISSN: 0022-3042, doi: 10.1111/j.1471-4159.2007.04539.x
5. Bonaglia MC, Giorda R, Mani E, Aceti G, Anderlid BM, Baroncini A, Pramparo T, Zuffardi
O (2006). Identification of a recurrent breakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3
deletion syndrome. .
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 43, p. 822-828, ISSN: 0022-2593, doi:
10.1136/jmg.2005.038604
6. Bonaglia MC, Giorda R, Borgatti R, Felisari G, Gagliardi C, Selicorni A, Zuffardi O (2001).
Disruption of the ProSAP2 gene in a t(12;22)(q24.1;q13.3) is associated with the 22q13.3
deletion syndrome .AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 69, p. 261-268,
ISSN: 0002-9297, doi: 10.1086/321293
Appartenenza a società scientifiche nazionali e internazionali
1996 – present Membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
2000 – membro della European Cytogeneticists Association (E.C.A.)
Attività Editoriali
Peer Reviewer for: Eur J Hum Genet; Eur J Med Genet, Am J Med Genet; J Med Gen, Trends
Neurosci, J Ped Neurol, Hum Genet. , Pren Diagnosis.
Responsabile scientifico di sottoprogetti della Ricerca del Ministero della Salute
2010-2012 TITLE : Phenotypic variability in Phelan/McDermid Syndrome: identification of new
genes by exoma sequencing. Role in the project: Principal Investigator
2009-2010 Title: Molecular characterisation of subjects with 22q13 deletion and other chromosome
anomalies through array-CGH analysis. Role in the project: Principal Investigator
2009 Title: Application of whole genome microarray in subjects with Epilepsy and Chromosomal
Phenotypes Role in the project: Co-Principal Investigator
2006-2007-2008 Title: Structural variation of the human genome: study of moleular mechanism
predisposing to human chromosome rearrangements Role in the project: Principal Investigator
2005-2006 Title: Screening through high-resolution array-CGH in subjects with syndromic
phenotype. Grant duration: 2005-2006 Role in the project: Co-Principal Investigator
Responsabile Unità Operativa dei progetti dell’Istituto superiore di Sanità
2006-2007 Title: Callosal agenesis: a brain malformation with poligenic origin. Identification of
candidate genes and loci through a multidisciplinary approach of clinical, cytogenetic and
molecular studies of a large set of patient with corpus callosum anomalies. Role in the project:
Co-Principal investigator
Responsabile Unità operativa progetto finanziato dalla Fondazione Italiana Telethon
2007-2008 Title: The role of SHANK3/PROSAP2 in the neurological symptoms of the 22q13
deletion syndrome (GGP06208A) Role in the project: Co-Principal Investigator
PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE INDICIZZATE in exstenso
Ha pubblicato 50 articoli peer-reviewed ( Total IF: 143,912, h index: 16 from Web of Science
1986-2012; h index = 18 from scopus : of the 50 documents considered for the h-Index, 18 have
been cited at least 18 times.) and one Book Chapter 12 Monographs in Human Genetics Vol 18
“Genetics and Mental Retardation-An overview encompassing Learning Disabilities and
Intellectual Disability” Karger Editor
1. Corti S, Nizzardo M, Simone C, Falcone M, Nardini M, Ronchi D, Donadoni C, Salani S,
Riboldi G, Magri F, Menozzi G, Bonaglia C, Rizzo F, Bresolin N, Comi GP. Genetic
correction of human induced pluripotent stem cells from patients with spinal muscular
atrophy. Sci Transl Med. 2012 Dec 19;4(165):165ra162. doi:
10.1126/scitranslmed.3004108. PubMed PMID: 23253609.
2. Beri S, Bonaglia MC, Giorda R (2012). Low-copy repeats at the human VIPR2 gene
predispose to recurrent and nonrecurrent rearrangements. EUROPEAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS, vol. Oct 17,ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2012.235
3. Rossi E, Giorda R, Bonaglia MC, Candia SD, Grechi E, Franzese A, Soli F, Rivieri F,
Patricelli MG, Saccilotto D, Bonfante A, Giglio S, Beri S, Rocchi M, Zuffardi O (2012). De
novo unbalanced translocations in Prader-Willi and Angelman syndrome might be the
reciprocal product of invdup(15)s. PLOS ONE, vol. 7, ISSN: 1932-6203
4. Vignoli A, Borgatti R, Peron A, Zucca C, Ballarati L, Bonaglia C, Bellini M, Giordano L,
Romaniello R, Bedeschi MF, Epifanio R, Russo S, Caselli R, Giardino D, Darra F, La Briola
F, Banderali G, Canevini MP (2012). Electroclinical pattern in MECP2 duplication
syndrome: Eight new reported cases and review of literature. EPILEPSIA, vol. 53 , p. 11461155, ISSN: 1528-1167, doi:10.1111/j.1528-1167.2012.03501.x
5. Giorda R, Beri S, Bonaglia MC, Spaccini L, Scelsa B, Manolakos E, Della Mina E, Ciccone
R, Zuffardi O (2011). Common Structural Features Characterize Interstitial
Intrachromosomal Xp and 18q Triplications. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL
GENETICS.
PART
A,
vol.
155A,
p.
2681-2687,
ISSN:1552-4825,
doi:
10.1002/ajmg.a.34248
6. Broli M, Bisulli F, Mastrangelo M, Fontana E, Fiocchi I, Zucca C, Bonaglia MC, Buono S,
Musumeci SA,Romano C, Reitano S, Savio M, Vitello GA, Bernardi B, Cevolani D, Agati R,
Poda R, Gallassi R, Giorda R, Zuffardi O, Bernardina BD, Seri M, Tinuper P (2011).
Definition of the neurological phenotype associated with dup (X)(p11.22-p11.23).
EPILEPTIC
DISORDERS,
vol.
13,
p.
240-251,
ISSN:1294-9361,
doi:
10.1684/epd.2011.0462
7. Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O,
Vetro A, Ciccone R, Bonati MT, Giglio S, Guerrini R, Osimani S, Marelli S, Zucca C, Grasso
R, Borgatti R, Mani E, MottaC, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S, Baroncini A,
Lapi E, Cecconi A, Arrigo G, Patricelli MG,Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F,
Dalla Bernardina B, Zoccante L, Darra F, Termine C, Maserati E, Bigoni S, Priolo E, Bottani
A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco I, Giussani U, Nitsch L, Politi P,
Martinez-Frias ML, Martínez-Fernández ML, Martínez Guardia N, Bremer A, Anderlid BM,
Zuffardi O (2011). Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13
Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome. PLOS GENETICS, vol. 7,
ISSN: 1553-7404, doi: 10.1371/journal.pgen.1002173
8. Rodríguez L, Nevado J, Vallespin E, Palomares M, Golmayo L, Bonaglia MC, Delicado A,
Abarca E. (2011). Molecular characterization of an atypical inv dup del 8q. Proposal of a
mechanism of formation. . AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, vol.
155A, p. 915-919, ISSN:1552-4825, doi: 10.1002/ajmg.a.33924
9. Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC, Giorda R, Berney T,
Mani E, Molteni M, Pinto D, Le Couteur A, Hallmayer J, Sutcliffe JS, Szatmari P, Paterson
AD, Scherer SW,Vieland VJ, Monaco AP (2011). Rare familial 16q21 microdeletions under
a linkage peak implicate cadherin 8 (CDH8) in susceptibility to autism and learning disability
. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 48, p. 48-54, ISSN: 0022-2593, doi:
10.1136/jmg.2010.079426
10. Brunetti-Pierri N, Paciorkowski AR, Ciccone R, Della Mina E, Bonaglia MC, Borgatti R,
Schaaf CP, Sutton VR, Xia Z, Jelluma N, Ruivenkamp C, Bertrand M, de Ravel TJ, Jayakar
P, Belli S, Rocchetti K, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Hughes J, Cheung SW, Zuffardi O,
Stankiewicz P (2011). Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental
epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment. . EUROPEAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS, vol. 19, p. 102-107, ISSN: 1018-4813, doi:10.1038/ejhg.2010.142
11. Cagliani R, Fumagalli M, Biasin M, Piacentini L, Riva S, Pozzoli U, Bonaglia MC, Bresolin
N, Clerici M, Sironi M (2010). Long-term balancing selection maintains trans-specific
polymorphisms in the human TRIM5 gene. HUMAN GENETICS, vol. 128, p. 577-588,
ISSN: 0340-6717, doi:10.1007/s00439-010-0884-6
12. Bonaglia MC, Marelli S, Novara F, Commodaro S, Borgatti R, Minardo G, Memo L,
Mangold E, Beri S, Zucca C, Brambilla D, Molteni M, Giorda R, Weber RG, Zuffardi O
(2010). Genotype-phenotype relationship in three cases with overlapping 19p13.12
microdeletions.. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 18, p. 1302-1309,
ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2010.115 2010 - Contributo in volume (Capitolo o
Saggio)
13. Bonaglia MC, Giorda R, Ciccone R, Zuffardi O (2010). Chromosome 22q13
rearrangements causing developmental delay and Autisitc Spectrum Disorders. In:
Genetics of Mental Retardation: An Overview Encopassing Learning Disability and
Intellectual Disability. p. 137-150, Karger Publishers, ISBN: 9783805592802
14. Zuffardi O, Bonaglia M, Ciccone R, Giorda R (2009). Inverted duplications deletions:
underdiagnosed rearrangements??. CLINICAL GENETICS, vol. 75, p. 505-513, ISSN:
0009-9163, doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01187.x
15. Giorda R, Bonaglia MC, Beri S, Fichera M, Novara F, Magini P, Urquhart J, Sharkey FH,
Zucca C, GrassoR, Marelli S, Castiglia L, Di Benedetto D, Musumeci SA, Vitello GA, Failla
P, Reitano S, Avola E, Bisulli F, Tinuper P, Mastrangelo M, Fiocchi I, Spaccini L, Torniero
C, Fontana E, Lynch SA, Clayton-Smith J,Black G, Jonveaux P, Leheup B, Seri M, Romano
C, dalla Bernardina B, Zuffardi O (2009). Complex segmental duplications mediate a
recurrent dup(X)(p11.22-p11.23)associated with mental
retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females . AMERICAN
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 85, p. 394-400, ISSN: 0002-9297, doi:
10.1016/j.ajhg.2009.08.001
16. Vantaggiato C, Redaelli F, Falcone S, Perrotta C, Tonelli A, Bondioni S, Morbin M, Riva D,
Saletti V, Bonaglia MC, Giorda R, Bresolin N, Clementi E, Bassi MT (2009). A novel CLN8
mutation in late-infantile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) reveals aspects of
CLN8 neurobiological function. HUMAN MUTATION, vol. 30, p. 1104-1116, ISSN: 10597794, doi: 10.1002/humu.21012
17. Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, Bigoni S, Sensi A, Baroncini A, Capucci A, De Agostini C,
Gwilliam R, Deloukas P, Dunham I, Zuffardi O (2009). Mosaic 22q13 deletions: evidence
for concurrent mosaic segmental isodisomy and gene conversion . EUROPEAN JOURNAL
OF HUMAN GENETICS, vol. 17, p. 426-433, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.195
18. Bonaglia MC, Giorda R, Massagli A, Galluzzi R, Ciccone R, Zuffardi O (2009). A familial
inverted duplication/deletion of 2p25.1-25.3 provides new clues on the genesis of inverted
duplications.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 17, p. 179-186, ISSN:
1018-4813, doi:10.1038/ejhg.2008.160
19. Bonaglia MC, Ciccone R, Gimelli G, Gimelli S, Marelli S, Verheij J, Giorda R, Grasso R,
Borgatti R, Pagone F, Rodrìguez L, Martinez-Frias ML, van Ravenswaaij C, Zuffardi O
(2008). Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion:
narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype. EUROPEAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS, vol. 16, p.1443-1449, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.119
20. Giorda R, Bonaglia MC, Milani G, Baroncini A, Spada F, Beri S, Menozzi G, Rusconi M,
Zuffardi O (2008).Molecular and cytogenetic analysis of the spreading of X inactivation in a
girl with microcephaly, mild dysmorphic features and t(X;5)(q22.1;q31.1). EUROPEAN
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 16, p.897-905, ISSN: 1018-4813, doi:
10.1038/ejhg.2008.28
21. Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, Peters GB, Kirk EP, Hung D, Ciccone R, Gottardi G,
Zuffardi O (2008).Concurrent transposition of distal 6p and 20q to the 22q telomere: a
recurrent benign chromosomal variant. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS,
vol. 51, p. 148-155, ISSN: 1769-7212, doi:10.1016/j.ejmg.2007.11.005
22. van Bon BW, Koolen DA, Borgatti R, Magee A, Garcia-Minaur S, Rooms L, Reardon W,
Zollino M, Bonaglia MC, De Gregori M, Novara F, Grasso R, Ciccone R, van
Duyvenvoorde HA, Aalbers AM, Guerrini R, Fazzi E, Nillesen WM, McCullough S, Kant SG,
Marcelis CL, Pfundt R, de Leeuw N, Smeets D,Sistermans EA, Wit JM, Hamel BC, Brunner
HG, Kooy F, Zuffardi O, de Vries BB (2008). Clinical and molecular characteristics of 1qter
microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum
agenesis/hypogenesis. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 45, p. 346-354, ISSN:
0022-2593, doi: 10.1136/jmg.2007.055830
23. Torniero C, Dalla Bernardina B, Novara F, Cerini R, Bonaglia MC, Pramparo T, Ciccone R,
Guerrini R, Zuffardi O (2008). Dysmorphic features, simplified gyral pattern and 7q11.23
duplication reciprocal to the Williams-Beuren deletion. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN
GENETICS, vol. 16, p. 880-887, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.42
24. De Gregori M, Ciccone R, Magini P, Pramparo T, Gimelli S, Messa J, Novara F, Vetro A,
Rossi E, Maraschio P, Bonaglia MC, Anichini C, Ferrero GB, Silengo M, Fazzi E, Zatterale
A, Fischetto R,Previderé C, Belli S, Turci A, Calabrese G, Bernardi F, Meneghelli E, Riegel
M, Rocchi M, Guerneri S, Lalatta F, Zelante L, Romano C, Fichera M, Mattina T, Arrigo G,
Zollino M, Giglio S, Lonardo F, Bonfante A,Ferlini A, Cifuentes F, Van Esch H, Backx L,
Schinzel A, Vermeesch JR, Zuffardi O (2007). Cryptic deletions are a common finding in
"balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients. .
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 44, p. 750-762, ISSN: 0022-2593, doi:
10.1136/jmg.2007.052787
25. Beri S, Tonna N, Menozzi G, Bonaglia MC, Sala C, Giorda R (2007). DNA methylation
regulates tissue-specific expression of Shank3. JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY, vol.
101, p. 1380-1391, ISSN: 0022-3042, doi: 10.1111/j.1471-4159.2007.04539.x
26. Giorda R, Ciccone R, Gimelli G, Pramparo T, Beri S, Bonaglia MC, Giglio S, Genuardi M,
Argente J, Rocchi M, Zuffardi O (2007). Two classes of low-copy repeats comediate a new
recurrent rearrangement consisting of duplication at 8p23.1 and triplication at 8p23.2.
HUMAN MUTATION, vol.28, p. 459-468, ISSN: 1059-7794, doi: 10.1002/humu.20465
27. Bonaglia MC, Marelli S, Gottardi G, Zucca C, Pramparo T, Giorda R, Grasso R, Borgatti R,
Zuffardi O (2007). Subtelomeric trisomy 21q: a new benign chromosomal variant. .
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 50, p. 54-59, ISSN: 1018-4813, doi:
10.1016/j.ejmg.2006.07.001
28. Ciccone R, Mattina T, Giorda R, Bonaglia MC, Rocchi M, Pramparo T, Zuffardi O (2006).
Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause and the
(unpredicted) effect of our genome architecture. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol.
e19, ISSN: 0022-2593, doi: 10.1136/jmg.2005.037671
29. Bedeschi MF, Bonaglia MC, Grasso R, Pellegri A, Garghentino RR, Battaglia MA, Panarisi
AM, Di Rocco M,Balottin U, Bresolin N, Bassi MT, Borgatti R (2006). Agenesis of the
corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. . PEDIATRIC
NEUROLOGY, vol. 34, p. 186-193, ISSN: 0887-8994,
doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008
30. Battaglia A, Bonaglia MC (2006). The yield of subtelomeric FISH analysis in the evaluation
of autistic spectrum disorders. . AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART
C, SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, vol. 142C, p. 8-12, ISSN: 1552-4868, doi:
10.1002/ajmg.c.30077
31. Bonaglia MC, Giorda R, Mani E, Aceti G, Anderlid BM, Baroncini A, Pramparo T, Zuffardi
O (2006). Identification of a recurrent breakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3
deletion syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 43, p. 822-828, ISSN: 00222593, doi:10.1136/jmg.2005.038604
32. Ciccone R, Giorda R, Gregato G, Guerrini R, Giglio S, Carrozzo R, Bonaglia MC, Priolo E,
Lagana C, Tenconi R, Rocchi M, Pramparo T, Zuffardi O, Rossi E (2005). Reciprocal
translocations: a trap for cytogenetists?. HUMAN GENETICS, vol. 117, p. 571-582, ISSN:
0340-6717, doi:10.1007/s00439-005-1324-x
33. Pramparo T, Grosso S, Messa J, Zatterale A, Bonaglia MC, Chessa L, Balestri P, Rocchi
M, Zuffardi O, Giorda R. (2005). Loss-of-function mutation of the AF9/MLLT3 gene in a girl
with neuromotor development delay, cerebellar ataxia, and epilepsy. . HUMAN GENETICS,
vol. 118, p. 76-81, ISSN: 0340-6717, doi: 10.1007/s00439-005-0004-1
34. Bonaglia MC, Giorda R, Tenconi R, Pessina M, Pramparo T, Borgatti R, Zuffardi O (2005).
A 2.3 Mb duplication of chromosome 8q24.3 associated with severe mental retardation and
epilepsy detected by standard karyotype. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,
vol. 13, p. 586-591, ISSN:1018-4813, doi: 10.1038/sj.ejhg.5201369
35. Giorda R, Cerritello A, Bonaglia MC, Bova S, Lanzi G, Repetti E, Giglio S, Baschirotto C,
Pramparo T,Avolio L, Bragheri R, Maraschio P, Zuffardi O (2004). Selective disruption of
muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and
motor delay, and tracheo-oesophageal atresia. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol.
41, ISSN: 0022-2593, doi:10.1136/jmg.2003.012260
36. Aldred MA, Sanford RO, Thomas NS, Barrow MA, Wilson LC, Brueton LA, Bonaglia MC,
Hennekam RC,Eng C, Dennis NR, Trembath RC. (2004). Molecular analysis of 20 patients
with 2q37.3 monosomy: definition of minimum deletion intervals for key phenotypes.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol.41, p. 433-439, ISSN: 0022-2593, doi:
10.1136/jmg.2003.017202
37. Cagliani R, Fortunato F, Giorda R, Rodolico C, Bonaglia MC, Sironi M, D'Angelo MG,
Prelle A, Locatelli F,Toscano A, Bresolin N, Comi GP (2003). Molecular analysis of LGMD2B and MM patients: identification of novel DYSF mutations and possible founder effect in
the Italian population. . NEUROMUSCULAR DISORDERS, vol. 13, p. 788-795, ISSN:
0960-8966, doi: 10.1016/S0960-8966(03)00133-0
38. Bonaglia MC, Giorda R, Cavallini A, Pramparo T, Rocchi M, Borgatti R, Zuffardi O (2003).
Distal trisomy 6p and 20q owing to the concurrent transposition of distal 6p and 20q to the
22q telomere: a genomic polymorphism? . JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 40,
ISSN: 0022-2593, doi:10.1136/jmg.40.8.e94
39. Gagliardi C, Bonaglia MC, Selicorni A, Borgatti R, Giorda R. (2003). Unusual cognitive and
behavioural profile in a Williams syndrome patient with atypical 7q11.23 deletion. .
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 40, p. 526-530, ISSN: 0022-2593, doi:
10.1136/jmg.40.7.526
40. Battisti C, Bonaglia MC, Giglio S, Anichini C, Pucci L, Dotti MT, Zuffardi O, Federico A.
(2003). De novo double translocation 3;13 and 4;8;18 in a patient with mental retardation
and skeletal abnormalities. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, vol.
117A, p. 207-211, ISSN: 1552-4825, doi:10.1002/ajmg.a.10149
41. Cagliani R, Bardoni A, Sironi M, Fortunato F, Prelle A, Felisari G, Bonaglia MC, D'Angelo
MG, Moggio M, Bresolin N, Comi GP (2003). Two dystrophin proteins and transcripts in a
mild dystrophinopathic patient. . NEUROMUSCULAR DISORDERS, vol. 13, p. 13-16,
ISSN: 0960-8966, doi:10.1016/S0960-8966(02)00192-X
42. Bonaglia MC, Giorda R, Carrozzo R, Roncoroni ME, Grasso R, Borgatti R, Zuffardi O
(2002). 20-Mb duplication of chromosome 9p in a girl with minimal physical findings and
normal IQ: narrowing of the 9p duplication critical region to 6 Mb. . AMERICAN JOURNAL
OF MEDICAL GENETICS, vol. 112, p.154-159, ISSN: 0148-7299, doi: 10.1002/ajmg.10699
43. Rossi E, Piccini F, Zollino M, Neri G, Caselli D, Tenconi R, Castellan C, Carrozzo R,
Danesino C, Zuffardi O, Ragusa A, Castiglia L, Galesi O, Greco D, Romano C, Pierluigi M,
Perfumo C, Di Rocco M, Faravelli F, Bricarelli FD, Bonaglia M, Bedeschi M, Borgatti R
(2001). Cryptic telomeric rearrangements in subjects with mental retardation associated
with dysmorphism and congenital malformations.JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol.
38, p. 417-420, ISSN: 0022-2593, doi: 10.1136/jmg.38.6.417
44. Bonaglia MC, Giorda R, Borgatti R, Felisari G, Gagliardi C, Selicorni A, Zuffardi O (2001).
Disruption of the ProSAP2 gene in a t(12;22)(q24.1;q13.3) is associated with the 22q13.3
deletion syndrome . AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 69, p. 261-268,
ISSN: 0002-9297, doi:10.1086/321293
45. Bonaglia MC, Giorda R, Poggi G, Raggi ME, Rossi E, Baroncini A, Giglio S, Borgatti R,
Zuffardi O (2000). Inverted duplications are recurrent rearrangements always associated
with a distal deletion: description of a new case involving 2q. . EUROPEAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS, vol. 8, p.597-603, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/sj.ejhg.5200509
46. Giglio S, Graw SL, Gimelli G, Pirola B, Varone P, Voullaire L, Lerzo F, Rossi E,
Dellavecchia C, Bonaglia MC, Digilio MC, Giannotti A, Marino B, Carrozzo R, Korenberg
JR, Danesino C, Sujansky E, Dallapiccola B, Zuffardi O (2000). Deletion of a 5-cM region at
chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects.
CIRCULATION, vol. 102, p. 432-437, ISSN: 1524-4539
47. Galli-Stauber C, Raho G, Rossi D, Corona DF, Pirola B, Bonaglia MC, Zuffardi O,
Sorrentino V (1998). Genomic structure and chromosomal location of the human TGFbetareceptor interacting protein-1(TRIP-1) gene to 1p34.1. FEBS LETTERS, vol. 426, p. 279282, ISSN: 0014-5793, doi:10.1016/S0014-5793(98)00361-5
48. Arrigo G, Gherzi R, Bonaglia MC, Leprini A, Zuffardi O, Zardi L. (1997). Assignment of the
tenascin-R gene (Tnr) to mouse chromosome 4 band E2 by fluorescence in situ
hybridization; refinement of the human TNR location to chromosome 1q24. .
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, vol. 78, p.
145-146, ISSN: 0301-0171, doi: 10.1159/000134650
49. Lanzi G, Fazzi E, Veggiotti P, Pagliano E, Gariglio M, Bonaglia C, Landolfo S (1996). Ring
chromosome
9: an atypical case. BRAIN & DEVELOPMENT, vol. 18, p. 216-219, ISSN: 0387-7604, doi:
10.1016/0387-7604(95)00144-1
50. Floridia G, Piantanida M, Minelli A, Dellavecchia C, Bonaglia C, Rossi E, Gimelli G, Croci
G, Franchi F, Gilgenkrantz S, Grammatico P, Dalprá L, Wood S, Danesino C, Zuffardi O
(1996). The same molecular mechanism at the maternal meiosis I produces mono- and
dicentric 8p duplications. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 58, p. 785796, ISSN: 0002-9297
