poliploidia

MUTAZIONI GENOMICHE
• Sono le mutazioni che coinvolgono alterazioni del numero dei cromosomi.
• Possono riguardare interi genomi (poliploidia, aploidia) o singoli cromosomi (aneuploidia)
POLIPLOIDIA
la poliploidia è una modificazione del numero
cromosomico di una specie, per cui il corredo
cromosomico gametico (aploide) si trova ad essere
presente secondo una serie multipla: 3x, 4x, 5x,
6x….definiti triploidi, tetraploidi , pentaploidi,
esaploidi….
Drosophila (larval brain)
Nomenclatura:
n = numero cromosomico dei gameti
2n = numero cromosomico delle cellule somatiche
Se consideriamo un genere costituito da specie con numeri cromosomici multipli:
x = numero cromosomico gametico della specie con numero cromosomico minore (diploide)
numero cromosomico di base o numero cromosomico del genoma di base
2x = numero cromosomico somatico della specie con numero cromosomico minore (diploide)
4x, 6x, 8x… = numero cromosomico somatico delle specie di origine poliploide, con numero
cromosomico multiplo rispetto alla specie diploide
3x, 5x… = individui o specie con numero cromosomico poliploide dispari (triploidi, pentaploidi),
più rari
Se consideriamo il contenuto nucleare di DNA di una specie:
1C = contenuto in DNA di nuclei gametici prima della fase S
2C = contenuto in DNA di nuclei gametici dopo la fase S; contenuto in DNA di nuclei somatici prima della fase S, o
in anafase o telofase mitotica
4C = contenuto in DNA di nuclei somatici dopo la fase S, o in profase e metafase mitotica
3C, 6C = contenuto in DNA di cellule dell’endosperma (triploide) prima e dopo la fase S
8C, 16C, 32C … = contenuto in DNA di cellule poliploidi (nell’endosperma: 12C, 24C, ecc.)
LE SPECIE DI ORIGINE POLIPLOIDE SONO DEFINITE
PALEOPOLIPLOIDI
Esempio: il frumento
numero di base del genere Triticum --> 7
X= 7
Triticum monococcum:
n =
7
2n = 2X = 14
Triticum durum:
n = 14
2n = 4X = 28
Triticum aestivum:
n = 21
2n = 6X = 42
 La poliploidia è una caratteristica della maggior parte delle specie vegetali:
nelle angiosperme, l’80% di dicotiledoni e monocotiledoni sono stimate essere
di origine poliploide, nelle pteridofite il 95%. Si ritiene che quando la specie ha
numero cromosomico n > 9 sia probabile un’origine poliploide.
 Oggi anche Arabidopsis, il riso, il mais e la vite sono considerate dei
paleopoliploidi che si sono diploidizzati. Forse tutte le specie vegetali hanno
subito uno o più cicli di poliploidizzazione
CLASSIFICAZIONE DEI POLIPLOIDI
 Autopoliploidi
AAAA
La poliploidia si realizza in individui all’interno di una specie, attraverso la fusione di
gameti non ridotti o a livello somatico (evento di prima generazione)
 Allopoliploidi
AA B B
La poliploidia si realizza in seguito al raddoppiamento cromosomico dopo la ibridazione
fra individui di specie diverse (evento di seconda generazione)
 Allopoliploidi segmentale
A1A1A2A2
Quando gli individui che danno l’ibrido interspecifico appartengono a specie diverse ma
con tratti cromosomici in comune (cioè a specie evolutivamente vicine) (evento di seconda
generazione)
Specie
Numero cromosomico gametico (n)
Avena
strigosa
brevis
barbata
fatua
sativa
byzantina
7
7
14
21
21
21
Gossypium
arboreum
thurberi
barbadense
hirsutum
13
13
26
26
Hordeum
vulgare
jubatum
nodosum
7
14
21
Lotus
uliginosus
corniculatus
6
12
(2n = 42 = 6x)
Alloesaploide
(2n = 52 = 4x) Allotetraploide
(2n = 52 = 4x) Allotetraploide
(2n = 2x = 14)
(2n = 4x = 28)
(2n = 6x = 42)
Specie
Numero cromosomico gametico (n)
Medicago
hispida
7
lupulina
8, 16
falcata
8, 16
sativa
16
(2n = 32 = 4x) Autotetraploide
sylvestris
12
(2n = 2x = 24)
tomentosa
12
(2n = 2x = 24)
tabacum
24
(2n = 48 = 4x) Allotetraploide
Nicotiana
Prunus
americana
8
avium
8
persica
8
cerasus
16
domestica
24
ALLOPOLIPLOIDIA
 Allopoliploidia : raddoppiamento cromosomico in seguito a ibridazione
interspecifica
 Allopoliploidia segmentale: quando le due specie sono evolutivamente
vicine, hanno alcune regioni cromosomiche
in comune
Piante coltivate di origine allopoliploide:
arachide, tabacco, cotone, avena, frumento duro e tenero, caffè, colza, fragola, mais e soia
(dati recenti)
Frumento duro
Frumento tenero
ORIGINE DEGLI ALLOPOLIPLOIDI
Ibridazione interspecifica
ZIGOTE
Ibrido interspecifico che si
accresce e si sviluppa però…….
…..l’brido interspecifico al
momento della formazione dei
gameti è sterile
Cellula che deve entrare in meiosi
Prima divisione meiotica asinaptica cioè senza appaiamenti degli omologhi
Seconda divisione meiotica normale con separazione dei cromatidi fratelli
Formazione di gameti non ridotti 2x
Fecondazione tra due gameti non ridotti 2x + 2x = 4x
ALLOTETRAPLOIDE
Sviluppo dell’allotetraploide
Meiosi normale nell’allotetraploide
IL GENERE Triticum
numero di base del genere Triticum --> 7
Triticum monococcum:
n =
7
2n = 14 = 2x
Triticum durum:
n = 14
2n = 28 = 4x
Triticum aestivum:
n = 21
2n = 42 = 6x
IL FRUMENTO DURO E IL FRUMENTO TENERO SONO
ALLOPOLIPLOIDI SEGMENTALI
 Il frumento duro ha 14 cromosomi A + 14 cromosomi B
Il frumento tenero ha 14 cromosomi A + 14 cromosomi B + 14 cromosomi D
I cromosomi del gruppo A, B e D sono detti omeologhi in quanto presentano vaste regioni di
omologia, ma non si appaiano alla meiosi
I 7 cromosomi A sono omologhi agli altri 7 cromosomi A, sono omeologhi rispetto agli altri
7 cromosomi B e D
 I frumenti sono del tutto fertili
Questo è dovuto al gene Ph (pairing homeologous), localizzato sul braccio lungo del
cromosoma 5B, che in forma dominante impedisce l’appaiamento dei cromosomi omeologhi.
In condizione di omozigosi recessiva si osserva una meiosi a multivalenti ed elevata sterilità.
 L’affermazione del gene Ph è stata fondamentale per l’evoluzione e la domesticazione
dei frumenti poliploidi
ALLOPOLIPLOIDIA ED EVOLUZIONE
L’Allopoliploidia è stata molto importante nell’evoluzione delle piante superiori
perché ha permesso la formazione di nuove specie a partire da specie preesistenti
Esempio Genere Brassica
Brassica
nigra
2n=16
senape nera
Brassica
carinata
2n=34
senape etiope
Brassica
juncea
2n=36
senape indiana
Brassica
oleracea
2n=18
cavolo
Brassica
campestris
2n= 20
rapa
Brassica
napus
2n=38
colza
Genere Brassica
LE TRE SPECIE POLIPLOIDI del GENERE Brassica
B. carinata
B. juncea
B. napus var. oleifera
Colza
AUTOPOLIPLOIDIA
 Autopoliploidia: raddoppiamento cromosomico intraindividuale o intraspecifico
Piante coltivate di origine autopoliploide: patata, erba medica, patata dolce e diverse
piante da frutto, canna da zucchero
Medicago sativa 2n=4x=32
Solanum tuberosum 2n=4x=48
ORIGINE DEGLI AUTOPOLIPLOIDI NATURALI
1- Formazione di gameti non ridotti per anomalie della prima o della seconda divisione meiotica
ORIGINE DEGLI AUTOPOLIPLOIDI NATURALI
2- formazione di gameti non ridotti per la presenza di geni particolari
Specie
Simbolo
del gene
Nome del gene
Genere del gamete 2n
Hordeum vulgare
tri
triploid inducer
femminile
Medicago sativa
jp
rp
jumbo pollen
restitution pollen
femminile/maschile
maschile
Solanum tuberosum
sy
ps
synaptic
parallel spindle
pc-1
pc-2
ds
Zea mays
el
maschile/femminile
maschile
premature cytokinesis 1
premature cytokinesis 2
desynapsis
elongate
maschile
maschile
maschile
femminile
ORIGINE DEGLI AUTOPOLIPLOIDI NATURALI
3 - raramente hanno una origine somatica
Una cellula nell’apice vegetativo subisce un blocco della mitosi e diventa poliploide.
Si formerà una chimera diplo-tetraploide
Se la cellula poliploide dà origine a una linea cellulare che a sua volta originerà le cellule
madri dei gameti, si avrà la formazione di gameti non ridotti che fecondandosi tra loro o
con gameti normali daranno origine a individui poliploidi
Popolazione cellulare
iniziale
Mutazione
somatica
precoce
Popolazione
cellulare
finale
Mutazione
somatica
tardiva
In una popolazione di cellule in crescita, una mutazione
precoce genera una quantità di cellule mutanti molto
maggiore di una mutazione tardiva.
TEMPO
EFFETTI DELLA AUTOPOLIPLOIDIA SUL FENOTIPO
• aumento delle dimensioni cellulari
• lentezza del ciclo mitotico e riduzione del numero di cellule prodotte
• gigantismo in organi ad accrescimento limitato come foglie o frutti o petali
• tardività del ciclo riproduttivo e della fioritura (isolamento riproduttivo
rispetto alla specie di origine)
• sterilità : formazione di multivalenti alla meiosi, asinapsi di diverso grado,
problemi fisiologici

Negli auotopoliploidi naturali di antica formazione la sterilità è superata con il
processo di diploidizzazione, es. erba medica ha una meiosi regolare ed è fertile,
si riproduce per seme;
in altri casi per es. in patata la sterilità è superata con la riproduzione vegetativa
EREDITÀ I N UN AUTOTETRAPLOIDE
In un autotetraploide son presenti 4
alleli per ogni locus, eredità tetrasomica
I cromosomi omologhi sono 4
 Gameti prodotti da un autotetraploide
con genotipo +1 / +2 / a1 / a2
1++ : 4+a : 1aa
1++
4+a
1aa
1/36 ++++ 1/36 aaaa 4/36 eterozigoti
 Rapporto fenotipico di 35 Dom : 1rec ottenuto
nella progenie dopo autofecondazione
EFFETTO DELLA POLIPLOIDIA SULLA FERTILITÀ
Autopoliploidi  altamente sterili (molti multivalenti alla meiosi)
questo fa sì che, in generale, essi non riescano ad affermarsi se
non hanno la possibilità di riproduzione vegetativa
Allopoliploidi segmentali  spesso sterili per appaiamenti fra cromosomi o
segmenti cromosomici omeologhi con formazione
di multivalenti
Allopoliploidi  possono essere pienamente fertili, la meiosi è regolare, la
sterilità può essere però di origine fisiologica, data la distanza
fra le due specie parentali
In generale, le specie vegetali di origine poliploide sono di solito allopoliploidi segmentali, in
cui l’isolamento riproduttivo e le mutazioni e la selezione naturale (e anche ad opera
dell’uomo) ha consentito la formazione di genotipi che hanno recuperato la piena fertilità.
EFFETTO DELLA POLIPLOIDIA SULLA GRANDEZZA DEL GENOMA
 La poliploidia è uno degli eventi che maggiormente hanno contribuito
all’incremento delle dimensioni del genoma delle piante
 Un altro evento è stata la attivazione dei Retrotrasposoni
 La grandezza del genoma aumenta con il livello di ploidia soprattutto in
serie poliploidi con specie di recente formazione
Contenuto 1C medio di DNA
 Le numerose eccezioni, però, dimostrano che il genoma dei poliploidi è
andato in contro ad ampie ristrutturazioni con perdita di ampie regioni
genomiche
pg
Atteso
15
10
Osservato
5
2x
4x
6x
8x
Livello di poloidia
Evoluzione dimensioni del genoma
- Comparazioni di genomi di specie differenti indicano
che la poliploidia o (paleopoliploidia), duplicazioni
segmentali (anche di bracci di cromosomi) e
amplificazioni episodiche di Retrotrasposoni sono
responsabili dell’ aumento della grandezza dei genomi
-Diminuzione grandezza genomi:
Ricombinazione omologa ineguale può comportare la
perdita di sequenze di DNA comprese ad es. tra due LTR
dello stesso RE o tra deu LTR di due RE della stessa
famiglia
Ricombinazione
omologa ineguale
(Ricombinazione illegittima rottura e riparazione DNA
che comportano piccole delezioni)
-Angiosperme con grandi genomi (mais) nel corso dell’evoluzione sono andate incontro a duplicazioni segmentali
geniche, poliploidia ed espansioni di retrotrasposoni.
-In gimnosperme del genere Pinus tutte le specie hanno 2n=24 cromosomi, e la grandezza del genoma è dovuta
principalmente all’espansione di retrotrasposoni.
DESTINO DEI GENI DUPLICATI
 mantengono la stessa funzione, aumenta quindi la “dose” genica e questo può alterare la normale
espressone genica e produrre nuovi fenotipi
 i geni soprannumerari possono accumulare mutazioni con conseguente:
- perdita di funzione (formazione di pseudogeni)
- acquisizione di una funzione diversa  creazione di nuovi alleli e nuovi fenotipi

vanno in contro a rapidi cambiamenti epigenetici come metilazione del DNA , fosforilazione
acetilazione degli istoni che possono portare a :
una diversa regolazione della espressione genica
al silenziamento di certi geni
Cambiamenti epigenetici : sono cambiamenti che non riguardano la sequenza del DNA
(anche se determinano nuovi fenotipi)
POLIPLOIDI INDOTTI
 Metodi per indurre autopoliploidia:
(Allopoliploidia)
Shock di temperatura durante la mitosi: aborto del fuso mitotico
nucleo di restituzione
cellula 4x—linea cellulare 4x
per es. in apice vegetativo
Shock di temperatura durante la prima divisione dello zigote: vantaggi e svantaggi
Coltura in vitro di cellule e tessuti vegetali: si possono rigenerare intere piante poliploidi
TRATTAMENTO CON COLCHICINA
Per produrre una pianta tetraploide si applica la colchicina su un germoglio terminale di un ramo.Tutte le cellule dell’apice
diventeranno tetraploidi, così diventeranno tetraploidi le cellule del ramo in accrescimento, comprese le cellule delle foglie
dei fiori e dei frutti.
I gameti maschili e femminili prodotti da un fiore sul ramo tetraploide saranno diploidi (2n)
I gameti prodotti dal normale ramo diploide saranno aploidi.
ESEMPI DI AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI
• Segale tetraploide
• Barbabietola triploide e tetraploide
• Varietà tetraploidi di rapa, loietto e trifoglio pratense
• Molte specie ornamentali
• Specie a propagazione vegetativa es. alberi da frutto (varietà di melo e pero triploidi)
• Le angurie triploidi, 2n=3x=33, sono
ottenute incrociando linea 4x con polline
normale (x) di linea diploide. Successo
economico perché non producono semi
Lilium longiflorum comunemente coltivato è un ibrido tetraploide che produce fiori più grandi rispetto ai diploidi.
Apples: A Catalog of International Varieties by Tom Burford,
La maggior parte delle varietà coltivate sono probabilmente diploidi anche se molte sono
triploidi
Per esempio la varietà 'Gravenstein' è triploide con numero cromosomici 51 (3x=51).
E’ stata ottenuta dalla unione di una cellula uovo diploide (2x= 34) e un gamete maschile
aploide (n=x=17).
Questo è stato realizzato incrociando una pianta tetraploide (4x=68) con una normale pianta
diploide (2n=2x=34)
Le varietà triploidi sono sterili ma vengono propagate per innesto
EFFETTI DELLA AUTOPOLIPLOIDIA INDOTTA
•
•
•
•
maggior vigore vegetativo
maggiori dimensioni di foglie fiori e frutti
maggiore concentrazione di zuccheri e alcaloidi
sviluppo più lento
molte eccezioni
STERILITÀ NEGLI AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI
•
cause della sterilità
• utilizzazione della Autopoliploidia in specie a propagazione vegetativa e in specie ornamentali
ALLOPOLIPLOIDI
Effetti della allopoliploidia sul fenotipo:
- imprevedibili
(vedi Raphanobrassica)
- ridotta fertilità alla meiosi
INDOTTI
TRITICALE
(A) Triticum aestivum
(B) Secale cereale
Frumento
Segale
Triticale
(C) Triticosecale
TRITICALE OTTOPLOIDE E ESAPLOIDE
I triticali ottoploidi e esaploidi primari sono stati sottoposti ad un intenso lavoro di
miglioramento genetico che ha prodotto triticali secondari utilizzati per alimentazione
animale
POLIPLOIDI RISINTETIZZATI
Molto utili per studiare gli effetti della poliploidia sul genoma, sull’espressione genica, sulla creazione di
nuova variabilità fenotipica rispetto ai loro progenitori diploidi
FINE
Origine dei poliploidi:
origine gametica
Alla meiosi, per ragioni fisiologiche, genetiche o
ambientali, si ha la formazione di gameti non ridotti
che fecondandosi fra di loro o con gameti normali
daranno origine a individui poliploidi.
origine somatica
Una cellula nell’apice vegetativo subisce un blocco con conseguente
restituzione della mitosi e diventa poliploide. Se questa cellula dà
origine a una linea cellulare che a sua volta originerà le cellule madri
dei gameti, si avrà la formazione di gameti non ridotti che
fecondandosi fra di loro o con gameti normali daranno origine a
individui poliploidi.