PROGRAMMA
CORSO ECM 2015
SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA
OSPEDALE S.SPIRITO IN SAXIA IN ROMA
(richiesto il PATROCINIO SIGU)
Responsabili scientifici:
Guglielmo Sabbadini, Mariano S. Pergola
Comitato Scientifico:
A.Novelli, E. Giardina, M. Zollino, M. Seri
Segreteria organizzativa:
S.M.O.
Ospedale S. Spirito in Saxia Borgo S. Spirito 3 – Roma
Sede del Corso – Roma – Diverse Sedi
50 partecipanti a modulo
e 25 uditori scuole di specializzazione in Genetica Medica
GENI E TEST GENETICI:
DAL LABORATORIO ALLA PRATICA CLINICA
Il Corso è dedicato all’aggiornamento in GENETICA MEDICA di Biologi, Medici e
Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli
argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con
particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novità tecnico-scientifiche del
settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici. Il Corso si sofferma
inizialmente sull’epidemiologia genetica, l’iter diagnostico, i test genetici, la loro
applicazione clinica e la consulenza genetica di alcune malattie mendeliane: le
Talassemie, l’Anemia falciforme e le Varianti emoglobiniche in generale nel I
Modulo e la Fibrosi cistica nel II Modulo. Il III Modulo si focalizza sull’uso appropriato
del Next Generation Sequencing (NGS) nella diagnostica della patologie
mendeliane e nello studio dei tratti complessi. Con il IV Modulo il Corso, dopo un
excursus clinico sulle Atrofie Muscolari Spinali, le Laminopatie, le Distrofie
Miotoniche 1 e 2 e le patologie associate alle Premutazioni nel gene FMR1,
propone, attraverso riflessioni critiche, il corretto iter diagnostico di ciascuna
condizione. Il V Modulo affronta gli argomenti correlati con l’Accreditamento e la
Certificazione SIGUCERT dei Laboratori di Genetica, e analizza i criteri richiesti dalle
raccomandazioni vigenti circa i Controlli di qualità interni ed esterni. Il VI Modulo,
infine,si propone approfondimenti e riflessioni critiche sui più recenti test applicati al
settore della citogenetica costituzionale ed oncoematologica.
1
GENI E TEST GENETICI:
DAL LABORATORIO ALLA PRATICA CLINICA
I°MODULO (2 giorni 16-17 aprile 2015) – 18 ore
Malattie mendeliane: Talassemie, anemia falciforme, varianti emoglobiniche
Distribuzione di mutazioni, Iter diagnostici, test sul campo e consulenza genetica.
Crediti assegnati:21
16 aprile 2015 (I° GIORNATA)
β- talassemie semplici e complesse. α-talassemie.
Anemia Falciforme e varianti emoglobiniche
G. Sabbadini (8,30-9,00)
Introduzione al corso
M. Cappabianca (9,00-10,30)
L’emoglobina: struttura e controllo genetico. Talassemie ed Emoglobinopatie: patologia molecolare
e distribuzione geografica.
A Giambona (10,30-11,30)
Lo studio del portatore sano di emoglobinopatia.
C. Passarello (11,30-13,00)
Struttura dei cluster beta ed alpha globinici. Patologia molecolare della beta talassemie ed
α-talassemie.
Discussione (13,00-13,30)
Pausa pranzo (13,30-14,30)
A. Ragusa (14,30-15,30)
Geni modificatori responsabili della diversità del fenotipo beta talassemico .
M. Vinciguerra (15,30-16,45)
Fisiopatologia delle varianti emoglobiniche. Distribuzione geografica delle varianti emoglobiniche a
maggiore impatto clinico.
Discussione (16,45-17,100)
A.Giambona (17,00-18,00)
La Sicilia come modello di prevenzione delle emoglobinopatie: dallo screening alla diagnosi
prenatale
17 Aprile 2015 (II° GIORNATA)
Test genetici per le α- e β-talassemie e per la HBS.
CQi e VEQ e consulenza genetica
A. Amato(8,30-9,30)
Studi ematologici ed emoglobinici dei difetti qualitativi e quantitativi dei geni globinici.
M. Lerone (9,30-10,30)
L’esperienza laziale: dalla informazione precoce alla libera scelta delle coppie consapevoli
G. Modiano (10,30-11,30)
Talassemie e vantaggio dell’eterozigote
Discussione (11,30-11,45)
A. Ravani (11,45-13,15)
Diagnosi molecolare di β-talassemia. Diagnosi molecolare di α-talassemia. HBS, varianti
emoglobiniche e diagnosi molecolare.
Pausa pranzo (13,15-14,15)
A. Ravani (14,15-15,15)
Referto e CI nel test genetico per α- e β-talassemia
F. Censi – M. Salvatore (15,15-16,15)
CQI e VEQ nazionale ed europea per la β-talassemie.
M.S. Pergola, G. Sabbadini (16,15-18,00)
La consulenza genetica. Simulazione di casi
Questionario di valutazione (18,00-18,30)
2
II° MODULO (2 giorni 14-15 maggio 2015) – 18 ore
Malattie mendeliane: la Fibrosi Cistica.
Distribuzione di mutazioni, Iter diagnostici, test sul campo e consulenza genetica.
Crediti assegnati:21
14 maggio 2015
G. Sabbadini (8,30-9,00)
(I° GIORNATA)
FIBROSI CISTICA
Introduzione al corso
S. Gambardella (9,00-10,30)
Dal clonaggio del gene ai nostri giorni.
G. Sabbadini (10,30-12,00)
Dalla epidemiologia agli approcci diagnostici. Distribuzione di mutazioni e vantaggio dell’eterozigote.
M. Lucarelli (12,00-13,15)
Significato ed uso delle mutazioni del CFTR in forme tipiche e atipiche. I database per le mutazioni
FC. Mutazioni e terapia molecolare personalizzata.
Pausa pranzo (13,15-14,15)
G. Sabbadini (14,15-14,45)
Sensibilità diagnostica e pannelli commercializzati.
M.R D’Apice, A. De Luca (14,45-15,30)
RDB nella FC
I. Zito (15,30-16,15)
Test ARMS nella FC
M. Lucarelli (16,15- 17,00)
Sequenziamento, MLPA e analisi dell’RNA.
M.R. D’Apice (17,0018,00)
Applicazione dell’NGS alla FC.
15 maggio 2015 (II° GIORNATA)
FIBROSI CISTICA
G. Sabbadini (8,30-10,30)
Parametri di affidabilità diagnostica: sensibilità, specificità, accuratezza diagnostica, valori predittivi
E. Pelo (10,30-11,30)
Referto e CI nella FC. La nuova nomenclatura HGVS.
F. Censi – M. Salvatore (11,30-13,00)
CQI e VEQ nazionale ed europea nella FC.
Controllo di Qualità per il Test del sudore: studio pilota
Pausa pranzo (13,00-14,00)
E. Pelo (14,00-16,00)
Appropiatezza diagnostica ed indicazioni al test per la FC. Test FC in diagnosi prenatale. Test di
screening, test del portatore, test diagnostico, test indiretto. La consulenza genetica nella FC.
MS. Pergola –E. Pelo- G.Sabbadini (16,00-18,00)
Esercitazioni. Simulazioni di casi. Calcolo bayesiano del rischio. Test indiretto.
Questionario di valutazione (18,00-18,30)
3
III° MODULO (2 giorni
28-29 maggio) – 18 ore
Patologia mendeliana e Next Generation Sequencing (NGS):
novità, orientamenti, percorsi diagnostici.
NGS e tratti complessi
Crediti assegnati:21
28 maggio 2015 (I° giornata) Patologia mendeliana e Next Generation
Sequencing (NGS)
G. Sabbadini (8,30-9,00)
Introduzione al corso
M. Tartaglia (9,00-11,00)
NGS nella diagnosi di malattie mendeliane. Approcci clinico diagnosi.
Discussione (11,00-11,15)
T.Pippucci (11,15-12,45)
Exome sequencing e consanguineità. Mappatura per omozigosi. Caratterizzazione di famiglie con
meccanismi di trasmissione atipica. Consenso informato, comunicazione esiti studi in NGS e dei
risultati incidentali.
Discussione (12,45-13,00)
Pausa pranzo (13,00-14,00)
V. Nigro (14,00-15,45)
Preferential exome sequencing in malattie mendeliane.
Discussione (15,45-16,00)
M. Zollino (16,00-17,45)
Forme sindromiche di disabilità intellettiva grave: il contributo delle tecniche NGS nella definizione
di condizioni diverse nello spettro fenotipo della sindrome di Pitt-Hopkins.
Discussione (17,45-18,00)
29 maggio (II° giornata) Variabilità genetica,
NGS e Tratti complessi.
Applicazioni in campo prenatale
G. Malerba (9,00-11,00)
La genetica delle malattie complesse
Discussione (11,00 11,15)
D. Toniolo (11,15-13,15)
Isolati genetici, NGS e tratti complessi
Discussione (13,15-13,30)
Pausa pranzo (13,30-14,30)
F. Lepri (14,30-15,30)
Applicazione dell’NGS alla diagnosi molecolare di sindromi genetiche: presentazione di casi “atipici”
Discussione (15,30-15,45)
V. Parisi (15,45-16,30)
Applicazione dell’NGS in campo prenatale: il NIFTY (Non invasive Fetal Trisomy)
Discussione (16,30-16,45)
E. Pisaneschi (16,45-17,45)
Studio delle microftalmie e anoftalmie isolate e sindromiche mediante NGS
Discussione (17,45-18,00)
Questionario di valutazione (18,00-18,30)
4
IV° MODULO (2 giorni 25-26 giugno 2015) – 18 ore
DISORDINI NEUROMUSCOLARI E NEURODEGENERATIVI:
Le Atrofie Muscolari Spinali, le Laminopatie,
le Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2)
GENE FMR1: premutazioni, POF, Sindrome da tremore ed atassia (FXTAS)
Crediti assegnati:21
25 giugno 2015 (I° giornata) DISORDINI NEUROMUSCOLARI E NEURODEGENERATIVI:
Le Atrofie Muscolari Spinali
CLINICA, EPIDEMIOLOGIA e TEST GENETICI
GENE FMR1: premutazioni, POF, Sindrome da tremore ed atassia(FXTAS)
G. Sabbadini (8,30-9,00)
Introduzione al corso
A.D’Amico (9,00-10,15)
La clinica delle Atrofie Muscolari Spinali
Discussione (10,15-10,30)
D. Tiziano (10,45-,12,45)
Genetica e diagnosi molecolare delle Atrofie muscolari spinali. Consulenza genetica. Referto e
Consenso informato
Discussione (12,45-13,00)
Pausa pranzo (13,00-14,00)
G. Sabbadini (14,00-15,45)
Genoma dinamico. Introduzione alle malattie da espansione.
Discussione (15,45-16,00)
S. Russo (16,00-17,45)
Gene FMR1, POF e Sindrome da tremore ed atassia. CEQ nazionale ed europea per la FRAXA
Discussione (17,45-18,00)
26 giugno 2015 (II° giornata) DISORDINI NEUROMUSCOLARI E NEURODEGENERATIVI:
le Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2) e le Laminopatie
CLINICA, EPIDEMIOLOGIA e TEST Genetici
GENE FMR1: Test per la FRAXA in TP-PCR
R. Massa
(8,30-9,45)
DM1 e DM2. Aspetti clinici
A. Botta (9,45-11,30)
DM1 e DM2: Genetica e test sul campo. Trials clinici
Discussione (11,30-11,45)
L. Sinibaldi (11,45-12,45)
La Consulenza genetica per la DM1 e DM2.
G. Sabbadini (12,45-13,20)
Patologie da piccole espansioni CAG in regioni codificanti. Siti fragili ed espansioni trinucleotidiche.
Discussione (13,20-13,30)
Pausa pranzo (13,30-14,30)
I.Zito (14,30-15,45)
Il test genetico in TP-PCR per la FRAXA. Accuratezza diagnostica. Premutazione e fullmutation. Test
a confronto. Il test di metilazione. CQi nella FRAXA
Esercitazioni e presentazione di casi clinici (15,45-16,00)
M.R.D’Apice (16,00-17,15)
La Genetica delle Laminopatie
Discussione (17,15-17,30)
Questionario di valutazione (17,30-18,00)
5
V° MODULO (2 giorni 24-25 settembre 2015) – 18 ore
QUALITA’ IN AMBITO SANITARIO. IL RISCHIO CLINICO
IL LABORATORIO DI GENETICA,
ACCREDITAMENTO E CERTIFICAZIONE SIGUCERT.
CONTROLLI DI QUALITÀ INTERNI ED ESTERNI
Crediti assegnati:21
24 settembre 2015 (I° giornata) LA QUALITA’ E L’ACCREDITAMENTO
NELLA GESTIONE DEL RISCHIO. Le Normative .
Accreditamento del servizio trasfusionale. Il Laboratorio di Genetica Forense.
G. Sabbadini (8,30-9,00)
Introduzione al corso
M. Dutto (9,00-11,00)
La qualità nel laboratorio di Genetica.
A. Sirignano (11,00-12,00)
Miglioramento continuo, cruscotti gestionali ed indicatori
I.Stroppa (12,00-12,45)
La gestione del rischio clinico
R. Rossetti(12,45-13,30)
La certificazione ed il percorso di accreditamento del servizio trasfusionale Militare
Pausa pranzo (13,30-14,30)
N. Gigante (14,30-16,00)
La nuova norma ISO 9001: 2015
A. Maiello (16,00-17,30)
Accreditamento del Laboratorio di Genetica Forense secondo la norma UNI EN ISO /IEC 17025.
La ISO 15189
I. Pietrangeli (17,30-18,30)
Il laboratorio di Genetica Forense.
25 Settembre 2015 (II° giornata) Il Laboratorio di Genetica Medica secondo il nuovo
standard SIGUCERT. Referto, Consenso informato,
Controlli di qualità interni e VEQ
D. Giardino (8,30-10,00)
Certificazione ed accreditamento istituzionale. Dai Disciplinari al nuovo Standard SIGUCERT.
Gli Standard SIGU nel 2015: novità ed attualità in relazione accreditamento SIGU. Indicatori SIGU per
la citogenetica. CQI e VEQ nazionale ed europea in Citogenetica.
Requisiti strutturali, requisiti relativi alla documentazione, monitoraggio attività di gestione, politica
della qualità, misurazione, analisi e miglioramento.
S. Stioui(10,00 -11,00)
Requisiti generali, formazione. Laboratorio di Genetica Medica. Strumentazione. Approvvigionamento.
Fase preanalitica, analitica e postanalitica.
Discussione relazioni Giardino e Stioui (11,00-11,15)
Pausa (11,15-11,30)
G. Sabbadini (11,30-13,15)
Parametri di affidabilità diagnostica: sensibilità, specificità, accuratezza diagnostica, valori predittivi.
Indicatori in genetica molecolare. CQi. Esercitazioni ed applicazioni alle principali patologie (FRAXA,
FC, DMD) ed approcci diagnostici (sequenziamento, NGS, MLPA, TP-PCR)
Discussione (13,15-13,30)
Pausa pranzo (13,30-14,15)
S. Gambardella (14,15-15,00)
Procedure di validazione dei nuovi test. Marcature CE e patent
E. Pelo (15,00-16,00)
La gestione del paziente e la consulenza genetica. Referto e Consenso informato
F. Censi, M.C. De Stefano (16,00-16,45)
CQI e VEQ nazionale dell’ISS in Genetica Molecolare (FC, FRAXA, β talassemia) ed in citogenetica. Il
referto in Genetica Molecolare.
M. Salvatore (16,45-17,15)
Il controllo di Qualità per il test del sudore nella Fibrosi Cistica: progetto pilota.
Questionario di valutazione (17,15-18,00)
6
VI° MODULO (1 giorno -27 novembre 2015) –9 ore
CITOGENETICA COSTITUZIONALE ED ONCOEMATOLOGICA NELL’ERA DEL
SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE
Crediti assegnati:11
A. Novelli e F. Lococo (8,30-9,45)
Introduzione al Corso: “CITOGENETICA COSTITUZIONALE ED ONCOEMATOLOGICA NELL’ERA
DEL SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE”
Citogenetica Oncoematologica
Moderatore: Prof Maurizio Genuardi
Sabine Anne Stioui (9,45-11,00)
L'evoluzione dell'approccio citogenetico nelle MDS
Discussione
Maria Teresa Voso (11,00-12,15)
Alterazioni genetiche ed epigenetiche e loro significato clinico nelle MDS
Discussione
Marcella Zollino (12,15-13,30)
Anomalie genomiche quantitative nelle sindromi mielodisplastiche e secondarie al trattamento: nuove
strategie diagnostiche
Discussione
Pausa pranzo (13,30-14,30)
Citogenetica Costituzionale
Moderatore: Dott. Antonio Novelli
Francesca Grati (14,30-15,45)
Test di screening prenatali non invasivi nell'era del NGS: possibilità e limiti'
Discussione
Laura Bernardini , Viola Alesi (15,45-17,30)
Nuovi approcci diagnostici nello studio di sospetta patologia genomica
Discussione
A. Novelli (17,30-18,00)
Chiusura del Corso
Questionario di valutazione (18,00-18,30)
7
