Lezione 18 aprile 2012 CTF I anno
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Corso di Laurea in Chimica e Tecnologie Farmaceu4che a.a. 2011-­‐2012 Università di Catania Organizzazione ed evoluzione dei geni e dei genomi I Genomi Procario4ci ed Eucario4ci Stefano Forte Geni non codifican4 proteine nei genomi baGerici • La porzione non codificante corrisponde in media a circa il 15% • rRNA, tRNA • sncRNA – Funzione regolatoria, simile ai microRNA eucario4ci ma con molteplici funzioni StruGura secondaria dell’RNA • Appaiamen( canonici • A-­‐U • G-­‐C • Appaiamen( non canonici • G-­‐U wobble sncRNA baGerici Elemen4 mobili nei genomi eucario4ci • Chiama4 anche MGE (Mobile Gene4c Elements) trasposizione StruGura ed organizzazione dei genomi eucario4ci Paradosso del valore C Organizzazione in cromosomi • Esiste una relazione tra valore C e numero di cromosomi? • Esiste una relazione tra complessità e numero di cromosomi? • S. cerevisiae 14 Mb e 16 cromosomi • D. melanogaster 180 Mb e 4 cromosomi CaraGeris4che composizionali • Minore variabilità del %GC • Esiste una marcata asimmetria composizionale • Uccelli e mammiferi hanno il genoma rappresentato da un mosaico di isocore di dimensioni superiori a 300 kpb I Geni eucariotici • Il gene è l'unità ereditaria e funzionale degli organismi viventi. • La maggior parte dei geni codifica proteine, che sono le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. • Altri geni non codificano proteine, ma producono RNA non codificante, che può giocare un ruolo fondamentale nella sintesi delle proteine e nell'espressione genica (La trascrizione del DNA in RNA e la traduzione dell'RNA in proteina). • Parte del contenuto dei geni non viene trascritto, ma può coordinare la stessa espressione genica. • Tra queste regioni figurano i promotori, i terminatori e gli introni . Tre classi di geni • Buona parte dell'informazione contenuta in un gene viene "copiata" in una molecola di RNA; il resto del gene è coinvolto comunque nel processo di "copia" (trascrizione). • Alcuni tipi di RNA vengono utilizzati per la sintesi delle proteine, altri svolgono svariati tipi di funzioni. • Esistono tre classi di geni, che differiscono in base al tipo di RNA che viene prodotto con la loro espressione: – Geni della I classe • RNA ribosomiale (rRNA) – Geni della II classe • RNA messaggero (mRNA) • Piccoli RNA nucleari (snRNA) • Micro RNA (miRNA) – Geni della III classe • • • • RNA transfer (tRNA) Piccoli RNA nucleolari (snoRNA) Piccoli RNA citoplasmatici (scRNA) Micro RNA (miRNA) L'RNA messaggero • Gli RNA Messaggeri (mRNA) sono gli unici tipi di RNA codificante. • Sono i trascritti dei geni che codificano proteine. • Trasportano l'informazione genica nel citoplasma, dove tale informazione viene impiegata per la sintesi delle proteine. • Costituiscono solo il 4% circa degli RNA totali della cellula ed hanno vita breve, in quanto vengono degradati poco dopo la sintesi proteica. Com'è fatto un gene? ATGGAGGAGGACATGTACGTGGACATTTTCCTGGACCCTTATACCTTCCAGATGGAGGAGGACATGTACGTGGACATTTTCCTGGACCCTTATACCTTCCAGGATGACTTTCCTCCAGCTACGTCTCAACTAT TCAGCCCAGGAGCGCCTTTAGATGTGCACCCACTTAATCCATCCAATCCAGAGACTGTATTTCATTCACATCTTGGTGCAGTCAAAAAGGCACCCAGTGACTTTTCATCTGTGGATCTAAGCTTCTTACCAG ATGAACTTACCCAAGAAAATAAAGACCGAACTGTCACTGGAAACAAAGTCACAAATGAGGAAAGCTTTAGGACTCAAGATTGGCAAAGTCAGTTGCAGTTGCCTGATGAACAAGGCAGTGGGCTGAAC TTGAATAGCAACAGTTCACCAGATACCCAGTCATGTCTGTGCTCTCATGATGCTGACTCCAACCAGCTCTCTTCAGAAACACCAAATTCCAATGCCTTACCTGTGGTATTGATATCATCCATGACACCAATGA ACCCTGTTACAGAATGTTCTGGAATTGTGCCTCAATTACAGAATGTAGTTTCCACTGCAAATCTGGCCTGTAAATTGGATCTGAGAAAAATAGCTTTGAATGCCAAAAACACAGAATATAATCCAAAGAGGT TTGCTGCAGTCATAATGAGGATCCGAGAGCCAAGGACCACAGCTCTTATATTTAGCTCTGGGAAAGTGGTCTGTACAGGAGCCAAAAGTGAAGACGAGTCTCGGCTGGCAGCAAGAAAGTATGCTCGCGT GGTGCAGAAGCTGGGGTTCCCCGTCAGATTCTTCAATTTTAAAATTCAGAACATGGTTGCAAGCTGTGATGTGAAATTTCCCATCAGGCTGGAGATTTTGGCACTAACCCATCGGCAGTTCAGTAGTTATGA 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codificanti sono quelli che vengono trascritti in mRNA. • Contengono una parte realmente codificante, che specifica la sequenza degli aminoacidi che costituiranno la proteina, ed una parte non codificante. • A monte della sequenza che verrà trascritta in mRNA vi sono le sequenze regolatrici. • La sequenza trascritta è costituita da due tipi di elementi, detti esoni ed introni. • Solo gli esoni contengono informazioni per la sintesi della proteina. Struttura del gene CaraGeris4che dei geni eucario4ci • Dimensioni molto variabili, da poche decine di nucleo4di fino a migliaia di basi • Mediamente 8-­‐9 introni (da 0 a 300) • La maggior parte degli esoni è lunga 50/250 basi (da 6 fino a 20k) • Una variabilità ancora maggiore per gli introni • Numero di geni nel genoma umano? Splicing alterna4vo Ruolo degli introni nell’evoluzione Exon shuffling
