MA29 Servizio Aggregato LAB NEUROPATOLOGIA

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DAI Neuroscienze
UOC Neurologia B
Servizio Aggregato
Laboratorio di Neuropatologia
Borgo Roma
MA 29
SCHEDA INFORMATIVA
SERVIZI DIAGNOSTICI E SANITARI
Rev. 0 del
03/09/2014
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AZIENDA OSPEDALIERA
UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA
Ultimo aggiornamento 08/02/2017
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Responsabile
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Prof. Salvatore Monaco ……………………………………..
Tel. 045 8124286 ……………………………………………….
Fax. 045 8027492………………………………………………
E.mail [email protected]
Policlinico G. B. Rossi, Borgo Roma
Localizzazione
7° piano Lotto A – (ascensori di fronte al bar)
Équipe medica
Il personale
Dott.ssa Tiziana Cavallaro
Prof. Gian Maria Fabrizi
Dott. Sergio Ferrari
Dott.ssa Paola Tonin
Prof. Gianluigi Zanusso
Equipe Tecnico Amministrativa
Daniela Alberti
Diana Bazan
Dott. Moreno Ferrarini
Alessandra Fiorini
Floriana Gismondi
Maria Marconi
Dott.ssa Federica Taioli
Segr. Daniela Vaccari
Servizi aggregati
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Segreteria
Descrizione della struttura
Sig.ra Daniela Vaccari………………………….
Tel. 045 8124286……………………………….
Fax. 045 8027492……………………………
E.mail [email protected]
Informazioni utili
[email protected]
Orario per eventuali contatti con la segreteria
dal lunedi al giovedi dalle ore 8.30 alle 16
venerdi dalle ore 8.30 alle 14
Altri numeri e contatti utili (specificare)
Laboratorio: 045 8124461/4368
Orario ambulatorio/diagnostica
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Orario e luogo ritiro dei referti
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Altre informazioni utili (specificare)
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Presentazione
Il Laboratorio di Neuropatologia è strutturalmente e
funzionalmente interconnesso all’UOC Neurologia B ed
effettua prestazioni per le Unità Operative dell’Azienda
Ospedaliera Universitaria Integrata Verona, per le strutture
sanitarie regionali ed extraregionali. Il Laboratorio copre
un’area di 600 m² e comprende una segreteria, 4 studi
medici ed un’aula riunioni.
Altro:
Il Laboratorio di Neuropatologia è suddiviso in aree per tipologia
di attività svolta:
Morfologia (suddiviso in settore di istologia, settore di
immunoistochimica e fluorescenza, settore di
microscopia elettronica con annessa camera oscura);
Biologia molecolare;
Biologia cellulare;
Biochimica;
Neuroimmunologia;
Marcatori liquorali;
Area accettazione campioni;
Sala lettura preparati istologici
All’interno di ogni settore viene svolta anche attività di ricerca
clinica e biologica inerente.
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Prestazioni offerte dal servizio
Il Laboratorio svolge attività di diagnosi, utilizzando approcci
multidisciplinari nei seguenti campi:
Attività del
Servizio
Malattie del Sistema Nervoso Periferico (referenti: per studio
patologico Dott.ssa T. Cavallaro, Dott. S. Ferrari; per studio
genetico molecolare Prof. GM Fabrizi;
•
•
•
•
Studio morfologico, ultrastrutturale ed immunoistochimico su
biopsia di nervo.
Studio morfologico ed immunoistochimico su biopsia di cute
(neuropatia delle piccole fibre, malattie da accumulo).
Indagini immunologiche: antigangliosidi, anti-MAG,
immunofluorescenza indiretta, bande oligoclonali, anticorpi
anti-antigeni onconeuronali mediante immunoblot e
immunoistochimica indiretta su cervelletto e gangli delle
radici dorsali.
Indagini Genetiche
o Neuropatie ereditarie: Malattia di CharcotMarie-Tooth, dHMN, HSAN: analisi molecolare
di macro e microrriarrangiamenti (MLPA, realtime PCR) e di mutazioni puntiformi (DHPLC e
sequenziamento diretto) dei geni MPZ, CX32,
PMP22, EGR2, NEFL, LITAF, MFN2, HSPB8,
HSPB1, BSCL2, GARS, YARS, GDAP1,
SH3TC2, DNM2, APTX, TRPV4, RAB7,
SPTLC1, DCTN1, HINT1, REEP1.
o Amiloidosi Familiare (gene TTR).
o Malattie del motoneurone (SOD1, TDP43,
FUS, C9orf72).
o Malattia di Kennedy (espansione da triplette
gene AR).
Demenze (referentI: per marcatori liquorali Prof. G. Zanusso;
per genetica molecolare Prof. GM Fabrizi; per diagnosi
patologica Dott.ssa T. Cavallaro, Dott. S. Ferrari)
•
•
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Studio marcatori liquorali (14-3-3; proteina tau e tau
fosforilata181; β-amiloide1-42).
Malattia di Alzheimer: studio genetico
micro/macroriarrangiamenti, mutazioni puntiformi): ApoE,
APP, PSEN1, PSEN2.
Demenza Fronto-temporale:
o Studio genetico MAPT, PGRN, TDP-43,
CHMP2B, VCP, C9orf72, FUS.
o Dosaggio sierico Progranulina.
Malattia prionica: PRNP.
•
•
sovrapposizione, l’analisi potrà essere estesa in base alle
peculiarità del caso, previo accordo con il medico referente.
CADASIL
o
o
Studio genetico NOTCH3.
Studio morfologico ed ultrastrutturale su
biopsia di cute.
Diagnosi patologica
o Studio patologico e fenotipico per definizione
eziologica e nosografica.
Malattie Lisosomiali (referente: Dott. A. Salviati):
•
Demenze rapidamente evolutive (Centro di riferimento per la
Malattia di Creutzfeldt-Jakob; Referenti Prof. G. Zanusso,
Dott. S. Ferrari; per genetica molecolare Prof. GM Fabrizi):
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Studio marcatori liquorali (14-3-3; proteina tau e tau
fosforilata181; β-amiloide1-42).
Analisi del gene della proteina prionica (PRNP).
Diagnosi definita:
Determinazione e caratterizzazione biochimica della
proteina prionica patologica.
Studio neuropatologico e definizione del fenotipo
patologico.
Sclerosi Multipla
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•
Studio marcatori sierologici (anticorpi anti antigeni
onconeuronali: anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri, anti-Ma1, anti-Ma2,
anti-anfifisina, anti-CV2, gades, Tr, Zic 4, titina, sox 1,
recoverina).
Ricerca anticorpi anti-antigenidi superficie neuronale.
Miopatie - referenti:
per diagnosi morfologica e biochimica Dott.ssa P. Tonin;
per genetica molecolare Prof. Gian Maria Fabrizi:
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•
•
•
Studio istologico-istochimico e ultrastrutturale su biopsia di
muscolo;
Studio immunoistochimica su biopsia di muscolo (distrofina,
sarcoglicani, laminina, disferlina, caveolina, merosina,
emerina, MHCI, MAC, desmina, alfa Bcristallina, miotilina).
Diagnosi biochimica di miopatie metaboliche (enzimi della
catena respiratoria mitocondriale; enzimi della glicogenolisi,
della glicolisi, MAD).
Diagnostica molecolare delle malattie mitocondriali ad
ereditarietà matrilineare (analisi di sequenza nucleotidica
diretta per mutazioni puntiformi hot-spots MELAS, MERFF,
LEBER, NARP; analisi per macrorriarrangiamenti con
Southern blot e long-range PCR). In casi con chiara
ereditarietà matrilineare e/o fenotipi clinici di
Ricerca bande oligoclonali su liquor e siero
Ricerca anticorpi anti-acquaporina-4/NMO-IgG
Ricerca anticorpi anti-Mog
Neuropatologia dello Sviluppo (referente: Prof. A. Simonati):
Sindromi paraneoplastiche ed encefaliti autoimmuni
(referenti Dott.ssa T. Cavallaro, Dott. S. Ferrari)
•
Diagnostica biochimica di Malattia di Fabry, Leucodistrofia
metacromatica, Mucopolisaccaridosi, GM1 gangliosidosi,
GM2 gangliosidosi (Malattia di Tay-Sachs, Malattia di
Sandhoff), Fucosidosi, Glicogenosi tipo II, Mannosidosi α e
β.
Diagnostica molecolare (geni GLA, HEXA, HEXB, ARSA,
GNS).
Attività cliniche
di particolare
rilievo
Diagnostica istologica ed ultrastrutturale di biopsie cutanee,
di fibroblasti in coltura e di pellet linfocitari di pazienti affetti
da malattie neurodegenerative ad esordio infantile.
Diagnostica istopatologica autoptica di encefali di pazienti
affetti da malattie del Sistema Nervoso Centrale ad esordio
in epoca prenatale, perinatale ed in età pediatrica (referente
locale del Centro Regionale per lo studio della SIDS –
Sudden Infant Death Syndrome).
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Modalità di accesso per le Unità Operative dell’AOUI Verona
Orario di accettazione campioni:
dal lunedi al venerdi: 08.30 – 15.00
(Da concordare con il personale tecnico, ad eccezione dei
campioni per indagini neuro immunologiche su siero e/o liquor).
Modalità di
accesso al
Servizio
Il campione deve essere accompagnato da richiesta di esame
con nosografica e diagnosi di invio.
Per indagini genetiche è indispensabile copia del consenso
informato; nel caso di minori attenersi alla normativa vigente.
I referti vengono inviati per posta interna.
Modalità di accesso per utenti esterni (strutture sanitarie)
Orario di accettazione campioni:
dal lunedi al venerdi: 08.30 – 15.00
(Da concordare con il personale tecnico, ad eccezione dei
campioni per indagini neuro immunologiche su siero e/o liquor).
Il campione deve essere accompagnato da: dati anagrafici del
paziente, diagnosi di invio, relazione clinica e richiesta di esame
autorizzata dalla Direzione Sanitaria della struttura richiedente.
Per indagini genetiche è indispensabile copia del consenso
informato; nel caso di minori attenersi alla normativa vigente.
I referti vengono spediti alla struttura richiedente.
Modalità di accesso per pazienti
L’appuntamento viene concordato previo contatto telefonico (045
8124286) con prenotazione tramite lista interna (i tempi di attesa
variano tra 2-10 giorni, in relazione all’esame richiesto).
I pazienti ambulatoriali devono portare impegnativa del SSN; i
pazienti in regime di ricovero devono portare richiesta di esame,
autorizzata dalla Direzione Sanitaria della struttura richiedente.
Tempi di refertazione (valore indicativo medio)
Diagnostica istopatologica su biopsie di nervo, muscolo e cute:
30 giorni lavorativi
Diagnostica istopatologica su autopsie: 90-120 giorni lavorativi
Diagnostica neuroimmunologica: 20 giorni lavorativi
Diagnostica genetico-molecolare: 45-60 giorni lavorativi per
macrorriangiamenti più frequenti (delezione/duplicazione
cromosoma 17p11.2); 60-90 giorni per analisi mutazionale dei
geni più frequentemente mutati. L’eventuale estensione
dell’analisi a geni più rari, nonchè i relativi tempi di refertazione,
saranno concordati con il medico richiedente in base alla
peculiarità del caso.
Diagnostica biochimica: 45-60 giorni lavorativi
Diagnostica liquorale nelle demenze: 20 giorni lavorativi
Diagnostica biochimica delle malattie da prioni: 20 giorni
lavorativi.
Clienti interni
Modalità di
I referti vengono inviati per posta interna.
trasmissione dei
risultati delle
Clienti esterni
attività svolte
Se strutture sanitarie: i referti vengono inviati per posta ordinaria
alla struttura richiedente.
Se pazienti con accesso diretto: I referti vengono spediti al
domicilio del paziente/struttura inviante, o consegnati
personalmente al paziente secondo le modalità del caso, in base
a quanto previsto dalle normative vigenti.