INFORMATIVA
ALLA DIAGNOSI GENETICA
SU MATERIALE ABORTIVO
D/1416/72-20
Ed. 1
Rev. 1
del 12/03/2012
ex M/1416/72-15
D Diagnostica Genetica
Diagnosi genetica su materiale abortivo
Nella maggioranza dei casi di aborto spontaneo la causa non è riconoscibile.
E' noto che il rischio di aborto spontaneo cresce con l' aumentare dell' età, potendo raggiungere il 40% nelle
donne oltre i 40 anni. Dati di letteratura indicano che in oltre il 50% degli aborti spontanei del primo trimestre è
presente un’anomalia cromosomica, generalmente costituita da un’aneuploidia. L’analisi citogenetica e genetica
su materiale abortivo è importante per valutare la causa dell’aborto e fornire alla signora un rischio di ricorrenza
per anomalie cromosomiche nelle future gravidanze.
La diagnosi genetica di materiale abortivo permette di rilevare nel feto anomalie cromosomiche numeriche
(aneuploidie) e/o strutturali, o genetiche solo nel caso di specifiche malattie mendeliane il cui rischio sia stato
precedentemente valutato in consulenza genetica.
I risultati di un test genetico possono riguardare oltre al soggetto che lo ha eseguito, anche gli altri componenti del
nucleo biologico, in quanto le anomalie genetiche possono essere ereditabili e/o trasmissibili.
Il personale della SOD Diagnostica Genetica è disponibile per valutare in consulenza genetica le problematiche
relative alle risposte ottenute dall’analisi; per questo è possibile prenotare telefonicamente l’appuntamento al
numero 055/7949363 della Segreteria della SOD su indicazione del personale amministrativo addetto alle
prenotazioni.
Tipologia del campione e suo trattamento
Il materiale abortivo può essere rappresentato da villo coriale o da tessuto fetale. Da questo è possibile estrarre il
DNA ed utilizzarlo per la ricerca di aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y mediante QF-PCR; tale metodica
analizza marcatori polimorfici sui cromosomi indicati in grado di evidenziare un assetto normale o patologico degli
stessi.
il tempo necessario per l'analisi e per la refertazione con QF-PCR è di 60 giorni.
In caso di negatività di questo esame si prosegue con il II° livello diagnostico, che prevede la ricerca delle
aneuploidie dei cromosomi 15,16 e 22 con tempo di refertazione di ulteriori 30 giorni.
Il DNA estratto può essere utilizzato anche per la ricerca di mutazioni responsabili di malattie genetiche
mendeliane qualora sia presente un indicazione specifica segnalata dal consulente genetista.
Diagnosi
I criteri utilizzati per l'indagine con QF-PCR per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y sono quelli raccomandati dalle linee
guida della Società Italiana di Genetica Umana e dall’European Cytogenetic Association (ECA) e Association
Clinical Cytogenetics (ACC-UK) e Clinical Molecular Genetics Society (CMGS).
L'impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi per motivi generalmente correlati a scarsità del
materiale prelevato, a contaminazione di materiale fetale con tessuto materno e/o materiale non fetale.
E' possibile che il risultato richieda, per una sua più corretta interpretazione, l'estensione dell'esame ai genitori o
l'applicazione di indagini molecolari.
La QF-PCR non è in grado di individuare riarrangiamenti e mosaicismi cromosomici.
Esiste la possibilità di errore diagnostico, limitata a rarissimi casi. Tale discordanza può essere imputata a cause
diverse: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa percentuale o presenza di
anomalie cromosomiche di struttura non rilevabili con le tecniche applicate.
Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - sede legale: largo Brambilla, 3 - 50134 FIRENZE
SOD Diagnostica Genetica, padiglione 15 Piastra dei servizi, tel. 0557949363
www.aou-careggi.toscana.it
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