Lo screening delle cardiopatie fetali Giuseppe, A. Trojano MD, PhD UO Ginecologia ed Ostetricia II Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana Incidenza • Le anomalie congenite più frequenti tra i nati vivi sono le Cardiopatie Congenite (CC), con un’incidenza del 2-8 per mille Hoffman J.I.E., Christianson R.. Congenital heart disease in a cohort of 10502 births with long-term follow up. Am. J. Cardiol., 1978, 42: 641-7. Considerata l’elevata frequenza delle CC, emerge l’importanza di attuare una procedura di screening che permetta il riconoscimento precoce, intrauterino, delle CC Requisiti di un test di screening World Health Organization • • • • la facile esecuzione il basso costo l’applicabilità a tutta la popolazione l’elevata sensibilità. L’approccio come test di screening per le CC in epoca fetale: ANALISI SEQUENZIALE Requisiti tecnici • B-mode: scala di grigi molto”dura” • Elevato frame rate: Fascio ultrasonico ristretto Focus singolo • Color doppler: box colore ristretto Scala di velocità distretto arterioso: 50-70 cm/sec Scala di velocità distretto venoso: 20-40 cm/sec • Doppler pulsato: volume campione minimo 2-3 mm • M-Mode: aritmie fetali • Frequenza utlizzata 5 MHz (range 3.5-7.5 MHz) Analisi sequenziale 1. Situs viscero-atriale 2. Connessioni atrio-ventricolari 3. Connessioni ventricolo-arteriose Situs Fegato e vena cava a dx, milza e aorta addominale a sx • Situs Solitus Polmone trilobato a dx, bilobato a sinistra con bronchi principali asimmetrici 3 a dx 2 a sin Atrio morfologicamente dx a dx; sx a sx • Situs inversus • 1. Situs ambiguus o isomerico: Isomerismo dx (sdr.asplenica) immagine speculare alla precedente Assenza delle strutture sx 2. Isomerismo sin (sdr.polisplenica) fegato centrale e simmetrico (ass. milza) VCI e AoA centralizzate polmoni entrambi trilobati con 3 bronchi entrambe le auricole atriali di tipo dx presenza costante di CC complesse fegato centrale e simmetrico numerose piccole milze a grappolo VCI assente (ritorno sistemico tramite vena azygos) entrambe le auricole atriali di tipo sin presenza nel 50% dei casi di CC complesse Connessioni atrio-ventricolari • Concordanza atrio-ventricolare: • Discordanza atrio-ventricolare: • Doppio ingresso atrio-ventricolare: AD AS VD VS AD VS AS VD Due atri che aprono nello stesso ventricolo Secondo ventricolo ipoplasico Comunicazione interventricolare • Singolo ingresso atrio-ventricolare: Un solo atrio che apre nel ventricolo sottostante Il II atrio comunica solo con il I a livello interatriale Secondo ventricolo ipoplasico Comunicazione interventricolare DOPO AVER DEFINITO IL TIPO DI CONNNESSIONE AV E’ ’ NECESSARIO DEFINIRE LE EVENTUALI ANOMALIE DELLE VALVOLE AV Connessioni ventricolo-arteriose • Concordanza ventricolo-arteriorsa: • Discordanza ventricolo-arteriorsa: VD AP VS Ao VD Ao VS AP • Doppia uscita ventricolo-arteriosa AP in caso di atresia aortica • Singola uscita ventricolo-arteriosa: Ao in caso di atresia polmonare Truncus arteriosus E’ ’ NECESSARIO DEFINIRE LE EVENTUALI ANOMALIE DELLE VALVOLE SEMILUNARI Scansioni • Scansioni assiali: 4 camere, 3 vasi • Scansioni oblique: asse lungo di sx (efflusso sin), asse lungo di dx, asse corto di dx (efflusso dx) • Scansioni longitudinali: arco aortico, vene cave Scansione 4-camere • Per ottenere una scansione 4-camere corretta, è necessario partire dalla scansione trasversa dell’addome fetale sulla quale viene misurata la circonferenza addominale. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES Scansione 4 camere apicale Apice rivolto verso l’ ’alto Piano valvolare AV Scansione 4 camere trasversa Apice rivolto lateralmente Forame ovale Setto Interventricolare Spessore pareti miocardiche Check-list scansione 4 camere 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Cuore per 2/3 in emitorace sin Apice rivolto a sin (levocardia) Sbocco in AS di almeno 2 vv polmonari Atri di dimensioni pressochè sovrapponibili Valvola del forame ovale che apre in AS a partenza dal septum primum subito sopra il piano A-V Verifica del piano A-V con il lembo settale della tricuspide inserito subito al di sotto del lembo settale della mitrale Ventricoli di diametro sovrapponiile, presenza della banda moderatrice in VD Spessore delle pareti libere di ventricoli sovrapponibile con regolare contrattilità miocardica SIV integro J Ultrasound Med 1998;17:601-607 Anomalie scansione 4 camere • Anomalie atriali: Atrio unico, Atriomegalia da insufficienza A-V, Ampio difetto interatriale, Mega-atrio congenito • Difetti settali: DIV, CAV completo-parziale • Singolo ingresso AV: atresia tricuspide, cuore sx ipoplasico, ventricolo unico a singolo entrata, cuore dx ipoplasico • Doppio ingresso in ventricolo unico: ventricolo unico a doppia entrata, sproporzione ventricolare, severa coartazione aortica, stenosi mitralica, stenosi-atresia polmonare • Ridotta contrattilità monolaterale: stenosi aortica critica, stenosiatresia polomonare • Ridotta contrattilità bilaterale: cardiomiopatia • Ipertrofia miocardica bilaterale: cardiomiopatia Scansione Asse lungo sin • Si ottiene ruotando leggermente il trasduttore verso la spalla dx fetale (aorta ascendente e prima parte dell’arco) Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES Checklist scansione asse lungo sx 1. Emergenza di un vaso con i caratteri dell’aorta (assenza di biforcazione ad angolo acuto) da un ventricolo morfologicamente sx 2. Integrità della continuità setto-aortica 3. Presenza di valvola semilunare con regolare escursione sisto diastolica 4. Calibro del vaso simile al calibro del vaso visualizzato in asse lungo di dx Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES Anomalie efflusso sx • Anomalie settali: DIV perimembranoso in outlet, DIV in malallineamento • Anomalie dell’aorta: Stenosi aortica critica, ipoplasia aortica, truncus arteriosus • Anomalie dell’incrocio: trasposizione dei grossi vasi, ventricolo dx a doppia uscita Scansione asse lungo dx • Questa scansione viene ottenuta partendo dall’asse lungo sx ed inclinando verso l’estremo cefalico il trasduttore Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES Check-list scansione asse lungo dx 1. Presenza di un vaso emergente con i caratteri della polmonare (biforcazione ad angolo acuto) 2. Presenza di una valvola con normale escursione sistodiastolica 3. Cross over dei grossi vasi (alternando asse lungo di sx e di dx) Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES Scansione asse corto dx • Si ottiene dalla 4 camere ruotando il trasduttore verso la spalla sinistra del feto Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES Check-list scansione asse corto dx 1. Esistenza dell’efflusso polmonare 2. Presenza di una valvola normale 3. Calibro dell’arteria polmonare comune e dei suoi rami 4. incrocio Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES Anomalie efflusso dx • Anomalie della polmonare: atresia polmonare, stenosi polmonare, tetralogia Fallot con valvola polmonare assente Scansione tre vasi • Scansione alta del mediastino condotta a livello dei grossi vasi e della confluenza del dotto arterioso nell’arco aortico. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES Check-list scansione 3 vasi 1. CAP 2. Timo anteriormente 3. Se si obliqua il trasduttore verso l’alto si apre la convergenza degli archi duttale ( a sin) e aortico (al centro) 4. Trachea alla dx dei due archi Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES sx dx Anomalie scansione 3 vasi • Anomalie cavali: persistenza cava superiore sx, agenesia VCS dx • Anomalie dell’ ’arco: coartazione aortica, interruzione arco aortico, arco aortico dx • Anomalie della polmonare: atresia polmonare • Anomalie del timo: aplasia, ipoplasia Scansioni longitudinali: vene cave/arco aortico VV cave: • Due vene cave che confluiscono in AD Arco Ao: • Arco aortico in tutto il suo decorso Anomalie scansione vv cave : Assenza della CI sostituita da una azygos continuation (isomerismo atriale sx) Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ ’ and ‘extended basic’ ’ cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES NT e CHD NT e CHD • un aumento della NT > 3.5 mm tra le 11 e le 14 settimane di gestazione rappresenta un’indicazione per una valutazione dettagliata dell’anatomia cardiaca . Ghi T, Huggon IC, Zosmer N, Nicolaides KH. Incidence of major structural cardiac defects associated with increased nuchal translucency but normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 610–614. Hemodynamic review, by assessment of the ductus venosus or the tricuspid valve, improves the specificity of screening for aneuploidy and improves the sensitivity of screening for cardiac defects DV e CHD 4 camere a 11-14 settimane Efflusso sin/dx a 11-14 settimane Scansioni longitudinali Grazie per l’attenzione!