IL CODICE GENETICO
E I CARATTERI
EREDITARI
Il DNA porta le informazioni genetiche
scritte nella sequenza di basi.
Qualunque sequenza è possibile.
Il DNA virus più semplici: 5000 basi appaiate;
46 cromosomi umani: 3,2 miliardi basi appaiate
La struttura del DNA può spiegare
l’immensa varietà degli esseri viventi
Gene:
è il nome dato nel 1909 al fattore di Mendel, cioè l’elemento
corpuscolato responsabile di un certo carattere;
nel sec.XX si scoprì che:
•
gli effetti fenotipici di un dato gene sono influenzati anche da:
•
altri geni presenti nell’organismo ((interazioni geniche));
•
dall’ambiente;
•
La maggior parte dei caratteri è sicuramente l’effetto
combinato di molti geni (((eredità poligenica o
multifattoriale))
•
Un singolo gene può avere effetti multipli sul fenotipo di un
organismo (pleiotropia)
•
I geni possono cambiare (mutazioni geniche))
Quali
Qualiprocessi
processicollegano
colleganola
lasequenza
sequenzadi
dibasi
basinel
nel
DNA
DNAcon
conililmanifestarsi
manifestarsidi
diun
uncarattere
carattereereditario?
ereditario?
DNA:
SEQUENZA
NUCLEOTIDI
IN UN GENE
1
catena
polipeptidica
2
CARATTERE
EREDITARIO
1.
1. La
Lasintesi
sintesidi
diuna
unaspecifica
specificacatena
catenapolipeptidica
polipeptidica
(sintesi
(sintesiproteica)
proteica)
2.
2. Passaggio
Passaggiocomplesso
complessopoco
poconoto
notoper
perla
la
maggioranza
maggioranzadei
deicaratteri
caratteri
Il DNA è il depositario
dell’informazione genetica.
• L’informazione genetica controlla la sequenza degli
aminoacidi nelle proteine ma il DNA non controlla da solo
questa sintesi
• Esistono altre molecole attraverso le quali l’informazione
genetica presente nel DNA è copiata e trasferita nel
citoplasma (mRNAs).
• Altre molecole di RNA sono poi indispensabili per il
processo di sintesi proteica (tRNA e rRNA).
IlIlprocesso
processo11si
siscompone
scomponein
indue
duefasi
fasisuccessive:
successive:
DNA:
SEQUENZA TRASCRIZIONE
NUCLEOTIDI
IN UN GENE
RNA
TRADUZIONE
catena
polipeptidica
Trascrizione
• E’ il processo in cui la sequenza dei
nucleotidi del DNA, che porta
l’informazione per un gene, è
trascritta nella sequenza di nucleotidi
di mRNA
• La sequenza di mRNA è
complementare alla sequenza del DNA
stampo
RNA polimerasi: l'enzima che
• Sintetizza il filamento di RNA a partire
da uno stampo di DNA
• La sintesi avviene in direzione 5’ --> 3’
• Negli eucarioti esistono 3 RNA polimerasi
RNA pol I trascrive rRNA
RNA pol II trascrive mRNA
RNA pol III trascrive tRNA e rRNA
DNA
5’-ATGTTACCATTCTGGGACTGA3’ filamento non stampo
5’-AUGUUA…….. RNA polimerasi trascrizione
3’-TACAATGGTAAGACCCTGACT5’ filamento stampo
5’-AUGUUACCAUUCUGGGACUGA-3’ mRNA
traduzione
NH2-Met-Leu-Pro-Phe-Trp-Asp-COOH
Polipeptide
Il DNA deve contenere, oltre all’informazione
genetica per una data proteina, anche dei
segnali che indichino dove questa informazione
inizia e finisce, cioè dove inizia e finisce anche
la trascrizione
5'AUG3'
3'TAC5'
Informazione proteina
Segnale
di inizio
Segnale
di fine
Gene
Geni procariotici ed eucariotici
* I geni batterici sono rappresentati da una sequenza ininterrotta che
codifica per una o più proteine.
* I geni eucariotici hanno sequenze codificanti (esoni) interrotte da
sequenze NON codificanti (introni).
* Nei procarioti le molecole di mRNA vengono legate dai ribosomi
mentre vengono prodotte dall’RNA polimerasi,
• negli eucarioti le fasi di trascrizione (nel nucleo) e traduzione (nel
citoplasma) avvengono in modo temporalmente e spazialmente separato
per la presenza della membrana nucleare.
Gene Procarioti
gene
DNA
trascrizione
mRNA
traduzione
proteina
I geni sono interrotti
da sequenze non
codificanti (introni),
DNA spazzatura o
junk DNA Esse
vengono trascritte
nell’mRNA insieme
alle sequenze
codificanti (esoni),
ma eliminate prima
che questo raggiunga
il citoplasma. Questo
processo di
eliminazione degli
introni prende il nome
di splicing.
Eucarioti
IL CODICE GENETICO
universale,
universale,identico
identicoin
in
tutti
tuttigli
gliesseri
esseriviventi.
viventi.
Come fanno i ribosomi a capire quale sequenza di aminoacidi dovrà
formare la proteina basandosi sulla sequenza di nucleotidi
dell’mRNA?
Nella traduzione di un mRNA, che avviene in direzione 5’-3’, la
sequenza nucleotidica viene letta in gruppi consecutivi di 3
nucleotidi chiamati TRIPLETTE, TERNE o CODONI.
Utilizzando degli mRNA sintetici e analizzando la catena
polipeptidica che si forma in vitro è stato possibile identificare
l’aminoacido codificato da ogni tripletta.
L’mRNA è costituito da 4 nucleotidi diversi la cui
combinazione potrà generare 64 diverse terne o codoni. Dal
momento che gli aminoacidi sono solo 20, alcuni aminoacidi
sono codificati da più triplette e 3 codoni corrispondono al
segnale di stop della traduzione.
Il codice genetico è degenerato o meglio ridondante.
Il codice genetico si definisce degenerato in quanto più codoni possono
codificare per uno stesso aminoacido. Le triplette che codificano lo stesso
aminoacido presentano solitamente le prime due posizioni conservate,
mentre la terza varia.
Altri particolari riguardo
LA TRADUZIONE
