Dipartimento Di Biologia E Genetica Per Le Scienze Mediche

Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI MILANO
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E
GENETICA PER LE SCIENZE MEDICHE
Relazione annuale
2004
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
IDENTIFICAZIONE DEL DIPARTIMENTO
Macrosettore CRUI a cui il Dipartimento fa riferimento: Scienze Biologiche
Comitati d'area a cui il Dipartimento fa riferimento:
Scienze Biologiche
Scienze Mediche
Dipartimento Di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Via Viotti, 3/5 - 20133 Milano (Italy)
Telefono: +39 02 50315861
Fax: +39 02 50315864
e-mail: [email protected]
http://www.dibiogen.unimi.it
DIREZIONE
Direttore:
Prof. Enrico Ginelli
Tel:
+390250315843
FAX:
+390250315864
e-mail:
[email protected]
Vice-Direttore:
Prof. Maria Luisa Tenchini
Tel:
+390250315840
FAX:
+390250315864
e-mail:
[email protected]
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
1
Organico assegnato e altri collaboratori alla ricerca afferenti alla struttura
1.1 Personale docente
Professori di I fascia a tempo pieno
Ginelli Enrico
Larizza Lidia
Malcovati Massimo
Siccardi Antonio
Tenchini Maria Luisa Giuditta
tel.
"
"
"
"
02 50315843
02 50315859
02 50315842
02 50315828
02 50315840
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
02 50315862
02 50315863
02 50315850
02 50315861
02 50315845
02 50315862
02 50315839
02 50315829
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
02 50315822
[email protected]
Professori di II fascia a tempo pieno
Brega Agnese
Di Lernia Roberto
Doneda Luigia
Grassi Fabio Maria
Marozzi Anna
Riva Paola Vanda
Rollier Anna Marta
Viale Giovanna
tel.
"
"
"
"
"
"
"
Professori di II fascia a tempo definito
Macciardi Fabio
tel.
Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti
Asselta Rosanna
Battaglioli Elena
Beghini Alessandro
Corrado Lucia
Dall'Aglio Annachiara
Dolfini Ersilia
Donelli Maria Grazia
Duga Stefano
Finelli Palma
Gervasini Cristina Costanza Giovanna
Roncoroni Leda Rosalba
Spena Silvia
Vangelista Luca
Venturin Marco
tel.
"
"
"
"
"
"
"
"
"
"
"
"
"
02 503.15823
0250315844
02 50315856
02 50315848
0250315844
02 50315837
02 50315861
02 50315823
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
annachiara.dall'[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
025031548
[email protected]
1.2 Personale tecnico - amministrativo
Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria D - EP
Cirincione Eugenia
Magnani Ivana
Martinoli Emanuela
Volpi Ludovica
tel.
"
"
"
02 50315833
02 50315851
02 50315847
02 50315849
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria B - C
Bossi Elena Giovanna
Carpano Luigia
Colapietro Patrizia
Lamera Roberto
Milano Alfonso
tel.
"
"
"
"
02 50315837
02 50315861
02 50315848
02 50315837
02 50315838
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
Scibilia Grazia
Toffolo Emanuela
Volonte' Marinella
"
"
"
02 50315858
02 50315844
02 50315847
[email protected]
[email protected]
[email protected]
1.3 Dottorandi, specializzandi e borsisti
Dottorandi attivi, nell'anno, presso la struttura
Bodega Beatrice
Caligara Chiara
Picozzi Paola
Solda' Giulia Maria
tel.
"
"
"
0250315844
0250315837
02-50315844
0250315848
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Altri borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso la struttura
Bellini Melissa
Bentivegna Angela
Bianchi Vera
Bottigelli Michaela
Castronuovo Paola
Combi Romina
Frantoni Alessia
Gentilin Barbara
Longoni Mauro
Malvestiti Francesca
Orzan Francesca
Patrizi Antonella
Roversi Gaia
Valtorta Emanuele
tel.
"
"
"
"
"
"
"
"
"
"
"
"
"
50315837
0250315844
[email protected]
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
Organico
Personale docente
No. Professori I fascia a tempo pieno
No. Professori I fascia a tempo definito
No. Professori II fascia a tempo pieno
No. Professori II fascia a tempo definito
No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti
No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo definito
5
0
8
1
14
0
Personale tecnico-amministrativo
No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria D - EP
No. Altri collaboratori di ricerca con contratti di collaborazione coordinata e continuativa
No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria B - C
4
0
8
Dottorandi, specializzandi e borsisti
No. Dottorandi attivi, nell'anno, presso la struttura
No. Borsisti di Training and Mobility of Research della C.E. e No. borsisti post-dottorato attivi, nell'anno, presso la
struttura
No. Altri borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso la struttura
4
0
14
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2
Dati economico finanziari
(Gli importi sono espressi in Euro)
2.1 Finanziamenti per la ricerca
Finanziamento complessivo per progetti di Ricerca da fondi di Ateneo
69.443,00
Finanziamento complessivo da fondi MURST
57.900,00
Finanziamento complessivo da contributi CNR
0,00
Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici nazionali e da contratti CNR
0,00
Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese nazionali
0,00
Finanziamento complessivo da Commissione Europea
0,00
Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici internazionali
Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese internazionali
Totale
5.557,00
0,00
132.900,00
2.2 Dati relativi alle spese per la ricerca
Spese annuali complessive della struttura
Spese annuali della struttura esclusivamente per ricerca
Somme pagate Somme impegnate
353.036,00
419.099,00
194.315,00
229.703,00
2.3 Attrezzature scientifiche e materiale bibliotecario
Spesa totale annuale per attrezzature scientifiche
27.035,00
Spesa totale annuale per materiale bibliotecario
6.170,00
2.4 Finanziamenti per ricerca gestiti sul bilancio di altri enti e resi disponibili per la struttura
Finanziamenti complessivi messi a disposizione da enti pubblici nazionali
0,00
Altri finanziamenti
0,00
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3
Progetti di ricerca in corso presso la struttura, finanziati da enti esterni
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
01
24
Enti pubblici
MIUR
Difetti molecolari e meccanismi patogenetici responsabili di 2 coagulopatie ereditarie rare:
afibrinogenemia e carenza del fattore XI
Finanziamento complessivo
44.400,00
(Euro)
Responsabile del progetto TENCHINI MARIA LUISA GIUDITTA
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
02
24
Enti pubblici
MIUR
Immunoterapia del carcinoma midollare della tiroide basata su immunotargeting e
potenziamento IgE mediato dalla immunità cellulare
Finanziamento complessivo
82.000,00
(Euro)
Responsabile del progetto SICCARDI ANTONIO
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
Finanziamento complessivo
(Euro)
Responsabile del progetto
03
12
Enti pubblici
Istituto Superiore di Sanità
Patogenesi immunità e vaccino AIDS
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
Finanziamento complessivo
(Euro)
Responsabile del progetto
04
12
Enti pubblici
Istituto Superiore di Sanità
Immunità e vaccino per l'AIDS
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
05
24
Enti privati
Istituto Auxologico Italiano
Geni che condizionano tratti autistici in patologie del neurosviluppo su base mendeliana e
cromosomica
Titolo del progetto
113.620,00
SICCARDI ANTONIO
20.658,00
SICCARDI ANTONIO
Finanziamento complessivo
6.860,00
(Euro)
Responsabile del progetto MACCIARDI FABIO
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
06
24
Enti privati
AIRC2003
Activation of c-Kit pathway in leukemia of myeloid lineage: prognostic value and therapeutic
design
Finanziamento complessivo
35.000,00
(Euro)
Responsabile del progetto LARIZZA LIDIA
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
Finanziamento complessivo
(Euro)
Responsabile del progetto
07
24
Enti pubblici
MIUR - FIRB 2001
Afibrinogenia congenita: ricerca di mutazioni e analisi dei loro effetti funzionali
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
Finanziamento complessivo
(Euro)
Responsabile del progetto
08
12
Enti privati
Fondazione Sacra Famiglia
Consulenza scientifica nel settore della genetica medica
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
Titolo del progetto
Finanziamento complessivo
(Euro)
Responsabile del progetto
09
24
Enti privati
fondazione Istituto Sacra Famiglia
Collaborazione e supervisione al servizio di genetica per i soggetti affetti da ritardo mentale
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
10
24
Enti pubblici
XXX
Ruolo del complesso del co-repressore trascrizionale composto da co REST/KIAA0601/HDAC
1/2 in vitro e in vivo
Titolo del progetto
40.000,00
TENCHINI MARIA LUISA GIUDITTA
13.758,00
LARIZZA LIDIA
7.644,00
LARIZZA LIDIA
Finanziamento complessivo
57.900,00
(Euro)
Responsabile del progetto BATTAGLIOLI ELENA
No. contratto
Durata (mesi)
Tipologia del contraente
Contraente
11
24
Enti privati
MIUR
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Titolo del progetto
Ruolo delle duplicazioni e delle sequenze ripetute beta satellite/L SAV nell'evoluzione del
Genoma umana
Finanziamento complessivo
55.000,00
(Euro)
Responsabile del progetto GINELLI ENRICO
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4
Elenco delle iniziative scientifiche organizzate e gestite nell'ambito della
struttura
(congressi, convegni, cicli di conferenze e/o seminari, workshop, mostre ed
altre iniziative)
41. CONGRESSI, CONVEGNI, CICLI DI CONFERENZE E/O SEMINARI,
WORKSHOPS, MOSTRE ED ALTRE INIZIARTIVE
CONGRESSI, CONVEGNI
Titolo Meeting COSTB19
6th Meeting WG4: Resource for FISH
analysis and advanced molecular
cytogenetic technologies
7th M:C: Meeting
4th Meeting WG1: Database of
European Laboratories
5th Meeting WG3: Mesenchymal tumors
7th Meeting WG4: Resource for FISH
analysis and advanced molecular
genetics
5th Meeting WG5: Genetic predisposition
and susceptibility to cancer
8th Meeting
Docente Responsabile
Data
Sede del convegno
Prof.ssa Lidia Larizza
30 Aprile
/1Maggio
Hindsgavl (Denmark)
Prof.ssa Lidia Larizza
1 Maggio
Odense
Prof.ssa Lidia Larizza
17 Luglio
Praga (Rep. Ceca)
Prof.ssa Lidia Larizza
16/17 Settembre
Brno (Rep Ceca)
Prof.ssa Lidia Larizza
16/19 Settembre
Brno (Rep. Ceca)
Prof.ssa Lidia Larizza
16/19 Settembre
Brno (Rep. Ceca)
Prof Lidia Larizza
18 Settembre
Brno (Rep. Ceca)
Docente Responsabile
Data
Sede del Convegno
Prof.ssa Lidia Larizza
28 Maggio
Cagliari
Docente Responsabile
Data
Luogo in cui si è svolto
Dott.ssa E.M. Valente
19 Febbraio
Istituto Mendel - Roma
Prof.ssa Barbara Pasini
1 Aprile
Università di Torino
WORKSHOP
Titolo
Tumori della tiroide: geni e pratica
clinica
Workshop SIGU:
SEMINARI
Titolo
Mecanismi molecolari di
neurodegenerazione nella malattia di
Parkinson: fattori ambientali e cause
genetiche
Consulenza genetica nei tumori
ereditari e familiari
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
Tumori solidi: l’approccio citogeneticomolecolare
Caratterizzazione in silico di geni legati
al cromosoma X
Diagnosi molecolare delle malattie
linfoproliferative a cellule A
Caratterizzazine funzionale di splicing
enhancer nel gene distrofina e loro
ruolo nella modulazione del fenotipo
La Legge 40/2004 sulla procreazione
medicalmente assistita. Discipline e
pratiche a confronto.
Le tecniche di procreazione assistita:
cos’è cambiato con la nuova legge?
Regole e corpi
Coppia , sessualità e procreazione
Ricerca di geni candidati per ritardo
mentale e anomalie cardiache nella
sindrome da microdelezine NF1
attraverso approcci integrati di
bionformatica e genetica molecolare
Prof.ssa Roberta Vanni
15 Aprile
Università di Caglairi
Dott.ssa Cinzia Sala
6 Maggio
Dibit - Milano
Prof. Paolo Ghia
13 Maggio
Sc. oncologiche Torino
Dott.ssa Alessandra
Ferlini
18 Maggio
Università di Ferrara
1 Giugno
Milano
Dott.ssa E. Chelo
Dott.ssa B. La Monica
I. Finzi
Dott. Marco Venturin
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
5
Direzione di riviste, collane o rilevanti opere collettive a carattere scientifico
che fanno capo a docenti della struttura;
partecipazioni a comitati scientifici responsabili di iniziative editoriali
Prof. Lidia Larizza
Editorial board Member- Section on Solid Tumors - Atlas of
Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/)
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
6
Risultati dell'attività di ricerca
Riassunto
Macro-Settore Scienze Biologiche
Altri articoli su rivista E
Articoli in atti di congresso E
Articoli in atti di congresso I
Articoli in lingua straniera su riviste scientifiche ISI
3
21
14
15
Macro-Settore Scienze Mediche
Articoli su altre riviste o su atti di convegni con referee
Articoli su riviste scientifiche ISI
8
16
Elenco
Riviste
- Asselta R., Duga S., Spena S., Peynandi F.,Castaman G., Malcovati M., Manucci P.M.,Tenchini M.L.;
Missense or splicing mutation? The case of a fibrinogen Bb-chain mutation causing severe
hypofibrinogenemia;
Blood.; 2004; vol. 103; pagg. 3051-4.
IF 1.652
- Asselta R., Bossone A., Iannaccone L., Duga S., Brancaccio V., Marmaglione M.;
Rescue of activated protein C-resistance phenotype by cis-acting factor V Gly2032Asp mutation;
Haematologica; 2004; vol. 89; pagg. 761-2.
IF 3.453
- Cairoli R., Grillo G., Beghini A., Cornacchini G., Larizza L., Morra E.;
Chronic myelogenous leukemia with acquired c-kit activating mutation and transient bone marrow
mastocytosis: a case report;
Hematol J (Haematologica); 2004; vol. 5; pagg. 273-275.
IF 3.453
- Beghini A., Larizza L., Ripamonti G.B., Cairoli R., Cazzaniga G., Colapietro P., Elice F., Nadali G.,
Grillo G., Haas O.A., Biondi A., Morra E.;
KIT activating mutations: incidence in adult and pediatric AML, and identification of an internal tandem
IF 3.226
duplication; Haematologica; 2004; vol. 89; pagg. 920-925.
- Bodega B., Porta C., Crosignani P.G., Ginelli E., Marozzi A.;
Mutations in the coding region of the FOXL2 gene are not a major cause of idiopathic premature ovarian
failure;
Mol Hum Reprod; 2004; vol. 10; pagg. 555-7.
IF 3.125
- Boi S., Solda' G., Tenchini M.L.;
Shedding light on the dark side of the genome: overlapping genes in higher eukaryotes;
IF Current Genomics; 2004; vol. 5; pagg. 509-524.
- ,Spadoni E., Colapietro P., Bozzola M., Marseglia G.L., Repossi L., Danesino. C., Larizza L.;
Smith-Magenis sindrome and growth hormone deficiency;
IF 1.157
Eur J Ped 2004; 2004; vol. 163; pagg. 353-358.
- Combi R., Dalpra' L., Tenchini M.L, Ferini - Strambi L., Dalpr‡ L., Ferini-Strambi L.;
Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy--a critical overview;
IF 2.778
J Neurol.; 2004; vol. 251; pagg. 923-34.
- Combi R., Dalpra' L., Malcovati M., Oldani A., Tenchini M.L., Ferini - Strambi Luigi;
Evidence for a fourth locus for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy;
IF 2.609
Brain Res Bull.; 2004; vol. 63; pagg. 353-9.
- Elli L., Dolfini E., Bardella M. T.;
Direct gliadin cytotoxicity as a cofactor in the pathogenesis of coeliac disease;
IF 2.000
International Archives of Allergy and Immunology; 2004; vol. 134; pagg. 88.
- Duga S., Asselta R., Tenchini M.L.;
IF 3.571
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
Molecules in focus: coagulation factor;
Int J Biochem Cell Biol.; 2004; vol. 36; pagg. 1393-9.
- Finelli P., Natacci F., Bonati M. T., Gottardi G., Engelen J. J., De Die Smulder C.E.M., Sala M.,
Giardino D., Larizza L.;
FISH characterisation of an identical (16)(p11.2p12.2) tandem duplication in two unrelated patients with
autistic behaviour;
J Med Genet. 2004; 2004; vol. 41; pagg. e90.
IF 6.368
- Giardino D., Finelli P., Amico F., Gottardi G., Civa R., Corona G., Nocera G., Larizza L.;
Unbalanced segregation of a complex four-break 5q23-31 insertion in the 5p13 band in a malformed
IF 3.453
child; Eur. J. Hum Genet; 2004; vol. 12; pagg. 455-459.
- Ambrosio A.M., Kennedy J.L., Macciardi F., Macedo A., Valente J., Dourado A., Oliveira C.R., Pato C.;
Family association study between DRD2 and DRD3 gene polymorphisms and schizophrenia in a
Portuguese population;
Psychiatry Res; 2004; vol. 125; pagg. 185-91.
IF 1.876
- Sirugo G., Schaefer E.A., Mendy A., West B., Bailey R, Walraven G., Sabeti P., Macciardi F., Zonta
L.A.; Is G6PD A- deficiency associated with recurrent stillbirths in The Gambia?;
Am J Med Genet; 2004; vol. 128; pagg. 104-5.
IF 2.603
- Ambrosio A.M., Kennedy J.L., Macciardi F., Coelho I., Soares M.J., Oliveira C.R., Pato C.N.;
Lack of association or linkage disequilibrium between schizophrenia and polymorphisms in the 5HT1Dalpha and 5-HT1Dbeta autoreceptor genes: family-based association study;
Am J Med Genet; 2004; vol. 128.
IF 2.603
- Ambrosio A.M., Kennedy J.L., Macciardi F., Barr C., Soares M.J., Oliveira C.R., Pato Cn.;
No evidence of association or linkage disequilibrium between polymorphisms in the 5' upstream and
coding regions of the dopamine D4 receptor gene and schizophrenia in a Portuguese population;
Am J Med Genet; 2004; vol. 125; pagg. 20-4.
IF 2.603
- ,Ambrosio A.M., KennedyJ.L., Macciardi F., Coelho I., Soares M.J., Oliveira C.R., Pato M.T., Pato
C.N.; Nonparametric linkage analysis between schizophrenia and candidate genes of dopaminergic and
serotonergic systems;
CNS Spectr; 2004; vol. 9; pagg. 302-8.
- Lanktree M.B., Vanderbeek L., Macciardi F., Kennedy J.L.;
PedSplit: pedigree management for stratified analysis.;
Bioinformatics; 2004; vol. 20133; pagg. 2315-6.
IF 6.701
- Blairy S., Linotte S., Souery D., Papadimitriou G.N., Dikeos D., Lerer B., Kaneva R., Milanova V.,
Serretti A., Macciardi F., Mendlewicz J.;
Social adjustment and self-esteem of bipolar patients: a multicentric study;
J Affect Disord.; 2004; vol. 79; pagg. 97-103.
IF 2.624
- Macciardi Fabio, Wigg Kg, Couto Jm, Feng Y, Anderson B, Cate-Carter Td, Tannock R, Lovett Mw,
Humphries Tw, Barr Cl; Support for EKN1 as the susceptibility locus for dyslexia on 15q21; Mol
IF 5.539
Psychiatry; 2004; vol. 9; pagg. 111-21.
- Levitan R.D., Masellis M., Basile V.S., Lam R.w., Kaplan A.S., Davis C., Muglia P., Mackenzie B.,
Tharmalingam S., Kennedy S.H., Macciardi F., Kennedy J.L.;
The dopamine-4 receptor gene associated with binge eating and weight gain in women with seasonal
affective disorder: an evolutionary perspective;
Biol Psychiatry; 2004; vol. 56; pagg. 665-9.
IF 6.039
- Mannucci P.M., Duga S., Peyvandi F.;
Recessively inherited coagulation disorders;
IF 10.12
Blood; 2004; vol. 104; pagg. 1243-52.
- Cardone M.F., Ballarati L., Ventura M., Rocchi M., Marozzi A., Ginelli E., Meneveri R;
Evolution of beta satellite DNA sequences: evidence for duplication-mediated;
IF 6.050
Mol Biol Evol; 2004; vol. 21; pagg. 1792-9.
- Bione S., Rizzolio F., Sala C., Ricotti R., Goegan M., Manzini M.C., Battaglia R., Marozzi A.. Vegetti
W., Dalprà L., Crosignani P.G., Ginelli E., Nappi R., Bernabini S., Bruni V., Torricelli F., Zuffardi O.,
Toniolo D;
Mutation analysis of two candidate genes for premature ovarian failure, DACH2;
Human Reproduction; 2004; vol. 19; pagg. 2759-2766.
IF 3.125
- Menotti F., Brega A., Diegoli M., Grasso M., Modena M. G., Arbustini E.;
A novel mtDNA point mutation in tRNA(Val) is associated with hypertrophic cardiomyopathy and
MELAS; Ital Heart J; 2004; vol. 6; pagg. 460-465.
- Muller S., Finelli P., Neusser M., Wienberg J.;
IF 3.488
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
The evolutionary history of human chromosome 7;
Genomics; 2004; Elsevier; vol. 84; pagg. 458-4467.
- Sangiorgio L., Strumbo B., Tenchini M.L., Malcovati M., Ronchi S., Simonic T.;
A novel Chlamidomonas reinhardtii gene potentially encoding a proline-, glycine-, and tyrosine-rich
protein (PGYRP).
Plant Science; Plant Science; 2004; vol. 167; pagg. 519-26.
IF 1.652
- Scaffino M.F., Pilotto A., Papadimitriu S., Sbalzarini M., Ansaldi S., Diegoli M., Porcu E., Grasso M.,
Brega A., Arbustini E.;
Heteroduplex Detection with a Plant DNA Endonuclease for Standard Gel Electrophoresis;
Transgenics; 2004; vol. 2; pagg. 157-166.
- Spena S., Duga S., Asselta R., Peyvandi F., Mahasandana C., Malcovati M., Tenchini M.L.;
First case of congenital afibrinogenemia caused by uniparental isodisomy of chromosome 4 containing a
novel 15-kb deletion involving fibrinogen A-chain gene;
Eur J Hum Genet; 2004; vol. 12; pagg. 891-8.
IF 3.669
- Venturin M., Gervasini C., Costanza G., Orzan F., Bentivegna A., Corrado L., Colapietro P., Larizza L.,
Riva P., Friso A., Tenconi R., Upadhyaya;
Evidence for nonhomologous end joining and non allelic homologous recombination in atypical NF1
microdeletions;
Human Genet; 2004; vol. 115; pagg. 69-80.
IF 2.609
- Venturin M., Guarnieri P., Natacci F., Stabile M., Tenconi R., Clementi M., Hernandez C., Thompson P.,
Upadhyaya M., Larizza L., Riva P.;
Mental retardation and cardiovascular malformations in NF1-microdeleted patients point to candidate
genes in 17q11.2;
J. Med. Genet 2004; 2004; vol. 41; pagg. 35-41.
IF 6.368
- Zadra G., Asselta R., Malcovati M., Santagostino E., Peyvandi F., Mannucci PM., Tenchini M.L., Duga
S.;
Molecular genetic analysis of severe coagulation factor XI deficiency in six Italian patients;
Haematologica; 2004; vol. 89; pagg. 1332-40.
IF 3.453
Impact Factor 108,967
Impact Factor Medio 3.632
Relazioni ai Congressi/Abstract
- Kallio S.P., Saarsela J., Asselta R., Chen D.C., Jokiaho A., Palotie A., Peltonen L.; Family-based
association analysis of the critical 3.4 Mb region on 17q24 reveals association between multiple sclerosis
and the PRKCA gene; 54th An Meet, Am. Soc. of Human Genetics; Am. J. Hum. Genet; 2004; Toronto.
- Asselta R., Duga S., Bozzao C., Malcovati M., Tenchini M.L., Mannucci P.M Giuditta;
First histopathological characterization of the liver of an afibrinogenemic patient: the Leu353Arg
mutation in the Bb-chain gene is not associated with hepatic endoplasmic reticulum storage; XVIIIth
Intern. Fibrinogen Workshop; 2004; Chapel Hill, USA.
- Bentivegna A., Venturin M., Moncini M., Larizza L., Riva P.;
Search of candidate genes for cardiovascular malformation in NF1 microdeletion syndrome; A.i.B.G.;
Europ Journal of Human Genetics; 2004; Grado; pagg. 325.
- Bianchi V., Caligara C., Brambilla B., Maconi G., Ardizzone S., Colombo E., Malcovati M., Bianchi
Porro G., Tenchini M.L.;
Malattie infiammatorie croniche intestinali: analisi delle mutazioni nel gene CARD15 in una popolazione
italiana;
7 Congresso Naz. SIGU; 2004; Pisa.
- Pilotto A., Casotti M., Repetto A., Scafino M.F., Diegoli M., Concardi M., Brega A., Arbustini E.;
Desmin storage restrictive cardiomyopathy with atrioventricular block is associated with desmin gene
defects;
Annual Meeting of the ESHG; Europ. J. Hum. Genet.; 2004; Munich.
- Serpi R., Porcu E., Bancheri N., Casotti M., Grasso M., Brega A., E. Arbustini;
MYBPC3-linked hypertrophic cardyomyopathy is not a 'benign' disease;
Annual Meeting of the ESHG; Europ. J. Hum. Genet.; 2004; Munich.
- Caligara C., Bianchi V., Ardizzone S., Maconi G., Colombo E., Malcovati M., Tenchini M.L., Bianchi
Porro G.;
Suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali e polimorfismi nel gene MDR1;
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
7 Congresso Naz. SIGU; 2004; Pisa; pagg. 36.
- Combi R., , Montruccoli A., Rigoldi M., Contri M., Grioni D., Bertolini M., Dalprà L., Tenchini M.L.;
Epilessie: una mutazione - una famiglia?;
7 Congresso Naz. SIGU; 2004; Pisa; pagg. 179.
- Combi R., Dalpra' L., Malcovati M., Ferini - Strambi L., Tenchini M.L.;
Nuove regioni candidate per l'ADNFLE?;
7 Congresso Naz. SIGU; 2004; Pisa.
- Roncoroni L., Bardelli M.T., Colombo R., Fumagalli C., Ramponi S., Elli L., Falini L., Dolfini E.;
Gliadin cytotoxicity induces actin cytoskeleton reorganisation and ultrastructural damage in three
dimensional enterocyte cultures;
United Eu. Gastroet. Week; 2004; Praga; pagg. A127.
- Elli L., Dolfini E., Roncoroni L., Colleoni M.P., Costa B., Lorusso V., Ramponi S., Falini M.L., Bardella
M.T.;
Gliadin directly induced oxidative and morphologic damage in a three dimensional cell culture system;
Digestive Disease week; 2004; New Orleans.
- Elli L., Dolfini E., Roncoroni L., Colleoni M.P., Costa B., Ramponi S., Lorusso V., Falini M.L., Varnier
A., Bardella M.T.;
Gliadin induced oxidative stress in two and three dimensional cell cultures;
Unit. Eur. Gastroent. Week; GUT; 2004; Praga; pagg. A127.
- Dolfini E., Colombo R., Roncoroni L., Fumagalli C., Mariani C., Elli C., Alfieri G., Bardella M.T.;
How different cytoskeleton patterns can predict the three dimensional growth in four colon
adenocarcinoma cell lines;
United Europ. Gastroent. week; GUT; 2004; Praga; pagg. A127.
- Dolfini E., Roncoroni L., Sala G., Signorelli P., Sacchi N., Ghidoni R.;
The aggregation of MDA-MB-231cells in a three dimensional spheroid 'organ like' structure is impaired
by resveratrol through a ceramide-mediated mechanism;
95th Annual Meeting of AACR; 2004; Orlando, Florida.
- Elli L., Dolfini E., Roncoroni L., Colleoni M.P., Costa B., Lorusso V., Ramponi S., Falini M.L., Bardella
M. T.;
Three dimensional cell culture: oxidative stress and ultrastructural alterations induced by gliadin;
11th International Symposium on Coeliac Disease; 2004; Belfast.
- Intropido L., Doneda L., Trakhtenbrot L., Morra E., Larizza L.;
Interphase FISH and spectral karyotyping analysis in B- CLL young patients;
EU Human Genetic Conference; 2004; Munich; Eur J Hum Genet; pagg. 165.
- Duga S., Spena S., Asselta R., Peyvandi F., Mahasandana C., Malcovati M., Mannucci M.P., Tenchini
M.L.;
A new genetic mechanism for congenital afibrinogenemia: maternal uniparental isodisomy for
chromosome 4 containing a 15-kb deletion in fibrinogen Aa-chain gene;
26th Int Congr, World Fed of Hemophilia; Haemophilia; 2004; Bangkok; pagg. 127.
- Mohanti D., Goshi K., Shetty S., Menegatti M., Duga S., Peynandi F. Mannucci P.M.;
Genotype analysis of rare coagulation factor deficiency cases from India;
26th Int Congress, World Federation of Haemophilia; Haemophilia; 2004; Bangkok; pagg. 127.
- Duga S., Asselta R., Spena S., Malcovati M., Mannucci P.M., Tenchini M.L.;
The genetic bases of congenital afibrinogenemia: an overview;
XVIIIth Inter Fibrinogen Workshop; 2004; Chapel Hill, USA.
- Ballarati L., Giardino D., Finelli P., Valtorta C., Sala E. , Police M.A., Pecile V., Dolce S., Lonardo F.,
Dalprà L., Bonati M.T., Larizza L.;
Caratterizzazione citogenetica molecolare di tre delezioni parziali 13q e correlazione cariotipo-fenotipo;
VII SIGU; 2004; Pisa.
- Finelli P., Bonati M.T., Giardino D., Russo S., Recalcati P., Valtorta E., Colombo D, Pincelli A.I.,
Cavagnini F., Larizza Lidia;
Disruption of Friend of Gata 2 gene (FOG-2) by balanced chromosomal translocation t (8;10) is
associated with endocrinological and heart defects;
54 Ann Meet - Am Soc. of Human Genetics; 2004; Toronto.
- Valtorta E., Finelli P., Bonati M.T., Giardino D., Bonatti M., Sala M., Natacci F.; Larizza L.;
Identificazione di una inversione paracentrica in 4p16.3 in una paziente con fenotipo Wolf con apparente
assenza di una delezione nella regione critica WHSCR;
VII SIGU 2004; 2004; Pisa; pagg. 379.
- Finelli P., Bonatti M.T., Giardino D., Russo S., Valtorta E., Colombo D., Pincelli A.I., Cavagnini F.
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
Larizza L.;
L'interruzione del gene FOG-2 (Friend of Gata 2 gene) mediata da una traslocazione bilanciata t (8;10) Ë
associata a difetti endocrinologici e difetti cardiaci;
VII SIGU; 2004; Pisa.
- Russo S., Covini N., Ferraiuolo S., Cogliati F., Finelli P., Castorina P., Selicorni A., Darra F., Bonati
M.T., Larizza L.;
Meccanismi eziopatogenetici diversi in casi familiari di Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS);
VII SIGU; 2004; Pisa.
- Muller S., Finelli P., Eusser M., Wienberg J.S.;
The evolutionary history of human chromosome 7;
Eur . J. Hum. Genet.; 2004; Munich.
- Gervasini C., Venturin M., Tenconi R., Frisio A., Larizza L., Riva P.;
Caratterizzazione di una delezione atipica Alu-mediata in un paziente con sindrome da microdelezione
NF1; VII Congresso SIGU; 2004; Pisa.
- Friso A., Di Maria M.L., Marzocchi S., Stefani C., Basile R.T., Galletta M., Mammi I., Boni S.,
Gervasini C., Riva P., Larizza L., Forzam., Tartaglia S., Clementi M.,Tenconi R.;
Un nuovo caso di traslocaione t(17:22) in famiglia con neurofibromatosa di tipo 1;
VII congresso S.I.G.U.; 2004; Pisa.
- Redaelli V.,Ginelli E., Mandel G., Battaglioli E.;
Ruolo del co-repressore CoREST in cellule neuronali;
VI Convegno FISV; 2004; Riva del Garda.
- Grassi F., Michalak M., Porcellini S, Traggiai E.;
Altered lymphocyte homeostasis by calreticulin deficiency;
VI Calreticulin workshop; 2004; Zermat.
- Orzan F., Longoni M., Mortini P., Larizza L., Riva P;
Inattivazione del gene CASP9 in un cordoma in associazione ad alterazioni costituzionali della sequenza
del promotore e a LOH della regione 1p36. 13.;
VII Congresso Nazionale SIGU; 2004; Pisa.
- Orzan F., Longoni M., Miozzo M., Dalprà L., Mortini P., Larizza L., Riva P;
Mutation analysis of candidate genes for chordoma development;
European Journal of Human Genetics; Munich (Germany); pagg. p183, n.466.
- Scaffino M., Ansaldi S., Diegoli M., Pilotto A., Grasso M., Serpi R., Papadimitriu S., Brega a., Arbustini
Eloisa;
Heteroduplex detection with the CEL endonuclease-based (CEL-1) 'Surveyor mutation detection gel kit
for standard gel electrophoresis';
Annual Meeting of the ESHG; Europ J. Hum. Genet; Munich; pagg. P1146.
- Spena S., Asselta R., Duga S., Monaldini L., Malcovati M., Mannucci M.P., Tenchini M.L;
A novel 15-kb deletion involving fibrinogen Aa-chain gene causes congenital afibrinogenemia as a
consequence of uniparental isodisomy of chromosome 4;
XVIII International
Fibrinogen Workshop; Chapel Hill.,USA.
- Spena S., Duga S., Asselta R., Malcovati M., Tenchini M.L.;
Congenital afibrinogenemia caused by uniparental isodisomy of chromosome 4 containing a 15-kb
deletion involving fibrinogen Aa-chain gene;
33rd Ann Meet, Eu Soc Human Genetics; European Journal of Human Genetics; 2004; Munich; pagg.
249.
- Spena S., Asselta R., Duga S., Monaldini L., Malcovati M., Tenchini M.T.;
Disomia uniparentale del cromosoma 4 contenente una nuova delezione nel gene FGA come causa di
afibrinogenemia congenita;
VII Congresso Nazionale S.I.G.U; Pisa; pagg. 473.
- Tenchini Maria Luisa Giuditta;
Biotecnologie: aspetti genetico-biologici;
Convegno: “Le biotecnologie-Profili di diritto internazionale e comunitario”; Verona.
- Contri M., Rigodi M., Venturi N., Combi R., Tenchini M.L. Grioni S., Dalprà L., Bertolini M.;
Clinica e genetica dell'epilessia: esperienza di uno studio su un campione di 47 famiglie.;
27 LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia); Milano.
- Tenchini M.L., Duga S.;
La definizione di OGM: la dimensione scientifica;
Il diritto degli OGM, tra possibilità e scelta. Trento.
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
- Combi R., Montruccoli A., Rigodi M., Contri M., Grioni D., Bertolini M., Tenchini M.L., Dalprà L.;
Mutazioni associate al fenotipo epilettico: private o condivise?;
IV Convegno Meccanismi Molecolari in Neuroscienze; Milano.
- Venturin M., Bentivegna A., Moncin S., Gervasini C., Larizza L., Riva P.;
Identificazione di geni candidati per il ritardo mentale e le anomalie cardiche congenite nella sindrome da
microdelezione NF1;
VII Congresso A.I.B.G.; Grado.
- Venturin M., Bentivegna A., Larizza L., Riva P., Moncin S., Moroni R.; Identificazione mediane analisi
d'espressione di geni candidati per le anomalie cardiache congenite nell'interallo di delezione NF1;
Congresso S.I.G.U; 2004; Pisa.
- Riva P., Venturin M., Bentivegna A., Moncini S., Moroni R., Larizza L.;
Identification of candidate genes for congenital heart defects in the NF1 microdeletion interval by
expression analysis.
The American Society of Human Genetics Annual Meeting. P 292, n 1559 Toronto. Canada
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
7
Centri di ricerca con sede nel dipartimento o istituto, consorzi per la ricerca
cui partecipa la struttura
Prof.ssa Lidia Larizza
Prof.ssa Lidia Larizza
Prof.ssa Lidia Larizza
Prof.sa Lidia Larizza
Prof.ssa Lidia Larizza
Coordinatore Gruppo di Lavoro SIGU in “Genetica Oncologica”
http://users.unimi.it~larizza/sigu.htm
Delegato della Societa’ Italiana di Genetica Umana (SIGU) nel
Gruppo di lavoro per la definizione dei criteri e modalita’ per
l’autorizzazione delle strutture pubbliche e private della Lombardia
agli interventi di procreazione medicalmente assistita, ai sensi della
legge 19 febbraio 2004 N.40.
Membro del Gruppo della Regione Lombardia per “l'attivazione
dell'anagrafe dei laboratori di Genetica Medica in Regione
Lombardia”.
Coordinatore
COST
ACTION
B19:
MOLECULAR
CYTOGENETICS OF SOLID TUMORS http://www.costb19.net
Esperto ECM (Educazione Medica Continua) per la Disciplina
Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica per la
valutazione culturale e scientifica degli eventi formativi
8
Partecipazione dei componenti della struttura ad organi di governo,
coordinamento, gestione, ecc. della facoltà e/o dell'ateneo
Prof. Massimo Malcovati
Prof.ssa Maria Luisa Giuditta Tenchini
Prof.ssa Maria Luisa Giuditta Tenchini
Prof.ssa Maria Luisa Giuditta Tenchini
Dott.ssa Ersilia Dolfini
Prof.ssa Lidia Larizza
Prof.ssa Lidia Larizza
Presidente del CCL in Medicina e Chirurgia
Comitato direttivo C.O.S.P
Presidenza del consiglio di Coordinamento
didattico e del Corso di Laurea Specialistica in
Medicina e Chirurgia
Membro Comitato d’area Scienze Biologiche
(area 5) della Commissione Ricerca Scientifica.
Commissione di Ateneo e-learning per la
programmazione della didattica online
Presidente Comitato Scienze Mediche (area 7)
Membro della Commissione d’Ateneo per la
Ricerca e il Trasferimento Tecnologico
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
9
Dati di contesto didattico
No. totale insegnamenti tenuti da docenti afferenti alla struttura
No. insegnamenti corsi di laurea
No. insegnamenti corsi di diploma universitario
No. insegnamenti corsi di scuole di specializzazione
No. insegnamenti corsi di scuole di perfezionamento
No. insegnamenti corsi di dottorati
No. insegnamenti corsi di scuole post-laurea
No. corsi di aggiornamento
No. totale esami tenuti da docenti afferenti alla struttura
No. esami profitto corsi di laurea
No. esami profitto corsi di diploma universitario
No. esami profitto scuole di specializzazione
No. esami profitto scuole di perfezionamento
No. tesi di laurea
No. tesine di diploma
No. tesi di specialità
No. dottorati di ricerca con sede amministrativa presso la struttura
No. dottorati di ricerca con sede amministrativa esterna
No. dottori di ricerca che hanno conseguito il titolo
No. di tirocinanti
No. programmi di tutoraggio
No. professori a contratto, lettori e docenti di corsi di sostegno
Totale insegnamenti da docenti afferenti alla struttura di cui insegnamenti
a) Corsi di Laurea specialistica
- Medicina e Chirurgia
Corso integrato di Biologia e Genetica (Linea C)
M. Malcovati
R. Di Lernia
A. Beghini
A. Brega
Corso integrato di Biologia e Genetica (Linea D)
A. Rollier
S. Dolfini Faccio
Corso di Medicina interna (6° anno)
L. Larizza
F. Macciardi
Corso di Semeiotica sistematica I (Linea C1,polo centrale)
A. Beghini
(Linea C2B)
L. Larizza
(Linea D)
L. Larizza
A. Beghini
86
57
0
29
0
0
0
0
3000
2880
0
120
0
10
7
5
3
1
5
0
0
0
DF
24
24
44
DI
12
18
8
20
48
44
20
20
2
8
10
10
4
4
Corso di Semeiotica sistematica II (San Paolo)
L. Larizza
2
Clinica medica (Linea D, ex linea C2)
L. Larizza
2
-
Odontoiatria e Protesi Dentaria
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
Corso Integrato di Biologia e Genetica
G. Viale
60
- Biotecnologie mediche e medicina molecolare, biennio specialistico
Terapia biotecnologica I anno
A. Siccardi
"
"
II anno
A. Siccardi
Genetica medica e molecolare
E. Ginelli
L. Larizza
P. Finelli
Laboratorio di metodologie molecolari
A. Marozzi
"
"
"
E. Battaglioli
Diagnostica biotecnologica II
L. Larizza
P. Finelli
F. Macciardi
Eziopatogenesi dei tumori
L. Larizza
30
40
12
26
4
4
4
4
20
6
6
Vecchio ordinamento
- Biotecnologie Mediche (IV anno)
Diagnosi e terapia biotecnologica II
Bioetica
E. Ginelli
A. Rollier
10
20
Altra Università
- Psicologia (San Raffaele)
Genetica generale (per affidamento)
A. Siccardi
20
b) Corsi di Laurea triennali
Classe: Biotecnologie
- Biotecnologie Mediche
Biologia cellulare
M.L. Tenchini
Genetica
P. Riva
Genetica molecolare umana
A. Marozzi
Bioetica
A. Rollier
Biologia molecolare
S. Duga e Perrella
Tecnologie molecolari e cellulari
E. Ginelli
"
"
"
E. Battaglioli
Principi di diagnostica e terapia biotecnologica I triennio
A. Siccardi
42
44
28
16
40
30
10
30
30
32
58
32
16
16
10
Classe: Professioni sanitarie infermieristiche e professione sanitaria ostetrica
- Ostetrica/o
Biologia e Genetica
M.G.Donelli
16
- Infermiere (Policlinico)
Biologia e Genetica
F. Grassi
45
18
Infermiere (Niguarda)
Biologia e Genetica
P. Finelli
30
15
Infermiere (Osp. Fatebenefratelli)
Biologia e Genetica
M.G. Donelli
30
15
Classe: Professioni sanitarie della prevenzione
- Assistente sanitario
Fenomeni biologici ed ereditari
S. Duga
tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro)
- Tecnico della prevenzione nell’ambiente e nei luoghi di lavoro
Biologia e genetica
S. Duga
Classe: Professioni sanitarie della riabilitazione
30 (mutuato con
36
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
- Logopedista
Biologia e genetica
M.G. Donelli
30
- Fisioterapista
Biologia e genetica
E. Dolfini
20
15
- Ortottista e assistente di oftalmologia
Biologia e genetica
Genetica medica
E. Dolfini
P. Finelli
20
17
30
- Riabilitazione psichiatrica
Biologia e genetica
E. Dolfini
- Terapista occupazionale (Don Gnocchi)
Biologia e genetica
E. Battaglioli
Classe: Professioni sanitarie tecniche
- Tecnico audiometrista
Biologia e genetica
M. G. Donelli
- Tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Biologia e genetica
Citogenetica e genetica medica
L. Doneda
L. Doneda
50
40
- Tecnico sanitario di radiologia medica
Biologia e genetica
A. Beghini
45
F. Macciardi
16
- Tecnico di neurofisiopatologia
Genetica medica
- Tecnico audioprotesista
Biologia e genetica
- Dietistica
Biologia e genetica
M.G. Donelli
(mutuato con ortottisti)
16
(mutuato con logopedisti)
32
16
(mutuato con logopedisiti)
L. Doneda (mutuato con tecnico di lab.)
c) Attività elettive e formative
- Corso di Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia
Analisi cromosomiche
L. Doneda
M.L. Tenchini
Citogenetica convenzionale e molecolare:
P. Riva
applicazioni in campo diagnostico
L. Doneda
Clonaggio del DNA
M. Malcovati
M.L. Tenchini
Consultazione banche dati di interesse biomedico
A. Brega
Dal cromosoma al gene
S. Dolfini Faccio
Laboratorio di genetica medica
A. Beghini
Laboratorio di scienze della vita
R. Di Lernia
La scienza in piazza
R. Di Lernia
Memoria e self nel sistema linfoide
F. Grassi
Oncogenomica
L. Larizza
A. Beghini
Risorse bioinformatiche del progetto genoma umano L. Larizza
per l’inquadramento di fenotipi clinici
P. Riva
Ricerca sulle basi molecolari delle malattie genetiche M.L. Tenchini
S. Duga
DF
36, 2 edizioni
12, 2 edizioni
20, 2 edizioni
20, 2 edizioni
16, 1 edizione
16, 1 edizione
20, 2 edizioni
20, 2 edizioni
40, 1 internato
36, 3 edizioni
80, 2 edizioni
8, 1 edizione
6, 2 edizioni
6, 2 edizioni
4, 1 edizione
4, 1 edizione
40, 1 internato
40, 1 internato
- Corso di Laurea specialistica in Odontoiatria e protesi dentaria
Aids: dalla biologa del virus al letto del malato
G. Viale
14, 1 edizione
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
- Corso di Laurea triennale in Biotecnologie Mediche
Aspetti biotecnologici dell’AIDS
Storia delle idee in genetica molecolare
Attività formativa su Evoluzione cellulare
- Corso di Laurea triennale in Biotecnologie Mediche
Tecniche di analisi del genoma
A. Siccardi
A. Siccardi
R. Di Lernia
6, 1 edizione
8, 1 edizione
72
P. Riva
S. Duga
24, 1 edizione
24, 1 edizione
- Corso di Laurea triennale in Ortottista e assistente di oftalmologia
Biologia cellulare e molecolare:
E. Dolfini
un'esperienza didattica on-line
d) Scuole di Specializzazione
- Anatomia patologica II
Genetica medica
- Biochimica clinica
Biologia e genetica
L. Larizza
16, 1 edizione
4
Ingegneria genetica
S. Duga
A. Marozzi
M.L. Tenchini
- Dermatologia e venereologia
Genetica medica
L.Larizza
6
- Ematologia I
Biologia molecolare
M. Malcovati
2
Endocrinologia e malattie del ricambio
Genetica medica
L. Larizza
2
- Genetica medica
Biochimica
Bioetica
Biologia cellulare
"
"
"
"
Genetica di popolazioni
Genetica statistica
Genetica generale
Genetica generale/medica
Genetica medica
Genetica molecolare
Genetica umana
Genetica psichiatrica
Immunogenetica
M. Malcovati
S. Duga
A. Rollier
M.L. Tenchini
G. Viale
F. Grassi
A. Brega
F. Macciardi
S. Dolfini Faccio
A. Beghini
L. Doneda
L. Larizza
P. Riva
A. Marozzi
P. Finelli
4
F. Macciardi
A. Siccardi
G. Viale
F. Grassi
8
8
10
8
4
6
6
6
8
12
6
12
8
8
24
8
8
6
6
8
4
- Ginecologia e ostetricia I
Genetica medica
L. Larizza
2
- Ginecologia e ostetricia II
Genetica
Genetica medica
A. Marozzi
L. Larizza
4
4
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
- Ginecologia e ostetricia III
Biologia molecolare
- Igiene e Medicina Preventiva
Genetica medica
S. Duga
2
L. Larizza
F. Macciardi
10
10
- Malattie infettive
Genetica medica
F. Macciardi
9
- Medicina interna I
Genetica medica
L. Larizza
4
M. Malcovati
(mutuato con
F. Macciardi
16
- Microbiologia e virologia
Biologia molecolare
Genetica medica)
- Nefrologia
Genetica medica
- Neurochirurgia
Biologia
corso Biol cell a Genetica medica)
- Neurologia
Biologia molecolare
Genetica medica
- Ortopedia
Genetica medica
- Psichiatria
Genetica medica
- Psicologia Clinica
Fondamenti di Bioetica
Genetica medica
G. Viale
6 (mutuato con
M. Malcovati
L. Larizza
8
8
P. Finelli
6
F. Macciardi
3
A. Rollier
M.L. Tenchini
e) Scambi europei
European Advanced Postgraduate Course in Molecular Cytogenetics
Microdeletion syndrome: cytogenetic and molecular
cytogenetic aspects
L. Larizza
10
12
4
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
10
Commento conclusivo del direttore
Nell'ambito della Facoltà di Medicina e Chirurgia, il Dipartimento di Biologia e Genetica per le
Scienze Mediche rappresenta il principale punto di riferimento culturale per la Biologia e la
Genetica umana e Medica. Storicamente l'attività scientifica della struttura è prevalentemente
rivolta all'identificazione di mutazioni, di geni, di regioni cromosomiche e di meccanismi
biologici alla
base di malattie nell'uomo. Altri campi di interesse riguardano l'area della
genomica strutturale e funzionale, che include: a) studi sull'organizzazione del genoma umano,
e i meccanismi di controllo dell’espressione genica. Nel 2004, i risultati più significativi,
certificati da 34 pubblicazioni su riviste dotate di editorial board, riguardano la continuazione
degli studi su diverse patologie, tra cui: coagulopatie, NF1
(neurofibromatosi di tipo 1),
menopausa precoce, ritardo mentale ereditario autismo e diversi tipi di tumori. In breve:
nell’ambito dello studio delle basi molecolari della afibrinogenemia congenita, dal momento che
l’elevata eterogeneità di locus e/o allelica rappresenta uno dei principali ostacoli alla
comprensione della patogenesi molecolare di molte malattie genetiche, rendendone necessario
uno screening mutazionale completo e, conseguentemente, complicando e aumentando i costi
della diagnosi molecolare soprattutto quando è necessaria in ambito prenatale) sono stati messe a
punto delle metodiche atte a velocizzare e rendere meno costosa la diagnosi di afibrinogenemia
congenita. Inoltre, lo studio delle basi molecolari della afibrinogenemia congenita ha consentito
l’identificazione di una nuova delezione omozigote di circa 15 kilobasi, che rappresenta la più
ampia delezione finora descritta nel cluster del fibrinogeno. Per quanto riguarda lo studio della
carenza di FXI della coagulazione l’analisi condotta su 6 pazienti italiani ha permesso di
identificare 2 nuove mutazioni: una mutazione nonsense (Cys118stop) nell’esone 5 del gene in
due probandi, e una delezione di sei paia di basi (643-648delATCGAC) nell’esone 7 in un
paziente. Per quanto riguarda il gene NF1 studi precedenti avevano indicato i geni CDK5R1 e/o
OMG come possibili candidati per il ritardo mentale associati ad NF1. Il sequenziamento delle
regioni codificanti e delle regioni UTR di CDK5R1 e di OMG, su 100 pazienti con ritardo
mentale ha permesso di identificare nel gene CDK5R1 4 mutazioni e 2 nuovi polimorfismi di cui
2 sostituzioni nel 3’UTR. Una di queste ultime si trova a 8 paia di basi da una potenziale regione
di regolazione della trascrizione che in base alle predizioni della struttura secondaria, causerebbe
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
un diverso ripiegamento del trascritto. Relativamente al gene OMG sono state osservate 3
mutazioni di cui una sostituzione missenso Thr/Ala, e due sostituzioni nel 5’UTR. Lo studio
delle basi molecolari della menopausa precoce ha permesso di evidenziare in una casistica di
250 donne affette l’assenza di mutazioni in geni candidati quali FOXL2, DACH2 e POF1B. E’
stato indagato inoltre il ruolo di alcuni geni nei disordini bipolari e nella schizofrenia (geni
DRD2 and DRD3 DRD4). Numerose ricerche sono state poi rivolte al mappaggio dei punti di
rottura alla base di riarrangiamenti cromosomici apparentemente bilanciati in pazienti con
sindromi polimalformative e ritardo mentale al fine di identificare possibili geni candidati. Si è
poi focalizzata l’attenzione sulla patogenesi molecolare dell’autismo evidenziando mediante
l’identificazione di pazienti autistici portatori di duplicazioni di 15q25-qter e 16p12.1-11.2 e la
caratterizzazione fine dei riarrangiamenti, nuovi geni di suscettibilità per l’autismo in nuove
regioni genomiche non ancora ben identificate..
Un'area cospicua delle ricerche riguarda
lo studio molecolare dei tumori che include: la
caratterizzazione citogenetica e molecolare della
leucemia linfoide cronica e acuta, il
mappaggio di una regione candidata nel cordoma e l’identificazione di geni candidati per il
glioma mediante ibridazione Genomica Comparativa su array (CGH) di linee di glioma.
Nell'ambito della caratterizzazione del ruolo di c-kit nella leuchemogenesi mieloide è stato
evidenziato che c-kit è sempre attivato nei pazienti affetti da LMA indicando che c-kit
rappresenta il più frequente bersaglio di mutazioni nelle leucemie di tipo CBFL. Nell'area della
genomica strutturale e funzionale, studi sono stati rivolti alla evoluzione della sequenza beta
satellite nei primati e alla caratterizzazione strutturale e funzionale di un complesso di corepressione trascrizionale (CoREST) coinvolto nel silenziamento della trascrizione di diversi
geni neuro specifici.Tutte le ricerche effettuate in ambito Dipartimentale hanno quindi diverse
finalità, che vanno dalla comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle patologie, alla
diagnostica e alla terapia delle stesse. Durante il 2004, un obiettivo culturale importante è stato
rappresentato dalla continuazione dell’attività di un'azione COST (european Cooperation in the
field of Scientific and Technical research) dal titolo "Molecular cytogenetic of solid tumors",
approvata dalla CEE nel 2000. Tale azione coinvolge 17 nazioni europee ed è coordinata da un
docente del Dipartimento. I principali obiettivi che la struttura intende perseguire nel 2005
riguardano la ricerca, la didattica, l’organizzazione interna e l’identificazione di una nuova sede
per lo stesso Dipartimento, che si integri con i piani di sviluppo culturale della Facoltà nel
campo della Medicina molecolare. Rispetto alla ricerca, partendo dai risultati acquisiti, nel 2004
verranno perseguiti obiettivi sempre più specifici. Per le malattie a base genica questo prevede:
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004
a) un’ulteriore caratterizzazione funzionale
dello spettro mutazionale delle coagulopatie
ereditarie; b) uno studio funzionale degli elementi regolatori predetti nel 3’UTR del gene
CDK5R1, mediante la preparazione costrutti chimerici costituiti da un gene reporter per la
luciferasi, e mediante saggi di degradazione dell’RNA al fine di correlare le mutazioni osservate
in pazienti affetti da NF1 e ritardo mentale con il quadro fenotipico; c) identificazione di geni
candidati nei gliomi mediante ibridazione genomica comparativa e) un’analisi molecolare nel
tentativo di derivare il coinvolgimento della premutazione FRAXA nello sviluppo della POF. Le
ricerche riguardanti le malattie complesse, come schizofrenia, autismo, disordini bipolari,
saranno approfondite indagando ulteriormente il coinvolgimento dei geni già preliminarmente
valutati, o studiando l’eventuale coinvolgimento di
nuovi geni. Anche per i tumori, la
preventiva identificazione di regioni cromosomiche correlate alla patologia apre la strada alla
possibile identificazione di geni candidati (proto-oncogeni e oncosoppressori) nelle regioni già
identificate, come 19q13 per i gliomi e 1p36 per i cordomi. Da un punto di vista di genomica
strutturale e funzionale si intende approfondire l'analisi delle regioni paraloghe del genoma
umano (come quelle del braccio corto dei cromosomi acrocentrici), per
verificare sia la
presenza di eventuali geni, sia il possibile effetto della paralogia sull’espressione dei geni
ribosomali.
Come si può derivare da quanto esposto, le ricerche attuali e future del dipartimento si muovono
in un campo abbastanza vasto, che però presenta caratteristiche comuni che vanno dall'utilizzo
delle moderne tecnologie di biologia cellulare, molecolare e di genetica molecolare alle finalità
comuni, rappresentate dal trasferimento, a medio o a lungo termine, di questo bagaglio di
conoscenze in campo clinico. L’attività di ricerca dei docenti della struttura fornisce anche un
sostanziale apporto per l’erogazione di un’efficace didattica, particolarmente nell’ambito dei
corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia e in Biotecnologie Mediche (laurea triennale e
specialistica). A questo riguardo, l'evoluzione e l'applicazione sempre crescente delle discipline
biologiche in campo medico sta radicalmente cambiando il modo di interpretare la Medicina, a
tal punto che oggigiorno si parla di Medicina molecolare. Per rimanere al passo con questo tipo
di ricerca biologica e con la conseguente ricaduta in campo medico, abbiamo già dato la nostra
disponibilità al trasferimento della sede del Dipartimento in un’area culturalmente più consona.
Tale area per il momento è stata identificata nella zona di città Studi di Milano. Tuttavia, al
momento il progetto di trasferimento è ancora in fieri e non si ha una visione sicura e chiara del
nostro futuro. Si fa presente l’urgenza della situazione che sta penalizzando l’attività del
Dipartimento e l’immagine della Università stessa.
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2004