Cultura – Pag. 49
07 giugno 2007
I RISULTATI DI UN CONVEGNO
Malattie autoimmuni in Sardegna: primati e promesse
Vittime di fuoco amico. È la sorte cui sono soggette le cellule di un organismo
quando vengono colpite dal proprio sistema di difesa, normalmente attivo solo contro le
infezioni esterne. Queste malattie si definiscono auto-immuni perché è come se il nostro
sistema immunitario sfuggisse a quei meccanismi di controllo che gli impediscono di
attaccare i suoi stessi tessuti. Le malattie autoimmuni sono molto numerose. La loro
origine è un diabolico intreccio di cause: una complessa matassa di geni predisposti con
l'aggiunta di un'esposizione a particolari condizioni ambientali. La conoscenza dei fattori
all'origine di queste malattie creerà le premesse per un approccio consapevole alla loro
prevenzione e cura. Le terapie attuali per la maggior parte delle malattie autoimmuni
sono molto impegnative e a volte dimostrano parziale efficacia. La Sardegna vanta
qualche triste primato in questo campo, facendo registrare altissimi valori di incidenza di
malattie come il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. Perché? Si ritiene che le cause
risiedano nelle particolari caratteristiche genetiche della popolazione sarda e al suo
stesso secolare isolamento. Ma attenzione, ciò non significa che il genoma dei sardi sia
destinato sistematicamente a causare condizioni deleterie, basti pensare alle
caratteristiche positive, da Guinness dei primati, primo fra tutto l'elevato numero di
longevità. Gli stessi fattori genetici che causano le malattie autoimmuni, inoltre,
potrebbero in passato avere giocato un ruolo importante per difenderci dalle infezioni. In
Sardegna lo studio di questa branca della medicina impegna numerosi laboratori, centri
di ricerca e reparti ospedalieri. Un quadro d'insieme è stato tracciato due giorni fa
all'auditorium del Parco tecnologico della Sardegna, nel corso del convegno "Malattie
autoimmuni in Sardegna, ricerca e risvolti applicativi per il Distretto della Biomedicina".
Lo scopo dell'incontro, organizzato da Sardegna Ricerche, era anche quello di favorire
l'interazione tra ricerca, impresa e sistema sanitario per lo sviluppo di nuove molecole
nella terapia di queste patologie. «Lo dobbiamo in primo luogo ai pazienti», ha spiegato
Francesco Cucca, docente di Genetica Medica all'Università di Sassari, da anni impegnato
nello studio delle malattie autoimmuni, e la nostra regione ha tutte le caratteristiche per
realizzare questi obiettivi». Cosa occorre? «Bisogna identificare in maniera esaustiva i
fattori genetici, attraverso analisi ad alta risoluzione del genoma umano, in migliaia di
individui sani e malati, per capire dove risiedono le differenze tra chi si ammala e chi non
si ammala. Solo adesso questo tipo di analisi, di milioni di punti del genoma per migliaia
di individui, sono diventate tecnicamente possibili, ma hanno un costo alto. In questo
modo verranno delucidati i fattori causali delle malattie cosiddette multifattoriali, diabete,
sclerosi multipla, asma, ipertensione, infarto e tante altre. Siamo a una transizione
storica nelle conoscenze acquisite dalla nostra specie». Dal gene al farmaco, quanto
passa? «Più aumenta lo spessore delle nostre conoscenze, maggiori sono i punti d'attacco
per la messa a punto di nuovi farmaci. Ma il passaggio non è per niente banale».
Andrea Mameli
