Lezione 1 secondo semestre mercoledi 3 Marzo
Prof: Marco Tripodi
[email protected]
BIOLOGIA e GENETICA a.a.2012-13
Sezione di Genetica Molecolare
La cosa più importante di tutto
il corso
Capire, memorizzare, ricordare ed evocare durante tutto il corso
il concetto che
molti organismi (gli eucarioti superiori tutti)
sono diploidi
altri (essenzialmente i batteri)
sono aploidi
Dimensione del genoma aploide (C-value)
Una tipica cellula procariotica
Il nucleo
Ogni GENE esiste in forme alternative (ALLELI)
che determinano la caratteristica visibile (FENOTIPO)
2 alleli uguali = OMOZIGOSI
2 alleli diversi = ETEROZIGOSI
Allele che determina la caratteristica visibile è
DOMINANTE sull’altro che è RECESSIVO
Nucleo
citoplasma
ambiente esterno
comunicano
Mitosi
Cariogramma umano
Il DNA è
organizzato in
cromosomi
I cromosomi
sono fatti
di DNA e proteine
i cromosomi
metafasici
hanno uno
"scheletro"
di proteina
insolubile
Le scienze biologiche e la medicina
La
La
La
La
La
Fisica
Chimica
Genetica
Biochimica
Biologia Molecolare
Le scienze di base
Le varie discipline si complementano e
fondono
La chimica farmaceutica
Biochimica
Biologia
Istologia
Embriologia
Biologia Molecolare
Genetica
Aiuto fondamentale da altri saperi
(elettronica ingegneria ecc)
Le conoscenze biologiche del 900 :
dal Flusso dell’energia
al Flusso dell’informazione
ai sistemi complessi
Genomica
comparativa
Da “Biologia cellulare e
genetica” Fantoni, Bozzaro,
Del Sal, Ferrari, Tripodi
Parte II Genetica, Piccin
LA GENETICA E’ LA SCIENZA CHE STUDIA:
La variabilità biologica degli organismi viventi
La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro
o da una cellula ad un’altra (ereditarietà)
Il ruolo del genoma (patrimonio genetico) nei processi
fondamentali
della
vita
(morfogenesi,
sviluppo,
metabolismo etc…..)
Genetica classica segue l’ereditarietà dei caratteri in incroci
tra organismi (trasmissione da una generazione all ’ altra –
espressione dei caratteri e mutazione - localizzazione)
Genetica
molecolare
isolamento,
sequenziamento,
manipolazione delle molecole depositarie dell’informazione genetica,
flusso dell’informazione
Genetica di popolazioni studia la variabilità tra individui di una
popolazione, le sue basi molecolari e i suoi cambiamenti nel tempo evoluzione
LA GENETICA UMANA
- Ereditarietà e variabilità
- Basi genetiche della malattia e mutazioni
- Funzione genica e patogenesi della malattia
RUOLO DELLA GENETICA IN MEDICINA
DIAGNOSI :
- Prenatale
- Postnatale (Pre- o Post-sintomatica)
- Di predisposizione
- Screening di popolazione
PREVENZIONE :
- Consulenza genetica
- Prevenzione dei sintomi
RUOLO DELLA GENETICA IN MEDICINA
TERAPIA :
- Terapia farmacologica
- Terapia genica
ALTRI :
- Produzione di farmaci mediante
tecniche di DNA ricombinante
- Identificazione di agenti infettivi
- etc...
….Principio
Esperimento di Griffith (1928):
Ceppo S, cellule lisce
(capsulate) e virulente
Ceppo R, cellule rugose
e non virulente
Né il ceppo R né
quello S ucciso al
calore riuscivano ad
uccidere il topo, ma la
combinazione di
entrambi si.
Negli animali morti
erano presenti
batteri S vivi!!!!!!
• Ma il materiale genetico da cosa è
costituito?
….Il principio trasformante è il DNA
Avery, MacLeod e
McCarty (1944)
Solo il DNA sapeva
trasformare cellule R
vive in cellule S
Fattore trasformante ?
GENE
GENE
GENE= segmento di DNA che rappresenta un ’ unità
funzionale e contiene l’informazione necessaria per la sintesi
di una proteina o di un RNA
Unità di informazione
IL DOGMA CENTRALE
(F. CRICK 1956)
DNA
TRASCRIZIONE
replicazione
RNA
TRADUZIONE
PROTEINA
FENOTIPO: qualsiasi caratteristica (fisica, biochimica,
comportamentale) che possa essere osservata e
misurata in una cellula o organismo.
E’ la manifestazione di un CARATTERE
FENOTIPO
Qualsiasi caratteristica (fisica, biochimica,
comportamentale) che possa essere osservata e
misurata
Batteri es. dimensione delle colonie, resistenza ad
antibiotici, dipendenza da nutrienti per la crescita, etc.
Piante es. colore dei fiori, forma delle foglie, tipo di
fioritura, etc.
Uomo es. altezza, colore degli occhi, dei capelli, della
pelle, sesso, gruppo sanguigno, etc.
GENOTIPO
è la costituzione genetica di una
cellula/organismo/individuo per un CARATTERE, ovvero
il comportamento ereditario attraverso le generazioni.
Gli organismi diploidi hanno due geni (alleli), ognuno
ereditato da un genitore, localizzati fisicamente nello
stesso locus genico su un cromosoma, che codificano
per uno stesso carattere.
CARATTERE
indica l’assieme del fenotipo e del genotipo di una
singola struttura corporea o di una funzione
Il fenotipo a livello molecolare
DNA
TRASCRIZIONE
RNA
TRADUZIONE
replicazione
FENOTIPO
PROTEINA
Genotype
Phenotype
Genotype
Phenotype
….ma
Environmental
factors
1 gene 1 fenotipo
Es: albinismo
Il FENOTIPO è influenzato dall’ambiente
1 gene + ambiente 1 fenotipo
Es: fenilchetonuria
Dieta
Più geni 1 fenotipo
Es: colore degli occhi
Es: colore della pelle
C.L.M. "D" in Medicina e Chirurgia – a.a. 2012-2013
Corso integrato di Biologia e Genetica I e II
Testi consigliati:
BIOLOGIA
- G. Karp - Biologia Cellulare e Molecolare - EdiSES
- B. Alberts, D. Bray, Al. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P. Walter - L’essenziale di Biologia
Molecolare della cellula - Zanichelli
- W.M. Becker, L.J. Kleinsmith, J. Hardin, G.P. Bertoni – Il mondo della cellula – Pearson
- A. Fantoni, S. Bozzaro, G. Del Sal, S. Ferrari, M. Tripodi - Biologia Cellulare e Genetica, Parte
prima - Piccin
GENETICA
- P. J. Russell – Genetica, Un approccio molecolare – Pearson
- D. P. Snustad, M. J. Simmons - Principi di Genetica – EdiSES
- A. Fantoni, S. Bozzaro, G. Del Sal, S. Ferrari, M. Tripodi - Biologia Cellulare e Genetica, Parte
seconda - Piccin
Eventualmente potranno essere utilizzati anche altri testi (da concordare con i docenti)
