04 - Come si dividono le cellule
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Lezione 1 LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE 1 4.1 Il simile genera (più o meno) il simile ▪ Gli organismi si riproducono secondo due modalità – Riproduzione asessuata – I figli ereditano il DNA di un solo genitore – I figli sono una copia esatta del genitore – Riproduzione sessuata – Ogni figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni – I figli assomigliano ai genitori più di quanto assomiglino agli altri individui 2 3 4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula ▪ Nel 1858 Rudolf Virchow formulò un importante principio della biologia: Ogni cellula deriva da una cellula preesistente ▪ Alla base dello sviluppo di nuovi organismi c’è sempre la divisione cellulare 4 4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula Ruoli della divisione cellulare – Riproduzione asessuata – Riproduzione di un intero organismo (negli unicellulari) – Rinnovamento e riparazione dei tessuti (nei pluricellulari) – Riproduzione sessuata – Formazione delle cellule uovo e spermatozoo – Sviluppo di un organismo dall’uovo fecondato all’adulto – Rinnovamento e riparazione dei tessuti 5 4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria ▪ Scissione binaria significa “divisione a metà” – Avviene nelle cellule procariote – Genera due cellule identiche Fasi della scissione binaria – Il cromosoma si duplica e le due copie si separano raggiungendo i poli della cellula – La cellula si accresce e si allunga – La membrana plasmatica si ripiega verso l’interno dividendo la cellula madre in due cellule figlie 6 Membrana plasmatica Cromosoma procariote Parete cellulare 1 Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie 7 Membrana plasmatica Cromosoma procariote Parete cellulare 1 Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie 2 La cellula si allunga e le due copie del cromosoma si allontanano 8 Membrana plasmatica Cromosoma procariote Parete cellulare 3 1 Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie 2 La cellula si allunga e le due copie del cromosoma si allontanano Divisione in due cellule figlie 9 Copie del cromosoma batterico 10 Lezione 2 IL CICLO CELLULARE DELLE CELLULE EUCARIOTE E LA MITOSI 11 4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare ▪ I cromosomi degli eucarioti sono composti da cromatina – La cromatina è una aggregazione di DNA e proteine – Durante la divisione cellulare, la cromatina si compatta formando cromosomi ben distinguibili al microscopio – Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i propri cromosomi – Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due copie, indicate come cromatidi fratelli – I due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero 12 13 Cromatidi fratelli Centromero 14 Duplicazione del cromosoma Centromero Cromatidi fratelli Distribuzione dei cromosomi alle cellule figlie 15 4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva ▪ Il ciclo cellulare comprende due stadi principali – Interfase: duplicazione del contenuto della cellula – G1: la cellula si accresce – S: la cellula continua ad accrescersi e duplica i cromosomi – G2: la cellula completa l’accrescimento e si prepara alla divisione cellulare – Fase mitotica: divisione cellulare – Mitosi: divisione del nucleo – Citodieresi: divisione del citoplasma 16 INTERFASE S (Sintesi del DNA) G1 ito si G2 M to i C si e er i d MIT FASE OTI CA (M ) 17 4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando ▪ La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamenti in cui i biologi distinguono cinque stadi principali – – – – – Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase – Citodieresi ▪ Di solito la citodieresi avviene contemporaneamente alla telofase 18 4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando ▪ I cromosomi si spostano nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico – Il fuso mitotico è costituito da microtubuli – I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due centrosomi – Centri di organizzazione dei microtubuli – Contengono i centrioli – Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto 19 INTERFASE PROFASE Centrosomi (con una Fuso mitotico coppia di centrioli) in formazione Cromatina Nucleolo Involucro nucleare PROMETAFASE Centrosoma Frammenti dell’involucro nucleare Centromero Cinetocore Microtuboli del fuso Cromosoma, costituito da due cromatidi fratelli 20 4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando ▪ Interfase: è lo stadio in cui una cellula si accresce e sintetizza nuove molecole e organuli – Alla fine della sottofase G2 – Il contenuto della cellula viene duplicato e compaiono i due centrosomi – I cromosomi sono duplicati ma non visibili perché despiralizzati – Il nucleo contiene uno o più nucleoli, indispensabili per l’assemblaggio di ribosomi e quindi per la sintesi proteica 21 4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando ▪ Profase – Nel nucleo – I cromosomi spiralizzano e diventano visibili – Scompaiono i nucleoli – Ciascun cromosoma duplicato è formato ora da due cromatidi identici uniti a livello del centromero – Nel citoplasma – Incomincia a formarsi il fuso mitotico 22 4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando ▪ Prometafase – L’involucro nucleare si frammenta – I microtubuli del fuso raggiungono i cromosomi – Si attaccano ai cinetocori nella regione del centromero di ognuno dei cromatidi fratelli – Iniziano a spostare attivamente i cromosomi verso il centro della cellula – Altri microtuboli del fuso entrano in contatto con i microtuboli provenienti dal polo opposto 23 METAFASE ANAFASE Metaphase plate Fuso Cromosomi figli TELOFASE E CITODIERESI Solco di divisione Involucro nucleare in formazione 24 Nucleo in formazione 4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando ▪ Metafase – Il fuso è completamente formato – I cromosomi si radunano al piano equatoriale della cellula – Per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi fratelli sono rivolti verso i poli opposti del fuso – I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio provengono tutti da un polo del fuso e quelli attaccati al cromatidio fratello provengono dal polo opposto 25 4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando ▪ Anafase – I cromatidisi separano a livello del centromero e si allontanano – Ognuno dei cromatidi è ora considerato un cromosoma – Le proteine motrici dei cinetocori accompagnano i cromosomi lungo i microtubuli, verso i poli opposti della cellula – I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si allunga – L’anafase termina quando due serie di cromosomi hanno raggiunto i poli opposti della cellula 26 4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando ▪ Telofase – Continua l’allungamento della cellula – ai due poli della cellula si formano i nuclei figli mano a mano che gli involucri nucleari si completano racchiudendo i cromosomi – La cromatina di ciascun cromosoma si despiralizza – Riappaiono i nucleoli – Il fuso mitotico scompare ▪ Citodieresi – Il citoplasma viene diviso nelle due cellule figlie 27 4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali ▪ Cellule animali – Si forma il solco di divisione, cui corrisponde un anello di microfilamenti di actina associati a molecole di miosina – L’anello si contrae e il solco diventa sempre più profondo fino a separare la cellula madre in due cellule figlie 28 4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali ▪ Cellule vegetali – Durante la telofase al centro della cellula madre si raccolgono alcune vescicole contenenti i materiali che formeranno le future pareti cellulari – Le vescicole si fondono, formando una piastra cellulare – La piastra cellulare si accresce verso l’esterno – I bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete cellulare della cellula madre divedendola nelle due cellule figlie 29 Solco di divisione Solco di divisione Anello di microfilamenti che si contrae Cellule figlie 30 Solco di divisione 31 Solco di divisione Anello di microfilamenti che si contrae Cellule figlie 32 Parete della cellula madre Formazione della Nucleo della piastra cellulare cellula figlia Parete cellulare Nuova parete cellulare Vescicole contenenti i materiali Piastra Cellule figlie Della parete cellulare cellulare 33 Parete della cellula madre Formazione della piastra cellulare Nucleo della cellula figlia 34 Parete cellulare Vescicole contenenti i materiali della parete cellulare Nuova parete cellulare Piastra cellulare Cellule figlie 35 4.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una superficie ▪ Diversi fattori, fisici e chimici, influenzano il processo di divisione cellulare – Presenza di sostanze nutritive essenziali – Fattori di crescita: proteine che stimolano la divisione cellulare – Inibizione da contatto: la divisione cellulare può interrompersi quando la densità della popolazione cellulare è troppo alta – Dipendenza dall’ancoraggio: le cellule si dividono soltanto se sono a contatto con una superficie solida 36 Coltura di cellule Aggiunta del fattore di crescita 37 Le cellule si ancorano alla superficie della piastra per coltura e si dividono Quando le cellule hanno formato un singolo strato completo, smettono di dividersi (inibizione da contatto) Se alcune cellule vengono rimosse, quelle rimaste riprendono a dividersi fino a riempire la piastra per colturacon un singolo strato; a quel punto la divisione si arresta (inibizione da contatto) 38 4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare ▪ Il sistema di controllo del ciclo cellulare – È costituito da una serie di molecole proteiche che, ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave del ciclo cellulare 39 4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare ▪ I punti di controllo – in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo cellulare subisce automaticamente un arresto finché la cellula non riceve un segnale di via libera – Superato il punto di controllo G1 una cellula generalmente può completare il proprio ciclo: se non lo supera, sospende il ciclo cellulare, ed entra in G0 – Punto di contrllo G2 – Punto di controllo M 40 Punto di controllo G1 G0 G1 Sistema di controllo M S G2 Punto di controllo M Punto di controllo G2 41 4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare ▪ L’azione di un fattore di crescita sul sistema sul sistema di controllo – Il fattore lega un recettore specifico sulla membrana plasmatica della cellula – Il legame innesca la trasduzione del segnale all’interno della cellula – Il segnale raggiunge infine il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di procedere 42 Fattore di crescita Membrana plasmatica Proteina recettrice Via di trasduzione del segnale Proteine di rilascio Punto di controllo G1 Sistema di controllo G1 G2 M 43 S Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO ▪ Le cellule tumorali non rispondono più in modo normale al sistema di controllo del ciclo cellulare – Si dividono in modo eccessivo fino a formare masse cellulari anomale, dette tumori – Possono invadere altri tessuti dell’organismo 44 salute Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute ▪ I tipi di tumore – Benigno: la massa di cellule tumorali rimane nel sito originale – Maligno: può diffondersi nei tessuti vicini e in altre parti del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni – La propagazione di cellule tumorali lontano dal sito d’origine viene chiamata metastasi 45 Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute ▪ I tumori maligni vengono suddivisi in quattro categorie in base al sito in cui si sono generati – Carcinomi: si sviluppano da un rivestimento esterno o interno del corpo – Sarcomi: si formano nei tessuti a funzione meccanica, come le ossa e i muscoli – Leucemie e linfomi: si sviluppano nei tessuti emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue 46 Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute ▪ Le cellule tumorali in coltura hanno dimostrato di possedere una crescita priva di controlli – Non subiscono inibizione da contatto – Non sono inibite dalla mancanza di fattori di crescita o li sintetizzano autonomamente – Non necessitano di una superficie di ancoraggio – In presenza di sostanze nutritive possono replicarsi indefinitamente, per questo vengono dette “immortali” 47 Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute ▪ Terapie per combattere il cancro – Un tumore ben circoscritto può essere rimosso chirurgicamente – Per trattare tumori che si sono diffusi nell’organismo si ricorre alla chemioterapia 48 Vasi linfatici Tumore Vaso sanguigno Tessuto ghiandolare Da una singola cellula tumorale si sviluppa un tumore Le cellule tumorali invadono i tessuti circostanti Le cellule tumorali si diffondono in altre parti del corpo attraverso i vasi linfatici e sanguigni 49 4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata ▪ La mitosi genera cellule geneticamente identiche per – Crescita – Riparazione dei tessuti – Riproduzione asessuale 50 51 52 53 Lezione 3 LA MEIOSI E IL CROSSING OVER 54 4.11 I cromosomi formano coppie omologhe ▪ Tutte le celulle somatiche del corpo umano hanno 46 cromosomi che formano 23 coppie di cromosomi omologhi ▪ I cromosomi omologhi – Hanno le stesse dimensioni e posizione del centromero – Contengono i geni che controllano le stesse caratteristiche ereditarie – Un locus è la posizione di un determinato gene – Due cromosomi omologhi possono avere versioni differenti dello stesso gene nel medesimo locus 55 4.11 I cromosomi formano coppie omologhe ▪ Negli esseri umani ▪ 22 coppie di autosomi uguali in maschi e femmine ▪ Una coppia di cromosomi sessuali determina il sesso dell’individuo ▪ I cromosomi sessuali X e Y ▪ Sono differenti come dimensioni e come forma ▪ Contengono geni differenti ▪ Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia omologa dalla madre e l’altro dal padre 56 Coppia di cromosomi omologhi Centromero Cromatidi fratelli 57 4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico ▪ Il numero complessivo di cromosomi rappresenta il corredo cromosomico della cellula – Cellula diploide: ha due insiemi di cromosomi omologhi, corredo cromosomico 2n – Tutte le cellule del corpo umano, ad eccezione dei gameti, sono diploidi – Cellula aploide: ha un solo insieme di cromosomi, corredo cromosomico n – I gameti (cellule sessuali) sono aploidi 58 4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico ▪ Il ciclo vitale umano – Come per tutti gli organismi a riproduzione sessuata comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi – Durante la fecondazione due gameti (n) si fondono formando una cellula detta zigote (2n) – Lo zigote si moltiplica per mitosi fino a dare vita a un adulto formato da cellule diploidi (2n) – Negli organi sessuali vengono generati i gameti per meiosi, un tipo di divisione cellulare che determina il dimezzamento del numero originario di cromosomi: 2n àn 59 60 4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando ▪ La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli organismi diploidi che produce gameti aploidi ▪ È preceduta da un’interfase durante la quale i cromosomi si duplicano ▪ Durante la meiosi si verificano due divisioni cellulari consecutive – Meiosi I: si separano i cromosomi omologhi – Il numero di cromosomi si riduce di metà – Meiosi II: si separano i cromatidi fratelli 61 4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando ▪ Meiosi I – Profase I – All’inizio la cromatina si spiralizza e i singoli cromosomi diventano visibili al microscopio – Avviene la sinapsi: i cromosomi omologhi, ognuno composto da due cromatidi fratelli, si appaiano – Ogni coppia di cromosmi omologhi, formata da quattro cromatidi, è chiamata tetrade – Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si possono scambiarsi segmenti in un processo chiamato crossing over 62 4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando ▪ Meiosi I – Metafase I – Le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula – – I cromosomi migrano verso i due poli della cellula Diversamente dalla mitosi, i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun cromosoma duplicato rimangono uniti a livello del centromero – Anafase I 63 4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando ▪ Meiosi I – Telofase I – – I cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula A questo punto ai due poli si trova un corredo cromosomico aploide, benché ogni cromosoma sia ancora costituito da due cromatidi fratelli 64 PROFASE I MEIOSIS I: Homologous chromosomes separate PROPHASE I Siti del crossing over Spindle Cromatidi fratelli METAFASE I METAPHASE I ANAFASE I ANAPHASE I Microtubuli Piano I cromatidi fratelli attaccati equatoriale rimangono uniti al cinetocore Tetrade Centromero (con il cinetocore) TELOFASE I E CITODIERESI Solco di divisione I cromosmi omolochi Si separano 65 4.13 La meiosi riduce il numero cromosomico portandolo da diploide (2n) ad aploide (n) esplorando ▪ La meiosi II segue la meiosi I senza che i cromosomi vengano prima duplicati ▪ Entrambe le cellule aploide prodotte dalla meiosi I iniziano la meiosi II 66 4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando ▪ Meiosi I – Profase II – – I cromosmi condensano Si forma il fuso 67 4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando ▪ Meiosi II – Metafase II – I cromosomi si allineano sul piano equatoriale – A causa del crossing over, che si è verificato nella metafase I, i due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma non sono identici – Anafase II – I centromeri dei cromatidi fratelli si separano – I cromatidi fratelli di ogni coppia si spostano verso poli opposti della cellula 68 4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando ▪ Meiosi II – Telofase II e citodieresi – – – Ai poli opposti della cellula si riformano i nuclei Contemporaneamente si verifica la citodieresi Al termine del processo vi sono quattro cellule figlie, geneticamente diverse l’una dall’altra, ognuna con un corredo cromosomico aploide 69 PROFASE II METAFASE II ANAFASE II I cromatidi fratelli si separano TELOFASE II E CITODIERESI Formazione di quattro cellule aploidi 70 4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze ▪ La mitosi (che provvede alla crescita dell’organismo, alla riparazione dei tessuti e alla riproduzione asessuata) produce cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre ▪ La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce cellule figlie aploidi, ossia contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi 71 4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze ▪ Che cosa hanno in comune mitosi e meiosi? – I cromosomi si duplicano una sola volta, nell’interfase che precede la divisione 72 4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze ▪ Caratteristiche distintive della meiosi – Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante la meiosi I – – – Formazione delle tetradi e crossing over durante la profase I Durante la metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si allineano sul piano equatoriale Durante l’anafase I si separano i cromosomi omologhi (e non i cromatidi fratelli) – La meiosi II è pressoché identica alla mitosi: la differenza è che ciascuna cellula figlia prodotta dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n) 73 MITOSI MEIOSI Cellula madre (prima della duplicazione dei cromosomi) Sito del crossing over MEIOSI I Profase Profase I Cromosoma duplicato (due cromati di fratelli) Metafase Anafase Telofase Duplicazione dei cromosomi Formazione della tetrade per sinapsi dei cromosomi omologhi Duplicazione dei cromosomi 2n = 4 I cromosomi si allineano sul piano equatoriale Le tetradi si allineano sul piano equatoriale Durante l’anafase i cromatidi fratelli si separano Metafase I Anafase I Telofase I Durante l’anafase I i cromosomi omologhi si separano ma i cromatidi fratelli rimangono uniti Aploide n=2 Cellule prodotte con la maiosi I 2n 2n Cellule prodotte conla mitosi Non avvengono MEIOSI II altre duplicazioni cromosomiche; durante l’anafase II n n i cromatidi fratelli n n si separano Cellule prodotte con la meiosi II 74 4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione ▪ La casualità della disposizione dei cromosomi – La disposizione delle coppie dei cromosomi omologhi (tetradi) nella metafase I è casuale – Le probabilità che una particolare cellula figlia riceva il cromosoma materno o paterno di una certa coppia omologa sono identiche – Il numero totale di combinazioni di cromosomi che la meiosi può produrre nei gameti è 2n, dove n corrisponde al numero aploide di cromosomi 75 4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione ▪ La variabilità prodotta dalla fecondazione – La variabilità aumenta ulteriormente quando i due gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione 76 Caso 1 Caso 2 Due configurazioni cromosomiche ugualmente probabili (metafase I) 77 Caso 1 Caso 2 Due configurazioni cromosomiche ugualmente probabili (metafase I) Metafase II 78 Caso 1 Caso 2 Due configurazioni cromosomiche ugualmente probabili (metafase I) Metafase II Gameti Combinazione 1 Combinazione 2 Combinazione 3 79 Combinazione 4 4.16 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse dello stesso gene ▪ La divisione dei cromosomi omologhi durante la meiosi può portare a differenze genetiche tra i gameti – I due cromosomi omologhi che formano una singola tetrade possono avere versioni differenti dello stesso gene – Durante l’anafase I della meiosi i due cromosomi omologhi di ogni tetrade migrano ai poli opposti – Ogni gamete, dunque, potrà ricevere una delle due versioni 80 Geni per il colore del pelo Geni per il colore degli occhi Marrone Nero C E C E C E c e c e c Bianco e Rosa Tetrade nella cellula madre (coppia di cromosomi omologhi duplicati) Meiosi Cromosomi nei 4 gameti 81 Pelo marrone (C); occhi neri (E) Pelo bianco (c); occhi rosa(e) 82 4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti ▪ Con il termine crossing over indichiamo lo scambio di segmenti corrispondenti tra due cromosomi omologhi – I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono come regioni a forma di X al microscopio, e sono chiamati chiasmi ▪ I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over sono chiamati ricombinanti 83 Tetrade Chiasma Centromero 84 Geni per il Geni per il colore del pelo colore degli occhi C E c e 1 I cromatidi omologhi si spezzano C E c e 2 C Tetrade (coppia di cromosomi omologhi) I cromatidi omologhi si saldano nuovamente E Chiasma c e I cromosomi omologhi si separano (anafase I) 3 C E C e c E c e I cromosomi si separano (anafase II) e la meiosi si completa 4 C E Cromosoma parentale C e Cromosoma ricombinante c E Cromosoma ricombinante c e Cromosoma parentale Gameti di quattro tipi genetici diversi 85 Geni per il Geni per il colore del pelo colore degli occhi C E c e 1 I cromatidi omologhi si spezzano C E c e 2 C Tetrade (coppia di cromosmi omologhi) I cromatidi omologhi si saldano nuovamente E Chiasma c e 86 C E Chiasma c e I cromosomi omologhi si separano (anafase I) 3 C E C e c E c e I cromosomi si separano (anafase II) e la meiosi si completa 4 C E Cromosoma parentale C e Cromosoma ricombinante c E Cromosoma ricombinante c e Cromosoma parentale Gameti di quattro tipi genetici diversi 87 Lezione 4 LE ALTERAZIONI DEL NUMERO E DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI 88 4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del corredo cromosomico di un individuo ▪ Fotografando i singoli cromosomi e disponendo le immagini ottenute in modo ordinato in base alle dimensioni e alla forma si ottiene un cariotipo – Per realizzare il cariotipo di un individuo solitamente si usa il DNA estratto dai linfociti bloccati in metafase – L’analisi del cariotipo permette di individuare anomalie cromosomiche 89 Globuli rossi e globuli bianchi si separano dal sangue Centrifuga Campione di sangue 1 Plasma 90 Globuli rossi e globuli bianchi Soluzione si separano ipotonica dal sangue Centrifuga Campione di sangue 2 1 Plasma 91 Globuli rossi e globuli bianchi Soluzione si separano ipotonica dal sangue Centrifuga Campione di sangue Fissatore Colorante Globuli bianchi 2 3 1 Plasma 92 4 93 Centromero Cromatidi fratelli Coppia di cromosomi omologhi 5 94 Quale difetto genetico dà luogo alla sindrome di Down? COLLEGAMENTO salute ▪ La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni del numero cromosomico e si verifica quando in un individuo sono presenti tre copie del cromosoma 21 – La presenza di una copia in più del cromosoma 21 causa un condizione chiamata sindrome di Down – Tratti caratteristici – Predisposizione per diverse malattie – Aspettativa di vita inferiore alla media – Ritardo mentale più o meno grave – L’incidenza di questa condizione aumenta con l’età della madre 95 96 97 Neonati con sindrome di Down (su 1000 nati) 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 20 25 40 30 35 Età della madre 45 98 50 4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi ▪ La non disgiunzione è la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi – Quando avviene durante la meiosi I – Tutti i gameti avranno un numero alterato di cromosomi – Quando avviene durante la meiosi II – Metà dei gameti avranno un numero alterato di cromosomi ▪ La fecondazione di un gamete anomalo dà origine a uno zigote con numero errato di cromosomi 99 Non disgiunzione nella meiosi I 100 Non disgiunzione nella meiosi I Meiosi II normale 101 Non disgiunzione nella meiosi I Meiosi II normale Gameti n+1 n+1 n–1 n–1 Numero di cromosomi 102 Meiosi I normale 103 Meiosi I normale Non disgiunzione nella meiosi II 104 Meiosi I normale Non disgiunzione nella meiosi II Gameti n+1 n–1 n n Numero di cromosomi 105 4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie alla luce dell’evoluzione ▪ Numeri inusuali di cromosomi sessuali hanno conseguenze meno gravi rispetto ad anomalie negli autosomi – Possibili cause: – Il cromosoma Y è molto piccolo e contiene relativamente pochi geni – Nelle donne un cromosoma X è inattivo 106 4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie alla luce dell’evoluzione ▪ Le cellule poliploidi hanno più di due corredi cromosomici – Questo fenomeno si osserva in molte specie di piante – Molto più raro negli animali 107 108 4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie alla luce dell’evoluzione ▪ Come può nascere una specie poliploide? – Un errore durante la meiosi può produrre un gamete diploide – Se il gamete diploide si unisce con un gamete diploide si ottiene uno zigote poliploide (tetraploide) – Se lo zigote si sviluppa ed è vitale può dare origine a una nuova specie – Il processo è più probabile nelle piante che possono autofecondarsi 109 4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti e tumori ▪ Alterazioni della struttura di un cromosoma – – – – Delezione: perdita di un frammento Duplicazione: ripetizione di un frammento Inversione: rotazione di 180° di un frammento Translocazione: trasferimento di un segmento in un cromosoma non omologo ▪ Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo del cancro 110 Delezione Duplicazione Cromosomi omologhi Inversione 111 Traslocazione reciproca Cromosomi non omologhi 112
