04 - Come si dividono le cellule

Lezione 1
LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE
1
4.1 Il simile genera (più o meno) il simile
▪ Gli organismi si riproducono secondo due modalità
– Riproduzione asessuata
– I figli ereditano il DNA di un solo genitore
– I figli sono una copia esatta del genitore
– Riproduzione sessuata
– Ogni figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni
– I figli assomigliano ai genitori più di quanto assomiglino agli altri
individui
2
3
4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra
cellula
▪ Nel 1858 Rudolf Virchow formulò un importante
principio della biologia:
Ogni cellula deriva da una cellula preesistente
▪ Alla base dello sviluppo di nuovi organismi c’è
sempre la divisione cellulare
4
4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra
cellula
Ruoli della divisione cellulare
– Riproduzione asessuata
– Riproduzione di un intero organismo (negli unicellulari)
– Rinnovamento e riparazione dei tessuti (nei pluricellulari)
– Riproduzione sessuata
– Formazione delle cellule uovo e spermatozoo
– Sviluppo di un organismo dall’uovo fecondato all’adulto
– Rinnovamento e riparazione dei tessuti
5
4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria
▪ Scissione binaria significa “divisione a metà”
– Avviene nelle cellule procariote
– Genera due cellule identiche
Fasi della scissione binaria
– Il cromosoma si duplica e le due copie si separano
raggiungendo i poli della cellula
– La cellula si accresce e si allunga
– La membrana plasmatica si ripiega verso l’interno
dividendo la cellula madre in due cellule figlie
6
Membrana
plasmatica
Cromosoma
procariote
Parete cellulare
1
Duplicazione del cromosoma
e separazione delle copie
7
Membrana
plasmatica
Cromosoma
procariote
Parete cellulare
1
Duplicazione del cromosoma
e separazione delle copie
2
La cellula si allunga e le due
copie del cromosoma si allontanano
8
Membrana
plasmatica
Cromosoma
procariote
Parete cellulare
3
1
Duplicazione del cromosoma
e separazione delle copie
2
La cellula si allunga e le due
copie del cromosoma si allontanano
Divisione in due
cellule figlie
9
Copie del cromosoma batterico
10
Lezione 2
IL CICLO CELLULARE
DELLE CELLULE EUCARIOTE E LA MITOSI
11
4.4
I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni
divisione cellulare
▪ I cromosomi degli eucarioti sono composti da
cromatina
– La cromatina è una aggregazione di DNA e proteine
– Durante la divisione cellulare, la cromatina si compatta
formando cromosomi ben distinguibili al microscopio
– Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i
propri cromosomi
– Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due
copie, indicate come cromatidi fratelli
– I due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero
12
13
Cromatidi fratelli
Centromero
14
Duplicazione
del cromosoma
Centromero
Cromatidi
fratelli
Distribuzione
dei cromosomi
alle cellule
figlie
15
4.5
Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra
una divisione cellulare e la successiva
▪ Il ciclo cellulare comprende due stadi principali
– Interfase: duplicazione del contenuto della cellula
– G1: la cellula si accresce
– S: la cellula continua ad accrescersi e duplica i cromosomi
– G2: la cellula completa l’accrescimento e si prepara alla divisione
cellulare
– Fase mitotica: divisione cellulare
– Mitosi: divisione del nucleo
– Citodieresi: divisione del citoplasma
16
INTERFASE
S
(Sintesi del DNA)
G1
ito
si
G2
M
to
i
C
si
e
er
i
d
MIT FASE
OTI
CA
(M
)
17
4.6
La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
▪ La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamenti in
cui i biologi distinguono cinque stadi principali
–
–
–
–
–
Profase
Prometafase
Metafase
Anafase
Telofase
– Citodieresi
▪ Di solito la citodieresi avviene
contemporaneamente alla telofase
18
4.6
La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
▪ I cromosomi si spostano nella cellula muovendosi
lungo il fuso mitotico
– Il fuso mitotico è costituito da microtubuli
– I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due
centrosomi
– Centri di organizzazione dei microtubuli
– Contengono i centrioli
– Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto
19
INTERFASE
PROFASE
Centrosomi (con una
Fuso mitotico
coppia di centrioli)
in formazione
Cromatina
Nucleolo
Involucro
nucleare
PROMETAFASE
Centrosoma
Frammenti
dell’involucro
nucleare
Centromero
Cinetocore
Microtuboli
del fuso
Cromosoma, costituito
da due cromatidi fratelli
20
4.6
La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
▪ Interfase: è lo stadio in cui una cellula si accresce e
sintetizza nuove molecole e organuli
– Alla fine della sottofase G2
– Il contenuto della cellula viene duplicato e compaiono i due centrosomi
– I cromosomi sono duplicati ma non visibili perché despiralizzati
– Il nucleo contiene uno o più nucleoli, indispensabili per l’assemblaggio di ribosomi e
quindi per la sintesi proteica
21
4.6
La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
▪ Profase
– Nel nucleo
– I cromosomi spiralizzano e diventano visibili
– Scompaiono i nucleoli
– Ciascun cromosoma duplicato è formato ora da due cromatidi identici uniti a
livello del centromero
– Nel citoplasma
– Incomincia a formarsi il fuso mitotico
22
4.6
La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
▪ Prometafase
– L’involucro nucleare si frammenta
– I microtubuli del fuso raggiungono i cromosomi
– Si attaccano ai cinetocori nella regione del centromero di ognuno dei cromatidi fratelli
– Iniziano a spostare attivamente i cromosomi verso il centro della cellula
– Altri microtuboli del fuso entrano in
contatto con i microtuboli provenienti
dal polo opposto
23
METAFASE
ANAFASE
Metaphase
plate
Fuso
Cromosomi
figli
TELOFASE E CITODIERESI
Solco
di divisione
Involucro
nucleare
in formazione
24
Nucleo
in formazione
4.6
La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
▪ Metafase
– Il fuso è completamente formato
– I cromosomi si radunano al piano equatoriale della cellula
– Per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi fratelli sono
rivolti verso i poli opposti del fuso
– I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio provengono
tutti da un polo del fuso e quelli attaccati al cromatidio fratello
provengono dal polo opposto
25
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
▪ Anafase
– I cromatidisi separano a livello del centromero e si allontanano
– Ognuno dei cromatidi è ora considerato un cromosoma
– Le proteine motrici dei cinetocori accompagnano i cromosomi
lungo i microtubuli, verso i poli opposti della cellula
– I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si allunga
– L’anafase termina quando due serie di cromosomi hanno
raggiunto i poli opposti della cellula
26
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
▪ Telofase
– Continua l’allungamento della cellula
– ai due poli della cellula si formano i nuclei figli mano a mano che gli
involucri nucleari si completano racchiudendo i cromosomi
– La cromatina di ciascun cromosoma si despiralizza
– Riappaiono i nucleoli
– Il fuso mitotico scompare
▪ Citodieresi
– Il citoplasma viene diviso nelle
due cellule figlie
27
4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle
cellule animali e in quelle vegetali
▪ Cellule animali
– Si forma il solco di divisione, cui corrisponde un
anello di microfilamenti di actina associati a molecole
di miosina
– L’anello si contrae e il solco diventa sempre più
profondo fino a separare la cellula madre in due cellule
figlie
28
4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle
cellule animali e in quelle vegetali
▪ Cellule vegetali
– Durante la telofase al centro della cellula madre si
raccolgono alcune vescicole contenenti i materiali che
formeranno le future pareti cellulari
– Le vescicole si fondono, formando una piastra
cellulare
– La piastra cellulare si accresce verso l’esterno
– I bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la
parete cellulare della cellula madre divedendola nelle
due cellule figlie
29
Solco
di divisione
Solco di divisione Anello di microfilamenti
che si contrae
Cellule figlie
30
Solco
di divisione
31
Solco di divisione
Anello di microfilamenti
che si contrae
Cellule figlie
32
Parete della
cellula madre
Formazione della Nucleo della
piastra cellulare cellula figlia
Parete cellulare
Nuova parete cellulare
Vescicole contenenti i materiali Piastra
Cellule figlie
Della parete cellulare
cellulare
33
Parete della
cellula madre
Formazione della
piastra cellulare
Nucleo della
cellula figlia
34
Parete cellulare
Vescicole contenenti
i materiali della
parete cellulare
Nuova parete cellulare
Piastra cellulare
Cellule figlie
35
4.8 La divisione cellulare è influenzata da
fattori di crescita, dalla densità e
dall’ancoraggio a una superficie
▪ Diversi fattori, fisici e chimici, influenzano il processo di
divisione cellulare
– Presenza di sostanze nutritive essenziali
– Fattori di crescita: proteine che stimolano la divisione
cellulare
– Inibizione da contatto: la divisione cellulare può
interrompersi quando la densità della popolazione cellulare
è troppo alta
– Dipendenza dall’ancoraggio: le cellule si dividono
soltanto se sono a contatto con una superficie solida
36
Coltura di cellule
Aggiunta
del fattore
di crescita
37
Le cellule si ancorano
alla superficie della piastra
per coltura e si dividono
Quando le cellule
hanno formato
un singolo strato completo,
smettono di dividersi
(inibizione da contatto)
Se alcune cellule vengono
rimosse, quelle rimaste
riprendono a dividersi
fino a riempire la piastra
per colturacon un singolo strato;
a quel punto la divisione
si arresta (inibizione da contatto)
38
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo
cellulare
▪ Il sistema di controllo del ciclo cellulare
– È costituito da una serie di molecole proteiche che,
ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave
del ciclo cellulare
39
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo
cellulare
▪ I punti di controllo
– in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo
cellulare subisce automaticamente un arresto finché la
cellula non riceve un segnale di via libera
– Superato il punto di controllo G1 una cellula generalmente può
completare il proprio ciclo: se non lo supera, sospende il ciclo
cellulare, ed entra in G0
– Punto di contrllo G2
– Punto di controllo M
40
Punto di controllo G1
G0
G1
Sistema
di controllo
M
S
G2
Punto di controllo M
Punto di controllo G2
41
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo
cellulare
▪ L’azione di un fattore di crescita sul sistema sul
sistema di controllo
– Il fattore lega un recettore specifico sulla membrana
plasmatica della cellula
– Il legame innesca la trasduzione del segnale all’interno
della cellula
– Il segnale raggiunge infine il sistema di controllo che
viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di
procedere
42
Fattore di crescita
Membrana plasmatica
Proteina
recettrice
Via
di trasduzione
del segnale
Proteine
di rilascio
Punto di controllo G1
Sistema
di
controllo
G1
G2
M
43
S
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
▪ Le cellule tumorali non rispondono più in modo
normale al sistema di controllo del ciclo cellulare
– Si dividono in modo eccessivo fino a formare masse
cellulari anomale, dette tumori
– Possono invadere altri tessuti dell’organismo
44
salute
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
▪ I tipi di tumore
– Benigno: la massa di cellule tumorali rimane nel sito
originale
– Maligno: può diffondersi nei tessuti vicini e in altre parti
del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo agli
organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni
– La propagazione di cellule tumorali lontano dal sito
d’origine viene chiamata metastasi
45
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
▪ I tumori maligni vengono suddivisi in quattro categorie
in base al sito in cui si sono generati
– Carcinomi: si sviluppano da un rivestimento esterno o
interno del corpo
– Sarcomi: si formano nei tessuti a funzione meccanica,
come le ossa e i muscoli
– Leucemie e linfomi: si sviluppano nei tessuti emopoietici,
ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue
46
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
▪ Le cellule tumorali in coltura hanno dimostrato di
possedere una crescita priva di controlli
– Non subiscono inibizione da contatto
– Non sono inibite dalla mancanza di fattori di crescita o
li sintetizzano autonomamente
– Non necessitano di una superficie di ancoraggio
– In presenza di sostanze nutritive possono replicarsi
indefinitamente, per questo vengono dette “immortali”
47
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
▪ Terapie per combattere il cancro
– Un tumore ben circoscritto può essere rimosso
chirurgicamente
– Per trattare tumori che si sono diffusi nell’organismo si
ricorre alla chemioterapia
48
Vasi
linfatici
Tumore
Vaso
sanguigno
Tessuto
ghiandolare
Da una singola
cellula tumorale
si sviluppa un tumore
Le cellule tumorali
invadono i tessuti
circostanti
Le cellule tumorali si diffondono
in altre parti del corpo attraverso i vasi linfatici e sanguigni
49
4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è
fondamentale per la crescita, la sostituzione delle
cellule e la riproduzione asessuata
▪ La mitosi genera cellule geneticamente identiche
per
– Crescita
– Riparazione dei tessuti
– Riproduzione asessuale
50
51
52
53
Lezione 3
LA MEIOSI
E IL CROSSING OVER
54
4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
▪ Tutte le celulle somatiche del corpo umano
hanno 46 cromosomi che formano 23 coppie di
cromosomi omologhi
▪ I cromosomi omologhi
– Hanno le stesse dimensioni e posizione del centromero
– Contengono i geni che controllano le stesse
caratteristiche ereditarie
– Un locus è la posizione di un determinato gene
– Due cromosomi omologhi possono avere versioni differenti dello
stesso gene nel medesimo locus
55
4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
▪ Negli esseri umani
▪ 22 coppie di autosomi uguali in maschi e femmine
▪ Una coppia di cromosomi sessuali determina il
sesso dell’individuo
▪ I cromosomi sessuali X e Y
▪ Sono differenti come dimensioni e come forma
▪ Contengono geni differenti
▪ Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna
coppia omologa dalla madre e l’altro dal padre
56
Coppia di cromosomi
omologhi
Centromero
Cromatidi fratelli
57
4.12 I gameti hanno un unico corredo
cromosomico
▪ Il numero complessivo di cromosomi rappresenta il
corredo cromosomico della cellula
– Cellula diploide: ha due insiemi di cromosomi
omologhi, corredo cromosomico 2n
– Tutte le cellule del corpo umano, ad eccezione dei
gameti, sono diploidi
– Cellula aploide: ha un solo insieme di cromosomi,
corredo cromosomico n
– I gameti (cellule sessuali) sono aploidi
58
4.12 I gameti hanno un unico corredo
cromosomico
▪ Il ciclo vitale umano
– Come per tutti gli organismi a riproduzione sessuata
comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi
– Durante la fecondazione due gameti (n) si fondono
formando una cellula detta zigote (2n)
– Lo zigote si moltiplica per mitosi fino a dare vita a un
adulto formato da cellule diploidi (2n)
– Negli organi sessuali vengono generati i gameti per
meiosi, un tipo di divisione cellulare che determina il
dimezzamento del numero originario di cromosomi: 2n
àn
59
60
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
▪ La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli
organismi diploidi che produce gameti aploidi
▪ È preceduta da un’interfase durante la quale i
cromosomi si duplicano
▪ Durante la meiosi si verificano due divisioni cellulari
consecutive
– Meiosi I: si separano i cromosomi omologhi
– Il numero di cromosomi si riduce di metà
– Meiosi II: si separano i cromatidi fratelli
61
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
▪ Meiosi I
– Profase I
– All’inizio la cromatina si spiralizza e i singoli cromosomi diventano
visibili al microscopio
– Avviene la sinapsi: i cromosomi omologhi, ognuno composto da
due cromatidi fratelli, si appaiano
– Ogni coppia di cromosmi omologhi, formata da quattro cromatidi,
è chiamata tetrade
– Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si possono
scambiarsi segmenti in un processo chiamato crossing over
62
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
▪ Meiosi I
– Metafase I
–
Le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula
–
–
I cromosomi migrano verso i due poli della cellula
Diversamente dalla mitosi, i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun
cromosoma duplicato rimangono uniti a livello del centromero
– Anafase I
63
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
▪ Meiosi I
– Telofase I
–
–
I cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula
A questo punto ai due poli si trova un corredo cromosomico
aploide, benché ogni cromosoma sia ancora costituito da due
cromatidi fratelli
64
PROFASE I
MEIOSIS I: Homologous chromosomes separate
PROPHASE I
Siti del crossing over
Spindle
Cromatidi
fratelli
METAFASE I
METAPHASE I
ANAFASE I
ANAPHASE I
Microtubuli Piano
I cromatidi fratelli
attaccati
equatoriale rimangono uniti
al cinetocore
Tetrade Centromero
(con il cinetocore)
TELOFASE I
E CITODIERESI
Solco di divisione
I cromosmi omolochi
Si separano
65
4.13 La meiosi riduce il numero cromosomico
portandolo da diploide (2n) ad aploide (n)
esplorando
▪ La meiosi II segue la meiosi I senza che i
cromosomi vengano prima duplicati
▪ Entrambe le cellule aploide prodotte dalla meiosi I
iniziano la meiosi II
66
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
▪ Meiosi I
– Profase II
–
–
I cromosmi condensano
Si forma il fuso
67
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
▪ Meiosi II
– Metafase II
– I cromosomi si allineano sul piano equatoriale
– A causa del crossing over, che si è verificato nella metafase I, i
due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma non sono identici
– Anafase II
– I centromeri dei cromatidi fratelli si separano
– I cromatidi fratelli di ogni coppia si spostano verso poli opposti
della cellula
68
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
▪ Meiosi II
– Telofase II e citodieresi
–
–
–
Ai poli opposti della cellula si riformano i nuclei
Contemporaneamente si verifica la citodieresi
Al termine del processo vi sono quattro cellule figlie,
geneticamente diverse l’una dall’altra, ognuna con un corredo
cromosomico aploide
69
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
I cromatidi fratelli si separano
TELOFASE II
E CITODIERESI
Formazione di quattro cellule aploidi
70
4.14 Mitosi e meiosi: due processi che
presentano importanti analogie e
differenze
▪ La mitosi (che provvede alla crescita
dell’organismo, alla riparazione dei tessuti e alla
riproduzione asessuata) produce cellule figlie
geneticamente identiche alla cellula madre
▪ La meiosi, necessaria per la riproduzione
sessuata, produce cellule figlie aploidi, ossia
contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di
omologhi
71
4.14
Mitosi e meiosi: due processi che
presentano importanti analogie e
differenze
▪ Che cosa hanno in comune mitosi e meiosi?
– I cromosomi si duplicano una sola volta, nell’interfase
che precede la divisione
72
4.14
Mitosi e meiosi: due processi che
presentano importanti analogie e
differenze
▪ Caratteristiche distintive della meiosi
– Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante
la meiosi I
–
–
–
Formazione delle tetradi e crossing over durante la profase I
Durante la metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si
allineano sul piano equatoriale
Durante l’anafase I si separano i cromosomi omologhi (e non i
cromatidi fratelli)
– La meiosi II è pressoché identica alla mitosi: la differenza
è che ciascuna cellula figlia prodotta dalla meiosi II
possiede un corredo cromosomico aploide (n)
73
MITOSI
MEIOSI
Cellula madre
(prima della duplicazione dei cromosomi)
Sito del
crossing over
MEIOSI I
Profase
Profase I
Cromosoma
duplicato
(due cromati
di fratelli)
Metafase
Anafase
Telofase
Duplicazione
dei cromosomi
Formazione
della tetrade
per sinapsi dei
cromosomi
omologhi
Duplicazione
dei cromosomi
2n = 4
I cromosomi
si allineano
sul piano equatoriale
Le tetradi
si allineano
sul piano equatoriale
Durante l’anafase
i cromatidi fratelli
si separano
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Durante l’anafase I
i cromosomi omologhi
si separano
ma i cromatidi
fratelli rimangono
uniti
Aploide
n=2
Cellule
prodotte
con la maiosi I
2n
2n
Cellule prodotte
conla mitosi
Non avvengono
MEIOSI II
altre duplicazioni
cromosomiche;
durante l’anafase II
n
n
i cromatidi fratelli
n
n
si separano
Cellule prodotte con la meiosi II
74
4.15 La variabilità genetica della prole dipende
dalla disposizione dei cromosomi nella
meiosi e dalla casualità della fecondazione
▪ La casualità della disposizione dei cromosomi
– La disposizione delle coppie dei cromosomi omologhi
(tetradi) nella metafase I è casuale
– Le probabilità che una particolare cellula figlia riceva il
cromosoma materno o paterno di una certa coppia
omologa sono identiche
– Il numero totale di combinazioni di cromosomi che la
meiosi può produrre nei gameti è 2n, dove n
corrisponde al numero aploide di cromosomi
75
4.15 La variabilità genetica della prole dipende
dalla disposizione dei cromosomi nella
meiosi e dalla casualità della fecondazione
▪ La variabilità prodotta dalla fecondazione
– La variabilità aumenta ulteriormente quando i due
gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione
76
Caso 1
Caso 2
Due configurazioni
cromosomiche ugualmente probabili
(metafase I)
77
Caso 1
Caso 2
Due configurazioni
cromosomiche ugualmente probabili
(metafase I)
Metafase II
78
Caso 1
Caso 2
Due configurazioni
cromosomiche ugualmente probabili
(metafase I)
Metafase II
Gameti
Combinazione 1 Combinazione 2
Combinazione 3
79
Combinazione 4
4.16 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni
diverse dello stesso gene
▪ La divisione dei cromosomi omologhi durante la
meiosi può portare a differenze genetiche tra i
gameti
– I due cromosomi omologhi che formano una singola
tetrade possono avere versioni differenti dello stesso
gene
– Durante l’anafase I della meiosi i due cromosomi
omologhi di ogni tetrade migrano ai poli opposti
– Ogni gamete, dunque, potrà ricevere una delle due
versioni
80
Geni per il
colore del pelo
Geni per il
colore degli occhi
Marrone
Nero
C
E
C
E
C
E
c
e
c
e
c
Bianco
e
Rosa
Tetrade nella cellula madre
(coppia di cromosomi
omologhi duplicati)
Meiosi
Cromosomi
nei 4 gameti
81
Pelo marrone (C); occhi neri (E) Pelo bianco (c); occhi rosa(e)
82
4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la
variabilità genetica nei gameti
▪ Con il termine crossing over indichiamo lo
scambio di segmenti corrispondenti tra due
cromosomi omologhi
– I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono come
regioni a forma di X al microscopio, e sono chiamati
chiasmi
▪ I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal
crossing over sono chiamati ricombinanti
83
Tetrade
Chiasma
Centromero
84
Geni per il
Geni per il
colore del pelo colore degli occhi
C
E
c
e
1
I cromatidi omologhi si spezzano
C
E
c
e
2
C
Tetrade
(coppia di cromosomi
omologhi)
I cromatidi omologhi si saldano nuovamente
E
Chiasma
c
e
I cromosomi omologhi si separano (anafase I)
3
C
E
C
e
c
E
c
e
I cromosomi si separano (anafase II)
e la meiosi si completa
4
C
E
Cromosoma parentale
C
e
Cromosoma ricombinante
c
E
Cromosoma ricombinante
c
e
Cromosoma parentale
Gameti di quattro tipi genetici diversi
85
Geni per il
Geni per il
colore del pelo colore degli occhi
C
E
c
e
1
I cromatidi omologhi si spezzano
C
E
c
e
2
C
Tetrade
(coppia di cromosmi
omologhi)
I cromatidi omologhi si saldano nuovamente
E
Chiasma
c
e
86
C
E
Chiasma
c
e
I cromosomi omologhi si separano
(anafase I)
3
C
E
C
e
c
E
c
e
I cromosomi si separano
(anafase II) e la meiosi si completa
4
C
E
Cromosoma parentale
C
e
Cromosoma ricombinante
c
E
Cromosoma ricombinante
c
e
Cromosoma parentale
Gameti di quattro tipi genetici diversi
87
Lezione 4
LE ALTERAZIONI DEL NUMERO
E DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
88
4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica
del corredo cromosomico di un individuo
▪ Fotografando i singoli cromosomi e disponendo le
immagini ottenute in modo ordinato in base alle
dimensioni e alla forma si ottiene un cariotipo
– Per realizzare il cariotipo di un individuo solitamente si
usa il DNA estratto dai linfociti bloccati in metafase
– L’analisi del cariotipo permette di individuare
anomalie cromosomiche
89
Globuli rossi
e globuli bianchi
si separano dal sangue
Centrifuga
Campione
di sangue
1
Plasma
90
Globuli rossi
e globuli bianchi
Soluzione
si separano ipotonica
dal sangue
Centrifuga
Campione
di sangue
2
1
Plasma
91
Globuli rossi
e globuli bianchi
Soluzione
si separano ipotonica
dal sangue
Centrifuga
Campione
di sangue
Fissatore
Colorante
Globuli
bianchi
2
3
1
Plasma
92
4
93
Centromero
Cromatidi
fratelli
Coppia di cromosomi
omologhi
5
94
Quale difetto genetico dà luogo alla
sindrome di Down?
COLLEGAMENTO
salute
▪ La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni
del numero cromosomico e si verifica quando in un
individuo sono presenti tre copie del cromosoma 21
– La presenza di una copia in più del cromosoma 21 causa
un condizione chiamata sindrome di Down
– Tratti caratteristici
– Predisposizione per diverse malattie
– Aspettativa di vita inferiore alla media
– Ritardo mentale più o meno grave
– L’incidenza di questa condizione aumenta con l’età della
madre
95
96
97
Neonati con sindrome di Down
(su 1000 nati)
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
20
25
40
30
35
Età della madre
45
98
50
4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a
un numero errato di cromosomi
▪ La non disgiunzione è la mancata separazione dei
cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la
meiosi
– Quando avviene durante la meiosi I
– Tutti i gameti avranno un numero alterato di cromosomi
– Quando avviene durante la meiosi II
– Metà dei gameti avranno un numero alterato di cromosomi
▪ La fecondazione di un gamete anomalo dà origine
a uno zigote con numero errato di cromosomi
99
Non disgiunzione
nella meiosi I
100
Non disgiunzione
nella meiosi I
Meiosi II
normale
101
Non disgiunzione
nella meiosi I
Meiosi II
normale
Gameti
n+1
n+1
n–1
n–1
Numero di cromosomi
102
Meiosi I
normale
103
Meiosi I
normale
Non disgiunzione
nella meiosi II
104
Meiosi I
normale
Non disgiunzione
nella meiosi II
Gameti
n+1
n–1
n
n
Numero di cromosomi
105
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono
sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
alla luce dell’evoluzione
▪ Numeri inusuali di cromosomi sessuali hanno
conseguenze meno gravi rispetto ad anomalie negli
autosomi
– Possibili cause:
– Il cromosoma Y è molto piccolo e contiene relativamente pochi
geni
– Nelle donne un cromosoma X è inattivo
106
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono
sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
alla luce dell’evoluzione
▪ Le cellule poliploidi hanno più di due corredi
cromosomici
– Questo fenomeno si osserva in molte specie di piante
– Molto più raro negli animali
107
108
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono
sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
alla luce dell’evoluzione
▪ Come può nascere una specie poliploide?
– Un errore durante la meiosi può produrre un gamete
diploide
– Se il gamete diploide si unisce con un gamete diploide si
ottiene uno zigote poliploide (tetraploide)
– Se lo zigote si sviluppa ed è vitale può dare origine a
una nuova specie
– Il processo è più probabile nelle piante che possono
autofecondarsi
109
4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi
possono causare difetti congeniti e tumori
▪ Alterazioni della struttura di un cromosoma
–
–
–
–
Delezione: perdita di un frammento
Duplicazione: ripetizione di un frammento
Inversione: rotazione di 180° di un frammento
Translocazione: trasferimento di un segmento in un
cromosoma non omologo
▪ Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle
cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo
del cancro
110
Delezione
Duplicazione
Cromosomi
omologhi
Inversione
111
Traslocazione
reciproca
Cromosomi
non omologhi
112