DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E
AMBIENTALI
Corso di laurea in Scienze biologiche
Anno accademico 2016/2017 - 2° anno
Genetica - canale 1
9 CFU - 1° semestre
Docenti titolari dell'insegnamento
CONCETTA FEDERICO
Email: [email protected]
Edificio / Indirizzo: Sezione di Biologia Animale. Via Androne, 81 Catania
Telefono: 095 7306038
Orario ricevimento: lunedì, Venerdì 11:00 - 12:30
SALVATORE SACCONE
Email: [email protected]
Edificio / Indirizzo: Sezione di Biologia Animale. Via Androne, 81 - Catania
Telefono: 0957306037
Orario ricevimento: mercoledì e venerdì dalle 10,00 alle 12,30.
OBIETTIVI FORMATIVI
Il laureato in Scienze Biologiche, con l’insegnamento di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di
analisi mendeliana e delle sue applicazioni, compreso l’uso degli alberi genealogici di caratteri ad
ereditarietà mendeliana. Acquisisce i principi generali che stanno alla base della distribuzione degli alleli
in una popolazione naturale. Acquisisce le conoscenze fondamentali riguardanti struttura e
organizzazione del materiale genetico, nonché i principi generali dell'espressione genica. Conosce le
diverse tipologie di mutazione e dei relativi effetti fenotipici e i meccanismi di mutazione spontanea del
DNA e gli effetti dei principali mutageni ambientali. Acquisisce nozioni sulle principali metodologie di
analisi del DNA e dei suoi polimorfismi. Conosce ed impara ad utilizzare le principali banche dati
telematiche e le diverse tipologie di articoli scientifici presenti in letteratura.
PREREQUISITI RICHIESTI
Le conoscenze richieste per poter seguire la GENETICA riguardano tutti gli insegnamenti di primo anno
che contribuiscono a far comprendere agli studenti l’organizzazione della materia vivente e della cellula,
conoscenze che sono fornite soprattutto dagli insegnamenti di Chimica, Citologia e Istologia, Botanica e
Zoologiae che gli studenti dovrebbero già aver seguito.
FREQUENZA LEZIONI
La frequenza delle lezioni e delle esercitazioni, sebbene non sia obbligatoria, è fortemente consigliata al
fine di acquisire una preparazione adeguata nella disciplina.
CONTENUTI DEL CORSO
Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di
monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano
dell’assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza.
Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L’epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione
genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell’uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi
statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.
Teoria cromosomica dell’ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I
cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al
sesso nell’uomo. L’associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra
geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche.
Principi di genetica di popolazioni. Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche,
genotipiche e fenotipiche. Popolazioni mendeliane ed equilibrio di Hardy-Weinberg per loci a due e tre
alleli. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni).
Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di
Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione.
L'RNA come materiale genetico primordiale. Il passaggio da un genoma a RNA ad un genoma a DNA. I
genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di
preparazione e di analisi.
Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Meccanismi di formazione delle
mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di
natura fisica, chimica e biologica. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione,
modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Allo-poliploidia e auto-poliploidia La
mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi. Cenni sulla genetica dei tumori. Gli oncogeni e i geni
oncosoppressori: caratteristiche generali e principali meccanismi di attivazione.
Geni e DNA. Il dogma centrale: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e
proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di
gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L’evoluzione dei
geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie
geniche. Omologia tra geni. I geni ortologhi e i geni paraloghi. Principali meccanismi di origine delle
famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell’espressione genica: definizione e modelli di
regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del
differenziamento.
Metodi di base per l’analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione
enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.
Esercitazioni
Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità. Analisi degli alberi genealogici. Costruzione di mappe
genetiche. Analisi del cariotipo umano. Frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche. Le banche dati
telematiche: tipologie e modalità di utilizzo. Gli articoli scientifici: tipologie e organizzazione dei vari
paragrafi. Le riviste scientifiche multidisciplinari e quelle di settore. I riferimenti bibliografici negli articoli
e nelle relazioni scientifiche. I siti web utilizzabili per le ricerche bibliografiche.
TESTI DI RIFERIMENTO
Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano.
Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna.
Hartl & Jones. GENETICA IN UNA PROSPETTIVA GENOMICA. Idelson-Gnocchi Editore. Napoli.
PROGRAMMAZIONE DEL CORSO
* Argomenti
1
Introduzione alla genetica
Riferimenti testi
Testo 1: cap 1 Testo 2: cap 1 Testo 3: cap 1
2
* Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e
triidridi. Principio di Segregazione e
dell’indipendenza.
Testo 1: cap 11 (pagg. 263- 284) Testo 2: cap 2
(pagg. 29- 52) cap 3 (pagg. 85- 97) Testo 3: cap 2
(pagg. 41- 58)
3
* Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il
legame con le leggi di Mendel
Testo 1: cap 12 (pagg. 285-296) Testo 2: cap 2
(pagg. 81-83) cap 3 (pagg. 98-106) Testo 3: cap 3
(pagg. 89-104)
4
* Interazioni alleliche e interazioni tra geni
Testo 1: cap 13 Testo 2: cap 6 Testo 3: cap 2
5
* Teoria cromosomica dell’eredità,
esperimenti di Morgan e eredità legata al
sesso
Testo 1: cap 12 (pagg. 297-313) Testo 2: cap 2
(pagg. 52-72) Testo 3: cap 3.6 (pagg. 117-125)
6
* Associazione genica concatenazione e
scambio.
Testo 1: cap 14 Testo 2: cap 4 Testo 3: cap 4
(pagg. 146-167)
7
* Genetica di popolazione; La Legge di
Hardy-Weinberg
Testo 1: cap 21 (pagg. 511-522) Testo 2: cap 18
(pagg. 666-706) Testo 3: Dispensa del docente su
studium
8
* Struttura del DNA —organizzazione del
materiale genetico nei cromosomi
Testo 1: cap 2 Testo 2: cap 7 (pagg. 259-269)
Testo 3: cap 6 (pagg. 245-248) cap 3 (pagg.
104-112)
9
* Replicazione del DNA; caratteristiche ed
enzimatica
Testo 1: cap 3 Testo 2: cap 7 (pagg. 269-288)
Testo 3: cap 6 (pagg. 252-267)
10
Reazione a catena della polimerasi (PCR),
enzimi di restrizione, elettroforesi e RFLP
11 * La trascrizione nei procarioti e negli
eucarioti
Testo 1: cap 10 (pagg. 235-238 e 242-249) Testo
2: cap 10 Testo 3: cap 6 (pagg. 272-276) cap 4
(pagg. 168-173)
Testo 1: cap 5 Testo 2: cap 8 Testo 3: cap 7
(pagg. 289-303)
12 * Il codice genetico e la sintesi proteica
Testo 1: cap 6 Testo 2: cap 9 Testo 3: cap 7
(pagg. 304-330)
13 * Le mutazioni puntiformi
Testo 1: cap 7 (pagg. 115-135) Testo 2: cap 16
Testo 3: cap 8
14 * Le mutazioni cromosomiche
Testo 1: cap 16 Testo 2: cap 17 Testo 3: cap 5
15
La regolazione dell’espressione genica nei
procarioti ed eucarioti
Testo 1: cap 17 cap 18 (pagg. 435-443) Testo 2:
cap 11 (pagg. 393-408 e 419-424) cap 12 (pagg.
427-432 e 439-444) Testo 3: dispensa del
docente
16
Geni dello sviluppo e del differenziamento
Testo 1: cap 19 Testo 2: cap 13 Dispense del
docente
* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.
N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non
sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente
alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.
MATERIALE DIDATTICO
http://studium.unict.it/dokeos/2017/
PROVA D'ESAME
MODALITÀ D'ESAME
L'esame finale consiste in una prova scritta con domande a risposta aperta, domande a risposta multipla
e un esercizio di genetica. Alla prova scritta segue un colloquio orale.
DATE D'ESAME
http://www.dipbiogeo.unict.it/wp-content/blogs.dir/SB/calendario-esami/AA_16-17/SCBIOL_DiarioEsami20
16-17.pdf
PROVE IN ITINERE
Il corso prevede numerose esercitazioni, in cui gli studenti si cimentano insieme al docente, in gruppo o
singolarmente, a svolgere esercizi di genetica. Inoltre nella parte finale del corso viene svolta una
"simulazione dell'esame" con successiva correzione collettiva del compito e analisi dei risultati.
PROVE DI FINE CORSO
La prova di fine corso (simulazione dell'esame), non contribuisce alla valutazione dell'alunno, ma ha
l'obiettivo di fargli maturare le conoscenze e le competenze necessarie per il superamento della prova di
esame, la quale prevede una prova scritta seguita da un colloquio orale.
ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI
1. I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione
2. Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici
3. Struttura del DNA
4. Le mutazioni e i meccanismi di formazione
