curriculum - Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma

CURRICULUM VITAE
NOME: Raffaella Defferrari
LUOGO E DATA DI NASCITA: Genova, 2 maggio 1961
RESIDENZA: Genova, via B. Strozzi 5c/18
tel. 010212496; cell. 3333466647; e-mail: [email protected]
[email protected]
STATO CIVILE: coniugata
CODICE FISCALE: DFFRFL61E42D969V
TITOLI DI STUDIO
• Diploma di maturità classica conseguito nell'anno 1979/80 presso l'Istituto Arecco di
Genova.
• Laurea in Scienze Biologiche (110/110) conseguita il 6 marzo 1985 presso l'Università'
degli Studi di Genova. Tesi sperimentale: "Comportamento dei siti recettoriali per la
triiodotironina in colture primarie di epatociti di ratto".
• Abilitazione alla professione di Biologo conseguita nell'aprile 1986 presso l'Università'
degli Studi di Genova. Iscrizione all'Albo professionale dei Biologi con decorrenza 25/7/86.
• Dottore di Ricerca in "Biologia Umana: basi cellulari e molecolari", Università di Genova,
Torino e Roma, titolo conseguito a Roma il 30 marzo 1992. Tesi sperimentale: "Meccanismi
di tumorigenesi: analisi citogenetica e molecolare in neoplasie ematologiche e tumori
solidi".
• Specialista in Genetica Medica, titolo conseguito presso l'Università' di Genova il 5 luglio
1995. Tesi sperimentale:"Neuropatia da aumentata suscettibilità alla paralisi: aspetti
genetici e molecolari".
ATTIVITA' PROFESSIONALE
Settembre 1982 - marzo 1985: studentessa interna presso l'Istituto di Fisiologia Generale,
Università di Genova, dove ha svolto la tesi sperimentale per il conseguimento della Laurea in
Scienze Biologiche.
Marzo 1985 - marzo 1986: tirocinante biologa presso la Cattedra di Biologia Generale R,
Istituto Scientifico Medicina Interna, Genova, dove ha prevalentemente svolto analisi
citogenetiche in pazienti affetti da neoplasie ematologiche, per la ricerca di noti marcatori di
malattia e al fine di evidenziare ulteriori aberrazioni citogenetiche non ancora descritte in
letteratura.
Gennaio 1986 - ottobre 1987: borsista dell'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
(AIRC) Milano. In qualità di borsista ha svolto ricerche citogenetiche nell'ambito delle neoplasie
umane, con particolare riferimento alla correlazione tra siti fragili costituzionali e punti di
rottura cromosomici acquisiti in corso di leucemie, approfondendo la metodica per
l’evidenziazione dei siti fragili in linfociti in coltura.
Novembre 1987 - novembre 1991: dottoranda di ricerca in "Biologia Umana: basi cellulari e
molecolari". In qualità di dottoranda ha svolto un programma di ricerca riguardante la genetica
dell'insorgenza e della progressione tumorale presso l'Istituto di Biologia e Genetica
dell'Università' di Genova (Direttore Prof Franco Ajmar). Nell'ambito di tale programma sono
state prese in considerazione patologie neoplastiche diverse (leucemie, tumori del colon,
tumori cerebrali dell’adulto e del bambino, neuroblastoma) studiate con approcci citogenetici e
molecolari. Lo studio citogenetico è stato condotto su cellule di differente origine (sangue
periferico e midollare, tessuti bioptici, linee continue) previo allestimento, mantenimento e
criopreservazione delle colture stesse. Lo studio molecolare ha compreso analisi di
riarrangiamenti genomici e di espressione genica.
Aprile 1989 - novembre 1989: stage di lavoro presso il laboratorio di Citogenetica dell'Istituto
di Genetica Umana dell'Academic Medical Center (AMC) dell’Università di Amsterdam. In tale
periodo si è occupata di analisi citogenetiche in tumori solidi dell'adulto, in particolare di tumori
cerebrali sporadici e tumori ricorrenti in pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo I e II.
Settembre 1989 - novembre 1989: titolare di una borsa di studio CEE presso l’Istituto di
Genetica Umana dell’Academic Medical Center (AMC) di Amsterdam, dove ha appreso le
tecniche di Ibridazione in Situ Fluorescente (FISH).
Novembre 1991 - ottobre 1995: specializzanda presso il laboratorio di Genetica Medica,
Istituto di Biologia e Genetica, Genova. Durante tale periodo ha continuato la sua attività di
citogenetista, eseguendo analisi citogenetiche per lo studio del cariotipo costituzionale in
soggetti affetti da patologie neonatali e in aborti spontanei. Nello stesso periodo si è occupata
dello studio molecolare di malattie ereditarie ad insorgenza tardiva, in particolare della Corea
di Huntington, svolgendo indagini molecolari in grado di caratterizzare, da un punto di vista
genetico, le famiglie dei pazienti affetti da tale patologia, allo scopo di poter fornire una
consulenza genetica riguardante questa malattia altamente invalidante. Tale attività si è
protratta fino all’aprile 1996.
Aprile 1996 - aprile 1998: titolare di una borsa di studio biennale post dottorato in Genetica
Medica presso l’Istituto di Biologia e Genetica, Genova. Durante tale periodo si è occupata di
mettere a punto la metodica di ibridizzazione in situ fluorescente (FISH) e di utilizzarla per lo
studio molecolare delle neuropatie ereditarie sensitivo-motorie, in particolare la Malattia di
Charcot-Marie-Tooth e la Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Pulsies (HNPP).
Settembre 1998 - settembre 1999: titolare di Borsa di Studio del C.E.P.I.M (Centro Ligure
Down) per continuare l’attività, già precedentemente iniziata, circa lo studio del cariotipo
costituzionale in soggetti affetti da patologie neonatali e in aborti spontanei.
Novembre 1999 a tutt’oggi: titolare di un contratto di collaborazione coordinata continuativa
della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma. In qualità di contrattista ha svolto la
sua attività presso il Laboratorio della Fondazione, ubicato presso il Centro di Biotecnologie
Avanzate (CBA) Genova, diretto dal dott. Gian Paolo Tonini, dicembre 1999 al dicembre 2010.
Dal Gennaio 2011 a oggi svolge la sua attività presso l’U.O. di Anatomia Patologica, diretta
dalla dott.ssa Angela Sementa, presso l’Istituto G. Gaslini, Genova.
In qualità di contrattista della Fondazione NB è inserita nel “Progetto Clinico Neuroblastoma”
(protocolli terapeutici nazionali e internazionale LNESGII, Unresectable, HR-NBL1, Infant,
LINES). Nell’ambito di tali protocolli si occupa di diagnostica molecolare del neuroblastoma,
utilizzando metodiche di ibridazione in situ fluorescente e di biologia molecolare e cercando di
ottimizzare tali metodiche al fine di incrementare ulteriormente la qualità e il numero delle
analisi eseguite Durante questo periodo ha messo a punto la tecnologia della “ibridazione
genomica comparativa” (CGH), metodologia che permette di eseguire, in un unico
esperimento, una valutazione complessiva delle anomalie cromosomiche dell’intero genoma, e
riveste un ruolo di primaria importanza nei casi in cui, come nel neuroblastoma, non è
possibile eseguire un’analisi citogenetica. Si occupa inoltre dello studio del significato delle
alterazioni genetiche presenti nel Neuroblastoma.
Si è occupata della messa a punto e dell’utilizzo della tecnologia MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) per lo studio contemporaneo di differenti regioni cromosomiche
riarrangiate in percentuale variabile nel NB, allo scopo di evidenziare un pattern genetico che
permetta una stratificazione dei pazienti in base alle caratteristiche genetiche del tumore.
Si è occupata dell’Accreditamento Istituzionale delle analisi molecolari per la valutazione dello
stato dell’oncogene MYCN e della delezione del cromosoma 1p36.
Si occupa dell’inserimento e della revisione dei dati biologici di tutti i pazienti italiani affetti da
neuroblastoma afferenti ai differenti protocolli terapeutici (Alto rischio, LINES) nel sito europeo
SIOPEN-R-NET.
Si occupa della gestione e mantenimento della Biobanca di Tessuto presso l’U.O. Anatomia
Patologica, Istituto G. Gaslini
ATTIVITA’ DIDATTICA
1997 – 1998: attività di supporto alla didattica per i Corsi Integrati di Genetica Generale e
Genetica Medica nel Diploma Universitario per Infermiere dell’Università di Genova, nelle sedi
di Pietra Ligure e Chiavari.
1998 – 1999: attività di supporto alla didattica per i Corsi Integrati di Genetica Generale e
Genetica Medica nel Diploma Universitario per Infermiere dell’Università di Genova, nella sede
di Chiavari.
Docente al “II Corso teorico-pratico sulla CGH (Comparative Genomic Hybridization)” tenutosi
presso il CBA di Genova il 6-7 maggio 2003.
Docente al Corso di aggiornamento: “Citometria a flusso e microscopia: corso base per
applicazioni di ricerca sperimentaIe e clinica”. Genova, Centro Congressi IRCSS A.U.O. San
Martino-IST, 17-19 aprile 2012.
CONOSCENZE LINGUISTICHE: ottima conoscenza della lingua inglese parlata e scritta.
COMPETENZE INFORMATICHE: ottima conoscenza del sistema operativo Windows, dei
programmi Office (Word, Excel, Access e Power Point), di Internet e dell’utilizzo di Banche dati.
CORSI
Corso di Aggiornamento in Citogenetica Umana, organizzato dal Centro Regionale di Genetica
Umana dell'E.O. Ospedale Galliera, Genova, 28/9/90 - 14/12/90.
Workshop: “Workshop on Recent Advances in Italian Neuroblastoma Research”. Genova 19-20
marzo 2002.
Corso teorico Corso Nazionale di conoscenza Medico-Biologica sul Neuroblastoma, Genova 2122 marzo 2002.
Corso ”Le Biobanche Genetiche”, Accademia Nazionale di Medicina, Genova, 4 luglio 2003.
Corso di “Tecniche avanzate di Imaging in Citogenetica”, Bologna 6 aprile 2004.
Corso “ Biobanche e Dati Genetici: Criteri per la Certificazione” E.O.Ospedali Galliera, Genova 2
luglio 2004.
Corso di aggiornamento “Microambiente tumorale: ruolo nella progressione neoplastica e
nell’immunoregolazione”. Genova, IST 14 ottobre 2009 (n.4 crediti formativi).
XII corso di aggiornamento in Genetica Clinica, Genova, 23 gennaio, 13 marzo, 17 aprile 2013
PARTECIPAZIONE A MEETING DI LAVORO NAZIONALI ED INTERNAZIONALI:
Meeting: “Two day-Italian meeting on advances in neuroblastoma research”, Genova, CBA 2223 novembre 1999.
Incontro “Tecnologia degli Oligo-e DNA-Microarray e analsi Statistica dei Dati, Genova, 14
dicembre 2001
European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Parigi 14-16 marzo 2003.
Riunione annuale AIEOP Neuroblastoma, Milano 1 dicembre 2003
SIOPEN Biology Subcommittee Meeting, Valencia, 27-28 febbraio 2004
Incontro di lavoro sulla tecnica di Microdissezione applicata all’eterogeneità tumorale, Pisa, 6
maggio 2004
European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Praga 26-27 novembre
2004.
“Incontro tra ricercatori e Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma”, Genova, 13
ottobre 2006
European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Newcastle upon Tyne 2324 marzo 2007.
European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Vienna, 13-15 settembre
2007
SIOPEN Biology meeting, Parigi, 23-25 giugno 2008
European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Parigi 1-2 aprile 2009.
SIOPEN Biology meeting, Vienna 28-29 maggio 2009.
SIOPEN Biology meeting, Vienna 16-17 ottobre 2009.
General NB-Biology Meeting, Vienna 3-5 maggio 2010.
Riunione nazionale Congiunta: “Tumori neuroblastici periferici e lesioni melanocitarie atipiche
del bambino”, Genova, Villa Quartara, Badia Benedettina della Castagna, 10-11 dicembre
2010.
SIOPEN ENQUA Meeting, Parigi, 7-8 febbraio 2011
GDL Neuroblastoma, Milano, 29 ottobre 2012
Gruppo di Lavoro GICOP (Gruppo di Studio Chirurgia Oncologica Pediatrica), Napoli, 31 maggio
2013
Riunione annuale “Tumori Solidi in Età Pediatrica”, Padova, 29 novembre 2013
CONGRESSI
Simposio “Neuroblastoma 2001- Aggiornamento e prospettive”, Vietri (SA) 22-23 giugno 2001.
Congresso internazionale sul neuroblastoma: “Advances in neuroblastoma research”. Genova
16-19 giugno 2004.
XI Congresso Nazionale SIGU, Genova 25-11-08.
SIOPEN Annual General Meeting, Stoccolma 30 ottobre-3 novembre 2006.
SIOPEN Board Meeting, Brussel 17-18 aprile, 2008
SIOPEN Annual General Meeting, Roma, 26-28 ottobre 2009.
SIOPEN Annual General Meeting, Porto 6-8 ottobre 2010.
SIOPEN Annual General Meeting, Londra 12-13 ottobre 2011.
“Neuroblastoma research Symposium: future treatments for high risk neuroblastoma”. Londra
14 ottobre 2011
SIOPEN Annual General Meeting, Ghent, 5-7 settembre 2012
SIOPEN Annual General Meeting, Paris, 16-18 ottobre 2013
PARTECIPAZIONI A SEMINARI
Seminario Oncologico di Ricerca “ One Gene for Eight Metabolic Disease” Istituto Nazionale per la
ricerca sul Cancro (IST), Genova 30 giugno 2003 (1 credito formativo)
Convegno “Le Biobanche Genetiche”, Accademia Nazionale di medicina, Genova, 4 luglio 2003
Seminario di Oncologia Medica A “ Protocolli terapeutici basati su alterazioni di oncogeni: l’esperienza
degli studi su neuroblastoma e amplificazione dell’oncognene MYCN” Istituto Nazionale per la ricerca
sul Cancro (IST), Genova 17 novembre 2004 (1 credito formativo)
Seminario Oncologico di Ricerca “ Identificazione dell’eterogeneità genetica in aree di tessuto micro
dissezionato dei tumori neuro ectodermici” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova
24 magio 2005 (1 credito formativo)
Seminario Oncologico di Ricerca “ Il test del micronucleo come indice di suscettibilità genetica:
potenzialità di applicazione” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 8 novembre
2005 (1 credito formativo)
Seminario: “Fragile sites, gene amplification and neuroblastoma”. Istituto Nazionale per la ricerca sul
Cancro (IST), Genova 18/09/07.
Seminario di aggiornamento “Sicurezza, Prevenzione e Protezione nell’ambiente di lavoro” IST, 20
dicembre 2007
Seminario di Aggiornamento in Oncologia “ Identificazione di mutazioni missense del gene ALK,
responsabile della predisposizione al neuroblastoma familiare” Istituto Nazionale per la ricerca sul
Cancro (IST), Genova 13 ottobre 2008 (1 credito formativo)
Seminario del Dipartimento di Tecnologie Diagnostiche Avanzate “ Tecnologie di microdisszione laser
dei tessuti tumorali” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 22 ottobre 2009 (1
credito formativo)
Evento: ”CISH/FISH”, Milano, 14 maggio 2010.
Seminario ECM: “Making clinical use of genomics data in childhood brain tumors” Istituto Nazionale
per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 29 novembre 2010 (1 credito formativo)
PUBBLICAZIONI
1) D.A. Coviello, C. Mareni, P. Origone, C. Panarello, R. Defferrari, P. Mandich, P. Fiorentini e M.
Sessarego. Studio molecolare di un caso di leucemia mieloide cronica con variante di cromosoma
Philadelphia. Haematologica vol.2 N.2 131-132 (1986). IF 3.453
2) M. Sessarego, R. Defferrari, C. Panarello, F. Frassoni, P. Mandich, F. Ajmar Variant Ph translocations
in CML: correlation with fragile sites. Cancer Genetics and Cytogenetics 31: 105 - 112 (1988). IF
1.544
3) M. Sessarego, R. Defferrari, D. Coviello e F. Ajmar. Correlazione tra comparsa dell' anomalia pseudo
Pelger-Huet e coinvolgimento del cromosoma 17 nella leucemia mieloide cronica. Haematologica vol.3
N.2: 8-9 (1987). IF 3.453
4) F. Frassoni, M. Sessarego, A. Bacigalupo, P. Strada, M. Repetto, S. Miceli, D. Occhini, R. Defferrari, A.
Marmont. Competition between recipient and donor cells after bone marrow transplantation for chronic
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5) R.Defferrari, M. Sessarego, G. Santini , F. Ajmar: t(1;7) in acute myeloblastic leukemia following
myelodysplastic syndrome (RAEB - T ). Tumori 77: 555-558 (1988). IF 0.701
6) R. Defferrari, P. Origone, M. Sessarego, C. Mareni, G.L. Bianchi Scarra', H. Martines, F. Ajmar.
Application of cell cultures for cytogenetical and molecular study of colorectal cancer. Journal of
Experimental and Clinical Cancer Research vol. 7, 42 ( 1988). IF 0.869
7) M. Sessarego, F. Frassoni, R. Defferrari, A. Bacigalupo, S. Miceli, C. Mareni, F. Ajmar. Cytogenetic
follow-up after bone marrow transplantation for Philadelphia- positive chronic myeloid leukemia.Cancer
Genetics and Cytogenetics 42: 253 - 261 (1989). IF 1.544
8) M. Sessarego, R. Defferrari, A.M. Dejana, A.M. Rebuttato, G. Fugazza, E. Salvidio and F. Ajmar.
Cytogenetical analysis in Essential Thrombocytemia at diagnosis and at transformation : a 12 year study.
Cancer Genetics and Cytogenetics 43 :57-65 (1989). IF 1.542
9) M. Sessarego, C. Mareni, M. Vimercati, R. Defferrari, P. Origone, E. Damasio and F. Ajmar.
Translocation t(9;9)(p13;q34) in Philadelphia-negative chronic myeloid leukemia with breakpoint cluster
region rearrangement. Cancer Genetics and Cytogenetics 43 :51-56 (1989).IF 1.544
10) C. Mareni, M. Sessarego, P. Origone, R. Defferrari, F. Frassoni, F. Ajmar. Molecular analysis of
Philadelphia negative myeloproliferative syndrome with i(17q).Cancer Genetics and Cytogenetics 43:
195-201 (1989). IF 1.544
11) M. Sessarego, R. Defferrari, A.M. Dejana, E. Salvidio. Late appearing of Philadelphia Chromosome in
acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genetics and Cytogenetics 48: 35-38 (1990). IF 1.544
12) R. Defferrari, M. Sessarego : Cytogenetics of chronic myelogenous leukemia. Symposium "Chronic
myelogenous leukemia: new developments". pag. 9-12 Genova,4 aprile 1991.
13) M. Sessarego, R. Defferrari, G. Fugazza, A. Comelli, E. Salvidio and F. Ajmar. Involvement of the
short arm of the derivative chromosome 9 in Philadelphia positive acute lymphoblastic leukemia. Cancer
Genetics and Cytogenetics 52: 43- 49 (1991). IF 1.544
14) R. Haupt, A. Comelli, M. L. Garrè, R. Defferrari, G. Fugazza, G. Basso, C. Rosanda, M. Sessarego, R.
Sansone . Cytogenetics of infantile leukemias and its correlations with bio-clinical features. The " G.
Gaslini " children's hospital experience over a 9 year period. Hematologica 76:109-112 (1991). IF 3.463
15) A. M. Carella, E. Gaozzo, M.R.Raffo, F.Frassoni, M. Valbonesi, G.Lercari, M.Sessarego, R. Defferrari,
A. Guerrasio, G. Saglio, L. Canepa, G.F. Gaetani and D. Occhini . Therapy of acute phase chronic
myelogenous leukemia with intensive chemotherapy blood cell autotransplant and cyclosporine A.
Leukemia 5: 517-521 (1991). IF 6.146
16) M. Sessarego, F. Frassoni, R. Defferrari, A. Bacigalupo, G. Fugazza, C. Mareni, R. Bruzzone, A.
Dejana and F. Ajmar. Karyotype evolution of Ph positive chronic myelogenous leukemia patients
relapsed in advanced phases of the disease after allogenic bone marrow transplantation. Cancer Genetic
Cytogenetics 57: 69-78 (1991). IF 1.544
17) M. Sessarego, G. Fugazza, F. Frassoni, R. Defferrari, R. Bruzzone, A.M. Carella. Cytogenetic analysis
of hemopoietic peripheral blood cells collected by leukapheresis after intensive chemotherapy in
advanced phase Ph positive chronic myelogenous leukemia. Leukemia 6: 715-719 (1992). IF 6.146
18) M. Sessarego, G. Martinelli, A. Chiamenti, R. Defferrari, G. Fugazza, R. Bruzzone, F. Ajmar, P. F.
Pignatti. Molecular analysis of six variant Philadelphia chromosome translocations in chronic myeloid
leukemia. Cancer Genet Cytogenet 67:50-54 (1993). IF 1.544
19) L.T.M. Van der Ven, I.M. Prinsen, G.H. Jansen, P.J.M. Roholl, R. Defferrari, R. Slater, W. Den Otter.
Growth of cultured human glioma tumour cells can be regulated with histamine and histamine
antagonists. Br J Cancer 68: 475-483 (1993).IF 4.459
20) T.W.A.de Bruin, R.M.Slater, R. Defferrari, A.G.van Kessel, R.Suijkerbuijk, G. Jansen, B.de Jong, J.W.
Oosterhuis. Isochromosome (12p) positive pineal germ cell tumor. Cancer Res. 54:1542-1544 (1994).IF
7.6569
21) R. Haupt, J. Byrne, R. Defferrari, A. Cama, L. Levato, N. Lavia, M.A. Vigliarolo, V. Capra and L.
Andreussi. Cytogenetics of the tissue involved in neural tube defects. Genetic Counseling 6:49-53
(1995). IF 0.453
22) P. Mandich, R. James, S. Nassani, R. Defferrari, E.Bellone, G.L. Mancardi, A. Schenone, M.
Abruzzese, F. Ajmar. Liability to pressure palsies (HNPP) by detection of 17p11.2 deletion in italian
patients. J of Neurology, 242: 295-298 (1995). IF 2.984
23) G.L. Mancardi, P. Mandich, S.Nassani, R. James, R. Defferrari, E. Bellone, M. Giunchedi, F. Ajmar and
M. Abruzzese. Progressive sensory-motor polyneuropaty with tomaculous changes is associated to
17p11.2 deletion. J Neurol Science, 131:30-34 (1995).IF 2.214
24) P. Ciotti, A. Imro, M. Scudelletti, M.L.Rainero, R.Defferrari, P. Ghiorzo, F. Indiveri e G. BianchiScarra’. MEL-P, a GM-CSF- producing human melanoma cell line. Melanoma Research , 6 : 203-213
(1996). IF 1.704
25) A.M. Schito, A. Pizzuti, E.Di Maria, A. Schenone, A.Ratti, R.Defferrari, E. Bellone, G.L.Mancardi, F:
Ajmar, P:Mandich. MRNA distribution in adult human brain of GRIN2B, a N-methyl-D-aspartate (NMDA)
receptor subunit. Neuroscience Letters 239: 49-53 (1997). IF 2.092
26) Di Maria E, Bellone, E., Varese A., Soriani S., Defferrari R., Pigullo S., Shenone A., Mancardi G.L.,
Ajmar F., Mandich P.Molecular diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathies: the Genoa
experience. J of the Peripheral Nervous System 4: 68 (1999) IF 2.065
27) Origone P., Defferrari R., Mazzocco K, Lo Cunsolo C., De Bernardi B., Tonini GP. Homozygous
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Genet 118A.309-313 (2003) IF 2.603
28) Scaruffi P., Parodi S., Mazzocco K., Defferrari R., Fontana V., Bonassi S., Tonini G.P. Detection of
MYCN amplification and chromosome 1p36 loss in neuroblastoma by cDNA microarray Comparative
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29) Coco S., Defferrari R., Scaruffi P., Cavazzana A., Di Cristofano C., Longo L., Mazzocco K, Perri P,
Gambini C, Moretti S, Bonassi S, Tonini GP. Genome analysis and gene expression profiling of
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stromal cells. Journal of Pathology. 207 (3):346-57 (2005) IF 5.759
30) Scaruffi P., Moretti S., Coco S., Mazzocco K., Defferrari R., Albino D., Bonassi S., Tonini G.P.
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Genomics & Proteomics, 3:245-252 (2006)
31) Scaruffi P., Coco S., Cifuentes F., Nair M., Defferrari R., Mazzocco K., Tonini G.P. Identification and
characterization of DNA imbalances in neuroblastoma by high resolution oligonucleotide array
Comparative Genomic Hybridization. Cancer Genetics and Cytogenetics 177(1):20-29 (2007).F.
1.544
32) Defferrari R, Tonini GP, Conte M., Sementa AR, Mazzocco K. Concomitant DDX1 and MYCN gain in
neuroblastoma. Cancer Letters. 256 56-63 (2007) I.F.3.277
33) Cattelani S, Defferrari R, Marsilio S, Bussolari R, Candini O, Corradini F, Ferrari-Amorotti G, Guerzoni
C, Pecorari L, Menin C, Bertorelle R, Altavista P, McDowell HP, Boldrini R, Dominici C, Tonini GP, Raschellà
G, Calabretta B.Impact of a single nucleotide polymorphism in the MDM2 gene on neuroblastoma
development and aggressiveness: results of a pilot study on 239 patients. Clin Cancer Res. (2008) Jun
1;14(11):3248-53 I.F. 5.71
34) Perfumo C, Parodi S, Mazzocco K, Defferrari R, Inga A, Haupt R, Fronza G, Tonini GP. Impact of
MDM2 SNP309 genotype on progression and survival of stage 4 neuroblastoma.
Eur J Cancer. 2008 Nov;44(17):2634-9 I.F. 4.6
35) Perfumo C, Parodi S, Mazzocco K, Defferrari R, Inga A, Scarrà GB, Ghiorzo P, Haupt R, Tonini GP,
Fronza G. MDM2 SNP309 genotype influences survival of metastatic but not of localized neuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer. 2009 Oct;53(4):576-83. IF. 2.80
36) Parodi S, Perfumo C, Garaventa A, Inga A, Mazzocco K, Defferrari R, Tonini GP, Fronza G, Haupt
R.MDM2 SNP309 genotype is associated with ferritin and LDH serum levels in children with stage 4
neuroblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2010 Mar 15. IF. 2.80
37) Di Cataldo A, Mazzocco K, Magro G, Mirabile E, Nigro LL, Defferrari R, Tonini GP.
Simultaneous tumors: Acute myeloid leukemia infiltrating mediastinal ganglioneuroblastoma.
Pediatr Blood Cancer. 2011 Feb;56(2):298-300
38) Ambros IM, Brunner B, Aigner G, Bedwell C, Beiske K, Bénard J, Bown N, Combaret V, Couturier J,
Defferrari R, Gross N, Jeison M, Lunec J, Marques B, Martinsson T, Mazzocco K, Noguera R,
Schleiermacher G, Speleman F, Stallings R, Tonini GP, Tweddle DA, Valent A, Vicha A, Roy NV, Villamon
E, Ziegler A, Preuner S, Drobics M, Ladenstein R, Amann G, Schuit RJ, Pötschger U, Ambros PF.
A multilocus technique for risk evaluation of patients with neuroblastoma.
Clin Cancer Res. 2011 Feb 15;17(4):792-804
39) Gudrun Schleiermacher, Jean Michon, Agnès Ribeiro, Gaëlle Pierron, Véronique Mosseri, Hervé Rubie, Caroline
Munzer, Jean Bénard, Nathalie Auger, Valérie Combaret, Isabelle Janoueix-Lerosey, Andrew Pearson, Deborah A.
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46) Gudrun Schleiermacher, Institut Curie, Paris, France; Kate Wheeler, Children’sHospital, Oxford,
United Kingdom; Véronique Mosseri, Institut Curie,Paris, France; Adela Canete, Hospital Infantil La Fe,
Valencia, Spain; Andrea di Cataldo, University of Catania, Catania, Italy; Vassilios Papadakis, Aghia Sofia
Children’s Hospital, Athens, Greece; Raffaella Defferrari, Gaslini Childrens’ Hospital, Genoa, Italy; Katia
Mazzocco, Gaslini Childrens’ Hospital, Genoa, Italy; Rosa Noguera, University of Valencia, Valencia,
Spain; Jean Michon, Institut Curie, Paris, France; Peter Ambros, Children’s Cancer Research Institute,
Vienna, Austria; For SIOPEN and the SIOPEN Biology committee. Genomic profiling in low risk
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ANR 2012, Toronto 18 - 21giugno 2012.
47) Defferrari R*, Mazzocco K*, Ambros PF, Bown N, , Kohler J, Noguera R, Parodi S, chleiermacher G,
Valent A, Van Roy N, and Tonini GP. On behalf of the SIOPEN Biology Committee. *These authors
assumed equal responsibility. Influence of Segmental Chromosome Abnormalities on Survival in Children
over the Age of 12 Months with Unresectable Localized Neuroblastoma without MYCN Amplification. ANR
2012, Toronto 18 – 21 giugno 2012.
Autorizzo il trattamento dei dati personali contenuti nel mio CV in base all’art. 13 del D. LGS. 196/2003.
Io sottoscritta Raffaella Defferrari dichiaro che in osservanza a quanto previsto dal DPR n. 445 del 2000
quanto indicato nel CV corrisponde a verità, consapevole delle dichiarazioni penali in caso di attestazioni
false o non veritiere.
In fede,