CURRICULUM VITAE NOME: Raffaella Defferrari LUOGO E DATA DI NASCITA: Genova, 2 maggio 1961 RESIDENZA: Genova, via B. Strozzi 5c/18 tel. 010212496; cell. 3333466647; e-mail: [email protected] [email protected] STATO CIVILE: coniugata CODICE FISCALE: DFFRFL61E42D969V TITOLI DI STUDIO • Diploma di maturità classica conseguito nell'anno 1979/80 presso l'Istituto Arecco di Genova. • Laurea in Scienze Biologiche (110/110) conseguita il 6 marzo 1985 presso l'Università' degli Studi di Genova. Tesi sperimentale: "Comportamento dei siti recettoriali per la triiodotironina in colture primarie di epatociti di ratto". • Abilitazione alla professione di Biologo conseguita nell'aprile 1986 presso l'Università' degli Studi di Genova. Iscrizione all'Albo professionale dei Biologi con decorrenza 25/7/86. • Dottore di Ricerca in "Biologia Umana: basi cellulari e molecolari", Università di Genova, Torino e Roma, titolo conseguito a Roma il 30 marzo 1992. Tesi sperimentale: "Meccanismi di tumorigenesi: analisi citogenetica e molecolare in neoplasie ematologiche e tumori solidi". • Specialista in Genetica Medica, titolo conseguito presso l'Università' di Genova il 5 luglio 1995. Tesi sperimentale:"Neuropatia da aumentata suscettibilità alla paralisi: aspetti genetici e molecolari". ATTIVITA' PROFESSIONALE Settembre 1982 - marzo 1985: studentessa interna presso l'Istituto di Fisiologia Generale, Università di Genova, dove ha svolto la tesi sperimentale per il conseguimento della Laurea in Scienze Biologiche. Marzo 1985 - marzo 1986: tirocinante biologa presso la Cattedra di Biologia Generale R, Istituto Scientifico Medicina Interna, Genova, dove ha prevalentemente svolto analisi citogenetiche in pazienti affetti da neoplasie ematologiche, per la ricerca di noti marcatori di malattia e al fine di evidenziare ulteriori aberrazioni citogenetiche non ancora descritte in letteratura. Gennaio 1986 - ottobre 1987: borsista dell'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC) Milano. In qualità di borsista ha svolto ricerche citogenetiche nell'ambito delle neoplasie umane, con particolare riferimento alla correlazione tra siti fragili costituzionali e punti di rottura cromosomici acquisiti in corso di leucemie, approfondendo la metodica per l’evidenziazione dei siti fragili in linfociti in coltura. Novembre 1987 - novembre 1991: dottoranda di ricerca in "Biologia Umana: basi cellulari e molecolari". In qualità di dottoranda ha svolto un programma di ricerca riguardante la genetica dell'insorgenza e della progressione tumorale presso l'Istituto di Biologia e Genetica dell'Università' di Genova (Direttore Prof Franco Ajmar). Nell'ambito di tale programma sono state prese in considerazione patologie neoplastiche diverse (leucemie, tumori del colon, tumori cerebrali dell’adulto e del bambino, neuroblastoma) studiate con approcci citogenetici e molecolari. Lo studio citogenetico è stato condotto su cellule di differente origine (sangue periferico e midollare, tessuti bioptici, linee continue) previo allestimento, mantenimento e criopreservazione delle colture stesse. Lo studio molecolare ha compreso analisi di riarrangiamenti genomici e di espressione genica. Aprile 1989 - novembre 1989: stage di lavoro presso il laboratorio di Citogenetica dell'Istituto di Genetica Umana dell'Academic Medical Center (AMC) dell’Università di Amsterdam. In tale periodo si è occupata di analisi citogenetiche in tumori solidi dell'adulto, in particolare di tumori cerebrali sporadici e tumori ricorrenti in pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo I e II. Settembre 1989 - novembre 1989: titolare di una borsa di studio CEE presso l’Istituto di Genetica Umana dell’Academic Medical Center (AMC) di Amsterdam, dove ha appreso le tecniche di Ibridazione in Situ Fluorescente (FISH). Novembre 1991 - ottobre 1995: specializzanda presso il laboratorio di Genetica Medica, Istituto di Biologia e Genetica, Genova. Durante tale periodo ha continuato la sua attività di citogenetista, eseguendo analisi citogenetiche per lo studio del cariotipo costituzionale in soggetti affetti da patologie neonatali e in aborti spontanei. Nello stesso periodo si è occupata dello studio molecolare di malattie ereditarie ad insorgenza tardiva, in particolare della Corea di Huntington, svolgendo indagini molecolari in grado di caratterizzare, da un punto di vista genetico, le famiglie dei pazienti affetti da tale patologia, allo scopo di poter fornire una consulenza genetica riguardante questa malattia altamente invalidante. Tale attività si è protratta fino all’aprile 1996. Aprile 1996 - aprile 1998: titolare di una borsa di studio biennale post dottorato in Genetica Medica presso l’Istituto di Biologia e Genetica, Genova. Durante tale periodo si è occupata di mettere a punto la metodica di ibridizzazione in situ fluorescente (FISH) e di utilizzarla per lo studio molecolare delle neuropatie ereditarie sensitivo-motorie, in particolare la Malattia di Charcot-Marie-Tooth e la Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Pulsies (HNPP). Settembre 1998 - settembre 1999: titolare di Borsa di Studio del C.E.P.I.M (Centro Ligure Down) per continuare l’attività, già precedentemente iniziata, circa lo studio del cariotipo costituzionale in soggetti affetti da patologie neonatali e in aborti spontanei. Novembre 1999 a tutt’oggi: titolare di un contratto di collaborazione coordinata continuativa della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma. In qualità di contrattista ha svolto la sua attività presso il Laboratorio della Fondazione, ubicato presso il Centro di Biotecnologie Avanzate (CBA) Genova, diretto dal dott. Gian Paolo Tonini, dicembre 1999 al dicembre 2010. Dal Gennaio 2011 a oggi svolge la sua attività presso l’U.O. di Anatomia Patologica, diretta dalla dott.ssa Angela Sementa, presso l’Istituto G. Gaslini, Genova. In qualità di contrattista della Fondazione NB è inserita nel “Progetto Clinico Neuroblastoma” (protocolli terapeutici nazionali e internazionale LNESGII, Unresectable, HR-NBL1, Infant, LINES). Nell’ambito di tali protocolli si occupa di diagnostica molecolare del neuroblastoma, utilizzando metodiche di ibridazione in situ fluorescente e di biologia molecolare e cercando di ottimizzare tali metodiche al fine di incrementare ulteriormente la qualità e il numero delle analisi eseguite Durante questo periodo ha messo a punto la tecnologia della “ibridazione genomica comparativa” (CGH), metodologia che permette di eseguire, in un unico esperimento, una valutazione complessiva delle anomalie cromosomiche dell’intero genoma, e riveste un ruolo di primaria importanza nei casi in cui, come nel neuroblastoma, non è possibile eseguire un’analisi citogenetica. Si occupa inoltre dello studio del significato delle alterazioni genetiche presenti nel Neuroblastoma. Si è occupata della messa a punto e dell’utilizzo della tecnologia MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) per lo studio contemporaneo di differenti regioni cromosomiche riarrangiate in percentuale variabile nel NB, allo scopo di evidenziare un pattern genetico che permetta una stratificazione dei pazienti in base alle caratteristiche genetiche del tumore. Si è occupata dell’Accreditamento Istituzionale delle analisi molecolari per la valutazione dello stato dell’oncogene MYCN e della delezione del cromosoma 1p36. Si occupa dell’inserimento e della revisione dei dati biologici di tutti i pazienti italiani affetti da neuroblastoma afferenti ai differenti protocolli terapeutici (Alto rischio, LINES) nel sito europeo SIOPEN-R-NET. Si occupa della gestione e mantenimento della Biobanca di Tessuto presso l’U.O. Anatomia Patologica, Istituto G. Gaslini ATTIVITA’ DIDATTICA 1997 – 1998: attività di supporto alla didattica per i Corsi Integrati di Genetica Generale e Genetica Medica nel Diploma Universitario per Infermiere dell’Università di Genova, nelle sedi di Pietra Ligure e Chiavari. 1998 – 1999: attività di supporto alla didattica per i Corsi Integrati di Genetica Generale e Genetica Medica nel Diploma Universitario per Infermiere dell’Università di Genova, nella sede di Chiavari. Docente al “II Corso teorico-pratico sulla CGH (Comparative Genomic Hybridization)” tenutosi presso il CBA di Genova il 6-7 maggio 2003. Docente al Corso di aggiornamento: “Citometria a flusso e microscopia: corso base per applicazioni di ricerca sperimentaIe e clinica”. Genova, Centro Congressi IRCSS A.U.O. San Martino-IST, 17-19 aprile 2012. CONOSCENZE LINGUISTICHE: ottima conoscenza della lingua inglese parlata e scritta. COMPETENZE INFORMATICHE: ottima conoscenza del sistema operativo Windows, dei programmi Office (Word, Excel, Access e Power Point), di Internet e dell’utilizzo di Banche dati. CORSI Corso di Aggiornamento in Citogenetica Umana, organizzato dal Centro Regionale di Genetica Umana dell'E.O. Ospedale Galliera, Genova, 28/9/90 - 14/12/90. Workshop: “Workshop on Recent Advances in Italian Neuroblastoma Research”. Genova 19-20 marzo 2002. Corso teorico Corso Nazionale di conoscenza Medico-Biologica sul Neuroblastoma, Genova 2122 marzo 2002. Corso ”Le Biobanche Genetiche”, Accademia Nazionale di Medicina, Genova, 4 luglio 2003. Corso di “Tecniche avanzate di Imaging in Citogenetica”, Bologna 6 aprile 2004. Corso “ Biobanche e Dati Genetici: Criteri per la Certificazione” E.O.Ospedali Galliera, Genova 2 luglio 2004. Corso di aggiornamento “Microambiente tumorale: ruolo nella progressione neoplastica e nell’immunoregolazione”. Genova, IST 14 ottobre 2009 (n.4 crediti formativi). XII corso di aggiornamento in Genetica Clinica, Genova, 23 gennaio, 13 marzo, 17 aprile 2013 PARTECIPAZIONE A MEETING DI LAVORO NAZIONALI ED INTERNAZIONALI: Meeting: “Two day-Italian meeting on advances in neuroblastoma research”, Genova, CBA 2223 novembre 1999. Incontro “Tecnologia degli Oligo-e DNA-Microarray e analsi Statistica dei Dati, Genova, 14 dicembre 2001 European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Parigi 14-16 marzo 2003. Riunione annuale AIEOP Neuroblastoma, Milano 1 dicembre 2003 SIOPEN Biology Subcommittee Meeting, Valencia, 27-28 febbraio 2004 Incontro di lavoro sulla tecnica di Microdissezione applicata all’eterogeneità tumorale, Pisa, 6 maggio 2004 European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Praga 26-27 novembre 2004. “Incontro tra ricercatori e Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma”, Genova, 13 ottobre 2006 European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Newcastle upon Tyne 2324 marzo 2007. European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Vienna, 13-15 settembre 2007 SIOPEN Biology meeting, Parigi, 23-25 giugno 2008 European Neuroblastoma Quality Assessment study group (ENQUA), Parigi 1-2 aprile 2009. SIOPEN Biology meeting, Vienna 28-29 maggio 2009. SIOPEN Biology meeting, Vienna 16-17 ottobre 2009. General NB-Biology Meeting, Vienna 3-5 maggio 2010. Riunione nazionale Congiunta: “Tumori neuroblastici periferici e lesioni melanocitarie atipiche del bambino”, Genova, Villa Quartara, Badia Benedettina della Castagna, 10-11 dicembre 2010. SIOPEN ENQUA Meeting, Parigi, 7-8 febbraio 2011 GDL Neuroblastoma, Milano, 29 ottobre 2012 Gruppo di Lavoro GICOP (Gruppo di Studio Chirurgia Oncologica Pediatrica), Napoli, 31 maggio 2013 Riunione annuale “Tumori Solidi in Età Pediatrica”, Padova, 29 novembre 2013 CONGRESSI Simposio “Neuroblastoma 2001- Aggiornamento e prospettive”, Vietri (SA) 22-23 giugno 2001. Congresso internazionale sul neuroblastoma: “Advances in neuroblastoma research”. Genova 16-19 giugno 2004. XI Congresso Nazionale SIGU, Genova 25-11-08. SIOPEN Annual General Meeting, Stoccolma 30 ottobre-3 novembre 2006. SIOPEN Board Meeting, Brussel 17-18 aprile, 2008 SIOPEN Annual General Meeting, Roma, 26-28 ottobre 2009. SIOPEN Annual General Meeting, Porto 6-8 ottobre 2010. SIOPEN Annual General Meeting, Londra 12-13 ottobre 2011. “Neuroblastoma research Symposium: future treatments for high risk neuroblastoma”. Londra 14 ottobre 2011 SIOPEN Annual General Meeting, Ghent, 5-7 settembre 2012 SIOPEN Annual General Meeting, Paris, 16-18 ottobre 2013 PARTECIPAZIONI A SEMINARI Seminario Oncologico di Ricerca “ One Gene for Eight Metabolic Disease” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 30 giugno 2003 (1 credito formativo) Convegno “Le Biobanche Genetiche”, Accademia Nazionale di medicina, Genova, 4 luglio 2003 Seminario di Oncologia Medica A “ Protocolli terapeutici basati su alterazioni di oncogeni: l’esperienza degli studi su neuroblastoma e amplificazione dell’oncognene MYCN” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 17 novembre 2004 (1 credito formativo) Seminario Oncologico di Ricerca “ Identificazione dell’eterogeneità genetica in aree di tessuto micro dissezionato dei tumori neuro ectodermici” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 24 magio 2005 (1 credito formativo) Seminario Oncologico di Ricerca “ Il test del micronucleo come indice di suscettibilità genetica: potenzialità di applicazione” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 8 novembre 2005 (1 credito formativo) Seminario: “Fragile sites, gene amplification and neuroblastoma”. Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 18/09/07. Seminario di aggiornamento “Sicurezza, Prevenzione e Protezione nell’ambiente di lavoro” IST, 20 dicembre 2007 Seminario di Aggiornamento in Oncologia “ Identificazione di mutazioni missense del gene ALK, responsabile della predisposizione al neuroblastoma familiare” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 13 ottobre 2008 (1 credito formativo) Seminario del Dipartimento di Tecnologie Diagnostiche Avanzate “ Tecnologie di microdisszione laser dei tessuti tumorali” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 22 ottobre 2009 (1 credito formativo) Evento: ”CISH/FISH”, Milano, 14 maggio 2010. Seminario ECM: “Making clinical use of genomics data in childhood brain tumors” Istituto Nazionale per la ricerca sul Cancro (IST), Genova 29 novembre 2010 (1 credito formativo) PUBBLICAZIONI 1) D.A. Coviello, C. Mareni, P. Origone, C. Panarello, R. Defferrari, P. Mandich, P. Fiorentini e M. Sessarego. Studio molecolare di un caso di leucemia mieloide cronica con variante di cromosoma Philadelphia. Haematologica vol.2 N.2 131-132 (1986). IF 3.453 2) M. Sessarego, R. Defferrari, C. Panarello, F. Frassoni, P. Mandich, F. Ajmar Variant Ph translocations in CML: correlation with fragile sites. Cancer Genetics and Cytogenetics 31: 105 - 112 (1988). IF 1.544 3) M. Sessarego, R. Defferrari, D. Coviello e F. Ajmar. Correlazione tra comparsa dell' anomalia pseudo Pelger-Huet e coinvolgimento del cromosoma 17 nella leucemia mieloide cronica. Haematologica vol.3 N.2: 8-9 (1987). IF 3.453 4) F. Frassoni, M. Sessarego, A. Bacigalupo, P. Strada, M. Repetto, S. Miceli, D. Occhini, R. Defferrari, A. Marmont. Competition between recipient and donor cells after bone marrow transplantation for chronic myeloid leukaemia. British Journal of Haematology 69: 471-475 (1988). IF 4.490 5) R.Defferrari, M. Sessarego, G. Santini , F. Ajmar: t(1;7) in acute myeloblastic leukemia following myelodysplastic syndrome (RAEB - T ). Tumori 77: 555-558 (1988). IF 0.701 6) R. Defferrari, P. Origone, M. Sessarego, C. Mareni, G.L. Bianchi Scarra', H. Martines, F. Ajmar. Application of cell cultures for cytogenetical and molecular study of colorectal cancer. Journal of Experimental and Clinical Cancer Research vol. 7, 42 ( 1988). IF 0.869 7) M. Sessarego, F. Frassoni, R. Defferrari, A. Bacigalupo, S. Miceli, C. Mareni, F. Ajmar. Cytogenetic follow-up after bone marrow transplantation for Philadelphia- positive chronic myeloid leukemia.Cancer Genetics and Cytogenetics 42: 253 - 261 (1989). IF 1.544 8) M. Sessarego, R. Defferrari, A.M. Dejana, A.M. Rebuttato, G. Fugazza, E. Salvidio and F. Ajmar. Cytogenetical analysis in Essential Thrombocytemia at diagnosis and at transformation : a 12 year study. Cancer Genetics and Cytogenetics 43 :57-65 (1989). IF 1.542 9) M. Sessarego, C. Mareni, M. Vimercati, R. Defferrari, P. Origone, E. Damasio and F. Ajmar. Translocation t(9;9)(p13;q34) in Philadelphia-negative chronic myeloid leukemia with breakpoint cluster region rearrangement. Cancer Genetics and Cytogenetics 43 :51-56 (1989).IF 1.544 10) C. Mareni, M. Sessarego, P. Origone, R. Defferrari, F. Frassoni, F. Ajmar. Molecular analysis of Philadelphia negative myeloproliferative syndrome with i(17q).Cancer Genetics and Cytogenetics 43: 195-201 (1989). IF 1.544 11) M. Sessarego, R. Defferrari, A.M. Dejana, E. Salvidio. Late appearing of Philadelphia Chromosome in acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genetics and Cytogenetics 48: 35-38 (1990). IF 1.544 12) R. Defferrari, M. Sessarego : Cytogenetics of chronic myelogenous leukemia. Symposium "Chronic myelogenous leukemia: new developments". pag. 9-12 Genova,4 aprile 1991. 13) M. Sessarego, R. Defferrari, G. Fugazza, A. Comelli, E. Salvidio and F. Ajmar. Involvement of the short arm of the derivative chromosome 9 in Philadelphia positive acute lymphoblastic leukemia. 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Pediatr Blood Cancer. 2011 Feb;56(2):298-300 38) Ambros IM, Brunner B, Aigner G, Bedwell C, Beiske K, Bénard J, Bown N, Combaret V, Couturier J, Defferrari R, Gross N, Jeison M, Lunec J, Marques B, Martinsson T, Mazzocco K, Noguera R, Schleiermacher G, Speleman F, Stallings R, Tonini GP, Tweddle DA, Valent A, Vicha A, Roy NV, Villamon E, Ziegler A, Preuner S, Drobics M, Ladenstein R, Amann G, Schuit RJ, Pötschger U, Ambros PF. A multilocus technique for risk evaluation of patients with neuroblastoma. Clin Cancer Res. 2011 Feb 15;17(4):792-804 39) Gudrun Schleiermacher, Jean Michon, Agnès Ribeiro, Gaëlle Pierron, Véronique Mosseri, Hervé Rubie, Caroline Munzer, Jean Bénard, Nathalie Auger, Valérie Combaret, Isabelle Janoueix-Lerosey, Andrew Pearson, Deborah A. Tweddle, Nick Bown, Mary Gerrard, Kate Wheeler, Rosa Noguera, Eva Villamon, Adela Cañete, Victoria Castel, Barbara Marques, Ana de Lacerda, Gian Paolo Tonini, Katia Mazzocco, Raffaella Defferrari, Bruno de Bernardi, Andrea di Cataldo, Nadine van Roy, Bénédicte Brichard, Ruth Ladenstein, Inge Ambros, Peter Ambros, Klaus Beiske, Olivier Delattre and Jérôme Couturier. Segmental chromosomal alterations lead to a higher risk of relapse in infants with MYCN-non amplified unresectable/disseminated neuroblastoma: array-CGH analysis of tumours from the INES 99.1, 99.2 and 99.3 trials. A SIOPEN collaborative study. A SIOPEN collaborative study Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1940-8 40 ) Sorrentino S, Rosanda C., Parodi S., Gigliotti AR, Pasino M, Defferrari R., Tonini GP, De Bernardi B. Cyto-morphologic evaluation of bone marrow in infants with disseminated neuroblastoma. J Pediatr Hematol Oncol, 2012, 34 (2) 154-158. 41) Cattelani S, Ferrari-Amorotti G, Galavotti S, Defferrari R, Tanno B, Cialfi S, Vergalli J, Fragliasso V, Guerzoni C, Manzotti G, Soliera AR, Menin C, Bertorelle R, McDowell HP, Inserra A, Belli ML, Varesio L, Tweddle D, Tonini GP, Altavista P, Dominici C, Raschellà G, Calabretta B. The p53 codon 72 Pro/Pro genotype identifies poor-prognosis neuroblastoma patients: correlation with reduced apoptosis and enhanced senescence by the p53-72P isoform. Neoplasia. 2012 Jul;14(7):634-43 42) Passariello A, De Brasi D, Defferrari R, Genesio R, Tufano M, Mazzocco K, Capasso M, Migliorati R, Martinsson T, Siani P, Nitsch L, Tonini GP. Constitutional 11q14-q22 chromosome deletion syndrome in a child with neuroblastoma MYCN single copy. Eur J Med Genet. 2013 Nov;56 (11):626-34. PARTECIPAZIONI A CONGRESSI 1) R. Defferrari, P. Origone, C. Panarello, M. Sessarego and F. Ajmar . 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Variant Ph translocation t (22;22) in chronic myelocytic leukemia with involvment of c-abl oncogene. 7th ICHG- Satellite Workshop on New Techniques and Approaches to the Molecular Study of Human Inherited Disease. Meeting of the Italian Federation for the Study of Human Inherited Disease (AICM - AIGM - SISECM) Genoa, September 18 -20 1986. 4) D.A. Coviello, M. Sessarego, C. Mareni, P. Origone, C.Panarello, R. Defferrari , and F.Ajmar. Oncogene amplification and double minute chromosome in acute myelogenous leukaemia. 7th International Congress of Human Genetics. Berlin ( West ) September 22 - 26 1986. 5) M. Sessarego, F. Frassoni, M.T. Van Lint, C. Panarello, A. Bacigalupo, R. Defferrari , A.M.Marmont. Competition between Ph positive and Ph negative cell population after bone marrow transplantation. 4th International Symphosium on Theraphy of Acute Leukemias. Roma, February 7 -12 1987. 6) F. Frassoni, M. Sessarego, A. Pittaluga, M. Repetto, D. Occhini, G. Lercari, A. Bacigalupo, R. Defferrari, A. M. Marmont. Competition between Ph+ and Ph- cells after allogenic BMT for chronic myeloid leukaemia. Bone Marrow Transplantation , vol 2 - Supplement 1 - pag.243 1987. 7) C. Mareni, R. Defferrari, P.Origone, M. Sessarego, D.Coviello, F. Frassoni, P. Boccaccio, F. Ajmar. Riarrangiamento del bcr in due casi di sindromi mieloproliferative Ph con presenza dell' i (17q). Atti del XXXI Congresso Nazionale della Societa' Italiana di Ematologia. Genova, 4-8 Ottobre, pag 269, 1987. 8) M. Sessarego, C. Mareni, R. Defferrari, P. Origone, A.R.Vimercati, F. Ajmar. Translocazione variante ( 9;9)(p13;q34) in LMC Ph bcr+. Atti del I incontro Nazionale Societa' Italiana di Ematologia Sperimentale. Milano, 27 maggio pag. 57, 1988. 9) M. Sessarego, C.Mareni, R. Defferrari , P. Origone, R. Vimercati, F. Ajmar. Traslocazione (9;9)(p13;q34) in leucemia mieloide cronica. 3 Congresso nazionale della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie Ancona, 28 settembre - 1 ottobre 1988. 10) S. Miceli, F.Frassoni, M.R. Raffo, E. Gaozza, M.Sessarego, R. Defferrari, A.Marmont: Patterns of colony ( GM-CFC) in patients with 100%Ph+ Chronic Myeloid Leukemia and in patients with Ph positive and Ph negative mosaicism. International Society for Experimental Hematology - XVIIIth Annual Meeting - Parigi, 16 - 20 luglio 1989. Experimental Hematology Vol.17 -N.6 -pag 717. 11) M. Sessarego, R.Defferrari, G. Fugazza, F. Ajmar. Coinvolgimento delle braccia corte del cromosoma 9 derivativo del Ph nella LLA. Abstract of IV Congresso Nazionale FISME - Milano, 27 - 29 settembre 1989. 12) F. Frassoni, M. Sessarego, M.T. Van Lint, A. Bacigalupo, R. Defferrari, M. Clavio, S. Miceli, M.R. Raffo., O. Figari, G. Piaggio, F. Gualandi, E. Gaozza, D. Occhini, A. Marmont. Chromosomal abnormalities in donor cells associated with early recurrence of leukemia of host origin after marrow transplantation for chronic myeloid leukemia in blastic transformation. Bone Marrow Transplantation vol. 4 - Supplement 2 - pag. 75 1989. 13) M. Sessarego, F. Frassoni, R. Defferrari, A. Bacigalupo , G. Fugazza , R. Bruzzone, F. Ajmar . Evoluzione del cariotipo in pazienti LMC-Ph+ ricaduti in progressione di malattia dopo trapianto di midollo osseo. V Congresso Nazionale F.I.S.M.E. Perugia , 22-26 ottobre 1990. 14) F. Frassoni, M. Sessarego, P. Strada, R. Defferrari, G. Piaggio, M.R.Raffo, O. Figari, G. Sogno, M. Podestà A. Bacigalupo, A.M. Marmont: Patterns of relapse after bone marrow transplantation for chronic myeloid leukemia. 17th Annual Meeting of the EBMT- - 7th Meeting of the Nurses Group Cortina d'Ampezzo, 27-31 gennaio 1991. 15) F. Frassoni, M. Sessarego, G. Martinelli, P. Strada, F. Gualandi, T. Lamparelli, P.F.Pignatti, R. Defferrari, G. Fugazza, A. Bacigalupo, A. Marmont: Patterns of relapse after bone marrow transplantation for chronic myeloid leukemia. Bone Marrow Transplantation vol 7,supp 2 pp 17-18 (1991). 16) E. Bellone, P. Mandich, R. Defferrari, F. Chimirri, G. Abruzzese, F. Ajmar. Test presintomatico per Corea di Huntington: esperienza presso il centro di Genetica Medica dell'Universita' di Genova. Pathologica vol 85, n. 1093:121, 1992. 17) P. Mandich, R. Defferrari, E. Bellone, F. Ajmar. Analisi di sequenze microsatelliti della regione PKD1 in famiglie con rene policistico dell' adulto (ADPKD). Pathologica vol 85, n1093:100-101, 1992. 18) G. Fugazza, R. Bruzzone, R. Defferrari, M. Sessarego. Trisomia 8 in disordini ematologici: discordanza tra citogenetica ed ibridizzazione in situ non radioattiva. Pathologica vol.85, n.1093:58, 1992. 19) C. Castagneto, P. Ciotti, R. Defferrari, M.L.Rainero, P. Modena, M.A. Imro, M. Scudelletti, O. Bosco, D. Bignardi, F. Indiveri. Phenotypic and transcriptional effects of IFN-α on melanoma cells. 3rd International Conference on: Cytokines :basic principles and practical applications. Florence,March 28-30, 1994 20) R. James, R. Defferrari, S. Nassani, E. Bellone, P. Finelli, G.L. Mancardi, A,.M. Schito, M. Rocchi, N. Archidiacono, M. Abruzzese, F. Ajmar, P. Mandich. Diagnosi molecolare di meuropatia tomaculare (HNPP: hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) mediante Southern blotting ed ibridizzazione in situ. IX Congresso Nazionale FISME, Spoleto 28 settembre -1 ottobre 1994. 21) P.Mandich, A.Pizzuti, E.Di Maria, A.M.Schito, A.Schenone, A. Ratti, E. Bellone, R.Defferrari, F. Ajmar. Clonaggio ed espressione nel cervello umano adulto del gene per un recettore dell’N-Metil-DAspartato (GRIN2). XII congresso Nazionale FISME, Spoleto 12-14 novembre 1997. 22) E.Di Maria, E.Bellone, S.Soriani, A.Varese, R. Defferrari, S.Pigullo, A.Schenone, G.L. Mancardi, F.Ajmar, P.Mandich. analisi molecolare delle neuropatie sensitivo-motorie:risultati dell’attivita’ del Centro di Genova. I Congresso Nazionale S.I.G.U., Spoleto 30 settembre - ottobre 1998 23) Defferrari R, Mazzocco K, Coco S, Tonini GP. Comparative Genomic hybridization (CGH) analysis identifies new chromosomal gains/losses in neuroblastoma. Advances in neuroblastoma research. Parigi 17-19 giugno 2002. 24) Conte M, De Bernardi, B. , Haupt R., Gambini C.,Rizzo A., montobbio G., Angelici P., Luksch R., Giuliano m., Defferrari R., Parodi S., Manritti C., Milanaccio C. Malignant neuroblastic tumours (NTs) in the adolescent (10-18y). Thge italian experience of 51 cases. Advances in Neuroblastoma Research, Genova, 16-19 giugno 2004. 25) Di Cataldo A., Boni L., Viscardi E., Castellano A., Bianchi M., Defferrari R., D’angelo P., Tonegatti L., Rizzo A., Gambini C., Pievani P., Beruna G., Bombace V., De bernardi B. Metastatic/multifocal neuroblastoma in the first year of life. Advances in Neuroblastoma Research, Genova, 16-19 giugno 2004. 26) Dau D., Defferrari R., Michelazzi A., Conte M., Sementa A., Angelini P., Biasiotti S., Ottonello G., Calevo M., De Bernardi B. Neuroblastoma in the adult: A report of 24 cases. Advances in Neuroblastoma Research, Genova, 16-19 giugno 2004. 27) Mazzocco K., Defferrari R., Coco S., Conte M., Biasotti S., Angelici P., Garaventa A., Tonini G.P. Biological studies on neuroblastoma (NB). Experience of th Italian Biology Reference Center. Advances in Neuroblastoma Research, Genova, 16-19 giugno 2004. 28) Scaruffi P., Parodi S., Mazzocco K., Defferrari R., Fontana V., Bonassi S., Tonini G.P. Use of CGH array to identify MYCN amplification and chromosome 1p36 deletion in neuroblastoma. Advances in Neuroblastoma Research, Genova, 16-19 giugno 2004. 29) Coco S., Longo L., Perri P., Marino C., Gambini C., Mazzocco K., Defferrari R., Tonini G.P.. LOH analysis on microdissected neuroblastic cells reveals undetected interstitial deletions at chromosome 1p36 in neuroblastoma. Advances in Neuroblastoma Research, Genova, 16-19 giugno 2004. 30) Tonini G.P., Mazzocco K., Defferrari R., Coco S., Longo L., Perri P., Negri F., Gambini C., De Bernardi B., Di Cataldo A. Somatic genetic events occurring in infant with neuroblastoma during the first year of life. Advances in Neuroblastoma Research, Genova, 16-19 giugno 2004. 31) Scaruffi P., Parodi S., Mazzocco K., Defferrari R., Fontana V., Bonassi S., Tonini G.P. Use of CGH array to identify MYCN amplification and chromosome 1p36 deletion in neuroblastoma. Abstract book. “UKCCSG Neuroblastoma Biology Group Meeting”. Newcastle upon Tyne, 8th February 2005. 32) Coco S, Longo L, Cavazzana A, Gambini C, Mazzocco K, Defferrari R, Tonini GP. Menoma analysis and gene expression profile of neuroblastoma (Schwannian stoma poor) and ganglioneuroblastoma intermixed (schwannian stoma rich) cell subpopulations reveal a different degree of DNA imbalances and signatures between neuroblasts and schwannian stromal cells. Abstract book. “UKCCSG Neuroblastoma Biology Group Meeting”. Newcastle upon Tyne, 8th February 2005. 33) Mazzocco K, Defferrari R, Coco s, Conte M, Biasotti S, Angelini P, Graventa A, Tonini GP. Biological studies of Neuroblastoma: experience of the Italian laboratory reference. Abstract book. “UKCCSG Neuroblastoma Biology Group Meeting”. Newcastle upon Tyne, 8th February 2005 34) Scaruffi P., Cifuentes F., Nair M., Mazzocco K., Defferrari R., Tonini G.P. Oligonucleotide array-based identifies genome imbalances in primary neuroblastoma tumors. Abstract book p. 53. “Understanding the genome. Microarray applications from the biology to the clinic”. Genova, 11-13 novembre 2005. 35) Scaruffi P., Cifuentes F., Nair M., Defferrari R., Coco S., Mazzocco K., Tonini G.P. High Resolution Oligonucleotide Array-Based Comparative Genomic Hybridization Identifies Genome Imbalances In Primary Neuroblastoma Tumors. Advances Neuroblastoma Research 2006, Los Angeles, 17-20 maggio 2006. 36) Scaruffi P., Stigliani S., Coco S., Moretti S., Mazzocco K., Defferrari R., De Vecchi C., Bonassi S:, Tonini GP. Wide-genome analysis identified gain of 1q as potential negative prognostic marker for survival in high-risk disseminated neuroblastoma. Atlas of genetics and Cytogenetics in Oncology and Hematology. 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ANR 2010, Stoccolma 21-24 giugno 2010. 42) Ambros IM, Brunner B, Aigner G, Bedwell C, Beiske K, Bénard J, Bown N, Combaret V, Couturier J, Defferrari R, Gross N, Jeison M, Lunec J, Marques B, Martinsson T, Mazzocco K, Noguera R, Schleiermacher G, Speleman F, Stallings R, Tonini GP, Tweddle DA, Valent A, Vicha A, Roy NV, Villamon E, Ziegler A, Preuner S, Drobics M, Ladenstein R, Amann G, Schuit RJ, Pötschger U, Ambros PF. A multilocus technique for risk evaluation of patients with neuroblastoma. ANR 2010, Stoccolma 21-24 giugno 2010. 43)Longo L, De Mariano M, Del Grosso F, Passoni L, Defferrari R, Mazzocco k, castellano A, Luksch rr, Garaventa A, Tonini GP. Screening of ALK mutations and abnormalities in neuroblastoma cell lines and Italian neuroblastoma cases. ANR 2010, Stoccolma 21-24 giugno 2010. 44) Mazzocco K, Defferrari R, Conte M. Bio.molecular and histo-pathological characterization of NB in adolescent and young adult (AYA). Italian experience with 33 cases. ANR 2010, Stoccolma 21-24 giugno 2010. 45) Annalisa Pezzolo, Angela Pistorio, Federica Parodi, Manuela Ferraro, Raffaella Defferrari, Katia Mazzocco, Claudio Gambini, Samuel Navarro, Riccardo Haupt, Vito Pistoia. LONG OR UNCHANGED TELOMERES PREDICT RECURRENCE IN NEUROBLASTOMA. ANR 2012, Toronto 18 - 21giugno 2012. 46) Gudrun Schleiermacher, Institut Curie, Paris, France; Kate Wheeler, Children’sHospital, Oxford, United Kingdom; Véronique Mosseri, Institut Curie,Paris, France; Adela Canete, Hospital Infantil La Fe, Valencia, Spain; Andrea di Cataldo, University of Catania, Catania, Italy; Vassilios Papadakis, Aghia Sofia Children’s Hospital, Athens, Greece; Raffaella Defferrari, Gaslini Childrens’ Hospital, Genoa, Italy; Katia Mazzocco, Gaslini Childrens’ Hospital, Genoa, Italy; Rosa Noguera, University of Valencia, Valencia, Spain; Jean Michon, Institut Curie, Paris, France; Peter Ambros, Children’s Cancer Research Institute, Vienna, Austria; For SIOPEN and the SIOPEN Biology committee. Genomic profiling in low risk neuroblastoma to refine treatment stratification and improve patient outcome – LINES: a SIOPEN Trial ANR 2012, Toronto 18 - 21giugno 2012. 47) Defferrari R*, Mazzocco K*, Ambros PF, Bown N, , Kohler J, Noguera R, Parodi S, chleiermacher G, Valent A, Van Roy N, and Tonini GP. On behalf of the SIOPEN Biology Committee. *These authors assumed equal responsibility. Influence of Segmental Chromosome Abnormalities on Survival in Children over the Age of 12 Months with Unresectable Localized Neuroblastoma without MYCN Amplification. ANR 2012, Toronto 18 – 21 giugno 2012. Autorizzo il trattamento dei dati personali contenuti nel mio CV in base all’art. 13 del D. LGS. 196/2003. Io sottoscritta Raffaella Defferrari dichiaro che in osservanza a quanto previsto dal DPR n. 445 del 2000 quanto indicato nel CV corrisponde a verità, consapevole delle dichiarazioni penali in caso di attestazioni false o non veritiere. In fede,