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Il sogno di ogni cellula
è……
diventare due cellule!
ovvero:
oggi parleremo di Mitosi e Meiosi
(e di come i cromosomi si distribuiscano durante
certe divisioni cellulari proprio come i caratteri
ereditari di Mendel)
Gene:
(fattore mendeliano) determinante ereditario di una caratteristica
di un organismo
Alleli:
forme alternative di un gene
Genotipo:
costituzione genetica di un organismo
Fenotipo:
manifestazione fisica di un carattere
Gamete:
cellula riproduttiva matura specializzata per la fusione sessuale
Zigote:
cellula prodotta dalla fusione di un gamete maschile e
uno femminile
Dal confronto tra genetisti, che hanno studiato il comportamento dei geni,
e citologi, che hanno studiato la divisione cellulare nasce la
Teoria cromosomica dell’eredita’
Sviluppo storico della teoria cromosomica
Dopo l’enunciazione delle leggi di Mendel e prima della loro
riscoperta furono fatti degli studi per identificare la sede
del materiale ereditario all’interno della cellula
1860 Si cominciò ad ipotizzare che il nucleo potesse
contenere il materiale ereditario (nucleo uovo e
spermatozoo = unici elementi forniti ugualmente dai
due gameti)
1880 Nel nucleo sono presenti strutture discrete,
i cromosomi, il cui numero è una caratteristica di
ciascuna specie e rimane costante dopo ciascuna
divisione cellulare
Classificazione morfologica dei cromosomi
Posizione costrizione primaria (centromero)
Metacentrico
Sub-metacentrico
Acrocentrico
Telocentrico
Il numero e la morfologia dei cromosomi sono costanti
nelle varie specie
Uomo
Topo
Coppie di cromosomi omologhi: autosomi
Coppia di cromosomi eterologhi: cromosomi sessuali
Numero cromosomico in differenti organismi
Organismo
Numero cromosomico aploide
Lievito del pane
17
Muffa del pane
7
Mais
10
Pomodoro
12
Fava
6
Moscerino della frutta
4
Zanzara
3
Topo
20
Gatto
36
Uomo
23
Scimpanzè
24
Come si mantiene costante il numero dei cromosomi?
studi sul comportamento dei cromosomi durante
la riproduzione cellulare
Il ciclo cellulare
Negli eucarioti: riproduzione cellulare è un processo ciclico di
crescita (Interfase: G1 - S - G2)
•Divisione (Fase M)
Organismi diploidi
• Riproduzione sessuale
• Fusione di due gameti
• 2 tipi di cellule:
somatiche diploidi
(2n)
mitosi
germinali aploidi
(n)
meiosi
La mitosi è la divisione nucleare che avviene nelle
cellule somatiche e nell’uovo fecondato e assicura il
mantenimento dello stesso numero di cromosomi
attraverso le generazioni cellulari
La meiosi è la divisione nucleare che avviene nelle
cellule germinali degli organismi diploidi e che
porta alla formazione di gameti aploidi
Dopo la fase S ogni cromosoma è formato da due
cromatidi fratelli, uniti a livello del centromero
I cromosomi si separano grazie ad una
struttura chiamata fuso, fatta di microtubuli
Mitosi
interfase
profase
metafase
anafase
telofase
Cellule figlie
2n
2n
replicazione
segregazione
La mitosi mantiene costante la quantità di cromosomi
attraverso le generazioni
2n
Meiosi
n
n
2n
n
replicazione
appaiamento
n
Segregazione
(degli OMOLOGHI)
segregazione
La profase I è suddivisa in 5 fasi (Leptotene, Zigotene, Pachitene, Diplotene e Diacinesi)
in cui si osserva la progressiva condensazione e l’appaiamento degli omologhi
La meiosi riduce n a 1 ed C a 1. Da UNA cellula madre ottengo QUATTRO
cellule figlie. Ciò avviene perché tra le DUE divisioni meiotiche
NON avviene una fase di sintesi.
Oogenesi
Spermatogenesi
Oocita primario= 2n, 4c
Spermatocita primario= 2n, 4c
Meiosi I
Meiosi I
Oocita secondario= n, 2c
Speratocita secondario= n, 2c
Meiosi II
Meiosi II
Uovo maturo= n, 1c
Spermio maturo= n, 1c
Zigote = 2n, 2c
Appaiamento di due coppie di omologhi in
due allineamenti ugualmente frequenti
metafase I :
Telofase 1 : un membro di una coppia di omologhi può ritrovarsi
associato indifferentemente a uno dei membri dell’altra coppia
Confronto tra meiosi e mitosi
Mitosi: i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si separano e
segregano in due nuclei diversi:
divisione equazionale = mantenimento numero cromosomi
Meiosi: i cromosomi omologhi si separano e segregano in due nuclei diversi:
divisione riduzionale = produzione gameti aploidi
Dal 1900 molti biologi iniziarono a
sospettare che i geni fossero localizzati
sui cromosomi…
Parallelismo tra geni e cromosomi alla meiosi
i geni sono in coppie (come i cromosomi);
i due membri di ciascuna coppia di geni segregano nei
gameti (come i membri di ciascuna coppia di omologhi);
coppie diverse di geni segregano in modo
indipendente (come coppie diverse di cromosomi
omologhi).
Edmund B. Wilson
Presenza di cromosomi il cui comportamento in meiosi
poteva spiegare l’ereditarieta’ del sesso
Gameti maschili
Gameti femminili
X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
Conclusioni:
Il comportamento dei cromosomi segue le leggi di Mendel!
Teoria cromosomica
dell’ereditarietà
I cromosomi
contengoni i geni e
sono responsabili
della trasmissione
dell’informazione
genetica (SuttonBoveri).
Naturalmente, tutto questo andava dimostrato.
Gene inequivocabilmente collegabile ad un cromosoma
ovvero:
Un gene definito da un allele mutante e
un cromosoma morfologicamente distinguibile
le cui modalita’ di trasmissione fossero sovrapponibili.
Requisiti soddisfatti da una mutazione del colore dell’occhio della
Drosophila isolata da T.H.Morgan
Gli
esperimenti
di Thomas
H. Morgan
(1909)
Premio Nobel 1933
Il ciclo vitale di
Drosophila
Morgan trovò un maschio con occhi bianchi
femmina occhi rossi x maschio occhi bianchi
F1
occhi rossi
Il rosso è dominante sul bianco
maschi F1 (rossi) x femmine F1 (rossi)
F2
3
:
1
ma i moscerini occhio bianco erano tutti MASCHI
1/2femmine rossi
1/4 maschi rossi
1/4 maschi bianchi
Reciproco del primo incrocio:
femmine occhio bianco x maschi occhio rosso
F1
femmine occhio rosso ; maschi occhio bianco
1 : 1
•L’incrocio reciproco non dà lo stesso risultato
• Si osserva eredità crociata: i maschi come la madre e le
femmine come il padre
maschio bianco F1 x femmina rossa F1
F2
50%rossi
e 50%bianchi
maschi = femmine
L’ipotesi di
Morgan
Gli alleli per il
colore dell’occhio
sono localizzati
sul cromosoma X e
non sono invece
presenti sul
cromosoma Y.
Quindi…
Dall’incrocio reciproco ci si
aspettano maschi e femmine
50% occhi bianchi
50% occhi rossi
In simboli:
w+ rosso
w bianco
Xw+ Xw+
femmina occhio rosso
Xw+ Xw
femmina occhio rosso
Xw Xw
femmina occhio bianco
Xw+Y
maschio occhio rosso
XwY
maschio occhio bianco
(rosso)
x
XwY
(bianco)
Gameti femminili
Gameti maschili
Xw+Xw+
Xw+
Xw
Y
XwXw+
(rosso)
Xw+Y
(rosso)
Xw+
XwXw+
(rosso)
XwY
(bianco)
(bianco)
x
Xw+ Y
(rosso)
Gameti femminili
Gameti maschili
XwXw
Xw+
Y
Xw
Xw
XwXw+
XwXw+
(rosso)
XwY
(bianco)
(rosso)
XwY
(bianco)
La scoperta di
Bridges
Un allievo di Morgan (Calvin
Bridges)
trovò
delle
eccezioni nella progenie di
questo incrocio che gli
consentirono di dimostrare
la teoria cromosomica.
XwXw x
(bianco)
F1
Xw Xw+
(rosso)
Xw+Y
(rosso)
XwY
1/2000 individui della progenie F1 era
una femmina occhi bianchi o un
maschio occhi rossi sterile
Rosso sterile
bianco
(bianco)
Prog. normale
Prog. eccezionale Iaria
Bridges ipotizzò che la progenie eccezionale primaria derivasse da un
evento di non disgiunzione meiotica dei cromosomi X della femmina
Bridges riuscì a verificare le sue ipotesi mediante
l’analisi citologica (gli individui eccezionali
avevano combinazioni anormali di cromosomi
sessuali) e pertanto dimostrò la teoria
cromosomica dell’ereditarietà e cioe’ che:
I geni sono sui cromosomi
e
l’appaiamento dei cromosomi omologhi e
la loro separazione durante la meiosi
spiega la trasmissione dei caratteri secondo
le leggi di Mendel
Meiosi e I legge di Mendel
(segregazione dei caratteri)
Meiosi e II legge di Mendel
(assortimento indipendente)
Sono possibili due distinti allineamenti dei cromosomi materni e paterni
Meiosi e II legge di Mendel
Meiosi e II legge di Mendel
Localizzando il materiale ereditario su un organello
cellulare la teoria cromosomica ha trasformato il
concetto di gene da un’entità astratta,
ad una realtà fisica,
il cromosoma,
che può essere osservata e manipolata.
