IL CODICE GENETICO
E LE PROTEINE
COME PUÒ IL DNA DETERMINARE
I CARATTERI FENOTIPICI?
I geni sono istruzioni per costruire le proteine e le proteine determinano le
caratteristiche che noi osserviamo, cioè il fenotipo.
Le proteine sono costituite da catene di aminoacidi.
A ciascun gruppo di tre nucleotidi corrisponde un particolare aminoacido.
COME PUÒ IL DNA DETERMINARE
I CARATTERI FENOTIPICI?
A ciascuna tripletta di nucleotidi corrisponde un aminoacido, ma, allo stesso tempo,
uno stesso aminoacido può corrispondere a più triplette.
Inoltre ci sono alcune triplette speciali: ATG segnala l’inizio della ricetta per una
proteina, mentre la fine della ricetta è indicata da una delle tre triplette TAA, TAG e
TGA.
SINTESI DELLE PROTEINE
1 proteine
specializzate
trovano nel
nucleo il gene e
lo copiano
(trascrizione)
3 nel citoplasma
i ribosomi
interpretano
TRADUZIONE
il gene usando
il codice genetico
RNA di trasporto
(traduzione)…
TRASCRIZIONE
enzima RNA
polimerasi
aminoacido
filamento
di RNA
filamento
di DNA
2 la copia (RNA
messaggero)
viene trasportata
nel citoplasma
basi
complementari
ribosoma
1
2
3
4
mRNA
4 …e con l’aiuto degli
RNA di trasporto
assemblano la
catena di aminoacidi
che forma la proteina
RNA
DNA
RIBOSIO
DESOSSIRIBOSIO
SINGOLO FILAMENTO
DOPPIO FILAMENTO
URACILE
TIMINA
INOLTRE esistono diversi tipi di RNA a seconda della funzione che svolgono: RNA
messaggero e RNA di trasporto.
LE MUTAZIONI
FORMAZIONE DI NUOVI ALLELI
Le mutazioni sono piccoli cambiamenti permanenti che si verificano in un
gene e modificano la sequenza del suo DNA; se avvengono in cellule che
daranno origine a gameti sono trasmissibili a tutti i discendenti.
POSSIBILI CAUSE: - Agenti fisici come le radiazioni ultraviolette;
- Agenti chimici come il benzene;
- Agenti biologici come i virus (retrovirus, herpesvirus,
papillomavirus);
- Errori durante la duplicazione del DNA.
FORMAZIONE DI NUOVI ALLELI
Sono come piccoli errori di ortografia che stravolgono il significato
di un testo.
ALBINISMO
STUDIAMO: - STURDIAMO
- STUPIAMO
- SUDIAMO
Istruzione diviene
incomprensibile.
Gene leggibile ma il suo
significato è diverso.
NUOVO ALLELE
(spesso dà origine a
tumori)
MUTAZIONI DANNOSE
allele sano
allele malato
DNA
trascrizione
mRNA
traduzione
emoglobina normale
aminoacidi
glutammato
emoglobina del malato
di talassemia
valina
La talassemia
è dovuta a una
mutazione
nel DNA che
fa cambiare
un singolo
aminoacido
nella catena
proteica
dell’emoglobina.
MUTAZIONI VANTAGGIOSE
I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.
Il 2% di geni
che ci rende diversi dagli
scimpanzé
è il risultato
di piccole mutazioni
che si sono accumulate
nel tempo, a partire
da un antenato comune.
COME MAI LE MUTAZIONI
SVANTAGGIOSE NON SCOMPAIONO?
Chi ha un solo allele malato della talassemia per coincidenza è immune alla malaria.
I portatori sani di talassemia
possono sopravvivere sia
all’anemia sia alla malaria.
malaria
talassemia
Perciò l’allele responsabile della
talassemia si è diffuso,
diventando un polimorfismo.
le aree di distribuzione delle due malattie sono simili
I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.
