Anomalie cromosomiche
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Markers di anomalie cromosomiche
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Trisomia 21 (sindrome di Down)
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Trisomia 13 (sindrome di Patau)
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Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
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Sindrome di Turner
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Sindrome di Williams
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Sindrome di Angelman
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Sindrome di Prader-Willi
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Sindrome del Cri du chat
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Sindrome di Klinefelter
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Triploidia
Malattie cromosomiche
Le malattie cromosomiche sono nell'uomo la patologia genetica più frequente al momento del
concepimento. La maggior parte di esse, con una sorta di selezione naturale operata dalla
natura stessa, viene eliminata come aborto spontaneo precoce, non essendo compatibile con le
fasi avanzate della gravidanza. Un'altra buona parte dei feti cromosomopatici muoiono nelle
successive fasi della gravidanza o al momento del parto, essendo portatori di anomalie non
compatibili con la vita. Nonostante questo la frequenza di anomalie cromosomiche alla nascita
è abbastanza alta, calcolabile intorno al 1% dei nati vivi.
Le alterazioni cromosomiche sono una delle principali cause di mortalità neonatale ed infantile
e sono spesso collegate a malformazioni congenite più o meno gravi, ritardo mentale e
dell'accrescimento. Sono quindi responsabili di una buona fetta della patologia costituzionale e
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Anomalie cromosomiche
delle condizioni di inabilità della popolazione. Possono essere determinate da alterazioni di
struttura e da alterazioni del numero dei cromosomi.
Anomalie numeriche
Le anomalie cromosomiche numeriche possono essere poliploidie (quando il numero dei
cromosomi è un multiplo esatto del corredo normale) o
aneuploidie
quando sono presenti uno o più di un cromosoma in difetto o in eccesso, senza raggiungere un
multiplo del corredo normale. Le aneuploidie sono le anomalie numeriche più importanti e tra
queste quelle più frequenti sono quelle che comportano la presenza di un cromosoma in più (47
anzichè 46) dette
trisomie
, o in meno (45 anziche 46) dette
monosomie
. In questi casi cioè a livello di una delle 23 coppie di cromosomi si hanno tre cromosomi
anzichè due e per questo si parla di trisomie oppure un cromosoma solo anzichè due e per
questo si parla di monosomie. Dato che ogni coppia di cromosomi è contraddistinta da un
numero (da 1 a 23) si parla di trisomia 21 ad es. quando a carico della coppia numero 21 si
hanno tre cromosomi anzichè due. In particolare la trisomia 21 è detta anche
sindrome di Down
dal nome del ricercatore che l'ha per primo identificata e
mongolismo
dall'aspetto tipico di questi bambini, che li fa assomigliare agli abitanti della Mongolia. Si parlerà
invece di monosomia X ad es. quando il numero dei cromosomi è di 45 anzichè 46 e il
cromosoma mancante è uno dei cromosomi sessuali, cioè l'X. Questa è una malattia che
colpisce i feti di sesso femminile e che comporta, per la mancanza appunto di uno dei due
cromosomi X, una serie di anomalie dell'accrescimento e della differenziazione sessuale
conosciuta meglio sotto il nome di
sindrome di Turner
.
Anomalie cromosomiche ed età materna
Età materna
1 su(%)
1 su(%)
a 11 settimane
1 su(%)
1 su(%)
20
1527
Incidenza sindrome di Down a 11 settimane
Incidenza sindrome di Down alla nascita
Altre anomalie cromosomiche
Incidenza globale a 11 settimane
2/5
Anomalie cromosomiche
21
1483
22
1439
23
1395
24
1360
25
1352
26
1237
27
1123
28
1009
29
903
30
895
31
776
32
3/5
Anomalie cromosomiche
659
33
547
34
446
35
240 (0,4)
380 (0,25)
290 (0,4)
36
175 (0,6)
290 (0,35)
220 (0,5)
37
130 (0,75)
230 (0,4)
160 (0,6)
38
100 (1)
180 (0,6)
125 (0,8)
39
75 (1,3)
140 (0,7)
95 (1,0)
40
55 (1,8)
110 (0,9)
75 (1,4)
41
40 (2,4)
80 (1,2)
55 (1,8)
42
30 (3,2)
65 (1,5)
40 (2,4)
43
25 (4,2)
50 (2,0)
35 (3,1)
44
18 (5,6)
40 (2,5)
25 (4,1)
45
13 (7,5)
30 (3,2)
19 (5,3)
46
10 (10)
25 (4)
14 (7)
4/5
Anomalie cromosomiche
47
7 (13)
12 (9)
11 (9,2)
48
6 (18)
10 (10)
8 (12)
Mosaicismo
Le trisomie o monosomie da errata disgiunzione possono essere omogenee o non omogenee,
cioè a mosaico. Per mosaicismo si intende la presenza contemporanea nello stesso individuo di
linee cellulari con numero di cromosomi differente. Questo fatto può realizzarsi o per la perdita
di un cromosoma sovrannumerario o per la non disgiunzione cromosomica a livello solo di
alcune linee cellulari. In entrambi i casi risulta un individuo con alcune linee cellulari normali e di
altre patologiche. Esistono infatti soggetti del tutto normali ma che presentano alcuni caratteri
anomali (ad es. del mongolismo) per la presenza contemporanea di cellule normali e cellule
trisomiche. Aumentando il numero di linee cellulari patologiche presenti aumentano anche i
segni e gli aspetti patologici
Anomalie strutturali
Le anomalie di struttura derivano da vari tipi di rottura del cromosoma, con conseguente
modificazione della sua forma caratteristica. Le anomalie strutturali sono di vario tipo, ma quelle
più frequenti sono le traslocazioni, che consistono nel trasferimento di un segmento da un
cromosoma ad un altro. Anche per questo tipo di patologia vengono utilizzati i numeri che
contraddistinguono le varie coppie di cromosomi per indicare a che livello si ha l'alterazione.
Per cui traslocazione 13/14 significa che si è avuto lo scambio di un segmento tra un
cromosoma della coppia 13 e uno della coppia 14.
Tutti i vari tipi di riarrangiamento strutturale possono essere collegati a forme patologiche (tipo
sbilanciato
) o essere silenti in un individuo perfettamente sano (
tipo bilanciato
). I figli però del portatore di un riarrangiamento bilanciato possono a loro volta presentare un
corredo cromosomico normale, bilanciato come il genitore, o sbilanciato, cioè patologico. I
riarrangiamenti sbilanciati possono comportare dei difetti più o meno gravi a seconda del tipo di
anomalie e del cromosoma interessato; possono comunque provenire dal corredo genetico di
uno dei genitori o essere anche del tutto casuale, cioè realizzarsi per la prima volta senza
alcuna origine determinata
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