Programma di
Biologia e Genetica 2010-2011
ARGOMENTI:
Le caratteristiche dei viventi, organizzazione cellulare degli eucarioti e dei procarioti, il flusso della informazione
genetica e della energia, riproduzione, linee cellulari somatiche e germinali. Introduzione alla evoluzione e alla
classificazione degli organismi viventi.
La procedura e il metodo della scienza. La probabilità statistica. Il piano sperimentale di Mendel. Incrocio monoibrido
e principio della segregazione. Definizioni di Genotipo e Fenotipo, Gene, Locus e Allele. Incrocio diibrido e principio
della indipendenza. Il test chi quadro.
Estensioni del Mendelismo. Allelia multipla. Modifica delle relazioni di dominanza/recessività, codominanza,
semidominanza. Gruppi sanguigni, geni essenziali e letali, Espressione genica e ambiente: penetranza ed espressività
variabile. Spiegazione funzionale dei termini recessività e dominanza. Interazione genica, epistasi dominante,
recessiva, doppia dominante e doppia recessiva. Spiegazione funzionale dei meccanismi epistatici.
Complementazione, pleiotropia. associazione genica e eredità X-linked. mappe genetiche di ricombinazione.
Determinazione del sesso - Eredita' legata al sesso - Cromosoma Y - Bilanciamento cromosoma X-autosomi – Regioni
pseudoautosomiche dei cromosomi sessuali. La riproduzione cellulare: Ciclo cellulare, Mitosi, Meiosi. Origine della
variabilità genetica dei gameti. Relazione tra genetica mendeliana e teoria cromosomica. Spermatogenesi e oogenesi.
Eredità mendeliana nell'uomo. Irregolarità nella trasmissione dei caratteri mendeliani: eterogeneità genetica, serie
allelica ed eterogeneità clinica, espressività variabile, Penetranza incompleta, anticipazione, mosaicismo.
Basi molecolari della eredità: Gli acidi nucleici sono i depositari della informazione genetica: esperimenti di Griffith,
Avery and Harsey-Chase. Composizione e struttura di DNA e RNA. La replicazione del DNA è di tipo semiconservativo.
Modello di replicazione semidiscontinuo del DNA ed enzimi coinvolti. La replicazione dei genomi procarioti, eucarioti e
virali. Espressione genica. La trascrizione maturazione dell'RNA messaggero, lo splicing. tRNA, Ribosomi, snRNA.
Aminoacidi e proteine. Il codice genetico, La traduzione. Regolazione della espressione genica.
Patologia molecolare del gene. Perdita di funzione (Loss of function). Acquisizione di funzione (Gain of function).
Malattie da espansioni di triplette. Genetica dei tumori. Oncogeni e soppressori di tumori. Il modello multi-hit. Il
modello two-hit. Instabilità genomica.
Poligeni e caratteri continui. Eredità multifattoriale. Suscettibilità e soglia nelle malattie multifattoriali. Strategie
nella ricerca dei geni coinvolti nelle malattie multifattoriali.
Il genoma umano, Organizzazione del genoma nucleare e mitocondriale. Eredità mitocondriale. Numero e
distribuzione dei geni, Famiglie multigeniche e Sequenze ripetute. Origine della variazione genetica e epigenetica.
Imprinting genomico. Forma e struttura dei cromosomi. Mutazioni strutturali: Delezione - Duplicazione - Inversione Traslocazione. L'effetto posizione nelle traslocazioni. Variazione del numero cromosomico. Non disgiunzione meiotica.
Le sindromi associate alle aneuploidie dei cromosomi autosomici e sessuali. La traslocazione robertsoniana nella
Sindrome di Down ereditaria.
La genetica delle popolazioni: Marcatori molecolari: SNPs, RFLPs, STRs e VNTRs. La genotipizzazione nelle
popolazioni. Calcolo delle frequenze alleliche e delle frequenze genotipiche per i loci autosomici. Equilibrio di HardyWeinberg. Estensione della distribuzione di HW ai loci multiallelici e a quelli X-linked.Le assunzioni di validità della
formula di HW: Popolazione infinitamente grande. Gli effetti della deriva genetica.Mutazione. Migrazione. Selezione e
polimorfismo bilanciato. Inincrocio. La teoria evoluzionistica e la sintesi neodarwiniana.
Testi consigliati:
Solomons Biologia
Hartl et al. Genetica
Russel igenetica
Strachan & Read Genetica Umana Molecolare
Cummings Genetica Umana
Date degli appelli
13 giugno 2011
19 settembre 2011
13 febbraio 2011
