i. patologia del genotipo

Patologia Generale ( incluso Immunologia) MED/04-Corso Integrato di Fisiopatologia
I – anno II semestre –
OBBIETTIVI GENERALI DEL
FIOPATOLOGIA GENERALE
PROGRAMMA
DI
ESAME
DEL
CORSO
DI
La Fisiopatologia Generale e’ l’anello che lega gli studi di base (anatomia, biochimica,
genetica, fisiologia, microbiologia) con gli studi clinici piu propiamente detti. Il corso fornisce gli
strumenti di analisi e di collegamento tra questi vari campi con il preciso scopo di semplificare ed
organizzare l’analisi delle malattie umane. Lo studente deve acquisire i metodi fondamentali che gli
permettono lo studio ed il riconoscimento di patologie umane conosciute. Il corso sara’ quindi
incentrato sulla Eziologia e la Patogenesi delle malattie umane. L’eziologia indica le cause delle
malattie, che possono esere identificate fondamentalmente nell’ambiente in cui viviamo e nei geni
che ci caratterizzano, ovvero, nell’insieme dei due elementi (malattie multifattoriali). La patogenesi
corrisponde ai tre meccanismi attraverso i quali si instaurano i sintomi delle malattie:
infiammazione, proliferazione e degenerazione. Le due cause (ambiente e geni) attraverso i tre
meccanismi patogenetici danno luogo a tutti i tipi di malattie che conosciamo.
Gli studenti dovranno pertanto :
A. Conoscere e distinguere le componenti patogenetiche primarie presente in tutti i quadri
morbosi: infiammatorie, proliferative e degenerative.
B. Identificare le componenti eziologiche primarie.
PROGRAMMA
PATOLOGIA DEL GENOTIPO:
1) Mutazioni geniche e loro conseguenze. 2) Malattie monogeniche: a) autosomiche dominanti; b)
autosomiche recessive; c) eterocromosomiche. 3) Malattie poligeniche e multifattoriali. 4) Malattie
dovute ad alterazioni del cariotipo: monosomie, trisomie e mosaicismo.
I.
PATOLOGIA CELLULARE:
A) INFIAMMAZIONE
1) Definizione e cause dell’infiammazione acuta. 2) I fenomeni fondamentali dell’angioflogosi. 3) Le
cellule dell’infiammazione e loro attivazione 4) I mediatori chimici dell’infiammazione. 5) Tipi di
infiammazione acuta e tipi di essudato. 6) Infiammazione cronica: classificazione, cause e tipi di
infiammazione cronica. 7) Le infiammazioni granulomatose (tubercolare, della lebbra, della sifilide).
B) DANNO CELLULARE, NECROSI E APOPTOSI
1) Danno cellulare reversibile e irreversibile. 2) Meccanismi patogenetici molecolari responsabili
del danno. 3) La risposta cellulare al danno: a) riparazione e rigenerazione; b) necrosi e apoptosi.
C) DEGENERAZIONI E MALATTIE DA ACCUMULO
1) Accumulo di lipidi (steatosi). 2) Accumulo di pigmenti (emosiderosi - emocromatosi). 3)
Accumulo di glicogeno (glicogenosi). 4) Accumulo di proteine (amiloidosi). 5) Malattie lisosomiali.
6) Calcificazioni patologiche.
IMMUNOLOGIA, IMMUNOPATOLOGIA E MALATTIE IMMUNITARIE:
1) L’immunità innata e l’immunità adattativa. 2) Riconoscimento degli antigeni: struttura delle
immunoglobuline (Ig). 3) La struttura delle molecole MHC. 4) Generazione dei complessi MHCpeptide. 5) Risposta umorale e cellulo-mediata. 6) L’autoimmunità. 7) Reazioni immunopatogene.
IV.
ONCOLOGIA:
1) Ciclo cellulare e sua regolazione. 2) Fattori di crescita. 3) Anomalie della crescita e della
differenziazione cellulare (Iperplasia – Ipertrofia - Atrofia – Metaplasia – Anaplasia). 4) Tumori
benigni e tumori maligni e classificazione dei tumori. 5) Inizio, promozione e progressione
tumorale. 6) Metastasi. 7) Concetti di epidemiologia dei tumori. 8) Etiologia dei tumori: a) fattori
ereditari nella genesi dei tumori; b) cancerogenesi fisica, chimica e virale. 9) Meccanismi
patogenetici della cancerogenesi: oncogèni e geni oncosoppressori.
V.
FISIOPATOLOGIA GENERALE
1) Fisiopatologia generale del sistema endocrino. 2) Alterazioni dell’equilibrio idro-elettrolitico e
dell’equilibrio acido-base. 3) Principali malattie delle ghiandole endocrine. 4) Fisiopatologia del
metabolismo: Meccanismi patogenetici delle principali alterazioni del metabolismo: a) il diabete
mellito; b) l’aterosclerosi; c) l’obesità. 5) Fisiopatologia generale del sangue: a) meccanismi
patogenetici delle anemie e delle leucemie; b) fisiopatologia dell’emostasi e della coagulazione del
sangue; c) alterazioni emodinamiche: patogenesi dell’embolia, della trombosi, dell’ischemia,
dell’infarto e dello shock. 6) Fisiopatologia della termoregolazione: ipertermia e febbre.