biologia molecolare clinica

Scheda ECTS – SUA
Descrizone delle singole attività formative (Quadro B1 e sotto quadri)
ECTS
(in Italiano)
Corso di Laurea dell’Insegnamento: Magistrale a ciclo unico in Farmacia
ECTS
(in Inglese)
Degree Course: Pharmacy - Single cycle degree
Classe di Laurea:
LM-13 Farmacia e farmacia industriale
SSD (Settore scientifico disciplinare):
BIO/12 – Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
Dipartimento competente:
Farmacia e scienze della salute e della nutrizione
Nome del docente:
Prof. Graziantonio Lauria
Riferimenti del docente:
[email protected] oppure [email protected]
Orario di ricevimento:
e-mail [email protected] o [email protected] oppure
[email protected] Tel. 0984 493046 - 080 5442792
Eventuali altri docenti coinvolti:
No
Titolo dell'unità formativa:
BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Codice dell'unità formativa:
50906534
Tipo di unità formativa:
Caratterizzante
Degree Class:
LM-13 Pharmacy and industrial pharmacy
Scientific disciplinary Sector:
BIO/12 – Clinical biochemistry and clinical molecular biology
Department:
Pharmacy, health and nutrition sciences
Name of the Teacher:
Prof. Graziantonio Lauria
Contact details on the teacher:
[email protected] or [email protected]
Meeting schedule for students:
e-mail [email protected] ot [email protected] or
[email protected] Phone 0984 493046 - 080 5442792
Any other teachers involved:
No
Title of the Teaching Unit:
CLINICAL MOLECULAR BIOLOGY
Code of the Teaching Unit:
50906534
Type of teaching Unit:
Characterizing
Propedeuticità:
Biochimica
Livello dell'unità formativa:
Avanzato
Level of the Teaching Unit:
Advanced
Anno di studio/corso:
Quinto
Trimestre ove l'unità formativa viene erogata:
Terzo
Year of study:
Fifth
Trimester in which the teaching unit is provided:
Third
Periodo:
Dal 22 aprile 2013 al 28 giugno 2013
Ore di lezioni frontali:
40
Ore studio individuali:
85
Ore di laboratorio:
No
Numero di crediti formativi CFU/ECTS erogati:
5
Lingua di insegnamento:
Italiano
Organizzazione della didattica:
Lezioni
Period:
From April 22, 2013 to June 28, 2013
Hours of lectures:
40
Hours of individual study:
85
Laboratory hours :
No
Number of Credits CFU/ECTS awarded:
5
Teaching language:
Italian
Organization of teaching:
Lectures
Modalità di frequenza:
Obbligatoria
Frequency mode:
Required
Modalità di erogazione:
Frontale
Mode of delivery:
Classroom lectures
Metodi di valutazione:
Prova orale
Assessment methods:
Oral exam
Obiettivi formativi dell’Unità formativa:
Studio degli approcci innovativi ed applicativi di biologia molecolare in grado
di integrare o di sostituire alcuni metodi diagnostici convenzionali.
Descrizione di specifiche analisi molecolari effettuabili con le tecniche di
amplificazione genica
Prerequisiti e co-requisiti:
Learning outcomes:
The course is directed to highlight recent developments in the fields
of molecular diagnostics. In particular, analytical strategies used by
clinical molecular diagnostics laboratories for the evaluation of
several disorders will be discussed.
Prerequisities/Co-requsities:
Unità formative opzionali consigliate:
Other optional Teaching Units:
Contenuti del corso/programma:
Il laboratorio d’analisi di biologia molecolare clinica. Organizzazione, logica
diagnostica, modalità operative. Pianificazione, realizzazione e valutazione
delle attività diagnostiche con indagini di biologia molecolare clinica.
Organizzazione dei sistemi di verifica della qualità. Significato dei test di
laboratorio. Predittività.
Diagnostica molecolare. Principi, tecniche di base e relativa strumentazione.
Metodologie per l’estrazione e la manipolazione degli acidi nucleici.
PCR “in situ”. Descrizione della tecnica. Applicazioni.
PCR quantitativa. Descrizione della tecnica. Uso degli standard interni ed
esterni. PCR “real time”.
Altre tecniche di amplificazione genica. LCR. Amplificazione Q-Beta.
Metodo NASBA. Amplificazione del segnale.
Applicazioni cliniche. Identificazione di agenti virali, di batteri patogeni, di
funghi e parassiti patogeni. Analisi prenatali. Identificazione di mutazioni
geniche: diagnosi di fibrosi cistica. Identificazione di aneuploidie: diagnosi di
sindrome di Down. Tipizzazione HLA. Identificazione di oncogeni, di geni
oncosoppressori, di traslocazioni cromosomiche e di virus oncogeni. Diagnosi
delle infezioni da HCV, HIV e delle leucemie.
Test di Biologia Molecolare. Fattore V di Leiden. Apolipoproteina E.
Emocromatosi ereditaria. Fibrosi cistica. Traslocazione bcl-2/JH, t(14;18).
Traslocazione bcr-abl, t(9;22). Riarrangiamento genico PML/RAR , t(15;17).
Cromosoma X-fragile. Distrofia muscolare. HLA-B27.
Chlamydia trachomatis. Mycobacterium tuberculosis. Helicobacter pylori.
Citomegalovirus. Virus di Epstein-Barr. Parvovirus B19. Virus del papilloma.
Virus dell’epatite B. HIV-1. Virus dell’epatite C.
Prospettive future.
Letture consigliate o richieste:
- M. G. Marin. Diagnostica di laboratorio. Tecniche di amplificazione genica:
Content of the Program/Course:
The clinical molecular biology laboratory and equipment:
organization, operating modalities, and diagnostic logic. Planning,
realization, and assessment of clinical molecular biology diagnostic
activities. Quality management systems. Interpretation of molecular
diagnostic tests. Diagnostic accuracy and predictivity.
Molecular diagnostics. Principles, techniques and instrumentations.
Methods for nucleic acids purification and manipulation.
In situ-PCR techniques. Description of the technique. Applications.
Quantitative PCR methods. Description of the technique. Use of
internal and external standards. Real-Time PCR.
Other amplification techniques. Ligase Chain Reaction (LCR). QBeta Amplification. NASBA method. Signal amplification
reactions.
Clinical applications. Identification of pathogenic viruses, bacteria,
fungi and parasites. Prenatal testing. Identification of gene
mutations: diagnosis of cystic fibrosis. Identification of aneuploidy:
diagnosis of Down syndrome. HLA typing tests. Identification of
oncogenes, oncosuppressor genes, and viral oncogenes.
Identification of chromosomal translocations. Diagnosis of HCV
and HIV infections. Diagnosis of leukaemias.
Molecular Biology Tests. Factor V Leiden. Apolipoprotein E
genotyping. Hereditary hemochromatosis. Cystic fibrosis. bcl-2/JH,
t(14;18) translocation. bcr-abl, t(9;22) translocation. PML/RARa
t(15;17), gene rearrangement. The fragile X syndrome (FXS).
Muscular dystrophy. Human Leukocyte Antigen B27 (HLA-B27).
Chlamydia trachomatis. Mycobacterium tuberculosis. Helicobacter
pylori. Cytomegalovirus (CMV). Epstein-Barr virus (EBV).
Parvovirus B19. Human papilloma virus (HPV). The hepatitis B
virus (HBV). HIV-1. The hepatitis C virus (HCV).
Future perspectives.
Suggested texts:
- Cox Timothy M., Sinclair John. Molecular Biology in Medicine –
dal laboratorio alla pratica clinica. Casa Editrice Sorbona.
- R. Verna. La diagnostica di laboratorio con i metodi della biologia
molecolare. Piccin.
- C. Barron. La biologia molecolare nella diagnostica biochimico-clinica.
Piccin.
- Appunti dalle lezioni.
Attività di apprendimento previste e metodologie didattiche:
Eccellenti
Blackwell Science.
-Lecture notes.
Metodi e criteri di accertamento del profitto:
Esami
Tirocini/o:
No
Methods and assessment criteria:
Tests
Internships/placements:
No
Planned learning activities and teaching methods:
Excellents