meiosi I

La divisione cellulare
e la riproduzione degli organismi.
Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione
negli Eucarioti.
Cromosomi omologhi
I cromosomi in un corredo cromosomico
diploide sono presenti come coppie di omologhi
– Negli animali le cellule somatiche sono diploidi.
– Per esempio, le cellule somatiche dell’uomo hanno 46
cromosomi, suddivisi in 23 coppie di omologhi.
• I due cromosomi omologhi portano i geni che controllano
le stesse caratteristiche ereditarie nella stessa posizione o
locus.
Cromosomi
Centromero
Cromatidi fratelli
• I cicli sessuali,
presentano
un’alternanza tra uno
stadio aploide e uno
diploide.
• Negli animali le uniche
cellule aploidi sono i
gameti, il corpo (soma)
è diploide.
Gameti aploidi (n = 23)
n
Cellula uovo
n
Spermatozoo
Meiosi
Fecondazione
Adulti
pluricellulari
diploidi
(2n = 46)
Mitosi
e sviluppo
Zigote
diploide
(2n = 46)
2n
cariotipo cellula somatica umana
– I gameti hanno un assetto cromosomico singolo e sono
detti aploidi.
La meiosi riduce il numero dei cromosomi da
diploide ad aploide
– La meiosi (il processo che produce cellule sessuali
aploidi), come la mitosi, è preceduta dalla
duplicazione dei cromosomi.
– Nella meiosi, però, le cellule si dividono due volte per
formare quattro cellule figlie.
– http://www.youtube.com/watch?v=kVMb4Js99tA
– La prima divisione (chiamata meiosi I) comincia con
la sinapsi, l’appaiamento dei cromosomi omologhi.
– Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi
omologhi si scambiano tra loro alcuni segmenti
corrispondenti mediante un processo chiamato
crossing-over.
– La meiosi I separa i cromosomi omologhi e produce
due cellule figlie, ognuna con un assetto
cromosomico aploide.
La meiosi
Ogni evento meiotico comprende due divisioni
nucleari:
• meiosi I
• meiosi II
che riducono il numero di cromosomi da diploide
(2n) ad aploide (n); il nucleo si divide due volte ma
il DNA si duplica una volta sola.
Alla fine di questo processo si generano quattro
cellule figlie chiamate gameti.
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Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011
La meiosi
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Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011
• La meiosi II è essenzialmente simile alla mitosi (con la
differenza sostanziale che ha inizio da una cellula
aploide anziché diploide):
– i cromatidi fratelli di ogni coppia vengono
separati;
– si formano in tutto quattro cellule aploidi.
• Le fasi della meiosi:
MEIOSI I: i cromosomi omologhi si separano
INTERFASE
PROFASE I
Centrosomi (con due
coppie di centrioli)
METAFASE I
Siti del crossing-over
Fuso
Membrana
nucleare
Cromatina
Cromatidi
fratelli
Tetrade
ANAFASE I
Microtubuli
attaccati al
cinetocore
Piano
equatoriale
Centromero
(con il cinetocore)
I cromatidi fratelli
restano uniti
I cromosomi
omologhi si separano
MEIOSI II: i cromatidi fratelli si separano
TELOFASE I
E CITODIERESI
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
TELOFASE II
E CITODIERESI
Solco
di scissione
I cromatidi
fratelli
si separano
Si formano quattro
cellule figlie aploidi
Mitosi e meiosi a confronto
MITOSI
MEIOSI
Cellula madre
(prima della duplicazione dei cromosomi)
MEIOSI I
Profase I
Profase
Si forma la
tetrade mediante
la sinapsi dei
cromosomi omologhi
Duplicazione
dei cromosomi
Duplicazione
dei cromosomi
Cromosoma
duplicato
(due cromatidi fratelli)
2n = 4
Metafase
I cromosomi si
allineano sul piano
equatoriale
Anafase
Telofase
I cromatidi si
separano durante
l’anafase
2n
Cellule figlie
prodotte per mitosi
2n
Le tetradi si allineano
sul piano equatoriale
Metafase I
Durante l’anafase I
i cromosomi
omologhi
si separano:
i cromatidi
fratelli
rimangono uniti
Non si verifica
un’ulteriore
duplicazione
dei cromosomi;
i cromatidi si
separano
durante l’anafase II
Anafase I
Telofase I
Aploide
n=2
Cellule figlie
prodotte per
meiosi I
MEIOSI II
n
n
n
n
Cellule figlie prodotte per meiosi II
• La varietà della progenie dipende dalla
disposizione dei cromosomi durante la meiosi e
dalla casualità della fecondazione
Ogni cromosoma di una coppia omologa differisce in
diversi punti dall’altro membro della coppia: il
cromosoma ereditato dalla madre porta versioni
differenti dei geni che si trovano sul cromosoma
omologo ereditato dal padre.
• La variabilità dei gameti
• La disposizione casuale delle copie di cromosomi durante la
metafase I porta a molte differenti combinazioni di
cromosomi negli ovuli e negli spermatozoi.
Possibilità 1
Possibilità 2
Metafase della meiosi I:
sono egualmente possibili
entrambe le disposizioni
dei cromosomi
Metafase della
meiosi II
Gameti
Combinazione 1
Combinazione 2
Combinazione 3
Combinazione 4
• La variabilità degli zigoti
– Lo zigote si forma dall’unione casuale tra una cellula
uovo e uno spermatozoo.
– La fecondazione casuale degli ovuli da parte degli
spermatozoi aumenta grandemente la variabilità
della prole.
I cromosomi omologhi possono portare versioni
diverse dello stesso gene
• Le differenze tra cromosomi omologhi si basano sul fatto
che possono portare, sullo stesso locus, informazioni
genetiche differenti relative alla stessa caratteristica.
Geni
per il colore
del pelo
Geni
per il colore
degli occhi
Marrone
Nero
C
E
c
Bianco
e
Rosa
Tetrade
(coppia omologa
di cromosomi duplicati)
Meiosi
C
E
C
E
c
e
c
e
Cromosomi presenti
nei 4 gameti
• Le caratteristiche «colore del pelo» e «colore
degli occhi» nei topi
Pelo marrone (C); occhi neri (E)
Pelo bianco (c); occhi rosa (e)
Il crossing-over
Durante la prima fase
della meiosi, lo scambio
di DNA mediante
crossing-over dà
origine a cromosomi
geneticamente diversi,
e quindi a nuove
combinazioni del
materiale genetico nei
cromatidi ricombinanti.
20
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011
Il crossing-over aumenta ulteriormente la
variabilità genetica
• La ricombinazione
genetica che si verifica
col crossing-over durante
la profase I, aumenta
ulteriormente la variabilità
genetica.
TEM 2200
• Il crossing-over è lo
scambio di segmenti
corrispondenti tra
due cromosomi omologhi.
Tetrade
Chiasma
Centromero
• Esempio di come il
crossing-over produce
nuove combinazioni
di geni.
Geni per il
colore
del pelo
C
Geni per il
colore
degli occhi
E
Tetrade
(coppia di cromosomi
omologhi in sinapsi)
e
c
1
I cromatidi omologhi si spezzano
C
E
c
e
2
I cromatidi omologhi si saldano insieme.
E
C
Chiasma
e
c
I cromosomi omologhi si separano (anafase II)
3
C
E
C
e
c
E
c
e
4
I cromosomi si separano (anafase II); la meiosi
ha termine.
C
E
C
e
c
E
c
e
Cromosoma parentale
Cromosoma ricombinante
Cromosoma ricombinante
Cromosoma parentale
Si producono gameti di quattro tipi genetici diversi.
–Agli inizi del Novecento, l’embriologo Thomas Hunt
Morgan condusse alcuni dei primi studi sul crossingover utilizzando per molti esperimenti il moscerino
della frutta Drosophila melanogaster.
–Gli esperimenti di Morgan dimostrarono il ruolo del
crossing-over nell’ereditarietà.
Corpo nero
e ali corte
Esperimento
Corpo grigio
e ali lunghe
Esperimento di Morgan sui
moscerini della frutta

GgLI
ggll
Femmina
Maschio
Spiegazione
GgLI
(femmina)
Prole
965
944
206
Corpo nero,
ali corte
Fenotipi parentali
Frequenza di
ricombinazione =
Corpo grigio,
ali corte
Corpo nero,
ali lunghe
Fenotipi ricombinanti
391 ricombinanti
2300 prole totale
g l
g l
gl
ggll
(maschio)
185
GL
Corpo grigio,
ali lunghe
GL
= 0,17
ovvero 17%
GL
gl
g l
Gl
Gameti
femminili
gl
g l
Prole
gL
gl
Gl
Gameti
maschili
gL
gl
gl
I genetisti usano il crossing-over per la mappatura
dei geni
Morgan e i suoi allievi usarono i dati relativi al crossing-over
per la mappatura dei geni nella Drosophila.
Le frequenze del crossing-over (ricombinazione) possono
essere usate per mappare le posizioni relative dei geni sui
cromosomi.
Fenotipi mutanti
Ariste
(appendici
del corpo)
corte
Cromosoma
g
Corpo
nero
(g)
Occhi
cinabro
(c)
Ali
vestigiali
(l)
Occhi
marroni
Ali
normali
(L)
Occhi
rossi
l
c
17%
9%
9,5%
Frequenza
di ricombinazione
Ariste lunghe
Corpo
grigio
(G)
Occhi
rossi
(C)
Fenotipi selvatici
Il cariotipo
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Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore 2011
• Il cariotipo è una ricostruzione fotografica
dell’assetto cromosomico di un individuo
• Un cariotipo è una fotografia in cui i cromosomi
dell’individuo, condensati e duplicati così come appaiono al
microscopio durante la metafase della mitosi, vengono
ordinati in base alla forma e alle dimensioni.
• Preparazione di un cariotipo da un campione di sangue:
Soluzione
ipotonica
I globuli rossi
si stratificano
in fondo
Campione
di sangue
Colorante
Centrifuga
Plasma
Il campione di sangue
viene centrifugato per separare le
cellule dalla parte liquida.
Globuli
bianchi
Si elimina il liquido e le cellule vengono
2 mescolate con una soluzione ipotonica.
Questo procedimento fa gonfiare e
scoppiare i globuli rossi. I globuli bianchi si
gonfiano ma non si rompono, e i
cromosomi si allontanano uno dall’altro.
3
Centrifugando ancora, i globuli bianchi gonfi
precipitano sul fondo.
Viene eliminato il liquido contenente i globuli rossi.
Si aggiunge un fissatore ai globuli bianchi.
Centromero
Cromatidi
fratelli
Coppia di cromosomi
omologhi
2,600X
1
Fissatore
4 Il retino viene osservato con un microscopio a cui è
collegata una macchina fotografica digitale. L’immagine
dei cromosomi viene immessa in un computer, che li
ordina per forma e dimensione.
5
La disposizione ordinata dei cromosomi che si ottiene è il cariotipo.
I 46 cromosomi qui rappresentati comprendono 22 coppie di autosomi e
2 cromosomi sessuali, un X e un Y. Ogni cromosoma è costituito da
2 cromatidi attaccati fra loro così strettamente da essere difficilmente
distinguibili.
I cromosomi sessuali e i caratteri legati al
sesso
In molte specie di organismi il sesso è
determinato dai cromosomi
– Molti animali e gli esseri umani hanno una coppia di
cromosomi sessuali (chiamati X e Y) che
determinano il sesso dell’individuo.
– Nei mammiferi, gli individui con un cromosoma X e
un cromosoma Y sono di sesso maschile. Quelli con
due cromosomi XX sono di sesso femminile.
– Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello
sviluppo dei testicoli.
– L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo
delle ovaie.
(Maschio)
44
+
XY
22
+
X
(Femmina)
Cellule
diploidi
dei genitori
44
+
XX
22
+
X
22
+
Y
Cellula
uovo
Spermatozoo
44
+
XX
Prole
(diploide)
44
+
XY
• Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di
determinazione del sesso.
22
+
XX
22
+
X
76
+
ZW
76
+
ZZ
32
16
mutazioni cromosomiche
• Alterazioni nel numero e nella struttura dei
cromosomi.
alterazione struttura cromosomica
Le alterazioni della struttura cromosomica
possono provocare patologie congenite e
tumori
– La rottura di un cromosoma può portare a
riarrangiamenti che causano disordini genetici.
– Quando i cambiamenti si verificano nelle cellule
somatiche concorrono all’insorgenza del cancro.
• Delezioni, duplicazioni, inversioni:
Delezione
Duplicazione
Cromosomi
omologhi
Inversione
Traslocazioni:
Traslocazione
Figura 8.22B
Cromosomi
non omologhi
Cromosoma 9
Cromosoma 22
Traslocazione
«Cromosoma Philadelphia»
Gene cancerogeno attivato
alterazione numero cromosomi
• Il numero dei cromosomi può variare a causa di una nondisgiunzione durante la meiosi
• Un numero anormale di cromosomi può essere il risultato
della non-disgiunzione, un inconveniente che può aver
luogo in due modi:
• i cromosomi omologhi di una coppia non si separano
durante la meiosi I;
• la meiosi I avviene in modo regolare, ma cromatidi di una
coppia non si dividono in una delle cellule durante la
meiosi II.
Non-disgiunzione
durante
la meiosi I
Meiosi I
normale
Non-disgiunzione
durante
la meiosi II
Meiosi II
normale
Gameti
Gameti
n+1
n+1
n 1
Numero dei cromosomi
n 1
n+1
n 1
n
Numero dei cromosomi
n
• Fecondazione di un gamete che ha subito una nondisgiunzione con un gamete normale:
Cellula uovo
n+1
Zigote
2n + 1
Spermatozoo
n (normale)
sindrome di Down
• La sindrome di Down è dovuta alla presenza di
un cromosoma 21 in più
– Nella maggior parte dei casi, un embrione con un
numero errato di cromosomi viene abortito
spontaneamente molto prima della nascita.
– Certe condizioni anomale del numero di
cromosomi possono avere conseguenze meno
gravi e consentire la nascita e la sopravvivenza di
individui portatori di tali anomalie.
5000
• La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21 (presenza
di un cromosoma in più nella ventunesima coppia).
• L’incidenza della sindrome di Down nella prole di genitori
sani aumenta con l’età della madre.
Bambini affetti dalla sindrome di Down
(su 1000 nati)
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
20
25
35
40
30
Età della madre (anni)
45
50
• Un numero anomalo di cromosomi sessuali di
solito non compromette la sopravvivenza
• La non-disgiunzione può anche produrre gameti con un
numero anomalo di cromosomi sessuali portando a
sindromi che, di solito, non compromettono la
sopravvivenza degli individui.
Crescita scarsa
della barba
Sviluppo
del seno
Testicoli
poco
sviluppati
Tratti facciali
caratteristici
Piega della pelle
Costrizione
dell’aorta
Scarso
sviluppo
del seno
Ovaie poco
sviluppate
Anomalie dei cromosomi sessuali nella specie umana: