Genetica
La genetica è quella disciplina, nell’ambito della biologia, che si occupa dell’ereditarietà.
Anticamente si pensava che l’ereditarietà era l’unione di una moltitudine di elementi,
(capelli, occhi, colorito…..) che messi insieme generano un individuo, in pratica si pensava
che fossero i pezzi stessi ad essere trasmessi e non i loro stampati (eredità per
mescolamento).
Questo modello fu superato dagli studi di Mendel che, nel 1865, elaborò un metodo di analisi
sui fenomeni ereditari, che viene usato ancora ai nostri giorni ed è chiamato genetica.
Il punto cruciale della sua scoperta fu un’entità che noi chiamiamo geni.
Egli dimostrò che l’ereditarietà dipende dall’unione di poche particelle (geni) che dirigono
la sintesi di un nuovo individuo (eredità particolare).
I geni sono segmenti di DNA dai quali dipende la sintesi di una determinata proteina, e
quindi la comparsa di un dato carattere ereditario.
Sono costituiti da segmenti di DNA disposti in ordine lineare sui cromosomi.
Ciascun gene occupa una posizione caratteristica sul cromosoma, che è detta locus.
Cromosomi
I cromosomi
I cromosomi sono entità individuali ed autonome, costanti e specifiche per ogni specie,
capaci di autoreplicarsi e di mantenere le loro proprietà morfologiche.
Essi sono depositari dei caratteri ereditari che contengono, determinano gli attributi
morfologici di ciascun tipo cellulare e controllano le attività metaboliche della cellula.
Corredo cromosomico:
insieme di cromosomi in ogni cellula
Cariotipo:
insieme delle caratteristiche che identificano un particolare corredo cromosomico
Il numero di cromosomi nell’uomo è di 46, dei quali 44 sono cromosomi somatici (autonomi)
e 2 sono cromosomi sessuali (eterocromosomi).
Gli autonomi sono tutti diversi tra loro ma sono uguali a due a due.
Omologhi:
membri uguali di ogni coppia, dei quali uno deriva dal padre (dallo spermatozoo) e uno dalla
madre (dall’uovo).
Alleli:
geni uguali presenti nello stesso locus di cromosomi omologhi.
Si parla di Omozigote quando due geni presenti su due cromosomi sono identici e
Eterozigote quando sono diversi.
Fenotipo:
aspetto di un organismo
Genotipo:
costituzione genetica di un organismo
Struttura del DNA ed RNA
Struttura del DNA
Chimicamente (acido desossiribosio)
è costituito da:
Residui di Acido fosforico e da uno zucchero, il Desossiribosio.
A ciascuna molecola di zucchero è legata una base azotata che sono:
Adenina(A)
Guanina(G)
Timina(T)
Citosina(C)
Adenina e Guanina sono Purine
Timina e Citosina sono Pirimidine
( le basi azotate purine si accoppiano solo con le pirimidine quindi gli accoppiamenti sono
Adenina con Timina e Guanina con Citosina).
Lo zucchero si lega con un residuo di acido fosforico e una base, andando a formare il
Nuclotide.
Il DNA è formato dall’unione di molti nucleotidi, infatti si definisce catena polinucleotida.
La catena polinucleotida si forma tramite l’acido fosforico che collega tra loro i vari
nuclotidi mediante legami tra gli atomi di carbonio (dello zucchero, che si trova in posizione
3) con l’atomo di carbonio (dello zucchero, che si trova in posizione 5) del nucleotide
contiguo.
Le catene sono due, orientate in direzione opposta avvolte su se stesse, in modo da formare
una doppia elica con l’accoppiamento Adenina-Timina e Guanina-Citosina, tramite deboli
legami ad idrogeno.
In questo modo tutti i gradini sono della stessa lunghezza e le due ringhiere restano
perfettamente parallele.
Struttura dell’RNA
Chimicamente l’RNA è costituito da una sola catena polinucleotida.
Il nucleotida dell’RNA è formato da uno zucchero (pentosio), il Ribosio, una molecola di
acido fosforico ed una base azotata (purifica o pirimidinica).
Nell’RNA le purine sono Adenina e Guanina.
Le pirimidine sono Citosina ed Uracile.
Ci sono tre tipi di RNA:
RNA Messaggero
è una copia a filamento singolo di un tratto di DNA e trascrive le istruzioni per la corretta
sequenza nella quale gli aminoacidi devono unirsi tra loro per formare una proteina.
Ogni gruppo di 3 nucleotidi in sequenza sull’m-RNA è detto Codone.
RNA di Trasporto
riconosce le informazioni dell’m-RNA e interviene nella sintesi degli aminoacidi.
RNA Ribosomiale
si lega ad alcune proteine per formare i ribosomi (organuli sui quali avviene la sintesi
proteica).
Il compito più importante dell’RNA è quello di stabilire un collegamento tra il DNA e la
sintesi delle proteine.
Sintesi delle proteine
Il codice genetico
Il codice genetico è il sistema per cui le informazioni genetiche codificate nel DNA arrivano
a operare le sintesi di tutte le proteine necessarie alla vita degli organismi.
Il suo linguaggio si basa su un alfabeto molecolare rappresentato dalla sequenza dei
nucleotidi del DNA che viene tradotto nella sequenza degli aminoacidi di una proteina.
Dispone di 4 lettere (le 4 basi azotate) per specificare i 20 aminoacidi, utilizzando gruppi di
3 nucleotidi che si chiamano Triplette o Codoni.
Tre di queste triplette non corrispondono a nessun aminoacido e indicano la fine della
catena proteica.
La sequenza di triplette che codifica un aminoacido si definisce Gene.
Il codice genetico è Ridondante poiché uno stesso aminoacido è codificato da più di una
tripletta.
Sintesi delle proteine
Si definisce sintesi proteica il processo con cui una sequenza di nucleotidi viene convertita
nella successione di aminoacidi formanti una proteina, a questo processo prendono parte:
m-RNA
t-RNA
r-RNA
tramite due processi:
La trascrizione
la trascrizione è lo stadio della sintesi proteica in cui le informazioni sono trasferite dal DNA
all’RNA secondo le regole dell’appaiamento delle basi complementari.
Il tratto di DNA che deve essere trascritto viene aperto in punto ben preciso,caratterizzato
dalla tripletta AUG di inizio lettura,un enzima RNA polimerasi (contenuto nel nucleo) si lega
ad uno dei due filamenti di DNA che serve da stampo e procede dall’estremità 3
all’estremità 5 legando i ribonucleotidi complementari presenti nel nucleo,si forma in
questo modo l’mRNA.
Quando l’RNA giunge alla tripletta di fine lettura,l’mRNA si separa dalla catena del DNA,per
passare tra i pori della membrana nucleare ed entrare nel citoplasma.
La traduzione
la traduzione è lo stadio della sintesi proteica in cui le istruzioni portate dall’mRNA vengono
tradotte nella sequenza corretta di aminoacidi per formare una proteina.
La traduzione avviene nel ribosoma(formato da rRNA e proteine)
I ribosomi possiedono tre importanti siti di legami:
uno per l’mRNA,nella subunità minore,e due per l’tRNA,il sito P e il sito A.
la sintesi di una proteina avviene in tre fasi:
- Inizio
l’estremità 5 dell’mRNA si lega alla subunità minore del ribosoma,a questo complesso si
associano poi il primo tRNA legato al suo specifico aminoacido,che si appaia con il suo
anticodone al codone di inizio e va a occupare il sito P e la subunità maggiore del ribosoma.
- Allungamento
inizia con l’inserimento nel sito A di un aminoacil-tRNA con un anticodone complementare a
quello del secondo codone dell’mRNA.
A questo punto si forma il legame peptico tra i primi due aminoacidi e contemporaneamente
il t-RNA che occupa il sito P esce dal ribosoma .
Il ribosoma si sposta lungo un altro codone dell’mRNA in modo che un secondo tRNA con i
due aminoacidi vada a occupare il sito P,il sito A torna libero e si va a piazzare un altro
aminoacil-tRNA e si forma un altro legame peptidico.
L’operazione si ripete più volte legando gli aminoacidi uno dopo l’altro secondo la specifica
sequenza contenuta nel mRNA che dirige la sintesi,finchè la catena polipeptidica è
completa.
Il sito P accetta di volta in volta il tRNA che lega la catena polipeptidica in crescita,mentre
il sito A è sempre occupato dal tRNA legato al nuovo aminoacido che andrà ad aggiungersi
alla catena.
- Terminazione
si ha quando il ribosoma arriva a uno dei codoni di stop,a cui non corrisponde nessun tRNA,la
traduzione si interrompe,la proteina si stacca dal tRNA,che a sua volta abbandona il sito P e
le due subunità del ribosoma si dissociano.
La riproduzione cellulare
La riproduzione cellulare è il meccanismo che permette ad una cellula ,dopo aver replicato i
propri organelli,il citoplasma e il DNA,di dare origine a due cellule figlie.
I Cromosomi
Al termine di un ciclo cellulare si formano due cellule figlie identiche alla cellula
madre,questa proprietà è garantita dalla duplicazione dell’informazione genetica completa
della cellula madre ai nuclei delle due cellule figlie.
Durante la divisione cellulare il DNA si spiralizza formando i Cromosomi costituiti da due
bracci cromatidi,uniti tra loro in corrispondenza di una regione particolare detta
centromero.
La replicazione del DNA avviene tramite un enzima il DNA-elicasi rompe i legami a idrogeno
delle basi azotate e un tratto dell'elica si despiralizza.
Un nuovo enzima il DNA-polimerasi si sposta lungo ciascun filamento dall'estremità 3
all'estremità 5 per riconoscere le basi azotate del filamento e legare ad esso i nuceotidi
liberi (precedentemente sintetizzati nel citoplasma) si forma così un nuovo filamento di DNA
complementare.
Ciclo cellulare
Il ciclo cellulare viene distinto in due fasi:
- Interfase: l’interfase occupa la maggior parte del ciclo e si divide in 3 momenti:
Fase G1: la cellula cresce di dimensioni,moltiplica gli organuli e svolge le funzioni
caratteristiche
Fase S: avviene la sintesi del DNA e di conseguenza la duplicazione dei cromosomi
Fase G2: la cellula organizza la struttura necessaria alla divisione.
- Divisione cellulare: la divisione cellulare si compone di due processi:
La mitosi
è l’insieme dei processi che portano alla trasmissione dei cromosomi alle due cellule
figlie,questo processo è diviso in quattro fasi
- Profase
il DNA si spiralizza,si condensa e comincia ad assumere l’aspetto di corpuscoli,la membrana
nucleare si dissolve e i nucleoli diventano poco visibili o scompaiono.
Nel frattempo nel citoplasma le due coppie di centrioli (duplicatisi nella fase G1) iniziano a
migrare verso i due poli opposti della cellula,dando origine al fuso mitotico,un’insieme di
fibre istituita da microtubuli e proteine che attraversa tutta la cellula e collega le due
coppie.
- Metafase
i cromosomi,che raggiungono in questa fase il massimo grado di condensazione,si allineano
sul piano equatoriale della cellula aderendo alle fibre del fuso per mezzo del centromero.
- Anafase
i centromeri si dividono in due e i due cromatidi fratelli di ogni cromosoma si dividono
migrando verso i poli,grazie all’accorciamento delle fibre.
- Telofase
si ripercorre in senso opposto le tappe della profase.il fuso gradualmente scompare,i
cromatidi ormai divenuti cromosomi si despiralizzano,attorno ad essi si forma la membrana
nucleare e ricompare il nucleo.
Divisione del citoplasma
segue quasi sempre la mitosi,nell’equatore della cellula si forma un solco che diventa
sempre più profondo fino a dividere in due parti uguali la cellula.
La meiosi
È caratteristica delle specie che si riproducono per via sessuata,ed ereditano il proprio
patrimonio genetico da entrambi i genitori.
Distinguiamo la differenza tra due tipi di cellule:
- Diploide
possiedono una doppia serie di cromosomi,ogni cromosoma è presente in due coppie che
costituiscono una coppia di cromosomi omologhi,uno di origine paterna e uno di origine
materna.
- Aploide
possiedono una unica serie di cromosomi:possiedono,cioè,una un solo cromosoma di ogni
coppia
Ciò significa che il genoma diploide,deriva dalla unione (fecondazione)di due gameti distinti
contenenti ognuno un corredo cromosomico aploide.
La formazione dei gameti avviene tramite il processo della meiosi.
Nelle gonadi sono presenti cellule specializzate aploidi dette gametociti che andando
incontro alla meiosi generano gameti aploidi,il processo consiste in due divisioni cellulari
successive che producono quattro cellule aploidi da una diploide. La meiosi si divide in:
Meiosi 1
Profase 1: i cromosomi omologhi si appaiono e si uniscono longitudinalmente Questa fase di
appaiamento è detta sinapsi. Successivamente i cromatidi iniziano a separarsi (desinapsi)
rimanendo però incrociati in punti detti chiasmi, formando strutture a 4 cromatidi note
come tetradi (o bivalenti). In questo modo gli omologhi si scambiano tratti di DNA attraverso
un processo noto come crossing-over.
Essi possono rompersi in punti esattamente corrispondenti,scambiandosi dei segmenti.
Il punto di scambio è detto chiasma,lo scambio non comporta ne perdita,ne guadagno di
materiale genetico ma solo uno scambio reciproco di segmenti in corrispondenza.
Il crossing-over è il primo meccanismo con cui si crea variabilità genetica durante la meiosi
e che consente ai gameti aploidi che si formeranno di essere geneticamente diversi uno
dall’altro.
Metafase 1
le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula ed ogni coppia di cromosomi si
attacca a una fibra di fuso.
Anafase 1
Durante l’anafase I, gli omologhi si separano e migrano verso i poli opposti del fuso,In questo
caso i cromatidi rimangono uniti (a differenza della mitosi) mentre si separano gli omologhi.
Ciascuna coppia si separa in modo indipendente da quello che fanno le altre. Questo
processo è noto come assortimento indipendente degli omologhi ed è il secondo meccanismo
con cui si crea variabilità genetica durante la meiosi.
Telofase 1
a questo punto la cellula si divide in due cellule figli,ognuna contenete un numero aploide di
cromosomi.
Meiosi 2
Durante la seconda divisione meiotica ciascuna cellula aploide generatasi dalla meiosi I si
divide formando due cellule aploidi, per un totale di 4 cellule aploidi. Questo processo è
molto simile ad una mitosi, in quanto durante l’anafase II ciascun cromosoma si separa nei
due cromatidi che ancora lo costituiscono, i quali migrano poi ai poli opposti della cellula.
Gametogenesi
è il processo di formazione dei gameti e avviene nelle gonadi.
La gametogenesi nei maschi è detta spermatogenesi,nelle donne è detta ovogenesi.
Spermatogenesi
nelle gonadi maschili gli spermatogoni si differenziano in spermatociti primari che
vanno,quindi,incontro alla prima divisione meiotica,originando cellule aploidi,note come
spermatociti secondari,questi vanno incontro alla seconda divisione meiotica producendo
cellule aploidi,gli spermatidi che matureranno in spermatozoi.
Ovogenesi
nelle gonadi femminili gli ovogoni si trasformano in ovociti primari che vanno incontro alla
prima divisione meiotica con produzione di due cellule aploidi diverse:
ovocita secondario:se si verifica fecondazione,va incontro alla seconda divisione meiotica
producendo una cellula uovo.
glodulo polare: può andare incontro ad una seconda divisione cellulare,formando due nuovi
globuli polari,oppure degenerare e morire.
