Comunicato stampa
Convegno sulle malattie genetiche rare dette Mucopolisaccaridosi.
“La Multidisciplinarietà nelle Mucopolisaccaridosi”, è il titolo del Convegno organizzato dal Centro di
Coordinamento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Santa Maria della
Misericordia” di Udine, diretto dal Dott. Bruno Bembi.
L’evento, che si terrà Martedì 27 Maggio con inizio alle ore 14.00 presso la Sala Anfiteatro dell’Ospedale
di Udine, ha come scopo principale quello di far acquisire conoscenze teoriche e fornire indicazioni
pratiche in merito al riconoscimento diagnostico e alla gestione clinica di un gruppo di malattie rare
chiamate “mucopolisaccaridosi”.
Le mucopolisaccaridosi sono una famiglia di malattie genetiche rare e pertanto poco conosciute, causate
dall’accumulo all’interno dei lisosomi di mucopolisaccaridi. La diagnosi solitamente avviene in epoca
infantile per la presenza di sintomi e segni caratteristici quali la facies con lineamenti grossolani marcati,
tuttavia le forme più lievi possono passare inosservate per diversi anni.
Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare un corretto iter terapeutico. L’accumulo di
mucopolisaccaridi coinvolge diversi tessuti dell’organismo per cui i pazienti affetti da
mucopolisaccaridosi presentano un interessamento multiorgano, la cui gestione coinvolge diverse figure
professionali.
Il convegno, al quale sono stati assegnati 5 crediti ECM, prevede sette relazioni scientifiche, presentate da
professionisti con ampia esperienza nel campo delle malattie lisosomiali in generale e delle
mucopolisaccaridosi in particolare.
Dopo ciascuna relazione seguiranno le domande dei partecipanti ed il relativo dibattito.
dott. Luigino Saccavini
Tel 320 4205399
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