Comunicato stampa Convegno sulle malattie genetiche rare dette
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Comunicato stampa Convegno sulle malattie genetiche rare dette Mucopolisaccaridosi. “La Multidisciplinarietà nelle Mucopolisaccaridosi”, è il titolo del Convegno organizzato dal Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Santa Maria della Misericordia” di Udine, diretto dal Dott. Bruno Bembi. L’evento, che si terrà Martedì 27 Maggio con inizio alle ore 14.00 presso la Sala Anfiteatro dell’Ospedale di Udine, ha come scopo principale quello di far acquisire conoscenze teoriche e fornire indicazioni pratiche in merito al riconoscimento diagnostico e alla gestione clinica di un gruppo di malattie rare chiamate “mucopolisaccaridosi”. Le mucopolisaccaridosi sono una famiglia di malattie genetiche rare e pertanto poco conosciute, causate dall’accumulo all’interno dei lisosomi di mucopolisaccaridi. La diagnosi solitamente avviene in epoca infantile per la presenza di sintomi e segni caratteristici quali la facies con lineamenti grossolani marcati, tuttavia le forme più lievi possono passare inosservate per diversi anni. Una diagnosi precoce è fondamentale per impostare un corretto iter terapeutico. L’accumulo di mucopolisaccaridi coinvolge diversi tessuti dell’organismo per cui i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi presentano un interessamento multiorgano, la cui gestione coinvolge diverse figure professionali. Il convegno, al quale sono stati assegnati 5 crediti ECM, prevede sette relazioni scientifiche, presentate da professionisti con ampia esperienza nel campo delle malattie lisosomiali in generale e delle mucopolisaccaridosi in particolare. Dopo ciascuna relazione seguiranno le domande dei partecipanti ed il relativo dibattito. dott. Luigino Saccavini Tel 320 4205399 [email protected]
