8. RICERCA: S. Raffaele, un gene lega deficit ferro a disturbi

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8. RICERCA: S. Raffaele, un gene lega deficit ferro a disturbi neurologici: studio
'inchioda' mutazione ferritina, usate cellule biopsia riprogrammate in neuroni
Scienziati dell'Irccs San Raffaele di Milano hanno scoperto per la prima volta nell'uomo
una mutazione genetica che causa carenza di ferro, a sua volta responsabile di disturbi
neurologici come convulsioni o la cosiddetta sindrome delle gambe senza riposo. Il 'difetto'
riguarda il gene della ferritina di tipo L, ed è stato individuato grazie a uno studio
pubblicato sul 'The Journal of Experimental Medicine'. La ricerca, finanziata da Telethon, è
coordinata da Sonia Levi, responsabile dell’Unità proteomica del metabolismo del ferro e
professore associato in Biologia applicata all’università Vita-Salute San Raffaele. Per le
indagini, il team ha utilizzato cellule della pelle prelevate con una biopsia e 'riprogrammate'
in laboratorio fino a ottenere neuroni. La mutazione individuata causa la mancanza della
proteina coinvolta nella regolazione del ferro nel nostro organismo, la ferritina. Questa
svolge un ruolo fondamentale nella gestione del ferro e nel mantenimento del suo corretto
'bilancio' (omeostasi) nelle cellule del nostro organismo. Se l'accumulo di ferro è
responsabile di diverse patologie, fra cui alcune di carattere neurodegenerativo come le
Nbia (neurodegenerazioni associate ad accumulo di ferro cerebrale) - ricordano gli esperti
- la ferro-carenza, al contrario, è associata ad alterazioni neurologiche che si manifestano
nei pazienti con forme di convulsione e la più nota sindrome delle gambe senza riposo,
che in Italia colpisce circa il 5% della popolazione. In questo lavoro gli studiosi hanno
dimostrato che la mancanza di ferritina causa nell'uomo una carenza di ferro, provocando
un aumento dello stress ossidativo e del danno cellulare, e causando così alterazioni
neurologiche.
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