Codice concorso n. 2993 [Paola Riva] CURRICULUM VITAE

ALLEGATO B
Codice concorso n. 2993
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO
Procedura di valutazione per la chiamata a professore di I fascia da ricoprire ai sensi dell’art. 24, comma 6, della
Legge n. 240/2010 per il settore concorsuale 05/F1 - Biologia Applicata,
(settore scientifico-disciplinare BIO/13 - Biologia Applicata)
presso il Dipartimento di BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA TRASLAZIONALE, Codice concorso n. 2993
[Paola Riva]
CURRICULUM VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
COGNOME
NOME
DATA DI NASCITA
RIVA
PAOLA VANDA
[ 23 Febbraio 1962 ]
CURRICULUM FORMATIVO
Aprile 1987 - Laurea in Scienze Biologiche - Università degli Studi di Milano
1988 – Ammessa al 1st Course of European School of Medical Genetics, Sestri Levante (Genova)
1992 - Dottorato di Ricerca in Biologia Cellulare e Molecolare - Università degli Studi di Milano
1992 - Ammessa all’ EMBO practical course "Cloning into YAC vectors 2", Napoli
1997 - Diploma di Specializzazione in Genetica Medica - Università degli Studi di Milano
2002 – Ammessa al corso UNIMPRESA – “Percorsi di creazione di Impresa” - Università degli Studi
di Milano
FELLOWSHIPS
1987- Borsa Anna Villa Rusconi
1988-1992 PhD in Biologia Cellulare e Molecolare - Università degli Studi di Milano
1992-1993 Borsa di studio nell’ambito della scuola si specializzazione in Genetica Medica Università degli Studi di Milano
1993−1994 Borsa Post-Dottorato - Università degli Studi di Milano
CURRICULUM PROFESSIONALE
Novembre 2014 ad oggi - Presidente della commissione Paritetica di Dipartimento - Università
degli Studi di Milano
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Febbraio 2014 – Iscrizione all’Ordine Nazionale dei Biologi
Febbraio 2014 – Abilitazione Scientifica Nazionale al ruolo di Professore Ordinario
Ottobre 2013 ad oggi - Componente del Direttivo e del collegio dei docenti del Corso di
Dottorato di Ricerca in Biologia Molecolare e Cellulare – Università degli Studi di Milano
2012-2015 è nominata dal Rettore membro del Collegio di Disciplina di Ateneo
Luglio 2012 – ad oggi - Referente di sede presso il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e
Medicina Traslazionale – Università degli Studi di Milano
Febbraio 2012 - ad oggi - Direttore dello SmeL, laboratorio accreditato presso la Regione
Lombardia denominato “Servizio per la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche” sito
presso il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale – Università degli Studi
di Milano
2012 ad oggi - Professore nell’ambito della Scuola di Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche
(Biomedical Research) associata al Corso di Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e
Chirurgia MD/PhD – Università degli Studi di Milano
2009 - 2014 - Componente del Direttivo della Scuola di Dottorato di Ricerca in Scienze Biologiche
e Molecolari
Maggio 2008 – Giugno 2012 – Direttore del Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze
Mediche – Università degli Studi di Milano
2008 ad oggi – Professore nell’ambito del corso di Biologia e Genetica (modulo Genetica) nel
Corso di Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia– Università degli Studi di Milano
2007 ad oggi - Affiliazione al Centro di Ricerca sulle Cellule Staminali “UniStem”– Università
degli Studi di Milano
2004−2007 – Docente nell’ambito dell’International PhD program – EMBL, Heidelberg –
consorziato con il Dottorato di Ricerca in “Scienze Genetiche e Biomolecolari” - Università degli
Studi di Milano
2003−2009- Professore nell’ambito del Dottorato di Ricerca in “Biologia Cellulare e Molecolare” Università degli Studi di Milano”
2001 ad oggi Professore di Genetica nell’ambito del corso di laurea Triennale di Biotecnologie
Mediche - Università degli Studi di Milano”
2001 ad oggi in servizio presso il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche con
la qualifica di Professore Associato nel SSD Biologia Applicata (BIO/13) - Università degli Studi di
Milano
1999−2003 – Professore nell’ambito del Dottorato di Ricerca in “Neurologia, Psichiatria and
Neurogenetica” - Università degli Studi di Milano e Università di Genova consorziate.
1998 ad oggi Professore Genetica molecolare presso la Scuola di Specializzazione in Genetica
Medica - Università degli Studi di Milano
1995 – 2001 - Ricercatore Universitario (E13X) - Università degli Studi di Milano.
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1988 Previo superamento dell'esame di Stato é abilitata all'iscrizione all'Albo Professionale dei
Biologi.
ATTIVITÀ ISTITUZIONALI, ORGANIZZATIVE E DI SERVIZIO
La prof.ssa Paola Riva ha svolto compiti organizzativi prima in ambito Dipartimentale, fino ad
assumere la direzione dell’ex-Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche. Si è
inoltre impegnata in incarichi istituzionali sia livello di Facoltà che di Ateneo. Ha inoltre
promosso e seguito l’accreditamento presso il Sistema Sanitario Nazionale dei locali e della
piattaforma di genomica per lo studio e la diagnosi di patologie cromosomiche e genetiche che è
stato ottenuto nel 2012.
ATTIVITÀ ORGANIZZATIVE ALL’INTERNO DEL DIPARTIMENTO
1996 ad oggi si occupa attivamente dell'organizzazione e della gestione della biblioteca dell’ex
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, oggi biblioteca di sede.
2002-2008 si occupa dell’aggiornamento di Banche dati Regionali relativamente alle attività
svolte dal Dipartimento
2008 Maggio-2012 Giugno è Direttore dell’ex Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze
Mediche
2012- Novembre 2014 fa parte della giunta provvisoria di Dipartimento
2012 Giugno ad oggi è referente della sede dipartimentale di via Viotti 3/5 con delega a:
- Adempimenti relativi a personale non docente e non strutturato
- Problematiche riguardanti prevenzione e sicurezza sui luoghi di lavoro
Si fa inoltre carico del coordinamento del personale e della gestione della struttura,
manutenzione ordinaria e straordinaria, seguendo l’organizzazione dei servizi di laboratorio
2014 – Novembre ad oggi fa parte della giunta del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e
Medicina Traslazionale
ATTIVITÀ ISTITUZIONALI
2004 al 2012 è componente della Commissione di Valutazione della Didattica della Facoltà di
Medicina e Chirurgia presieduta dalla Prof.ssa Laura Vizzotto
2006-2012 è componente della commissione per la Ricerca Scientifica e il Trasferimento
Tecnologico, Comitato d’Area 05 presieduta dal Prof. Severino Ronchi e in seguito dal Prof.
Giulio Melone
2008-2012 è direttore del Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
2010-2012 Eletta rappresentante dei Direttori di Dipartimento nel comitato di programmazione
di Facoltà di Medicina e Chirurgia
2012-2015 è nominata dal Rettore membro del Collegio di Disciplina di Ateneo
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SERVIZIO DI DIAGNOSI MOLECOLARE
2009-2011 ha istituito un servizio accreditato presso il Sistema Sanitario Nazionale “Servizio per
la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche” con sede presso l’ex Dipartimento di Biologia e
Genetica per le Scienze Mediche.
2012 ad oggi è direttore del Laboratorio Diagnostico e in qualità di Genetista Molecolare è
responsabile del Servizio di analisi genetico-molecolari che effettua attività diagnostica di
malattie genetiche quali la Neurofibromatosi di tipo 1 e la Sindrome di Noonan e di tumori
familiari della mammella e del colon.
TRASFERIMENTO TECNOLOGICO
BREVETTI
1998 − inventore con la Dott.ssa L. Corrado del Brevetto “Un metodo rapido e semplice per
generare sonde Locus-specifiche per l’analisi in FISH” Brevetto n°. 0001302260, Milano 24/09/98
2005 − inventore del Brevetto relativo a uno “Strumento di didattica Scientifica - Simulazione
dell’ibridazione in situ”. Brevetto n°. 0001365451, Milano 20/04/05
PARTECIPAZIONE ALLA CREAZIONE DI NUOVE IMPRESE
2012 E’ partner di un Distretto tecnologico di cui è capofila il Consorzio Italbiotec che, in seguito
alla partecipazione al bando “Invito a presentare candidature da parte di organismi di ricerca in
partenariato con imprese” è risultato idoneo alla costituzione di cluster nazionali in attuazione
delle DGR IX/2892/2011 IX/3084/2012 nel settore tecnologico di riferimento Biotecnologie Chimica Verd.
2013 – Partner di una Rete Temporanea di Impresa finalizzata a fornire un servizio diagnostico
accreditato di sequenziamento di DNA all’Istituto Nazionale dei Tumori (Milano).
ATTIVITA' SCIENTIFICA
L’attività di ricerca della prof.ssa P. Riva si è basata su studi svolti nell’ambito della
genetica molecolare umana applicando approcci di genetica molecolare all’analisi della
struttura del genoma, del DNA e dell’RNA e successivamente metodiche di genetica
funzionale finalizzati alla caratterizzazione di meccanismi biologici alla base di alcune
malattie genetiche o di specifici tumori. Più recentemente si sono sviluppati interessi
scientifici volti uno allo studio della regolazione genica post-trascrizionale e un secondo
focalizzato sull’identificazione di geni malattia mediante approcci del gene candidato, o
candidato-posizionale che hanno contribuito allo studio delle funzioni biologiche dei
rispettivi prodotti proteici.
Precisamente l’attività scientifica si è articolata attraverso lo sviluppo di dei seguenti filoni di
ricerca:
“Il genoma umano normale e patologico” Lo studio è stato condotto in primo luogo grazie
all’implementazione della mappa fisica della regione 17q11.2 e alla caratterizzazione di
anomalie genomiche nell’ambito di malattie genetiche, quali il piebaldismo, la neurofibromatosi
di tipo 1, e di patologie con quadro sindromico quali la sindrome di Noonan, la sindrome di
Rothmund-Thomson e la sindrome da microdelezione NF1, in particolare quest’ultima oggetto di
diversi studi che hanno contribuito a definire i meccanismi patogenetici alla base della sindrome
da microdelezione NF1. Tali progetti si sono avvalsi della messa a punto di nuove procedure per
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lo sviluppo di reagenti dedicati ed hanno portato alla caratterizzazione di specifici meccanismi
molecolari alla base delle anomalie genomiche identificate. Tali studi hanno portato ad affinare
tecniche di ibridazione in situ ad alta risoluzione che hanno consentito lo sviluppo di un
brevetto. Attraverso l’approccio del gene candidato è stato intrapreso uno studio di correlazione
genotipo-fenotipo nella sindrome da microdelezione NF1 che portato ad implicare specifici geni
nei processi di sviluppo di specifici organi, grazie a recenti studi funzionali di
overespressione/down regolazione di specifici geni nel modello animale zebrafish. E’ da rilevare
che la ricerca della funzione biologica della Centaurina alfa2, da noi implicata nello sviluppo di
anomalie cardiache nella sindrome da microdelezione NF1, ha permesso di assegnare a questa
proteina la nuova funzione di proteina associata ai microtubuli (MAP). Più recentemente sono
stati intrapresi studi funzionali sul ruolo di specifiche mutazioni in geni che controllano l’attività
del pathway di RAS nella deregolazione del pathway stesso.
I risultati ottenuti hanno contribuito alla pubblicazione di 32 articoli su riviste internazionali
peer reviewed.
"Genetica Oncologica". La tematica è stata oggetto di studi effettuati all’inizio dell’attività di
ricerca finalizzati all’identificazione dei meccanismi di modificazione della struttura del genoma
in linee cellulari tumorali murine resistenti al methotrexate. In seguito sono stati affrontati studi
sulla deregolazione dell’espressione di protoncogeni e oncosoppressori, oltre che sulla
caratterizzazione di anomalie genomiche, in tumori solidi quali meningiomi, neurinomi,
leiomiomi e cordomi. In particolare, lo studio della genetica del cordoma ha permesso di
sviluppare un filone di ricerca che ha consentito di costituire una delle più ampie casistiche
geneticamente caratterizzate e di identificare potenziali marcatori prognostici, a tutt’oggi
oggetto di validazione. Sono stati infine intrapresi studi funzionali nel cordoma e in linee
cellulari derivate, finalizzati all’identificazione dei meccanismi di tumorigenesi, permettendo di
implicare specifici geni e pathway molecolari implicati nella trasduzione del segnale. Un
notevole impulso a questo proposito è stato dato da studi funzionali di over espressione/down
regolazione genica nel modello animale danio rerio (zebrafish), dove per la prima volta è stato
implicato nello sviluppo della notocorda il pathway pro-apoptotico di FAS/FASL, oltre ad essere
stato osservato deregolato nel cordoma, che ha derivazione notocordale.
Recentemente è stata intrapreso uno studio finalizzato all’identificazione di mutazioni in geni
implicati nei tumori familiari della mammella e del colon.
I risultati ottenuti hanno contribuito alla pubblicazione di 16 articoli su riviste internazionali
peer reviewed.
“Regolazione post-trascrizionale dell’espressione genica” Questo filone di ricerca, sviluppato
negli ultimi anni, ha permesso di affrontare il problema della fine modulazione dell’espressione
del gene CDK5R1, implicato nella laminazione della corteccia cerebrale, candidato per il ritardo
mentale nella sindrome da micrdelezione NF1 ed implicato nella malattia di Alzheimer. Specifici
studi funzionali, basati sull’utilizzo di geni reporter luciferasici, hanno permesso di identificare e
validare elementi regolatori in cis lungo il 3’UTR del gene CDK5R1, risultati siti target di specifici
microRNA e di proteine che, legando l’mRNA, permettendo di identificare la loro funzione
regolatoria. E’ stato inoltre indagato il ruolo dei miRNA in in linee di epatocarcinoma. I risultati
ottenuti sono indicativi di una possibile utilizzo dei miRNA a livello farmacologico.
I risultati ottenuti hanno contribuito alla pubblicazione di 5 articoli su riviste internazionali
peer reviewed.
PUBBLICAZIONI
Impact factor totale: 185.022
Impact factor medio: 3.936 (su riviste con IF)
5
1. Riva P., De Giuli-Morghen C. and Larizza L. - Involvement of unstable chromosomal regions
containing C-heterochromatin and fragile sites in the integration of amplified dhfr domains.
Somatic Cell and Molecular Genetics, 15:377-385, 1989.
IF 0.835
2. Riva P., Doneda L., Guerra P. and Larizza L. - Monosomia del cromosoma 22 e perdita allelica al
locus polimorfico c-sis nel meningioma, in "Recenti progressi nelle conoscenze e nel controllo dei
tumori", Triggiani et al. ed., 1: 183-190. Monduzzi editore, 1990.
3. Riva P. and Larizza L. - Expression of c-sis and c-fos genes in human meningiomas and neurinomas.
International Journal of Cancer, 51:873-887, 1992.
IF 5.007
4. Volpi L. Riva P., Dalprà L. Tibiletti M.G., Vergani P. and Larizza L. - On the paternal origin of the
chromosomes in a 49,XXXXX fetus. The Journal of Maternal-Fetal Medicine, 3:235-238, 1994.
5. Riva P., Orlando S., Labella T. and Larizza L. - Satellite DNA sequences flank amplified dhfr
domains in marker chromosomes of mouse fibrosarcoma. Genetica, 94:9-16, 1994.
IF 1.746
6. Riva P., Milani N., Gandolfi P. and Larizza L. - A 12-pb deletion (7818del12) in the c-kit
protooncogene in a large italian kindred with piebaldism. Human Mutation, 6:343-345, 1995.
IF 5.122
7. Bettio D., Giardino D., Rizzi N., Riva P., Volpi L., Barantani E., Tagliaferri A., Larizza L. Isochromosome 15q of maternal origin in a Prader-Willi patient with pituitary adenoma. Acta
Geneticae Medicae et Gemellologiae, 45: 213-216, 1996.
8. Riva P. and Larizza L. - A novel potential diagnostic polymorphism (4894 A/C) in exon 10 of the
human c-kit protooncogene. Molecular and Cellular Probes, 10:387-388, 1996.
IF 1.859
9. Riva P., Magnani I., Fuhrman Conti A.M., Gelli D., Sala C., Toniolo D. and Larizza L. - FISH
characterization of the Xq21 breakpoint in a translocation carrier with premature ovarian failure.
Clinical Genetics, 50:267-269, 1996.
IF 3.652
10. Riva P., Castorina P., Manoukian S., Dalprà L., Doneda L., Marini G., den Dunnen J. and Larizza L.
- Characterization of a cytogenetic 17q11.2 deletion in an NF1 patient with a contiguos gene
syndrome. Human Genetics, 98:646-650, 1996.
IF 4.522
11. Sala C., Arrigo G., Torri G., Martinazzi F., Riva P., Larizza L., Philippe C., Jonveaux P., Sloan F.,
Labella T. and Toniolo D. - Eleven X chromosome breakpoints associated with premature ovarian
failure (POF) map to a 15-Mb YAC contig spanning Xq21. Genomics, 40:123-131, 1997.
IF 2.793
12. Miozzo M., Castorina P., Riva P., Dalprà L., Fuhrman Conti AM., Volpi L., Hoe TS., Khoo A.,
Wiegant J., Rosemberg C. and Larizza L. - Chromosomal instability in fibroblasts and mesenchymal
tumors from two sibs with Rothmund-Thomson syndrome. Int J Cancer: 77:504-510, 1998. IF 5.007
13. Un metodo rapido e semplice per generare sonde locus-specifiche per l’analisi mediante FISH Inventori: Paola RIVA, Lucia CORRADO. Brevetto n°. MI98A 2060 depositato in data 24/09/1998
14. Dalprà L., Malgara R., Miozzo M., Riva P., Volontè M., Larizza L. and Fuhrman Conti A.M. - First
cytogenetic study of a recurrent familial chordoma of the clivius. Int J Cancer: 81:24-30, 1999.
IF 5.007
15. Corrado L., Colapietro P., Larizza L. and Riva P. - Mapping of human WHN gene in a 17q11.2 YAC
contig and identification of an intragenic STR. Molecular and Cellular Probes: 13:199-202, 1999.
IF 1.859
16. Natacci F., Colapietro P., Riva P., Corrado L., Rossi L.N., Maninetti M.M., Casciati M.C., Zambrino
C.A., Lanzi G. and Larizza L. - Distribution and high frequency of novel alleles at NF1 polymorphic
markers in the italian population. Molecular and Cellular Probes, 14:415-420, 1999.
IF 1.859
17. Riva P., Corrado L., Colapietro P. and Larizza L. - A rapid and simple method for the generation of
locus-specific probe for FISH analysis. Technical Tips Online: (http://tto.trends.com) T01618,
1999.
18. Riva P, Corrado L, Natacci F, Castorina P, Wu BL, Schneider GH, Clementi M, Tenconi R, Korf BR,
Larizza L - NF1 microdeletion syndrome: refined FISH characterization of sporadic and familial
deletions with locus-specific probes. Am J Hum Genet, 66:100-109, 2000.
IF 10.987
19. Riva P., Dalprà L., Gualandri V., Volontè M., Miozzo M., Malgara R., Fuhrman Conti A.M., Larizza
L. - 19p deletion in recurring leiomyosarcoma lesions from the same patient. Cancer Genet
Cytogenetics, 119: 102-108, 2000.
IF 2.417
20. Corrado L., Riva P., Venturin M., Bentivegna A., Gervasini C. and Larizza L.- Mapping of genes and
ESTs assigned to 17q11.2 to a YAC contig centered on the NF1 gene. GeneScreen, 1: 21-27, 2000.
21. Miozzo M., Dalprà L., Riva P., Volontè M., Macciardi F., Pericotti S, Tibiletti M.G., Cerati M. ,
Rohde K., Larizza L. and Fuhrman Conti A.M. - A tumor suppressor locus in familial and sporadic
chordoma maps to 1p36. Int J Cancer, 87: 68-72, 2000.
IF 5.007
22. Natacci F., Corrado L., Pierri M., Rossetti M., Zuccarini C., Riva P., Miozzo M. and Larizza L. Patient with large 17p11.2 deletion presenting with Smith-Magenis Syndrome and Joubert
Syndrome phenotype. Am J Medical Genetics, 95:467-472, 2000.
IF 2.048
6
23. Bentivegna A., Venturin M., Gervasini C., Corrado L., Larizza L. and Riva P. - FISH with locusspecific probes on stretched chromosomes: a useful tool for genome organization studies.
Chromosome Research, 9:167-170, 2001.
IF 2.688
24. Bentivegna A., Venturin M., Gervasini C., Corrado L., Larizza L., Riva P. - Identification of
duplicated genes in 17q11.2 using FISH on stretched chromosomes and DNA fiber. Human
Genetics, 109: 48-54, 2001.
IF 4.522
25. Villa N., Riva P., Colombo D., Sala E., Mariani S., Zorloni C., Crosti F., Dalprà L. - Identification of
a small supernumerary marker chromosome, r(2)(p10q11.2), and the problem of determining
prognosis. Prenatal Diagnosis 21: 801-805, 2001.
IF 2.514
26. Sala E., Villa N., Riva P., Varisco T., Larizza L., Dalprà L. - Involvement of interstitial telomeres of
an inv9(p11.2;q34) in a jumping translocation (JT) revealed in a woman by means of the detection
of the most frequent JT in her malformed child. Journal of Medical Genetics; 39:e42
(http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/39/8e42), 2002.
IF 5.636
27. Gervasini C., Bentivegna A., Venturin M., Corrado L., Larizza L., Riva P. - Tandem duplication of
the NF1 gene detected by high-resolution FISH in the 17q11.2 region. Human Genetics 110: 314321, 2002.
IF 4.522
28. Riva P., Gervasini C. and Larizza L. - Genomic evidence versus characterization of a single (17;22)
translocation on NF1 gene duplication: lessons from deletions in “balanced” chromosomal
rearrangements. Human Genetics 111: 468-469, 2002.
IF 4.522
29. Riva P., Crosti F., Orzan F., Dalprà L., Mortini P., Parafioriti A., Pollo B., Fuhrman Conti A.M.,
Miozzo M. and Larizza L. - Mapping of candidate region for chordoma development to 1p36.13 by
LOH analysis. Int J Cancer, 107: 473-479, 2003.
IF 5.007
30. Colapietro P., Gervasini C., Natacci F., Rossi L., Riva P. and Larizza L. - NF1 exon 7 skipping by
disruption of exonic splice enhancers (ESEs) in neurofibromatosis 1. Human Genetics, 113: 551554, 2003.
IF 4.522
31. Venturin M., Guarnieri P., Natacci F., Stabile M., Tenconi R., Clementi M., Hernandez C.,
Thompson P., Upadhyaya M., Larizza L. and Riva P. - Mental retardation and cardiovascular
malformations in NF1-microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2. J Med Genet,
41: 35-41, 2004.
IF 5.636
32. Venturin M., Gervasini C., Orzan F., Bentivegna A., Corrado L., Colapietro P., Friso A., Tenconi R.,
Upadhyaya M., Larizza L., Riva P. Evidence for nonhomologous end joining and non allelic
homologous recombination in atypical NF1 microdeletions. Human Genet, 115: 69-80, 2004.
IF 4.522
33. Gervasini C., Venturin M., Orzan F., Friso A., Clementi M., Tenconi R., Larizza L. and Riva P. Uncommon Alu-mediated NF1 microdeletion with a breakpoint inside the NF1 gene. Genomics, 85:
273-279, 2005.
IF 2.793
34. Larizza L., Mortini P., Riva P. – Update on the cytogenetics and molecular genetics of chordoma.
Hereditary Cancer in Clinical Practice, 3: 29-41, 2005.
35. “Strumento per didattica scientifica – Simulazione dell’ibridazione in situ” Inventore: Paola RIVA
Brevetto n° MI2005A000710 depositato in data 20/04/2005
36. Venturin M., Bentivegna A., Moroni R., Larizza L., Riva P. - Evidence by expression analysis of
candidate genes for congenital heart defects in the NF1 microdeletion interval. Ann Hum Genet,
69:508-516, 2005.
IF 1.926
37. Portera G., Venturin M., Patrizi A., Martinoli E., Riva P., Dalprà L. - Characterization of a nonrecurrent familial translocation t(7;9)(q11.23;p24.3) points to a recurrent involvement of the
Williams-Beuren syndrome region in chromosomal rearrangements. J Hum Genet, 51:68-75, 2006.
IF 2.526
38. Venturin M., Moncini S., Villa V., Russo S., Bonati M.T., Larizza L., Riva P. - Mutations and novel
polymorphisms in coding regions and UTRs of CDK5R1 and OMG genes in patients with
nonsyndromic mental retardation. Neurogenetics 7:59-66, 2006
IF 2.658
39. Bodega B, Cardone MF, Muller S, Neusser M, Orzan F, Rossi E, Battaglioli E, Marozzi A, Riva P,
Rocchi M, Meneveri R, Ginelli E. - Evolutionary genomic remodelling of the human 4q subtelomere
(4q35.2). BioMed Central Evolutionary Biology. - ISSN 1471-2148. - 7:39 Mar 14, 2007.
IF 3.41
40. Orzan F, Terreni MR, Longoni M, Boari N, Mortini P, Doglioni C, Riva P. - Expression study of
receptor tyrosine kinase targets of Imatinib mesylate in skull base chordomas. Oncology Reports
18:249-252, 2007.
IF 2.191
41. Moncini S, Bevilacqua A, Venturin M, Fallini C, Ratti A, Nicolin A and Riva P. - The 3' untranslated
region of human Cyclin-Dependent Kinase 5 Regulatory subunit 1 contains regulatory elements
affecting transcript stability. BioMed Central Molecular Biology, 8:111, DOI:10.1186/1471-2199-8111, 2007.
IF 2.06
7
42. Rossi E, Riegel M, Messa J, Gimelli S, Maraschio P, Ciccone R , Stroppi M, Riva P, Perrotta C,
Mattina T, Baumer A, Kucinskas V, Castellan C, Schinzel A and Zuffardi O. - Duplications in
addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes. Clues to the
mechanisms of formation. J Med Genet, 45:147-154, 2008.
IF 5.636
43. Orzan F, Stroppi M, Venturin M, Valero MC, Hernández C, and Riva P. - Breakpoint
characterization of a novel NF1 multiexonic deletion: a case showing expression of the mutated
allele. Neurogenetics 9:95 -100, 2008.
IF 2.658
44. Longoni M, Orzan F, Stroppi M, Boari N, Mortini P, Riva P. - Evaluation of 1p36 markers and
clinical outcome in a skull base chordoma study. Neuro-Oncology 10:52-60, 2007.
IF 5.286
45. Riva P. and Longoni M. - Chromosomal instability in Cancer: a genomic condition reflecting
alterations of different cellular mechanisms. In “Multiple Pathways in Cancer Development”,
2008: ISBN: 978-81-7895-362-5 Editor: Chiara Mondello.
46. Larizza L, Gervasini C, Natacci F, Riva P - Developmental abnormalities and cancer predisposition
in neurofibromatosis type 1. Current Molecular Medicine, 9:634-653, 2009.
IF 3.612
47. Salvi A, Sabelli C, Moncini S, Venturin M, Arici B, Riva P, Portolani N, Giulini SM, De Petro G, Barlati S
- MicroRNA-23b mediates urokinase and c-met downmodulation and a decreased migration of human
hepatocellular carcinoma cells. FEBS Journal 276:2966-2982, 2009. doi:10.1111/j.17424658.2009.07014.x FEBS Journal Top-Cited Paper Award
IF 3.986
48. Martinoli E, Zuccotti GV, Pogliani L, Volonte' M, Venturin M, Fortina P, Ertel A, Redaelli S, Riva P,
Dalpra' L - A Tandem Duplication of Chromosome 21 in a Newborn Showing a Phenotype
Inconsistent with Down Syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1043-1045,
2010.
IF 2.048
49. Longoni M, Moncini S, Cisternino M, Morella IM, Ferraiuolo S, Russo S, Mannarino S, Brazzelli V, Coi
P, Zippel R, Venturin M, and Riva P - Noonan Syndrome Associated With Both a New Jnk-Activating
Familial SOS1 and a De Novo RAF1 Mutations. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 21762184, 2010.
IF 2.048
50. Moncini S, Salvi A, Zuccotti P, Viero G, Quattrone A, Barlati S, De Petro G, Venturin M, Riva P The Role of miR-103 and miR-107 in Regulation of CDK5R1 Expression and in Cellular Migration.
PLoS ONE 6: e20038, 2011. doi:10.1371/journal.pone.0020038
IF 3.534
51. Gagliardi F, Boari N, Riva P, Mortini P - Current therapeutic options and novel molecular markers
in skull base chordomas. Neurosurgical Review 35:1–14, 2012.
IF 1.97
52. Zuccotti P, Cartelli P, Stroppi M, Pandini V, Venturin M, Aliverti A, Battaglioli E, Cappelletti G,
Riva P - Centaurin- alpha 2 Interacts with beta-Tubulin and Stabilizes Microtubules. PLoS ONE 7:
e52867, 2012 doi 10.1371/journal.pone.0052867
IF 3.534
53. Dassi E, Zuccotti P, Leo S, Provenzani A, Assfalg A, D’Onofrio M, Riva P and Quattrone A - Hyper
conserved elements in vertebrate mRNA 3’-UTRs reveal a translational network of RNA-binding
proteins controlled by HUR. Nucleic Acid Research 41:3201-3216, 2013 doi 10.1093/nar/gkt017.
IF 8.378
54. Venturin M, Carra S, Gaudenzi G, Brunelli S, Gallo GR, Moncini S, Cotelli F, Riva P - ADAP2 in heart
development: a candidate gene for the occurrence of cardiovascular malformations in NF1
microdeletion syndrome. Journal of Medical Genetics 51:436-443, 2014 doi: 10.1136/jmedgenet2013-102240.
IF 5.636
55. Zuccotti P, Colombrita C, Moncini S, Barbieri A, Lunghi M, Gelfi C, De Palma S, Nicolin A, Ratti A,
Venturin M, Riva P - hnRNPA2/B1 and nELAV proteins bind to a specific U-rich element in CDK5R1
3'-UTR and oppositely regulate its expression. Biochimica et Biophysica Acta 1839: 506–516, 2014.
doi: 10.1016/j.bbagrm.2014.04.018
IF 5.297
56. Ferrari L, Pistocchi A, Libera L, Boari N, Mortini P, Bellipanni G, Giordano A, Cotelli F, Riva P FAS/FASL are dysregulated in chordoma and their loss-of-function impairs zebrafish notochord
formation. Oncotarget 5:5712-5724. 2014
IF 6.627
57. Moncini S, Bonati MT, Morella I, Ferrari L, Brambilla R, Riva P - Differential allelic expression of
SOS1 and hyperexpression of the activating SOS1 c.755C variant in a Noonan syndrome family.
European Journal of Human Genetics 2015, accepted.
IF 4.225
INVITED SPEAKER
Dicembre 2014 conferenza dal titolo “Neurofibromatosi di tipo 1: il gene NF1 e i geni...contigui
“nell’ambito del convegno Il cromosoma dell’anno: IL CROMOSOMA 17, Padova
8
Maggio 2014 seminario dal titolo “INTOLLERANZE ALIMENTARI: Intolleranza Al Lattosio”
nell’ambito dell’evento Aperitivo per EXPO, Milano
Aprile 2011 Invited speaker to The 3rd Chordoma Foundation Conference “Dysregulation of
apoptotic pathway/s in chordoma: searching for prognostic markers and study of fas and fasl
involvement in zebrafish model (Danio rerio)” Bethesda MD
Aprile 2010 conferenza dal titolo “Anomalie dello sviluppo e predisposizione ai tumori nella NF1”
V Congresso Nazionale sulle Neurofibromatosi, Genova
Giugno 2007 conferenza dal titolo: “La sindrome da microdelezione NF1: analisi mediante FISH
convenzionale ed avanzata” nell’ambito del convegno Neurofibromatosi NF1, Salerno.
Dicembre 2006 seminario di ricerca dal titolo “Tecniche avanzate di citogenetica” nell’ambito
del corso “Genetica del Ritardo Mentale”– Università degli Studi di Milano Bicocca
Giugno 2006 seminario di ricerca dal titolo “Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome da
microdelezione NF1: studio dei geni OMG e CDK5R1 candidati per il ritardo mentale” nell’ambito
della Scuola di Dottorato di Ricerca in Epidemiolgia, Ematologia, Genetica, Malattie Metaboliche
e Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Padova
Settembre 2005 seminario di ricerca dal titolo ”Anomalie cardiovascolari nella sindrome da
microdelezione NF1: ricerca di geni candidati” nell’ambito del workshop “Genetica dei difetti
cardiaci e della suscettibilità a malattie cardiovascolari” presso l’Istituto Auxologico Italiano,
Cusano Milanino (MI).
Giugno 2005 seminario di ricerca dal titolo “FISH convenzionale e ad alta
risoluzione:applicazione nella costruzione di mappe genomiche e nella caratterizzazione fine di
riarrangiamenti cromosomici” nell'ambito del Corso “L’imaging dalla Cellula alla Coscienza” Dottorato in Farmacologia, Chemioterapia e Tossicologia Mediche Scuola di Specializzazione in
Farmacologia Clinica - Università degli Studi di Milano
Giugno 2005 seminario di ricerca dal titolo “Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome da
microdelezione NF1: ricerca di geni candidati per il ritardo mentale e per le anomalie
cardiache” presso l’Istituto di Endocrinologia- Università degli Studi di Milano
Maggio 2005 un seminario di ricerca dal titolo “Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome da
microdelezione NF1: ricerca di geni candidati per il ritardo mentale e per le anomalie
cardiache” nell’ambito della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica – Università degli
Studi di Genova
Ottobre 2003 in occasione delle celebrazioni del 50° anniversario della scoperta del DNA
promosse dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), organizza la Conferenza “1953-2003:
dalla scoperta del DNA all’era della genomica” nell’ambito della quale tiene una lecture dal
titolo “Il nostro genoma” - Comune di Monza (MI)
Luglio 2003 Invited speaker to the 10th European Neurofibromatosis Meeting “High resolution
FISH analysis of patients carrying NF1 microdeletion syndrome and identification of novel
deletion breakpoints” Turku Finland.
Settembre 2001 seminario di ricerca dal titolo "Sindrome da microdelezione NF1:
caratterizzazione molecolare delle delezioni e studi dell’organizzazione genomica della regione
17q11.2" nell'ambito della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.
9
Aprile 2001 Invited speaker to the 9th European neurofibromatosis meeting “NF1microdeletion
syndrome: molecular characterization of patients’ deletion and 17q11.2 genome organization
studies”, Venice, Italy.
Ottobre 2000 Invited speaker to The Neurofibromatosis Symposium “FISH on extended chromatin
and PFGE: a complementing approach for high resolution mapping of deletion breakpoints in NF1
patients” Held in conjunction with The 50th Annual Meeting of The American Society of Human
Genetics, Philadelphia, PA.
Settembre 1999 Invited speaker to The 8th European Neurofibromatosis meeting, “FISH analysis
with locus-specific probes: a new tool for detection of both mosaic and germline deletions of
NF1 gene”. Medizinische Genetik, Ulm, Germany.
Ottobre 1998 Invited speaker to The Neurofibromatosis Symposium “FISH analysis by means of
17q11.2-specific YAC contig of 9 NF1 patients with large deletions” Held in conjunction with The
48th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Denver, CO.
Novembre 1996 Invited speaker to The Neurofibromatosis Symposium “Construction of a YAC
contig spanning the region flanking the 3' end of NF1 gene by a contiguous gene syndrome
patient” Held in conjunction with The 46th Annual Meeting of The American Society of Human
Genetics, San Francisco, CA.
Maggio 1996 seminario di ricerca dal titolo "Ruolo di c-kit nelle malattie genetiche e nei tumori"
nell'ambito della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.
Dicembre 1991 seminario di ricerca dal titolo "Complementazione delle tecniche di ibridazione
in situ e di pulsed field gel electrophoresis per verificare il coinvolgimento di sequenze DNA
satellite nell'integrazione di domini amplificati in una linea di cellule resistenti al methotrexate"
nell'ambito del Dottorato di Ricerca in Biologia Cellulare e Molecolare
Giugno 1990 seminario di ricerca dal titolo "Implicazioni di regioni eterocromatiche
nell'integrazione di domini amplificati dhfr in un sistema di varianti MTXRes" nell'ambito del
Dottorato di Ricerca in Biologia Cellulare e Molecolare.
Ottobre 1988 seminario di ricerca presso il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze
Mediche dal titolo "Analisi citogenetico-molecolare di due linee resistenti al Methotrexate".
FINANZIAMENTI
RESPONSABILE DI PROGETTI FINANZIATI
1997-1999 Finanziamento Telethon ottenuto per il progetto n. E780 “COMPARATIVE GENOTYPEPHENOTYPE STUDY IN DELETED NF1 PATIENTS”. Responsabili del progetto Paola Riva e Lidia
Larizza (80.000.000 Lire)
1999 e 2000 Finanziamento EX-M.U.R.S.T. 60% ottenuto per il progetto “ANALISI COMPARATIVA
MEDIANTE FISH DI GROSSE DELEZIONI PRESENTI IN PAZIENTI NF1 CON FENOTIPO COMPLESSO ED
IDENTIFICAZIONE DEI BREAKPOINT ATTRAVERSO L’UTILIZZO DI YAC E DI SONDE LOCUSSPECIFICHE” - Responsabile Scientifico Paola Riva.
2001-2008 è responsabile scientifico di PROGETTI FINANZIATI DALL’ATENEO (FIRST, PUR)–
Università degli Studi di Milano
10
2008 PRIN Bando 2007 “REGOLAZIONE POST-TRASCRIZIONALE DEL GENE CDK5R1 E POSSIBILI
IMPLICAZIONI PATOGENETICHE NEL RITARDO MENTALE E IN MALATTIE NEURODEGENERATIVE” –
Responsabile Scientifico dell’Unità Operativa Paola Riva (43.470 Euro), Coordinatore Scientifico
Angelo Nicolin
2010-2013 AIRC (IG 10525) “STUDY OF CHORDOMA TUMORIGENESIS ADDRESSING PROGNOSTIC
MARKERS AND PHARMACOLOGICAL TARGETS IDENTIFICATION”- Responsabile Scientifico Paola
Riva (120.000 Euro)
2012 -2014 Progetto RF 2008 – Bando Malattie Rare “IMATINIB FOR THE TREATMENT OF
PLEXIFORM NEUROFIBROMAS IN NF1 PATIENTS” – Coordinatore dell’Unità operativa Paola Riva
(50.600 Euro), Responsabile Scientifico Marika Eoli (Finanziamento Progetto 250.000 Euro)
2014-2015 Contratto di ricerca commissionata per L’IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI IMPLICATE
NEI TUMORI FAMILIARI DELLA MAMMELLA E DEL COLON, stipulato in seguito a gara bandita con
determinazione 216 DG 14 agosto 2013 dall’Istituto Nazionale dei Tumori e aggiudicata con
determinazione 70/PRO 29 Novembre 2013 per l’importo complessivo di 770.120,00 Euro alla
Rete Temporanea di Impresa costituita dal Consorzio per la Genetica Molecolare Umana, Società
Toma, Università degli Studi di Milano. All’unità facente capo all’Università degli Studi di Milano
di cui è responsabile Paola Riva viene corrisposto un terzo dell’importo complessivo pari a
265.706,66 Euro.
AFFERENZA AD UNITÀ OPERATIVE FINANZIATE
P.F. C.N.R. "Oncologia", responsabile Lidia Larizza (1987-88)
A.I.R.C., responsabile Lidia Larizza (1987-1996)
M.U.R.S.T. 40%: responsabile Lidia Larizza (1990-1994); responsabile
A.M. Conti Fuhrman (1995-1996); responsabile E. Ginelli (1998-1999, 2000-2001)
EX-M.U.R.S.T. 60%, responsabile Prof.ssa A.M. Conti Fuhrman (1995, 1996, 1997, 1998);
responsabile Lidia Larizza (1996, 1997)
EX-M.U.R.S.T. 60% PROGETTO SPECIALE responsabile Lidia Larizza (1999)
Progetto C.N.R., responsabile A.M. Conti Fuhrman (1996, 1997, 1998)
Progetti IRCSS, responsabile Lidia Larizza (1996); responsabile Unità Operativa di
Pavia Prof. Lanzi (1996-1999); responsabile Unità Operativa di Milano Lidia Larizza (1999-2000)
2001 Ricerca Finalizzata Ministeriale ottenuto per il progetto “NEUROFIBROMATOSI 1
(EPIDEMIOLOGIA, PROTOCOLLI DI DIAGNOSI CLINICA, CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE,
CORRELAZIONE GENOTIPO FENOTIPO” – Coordinatore Scientifico Eugenio Bonioli
2002 Ricerca Finalizzata Ministeriale ottenuta per il progetto: “MODELLI GESTIONALI PER LE
MALATTIE NEOPLASTICHE EREDO-FAMILIARI” – Coordinatore Marco Pierotti
11
2008 FIRB Programma FUTURO IN RICERCA, ottenuto per il progetto: “MECHANISMS OF POSTTRANSCRIPTIONAL REGULATION OF GENE EXPRESSION IN DEMENTIAS” – Coordinatore Michel
Denti, fa parte dell’Unità Operativa di cui Marco Venturin è PI
COLLABORAZIONI SCIENTIFICHE
NAZIONALI ESTERNE ALL’UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO
Prof. Pietro Mortini, Università Vita e Salute Milano
Prof. Alessandro Quattrone, Università di Trento
Prof. Romano Tenconi, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova
Dr. Mariano Stabile, Servizio di Genetica Medica, Ospedale Cardarelli, Napoli
Prof. Eugenio Bonioli, Ospedale Gaslini Genova
Prof.ssa Orsetta Zuffardi e Prof.ssa Elena Rossi Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria,
di Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia
Prof.ssa Giuseppina De Petro Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Sezione di
Biologia e Genetica, Università degli Studi di Brescia
Dr.ssa Antonia Ratti, Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano
Dr. Federica Natacci, Servizio di Genetica Medica, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano
Prof.ssa Mariangela Cisternino, Policlinico S. Matteo, Pavia
Dr.ssa Alessandra Murgia Rare Disease Center-Dipartimento di Pediatria Università degli Studi di
Padova
D. Maria Teresa Bonati Istituto Auxologico Italiano, Milano
Dr. Riccardo Brambilla, Ospedale S. Raffaele, Milano
Dr.ssa Marica Eoli, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
INTERNAZIONALI
Dr. Meena Upadhyaya, Department of Medical Genetics University of Wales, Cardiff - UK
Dr. Concepcion Hernandez, Molecular Genetics Unit, Hospital Ramon y Cajal, Madrid, Spain
Professor Bruce Korf Department of Genetics – University of Alabama at Birmingham - US
AD HOC REVIEWER DI RIVISTE INTERNAZIONALI
European Journal of Human Genetics
Genes Chromosomes and Cancer
Carcinogenesis
Annals of Human Genetics
BMC Cancer
International Journal of Cancer
FEBBS Letter, Clinical Genetics
BMC Clinical Pathology
Human Mutation
Circulation
PloS ONE
Cellular and Molecular Neurobiology
REVISORE DI PROGETTI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI
- 2002 Revisione Progetto di ricerca per finanziamenti banditi da Austrian Science Fund, ricerca
promossa da US National Science Fund o da Reasearch Conucils of Great Britain
- 2009 e 2010 Revisione di diversi progetti di ricerca per finanziamenti banditi da Seconda
Università di Napoli
12
- 2010 Revisione di diversi progetti di ricerca per finanziamenti banditi da Ministero della Salute
-Bando AIDS
- 2013 e 2014 Revisione di diversi progetti di ricerca per finanziamenti FIRB e SIR banditi dal
MIUR, inclusa nell’albo dei revisori MIUR.
- 2014 Revisione Progetto di ricerca per finanziamenti banditi da The Research Foundation Flanders (FWO), Belgium
SOCIETA’ SCIENTIFICHE DI CUI E’ MEMBRO
-European Society of Human Genetics, ESHG - https://www.eshg.org/
-Associazione Italiana Biologia e Genetica, AIBG - http://aibg.it/home.php/
-Società Italiana di Genetica Umana, SIGU - http://www.sigu.net/
ATTIVITA' DIDATTICA
L'attività didattica della Prof.ssa Paola Riva si è svolta nell’ambito della Facoltà di Medicina e
Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano. Intrapresa durante il corso di Dottorato di Ricerca
ha riguardato all’inizio attività didattiche non frontali e partecipazione ad esami di profitto nel
corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, nell’ambito di Diplomi Universitari ad indirizzo
Biomedico/Sanitario e di Scuole di Specializzazione. Con l’entrata in ruolo come Ricercatore le
viene attribuito dapprima l’affidamento di modulo di Biologia o di Genetica nell’ambito di
Diplomi Universitari, per assumere poi la titolarità di corsi nel Diploma Universitario in Scienze
Infermieristiche nel corso di Laurea in Biotecnologie quinquennale, triennale e specialistico e nel
corso di Laurea in Medicina e Chirurgia. Parallelamente ha svolto attività formative nei corsi di
Medicina e Chirurgia e di Biotecnologie Mediche, di tutoraggio agli studenti che hanno svolto
tirocini pratici finalizzati alla compilazione di Tesi di Laurea, in corsi quinquennali, triennali,
specialistici e magistrali. Ha assunto anche il ruolo di docente di riferimento per diversi
dottorandi e assegnisti di ricerca, fornendo supporto scientifico e logistico.
CORSI DI LAUREA
TITOLARITA’
- Corso di Biologia Cellulare e Molecolare e Genetica Umana - Corso di laurea in Biotecnologie,
indirizzo Biomedico - a.a. 1998-99, 1999-2000
- Corso di Genetica - Corso di laurea in Biotecnologie - a.a. 2000-2001, ad oggi.
- Corso di Biologia e Genetica, modulo di Genetica – Corso di Laurea Magistrale in Medicina e
Chirurgia - a.a. 2008-2009, ad oggi.
- Corso di Basi genetiche e molecolari delle malattie – Corso di Laurea Magistrale in
Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare - a.a. 2014-2015.
PARTECIPAZIONE ALLE COMMISSIONI PER GLI ESAMI DI PROFITTO
- Corso di Genetica (Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia - a.a. 1994-95, 1995-96, 1996-97,
1997-98, 1998-99, 1999-2000)
- Corso di Biologia Cellulare e Molecolare e Genetica Umana - Corso di laurea in Biotecnologie,
indirizzo Biomedico, a.a. 1998-99, 1999-2000
ESECUZIONE DI LEZIONI, SEMINARI, O ESERCITAZIONI PRATICHE
13
- Corso di laurea in Medicina e Chirurgia - a.a. 1990-91, 1991-92, 1992-93, 1993-94, 1994-95,
1999-2000
- Corso di laurea in Biotecnologie, indirizzo Biomedico - a.a. 1999-2000
- Corso di laurea in Biotecnologie Corso di Genetica - a.a. da 2000-01 ad oggi.
CFU ATTRIBUITI PER GLI A.A. DAL 2001 AD OGGI RELATIVI AI CORSI DI GENETICA, BIOLOGIA E
GENETICA, BASI MOLECOLARI DELLE MALATTIE
a.a. 2001-2002 Totale CFU 7
Biotecnologie Interfacoltà: Genetica 7 CFU 185 Studenti
5,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
a.a. 2002-2003 Totale CFU 7
Biotecnologie Interfacoltà: Genetica 7 CFU 182 Studenti
5,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
a.a. 2003-2004 Totale CFU 7
Biotecnologie Interfacoltaà: Genetica 7 CFU 56 Studenti
5,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
a.a. 2004-2005 Totale CFU 7
Biotecnologie Interfacoltà: Genetica 7 CFU 108 Studenti
5,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
a.a. 2005-2006 Totale CFU 7
Biotecnologie Interfacolta’ Genetica 7 CFU 153 Studenti
5,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
a.a. 2006-2007 Totale CFU 7
Biotecnologie Interfacoltà: Genetica 7 CFU 180 Studenti
5,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
a.a. 2007-2008 Totale CFU 7
Biotecnologie Interfacoltà: Genetica 7 CFU 145 Studenti
5,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
a.a. 2008-2009 Totale CFU 13,5
Biotecnologie Mediche Classe L-2: Genetica 8 CFU 163 Studenti
6,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
Medicina e Chirurgia: Biologia e Genetica 5,5 CFU 76 Studenti
4 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
a.a. 2009-2010 Totale CFU 12
Biotecnologie Mediche Classe L-2: Genetica 8 CFU 130 Studenti
6,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
Medicina e Chirurgia Classe LM-41: Biologia e Genetica 4 CFU 84 Studenti
4 CFU Lezioni frontali
a.a. 2010-2011 Totale CFU 12
Biotecnologie Mediche Classe L-2: Genetica 8 CFU 208 Studenti
6,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
Medicina e Chirurgia Classe LM-41: Biologia e Genetica 4 CFU 104 Studenti
4 CFU Lezioni frontali
14
a.a. 2011-2012 Totale CFU 12
Biotecnologie Mediche Classe L-2: Genetica 8 CFU 96 Studenti
6,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
Medicina e Chirurgia Classe LM-41 : Biologia e Genetica 4 CFU 84 Studenti
4 CFU Lezioni frontali
a.a. 2012-2013 Totale CFU 12
Biotecnologie Mediche Classe L-2: Genetica 8 CFU 123 Studenti
6,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
Medicina e Chirurgia Classe LM-41 : Biologia e Genetica 4 CFU 81 Studenti
4 CFU Lezioni frontali
a.a. 2013-2014 Totale CFU 12
Biotecnologie Mediche Classe L-2: Genetica 8 CFU 99 Studenti
6,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
Medicina e Chirurgia Classe LM-41 : Biologia e Genetica 4 CFU 84 Studenti
4 CFU Lezioni frontali
a.a. 2014-2015 Totale CFU 13
Biotecnologie Mediche Classe L-2: Genetica 7 CFU 100 Studenti
5,5 CFU Lezioni frontali 1,5 CFU Esercitazioni
Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare Classe LM-9: Basi Genetiche e Molecolari delle
Malattie 2 CFU 48 Studenti
Medicina e Chirurgia Classe LM-41: Biologia e Genetica 4 CFU 93 Studenti
4 CFU Lezioni frontali
DIPLOMI UNIVERSITARI
TITOLARITA’
Corso di Biologia e Genetica - Diploma Universitario in Scienze Infermieristiche, a.a. 1998-99,
1999-2000
AFFIDAMENTO DI MODULO
- nell'ambito dell'insegnamento di Biologia e Genetica - Diploma Universitario in Scienze
Infermieristiche, a.a. 1995-96, 1996-97, 1997-98 e Diploma Universitario in Ostetrica/o, a.a.
1996-97, 1997-98;
- nell'ambito dell'insegnamento di Metodologia Diagnostica Molecolare - Diploma Universitario
per Tecnico di Laboratorio Biomedico - a.a. 1996-97, 1997-98
PARTECIPAZIONE ALLE COMMISSIONI PER GLI ESAMI DI PROFITTO
- Corso integrato di Biologia e Genetica - Diploma Universitario in Scienze Infermieristiche,
a.a. 1995-96, 1996-97, 1997-98, 1998-99, 1999-2000; Diploma Universitario in Ostetrica/o, a.a.
1996-97, 1997-98
- Corso di Metodologia Diagnostica Molecolare - Diploma Universitario per Tecnico di
Laboratorio Biomedico, a.a. 1996-97, 1997-98
ESECUZIONE DI LEZIONI, SEMINARI, O ESERCITAZIONI PRATICHE
Diploma Universitario per Tecnico di Laboratorio Biomedico - a.a. 1994-95, 1995-96
CORSI ELETTIVI
Nell’ambito del corso di laurea in Medicina e Chirurgia:
- Impatto del Progetto Genoma Umano nella Medicina Clinica - a.a. 1998-1999
15
- Progetto Genoma Umano: applicazioni alla Medicina Clinica - a.a. da 1999-2000, a 20012002
- Risorse Bioinformatiche del Progetto Genoma Umano per l’inquadramento dei fenotipi
clinici - a.a. da 2002-2003 a 2005-2006
- Citogenetica Molecolare - a.a. da 1998-1999 a 2001-2002
- Citogenetica Convenzionale e Molecolare: Applicazioni in Campo Diagnostico - a.a. da
2002-2003 a 2005-2006.
ATTIVITA’ FORMATIVE
Nell’ambito del corso di laurea in Biotecnologie Mediche:
Tecniche per lo studio dei genomi – a.a. da 2001-2002 a 2004-2005
ASSISTENZA ALLA PREPARAZIONE E ALLA COMPILAZIONE DI TESI DI LAUREA
E’ stata Relatore di 39 tesi nei seguenti corsi di Laurea:
Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche
Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche a Ciclo Unico
Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche a Ciclo Unico
Corso di laurea Magistrale In Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare
E’ stata Correlatore di 17 tesi nei seguenti corsi di Laurea:
Corso di Laurea in Scienze Biologiche
Corso di Laurea in Biotecnologie
Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
Corso di Laurea Magistrale in Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica
Corso di Laurea Magistrale in Biologia Molecolare della Cellula
Corso di Laurea in Biotecnologie Farmaceutiche
Diploma di Tecnico di Laboratorio Biomedico
ATTIVITA’ DIDATTICA POST-LAUREAM
SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE
TITOLARITÀ
Corso di Genetica Molecolare 8 ore - Scuola di Specializzazione in Genetica Medica a.a. da
1998-2011
ATTIVITÀ FORMATIVA
“Studi funzionali di mutazioni patogenetiche in modelli cellulari ed animali” 8 ore - Scuola di
Specializzazione in Genetica Medica a.a. 2011-2012 ad oggi.
ESECUZIONE DI LEZIONI, SEMINARI, O ESERCITAZIONI PRATICHE
- Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, a.a 2001-2002
ESECUZIONE DI LEZIONI, SEMINARI, O ESERCITAZIONI PRATICHE
- Scuola di Specializzazione in Fisica Sanitaria, a.a. 1992-93
- Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, a.a 1997-98, 1998-99
RELATORE/CORRELATORE A TESI DI SPECIALIZZAZIONE
“I dupliconi, “hot points” di crossing over ineguale producenti delezioni-duplicazioni molecolari,
possono essere alla base dei riarrangiamenti cromosomici strutturali” Dott.ssa Emanuela
Martinoli, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (a.a. 1999-2000)
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“Ricerca di riarrangiamenti nei geni hMLH1 e hMLH2 in pazienti con cancro colorettale ereditario
non associato a poliposi” Dott.ssa Eugenia Capozzi Scuola di Specializzazione in Genetica
Medica (a.a. 1999-2000)
“Analisi dei livelli di metilazione del promotore del gene MLH1 in carcinomi del colon-retto
familiari e sporadici” Dott.ssa Paola Alberici Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
(a.a. 2000-2001).
“Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome emolitico uremica atipica: contributo di
mutazioni del gene MCP” Dott.ssa Paola Bettinaglio Scuola di Specializzazione in Genetica
Medica (a.a. 2003-2004).
“Ricerca di loci di suscettibilita’ e di marcatori genetici a significato prognostico nel cordoma”
Dott.ssa Francesca Orzan Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (a.a 2005-2006)
“Sviluppo di una nuova tecnologia nella diagnostica avanzata delle malattie genetiche: il sistema
Lab-On-Chip” Dott.ssa Barbara Foglieni Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (a.a.
2006-2007)
“Identificazione di mutazioni patogenetiche e valutazione degli aspetti clinici in una coorte di
pazienti affetti da sindrome di Noonan” Dott. Mauro Longoni Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica (a.a. 2006-2007)
“Neurofibromatosi Tipo 1: nuove evidenze cliniche e genetiche” Dott.ssa Giulia Melloni Scuola
di Specializzazione in Genetica Medica (a.a. 2013-2014)
DOTTORATI DI RICERCA
Dottorato di Ricerca in Neurologia, Psichiatria e Neurogenetica - Università di Genova con
sede consorziata presso l’Università degli Studi di Milano (a.a. 2000-2001, 2001-2002)
Dottorato di Ricerca in Biologia Cellulare e Molecolare - Università degli Studi di Milano (a.a.
da 2002-2008)
Dottorato di Ricerca Internazionale in Scienze Genetiche e Biomolecolari nell’ambito del PhD
Program EMBL – Heidelberg (a.a. 2005.206)
Scuola di Dottorato in Scienze Biologiche e Molecolari - Università degli Studi di Milano (a.a.
da 2009-2013)
Scuola di Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche (Biomedical Research) associata al Corso
di Laurea magistrale a ciclo unico in Medicina e Chirurgia MD/PhD – Università degli Studi di
Milano (2012 ad oggi)
Dottorato in Biologia Molecolare e Cellulare - Università degli Studi di Milano (a.a. da 2013 ad
oggi)
DOCENTE GUIDA A TESI DI DOTTORATO
“Correlazione genotipo-fenotipo nella sindrome da microdelezione NF1: identificazione e
caratterizzazione di geni in 17q11.2 candidati per il ritardo mentale e le anomalie cardiache”
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Dott. Marco Venturin Dottorato di Ricerca in Neurologia, Psichiatria e Neurogenetica (XV
Ciclo)
“The role of HURP in microtubule nucleation and bipolar spinale formation” Dott.ssa Claudia
Casanova Dottorato di Ricerca Internazionale in Scienze Genetiche e Biomolecolari
nell’ambito del PhD Program EMBL – Heidelberg (XX Ciclo)
“Functional study of regulatory elements in CDK5R1 3’-UTR: evidence on post-transcriptional
gene expression regulation” Dott.ssa Silvia Moncini Dottorato di Ricerca in Biologia Cellulare e
Molecolare (XX Ciclo)
“Centaurin-α2 interacts with Tubulin beta chain and associates with drug and cold resistant
microtubules” Dott.ssa Michela Stroppi Dottorato di Ricerca in Biologia Cellulare e Molecolare
(XXII Ciclo)
“Identification and functional characterization of trans-acting factors involved in the posttranscriptional regulation of CDK5R1” Dott.ssa Paola Zuccotti Scuola di Dottorato in Scienze
Biologiche e Molecolari (XXIV Ciclo)
“Fas/Fasl pathway is impaired in chordoma and is involved in zebrafish (Danio rerio) notochord
development and regression” Dott. Luca Ferrari Scuola di Dottorato in Scienze Biologiche e
Molecolari (XXV Ciclo)
DOCENTE GUIDA DI PROGETTI FORMATIVI SUPPORTATI DA ASSEGNI DI RICERCA
“Studio dei geni coinvolti nell’insorgenza di ritardo mentale ed anomalie cardiache mediante
analisi molecolare e bioinformatica in pazienti con sindrome da microdelezione NF1” a cui è
stato attribuito un assegno di ricerca biennale di Ateneo rinnovabile al Dott. Marco Venturin
(a.a. 2002-2004, 2004-2006)
“Functional study of post-trascriptional regulatory elements of CDK5R1 3’UTR and gene mutation
analysis in patients with mental retardation” a cui è stato attribuito un assegno di ricerca
biennale di Ateneo rinnovabile, in parte coperto da fondi CEE alla Dott.ssa Silvia Moncini (a.a.
2006-2008, 2008-2010)
“Cytogenetic and molecular characterization of 17q12 region and NF1 gene at both
constitutional and tumor level in patients carrying plexiform neurofibromas treated with
imatynib” a cui è stato attribuito un assegno di ricerca di tipo B alla Dott.ssa Paola Zuccotti
finanziato da Ministero della Salute Bando Malattie Rare 2008 (RF-INN-120483 – Unità Operativa
PR - a.a. 2012-2013)
“Study of chordoma tumorigenesis addressing prognostic markers and pharmacological targets
identification” a cui è stato attribuito un assegno di ricerca di tipo B al Dott. Luca Ferrari
finanziato da AIRC (IG 10525 to PR – Gennaio 2012- Dicembre 2013)
“Identification of mutations in genes involved in cancer pathogenesis with familiar inheritance”
a cui è stato attribuito un assegno di ricerca di tipo B al Dott. Luca Ferrari finanziato da
contratto di ricerca con Istituto Nazionale dei Tumori (RTI- Unità Operativa PR – Febbraio 2014Gennaio 2016)
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ATTIVITA’ DIDATTICO-DIVULGATIVA
CORSI DI PERFEZIONAMENTO E DI AGGIORNAMENTO
Ha partecipato in qualità di esercitatore nell’ambito del Corso di perfezionamento teoricopratico di Patologia e Genetica Molecolare, tenutosi presso i Dipartimenti di Genetica e
Biologia dei Microorganismi e di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche (Università degli
Studi di Milano), 6-12 Giugno 1989, Milano.
Ha partecipato in qualità di docente nell’ambito del 1° Corso di aggiornamento per gli
insegnanti delle scuole medie superiori, dal titolo “Ingegneria Genetica e sue Applicazioni”
organizzato da docenti dell’Università degli Studi di Milano in collaborazione con Ufficio
Scolastico Regionale per la Lombardia e European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg.
Aprile-Maggio 2004, Milano
Ha partecipato in qualità di docente del corso EXPLORING CHROMOSOMES nell’ambito del
Workshop EMBO “Spotlight on Teachers”, Corso Europeo di aggiornamento per gli insegnanti
delle scuole medie superiori, tenutosi presso l’European Molecular Biology Laboratory, 13-14
Maggio 2005, Heidelberg.
Ha partecipato in qualità di organizzatore di un’attività scientifico-divulgativa nell’ambito
dell’evento APERITIVO EXPO 2014 dal titolo: “La genetica al servizio del cittadino”, 20-25
Maggio 2014, Milano.
CAPITOLI DI LIBRI
Traduzione da inglese a italiano del testo "Biologia" edito in lingua inglese (titolo originale
"Biology! Bringing Science to Life" - Postlethwait, Hopson, Veres ed.), Mc Grow-Hill, Italia, 1992
Traduzione da inglese a italiano del capitolo “Genetica di popolazioni” in “Genetica un
approccio molecolare” (Titolo originale "IGenetics: a molecular approach” – Peter Russel Terza
edizione Pearson Education Inc, publishing as Benjamin Cummings) Pearson Italia S.p.A. 2010
Traduzione da inglese a italiano del capitolo “Genetica Quantitativa” in “Genetica un
approccio molecolare” (Titolo originale "IGenetics: a molecular approach” – Peter Russel Terza
edizione Pearson Education Inc, publishing as Benjamin Cummings) Pearson Italia S.p.A. 2010
Autore del capitolo “Genetica mendeliana”, “Cromosomi umani” “Mutazione” e “Genetica di
popolazione ed evoluzione” nell’ambito del volume “Biologia e Genetica” – Quarta Edizione
Edises, 2013
Bonaldo P., Duga S., Pierantoni R., Riva P., Romanelli MG - “Biologia e Genetica” – Riva P è
autore del capitolo “Genetica mendeliana”. Quarta Edizione, Edises, Italia 2013.
Bonaldo P., Duga S., Pierantoni R., Riva P., Romanelli MG - “Biologia e Genetica” – Riva P è
autore del capitolo “Cromosomi umani”. Quarta Edizione, Edises, Italia 2013.
Bonaldo P., Duga S., Pierantoni R., Riva P., Romanelli MG - “Biologia e Genetica” – Riva P è
autore del capitolo “Mutazione”. Quarta Edizione, Edises, 2013.
Bonaldo P., Duga S., Pierantoni R., Riva P., Romanelli MG - “Biologia e Genetica” – Riva P è
autore del capitolo “Genetica di popolazione ed evoluzione”. Quarta Edizione, Edises, Italia,
2013.
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