Indice generale
I - SISTEMA IPOTALAMO-IPOFISARIO
A - ADENOIPOFISI
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Generalità . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1
Cenni di anatomia . . . . . . . . . . . . . . . . . .1
Cenni di embriologia . . . . . . . . . . . . . . . .5
Cenni di istologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .6
Ormoni ipotalamici . . . . . . . . . . . . . . . . .6
Ormoni ipofisari . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8
Derivati della POMC . . . . . . . . . . . . . . . .8
Glicoproteici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
Somatomammotropi . . . . . . . . . . . . . . . . .9
L’ormone della crescita . . . . . . . . . . . .9
La prolattina . . . . . . . . . . . . . . . . . . .12
Tumori dell’ipofisi e dell’ipotalamo .14
Ipofisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .14
Classificazione . . . . . . . . . . . . . . . . . .14
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . . .15
Sintomi neurologici . . . . . . . . . . .15
Sintomi endocrini . . . . . . . . . . . . .16
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .16
Ipotalamo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18
Ipofisite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .20
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .20
Sindrome della sella vuota . . . . . . . . .21
Acromegalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
Eziologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
Patogenesi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .22
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .22
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . . .23
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .27
Decorso e prognosi . . . . . . . . . . . . . .29
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .29
Iperprolattinemia . . . . . . . . . . . . . . . . . .32
Eziologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .32
Prolattinomi . . . . . . . . . . . . . . . . . .32
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . . .32
9.
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .32
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .33
Effetti collaterali dei
dopaminergici . . . . . . . . . . . . . . . .35
Resistenza ai dopaminergici . . . .35
Ipopituitarismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . .36
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .36
Insufficienza isolata . . . . . . . . . . . . . . . .37
Insufficienza della prolattina . . . . .37
Insufficienza del GH . . . . . . . . . . . . .37
Insufficienza di GH nel bambino38
Bassa statura da deficit funzionale
del GH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40
Nanismo da insensibilità al GH . . .40
Nanismo genetico dei Pigmei . . . . .41
Insufficienza di GH nell’adulto .41
Insufficienze pluriormonali e
panipopituitarismo . . . . . . . . . . . . . . . .42
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . . .42
Prognosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .44
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .44
Terapia sostitutiva . . . . . . . . . . . . . . . . .46
B - NEUROIPOFISI
10. Cenni di biochimica e di fisiologia . .48
11. Diabete insipido . . . . . . . . . . . . . . . . . .49
DI centrale (DIC) . . . . . . . . . . . . .49
DI nefrogeno (DIN) . . . . . . . . . . .50
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .51
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . .51
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .52
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .52
12. Sindrome da inappropriata
secrezione di ADH . . . . . . . . . . . . . . . .53
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .53
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . . .53
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .53
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .54
XII
Indice generale
II
TIROIDE
1.
2.
3.
4.
Generalità . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .55
Cenni di anatomia . . . . . . . . . . . . . . . . .55
Cenni di istologia . . . . . . . . . . . . . . . . . .55
Cenni di embriologia . . . . . . . . . . . . . . .56
Biochimica e fisiologia . . . . . . . . . . . . .57
Sintesi e secrezione degli ormoni
tiroidei (OT ) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .57
Azioni biologiche degli OT . . . . . . . . . .59
Meccanismo d’azione . . . . . . . . . . . . . .60
Regolazione della secrezione . . . . . . . .61
Autoregolazione tiroidea . . . . . . . . .61
Semeiotica della tiroide . . . . . . . . . . . .62
Semeiotica fisica della tiroide . . . . . . . .62
Ispezione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .62
Palpazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .63
Ascoltazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .65
Percussione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .65
Esami di laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . .65
Ormoni tiroidei . . . . . . . . . . . . . . . . .65
TSH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .65
α-TSH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .66
Anticorpi tiroidei . . . . . . . . . . . . . . . .66
Tireoglobulina . . . . . . . . . . . . . . . . . .66
Calcitonina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .67
Diagnostica per immagini . . . . . . . . . . .67
Scintigrafia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .67
Ecografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .68
Esame citologico su agoaspirato . . .72
Ipertiroidismo e tireotossicosi . . . . .72
Morbo di Basedow-Graves . . . . . . . . . .73
Eziologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .73
Patogenesi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .73
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . . .75
Anatomia patologica . . . . . . . . . . . . .75
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .77
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . . .77
Oftalmopatia infiltrativa o
basedowiana (OPB) . . . . . . . . . . . . . .86
Decorso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .88
Esami di laboratorio e strumentali .88
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .88
Terapia dell’ipertiroidismo . . . . .88
Terapia dell’oculopatia . . . . . . . . .93
Adenoma tossico . . . . . . . . . . . . . . . . . .93
5.
6.
7.
8.
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .94
Gozzo tossico multinodulare . . . . . . . .95
Tireotossicosi da iodio . . . . . . . . . . . . . .95
Ipertiroidismo da adenoma ipofisario
secernente TSH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .97
Ipertiroidismo non autoimmune
da mutazioni del TSHR . . . . . . . . . . . . .97
Ipertiroidismo subclinico . . . . . . . . . . . .98
Sintomatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . .98
Tireotossicosi da T3 . . . . . . . . . . . . . . . .98
Crisi tireotossica . . . . . . . . . . . . . . . . . . .98
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . . .99
Ipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .99
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .99
Ipotiroidismo primario . . . . . . . . . . . .100
Ipotiroidismo dell’adulto . . . . . . . .100
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . .100
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .104
Ipotiroidismo neonatale . . . . . . . . .104
Ipotiroidismo giovanile . . . . . . . . .105
Ipotiroidismo centrale . . . . . . . . . . . . .107
Ipotiroidismo periferico
(resistenza agli OT: sindrome di
Refetoff) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .107
Ipotiroidismo subclinico . . . . . . . . . . .108
La “Euthyroid Sick Syndrome” . . . . .108
Gozzo semplice o eutiroideo . . . . . .109
Patogenesi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .109
Clinica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .110
Decorso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .111
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .112
Gozzo endemico . . . . . . . . . . . . . . . . . .113
Eziopatogenesi . . . . . . . . . . . . . . . . .113
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . .113
Gozzo sporadico . . . . . . . . . . . . . . . . .115
Tiroiditi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .115
Tiroiditi infettive . . . . . . . . . . . . . . . . . .115
Tiroidite subacuta di de Quervain . .115
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . .116
Tiroidite silente . . . . . . . . . . . . . . . . . .117
Tiroidite post partum . . . . . . . . . . . . . .117
Tiroidite cronica di Hashimoto . . . . .118
Tiroidite di Riedel (tiroidite lignea) . .119
Tumori e noduli tiroidei . . . . . . . . . . .120
III
GHIANDOLE SURRENALI
1.
Generalità . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .129
Cenni di anatomia . . . . . . . . . . . . . . . .129
Cenni di embriologia . . . . . . . . . . . . . .130
A - CORTICALE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .131
2. Biochimica e fisiologia . . . . . . . . . . . .131
Sintesi degli steroidi surrenali . . . . . .131
XIII
Indice generale
3.
4.
5.
Glicocorticoidi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .134
Androgeni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .138
Mineralcorticoidi . . . . . . . . . . . . . . . . . .139
Apparato juxtaglomerulare . . . . . . . . .143
Iposurrenalismo o insufficienza
corticosurrenale . . . . . . . . . . . . . . . . . .145
Iposurrenalismo primario . . . . . . . . .145
Morbo di Addison . . . . . . . . . . . . . . . .146
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . .146
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . .146
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .149
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .151
Iposurrenalismo acuto e crisi
surrenale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .151
Iposurrenalismo secondario . . . . . . .152
Ipoaldosteronismo isolato . . . . . . . . .152
Ipoaldosteronismo iporeninemico 152
Ipoaldosteronismo primario,
iperreninemico (deficit
dell’aldosterone sintetasi) . . . . . . . .153
Resistenza ai mineralcorticoidi
(pseudoipoaldosteronismo) . . . . . .153
Sindrome di Cushing . . . . . . . . . . . . .155
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . .156
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . .156
Sintomatologia . . . . . . . . . . . . . . . . .159
Esami di laboratorio . . . . . . . . . . . .161
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .161
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .166
Sindromi da eccesso di
mineralcorticoidi . . . . . . . . . . . . . . . . .169
Iperaldosteronismo . . . . . . . . . . . . . . .169
Iperaldosteronismo primario . . . . .169
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . .170
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . .171
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . .171
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .171
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .173
Iperaldosteronismo secondario . .173
SHA senza ipertensione . . . . . . .174
SHA con ipertensione . . . . . . . .174
Eccesso apparente di
mineralcorticoidi . . . . . . . . . . . . . . . . .176
6.
7.
8.
AME congenite . . . . . . . . . . . . . . . . .176
AME acquisite . . . . . . . . . . . . . . . . .176
Iperplasia surrenale congenita . . . . .177
Difetto della 21-idrossilasi (21-0H) . .177
Genetica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .178
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . .178
Clinica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .180
Difetto della 11-β-idrossilasi . . . . . . . .180
Difetto della 3-β-idrossisteroidedeidrogenasi (3β-HSD) . . . . . . . . . . . .182
Deficit della 17-α-idrossilasi
(17,20-desmolasi o liasi) . . . . . . . . . . .184
Iperplasia corticosurrenale lipoidea
congenita (CLAH) . . . . . . . . . . . . . . . .185
Deficit della aldosterone sintetasi . . .185
Terapia delle CAH . . . . . . . . . . . . . .185
Sindromi da resistenza ai GC . . . . . .185
Incidentaloma surrenale . . . . . . . . . . .186
Incidenza e prevalenza . . . . . . . . . .187
Anatomia patologica . . . . . . . . . . . .187
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .190
B - MIDOLLARE
9.
Biochimica e fisiologia . . . . . . . . . . .192
Biosintesi delle catecolamine . . . . .192
Catecolamine plasmatiche . . . . . . .192
Metabolismo delle catecolamine . .194
Cenni di fisiologia . . . . . . . . . . . . .196
Azioni biologiche delle CA . . . . . .196
10. Feocromocitoma . . . . . . . . . . . . . . . . . .199
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . .199
Sintomatologia . . . . . . . . . . . . . . . . .199
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . .200
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .201
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .204
Malattia di Von Hippel-Lindau 205
Malattia di Von Recklinghausen 205
Sindrome paragangliomafeocromocitoma familiare . . . .205
Altri tumori secernenti CA . . . . . . . . .206
11. Insufficienza medullo-surrenale . . .206
IV
GONADI
1.
2.
3.
Generalità e cenni di embriologia . .207
Differenziazione sessuale . . . . . . . . .208
Differenziazione delle gonadi . . . .209
Differenziazione dei genitali
interni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .209
Stati intersessuali . . . . . . . . . . . . . . . . .210
Ermafroditismo vero . . . . . . . . . . . . . .210
Pseudoermafroditismo maschile . . . .211
PEM da insufficiente secrezione
o azione di MIF . . . . . . . . . . . . . . . .212
PEM da insufficiente secrezione
di androgeni . . . . . . . . . . . . . . . . . . .212
PEM da resistenza all’LH . . . . . . . .214
PEM da insufficiente azione
degli androgeni . . . . . . . . . . . . . . . .215
Pseudoermafroditismo femminile . . .216
XIV
Indice generale
4.
Anomalie del cariotipo sessuale . . . .218
Sindrome di Klinefelter . . . . . . . . . . . .218
Maschio XX . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .220
Sindrome XYY . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .221
Sindrome di Noonan . . . . . . . . . . . . . .221
Sindrome di Turner . . . . . . . . . . . . . . .222
Disgenesia gonadica pura . . . . . . . . . .225
Disgenesia gonadica mista . . . . . . . . .225
5. Testicolo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .225
Cenni di anatomia . . . . . . . . . . . . . . . .225
Fisiologia e biochimica . . . . . . . . . . . .228
Regolazione della steroidogenesi
e della spermatogenesi . . . . . . . . .231
Azioni biologiche degli androgeni 232
Estrogeni nel maschio . . . . . . . . . . . . .233
6. Ovaio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .234
Cenni di anatomia . . . . . . . . . . . . . . . .234
Biochimica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .235
Azioni biologiche degli ormoni
ovarici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .237
Regolazione della secrezione
ormonale ovarica . . . . . . . . . . . . . . . . .238
Follicologenesi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .239
7. Ciclo mestruale . . . . . . . . . . . . . . . . . . .241
8. Alterazioni del ciclo mestruale . . . . .244
Emorragie uterine anomale o
metrorragie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .245
Amenorrea e ipogonadismo . . . . . . . .246
9. Sindrome premestruale . . . . . . . . . . .249
10. Climaterio e menopausa . . . . . . . . . . .252
Sintomi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .254
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .256
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .256
Rischi della TSO . . . . . . . . . . . . . . . . . . .257
11. Menopausa precoce . . . . . . . . . . . . . . .259
12. Eccesso di androgeni . . . . . . . . . . . . . .260
Irsutismo idiopatico (IH) o semplice .260
Prevalenza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .260
Patogenesi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .262
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .262
13.
14.
15.
16.
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .262
Sindrome dell’ovaio policistico . . . . . .264
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . .265
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . .265
Quadro ormonale . . . . . . . . . . . . . .267
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .267
Eziopatogenesi . . . . . . . . . . . . . . . . .268
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .269
Tumori virilizzanti . . . . . . . . . . . . . . . .271
Ipogonadismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .272
Ipogonadismo ipogonadotropo . . . . .272
Ipogonadismo ipogonadotropo
idiopatico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .272
IG ipogonadotropo idiopatico . . .273
IG ipogonadotropo associato
a sindromi congenite complesse . .273
IG ipogonadotropo acquisito
funzionale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .274
Ipogonadismo ipergonadotropo
maschile . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .275
Ipogonadismo ipergonadotropo
femminile . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .276
Quadro clinico dell’ipogonadismo . .277
Ipogonadismo pre-natale . . . . .277
Ipogonadismo pre-puberale . . .277
Ipogonadismo post-puberale . .277
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .277
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .279
Ipogonadismo femminile . . . . .279
Ipogonadismo maschile . . . . . . .279
Andropausa o ADAM . . . . . . . . . . . . .282
Cripotorchidismo . . . . . . . . . . . . . . . . .283
Tumori delle gonadi . . . . . . . . . . . . . .286
Ovaio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .286
Testicolo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .288
Tumori delle cellule germinali
(TCG o germinomi) . . . . . . . . . . . . .288
Tumori stromali della corda
sessuale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .291
Gonadoblastoma . . . . . . . . . . . . . . .293
V
METABOLISMO MINERALE, PARATIROIDI E
MALATTIE METABOLICHE DELL’OSSO
A - METABOLISMO MINERALE
1.
2.
3.
4.
Calcio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .295
Fosforo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .298
Ormoni calciotropi . . . . . . . . . . . . . . .299
Paratormone . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .299
Calcitonina (CT) . . . . . . . . . . . . . . . . . .299
Vitamina D . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .300
Ipofosfatemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .305
5.
6.
7.
Iperfosfatemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .305
Ipercalcemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .306
Ipercalcemie paraneoplastiche . . . . . .306
Ipercalcemia da sarcoidosi e da
altre granulomatosi . . . . . . . . . . . . . . .307
Ipercalcemiaipocalciurica familiare
benigna (IIFB) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .307
Iperparatiroidismo grave dei neonati 307
Ipocalcemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .307
XV
Indice generale
B - PARATIROIDI
8.
9.
Cenni di anatomia e di embriologia 309
Iperparatiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . .309
Iperparatiroidismo primario (IPP) . . .310
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . .310
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .312
Decorso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .314
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .314
Iperparatiroidismo secondario (IPS)
e terziario (IPT) . . . . . . . . . . . . . . . . . . .316
10. Ipoparatiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . .317
Ipoparatiroidismo chirurgico . . . . . . .317
Ipoparatiroidismo idiopatico . . . . . . .317
Sintomatologia . . . . . . . . . . . . . . . . .318
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .318
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .318
11. Pseudoipoparatiroidismo . . . . . . . . . .318
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .320
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .321
C - MALATTIE METABOLICHE
DELL’OSSO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .322
12. Rimodellamento osseo . . . . . . . . . . . .322
13. Osteoporosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .326
Osteoporosi giovanile idiopatica . . . .327
Osteoporosi involutive . . . . . . . . . . . . .327
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . .328
Sintomatologia . . . . . . . . . . . . . . . . .329
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .330
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .334
Osteoporosi secondarie . . . . . . . . . . . .338
14. Eccesso di vitamina D . . . . . . . . . . . . .339
15. Insufficienza di vitamina D . . . . . . .339
Osteomalacia e rachitismo . . . . . . . . .341
Sintomatologia . . . . . . . . . . . . . . . . .341
Deficit subclinici di Vitamina D . . . . .343
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .343
Prevenzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . .344
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .344
16. Osteopetrosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .345
17. Morbo di Paget . . . . . . . . . . . . . . . . . . .346
Eziologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .347
Fisiopatologia . . . . . . . . . . . . . . . . . .347
Clinica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .347
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .348
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .348
18. Osteogenesis imperfecta . . . . . . . . . .349
VI
MALATTIE POLIENDOCRINE
1.
2.
Neoplasie endocrine multiple . . . . . .351
MEN-1 (sindrome di Werner) . . . . . . .352
MEN-2 (sindrome di Sipple) . . . . . . . .353
Sindromi poliendocrine
autoimmuni (SPA) . . . . . . . . . . . . . . . .355
SPA tipo I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .355
SPA tipo II (s. di Schmidt) . . . . . . . . .356
SPA tipo III . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .357
SPA tipo IV . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .358
VII
SISTEMA NEUROENDOCRINO
1.
2.
Generalità . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .359
Tumori neuroendocrini . . . . . . . . . . .359
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .362
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .364
Carcinoidi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .365
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . .365
Classificazione . . . . . . . . . . . . . . . . .365
Quadro clinico . . . . . . . . . . . . . . . . .366
Sindrome da carcinoide . . . . . . .366
Diagnosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .367
Terapia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .368
Prognosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .369
NET gastroenteropancreatici . . . . . . .369
Insulinoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .369
Gastrinoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . .371
Glucagonoma . . . . . . . . . . . . . . . . . .371
Somatostatinoma . . . . . . . . . . . . . . .372
Vipoma (s. di Werner-Morrison) . .372
Altri tumori funzionanti . . . . . . . . .372
PPoma e tumori non funzionanti . . . .372
VIII
CRESCITA E SVILUPPO
1.
2.
Generalità . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .373
Crescita fetale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .373
Crescita post-natale . . . . . . . . . . . . . . .374
Pubertà . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .375
Modificazioni ormonali . . . . . . . . . . . .375
Scatto di crescita . . . . . . . . . . . . . . . . . .376
Stadi della pubertà . . . . . . . . . . . . . . . .376
Valutazione della crescita . . . . . . . . . .377
XVI
3.
4.
5.
Indice generale
Ipostaturismo o bassa statura (BS) . .382
Alta statura (AS): iperstaturismo
e gigantismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .385
Pubertà precoce o precocità
sessuale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .388
Pubertà precoce centrale (PPC)
o vera o completa . . . . . . . . . . . . . . . . .388
Pseudopubertà precoce (PPP) . . . . . . .390
Pubertà ritardata . . . . . . . . . . . . . . . . . .391
IX
APPENDICI
Appendice 1 - Gravidanza . . . . . . . . . . . . .393
Placenta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .394
Feto
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .397
Madre
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .397
Malattie endocrine in gravidanza . . . . . . .400
Ipofisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .400
Paratiroidi, metabolismo minerale
e osseo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .402
Ghiandole surrenali . . . . . . . . . . . . . . .403
Tiroide . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .405
Appendice 2 – L’unità pilo-sebacea . . . . .410
Cenni di embriologia e anatomia . . .410
Cenni di fisiologia . . . . . . . . . . . . . . . . .411
Anomalie ormono-dipendenti dei
peli . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .413
Acne vulgaris . . . . . . . . . . . . . . . . . .413
Alopecia androgenetica . . . . . . . . .415
Irsutismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .417
Terapia sostitutiva . . . . . . . . . . . . . .431
Terapia farmacologica . . . . . . . . . . .431
Uso degli androgeni come
sostanze dopanti . . . . . . . . . . . . . . .432
Prostata e androgeni . . . . . . . . . . . .432
Contraccezione ormonale . . . . . . . . . .433
Donna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .433
Contraccezione ormonale
d’emergenza . . . . . . . . . . . . . . . .437
Uomo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .437
Appendice 5 - Sindromi endocrine
paraneoplastiche o sindromi ormonali
ectopiche . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .441
Caratteristiche generali delle SPNE . .442
Patogenesi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .442
Epidemiologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .444
Clinica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .444
Appendice 6 -Ipertensione endocrina . . .447
Appendice 3 – La mammella . . . . . . . . . . .421
Sviluppo della mammella . . . . . . . . . .421
Mammella femminile . . . . . . . . . . .422
Mammella maschile . . . . . . . . . . . .422
Ginecomastia . . . . . . . . . . . . . . .423
Ginecomastia fisiologica . . . . . .424
Ginecomastia patologica . . . . . .424
Appendice 7 - Ghiandola pineale o
epifisi cerebrale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .449
Cenni di anatomia . . . . . . . . . . . . . . . .449
Cenni di biochimica e fisiologia . . . . .450
Funzioni della pineale . . . . . . . . . . . . .451
Clinica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .453
Uso terapeutico della melatonina . . .454
Appendice 4 - Ormoni sessuali in terapia e
contraccezione ormonale . . . . . . . . . . . . . .427
Estrogeni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .427
Estradiolo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .427
Estriolo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .427
Estrogeni di sintesi . . . . . . . . . . . . .427
Etinilestradiolo (EE2) . . . . . . . . . . . .428
Progestinici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .428
Androgeni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .429
Appendice 8 - Elementi di semeiotica
ed esami di laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . .457
Anamnesi familiare . . . . . . . . . . . . . . .457
Anamnesi fisiologica . . . . . . . . . . . . . .457
Anamnesi patologica remota . . . . . . .457
Anamnesi patologica prossima . . . . .458
Esame obiettivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . .459
Esami di laboratorio . . . . . . . . . . . . . . .462
BIBLIOGRAFIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .469
INDICE ANALITICO . . . . . . . . . . . . . . . . .475
