schema - UniMI

Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
1
IDENTIFICAZIONE DEL DIPARTIMENTO
Macrosettore CRUI a cui il Dipartimento fa riferimento: Scienze Biologiche
Comitati d'area a cui il Dipartimento fa riferimento:
Scienze Biologiche
Scienze Mediche
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E GENETICA PER LE SCIENZE
MEDICHE
Via Viotti, 3/5 - 20133 Milano (Italy)
Tel.: +39 02 236931
Fax: +39 02 70602472
e-mail: [email protected]
http://www.dibiogen.unimi.it
DIREZIONE
Direttore:
Prof. Enrico Ginelli
Tel.:
+39 02 23693214
Fax:
+39 02 70602472
e-mail: [email protected]
Vice Direttore: Prof. Maria Luisa Tenchini
Tel.:
+39 02 23693212
Fax:
+39 02 70602472
e-mail: [email protected]
p. 1
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 2
1
ORGANICO ASSEGNATO E ALTRI COLLABORATORI
ALLA RICERCA AFFERENTI AL DIPARTIMENTO
1.1 PERSONALE DOCENTE
Telefono
e-mail
PROFESSORI DI I FASCIA a tempo pieno
CONTI Anna Maria
GINELLI Enrico
LARIZZA Lidia Maria Marcella*
MALCOVATI Massimo
MILANESI Gabriele
SICCARDI Antonio
02/23693.227
02/23693.214
02/23693.226
02/23693.213
02/23693.221
02/2643.4761
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
PROFESSORI DI II FASCIA a tempo pieno
BREGA Agnese
DI LERNIA Roberto
ROLLIER Anna Marta
TENCHINI Maria Luisa Giuditta
VIALE Giovanna
02/23693.229
02/23693.223
02/23693.211
02/23693.212
02/23693.221
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
RICERCATORI Universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti
02/23693.215
BASSI Chiara (dal 1/11/2000 al 31/10/2002)
02/23693.224 [email protected]
BEGHINI Alessandro
02/23693.218 [email protected]
CORRADO Lucia (dal 1/11/2000 al 31/10/2002)
02/23693.208 [email protected]
DOLFINI Ersilia
02/23693.219 [email protected]
DONEDA Luigia
02/390141
[email protected]
DONELLI Maria Grazia
02/23693.218 [email protected]
DUGA Stefano
02/2643.4761 [email protected]
GRASSI Fabio Maria
02/23693.215 [email protected]
MAROZZI Anna
02/23693.220
MERCIAI Bianca Maria
02/23693.229 [email protected]
RIVA Paola Vanda
1.2 PERSONALE TECNICO-AMMINISTRATIVO
PERSONALE AMMINISTRATIVO-CONTABILE E TECNICI di qualifica uguale o
superiore al VII livello
02/23693.203 [email protected]
CIRINCIONE Eugenia
02/23693.216 [email protected]
MAGNANI Ivana
02/23693.207 [email protected]
MARTINOLI Emanuela
02/23693.220 [email protected]
VOLONTE’ Marinella
VOLPI Ludovica (in cong. fino al 16/7/2002)
* Scienze Mediche
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ALTRI COLLABORATORI DI RICERCA CON CONTRATTI DI COLLABORAZIONE
COORDINATA E CONTINUATIVA
Telefono
ASSELTA Rosanna
BAVIERA Stefania
BOTTAZZOLI Federica
PATRIZI Antonella
SARTORI Elena
e-mail
02/23693.218 [email protected]
02/26434761
02/26434761
02/23693.220
02/23693.220
PERSONALE AMMINISTRATIVO-CONTABILE E TECNICI di qualifica uguale o
inferiore al VI livello
BOSSI Elena Giovanna
CARPANO Luigia
COLAPIETRO PATRIZIA (dal 4/2/2000)
CORTESE Lucia (fino al 11/1/2000)
DE FAZIO DOMENICO
DE PELLEGRIN MASSIMO (dal 7/2/2000)
LAMERA Roberto
MILANO Alfonso
SCIBILIA Grazia
TOFFOLO Emanuela
02/23693.218
02/23693.1
02/23693.218
02/23693.210
02/23693.228
02/23693.206
02/23693.208
02/23693.210
02/23693.225
02/23693.215
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
1.3 DOTTORANDI, SPECIALIZZANDI E BORSISTI
DOTTORANDI attivi, nell'anno, presso il Dipartimento
CROSTI
GERVASINI
MONTEFUSCO
PICCINI
VENTURIN
Francesca
Cristina
Maria Claudia
Ilaria
Marco
02/23693.220
02/23693.218 [email protected]
02/23693.218
02/23693.215
02/23693.218
ALTRI BORSISTI CON LAUREA E SPECIALIZZANDI attivi, nell'anno, presso il
Dipartimento
BALLARATI Lucia
MARELLI Susan
MILANI Donatella
RIPAMONTI Carla
ALBERICI Paola
CASTORINA Pierangela
PETERLONGO Paolo
BARISANI Donatella
BONATI Maria Teresa
MANFREDINI Emanuela
02/23693.215
02/55033757
02/57992457
02/23693.220
02/2390838
02/23693.219
02/23693.220
02/23693.215
02/23693.218
02/23693.215
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p. 4
ORGANICO DEL DIPARTIMENTO
PERSONALE DOCENTE
No. Professori I fascia a tempo pieno
No. Professori I fascia a tempo definito
No. Professori II fascia a tempo pieno
No. Professori II fascia a tempo definito
No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti
No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo definito
6
0
5
0
11
0
PERSONALE TECNICO-AMMINISTRATIVO
No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di qualifica uguale o superiore al VII liv.
No. Altri collaboratori di ricerca con contratti di collaborazione coordinata e continuativa
No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di qualifica uguale o inferiore al VI liv.
5
5
10
DOTTORANDI, SPECIALIZZANDI E BORSISTI
No. Dottorandi attivi, nell'anno, presso il Dipartimento
No. Borsisti di Training and Mobility of Research della CE e No. Borsisti post-dottorato
attivi, nell'anno, presso il Dipartimento
No Altri Borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso il Dipartimento
Totale
5
0
10
57
Alla presente Relazione abbiamo inserito il punto 1.4, elencando i laureandi e i frequentatori,
personale di cui si avvale il Dipartimento per le proprie ricerche.
1.4 LAUREANDI, FREQUENTATORI
LAUREANDI
Telefono
BIANCHI Massimiliano
BIANCHI Vera
BUFARDECI Barbara
CASSINA Elisabetta
COMBI Romina
ELLI Luca
FARIOLI Renata
MERLO Valentina
PICOZZI Paola
PORTA Chiara
ROVERSI Gaia
SOLDÀ Giulia
SPENA Silvia
STRUMBO Bice
e-mail
02/23693.218
02/23693.218
02/23693.208
02/23693.208
02/23693.218
02/23693.208
02/23693.208
02/23693.215
02/23693.215
02/23693.215
02/23693.220
02/23693.218
02/23693.218
02/23693.218
Totale
FREQUENTATORI
DASDIA Teresa
BENTIVEGNA Angela
NATACCI Federica
14
02/23693.208
02/23693.218 [email protected]
02/23693.220
Totale
3
Totale generale
74
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 5
2
DATI ECONOMICO FINANZIARI
2.1 FINANZIAMENTI PER LA RICERCA
Finanziamento complessivo per progetti di Ricerca da fondi di Ateneo
Finanziamento complessivo da fondi MURST
Finanziamento complessivo da contributi CNR
Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici nazionali e da contratti
CNR
Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese nazionali
Finanziamento complessivo da Commissione Europea
Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici internazionali
Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese internazionali
Totale
Accertato
124.397.239
88.077.450
1.660.000
100.555.625
36.000.000
0
0
0
350.690.314
2.2 DATI RELATIVI ALLE SPESE PER LA RICERCA
Spese annuali complessive del Dipartimento
Spese annuali del Dipartimento eslusivamente per ricerca
Somme impegnate
1.240.521.966
573.666.171
Somme pagate
765.415.429
415.545.329
2.3 ATTREZZATURE SCIENTIFICHE E MATERIALE BIBLIOTECARIO
Spesa totale annuale per attrezzature scientifiche
Spesa totale annuale per materiale bibliotecario
238.687.240
49.395.508
ELENCO DELLE ATTREZZATURE INVENTARIATE NELL'INVENTARIO DI ATENEO,
CNR, ISS, ECC.
2 Personal Computer cell 466 13 GB 128 MB
2 pipettatori plus-pipette
Agitatore magnetico senza riscaldamento mod. F30
Agitatore per provetta tipo Vortex con avviamento manuale mod. Mix 20
Apple Power Book G3 500
Apple Powerbook DVD 56K
Cella elettroforetica orizzontale ECOGEN
Centrifuga Biofuge Pico
Congelatore Ocean V 2501
Congelatore verticale Wirpoll 130 litri mod. AFB 434/G
Finnpipette digitale autoclavabile
Genequant Pro 1 Ea
Gruppo termostatico ad immersione con pompa di circolazione
HP JetDirect 300X
Hub 3COM Office Connect
Hub 8p/RJ45/1PBBNC/1P
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
4.470.000
1.537.200
307.200
370.800
8.280.000
6.052.800
531.900
2.502.000
785.000
528.000
312.000
4.927.500
800.000
672.000
408.000
156.000
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
Hub Dual Speed 10/10024
Imac DVG3/500/128Mb/HD304
Incubatore CO2 Vivicell-mini
Laser Lexmark Optra M410 4Mb
Masterizzatore portatile Waitec Frisby
Modem Digicom 56 Kb Botticelli
Modem fax US Robotic ISDN PRO EXT
Monitor b/n con stampante termica
Monitor Hitachi
Notebook Toshiba satellite 4030 CDS
Obiettivo NPLAN 40x/0,65
PC int. 667 con monitor samsung 17"
PC PIII650 128Mb 154B 7200RPM con monitor 17"
Personal Computer 131 P3500
Personal Computer cell 466 13 GB 128 MB
Photo UV 20 compact transilluminatore
Photoprint IP 008-SD compr. Camera zoom EF-590
Pmac HD304
Primus 25 Legal PCR System TC 2500
Scanner umax speedy II C astra e switch
Sequencing analysis software, Genescan analysis software, Abi prism big
dye terminator Cycle sequencing kit-100 reaz.
Software genotyper
Software per l'analisi FISH HighFish
Stabilizzatore di corrente APC Ups
Stampante EPL 5700 laser
Stampante Epson EPL 5700
Stampante Epson stylus color 760
Stampante Epson stylus color 980
Stazioni aggiuntive per cariotipizzazioni "Cromowin net"
Tastiera HBTR3KPAD
Telecamera Hamamatsy C5985 e Stampante a colori formato A4
Telefono cordless Gigaset 2010 Siemens
Termociclatore T personal combi
UV/WL conversion screen
Voltronic 4.4000 VA stabilizzatore corrente
Totale
p. 6
L.
840.000
L. 4.020.000
L. 7.980.000
L. 1.309.800
L.
763.200
L.
210.000
L.
606.000
L. 4.056.000
L.
889.200
L. 3.350.640
L. 1.250.000
L. 3.492.000
L. 3.420.000
L. 2.904.000
L. 2.305.200
L. 2.436.000
L. 14.400.000
L. 6.600.000
L. 6.000.000
L.
582.000
L. 61.897.600
L. 11.400.000
L. 3.480.000
L. 1.188.000
L.
618.000
L.
625.200
L.
312.000
L.
657.600
L. 44.160.000
L.
288.000
L. 8.040.000
L.
264.000
L. 2.400.000
L. 1.200.000
L. 2.102.400
L. 238.687.240
CONSISTENZA DEL MATERIALE BIBLIOGRAFICO INVENTARIATO NELL'INVENTARIO D'ATENEO
RIVISTE
Science
Nature biotechnology
New scientist
Cytometry
Cytometry + supplements
Cancer genetics & cytogenetics
Cell
Embo Journal
Genomics
Human Genetics
Human molecular genetics
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
L.
460.000
240.000
380.000
2.419.154
2.611.402
4.716.891
1.562.933
2.508.563
3.863.919
6.272.201
1.591.640
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 7
0Immunology today
International journal of legal medicine
Molecular and cellular biology
Nature
Nature genetics
Nucleid acids research
Proceedings of the national academy of sciences of the USA
Science
Trends in biochemical sciences
Trends in Biotechnology
Trends in Genetics
New England Journal of medicine
Science
Trends in cell biology
Totale parziale
L. 1.690.635
L. 1.513.837
L. 1.167.859
L. 1.072.627
L. 1.643.541
L. 3.442.786
L. 2.159.887
L.
900.857
L. 1.690.635
L. 1.690.635
L. 1.690.635
L.
593.600
L.
74.200
L.
279.738
L. 46.238.175
Totale parziale
L.
81.000
L.
250.000
L.
68.000
L.
285.000
L.
170.000
L.
115.000
L.
96.000
L.
140.000
L.
240.000
L.
405.000
L.
160.000
L.
145.000
L.
50.000
L.
115.000
L.
55.000
L.
48.000
L.
190.000
L.
237.000
L.
307.333
L. 3.157.333
LIBRI
Clinical genetics a case based approach
2 Gene VII, Lewis
Genetica Medica Molecolare, Hoffee
Genetic basis of human cancer
Genetic mapping of human diseases genes
Human molecular genetics, Strachan
Genetica, Henning
Molecular cell biology, Lodish
Human molecular genetics, Strachan, 2nd ed.
Genetic disorders and the fetus, Milunsky, 4th ed.
Bioinformatics
Techniques molecular medicine
Molecular biology of the cell, Wilson
Farmacologia clinica, Fuccella
Interpretazione dei dati di Laboratorio
Genetica medica essenziale, Dallapiccola e Novelli
Guide to Human Genome Computing, Bishop
Genetics of focal epilepsies clinical aspect, Berkovic S.F.
Atlas of Metabolic Diseases, Nyhan & Ozand
Totale
L.
49.395.508
2.4 FINANZIAMENTI PER RICERCA GESTITI SUL BILANCIO DI ALTRI ENTI E RESI
DISPONIBILI PER IL DIPARTIMENTO
Finanziamenti complessivi fuori bilancio da enti pubblici nazionali
Altri finanziamenti
0
0
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 8
3
PROGETTI DI RICERCA IN CORSO PRESSO IL
DIPARTIMENTO, FINANZIATI DA ENTI ESTERNI
Progress
ivo
CODICE STRUTTURA(1) 5835001
Titolo del progetto Eventuale programma di ricerca
(2)
(3)
Durata Responsabile * Codice
(4)
(5)
Commit
tente (6)
Valore
totale
(7)
1
Caratterizzazione
Organizzazione molecolare ed
molecolare e
evoluzione recente di elementi
funzionale dei DNA funzionali dei cromosomi umani
satelliti umani alfa e
beta
98-00
Prof. Enrico
Ginelli
PRIN
105.000.000
2
Analisi di
espressione di
SCF/c-kit nell'ovaio
umano postnatale e
ricerca di mutazioni
in pazienti con POF
98-00
Prof.ssa Lidia
Larizza
PRIN
73.600.000
3
Afibrinogenemia:
un possibile studio
dei meccanismi
responsabili del
controllo della
sintesi,
dell'assemblaggio e
della secrezione del
fibrinogeno nella
specie umana
Ricerca di geni
coinvolti nella
patogenesi
dell'epilessia
notturna del lobo
frontale autosomica
dominante
Afibrinogenemia:
un possibile studio
dei meccanismi
responsabili del
controllo della
sintesi,
dell'assemblaggio e
della secrezione del
fibrinogeno nella
specie umana
98-00
Dott. Stefano
Duga
PRIN
7.500.000
98-00
Dott.ssa
Maria Teresa
Bonati
PRIN
7.000.000
99-01
Dott. Stefano
Duga
PRIN
4.038.725
4
5
Meccanismi molecolari dello
sviluppo e del differenziamento
delle cellule germinali in modelli
sperimentali in vitro e in vivo
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 9
Progress
ivo
CODICE STRUTTURA(1) 5835001
6
7
8
9
10
11
12
13
Titolo del progetto Eventuale programma di ricerca
(2)
(3)
Ricerca di geni
coinvolti nella
patogenesi
dell'epilessia
notturna del lobo
frontale autosomica
dominante
Sviluppo di vettori
per l'espressione di
recettori chimerici
su cellule effettrici
umane per
ridirezionarle contro
i tumori attraverso
interazioni avidinabiotina
Ruolo di HLA-C
della risposta anti HLA-C nella
infezione da HIV e
nella patogenesi
dell'AIDS
Analisi molecolare e
valore prognostico
del potenziale
timopoietico di
soggetti HIV in
colture chimeriche
di timo fetale
murino
Ruolo di HLA-C
della risposta anti HLA-C nella
infezione da HIV e
nella patogenesi
dell'AIDS
Analisi molecolare e
valore prognostico
del potenziale
timopoietico di
soggetti HIV in
colture chimeriche
di timo fetale
murino
Ruolo della PKC
nella modulazione
dei meccanismi di
farmacoresistenza
intrinseca ed
acquisita
Comparative
genotype-phenotype
study in deleted
NF1 patients
Durata Responsabile * Codice
(4)
(5)
Commit
tente (6)
Valore
totale
(7)
99-01
Dott.ssa
Maria Teresa
Bonati
PRIN
4.038.725
Sviluppo e "targeting" di vettori
innovativi per vaccini antivirali e
terapia genica
99-01
Prof. Antonio
Siccardi
PRIN
95.000.000
Patogenesi, immunità e vaccino per
l'AIDS
98-00
Prof. Antonio
Siccardi
ISS
200.000.000
Patogenesi, immunità e vaccino per
l'AIDS
98-00
Dott. Fabio
Grassi
ISS
50.000.000
Patogenesi, immunità e vaccino per
l'AIDS
99-01
Prof. Antonio
Siccardi
ISS
220.000.000
Patogenesi, immunità e vaccino per
l'AIDS
99-01
Dott. Fabio
Grassi
ISS
50.000.000
Trasporto dei farmaci antitumorali
volto all'individuazione di approcci
terapeutici idonei al superamento
della farmacoresistenza
98-01
Dott.ssa
Ersilia Dolfini
ISS
14.000.000
98-00
Prof.ssa Lidia
Larizza
SP
80.000.000
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 10
Progress
ivo
CODICE STRUTTURA(1) 5835001
Titolo del progetto Eventuale programma di ricerca
(2)
(3)
14
Identificazione di
riarrangiamenti
cromosomici
specifici del
leiomiosarcoma
attraverso l'analisi
citogeneticomolecolare di
tumori multipli
orinari dello stesso
individuo
Attività tumoricida Progetto finalizzato Biotecnologie
di cellule T
citotossiche
ridirezionate
mediante
trasfezione di geni
codificanti ligandi
di membrana e
appropriati
trasduttori del
segnale
15
Durata Responsabile * Codice
(4)
(5)
Commit
tente (6)
Valore
totale
(7)
98-01
Prof.ssa Anna
Maria
Fuhrman
Conti
CNR
15.000.000
99-01
Prof. Antonio
Siccardi
CNR
39.000.000
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 11
4
ELENCO DELLE INIZIATIVE SCIENTIFICHE
ORGANIZZATE E GESTITE NELL'AMBITO DEL
DIPARTIMENTO
4.1 CONGRESSI, CONVEGNI, CICLI DI CONFERENZE E/O SEMINARI, WORKSHOPS
CONGRESSI, CONVEGNI
Titolo
Giornata di formazione sui
Comitati Etici: il giudizio di
notorietà
Riunione Gruppo di Lavoro
SIGU di Genetica Oncologica
Instabilità Genomica e Tumori,
Convegno Annuale AICC
(Associazione Italiana di
Colture Cellulari)
1st Management Committee
Meeting COST B19
"Molecular Cytogenetics of
Solid Tumors"
Docente Responsabile
Prof. Massimo Malcovati
Data
Luogo in cui si è svolto
09.03.2000 Milano, Sala Pirelli
Prof.ssa Lidia Larizza
20.09.2000 Milano, Dipartimento
Dott.ssa Ersilia Dolfini
15.12.2000 Milano, Istituto di
Ricerche Farmacologiche "Mario Negri"
Prof.ssa Lidia Larizza
20.12.2000 Brussels
CICLI DI CONFERENZE E/O SEMINARI*
Docente
(Nome e Cognome;
Università di appartenenza)
Dott. GIUSEPPE BORSANI
(Tigem, Milano)
Dott. LUCA RUOCCO
(Pharmacia & Upjohn Spa,
Nerviano)
Dott. ANTONIO PIZZUTI
(Ist. di Neurologia, Univ. di
Milano)
Prof. LUIGI
NOTARANGELO
(Clinica Pediatrica, Univ. di
Brescia)
Titolo
Data
Identificazione genica in un'era postgenomica
27.01.2000
La PCR "Real Time" nello studio dell'espressione
genica
10.02.2000
Genetica delle epilessie
16.03.2000
Genetica della suscettibilità alle infezioni
23.03.2000
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
Dott. ANDREA MATTEVI
(Dip. di Genetica e
Microbiologia, Univ. di
Pavia)
Docente
(Nome e Cognome;
Università di appartenenza)
Dott. GUNNAR HOUGE
(Center for medical genetics
and molecular medicine,
Haukeland University
Hospital, Bergen, Norway)
Dott. ANTONINO NERI
(Servizio di Ematologia,
Univ. di Milano, Ospedale
Maggiore I.R.C.C.S.)
Dott. GABRIELLA SOZZI
(Ist.Nazionale Tumori,
Milano)
Biologia strutturale e sviluppo razionale di
farmaci
Titolo
p. 12
6.04.2000
Data
Rat Myeloid IPC-81 cells: a model system for
dissecting molecular mechanisms underlying
cAMP induced apoptosis
11.04.2000
Analisi molecolare di alterazioni cromosomiche
nel mieloma multiplo
13.04.2000
Traslocazioni cromosomiche creano geni di
fusione nei sarcomi dei tessuti molli: Clonaggio
di un nuovo gene zinc-finger fuso ad EWSR1 in
tumori a piccole cellule rotonde
Prof. TAMAR PITCH
La legislazione sulla procreazione assistita in
(Università di Camerino)
Italia e in Europa
Dott. ANTONIO PIZZUTI
Ruolo del gene per la glicoproteina PC-1 nella
(Ist. di Neurologia, Univ. di sindrome da resistenza insulinica
Milano)
11.05.2000
18.05.2000
14.09.2000
Dott. MARTINO INTRONA Modificazione genetica dei linfociti T a scopo
09.11.2000
(Ist. Mario Negri, Milano)
terapeutico
* presso il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche - Via Viotti 3/5) - Aula PT
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 13
5
DIREZIONE DI RIVISTE, COLLANE O RILEVANTI
OPERE COLLETTIVE A CARATTERE SCIENTIFICO
CHE FANNO CAPO A DOCENTI DEL DIPARTIMENTO;
PARTECIPAZIONI A COMITATI SCIENTIFICI
RESPONSABILI DI INIZIATIVE EDITORIALI
Docente
(Cognome e Nome)
Titolo della rivista, collana, o
pubblicazione
Editore
Luogo di
pubblicazione
g
Larizza Lidia
Acta Medica Auxologica
Masson
Milano
Larizza Lidia
The International Journal of
Biological Markers
Wichtig
Milano
Milanesi Gabriele
BioTec
Centro
Biotecnologie
Avanzate
Genova
Siccardi. Antonio
The International Journal of
Biological Markers
Wichtig
Milano
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 14
6
RISULTATI DELL'ATTIVITA' DI RICERCA
RIASSUNTO
Macro-Settore: Scienze Biologiche
Articoli in atti di congresso E
Articoli in atti di congresso I
Articoli in lingua straniera su riviste scientifiche ISI
Capitoli di libro I
13
22
37
2
L’area di ricerca coperta dal Dipartimento riguarda lo studio di problemi biologici e genetici
nell'uomo, con particolare riferimento alla organizzazione e alle alterazioni del materiale genetico e
al differenziamento, alla proliferazione e alla trasformazione cellulare, analizzati sia in colture in
vitro, sia nell’organismo in toto. Queste ricerche, in relazione al loro carattere interdisciplinare,
richiedono che uno stesso problema biologico sia affrontato a livelli di analisi molto diversi.
Ne derivano due conseguenze:
a) nell’attività scientifica del Dipartimento si osservano diverse linee di ricerca che affrontano uno
stesso problema, utilizzando però sistemi biologici e approcci metodologici molto diversi, e
coinvolgendo quindi ricercatori in gruppi di collaborazione diversi;
b) accanto a linee di ricerca di carattere generale coesistono anche ricerche di carattere altamente
specialistico.
Le ricerche vengono quindi presentate raggruppando le diverse linee in unità operative, le
quali identificano gruppi di ricerca che si muovono in un campo culturale sufficientemente
omogeneo, utilizzando però sistemi biologici ed approcci metodologici diversi.
UNITÀ OPERATIVE E CORRISPONDENTI TEMI DI RICERCA
1. BIOLOGIA E GENETICA MOLECOLARE
Biologia cellulare dei cheratinociti
Genetica della ADNFLE (Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy)
Coagulopatie ereditarie
Struttura ed espressione di geni eucariotici
2. BIOLOGIA EVOLUZIONISTICA
3. CITOGENETICA UMANA
Riarrangiamenti cromosomici e patologie umane
4. CITO-GENOTOSSICITA'
Biologia della cellula tumorale
5. GENETICA EVOLUZIONISTICA
Polimorfismi del DNA nel popolamento dell'Europa
6. GENETICA MOLECOLARE UMANA I
Citogenetica Molecolare dei Tumori
Oncologia molecolare
Genetica clinica
7. GENETICA MOLECOLARE UMANA II
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 15
Espressione differenziale di geni
Menopausa precoce
Organizzazione genoma umano
8. GENETICA UMANA E MEDICA
Citogenetica Molecolare dei Tumori
Oncologia molecolare
Genetica clinica
Genetica molecolare umana
9. IMMUNOLOGIA MOLECOLARE
Immunobiologia dei tumori
Immunobiologia dell'AIDS
Sviluppo embrionale
10. VIROLOGIA MOLECOLARE
Interazione fra proteine virali e cellulari
6.1 PUBBLICAZIONI SU RIVISTE CON CDR INTERNAZIONALI
Impact
factor
1. Asselta R, Duga S, Simonic T, Malcovati M, Santagostino E, Giangrande PL, Mannucci PM,
Tenchini ML.
Afibrinogenemia: first identification of a splicing mutation in the fibrinogen gamma chain
gene leading to a major gamma chain truncation;
Blood; 2000; The American Society of Hematology; pagg. 2496-2500.
8.782
2. Barisani D, Meneveri R, Ginelli E, Cassani C, Conte D.
Iron overload and gene expression in HepG2 cells: analysis by differential display;
FEBS Letters; 2000; Barry Halliwell; pagg. 208-212.
3.720
3. Bonati MT, Duga S, Asselta R, Ferini-Strambi L, Oldani A, Zucconi M, Malcovati M, Dalprà L,
Tenchini ML.
A new biallelic polymorphism in intron 1 of the CHRNA4 gene may cause erroneous
genotyping of a closely linked CA repeat marker;
Mol Cell Probes.; 2000; Academic Press; pagg. 373-380.
1.432
4. Bonati MT, Asselta R, Duga S, Ferini-Strambi L, Oldani A, Zucconi M, Malcovati M, Dalprà L,
Tenchini ML.
Refined mapping of CHRNA3/A5/B4 gene cluster and its implications in ADNFLE;
Neuroreport.; 2000; Lippincott Williams&Wilkins; pagg. 2097-2101.
2.682
5. Meschini S, Calabrini A, Monti E, Del Bufalo D, Stringaro A, Dolfini E, Arancia G
Intracellular p-glycoprotein expression is associated with the intrinsic multidrug
resistance phenotype in human colon adenocarcinoma cells;
Int. J. Cancer; 2000; Wiley-Liss Inc.; pagg. 615-628.
3.545
6. Duga S, Asselta R, Santagostino E, Zeinali S, Simonic T, Malcovati M, Mannucci PM, Tenchini
ML.
Missense mutations in the human beta fibrinogen gene cause congenital afibrinogenemia
by impairing fibrinogen secretion;
Blood; 2000; The American Society of Hematology; pagg. 1336-1341.
8.782
7. Duga S, Asselta R, Malcovati M, Tenchini ML, Ronchi S, Simonic T.
The intron-containing L3 ribosomal protein gene (RPL3): sequence analysis and
identification of U43 and of two novel intronic small nucleolar RNAs;
Biochimica et Biophysica Acta; 2000; Elsevier Science B.V.; pagg. 225-236.
2.590
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
8. Saint-Ruf C, Panigada M, Azogui O, Debey P, von Boehmer H, Grassi F.
Different initiation of pre-TCR and gammadeltaTCR signalling;
Nature; 2000; Macmillan Magazines Ltd; pagg. 524-527.
p. 16
29.491
9. Sechi G, Sotgiu S, Valenti MP, Pitzolu MG, Peterlongo P, Larizza L, Rosati G.
Beneficial effect of fluoxetine in a case of sporadic hyperekplexia;
Clinical Neuropharmacology; 2000; Lippincott Williams&Wilkins; pagg. 161-163.
2.016
10. Beghini A, Peterlongo P, Ripamonti CB, Larizza L, Cairoli R, Morra E, Mecucci C.
C-kit mutations in core binding factor leukemias;
Blood; 2000; pagg. 726-727.
8.782
11. Steenman MJ, Zijlstra N, Kruitbosch DL, Wiesmeijer C, Larizza L, Voute PA, Westerveld A,
Mannens MM.
Delineation and physical separation of novel translocation breakpoints on chromosome 1p
in two genetically closely associated childhood tumors;
Cytogenet Cell Genet.; 2000; S. Karger AG/Basel; pagg. 289-295.
1.604
12. Russo S, Cogliati F, Cavalleri F, Cassitto MG, Giglioli R, Toniolo D, Casari G, Larizza L.
Mapping to distal Xq28 of nonspecific X-linked mental retardation MRX72: linkage
analysis and clinical findings in a three-generation sardinian family;
American Journal of Medical Genetics; 2000; Wiley-Liss; pagg. 376-382.
2.479
13. Russo S, Bedeschi MF, Cogliati F, Natacci F, Gianotti A, Parini R, Selicorni A, Larizza L.
Maternal chromosome 7 hetero/isodisomy in Silver-Russell syndrome and PEG1 biallelic
expression;
Clinical Dysmorphology; 2000; Lippincott Williams&Wilkins; pagg. 157-162.
0.680
14. Finelli P, Giardino D, Rizzi N, Buiatiotis S, Virduci T, Franzin A, Losa M, Larizza L.
Non-random trisomies of chromosomes 5, 8 and 12 in the prolactinoma sub-type of
pituitary adenomas: conventional cytogenetics and interphase FISH study;
Int J Cancer; 2000; Wiley-Liss; pagg. 344-350.
3.545
15. Russo S, Cogliati F, Viri M, Cavalleri F, Selicorni A, Turolla L, Belli S, Romeo A, Larizza L.
Novel mutations of ubiquitin protein ligase 3A gene in Italian patients with Angelman
syndrome;
Human Mutation; 2000; Wiley-Liss; pagg. 387.
2.642
16. Beghini A, Ripamonti CB, Peterlongo P, Roversi G, Cairoli R, Morra E, Larizza L.
RNA hyperediting and alternative splicing of hematopoietic cell phosphatase (PTPN6)
gene in acute myeloid leukemia;
Human Molecular Genetics; 2000; Oxford University Press; pagg. 2297-2304.
9.359
17. Castorina P, Rodeschini O, Nocera G, Larizza L.
Reproductive follow-up of carriers of familial reciprocal balanced translocations involving
chromosome 9 and comparison with predicted outcome;
Genetic Counseling; 2000; pagg. 229-239.
0.458
18. Beghini A, Ripamonti CB, Castorina P, Pezzetti L, Doneda L, Cairoli R, Morra E, Larizza L.
Trisomy 4 leading to duplication of a mutated KIT allele in acute myeloid leukemia with
mast cell involvement;
Cancer Genet Cytogenet; 2000; Elsevier Science Inc.; pagg. 26-31.
1.756
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 17
19. Marozzi A, Vegetti W, Manfredini E, Tibiletti MG, Testa G, Crosignani PG, Ginelli E,
Meneveri R, Dalprà L.
Association between idiopathic premature ovarian failure and fragile X premutation;
Human Reproduction; 2000; pagg. 197-202.
3.003
20. Marozzi A, Manfredini E, Tibiletti MG, Furlan D, Villa N, Vegetti W, Crosignani PG, Ginelli
E, Meneveri R, Dalprà L.
Molecular definition of Xq common-deleted region in patients affected by premature
ovarian failure;
Hum Genet; 2000; Springer-Verlag 2000; pagg. 304-311.
3.145
21. Bassi C, Magnani I, Sacchi N, Saccone S, Ventura A, Rocchi M, Marozzi A, Ginelli E,
Meneveri R.
Molecular structure and evolution of DNA sequences located at the alpha satellite
boundary of chromosome 20;
Gene; 2000; Elsevier Science B.V.; pagg. 43-50.
2.258
22. Montefusco MC, Duga S, Asselta R, Santagostino E, Mancuso G, Malcovati M, Mannucci PM,
Tenchini ML
A novel two base pair deletion in the factor V gene associated with severe factor V
deficiency;
British Journal of Haematology; 2000; Blackwell Science Ltd.; pagg. 1240-1246.
3.204
23. Montefusco MC, Asselta R, van Wijk R, Duga S, Tenchini ML.
Concerns about the mutations identified in a case of familial coagulation factor V
deficiency: factor V Stanford;
Thromb Haemost.; 2000; pagg. 1131-1132.
4.983
24. Riva P, Dalprà L, Gualandri V, Volontè M, Miozzo M, Malgara R, Conti AF, Larizza L.
19p deletion in recurring leiomyosarcoma lesions from the same patient;
Cancer Genet Cytogenet.; 2000; Elsevier Science Inc./New York; pagg. 102-108.
1.756
25. Miozzo M, Dalprà L, Riva P, Volontè M, Macciardi F, Pericotti S, Tibiletti MG, Cerati M,
Rohde K, Larizza L, Fuhrman Conti AM.
A tumor suppressor locus in familial and sporadic chordoma maps to 1p36;
Int J Cancer.; 2000; Wiley-Liss; pagg. 68-72.
3.545
26. Corrado L, Riva P, Venturin M, Bentivegna A, Gervasini C, Larizza L
Mapping of genes and ESTs assigned to 17q11.2 to a YAC contig centred on the NF1
gene;
GeneScreen; 2000; Blackwell Science Ltd.; pagg. 21-27.
27. Riva P, Corrado L, Natacci F, Castorina P, Wu BL, Schneider GH, Clementi M, Tenconi R,
Korf BR, Larizza L.
NF1 microdeletion syndrome: refined FISH characterization of sporadic and familial
deletions with locus-specific probes;
Am J Hum Genet.; 2000; The American Society of Human Genetics; pagg. 100-109.
10.426
28. Natacci F, Corrado L, Pierri M, Rossetti M, Zuccarini C, Riva P, Miozzo M, Larizza L.
Patient with large 17p11.2 deletion presenting with smith-magenis syndrome and joubert
syndrome phenotype;
Am J Med Genet.; 2000; Wiley-Liss; pagg. 467-472.
2.479
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 18
29. Guttinger M, Guidi F, Chinol M, Reali E, Veglia F, Viale G, Paganelli G, Corti A, Siccardi AG.
Adoptive immunotherapy by avidin-driven cytotoxic T lymphocyte-tumor bridging;
Cancer Research; 2000; pagg. 4211-4215.
8.614
30. Lopalco L, Pastori C, Cosma A, Burastero SE, Capiluppi B, Boeri E, Beretta A, Lazzarin A,
Anti-cell antibodies in exposed seronegative individuals with HIV type 1-neutralizing
activity;
AIDS Research Human Retroviruses; 2000; Mary Ann Liebert Inc.; pagg. 109-115.
2.499
31. Lopalco L, Barassi C, Pastori C, Longhi R, Burastero SE, Tambussi G, Mazzotta F, Lazzarin A,
Clerici M, Siccardi AG.
CCR5-reactive antibodies in seronegative partners of HIV-seropositive individuals downmodulate surface CCR5 in vivo and neutralize the infectivity of R5 strains of HIV-1 In
vitro;
The Journal of Immunology; 2000; The American Association of Immunologists; pagg.
3426-3433.
7.145
32. Barassi C, De Santis C, Pastori C, Marraccini P, Ciuffreda D, Capiluppi B, Bressi C, Siccardi
AG, Lazzarin A, Tambussi G, Lopalco L.
Early production of HIV-1 neutralising antibodies in patients following highly active
antiretroviral treatment (HAART) during primary HIV infection;
J Biol Regul Homeost Agents; 2000; pagg. 68-74.
1.184
33. Pastori C, Barassi C, Piconi S, Longhi R, Villa ML, Siccardi AG, Clerici M, Lopalco L.
HIV neutralizing IgA in exposed seronegative subjects recognise an epitope within the
gp41 coiled-coil pocket;
J Biol Regul Homeost Agents; 2000; pagg. 15-21.
1.184
34. Simonic T, Duga S, Strumbo B, Asselta R, Ceciliani F, Ronchi S.
cDNA cloning of turtle prion protein;
FEBS Letters; 2000; Federation of European Biochemical Societies; pagg. 33-38.
3.720
35. Tenchini ML, Savant F, Paini C, Montefusco MC, Donati V, Malcovati M
Autocrine-Acting early secreted mitogenic activity: production and responsiveness in
cultures of normal human keratinocytes as a function of in vivo and in vitro age;
Cell Biology International; 2000; Academic Press; pagg. 197-204.
0.731
36. Ferini-Strambi L, Oldani A, Zucconi M, Asselta R, Bonati MT, Dalprà L, Duga S, Malcovati M,
Tenchini ML.
Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy: Sporadic Versus Familial Cases;
Sleep and Hypnosis; 2000; pagg. 22-25.
37. Vegetti W, Marozzi A, Manfredini E, Testa G, Alagna F, Nicolosi A, Caliari I, Taborelli M,
Tibiletti MG, Dalprà L, Crosignani PG.
Premature ovarian failure;
Molecular Cellular Endocrinology; 2000; Elsevier Science Ireland Ltd.; pagg. 53-57.
2.136
Impact Factor totale 156.357
Impact Factor medio 4.2259
6.2 CONTRIBUTI IN VOLUME (ANCHE CURATELE E EDITOR)
1. Larizza Lidia Maria Marcella;
Fattori genetici dell'obesità nell'uomo;
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 19
2° Rapporto sull'obesità in Italia; 2000; Franco Angeli s.r.l., Milano; pagg. 95-121.
2. Larizza Lidia Maria Marcella;
Quale il valore predittivo delle diagnosi genetiche?;
Genetica e medicina predittiva: verso un nuovo modello di medicina?; 2000; Giuffrè Editore,
Milano; pagg. 13-40.
6.3 COMUNICAZIONI A CONGRESSI NAZIONALI
1. Asselta R, Duga S, Malcovati M, Simonic T, Santagostino E, Mannucci PM, Tenchini ML;
Five new point mutations in the fibrinogen alpha-chain gene causing afibrinogenemia;
XVI Con. It. Soc. Hemostasis&Thrombosis; Haematologica; 2000; Milano; pagg. 94-95.
2. Asselta R, Duga S, Santagostino E, Simonic T, Giangrande Paul, Malcovati M, Mannucci PM,
Tenchini ML;
Identificazione della prima mutazione che causa un'alterazione dello splicing dell'mRNA per la
catena gamma del fibrinogeno umano in un caso di afibrinogenemia;
2° Conv. Fed. It. Scienze della Vita; Atti 2° Convegno FISV; 2000; Riva del Garda (TN); pag. 170.
3. Beghini A, Ripamonti CB, Peterlongo P, Roversi G, Cairoli R, Morra E, Larizza L;
RNA editing e splicing alternativo del gene codificante la fosfatasi ematopoietica PTPN6 nella
leucemia mieloide acuta;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 59.
4. Bentivegna A, Gervasini C, Corrado L, Venturin M, Larizza L, Riva P;
Identificazione di repeat in breakpoint fiancheggianti la delezione di individui affetti da NF1
mediante un approccio combinato PFGE e FISH su cromatina a diverso grado di estensione;
2° Conv. Fed. It. Scienze della Vita; Atti 2° Convegno FISV; 2000; Riva del Garda (TN); pag. 158
bis.
5. Crosti F, Miozzo M, Dalprà L, Volonte' M, Tibiletti MG, Pericotti S, Larizza L, Conti AM, Riva
P;
Ricerca di un gene implicato nello sviluppo del cordoma nella regione 1p36;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 339.
6. Dolfini E, Elli L, Bufardeci B, Dasdia T, Bardella MT;
In vitro cytotoxic effects of gliadin on two- and three- dimensional human cell cultures;
National Congress of Digestive Diseases; Digestive and Liver Disease; 2000; Perugia; Pacini
Editore; pag. A94.
7. Dolfini E, Elli L, Colleoni M, Bufardeci B, Dasdia T, Floriani I, Bardella MT;
In vitro cytotoxicity of gluten and gliadin of bread and durum wheat on two- and three- dimensional
human cell cultures;
IX Congresso Nazionale Club del tenue; 2000; Milano; pag. 28.
8. Giardino D, Corti C, Finelli P, De Grada L, Gottardi G, Briscioli V, Larizza L;
Ritardo mentale sindromico in un caso indice con traslocazione criptica sbilancitata: analisi della
segregazione nel gruppo familiare e diagnosi prenatale;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 241.
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 20
9. Larizza L, Dessen P, Bernheim A, Huret JL;
ATLAS of genetics and cytogenetics in oncology and haematology: an in-progress database;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 67.
10. Cogliati F, Russo S, Cavalleri F, Viri M, Riva D, Giordano L, Larizza L;
Analisi di mutazione del gene MECP2 in pazienti con sindrome di Rett;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 99.
11. Casalone R, Giardino D, Grimoldi M, Larizza L, Palka G, Ponzio G, Romitti L, Sebastio L,
Sineo L, Stioui S, Zatterale A;
Anomalie cromosomiche costituzionali di struttura in pazienti con neoplasie. Presentazione di 55
nuovi casi e revisione dei dati della letteratura. Studio collaborativo coinvolgente 11 laboratori
italiani;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 336.
12. Russo S, Cogliati F, Mencarelli M, Larizza L;
Applicazione di un nuovo approccio diagnostico in pazienti con sospetta sindrome di SilverRussell;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 174.
13. Giardino D, Finelli P, Rodeschini O, Mencarelli M, Natacci F, Larizza L;
Caratterizzazione citogenetico-molecolare di un piccolo marcatore sovrannumerario che origina dal
cromosoma 2 e segrega da madre a figlio in associazione a differenti fenotipi clinici;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 242.
14. Finelli P, Giardino D, Natacci F, Gottardi G, Savasta S, Cavalli P, Larizza L;
Ring(1) sovrannumerario contenente la regione 1q21-22 in cui mappa il gene per la connessina 50
in una paziente con anomalie multiple e cataratta congenita;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 238.
15. Di Leva F, Russo S, Manfellotto M, Bardaro T, Vacca M, Cogliati F, Larizza L, D'Urso M,
Esposito T;
Ritardo mentale non specifico associato al cromosoma X (MRX72): definizione della regione
candidata ed analisi di mutazione;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 112.
16. Menegatti M, Asselta R, Duga S, Malcovati M, Bucciarelli P, Tenchini ML, Mannucci PM;
Analysis of Association of five newly identified polymorphisms in alfa and gamma fibrinogen genes
with plasma fibrinogen levels;
XVI Con. It. Soc. Hemostasis&Thrombosis; Haematologica; 2000; Milano; pag. 47.
17. Amico FP, Martinoli E, Oneda AM, Alimonti M, Nocera G;
Analisi cromosomica convenzionale e di citogenetica molecolare in due casi di Yqs;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; pag. 212.
18. Martinoli E, Crosti F, Riva P, Volonte' M, Dalprà L;
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 21
I dupliconi possono essere alla base di riarrangiamenti cromosomici strutturali;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; pag. 235.
19. Montefusco MC, Duga S, Asselta R, Malcovati M, van Wijk R, van Solinge W, Santagostino E,
Tenchini ML, Mannucci PM;
Severe factor V deficiency caused by two novel mutations in exon 13 of factor V gene;
XVI Con. It. Soc. Hemostasis&Thrombosis; Haematologica; 2000; Milano; pag. 95.
20. Russo S, Cavalleri F, Cogliati F, Natacci F, Gottardi G, Finelli P, Volzone A, Belli S, Romeo A,
Giordano L, Selicorni A, Giardino D, Larizza L;
Diagnosi genetica in pazienti con sindrome di Angelman;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 173.
21. Riva P, Bentivegna A, Gervasini C, Venturin M, Corrado L, Natacci F, Colapietro P, Larizza L;
Identificazione di repeat in breakpoint delle delezioni di pazienti NF1 mediante PFGE e FISH su
cromatina a diverso grado di estensione;
3° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; Centro
Stampa dell'Università degli Studi di Perugia; pag. 30.
22. Venturin M, Gervasini C, Bentivegna A, Corrado L, Larizza L, Riva P;
Costruzione di una mappa trascrizionale e studio della struttura genomica della regione 17q11.2;
3° Congresso Nazionale SIGU; Riassunti di Comunicazioni e Poster; 2000; Orvieto; pag. 195.
6.4 COMUNICAZIONI A CONGRESSI INTERNAZIONALI
1. Asselta R, Duga S, Santagostino E, Malcovati M, Mannucci PM, Tenchini ML;
First identification of a splicing mutation in fibrinogen gamma-chain gene causing afibrinogenemia;
ELSO 2000; European Journal of Cell Biology; 2000; Geneva; Urban & Fischer; pag. 28.
2. Bonati MT, Asselta R, Duga S, Malcovati M, Tenchini ML, Oldani A, Zucconi M, FeriniStrambi L, Dalprà L
CHRNA3/CHRNA5/CHRNB4 cluster and autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy;
European Human Genetics Conference 2000; European Journal of Human Genetics; 2000;
Amsterdam; pagg. 142-143.
3. Castorina P, Doneda L, Montillo M, Intropido L, Pezetti L, Larizza L;
Multicolor FISH in chronic lymphocytic leukemia: time-course monitoring of disease;
European Human Genetics Conference 2000; European Journal of Human Genetics; 2000;
Amsterdam; pag. 103.
4. Duga S, Asselta R, Santagostino E, Malcovati M, Mannucci PM, Tenchini ML;
Congenital afibrinogenemia: identification of five new point mutations leading to A alfa-chain
truncations;
ELSO 2000; European Journal of Cell Biology; 2000; Geneva; Urban & Fischer; pag. 194.
5. Gervasini C, Bentivegna A, Corrado L, Venturin M, Larizza L, Riva P;
Towards the development of a 17q11.2 transcriptional map;
European Human Genetics Conference 2000; European Journal of Human Genetics; 2000;
Amsterdam; pag. 123.
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 22
6. Giardino D, Finelli P, Gottardi G, Clerici D, Briscioli E, Larizza L;
Cryptic subtelomeric translocation t(2;16)(q37;q24) segregating in a family with unexplained
stillbirths;
Annual Meeting American Soc. Human Gen.; The American Journal of Human Genetics; 2000;
Philadelphia; pag. 164.
7. Giardino D, Finelli P, Natacci F, Gottardi G, Pierluigi M, Larizza L;
Mapping to the region of chromosome 16 involved in syndromic epilepsies of the 16q breakpoint of
a de novo t(15;16)(p11.2;q12.1) in a patient with Angelman-like phenotype;
European Human Genetics Conference 2000; European Journal of Human Genetics; 2000;
Amsterdam; pag. 82.
8. Finelli P, Giardino D, Gottardi G, Natacci F, Grugni G, Cogliati F, Russo S, Larizza L;
Refined FISH characterization of 1p paracentric inversion and associated 1p36.2/1p21-22 deletions
in a patient with 1p36 microdeletion phenotype;
European Human Genetics Conference 2000; European Journal of Human Genetics; 2000;
Amsterdam; pag. 82.
9. Natacci F, Zuccarini C, Pierri M, Rossetti M, Giardino D, Larizza L;
Pallister-Killian syndrome adult phenotype;
European Human Genetics Conference 2000; European Journal of Human Genetics; 2000;
Amsterdam; pag. 57.
10. Riva P, Bentivegna A, Gervasini C, Corrado L, Venturin M, Natacci F, Larizza L;
FISH on extended chromatin and PFGE: a complementing approach for high resolution mapping of
deletion breakpoints in NF1 patients;
Annual Meeting American Soc. Human Gen.; The American Journal of Human Genetics; 2000;
Philadelphia; The University of Chicago Press; pag. 263.
11. Riva P, Bentivegna A, Corrado L, Gervasini C, Natacci F, Clementi M, Tenconi R, Larizza L;
Molecular characterization of breakpoints in patients with NF1 microdeletion syndrome;
European Human Genetics Conference 2000; European Journal of Human Genetics; 2000;
Amsterdam; pag. 122.
12. Giardino D, Russo S, Gottardi G, Cogliati F, Cavalleri F, Natacci F, Larizza L;
Genetic Mechanisms In Angelman Syndrome: A Survey Of 134 Patients.
First World Conference of the International Angelman Syndrome Organisation. July 4-8, 2000,
Tampere, Finland
13. Russo S, Cavalleri F, Cogliati F, Natacci F, Larizza L
UBE3A mutations in Italian Angelman syndrome patients.
First World Conference of the International Angelman Syndrome Organisation. July 4-8, 2000,
Tampere, Finland
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 23
7
CENTRI DI RICERCA CON SEDE NEL DIPARTIMENTO,
CONSORZI PER LA RICERCA CUI PARTECIPA IL
DIPARTIMENTO
Il Dipartimento fa parte del consorzio per il Diploma interuniversitario europeo in citogenetica molecolare, progettato nel contesto dell’European Cytogeneticist Association (ECA), a cui
partecipano, oltre all’Università di Bari, Milano e Modena le Università di Paris, Saint-Petersburg,
Grenoble, Montpellier I, Lille, Clermond-Ferrand, Marseille, München, Toulouse, Madrid,
Manchester, Wien, Maastricht, Coventry, Nancy, Hanover, Athenes, Rennes, Jouy-en-Josas, Al
Leiden, Zurich, Ghent. Si tratta di un corso di perfezionamento post-laurea, aperto a laureati in
Medicina e Chirurgia, Farmacia e Scienze biologiche.
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 24
8
PARTECIPAZIONE DEI COMPONENTI DEL
DIPARTIMENTO AD ORGANI DI GOVERNO,
COORDINAMENTO, GESTIONE, ECC. DELLA
FACOLTA' E/O DELL'ATENEO
8.1 FACOLTA'
Nominativo del Docente
Prof. Massimo Malcovati
Prof. Massimo Malcovati
Prof. Enrico Ginelli
Prof. Enrico Ginelli
Prof.ssa Maria Luisa Tenchini
Organo
Presidente del CCL in Medicina e Chirurgia
Membro della Commissione Programmazione della
Facoltà di Medicina e Chirurgia
Commissione Innovazione didattica e offerta
formativa
Coordinamento didattica Triennio Corso di Laurea
in Biotecnologie Mediche
Commissione per l’applicazione della legge 4/99
(Tecnici laureati)
8.2 ATENEO
Nominativo del Docente
Prof.ssa Anna Maria Fuhrman Conti
Prof. Massimo Malcovati
Prof. Massimo Malcovati
Prof. Enrico Ginelli
Organo
Comitato per la direzione didattica e scientifica dei
Corsi integrativi
Membro del Consiglio direttivo del Centro per
l’Orientamento agli Studi e alle Professioni (COSP)
Membro del Comitato d’Area 5 (Scienze biologiche)
Membro del Comitato d’Area 5 (Scienze biologiche)
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 25
9
CONTESTO DIDATTICO
No. totale insegnamenti tenuti da docenti afferenti alla struttura
No. insegnamenti corsi di laurea
No. insegnamenti corsi di diploma universitario
No. insegnamenti corsi di scuole di specializzazione
No. insegnamenti corsi di scuole di perfezionamento
No. insegnamenti corsi di dottorati
No. insegnamenti corsi di scuole post-laurea
No. corsi di aggiornamento
No. totale esami tenuti da docenti afferenti alla struttura
No. esami profitto corsi di laurea
No. esami profitto corsi di diploma universitario
No. esami profitto scuole di specializzazione
No. esami profitto scuole di perfezionamento
No. tesi di laurea
No. tesine di diploma
No. tesi di specialità
No. dottorati di ricerca con sede amministrativa presso la struttura
No. dottorati di ricerca con sede amministrativa esterna
No. dottori di ricerca che hanno conseguito il titolo
No. di tirocinanti
No. programmi di tutoraggio
No. professori a contratto, lettori e docenti di corsi di sostegno
38
10
11
17
1
0
0
0
2328
1579
489
260
0
10
3
6
1
2
0
7
0
0
INTRODUZIONE
L’ attività didattica pre-laurea dei docenti del Dipartimento è rivolta agli studenti dei tre
Corsi di Laurea (Medicina e Chirurgia, Odontoiatria e Protesi dentaria, Biotecnologie ad indirizzo
medico) e di 10 Corsi di Diploma della Facoltà di Medicina e Chirurgia e al Corso di Laurea in
Psicologia della Facoltà di Psicologia dell'Università di Milano Bicocca. Nel corso del 2000 il
Dipartimento ha offerto agli studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia 15 possibilità di
attività elettive, parte delle quali svolte direttamente in laboratorio.
Per quanto riguarda la formazione post-laurea, il Dipartimento, oltre ad offrire l’esperienza
di tirocinio a laureati in Scienze Biologiche, è sede della Scuola di Specialità in Genetica medica
della Facoltà di Medicina e Chirurgia. I docenti del Dipartimento contribuiscono inoltre
all’insegnamento in altre 7 Scuole di Specialità dell’area medica.
Totale insegnamenti tenuti da docenti afferenti alla struttura
di cui insegnamenti Corsi di Laurea:
— Medicina e Chirurgia
Biologia e Genetica Linea B (solo la parte di Biologia)
Biologia e Genetica Linea C
Biologia e Genetica
Linea D
Prof. G. Milanesi
Prof. R. Di Lernia
Prof. M. Malcovati
Prof. M.L. Tenchini
Prof. A.M. Fuhrman Conti
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
Medicina interna
Medicina interna
Medicina interna
Medicina interna
Prof. A.M. Rollier
Linea B (modulo di Genetica medica) Prof. L. Larizza
Linea W (modulo di Genetica medica) Prof. L. Larizza
Linea Z (modulo di Genetica medica) Prof. L. Larizza
Linea E (modulo di Genetica medica) Prof. L. Larizza
— Odontoiatria e Protesi dentaria
Biologia e Genetica applicata agli studi medici
— Biotecnologie
Biologia cellulare, molecolare e genetica umana
Laboratorio di Biol. cell., molecol. e genet. umana
Diagnosi e terapia genica
— Psicologia (Bicocca)
Biologia generale
p. 26
Corso A per supplenza
Prof. G. Viale
Dott. F. Grassi
Prof. E. Ginelli
Dott. A. Marozzi
Prof. A.G. Siccardi
Prof. M.L. Tenchini
— Psicologia (Vita e Salute)
Biologia generale
per supplenza
Prof. A.G. Siccardi
di cui insegnamenti Corsi di Diploma Universitario:
— DU per infermiere
Biologia e Genetica (Policlinico)
Dott. P. Riva
— DU per ostetrica/o
Biologia e genetica
— DU per ortottista-assistente in oftalmologia
Biologia e genetica
Prof. A.M. Rollier
Dott. M.G. Donelli
Dott. E. Dolfini
— DU per tecnico dell’educazione e della riabilitazione psichiatrica e psicosociale
Biologia e genetica
Dott. E. Dolfini
— DU per igienista dentale
Anatomofisiologia ed Istologia (modulo di Biologia)
Prof. G. Milanesi
— DU per tecnico sanitario di radiologia medica
Biologia e radiobiologia
Dott. F. Grassi
— DU per fisioterapista
Biologia e Genetica
Dott. E. Dolfini
— DU per tecnico audiometrista
Biologia e Genetica
Dott. M.G. Donelli
— DU per tecnico audioprotesista
Biologia e Genetica
Dott. M.G. Donelli
— DU per tecnico sanitario di laboratorio biomedico
Biologia e genetica
Dott. L. Doneda
Citogenetica e genetica molecolare
Dott. L. Doneda
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 27
Dott. F. Grassi
di cui insegnamenti Corsi di Scuole di Specializzazione:
— Genetica medica
Biologia cellulare
Genetica generale
Genetica molecolare
Prof. E. Ginelli
Dott. L. Doneda
Dott. A. Marozzi
Dott. P. Riva
Prof. A. Brega
Prof. A.M. Fuhrman Conti
Prof. G. Viale
Dott. F. Grassi
Prof. L. Larizza
Prof. M. Malcovati
Genetica di popolazioni
Citogenetica
Immunogenetica
Genetica medica
Biochimica
— Biochimica e Chimica clinica
Biologia molecolare
Elementi di morfologia e fisiologia cellulare
Prof. A. Brega
Prof. A.M. Fuhrman Conti
— Ostetricia e Ginecologia II e III
Biologia molecolare
Genetica medica
Prof. M. Malcovati
Prof. L. Larizza
— Neurologia
Biologia molecolare
Genetica medica
Prof. M. Malcovati
Prof. L. Larizza
— Psichiatria
Genetica
Prof. L. Larizza
— Anatomia Patologica II
Genetica
Prof. L. Larizza
— Psicologia clinica
Genetica medica
Prof. M.L. Tenchini
Tesi di Laurea
Nome e Cognome del Laureando: Renata Farioli
Titolo della Tesi:
DETERMINANTI MOLECOLARI DELLA RESISTENZA
INTRINSECA (MDR) A DOXORUBICINA IN LINEE
CELLULARI NEOPLASTICHE UMANE
Corso di Laurea in:
Scienze Biologiche
Relatore:
Correlatori:
Prof. Elena Monti
Dott.ssa Ersilia Dolfini
Dott.ssa Marzia Gariboldi
________________________________________________________________________________
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 28
Nome e Cognome del Laureando: Elisabetta Cassina
Titolo della Tesi:
MESSA A PUNTO DI UN POOL DI TEST IN VITRO SU
LINEE CELLULARI UMANE IMMORTALIZZATE PER LA
VALUTAZIONE
DELL'ATTIVITA'
CITOTOSSICA
DI
INGREDIENTI COSMETICI
Corso di Laurea in:
Scienze Biologiche
Relatore:
Dott.ssa Maria Pia Colleoni
Correlatore:
Dott.ssa Ersilia Dolfini
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Laureando: Barbara Francesca Bufardeci
Titolo della Tesi:
STUDIO DELLA CITOTOSSICITA' INDOTTA DA GLIADINA
SU COLTURE CELLULARI UMANE IN MODELLI
BIDIMENSIONALI E TRIDIMENSIONALI
Corso di Laurea in:
Scienze Biologiche
Relatore:
Dott.ssa Maria Pia Colleoni
Correlatore:
Dott.ssa Ersilia Dolfini
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Laureando: Silvia Spena
Titolo della Tesi:
AFIBRINOGENEMIA: IDENTIFICAZIONE DI CINQUE
NUOVE MUTAZIONI ED ANALISI DEL LORO EFFETTO
SULLA STABILITA' DEGLI mRNA
Corso di Laurea in:
Scienze Biologiche
Relatore:
Dott.ssa Luisa Guerrini
Correlatore:
Prof.ssa Maria Luisa Tenchini
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Laureando: Romina Combi
Titolo della Tesi:
STUDIO DELLE BASI GENETICHE DELL'EPILESSIA
NOTTURNA DEL LOBO FRONTALE AUTOSOMICA
DOMINANTE
Corso di Laurea in:
Scienze Biologiche
Relatore:
Dott.ssa Maria Luisa Agostoni Carbone
Correlatore:
Prof.ssa Maria Luisa Tenchini
________________________________________________________________________________
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 29
Nome e Cognome del Laureando: Cristina Gervasini
Titolo della Tesi:
COSTRUZIONE DI UNA MAPPA FISICA DELLA REGIONE
17q11.2 E SVILUPPO DI SONDE LOCUS-SPECIFICHE PER
LA CARATTERIZZAZIONE DI DELEZIONI IN PAZIENTI
NF1 MEDIANTE PFGE E FISH AD ALTA RISOLUZIONE
Corso di Laurea in:
Biotecnologie Indirizzo Medico
Relatore:
Prof.ssa Lidia Larizza
Correlatore:
Dott.ssa Paola Riva
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Laureando: Chiara Porta
Titolo della Tesi:
PRODUZIONE DI COSTRUTTI GENETICI ALLO SCOPO DI
INIBIRE LA REPLICAZIONE DI HIV-1
Corso di Laurea in:
Biotecnologie Indirizzo Medico
Relatore:
Prof. Enrico Ginelli
Correlatore:
Dott.ssa Anna Marozzi
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Laureando: Antonella Patrizi
Titolo della Tesi:
SEGMENTI DUPLICATI DI DNA FIANCHEGGIANTI LA
REGIONE DELETA DELLA SINDROME DI WILLIAMS
SONO COINVOLTI IN TRASLOCAZIONI COSTITUZIONALI
Corso di Laurea in:
Scienze Biologiche
Relatore:
Prof.ssa Silvana Dolfini
Correlatore:
Prof.ssa Anna Maria Conti
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Laureando: Elena Sartori
Titolo della Tesi:
CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DELL'AMENORREA SECONDARIA IPERGONADOTROPA
Corso di Laurea in:
Scienze Biologiche
Relatore:
Prof.ssa Silvana Dolfini
Correlatore:
Prof.ssa Anna Maria Conti
________________________________________________________________________________
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 30
Nome e Cognome del Laureando: Stefania Baviera
Titolo della Tesi:
COSTRUZIONE DI UN RECETTORE CHIMERICO PER
RIDIREZIONARE LINFOCITI CITOTOSSICI BIOTINILATI
CONTRO TUMORI AVIDINATI
Corso di Laurea in:
Biotecnologie Indirizzo Medico
Relatore:
Correlatore:
Prof. Antonio Siccardi
Dott.ssa Eva Reali
Tesine di diploma
Nome e Cognome del Diplomando: Vivian Deidda Vigoriti
Titolo della Tesi:
TECNICHE APPLICATE ALLA CARATTERIZZAZIONE DI
UN TOPO KNOCK OUT EBF2
Diploma Universitario per:
Tecnico di Laboratorio Biomedico
Relatore:
Prof. Massimo Malcovati
Correlatore:
Dott. Giacomo Consalez
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Diplomando: Serena Ventimiglia
Titolo della Tesi:
IBRIDAZIONE IN SITU A FLUORESCENZA NEI DISORDINI
ONCO-EMATOLOGICI: valutazione dell'efficienza della
metodica su vetrini archiviati
Diploma Universitario per:
Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
Relatore:
Dott.ssa Luisa Doneda
Correlatore:
Dott.ssa Sabine Stioui
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Diplomando: Luca Stocco
Titolo della Tesi:
GENOTIPI DEL VIRUS HCV: RICERCA E SIGNIFICATO
DIAGNOSTICO
Diploma Universitario per:
Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico
Relatore:
Correlatore:
Dott.ssa Luisa Doneda
Dott.ssa A. Lobbiani
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 31
Tesi di specialità
Nome e Cognome del Specializzando: Maria Teresa Bonati
Titolo della Tesi:
GENETICA DELL'EPILESSIA NOTTURNA FAMILIARE DEL
LOBO FRONTALE
Scuola di Specializzazione in:
Genetica Medica
Relatore:
Prof. Massimo Malcovati
Correlatore:
Prof.ssa Maria Luisa Tenchini
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Specializzando: Emanuela Martinoli
Titolo della Tesi:
I DUPLICONI, "HOT POINTS" DI CROSSING-OVER
INEGUALE PRODUCENTI DELEZIONI-DUPLICAZIONI
MOLECOLARI, POSSONO ESSERE ALLA BASE DEI
RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI STRUTTURALI
Scuola di Specializzazione in:
Genetica Medica
Relatore:
Dott.ssa Leda Dalprà
Correlatore:
Dott.ssa Paola Riva
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Specializzando: Eugenia Capozzi
Titolo della Tesi:
RICERCA DI RIARRANGIAMENTI NEI GENI hMLH1 E
hMSH2 IN PAZIENTI CON CANCRO COLORETTALE
EREDITARIO NON ASSOCIATO A POLIPOSI
Scuola di Specializzazione in:
Genetica Medica
Relatore:
Correlatori:
Dott.ssa Paola Riva
Dott.ssa Monica Miozzo
Dott.ssa Alessandra Viel
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Specializzando: Antonio Pizzuti
Titolo della Tesi:
CARATTERIZZAZIONE DEL GENE UMANO PER LA
PROTEINA PC-1 E STUDI DI ASSOCIAZIONE CON LA
SINDROME DA RESISTENZA INSULINICA
Scuola di Specializzazione in:
Genetica Medica
Relatore:
Prof.ssa Lidia Larizza
Correlatore:
Prof.ssa Maria Domenica Cappellini
________________________________________________________________________________
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 32
Nome e Cognome del Specializzando: Paola Carrera
Titolo della Tesi:
GENETICA DELLA CADASIL E CORRELAZIONE
FENOTIPICA NELLA POPOLAZIONE ITALIANA
Scuola di Specializzazione in:
Genetica Medica
Relatore:
Prof.ssa Lidia Larizza
Correlatore:
Dott. Maurizio Ferrari
________________________________________________________________________________
Nome e Cognome del Specializzando: Donatella Barisani
Titolo della Tesi:
ETEROGENEITA' GENETICA NELL'EMOCROMATOSI E
RUOLO
DEL
GENOTIPO
NELL'ESPRESSIONE
DUODENALE DI PROTEINE DEL METABOLISMO DEL
FERRO
Scuola di Specializzazione in:
Genetica Medica
Relatore:
Correlatori:
Prof. Enrico Ginelli
Prof.ssa Raffaella Meneveri
ATTIVITA' ELETTIVE PER IL CDL IN MEDICINA E CHIRURGIA
Titolo
Docente
n.studenti Ore
ammessi
n. ed. tot. ore
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Laboratorio di scienze della vita
Prof. R. Di Lernia
Progetto “Genoma umano”: applica- Prof. L. Larizza
zioni nella medicina clinica
Dott. P. Riva
10
12
4
48
30
12
1
6
6
1
20
Diagnosi preclinica di malattie genetiche
Prof. A.M. Rollier
I tumori del cervello
Prof. R. Di Lernia
12
12
1
12
Citogenentica molecolare
Prof. A.M. Fuhrman Conti
Prof. L. Larizza
Dott. P. Riva
Dott. L. Doneda
8
12
2
24
24
24
24
Le colture cellulari e il loro utilizzo
in....
Dott. E. Dolfini
3
21
1
21
Importanza degli animali nella ricerca biomedica
Dott. M.G. Donelli
40
12
1
12
Applicazioni della citogenetica
Prof. A.M. Fuhrman Conti
4
12
2
24
Uso di Internet, Lab. base
Prof. R. Di Lernia
8
8
2
16
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
Laboratorio di autovalutazione didattica in Internet
Dott. E. Dolfini
p. 33
9
6
2
12
16
15
4
60
60
16
12
2
24
24
Laboratorio virtuale di biologia molecolare
Dott. E. Dolfini
3
4
2
8
Dal laboratorio alla clinica: ricerca di
traslazione
Dott. M.G. Donelli
40
10
1
10
10
18
1
3
Clonaggio di un segmento di DNA
in cellule procariotiche
Prof M. Malcovati
Prof. M.L. Tenchini
Tecnologia del DNA ricombinante e Prof. E. Ginelli
differenze individuali
Dott. A. Marozzi
Introduzione all’oncologia
Totale
Prof. L. Larizza
_______
______
335
462
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 34
10
COMMENTO CONCLUSIVO DEL DIRETTORE
Attualmente, il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche rappresenta,
nell'ambito della Facoltà di Medicina e Chirurgia, il maggior punto di riferimento culturale per la
Biologia e la Genetica umana e medica. L'attività scientifica della struttura è prevalentemente
rivolta all'identificazione di mutazioni, di geni, di regioni cromosomiche e di meccanismi biologici
alla base di malattie nell'uomo. Altri campi di interesse riguardano l'area post-genomica, che
include l'organizzazione del genoma umano e l'espressione differenziale di geni in diverse
condizioni fisiologiche e patologiche. Per ultimo, vi sono ricerche che riguardano lo studio dei
meccanismi d'interazione virus/cellula, e la messa a punto di protocolli terapeutici avanzati per i
tumori. I risultati più significativi ottenuti nel 2000 riguardano diverse patologie: coagulopatie
ereditarie (afibrinogenemia e deficienza del fattore V della coagulazione), ADNFLE (Autosomal
Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy), POF (Premature Ovarian Failure), NF1
(neurofibromatosi di tipo 1), varie sindromi (fra cui Joubert, Angelman e Silver Russell) e diversi
tipi di tumore (leucemia mieloide acuta, leucemia linfatica cronica, adenoma, cordoma e glioma).
In breve: a) sono state identificate nuove mutazioni nei geni per il fibrinogeno e fattore V
(coagulopatie ereditarie), nel gene UBE3A (sindrome di Angelman), e nel gene candidato PEG1
(sindrome di Silver Russell); b) in alcune famiglie affette da ADNFLE è stato escluso il
coinvolgimento di mutazioni a livello delle subunità del recettore nicotinico neuronale; c) è stata
derivata una mappa fisica della regione 17q11.2 che ha permesso la caratterizzazione di pazienti
affetti da microdelezioni NF1 e l'identificazione di una regione pericentromerica suscettibile a
riarrangiamento cromosomico; d) basandosi sull'analisi delle anomalie cromosomiche, sono state
identificate per diverse patologie le corrispondenti regioni candidate, quali: Xq26.2-q28 (POF),
17p11.2 (sindrome di Joubert), Xq28 (ritardo mentale aspecifico X-linked). Una parte consistente
delle ricerche riguarda i tumori. In questo campo è stata effettuata la ricerca di mutazioni attivanti
del gene c-kit in LMA, sono state identificate quattro regioni candidate per la
insorgenza/progressione tumorale dei leiomiosarcomi (19p13.2-pter), degli adenomi ipofisari
(12q14-15), dei cordomi (1p36), della LLC (13q14 e 14q32-qter), dei gliomi (19q13) ed è stato
valutato il ruolo della traslocazione 8/21 e della trisomia del cromosoma 4 nella progressione
tumorale di LMA. Un risultato particolarmente importante riguarda l'identificazione nei blasti di
LMA di un meccanismo di "hyperediting" a carico del gene PTPN6, coinvolto nella regolazione
negativa del recettore c-kit. Le ricerche post-genomiche sono state prevalentemente rivolte allo
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 35
studio dell'organizzazione di regioni duplicate (paraloghe) del genoma umano (pericentromeriche
e interstiziali) alla base delle sindromi da instabilità genomica e del profilo trascrizionale di cellule
in diverse condizioni fisiologiche (cellule epatiche con sovraccarico ferrico). Ricerche più
direttamente applicative e finalizzate alla terapia dell'AIDS e dei tumori hanno riguardato la
definizione dell'interazione intracellulare fra proteine virali (Nef) e cellulari (HsN3 del
proteosoma), e la messa a punto, basandosi sul sistema avidina/biotina, del "tumor targeting" con
IgE e monomeri MHC-peptide. I due sistemi di "targeting" si sono mostrati molto efficienti,
poiché in grado di indurre una risposta immune (basofili e eosinofili, o CTL) significativa contro
le cellule tumorali. Tutte le ricerche effettuate in ambito Dipartimentale hanno quindi diverse
finalità, che vanno dalla comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle patologie, alla
diagnostica e alla terapia.
Durante il 2000, un obiettivo culturale importante raggiunto dalla struttura è rappresentato
dalla approvazione da parte della UE di un'azione COST (european Cooperation in the field of
Scientific and Technical research) dal titolo "Molecular cytogenetic of solid tumors"; tale azione è
coordinata da un docente del Dipartimento e fino ad oggi coinvolge 12 nazioni europee. I
principali obiettivi che la struttura intende perseguire nel 2001 riguardano la ricerca, la didattica e
la organizzazione e la localizzazione dello stesso Dipartimento. Rispetto alla ricerca, partendo dai
risultati acquisiti nel 2000, verranno perseguiti obiettivi sempre più specifici. Per le malattie a base
genica questo prevede: a) una definizione precisa dello spettro mutazionale delle coagulopatie
ereditarie; b) l'identificazione di una regione candidata per ADNFLE, mediante analisi di linkage
genome wide sulle famiglie in cui è stato escluso il coinvolgimento del recettore nicotinico
neuronale; c) l'analisi molecolare fine della regione cromosomica 17q11.2 (NF1), responsabile
delle microdelezioni in NF1 e la possibile correlazione genotipo/fenotipo; d) la identificazione dei
geni candidati localizzati in Xq26.2-q28, 17p11.2 e Xq28, rispettivamente per POF, sindrome di
Joubert e ritardo mentale aspecifico X-linked. Anche per i tumori, la preventiva identificazione di
regioni cromosomiche correlate alla patologia apre la strada alla possibile identificazione di geni
candidati (protooncogeni e oncosoppressori) nelle regioni già identificate (19p13.2-pter, 12q14-15,
1p36, 19q13) per leiomiosarcomi, adenomi ipofisari, cordomi e gliomi. Nei tumori ematologici
(LMA), si effettuerà una valutazione dell'editing del mRNA di PTPN6 a livello della proteina per
una migliore comprensione del ruolo biologico di tale fenomeno, e la valutazione dell'iperdosaggio
della regione 4q11 nella progressione di LMA. Da un punto di vista applicativo, di notevole
interesse sono: a) la valutazione della possibilità d'inibizione della trasduzione del segnale kitmediato per la messa a punto di un possibile approccio terapeutico della LMA; b) la correlazione
fra il quadro citogenetico e il decorso della malattia in LLC per una corretta prognosi e un'adeguata
terapia; e c) il potenziamento della terapia immunologica dei tumori con l'utilizzo di vaccini
cellulari che esprimono in superficie IgE ricombinanti espresse da vettori vaccinici, e mediante il
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
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perfezionamento del "tumor targeting" MHC-peptide con costrutti genetici di MHC-peptide più
stabili e con peptidi allo- e xeno-specifici per incrementare la risposta CTL contro il tumore. Da un
punto di vista post-genomico, si intende approfondire l'analisi delle regioni paraloghe del genoma
umano (come quelle del braccio corto dei cromosomi acrocentrici) per verificare sia la presenza di
eventuali geni, sia il loro coinvolgimento nei riarrangiamenti cromosomici. Per ultimo, l'analisi del
profilo trascrizionale sarà valutata globalmente mediante la messa a punto della tecnologia dei
DNA chips su cellule in differenti condizioni fisio-patologiche.
Come si può derivare da quanto esposto, le ricerche oggetto dell'attività dipartimentale si
muovono in un campo abbastanza vasto che però mostra molte caratteristiche comuni che vanno
dall'utilizzo delle moderne tecnologie di biologia cellulare, molecolare e di genetica molecolare
alle finalità comuni che sono rappresentate dal trasferimento, a medio o a lungo termine, di questo
bagaglio di conoscenze in campo clinico. Ciò allo scopo di poter disporre di nuove strategie
diagnostiche e terapeutiche che sicuramente potranno avere un notevole impatto sia sociale, sia
economico.
A questo riguardo, l'evoluzione e l'applicazione sempre crescente delle discipline
biologiche in campo medico sta radicalmente cambiando il modo di interpretare la Medicina, a tal
punto che oggigiorno si parla di Medicina molecolare. Per rimanere al passo con questo tipo di
ricerca biologica e con la ovvia ricaduta in campo medico, pensiamo che sia quindi necessario
creare una nuova struttura dipartimentale che coaguli competenze biologiche diverse e che
permetta una maggiore interazione con le competenze cliniche. Partendo da questi presupposti, si
intende proporre ai vertici accademici la possibilità di trasformare il Dipartimento in una struttura
più consona alle attuali esigenze. Una struttura con queste caratteristiche potrà avere anche una
notevole ricaduta in campo didattico, particolarmente per i Corsi di Laurea in Medicina e
Chirurgia e in Biotecnologie Mediche.
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APPENDICE I
PRESTAZIONI SVOLTE DAL DIPARTIMENTO PER IL
SSN E PER IL PUBBLICO
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INTRODUZIONE
L’area scientifica coperta dal Dipartimento e le particolari tecnologie che il Dipartimento ha
sviluppato e tiene costantemente aggiornate per lo sviluppo della ricerca scientifica costituiscono la
base di una serie di prestazioni per conto terzi a tariffario (categoria B) che il Dipartimento è in
grado di offrire all’esterno dell’Università. La maggior parte di esse è direttamente o indirettamente
collegata all’area medica e trova tra i principali utenti strutture del Servizio Sanitario Nazionale,
strutture mediche private, industrie, oltre che singoli privati.
Le prestazioni a tariffario attualmente offerte dal Dipartimento possono essere raggruppate in
quattro grosse categorie:
1. Consulenza genetica
2. Citogenetica classica e molecolare
3. Genetica molecolare
4. Valutazione della citotossicità e della biocompatibilità
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
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1. CONSULENZA GENETICA
1.1 Consulenza genetica
Scopo:
Fornire a pazienti e/o a consanguinei di un paziente a rischio per una malattia che può essere
ereditaria informazioni sulle conseguenze di quella patologia, sulla probabilità di svilupparla e di
trasmetterla e sulle possibilità di controllarla e trattarla.
Indicazioni:
— Malattia ereditaria nota o presunta in un paziente o in una famiglia
— Malformazioni congenite
— Ritardo mentale
— Consanguineità
Metodi:
— Costruzione e analisi del pedigree
— Calcolo del rischio di ricorrenza (mendeliano o empirico)
— Stima del coefficiente di consanguineità
— Orientamento per analisi più specifiche
Responsabile del servizio:
— Prof. Lidia Larizza
Tel.: +39 02 23 693 226
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
1.2 Consulenza di paternità
Scopi:
Fornire a famiglie o ai Tribunali valutazioni circa la probabilità di paternità, sulla base dei risultati
di analisi di laboratorio.
Indicazioni:
— Accertamento o disconoscimento di paternità
Metodi:
— Valutazioni statistiche basate sulla frequenza di specifici alleli nella popolazione e nelle famiglie
esaminate
— Valutazione dell’attendibilità di procedure sperimentali
Responsabile del servizio:
— Prof. Enrico Ginelli
Tel.: +39 02 23 693 214
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
2. CITOGENETICA CLASSICA E MOLECOLARE
2.1 Cariotipo da metafasi di liquido amniotico
Scopi:
Ricostruire il cariotipo del feto in casi di gravidanze a rischio di patologie legate ad alterazioni di
numero e/o di struttura dei cromsomi
Indicazioni:
— Gravidanze in donne di età superiore ai 35 anni
— Gravidanze in donne con precedenti figli portatori di anomalie cromsomiche
— “Tritest” positivo
— Ansietà materna
— Malformazione fetale rilevata ecograficamente
— Genitori portatori di anomalie cromosomiche bilanciate
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Materiale per l’analisi:
— campione di liquido amniotico
Metodi:
— Coltura in vitro di amniociti
— Allestimento di preparati cromsomici in situ con risoluzione non inferiore a 320 bande
— Bandeggio in bande QFQ
— Ricostruzione computerizzata del cariotipo
Responsabile del servizio:
— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
2.2 Cariotipo da metafasi di villo coriale
Scopi:
Ricostruire il cariotipo del feto in casi di gravidanze a rischio di patologie legate ad alterazioni di
numero e/o di struttura dei cromsomi
Indicazioni:
— Gravidanze in donne di età superiore ai 35 anni
— Gravidanze in donne con precedenti figli portatori di anomalie cromsomiche
— Ansietà materna
— Malformazione fetale rilevata ecograficamente
— Genitori portatori di anomalie cromosomiche bilanciate
Materiale per l’analisi:
— Campione di villi coriali
Metodi:
— Coltura in vitro di villi coriali
— Allestimento di preparati cromsomici in situ con risoluzione non inferiore a 320 bande
— Bandeggio in bande QFQ
— Ricostruzione computerizzata del cariotipo
Responsabile del servizio:
— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
2.3 Cariotipo da metafasi spontanee di villo coriale
Scopi:
Ricostruire il cariotipo del feto in casi di gravidanze a rischio di patologie legate ad alterazioni di
numero e/o di struttura dei cromsomi
Indicazioni:
— Gravidanze in donne di età superiore ai 35 anni
— Gravidanze in donne con precedenti figli portatori di anomalie cromsomiche
— Ansietà materna
— Malformazione fetale rilevata ecograficamente
— Genitori portatori di anomalie cromosomiche bilanciate
Materiale per l’analisi:
— Campione di villi coriali
Metodi:
— Allestimento di preparati cromsomici in situ per l’analisi di metafasi spontanee del
citotrofoblasto
— Bandeggio in bande QFQ
— Ricostruzione computerizzata del cariotipo
Responsabile del servizio:
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— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
2.4 Analisi del cariotipo da metafasi di linfociti da sangue periferico
Scopi:
Ricostruire il cariotipo di pazienti che presentano un quadro clinico che fa sospettare l’esistenza di
alterazioni cromosomiche di numero o di struttura.
Indicazioni:
— Singoli dismorfismi e malformazioni
— Plurimalformazioni
— Ritardo di crescita, psicomotorio, mentale e dello sviluppo
— Sterilità maschile, femminile e di coppia
— Abortività spontanea e ripetuta
Materiale per l’analisi:
— Campione di sangue periferico
Metodi:
— Colture in vitro di linfociti da sangue periferico con fitoemoagglutinina
— Allestimento di preparati cromsomici con risoluzione non inferiore a 550 bande
— Bandeggio in bande QFQ e/o GTG
— Ricostruzione computerizzata del cariotipo
Responsabili del servizio:
— Prof. Anna Maria Fuhrman Conti
Tel.: +39 02 23 693 227
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
2.5 Cariotipo da metafasi di fibroblasti o di altri tessuti
Scopi:
Valutare la frequenza e il tipo di anomalie cromosomiche acquisite in seguito all’azione di mutageni
chimici o fisici; identificare anomalie strutturali dei cromosomi in tumori emopoietici e solidi.
Indicazioni:
— Aborto spontaneo
— Nati morti
— Tumori ematologici o solidi
Materiale per l’analisi:
— Biopsie di cute o di organo
Metodi:
— Colture a sandwich per tessuti normali
— Colture da biopsie di tumori dopo trattamento collagenasi
— Colture di midollo osseo a 24-48 ore
— Allestimento di preparati cromsomici in situ o in sospensione con risoluzione non inferiore a
320 bande
— Bandeggio in bande QFQ e/o GTG
— Ricostruzione computerizzata del cariotipo
Responsabili del servizio:
— Prof. Lidia Larizza
Tel.: +39 02 23 693 226
Fax: +39 02 70 60 24 72
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p. 42
e-mail: [email protected]
— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
2.6 Analisi cromosomica con esclusione di mosaicismo cromosomico
Scopi:
— Escludere mosaicismi inferiori al 10%
Indicazioni:
— Richiesta specifica dello specialista ginecologo, neonatologo, pediatra, dermatologo, neurologo
Materiale per l’analisi:
— Campione di sangue periferico
— Biopsie di tessuti
Metodi:
— Coltura di linfociti da sangue periferico con fitoemoagglutinina
— Colture a sandwich di biopsie
— Allestimento di preparati cromsomici con risoluzione non inferiore a 320 bande
— Bandeggio in bande QFQ e/o GTG
— Ricostruzione computerizzata del cariotipo su 100-200 mitosi
Responsabili del servizio:
— Prof. Anna Maria Fuhrman Conti
Tel.: +39 02 23 693 227
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
2.7 Ricerca di siti fragili con agente clastrogeno in vitro
Scopi:
— Identificare la presenza del sito fragile FRAXA in casi di sospetta sindrome FRAXA
Indicazioni:
— Ritardo mentale familiare
— Autismo
Materiale per l’analisi:
— Campione di sangue periferico
Metodi:
— Coltura di linfociti da sangue periferico con terreno privo di acido folico e con
fitoemoagglutinina
— Trattamento con fluorodesossiuridina
— Allestimento di preparati cromosomici con risoluzione non inferiore a 320 bande
— Bandeggio in bande QFQ
— Ricostruzione computerizzata del cariotipo
Responsabili del servizio:
— Prof. Anna Maria Fuhrman Conti
Tel.: +39 02 23 693 227
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
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2.8 Analisi cromosomica mediante ibridazione molecolare in fluorescenza (FISH)
Scopi:
Individuare microdelezioni; confermare diagnosi di anomalie cromosomiche effettuate con tecniche
convenzionali; caratterizzare cromosomi marcatori sovrannumerali; confermare e valutare
mosaicismi su nuclei interfasici; identificare riarrangiamenti e alterazioni numeriche dei cromosomi
Indicazioni:
— Pazienti con diagnosi clinica di sospetto di sindromi da microdelezione
— Pazienti il cui cariotipo presenti traslocazioni bilanciate o sbilanciate
— Tumori ematologici e solidi
Materiale per l’analisi:
— Campione di sangue periferico
— Biopsie cutanee, di organo o di tumori
Metodi:
— Colture di linfociti da sangue periferico con fitoemoagglutinina
— Colture a sandwich di biopsie
— Allestimento di preparati cromsomici con risoluzione non inferiore a 550 bande
— Ibridazione in situ con sonde fluorescenti (FISH) su metafasi, nuclei interfasici o tessuti
Responsabile del servizio:
— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
3. GENETICA MOLECOLARE
3.1 Analisi di polimorfismi del DNA (analisi dell’aplotipo)
Scopi:
Caratterizzare in modo univoco il genotipo di un individuo, caratterizzandolo sulla base dell’analisi
di loci altamente polimorfici; individuare la derivazione parentale di anomalie cromosomiche;
controllare perdite alleliche; identificare disomie uniparentali
Indicazioni:
—Test di paternità
— Identificazione personale
— Anomalie cromosomiche identificate citogeneticamente
— Sospetta disomia uniparentale
Materiale per l’analisi:
— Campione di sangue periferico
— Villi coriali
— Campione di liquido amniotico
Metodi:
— Estrazione del DNA genomico dalle cellule nucleate del sangue
— Analisi mediante Polymerase Chain Reaction (PCR) di loci altamente polimorfici (VNTR, STR)
del genoma umano
— Ibridazione molecolare
— Determinazione del peso molecolare dei prodotti di amplificazione mediante elettroforesi
Responsabile del servizio:
— Prof. Enrico Ginelli
Tel.: +39 02 23 693 214
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
— Dott. Leda Dalprà
Tel.: +39 02 23 693 207
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Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
3.2 Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento
Scopo:
Determinare la sequenza di specifici segmenti di DNA in pazienti con diagnosi clinica di sospetta
patologia genetica monofattoriale a carico di uno specifico gene allo scopo di identifiare la
mutazione responsabile della patologia
Indicazioni:
— diagnosi clinica di sospetta patologia genetica monofattoriale di cui siano note le mutazioni
responsabili
Materiale per l’analisi:
— Campione di sangue periferico
Metodi:
— Estrazione del DNA dalle cellule nucleate del sangue
— Amplificazione mediante Polymerase Chain Reaction (PCR) del segmento da sequenzare
— Reazioni di sequenza con la tecnica dei didesossinucleotidi marcati con fluorocromi
— Determinazione della sequenza mediante sequenziatore automatico
— Analisi dei risultati per l’identificazione di mutazioni allo stato eterozigote
Responsabili del servizio:
— Prof. Lidia Larizza
Tel.: +39 02 23 693 226
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
— Prof. Massimo Malcovati
Tel.: +39 02 23 693 213
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
— Prof. Maria Luisa Tenchini
Tel.: +39 02 23 693 212
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
4. VALUTAZIONE DELLA CITOTOSSICITA’ E DELLA BIOCOMPATIBILITA’
4.1 Test in vitro per la valutaazione della citotossicità indotta da materie prime, principi attivi
e prodotti finiti di uso cosmetico su linee cellulari umane immortalizzate
Scopo
Valutare la citotossicità di materie prime, principi attivi e prodotti finiti ad uso cosmetico su linee
cellulari umane immortalizzate, in alternativa a valutazioni sull’animale
Indicazioni:
— Controllo di qualità e di sicurezza di materie prime, principi attivi e prodotti finiti ad uso
cosmetico
Metodi:
— Colture in vitro in terreno privo di siero o a bassa concentrazione di siero di cellule NCTC-2544
(cheratinociti umani), W39 (fibroblasti di embrione umano) e Chang congiuntiva (cellule di
congiuntiva umana)
— valutazione dell’adesività
— valutazione dell’efficienza di piastramento
Resposnabile del servizio:
— Dott.ssa Ersilia Dolfini
Dip. di Biologia e Genetica per le Scienze mediche — Relazione 2000
p. 45
Tel.: +39 02 23 693 208
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]
4.2 Test in vitro per la valutazione dell’adesività e del benessere cellulare
Scopo
Valutare su linee cellulari umane immortalizzate, coltivate in vitro, eventuali effetti eutrofizzanti di
prodotti cosmetici
Indicazioni:
— Controllo dell’efficacia di prodotti cosmetici
— Colture in vitro in terreno privo di siero o a bassa concentrazione di siero di cellule NCTC-2544
(cheratinociti umani), W39 (fibroblasti di embrione umano) e Chang congiuntiva (cellule di
congiuntiva umana)
— valutazione dell’adesività
— valutazione dell’efficienza di piastramento
Resposnabile del servizio:
— Dott.ssa Ersilia Dolfini
Tel.: +39 02 23 693 208
Fax: +39 02 70 60 24 72
e-mail: [email protected]