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CONDRODISPLASIA PUNCTATA BRACHITELEFALANGICA X-LINKED RECESSIVA: DIAGNOSI NEONATALE IN
DUE GEMELLI DIZIGOTI
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S.B. Maitz , T. Fedeli , M. Migliavacca , M. Grimaldi , A. Cereda , F. Zucchetti , F. Mazzoleni , A. Bozzetti , A. Selicorni
1
UOS Genetica Pediatrica, Fondazione MBBM, S. Gerardo, Monza
2
U.O Terapia Intensiva e Patologia Neonatale, Fondazione MBBM, A.O. S.Gerardo Monza
3
Neuroradiologia, Servizio di Radiodiagnostica, Ospedale San Gerardo, Monza, Italy
4
Cattedra e UO di Chirurgia Maxillo Facciale A.,O. S Gerardo Monza
La Condrodisplasia Punctata Brachitelefalangica X-linked recessiva (CPBXR) è una condizione clinica caratterizzata da
ipoplasia naso-mascellare, bassa statura, brachitelefalangia e presenza di calcificazioni epifisarie nei primi mesi di vita.
G.R. e G.N. sono primogeniti di una coppia di genitori sani non consanguinei. La gravidanza bicoriale, biamniotica è
normodecorsa. I controlli ecografici avevano mostrato la presenza di anomalie del profilo facciale nel corso dei controlli
ecografici del terzo trimestre. Il parto è stato spontaneo. I valori auxologici alla nascita e l’adattamento neonatale dei due
gemelli è stato regolare. L’esame obiettivo ha dimostrato la presenza di una evidente ipoplasia naso-mascellare che ha
permesso di ipotizzare una diagnosi clinica di Sindrome di Binder. Non sono state evidenziate malformazioni maggiori
associate. Poiché la S. di Binder entra in diagnosi differenziale con la CBPXR in seconda giornata di vita è stato richiesto
RX scheletro che ha mostrato la presenza di calcificazioni a morfologia allungata, serpiginosa a livello di entrambe le teste
femorali in G.N.
In base a questo riscontro è stata richiesta analisi molecolare del gene ARSE che ha mostrato in entrambi la presenza
della mutazione c.1743G>A che ha così confermato la diagnosi clinica ipotizzata.
Le indagini di approfondimento strumentale successive hanno permesso di evidenziare un dato patologico ai BAER ed
una ipoplasia del dente dell’epistrofeo in G.N., complicanze mediche note della storia naturale della CPBXR.
Conclusioni: di fronte ad un neonato con fenotipo clinico Binder-like considerare la diagnosi differenziale con la CPBXR ed
eseguire il relativo approfondimento radiologico per la ricerca delle calcificazioni articolari, elemento diagnostico di grande
valore che però può essere non più rilevabile dopo i primi mesi di vita.
