Comitato Scientifico
Andrea Ballabio (Pozzuoli, NA) - Coordinatore
[email protected]
Nicola Brunetti-Pierri (Pozzuoli, NA)
[email protected]
Alfredo Brusco (Torino)
[email protected]
Palma Finelli (Milano)
[email protected]
Paola Grammatico (Roma)
[email protected]
Giuseppe Matullo (Torino)
[email protected]
Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo, FG)
[email protected]
Martino Ruggieri (Catania)
[email protected]
Anna Savoia (Trieste)
[email protected]
Liliana Varesco (Genova)
[email protected]
Per il Consiglio Direttivo
Elisabetta Lenzini (Padova)
[email protected]
Gioacchino Scarano (Benevento)
[email protected]
PROGRAMMA PRELIMINARE
23 Novembre 2016
09.00 - 12.00 Auditorium
Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro
Gruppi di Lavoro SIGU - Relazioni dei Coordinatori
Moderatori: Luciana Chessa (Roma), Gioacchino Scarano (Benevento)
09.00 GdL Citogenetica e Citogenomica
Coordinatore: Daniela Giardino (Milano)
09.20 GdL Epigenetica
Coordinatore: Lucia Migliore (Pisa)
09.40 GdL Farmacogenomica
Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia)
10.00 GdL Genetica Clinica
Coordinatore: Alessandra Renieri (Siena)
10.20 GdL Genetica Forense
Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma)
10.40 GdL Genetica Molecolare
Coordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)
11.00 GdL Genetica Oncologica
Coordinatore: Liliana Varesco (Genova)
11.20 GdL SIGU-Sanità
Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze)
09.30 – 16.30
Sessione Speciale
Incontro SIGU-Scuole DNA-Day*
Coordinatori: Alfredo Brusco (Torino), Elisabetta Lenzini (Padova), Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova)
Commissione SIGU-DNA Day
Fiorella Gurrieri (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova), Roberto Ravazzolo (Genova), Alberto Turco (Verona), Beatrice Zanini
(Genova)
09.30
Sala Londra
Saluti di benvenuto. Introduzione
Intervento del Direttore Generale, Ufficio Scolastico Regionale per il Piemonte
Fabrizio Manca (Torino)
10.00 - 13.00
Gli studenti saranno divisi in quattro gruppi e ad ogni breakout cambieranno sala.
Tutte le sessioni avranno attività interattive
10.00-10.45:
Sala Dublino
1° Breakout
Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D
(Ugo Ala, Elena Grassi, Elisa Mariella, Simona Cavalieri, Elisa Pozzi, Alfredo Brusco - Università degli Studi di
Torino)
Sala Atene
DNA Detective
(Elisa Giorgio, Evelise Riberi, Marta Ferrero, Cecilia Mancini, Daniela Lacerenza - Università degli Studi di Torino)
Sala Lisbona
La storia familiare negli alberi genealogici
(Mara Giordano, Sandra D’Alfonso, Cecilia Bracco, Eleonora di Gregorio, Diana Carli, Lucia Corrado - Università
degli Studi di Torino e Università del Piemonte Orientale)
23 Novembre 2016
Sala Copenaghen Polimorfismi di geni: l’esempio dei recettori dell’amaro
(Raffaella Spagnuolo, Giorgia Bellentani, **Fondazione Marino Golinelli Bologna)
10.45 – 11.30
2° Breakout
11.30 – 12.15
3° Breakout
12.15 – 13.00
4° Breakout
*La sessione SIGU-Scuole è supportata dal Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE
** L' attività "Polimorfismi di geni: l’esempio dei recettori dell’amaro" verrà svolta dagli esperti della Fondazione Golinelli
14.45
Sala Istanbul
Lettura: La Genetica del gusto
Paolo Gasparini (Trieste)
15.30
Lettura: Come la Genetica influenzerà la nostra vita
Antonio Amoroso (Torino)
La Premiazione degli studenti avverrà durante la Cerimonia Inaugurale in Auditorium dalle ore 16:30
12.00 - 13.30 Auditorium
Sessione Plenaria
Le Reti Europee delle Malattie Rare
Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Lidia Larizza (Milano)
12.00
Le ERN: perché e come
Bruno Dallapiccola (Roma)
12.20
Come integrare la rete nazionale delle malattie rare nelle ERN
Paola Facchin (Padova)
12.40
L’ERN ITHACA: Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies
Francesca Clementina Radio (Roma)
12.50
ERN Malattie Metaboliche (MetabERN)
Maurizio Scarpa (Padova)
13.00
ERN Malattie ematologiche (ERN-RHD)
Achille Iolascon (Napoli)
13.10 ERN Malattie rare dell’osso (ERN-BOND)
Luca Sangiorgi (Bologna)
13.20
Discussione generale
13.30 - 14.30
Pausa
23 Novembre 2016
13.30 - 14.30 Sala Madrid
Attività Societaria
Riunione GdL Genetica Clinica
13.30 - 14.30 Sala Istanbul
Attività Societaria
Riunione GdL Citogenetica e Citogenomica
13.30 - 14.30 Sala Atene
Attività Societaria
Riunione GdL Genetica Molecolare (elezione coordinatore)
13.30 - 14.30 Sala Dublino
Attività Societaria
Riunione GdL Genetica Oncologica
13.30 - 14.30 Sala Lisbona
Attività Societaria
Riunione GdL Epigenetica
13.30 - 14.30 Sala Copenaghen
Attività Societaria
Riunione GdL Farmacogenomica (elezione coordinatore)
14.30 - 16.30
Auditorium
Sessione Parallela
Genetica clinica e Citogenetica – Comunicazioni orali selezionate
Moderatori: Luciana Chessa (Roma), Teresa Mattina (Catania)
14.30
Studio collaborativo del GdL SIGU Cito-genetica/-genomica sull’offerta di diagnosi prenatale mediante CMA
(Chromosomal Microarrays Analysis)
Daniela Giardino (Milano)
14.45
Studio collaborativo GdL SIGU Cito-genetica/-genomica: risultati preliminari relativi a 4142 diagnosi
postnatali effettuate mediante CMA (Chromosomal Microarrays Analysis)
Ilaria Catusi (Milano)
15.00
Unbalanced De novo chromosome translocations and inversions: final outcome of trisomy rescue or
dicentric chromosome formation
Maria Clara Bonaglia (Bosisio Parini, LC)
15.15
Pathogenic copy number variants resulting from a balanced parental chromothripsis event
Nehir Kurtas (Pavia)
15.30
CNVs analysis in a large cohort of isolated and syndromic DD/ID reveals novel genomic disorders, position
effect mechanisms and candidate disease genes
Eleonora Di Gregorio (Torino)
15.45
Systematic large scale genome-wide analysis of CNVs in patients with ‘epilepsy plus’
Elena Cellini (Firenze)
16.00
Clinical findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 80 patients
Livia Garavelli (Reggio Emilia)
16.15
Aniridia can be associated to mutation or deletions of PAX6 transcriptional enhancers
Giuseppe Damante (Udine)
23 Novembre 2016
14.30 - 16.30 Sala Londra
Sessione Parallela
Mutazioni, meccanismi e sistemi modello - Comunicazioni orali selezionate
Moderatori: Domenico Coviello (Genova), Sabrina Giglio (Firenze)
14.30
Understanding the role of the long non-coding RNA MALAT1 in alternative splicing regulation and its
potential relevance for multiple sclerosis
Giulia Cardamone (Milano)
14.45
Microdelezione del deserto genico 14q21.2 contenente lo pseudogene chr14.232.a riduce i livelli di LRFN5
in un paziente con disturbo dello spettro autistico
Gerarda Cappuccio (Napoli)
15.00
Ipertrabecolatura del ventricolo sinistro/miocardio non-compatto e gastropatia ereditaria associate a
varianti del gene MIB2 che alterano il signaling di NOTCH
Pasquale Piccolo (Napoli)
15.15
Role of mitochondria in Fanconi anemia
Roberta Bottega (Trieste)
15.30
Bioinformatics and biochemical approaches discovered novel p53 target genes in Danio rerio
Barbara Mandriani (San Giovanni Rotondo, FG)
15.45
Generation and neuronal differentiation of iPSCs from Rubinstein-Taybi patients with different levels of
cognitive deficits to dissect how CBP/p300 deficit cause early intellectual disability
Valentina Alari (Milano)
16.00
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and neuronal networking impairment
in Rett pathogenesis
Elisa Landucci (Siena)
16.15
Towards personalized treatment of CFTR splicing defects: small molecules put to the test
Letizia Straniero (Milano)
14.30 - 16.30 Sala Madrid
Sessione Parallela
Approcci genomici allo studio di malattie genetiche - Comunicazioni orali selezionate
Moderatori: Maurizio Clementi (Padova), Nicola Perrotti (Catanzaro)
14.30
The importance of an Italian exome database for the study of rare diseases
Paolo Uva (Pula, CA)
14.45
A first picture of the genomic structure of Italy from whole genome sequencing data
Giovanni Birolo (Torino)
15.00
Applicazione di tecniche di Next Generation Sequencing nella diagnosi di errori congeniti del metabolismo
associati ad ipoglicemia
Emanuela Ponzi (Roma)
15.15
The genetic architecture of schizophrenia and bipolar disorder: identity by descent and exome sequencing
in a family-based population sample
Cecilia Salvoro (Padova)
15.30
MicroRNA profiling by a Next Generation Sequencing approach in urine and plasma samples: from genomics
to diagnostics and prognostics of bladder cancer
Barbara Pardini (Torino)
23 Novembre 2016
15.45
High-resolution array-CGH analysis on patients affected by an extreme phenotype of Primary Ovarian
Insufficiency identified new genes involved in oocyte maturation and differentiation
Ilaria Bestetti (Milano)
16.00
Histone methylation-demethylation defects in forms of Intellectual Disability and Refractory Epilepsy
Agnese Padula (Napoli)
16.15
Combining Genome Wide Association Studies (GWAS), Targeted Re-Sequencing (TRS) and animal studies for
the discovery of the Genetics Of Age-Related Hearing Loss (ARHL)
Anna Morgan (Trieste)
16.30 - 17.30 Auditorium
Cerimonia Inaugurale
CERIMONIA INAUGURALE - Premiazione degli studenti vincitori del DNA Day SIGU
Saluti del Presidente SIGU – Prof. Antonio Amoroso (Torino)
Interventi delle Autorità
Ezio Ghigo (Torino) - Direttore della Scuola di Medicina dell’Università degli Studi di Torino
Gianmaria Ajani (Torino) - Rettore dell’Università degli Studi di Torino
Pierangelo Clerici (Legnano, MI) – Presidente FismeLab (Federazione Italiana Società Medicine di Laboratorio)
On.le Antonio Saitta (Torino) – Assessore alla Sanità della Regione Piemonte
On.le Stefania Giannini (Roma)* - Ministro dell'Istruzione, dell’Università e della Ricerca
On.le Beatrice Lorenzin (Roma)* - Ministro della Salute
*Autorità invitate, partecipazione in attesa di conferma
Premiazione degli studenti vincitori del DNA Day SIGU
17.30 - 19.00 Auditorium
Lettura Inaugurale
Lettura Magistrale
Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Andrea Ballabio (Napoli)
17.30
Dalla genetica delle popolazioni alla genomica degli individui
Alberto Piazza (Torino)
18.15
Genomic diseases
Evan Eugene Eichler (Seattle, WA - USA)
19.00 Concerto Inaugurale - Salon Orchester
Orchestrina-caffè viennese composta da musicisti dell’Orchestra RAI di Torino
Direttore e primo violino Michal Ďuriš
L’Orchestra presenterà agli Ospiti del Congresso SIGU il suo nuovo programma “Wiener melange”.
Nella drammaturgia del concerto non mancano i brani più famosi come Sul bel Danubio blu, Wienet Blut o Marcia di Radetzky. Ve ne
sono altri che rappresentano lo spirito dell’impero austro-ungarico e dei suoi paesi – le polche boeme, le arie delle operette di F.
Lehár e i pezzi “tzigane” come la Ciarda di Monti. Non mancheranno delle curiosità, come per esempio il valzer Wo die Zitronen
blüh’n (eseguito per la prima volta a Torino al Teatro Regio) oppure Piave Marsch, l’equivalente austriaco del famoso Il Piave mormorò.
Il concerto garantirà il divertimento del pubblico, non solo attraversi i pezzi musicali, ma anche grazie agli interventi parlati del
giovane violinista slovacco Michal Ďuriš.
20.00
Galleria vetrata Nizza
Cocktail di benvenuto
24 Novembre 2016
08.30 - 10.00 Sala 500
Sessione Parallela Educational
Dall’esoma alla funzione del gene
Moderatori: Anna Savoia (Trieste), Orsetta Zuffardi (Pavia)
08.30
Uso delle iPSC per studio funzionale di malattie Mendeliane
Giuseppe Testa (Milano)
09.00
Progetto Telethon Undiagnosed
Vincenzo Nigro (Napoli)
09.30
Sequenziamento esoma in malattie non diagnosticate
Marco Tartaglia (Roma)
08.30 - 10.00 Sala Londra
Sessione Parallela Educational in Inglese
Look at the eye: from discovery to therapy of genetically heterogeneous diseases
Moderatori: Antonio Pasquale Ciardella (Bologna), Marco Seri (Bologna)
08.30
Leber Congenital Amaurosis and retinitis pigmentosa: the role of detailed phenotyping in clinical diagnosis
Bart Leroy (Ghent, Belgium)
09.00
Disorders of the front of the eye: the role of genomic testing in clinical diagnosis
Graeme Black (Manchester, UK)
09.30
Macular dystrophies and AMD: from monogenic to common disease
Rando Allikmets (New York, NY - USA)
08.30 - 10.00 Sala Madrid
Sessione Parallela Educational
Patologie dei canali ionici
Moderatori: Palma Finelli (Milano), Martino Ruggieri (Catania)
08.30
Farmacologia dei canali ionici
Maurizio Taglialatela (Napoli)
09.00
Canali ionici ed epilessia
Federico Zara (Genova)
09.30
Canali ionici del cloro e sindrome di Down
Laura Cancedda (Genova)
10.00 - 10.30
Pausa
24 Novembre 2016
10.30 - 12.30 Sala 500
Sessione Plenaria
Gene replacement and gene editing per la terapia delle malattie genetiche
Moderatori: Nicola Brunetti Pierri (Pozzuoli, NA), Pier Franco Pignatti (Verona)
10.30
Le prospettive della terapia genica di malattie genetiche dell’occhio
Alberto Auricchio (Napoli)
11.00
Adeno-associated virus vector-based gene therapy for monogenetic metabolic diseases
Federico Mingozzi (Evry, France)
11.30
Applicazioni per la terapia di malattie genetiche
Claudio Mussolino (Freiburg, Germany)
12.00
Applicazioni per la terapia per malattie onco-ematologiche
Roberto Chiarle (Boston - Torino)
12.30 - 13.30 Sala 500
Attività Societarie
Citogenetica in campo
Coordinatori: Rosario Casalone (Varese), Antonio Novelli (Roma)
Discussione casi selezionati
12.30
Array CGH e gravidanza: riflessioni sull’utilizzo attraverso la analisi di una casistica di 400 casi con
indicazioni
Romina Ficarella (Bari)
12.45
Mosaicismo per traslocazioni reciproche bilanciate: 9 nuovi casi raccolti su iniziativa del GdL SIGU di
Citogenetica e Citogenomica
Maria Garzo (Milano)
13.00
Delezione familiare 4q34q35 e riarrangiamento complesso del cromosoma X “de novo” in un caso di
disabilità intellettiva
Sara Tedoldi (Cremona)
13.15
Increased dosage of the brain-disease gene ARX affects transcriptional activity and chromatin remodelling
and may clear up Intellectual Disability (ID) found in a male patient with a Xp21.3 duplication
Michela Malacarne (Genova)
12.30 - 13.30
Quick Lunch
12.30 - 13.30 Sala Londra
Attività Societaria
Riunione Collegio MED03
13.30 - 14.30
Workshop
Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM
Sala 500
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Agilent Genomics
TITOLO: Agilent Genomics@SIGU2016
24 Novembre 2016
13.30
Agilent Genomics: soluzioni per la ricerca clinica
Alessandro Agostino (Bologna)
13.35
One-step assay e diagnostica prenatale
Valeria D’Argenio (Napoli)
13.55
Disegno e validazione di un pannello di geni per il rischio di tumori ereditari mediante sistema HaloPlex HS Target
Enrichment System
Loris Bernard (Milano)
14.15
Cartagenia Bench, un software ad alta processività per la valutazione di varianti in genetica clinica e patologia
molecolare
Fabrizio Renzi (Leuven Heverlee, Flanders, Belgium)
Sala Londra
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Roche Diagnostics
TITOLO: Lo screening delle aneuploidie nell'era del DNA fetale
Moderatore: Antonio Novelli (Roma)
13.30
Non-invasive prenatal testing: a brief history of time (in inglese)
Maximilian Schmid (Roche) (Vienna, Austria)
14.00
Harmony Prenatal Test in real life experience: descrizione della tecnologia e presentazione dei risultati della validazione
interna dopo tech-transfer
Francesca Romana Grati (Busto Arsizio, VA)
Sala Madrid
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Sophia Genetics
TITOLO: Clinical adoption of NGS facing EU guidelines: the experience of Sophia Genetics
Moderatore: Gaetano Bonifacio (Lausanne, Switzerland)
13.30
NGS in routine clinica: complessità, privacy e validazione del test
Gaetano Bonifacio (Lausanne, Switzerland)
14.00
PEPPER™, MUSKAT™ and MOKA™ algorithmic technologies powered by SOPHiA artificial intelligence
Nicole Grieder (Lausanne, Switzerland)
14.10
Best kit + unmatched analytics: clinical solutions by Sophia Genetics
Nicole Grieder (Basel, Switzerland)
Sala Istanbul
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Perkin Elmer
TITOLO: cfDNA: sfide e opportunità nell’analisi del DNA libero circolante
13.30
Estrazione cfDNA: l’esperienza di un Laboratorio di riferimento europeo
13.50
Biopsia liquida per NGS: sistema completo ad elevata processività
14.10
Smart NIPT: a new horizon in the NIPT landscape
24 Novembre 2016
14.30 - 16.30 Sala 500
Sessione Parallela
Malattie neurologiche, neuromuscolari e neurodegenerative - Comunicazioni orali selezionate
Moderatori: Antonio Pizzuti (Roma), Marcella Zollino (Roma)
14.30
Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and
Cause Early-Onset Encephalopathy
Elisabetta Flex (Roma)
14.45
TBCE mutations cause early-onset progressive encephalopathy with distal spinal muscular atrophy
Antonella Sferra (Roma)
15.00
Mutazioni dominanti e recessive di ATAD3A causano sindromi distinte a prevalente coinvolgimento
neurologico
Claudio Graziano (Bologna)
15.15
Loss of SQSTM1 causes cerebellar ataxia, cognitive impairment and hypergonadotropic hypogonadism
Valentina Muto (Roma)
15.30
NGS gene panels for the challenging diagnosis of neurodegenerative disorders with high genetic
heterogeneity
Stefania Magri (Milano)
15.45
Survival and dementia in GBA-associated Parkinson Disease: the mutation matters
Stefano Goldwurm (Milano)
16.00
La riduzione di espressione del recettore mGlu5 migliora la sopravvivenza ed i sintomi clinici della sclerosi
laterale amiotrofica nel modello murino SOD1G93A
Simone Bossi (Genova)
16.15
Allele-specific silencing as therapeutic strategy to tightly modulate gene expression in disorders due to
gene duplication: a proof-of-principle in Autosomal Dominant LeukoDystrophy (ADLD)
Elisa Giorgio (Torino)
14.30 - 16.30 Sala Londra
Sessione Parallela
Basi molecolari delle malattie mendeliane - Comunicazioni orali selezionate
Moderatori: Paola Grammatico (Roma), Liborio Stuppia (Chieti)
14.30
Exome homozygosity mapping in a clinically heterogeneous cohort of consanguineous families yields high
diagnostic rate and identifies novel candidate genes
Flavia Palombo (Bologna)
14.45
Next Generation Sequencing (NGS) and in vitro/in vivo approaches for the molecular characterisation of
italian and qatari families affected by hereditary hearing loss
Giorgia Girotto (Trieste)
15.00
Novel gene mutations in neurogenic chronic intestinal pseudo-obstruction
Elena Bonora (Bologna)
15.15
Diagnostic targeted resequencing in 349 patients with drug-resistant pediatric epilepsies identifies
causative mutations in 29 different genes
Elena Parrini (Firenze)
24 Novembre 2016
15.30
Clinical exome sequencing for urgent genetic diagnosis in children
Laura Pezzoli (Bergamo)
15.45
Autosomal recessive mutations in GNB5 gene cause a new recognizable syndrome associated with sinus
bradycardia and cognitive disability
Pasquelena De Nittis (Lausanne, Switzerland)
16.00
Epigenetic machinery disorders: exploring by whole exome sequencing distinctive and overlapping
phenotypes of patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome
Gloria Negri (Milano)
16.15
Functional Characterization of KMT2D missense variants in Kabuki Syndrome
Dario Cocciadiferro (San Giovanni Rotondo, FG)
14.30 - 16.30 Sala Madrid
Sessione Parallela
Genetica oncologica ed Epigenetica - Comunicazioni orali selezionate
Moderatori: Carlo Carcassi (Cagliari), Mattia Gentile (Bari)
14.30
The personalized inherited signature predisposing to non-small cell lung cancer in non-smokers
Elisa Frullanti (Siena)
14.45
Mutations in MYO1F at the TCO LOCUS on 19p13.2 cause Familial Non-Medullary Thyroid Cancer (FNMTC)
Chiara Diquigiovanni (Bologna)
15.00
A split-GFP reassembly screen for the clinical classification of variants of unknown significance in protein
interaction domains of BRCA genes
Laura Caleca (Milano)
15.15
MCM5 mutations: a new actor in the link between pre-replication complex and Meier-Gorlin syndrome
Annalisa Vetro (Pavia)
15.30
Genome-wide methylation analysis demonstrates that 5-aza-2-deoxycytydine treatment does not cause
random DNA demethylation in fragile X syndrome cells
Elisabetta Tabolacci (Roma)
15.45
In-silico analysis of ACVR1 regulatory regions in a model of FOP using a functional chromatin segmentation
approach based on histone modifications
Massimo Acquaviva (Genova)
16.00
SGK1, nuovo modulatore dell’assetto epigenomico cellulare attraverso il controllo del trasporto nucleare
dei pre-miRNA: ipotesi RAN-network
Rosario Amato (Catanzaro)
16.15
Conformazione della cromatina della regione imprinted 11p15.5 in condizioni normali e patologiche
Davide Rovina (Milano)
16.30 - 18.30 Sala 500
Sessione Plenaria
Una prospettiva italiana per lo studio dei genomi
Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino), Giuseppe Novelli (Roma)
16.30
Introduzione
Giuseppe Matullo (Torino)
24 Novembre 2016
16.35
Whole genome sequencing experience in UK10K and beyond
Nicole Soranzo (Cambridge, UK)
17.00
Contributo degli isolati genetici alla sequenza di riferimento genomica italiana e allo studio delle patologie
complesse
Paolo Gasparini (Trieste)
17.30
Il genoma Sardo
Francesco Cucca (Sassari)
17.40
Un database di riferimento di dati genomici italiani: il Network for Italian Genomes (NIG)
Giorgio Casari (Milano)
17.55
Tavola rotonda: La Genomica in Italia
Coordinano: Giuseppe Matullo (Torino), Giuseppe Novelli (Roma)
Ospiti tavola rotonda:
- Presidente ISS: Walter Ricciardi (Roma)
- Delegato CRUI alla ricerca: Maria Cristina Messa (Milano)
- Rappresentante NIG: Alessandra Renieri (Siena)
- Rappresentante SIGU: Antonio Amoroso (Torino)
- Rappresentante Cineca: Giovanni Chillemi (Roma)
18.30 - 20.00 Sala Londra
Attività Societaria
Assemblea Soci SIGU
21:00
Serata Sociale
COME PARTECIPARE
Per tutti gli iscritti al Congresso quest’anno sarà possibile acquistare, già in fase di iscrizione, *la quota sociale di
€ 50.00 (iva inclusa) per partecipare ad una serata speciale:
Si tratta di una Cena Sociale che si svolgerà presso gli spazi di Eataly e Caffè Vergnano all’interno della Mole
Antonelliana.
Per chi acquisterà il ticket, inoltre, sarà possibile accedere all’ascensore panoramico e allo straordinario punto di
vista a 360 gradi del suo balcone sulla città e sull’anfiteatro delle Alpi. La corsa, nella cabina di cristallo trasparente,
avviene in 59 secondi in un’unica campata a cielo aperto senza piani intermedi dalla quota di partenza, posta a 10
metri di altezza, fino agli 85 dell’arrivo.
La serata si concluderà poi con l’accesso e la visita libera al Museo Nazionale del Cinema di Torino.
Il Museo è tra i più importanti al mondo per la ricchezza del patrimonio e per la molteplicità delle sue attività
scientifiche e divulgative. Ma ciò che lo rende davvero unico è la peculiarità del suo allestimento espositivo.
Il museo è ospitato all’interno della Mole Antonelliana, un monumento bizzarro e affascinante, simbolo della Città
di Torino.
E a partire dagli ambienti della Mole, lo scenografo svizzero François Confino ha lavorato d’ingegno e fantasia,
moltiplicando i percorsi di visita per dare vita a una presentazione spettacolare, che investe il visitatore di continui
e inattesi stimoli visivi e uditivi, proprio come capita quando si assiste alla proiezione di un film capace di
coinvolgere ed emozionare.
*L’evento sarà a numero chiuso, previo pagamento relativa quota tramite procedura online.
25 Novembre 2016
08.30 - 10.00 Sala 500
Sessione Parallela
Il Cromosoma dell’anno: Cromosoma 19
Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova)
08.30
Citogenetica e citogenomica del cromosoma 19
Vanna Pecile (Trieste)
09.00
Cromosoma 19 e cancro
Maria Grazia Tibiletti (Varese)
09.30
Cromosoma 19 e mutazioni dinamiche
Annalisa Botta (Roma)
08.30 - 10.00 Sala Londra
Sessione Parallela
Terapie basate su oligonucleotidi
Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Giovanni Neri (Roma)
08.30
Exon skipping and miRNA in frontotemporal dementia
Michela Denti (Trento)
09.00
Terapia della SMA
Stefania Corti (Milano)
09.30
The Field of Oligonucleotide Therapeutics
Annemieke Aartsma-Rus (Leiden, The Netherlands)
10.00 - 10.30
Pausa
08.30 - 13.30 Sala Madrid
Sessione Parallela
Sessione Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali (SIMMESN)
08.30 Workshop “Qualità nei Laboratori”
“Programmi SIMMESN di assicurazione qualità” A cura del Gruppo di lavoro SIMMESN per la qualità nei
Laboratori U. Caruso (Coordinatore), C. Corbetta, M. Cassanello, C. Rizzo.
08.30
08.45
09.00
09.15
09.30
09.45
Introduzione al workshop – Ubaldo Caruso (Genova)
Valutazione esterna di qualità per lo screening delle iperfenilalaninemie – Michela Cassanello (Genova)
Valutazione esterna di qualità per lo screening dell’ipotiroidismo congenito – Carlo Corbetta (Milano)
Valutazione esterna di qualità per lo screening della fibrosi cistica - Carlo Corbetta (Milano)
Proficiency Testing per lo screening esteso - Ubaldo Caruso (Genova)
Prospettive future, discussione e chiusura del workshop
10.00
Coffee break
10.30
Rapporto Tecnico sui programmi di Screening Neonatale in Italia – anno 2015
Moderatore: Roberto Cerone (Genova)
Michela Cassanello (Genova) a nome del Comitato di Redazione
12.30
Assemblea Generale SIMMESN
Quick Lunch
25 Novembre 2016
10.30 - 12.30 Sala 500
Sessione Plenaria
Non-coding mutations in inherited human diseases
Moderatori: Alfredo Ciccodicola (Napoli), Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo, FG)
10.30
Overview on non-coding RNAs
Gianluigi Condorelli (Milano)
11.00
Non-coding RNAs in heart development and disease
Thierry Pedrazzini (Lausanne, Swiss)
11.30
lncRNAs in oncogenic transformation
Ingram Iaccarino (Kiel, Germany – Napoli)
12.00
Comunicazione selezionata: A novel multisystem syndrome due to a dominant mutation in LAMA5 gene:
implication for extracellular matrix functioning and remodeling
Filomena Napolitano (Napoli)
12.15
Comunicazione selezionata: Differentially expressed long non-coding RNAs in mutated and non-mutated
Amyotrophic Lateral Sclerosis patients
Stella Gagliardi (Pavia)
12.30 - 13.30 Sala 500
Attività Societaria
Riunione GdL Sigu Sanità
12.30 - 13.30 Sala Londra
Attività Societaria
Consulenze sul campo - L’incertezza della conoscenza è la certezza dell’ignoranza? due casi clinici
Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Faustina Lalatta (Milano)
Discussione casi selezionati
12.30 - 13.30
Quick Lunch
Novembre 2016
13.30 - 14.30
Workshop
Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM
Sala 500
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Thermo Fisher Scientific
Programma presto disponibile
Sala Londra
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Illumina
TITOLO: Human Whole Genome Sequencing and Beyond
13.30 Large Genome Sequencing Projects in Europe: Where are we?
Tonya McSherry (Cambridge, UK)
13.45 Genomes for Medicine
Mark Ross (Cambridge, UK)
25 Novembre 2016
14.05 (Im)precision Genomics
Massimo Delledonne (Verona)
Sala Madrid
13.30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Devyser
TITOLO: Devyser NGS: Semplicità d'uso ed Accuratezza del risultato al servizio della routine di
laboratorio
13.30 Devyser CFTR, valutazione di un kit NGS per l’analisi del gene CFTR
Manualità e interpretazione dei dati eseguita con due sistemi diversi, SeqNext (JSI) e Sophia DDM
Correlazione dei risultati con il metodo di sequenziamento
Claudia Centrone (Firenze)
14.00 Devyser BRCA: un nuovo kit NGS per l'identificazione di SNV e CNV nei geni BRCA1 e BRCA2
Risultati della validazione del kit mediante confronto con sequenziamento Sanger e MLPA.
Interpretazione dei risultati eseguita con due piattaforme differenti: SeqNext (JSI) e SophiaDDM.
Laura Papi (Firenze),
Gabriele Capone (Firenze)
13.30 - 14.30 Sala Copenaghen
Attività Societaria
Riunione Direttori Scuole di Specializzazione
14.30 – 15.30 Sala Copenaghen
Attività Societaria
Riunione Soci SIGU Sezione Sicilia
14.30 - 15.30 Sala 500
Sessione Plenaria
Presentazione 5 best e-posters (5bp!)
Antonio Amoroso (Torino), Maurizio Genuardi (Roma)
La commissione selezionerà 5 Best E-Poster tra i contributi ricevuti.
Gli Autori avranno la possibilità di esporre il proprio lavoro durante la Sessione.
I lavori selezionati verranno premiati durante la Sessione di chiusura dedicata alle premiazioni.
15.30 - 17.00 Sala 500
Sessione Parallela
Sessione Congiunta SIGU-SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali)
Errori congeniti del metabolismo
Moderatori: Carlo Dionisi-Vici (Roma), Gioacchino Scarano (Benevento)
15.30
Lo screening neonatale esteso in Italia
Giancarlo La Marca (Firenze)
16.00
La cute come organo bersaglio: la cutis laxa quale segno
clinico espressione di una possibile malattia metabolica
Diego Martinelli (Roma)
16.30
Le terapie innovative nelle malattie metaboliche
Giancarlo Parenti (Napoli)
25 Novembre 2016
15.30 - 17.00 Sala Londra
Sessione Parallela
La genetica nella pratica clinica oncologica
Moderatori: Barbara Pasini (Torino), Liliana Varesco (Genova)
15.30
Mainstreaming cancer genetics: the UK model
Zoe Kemp (London, UK)
16.00
Tumori ereditari nella pratica oncologica: sfide ed opportunità
Stefania Sciallero (Genova)
16.30
Medicina di precisione e tumori ereditari: quando i test genetici somatici e costituzionali si incontrano
Aldo Scarpa (Verona)
17.00 - 17.15 Sala 500
Sessione Plenaria
Assegnazione e consegna Premi SIGU
I migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali) parteciperanno all'assegnazione di uno dei premi previsti
per il congresso 2016:
x Premio SIGU Claudio Castellan - Per la miglior comunicazione in Genetica Clinica
x Premio SIGU Franca Dagna Bricarelli - Per la migliore comunicazione in Citogenetica/Citogenomica
x Premi Poster SIGU - Per i 5 migliori e-poster
x Premio A.Ma.R.T.I - Per la migliore comunicazione sulle malattie renali dell’infanzia
- sarà consegnato dalla Sig.ra Patrizia Tofani
x Premio “Giuseppe Pilia” - Per la migliore comunicazione sulle malattie complesse
– sarà consegnato dal Prof. Carlo Pilia
x Premio Leopoldo Zelante "Guardare oltre: impatto della ricerca genetica sulla vita del paziente"
– sarà consegnato dalla dott.ssa Teresa Zelante
x Premio RO.MA - Per la miglior comunicazione in Genetica Oncologica
– sarà consegnato dalla Dott.ssa Ornella Rodeschini
x Premi GdL Genetica Clinica – Per i tre migliori contributi di specializzandi in Genetica Medica
- saranno consegnati dalla Prof.ssa Alessandra Renieri
All'assegnazione dei premi potranno concorrere i giovani ricercatori di età inferiore ai 40 anni al 31 dicembre 2016
regolarmente iscritti al congresso.
Durante la Sessione Sorteggio Tablet tra tutti gli Iscritti al Congresso presenti alla cerimonia di chiusura
17.15 - 17.30 Sala 500
Sessione Plenaria
Cerimonia di Chiusura Congresso
26 Novembre 2016
08.30 - 16.00 Sala Madrid
Corso post congressuale
CORSO POST CONGRESSUALE
Il ruolo della genetica nei disturbi dello spettro autistico e disordini correlati:
dalla pratica clinica alle prospettive future
Direttori: Alfredo Brusco (Torino), Palma Finelli (Milano)
Moderatori: Palma Finelli (Milano), Mattia Gentile (Bari)
08.30
Registrazione
08.50
Introduzione al corso
09.00
Sessione 1
Introduzione dei Disordini dello Spettro Autistico (ASD): dalla diagnosi funzionale alla valutazione genetica
09.00
Definizioni e diagnosi funzionali: dal bambino alla famiglia
Paola Visconti (Bologna)
09.30
Primo incontro con il genetista clinico: condizioni mendeliane, cromosomiche o oligogeniche?
Matteo Della Monica (Firenze)
10.00
Sessione 2
10.00
Copy number variants nei disturbi dello spettro autistico e condizioni correlate
Marco Fichera (Catania)
10.30
Dalle CNV rare ai geni candidati, esperienza su una coorte di 160 pazienti ASD
Chiara Castronovo (Milano)
11.00
Coffee Break
11.30
Sessione 3
Whole exome sequencing e nuovi geni malattia
11.30
Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity
Silvia De Rubeis (Roma - New York, USA)
12.10
Targeted NGS vs WES/WGS: pros and cons
Nicole De Leeuw (Nijmegen, the Netherlands)
12.50
Discussione
13.00
Quick Lunch
13.30
13.30
13.50
14.10
14.30
14.50
Sessione 4
Il punto di vista del genetista clinico: consulenze sul campo
- Gruppo 1
Alessandra Renieri (Siena)
- Gruppo 2
Maria Teresa Bonati (Milano)
- Gruppo 3
Pinella Failla (Troina, EN)
- Gruppo 4
Fiorella Gurrieri (Roma)
– Gruppo 5
Elisabetta Trabetti (Verona)
15.10
Discussione
16.00
Chiusura dei lavori
26 Novembre 2016
08.30 - 16.00 Sala Istanbul
Corso post congressuale
CORSO POST CONGRESSUALE
cfDNA/NIPT(Cell FreeDNA/Non Invasive Prenatal Test: Prospettive e limiti
Direttori: Elisabetta Lenzini (Padova), Marco Seri (Bologna)
Moderatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Marco Seri (Bologna)
08.30
Registrazione
09.00
Introduzione al corso
09.20
Premessa e raccomandazioni: cfDNA/NIPT per le aneuploidie cromosomiche e per le malattie mendeliane
nella pratica clinica
Maria Cristina Rosatelli (Cagliari)
09.50
Screening biochimici tradizionali e basati sul Cell-free DNA per le aneuploidie fetali e Ipotesi di Flow-chart
integrata in diagnosi prenatale invasiva e non
Erich Cosmi (Padova)
10.20
Descrizione delle varie tecnologie di studio del cfDNA/NIPT
Orsetta Zuffardi (Pavia)
10.50
Microdelezioni e aneuploidie rare su DNA fetale circolante
Chiara Pescucci (Firenze)
11.20
Coffee Break
11.40
Applicazioni diagnostiche non cromosomiche su DNA fetale circolante
Leonardo Salviati (Padova)
12.10
Modelli di implementazione clinica del cfDNA/NIPT
Elsa Viora (Torino)
12.40
Discussione
13.00
Quick Lunch
14.00
Scelte etiche o commerciali?
Domenico Coviello (Genova), Deborah Mascalzoni (Bolzano – Uppsala, Svezia)
14.30
Tavola Rotonda
Appropriatezza, sostenibilità ed etica di NIPT nel Sistema Sanitario Nazionale quali prospettive future?
Erich Cosmi (Padova), Domenico Coviello (Genova), Deborah Mascalzoni (Bolzano - Uppsala, Svezia),
Maria Cristina Rosatelli (Cagliari), Francesca Torricelli (Firenze), Elsa Viora (Torino),
Orsetta Zuffardi (Pavia)
15.40
Discussione
16.00
Chiusura dei lavori
