Antonella Minelli - Curriculum Vitae Dati personali Luogo e data di

Antonella Minelli - Curriculum Vitae
Dati personali
Luogo e data di nascita: Roma,1 luglio 1960.
Posizione attuale: Ricercatore a tempo indeterminato, settore disciplinare MED03/Genetica Medica
Sede: Università degli Studi di Pavia, Unità di Biologia Generale e Genetica Medica, Dipartimento di
Medicina Molecolare
Istruzione
1984: Laurea in Scienze Biologiche (votazione di 110/110 e lode) presso l’Università di Pavia, discutendo la
tesi sperimentale dal titolo "Analisi di una genoteca di Bacillus subtilis e sua modificazione in un ceppo di
Escherichia coli".
1987: Diploma di Specializzazione in Citogenetica Umana, presso l’Università di Pavia, discutendo la tesi
"Contributo alla localizzazione sul cromosoma 7 dei geni per gli enzimi fosfoserina fosfatasi e
ß-glucuronidasi" (50/50 e lode).
1991: titolo di Dottore della Ricerca in Patologia Umana conseguito presso l’Università di Pavia svolgendo la
tesi dal titolo “Studio della variabilità biochimica e molecolare dei deficit di ß-galattosidasi e sue applicazioni
diagnostiche".
Didattica
Dal 1991 ha svolto regolarmente attività didattica (lezioni e attività tutorial) nei corsi della Facoltà di
Medicina tra cui le Scuole Professionali per Dietista e Infermiere/Ostetrico.
Dal 2001 al 2008 è responsabile del corso di Biologia nel Corso di Laurea in Scienze Motorie.
Dal 2003 al 2010 ha avuto l’affidamento dei corsi di Biologia e Genetica Medica nel Corso di Laurea in
Scienze Infermieristiche ed Ostetriche.
Dal 2007 al 2010 ha avuto l’affidamento del corso di Genetica Umana + Biologia Generale nel Corso di
Laurea Specialistica in Ingegneria Biomedica.
Dal 2011 ha l’affidamento del corso di Genetica Medica e Diagnostica Prenatale nel Corso di Laurea in
Tecnico di Laboratorio Biomedico.
Dal 2012 ha l’affidamento del corso di Biologia Applicata nel Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche
ed Ostetriche nelle sedi di Città di Pavia e di Vigevano.
Attività Scientifica
L’ attività di ricerca è focalizzata principalmente 1) sullo studio molecolare di sindromi mieloproliferative, tra
cui la sindrome di Shwachman. La Sindrome di Shwachman- Diamond (SDS) è una malattia autosomica
recessiva caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, alterazioni scheletriche e disfunzioni del
midollo osseo ed in particolare presenta un aumentato rischio di sviluppare mielodisplasie e/o leucemia
mieloide acuta (MDS/AML). 2) sullo studio dell'origine parentale di anomalie cromosomiche acquisite in
corso di malattie ematologiche.
Attualmente le linee di ricerca sono incentrate sulla sindrome di Shwachman e gli argomenti seguiti sono:
- analisi di mutazione del gene SBDS;
- isolamento di tipi cellulari diversi da sangue periferico per verificare la persistenza, anche in cellule
differenziate delle anomalie cromosomiche clonali osservate frequentemente nel midollo osseo dei pazienti
SDS [un isocromosoma per le braccia lunghe del cromosoma 7, i(7)(q10) e una delezione delle braccia
lunghe del cromosoma 20, del (20)(q11)]. Attraverso l’amplificazione di sequenze polimorfiche distribuite sui
cromosomi 7 e 20, questa analisi ha lo scopo di mappare l'origine delle anomalie cromosomiche tipiche della
SDS all’interno del differenziamento del tessuto emopoietico.
Come collaboratore, ha ottenuto fondi dalla Fondazione Cariplo per il progetto "Analisi genetiche e
molecolari per la Diagnosi e Prevenzione di Malattie Rare: M. di Rendu-Osler-Weber (ROW) e S. di
Shwachman (SS)" (Ref.2002.2095 / 10,8485-08 ATTI 0002-PF Ricerca Scientifica 2002).
L’ analisi molecolare del gene SBDS svolta nel laboratorio della Dr.ssa A. Minelli è registrata nel database
Orphanet (http://www.orpha.net).
Pubblicazioni recenti
1. Minelli A, Nicolis E, Cannioto Z, Longoni D, Perobelli S, Pasquali F, Sainati L, Poli F, Cipolli M, Danesino
C. 2012. Incidence of Shwachman-Diamond Syndrome in Italy. Pediatr Blood Cancer, published online, DOI
002/pbc.24260
2. Necchi V, Minelli A, Sommi P, Vitali A, Caruso R, Longoni D, Frau MR, Nasi C, De Gregorio F, Zecca M,
Ricci V, Danesino C, and Solcia E. 2012. Ubiquitin–proteasome-rich cytoplasmic structures in neutrophils of
patients with Shwachman–Diamond syndrome. Haematologica 97(7):000-000.
doi:10.3324/haematol.2011.048462
3. Gana S, Sainati L, Frau M R, Monciotti C, Poli F, Cannioto Z, Comelli M, Danesino C, Minelli A. 2011.
Shwachman-Diamond syndrome and type 1 diabetes mellitus: more than a chance association. Exp Clin
Endocrinol Diabetes, published online, doi: http://dx.doi.org/
4. Maserati E, Pressato B, Valli R, Minelli A, Sainati L, Patitucci F, Marletta C, Mastronuzzi A, Poli F, Lo
Curto F, Locatelli F, Danesino C, Pasquali F. 2009.The route to development of myelodysplastic
syndrome/acute myeloid leukaemia in Shwachman-Diamond syndrome: the role of ageing, karyotype
instability, and acquired chromosome anomalies. BrJ Haematol 145:190-197.
5. Minelli A, Maserati E, Nicolis E, Zecca M, Sainati L, Longoni D, Lo Curto F, Menna G, Poli F, De Paoli E,
Cipolli M, Locatelli F, Pasquali F, Danesino C. 2009. The isochromosome i(7)(q10) carrying c.258+2t>c
mutation of the SBDS gene does not promote development of myeloid malignancies in patients with
Shwachman syndrome. Leukemia 23(4):708-11.