CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome Indirizzo di lavoro FRANCESCA MEGIORNI Laboratorio di Terapie Mirate in Oncoematologia Pediatrica diretto dal Prof. C. Dominici Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile SAPIENZA Università di Roma Viale Regina Elena 324 – 00161 Roma Telefono E-mail 0649979209 [email protected] Nazionalità Data di nascita ISTRUZIONE E FORMAZIONE 04-12-2007 Diploma di Specializzazione in Genetica Medica - Indirizzo Tecnico SAPIENZA Università di Roma Votazione: 70/70 cum laude 04-06-2005 Titolo di Dottore di Ricerca in Genetica Medica – XIV ciclo SAPIENZA Università di Roma Titolo della tesi: “Analisi dell’espressione genica nella sindrome di Rubinstein-Taybi” 21-10-1998 Diploma di Laurea in Scienze Biologiche – Indirizzo Biomolecolare SAPIENZA Università di Roma Votazione: 110/110 cum laude ATTIVITA’ DIDATTICA 2008 – oggi Professore Incaricato per l’Insegnamento di Biologia Applicata (BIO/13) e Genetica Medica (MED/03). SAPIENZA Università di Roma - Facoltà di Farmacia e Medicina - Corso di Laurea Infermieristica “O” - Corso Integrato di Biologia Cellulare e Molecolare della Vita - sede di Frosinone. 2006-2008 Professore Incaricato per l’Insegnamento di Biologia (BIO/13). SAPIENZA Università di Roma - Facoltà di Farmacia e Medicina - Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico “A” - Corso Integrato di Biologia e Genetica - sede di Roma. 2005-2008 Professore Incaricato per l’Insegnamento di Genetica Medica (MED/03). Pagina 1 - Curriculum vitae di Megiorni Francesca SAPIENZA Università di Roma - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Corso di Laurea Laurea Infermiere “O”- Corso Integrato di Biologia e Biochimica - sede di Frosinone. ATTIVITA’ DI RICERCA 2013-oggi Attività di ricerca svolta (in qualità di assegnista di ricerca) occupandosi del ruolo dei microRNA nel rabdomiosarcoma mediante analisi bioinformatica ed esperimenti di Western blotting, Real Time PCR, FACS e immunofluorescenza presso il laboratorio di Terapie Mirate in Oncoematologia Pediatrica diretto dal Prof. Carlo Dominici. Dipartimento di Pediatria e Neuropsiciatria Infantile - SAPIENZA Università di Roma. 2009-2013 Attività di ricerca svolta (in qualtà di assegnista di ricerca) in collaborazione con il Prof. Antonio Pizzuti, Ordinario di Genetica dell’Università “La Sapienza” di Roma, occupandosi di: - Ruolo di microRNA nella regolazione del gene responsabile della fibrosi cistica (CFTR) mediante analisi bioinformatica per la predizione di geni target di microRNA e validazione sperimentale del legame microRNA-target mediante saggi di luciferasi ed esperimenti di Western blotting (collaborazione con la Prof.ssa Serena Quattrucci – Dipartimento di Pediatria e Neuropsiciatria Infantile - SAPIENZA Università di Roma). - Ruolo delle proteine TDP-43 e FUS nella Sclerosi Laterale Amiotrofica mediante analisi bioinformatiche per la predizione di motivi conservati e nuove sequenze cis-regolatorie in mRNA target delle suddette proteine a seguito di esperimenti di RIP-chip in cellule neuronali di topo (progetto AriSLA “Characterization of disease mechanisms mediated by TDP-43 and FUS RNA-binding proteins in Amyotrophic Lateral Sclerosis”). - Associazione di particolari polimorfismi genetici ed endometriosi (in collaborazione con il Prof. Roberto Delle Chiaie – Neurologia e Psichiatria, la Prof.ssa Maria Grazia Porpora – Ginecologia e Ostetricia e il Prof. Gabriele Cavaggioni – Neurologia e Psichiatria dell’Università “La Sapienza” di Roma). - Associazione di particolari varianti genetiche e iperlipidemia combinata familiare, FCHL (in collaborazione con il Prof. Marcello Arca – Istituto Terapia Medica Sistematica dell’Università “La Sapienza” di Roma). - Correlazione dei geni HLA di classe II, DQB1 e DRB1, e del polimorfismo del promoter per il gene del trasportatore della serotonina con alopecia areata, eventi stressanti e comorbidità psichiatrica (in collaborazione con il Prof. Roberto Delle Chiaie – Neurologia e Psichiatria, il Prof. Alfredo Rossi – Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche e il Prof. Gabriele Cavaggioni – Scienze Psichiatriche e Medicina Psicologica - UOD Psicoterapia dell’Università “La Sapienza” di Roma). 1995-2008 Attività di ricerca svolta (in qualità di tesista, tirocinante post-lauream, dottoranda in Genetica Medica, post-dottorata, specializzanda, specialista in Genetica Medica) presso il laboratorio di Genetica – Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università “La Sapienza” di Roma, diretto dalla Prof.ssa Maria Cristina Mazzilli seguendo differenti linee di ricerca: - studio dell’espressione genica delle molecole HLA di classe II con particolare importanza al polimorfismo del promotore dei geni DQA1 e DQB1. - studio della associazione HLA e Celiachia e definizione dei rischi di malattia, in particolare nei consanguinei degli affetti. - analisi dei difetti molecolari di fattori trascrizionali responsabili di patologie geniche mediante la metodologia dell’RNA Interference: CBP nella sindrome di Rubinstein-Taybi e ATRX nella sindrome ATR-X. - studi funzionali di mutazioni geniche: RSPO1 nell’ermafroditismo vero sindromico e APC nella Poliposi del Colon Familiare (FAP) in collaborazione con il laboratorio di Genetica Medica - Ospedale San Camillo-Forlanini di Roma diretto dalla Prof.ssa Paola Grammatico. Pagina 2 - Curriculum vitae di Megiorni Francesca CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI MADRELINGUA ALTRE LINGUA • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale CAPACITÀ E COMPETENZE ITALIANO INGLESE BUONO BUONO ELEMENTARE [ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ] RELAZIONALI COMPETENZE PROFESSIONALI Competenze in biologia e genetica molecolare, acquisite in anni di esperienza postlauream, che hanno incluso la partecipazione a progetti di studio collaborativi che prevedono la comunicazione dei propri dati, il disegno degli studi e l'elaborazione e attuazione di progetti e linee guida e protocolli comuni, coordinati anche in prima persona. Revisore di articoli scientifici e progetti di ricerca. CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE CAPACITÀ E COMPETENZE INFORMATICHE PATENTE PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE Pagina 3 - Curriculum vitae di Megiorni Francesca COLTURE CELLULARI PROCARIOTICHE (E. COLI) ED EUCARIOTICHE (NT2, HELA, HEK293, P19, CHO, K562, C2C12, LINEE LINFOBLASTOIDI, LINEE DI FIBROBLASTI, LINEE DI RABDOMIOSARCOMA, LINEE DI NEUROBLASTOMA), ESTRAZIONE DI DNA DA COLTURE CELLULARI E DA SANGUE PERIFERICO, ESTRAZIONE DI RNA DA COLTURE CELLULARI E DA TESSUTO, ESTRAZIONE DI PROTEINE TOTALI E NUCLEO-CITOSOL DA COLTURE CELLULARI E DA TESSUTO, PCR, RT-PCR, ELETTROFORESI SU GEL DI AGAROSIO, DOT BLOTTING E REVERSE DOT BLOTTING, CLONAGGIO DI FRAMMENTI DI DNA, MUTAGENESI IN VITRO, EMSA, FOOTPRINTING, NORTHERN BLOTTING, WESTERN BLOTTING, IMMUNOPRECIPITAZIONE PROTEICA, CHIP, IMMUNOFLUORESCENZA, MICROARRAY, REAL TIME PCR, TRASFEZIONE CELLULE DI MAMMIFERO, RNA INTERFERENCE (SIRNA E MICRORNA), SAGGI DI PROLIFERAZIONE CELLULARE, SAGGI DI LUCIFERASI, SAGGI DI MIGRAZIONE CELLULARE, FACS, STUDI DI ASSOCIAZIONE CASOCONTROLLO MEDIANTE TABELLE 2X2, STUDI DI ASSOCIAZIONE SU BASE FAMILIARE MEDIANTE TDT. OTTIMA PADRONANZA DEGLI STRUMENTI MICROSOFT OFFICE (WORD, EXCEL, POWERPOINT), APPLICAZIONI DI PROGETTAZIONE GRAFICA (SUITE ADOBE), STRUMENTI WEB. Tipo B 29 PUBBLICAZIONI IN EXTENSO SU RIVISTE SCIENTIFICHE INTERNAZIONALI CON H-INDEX: 12 ELENCO PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE Pagina 4 - Curriculum vitae di Megiorni Francesca 1: Cavaggioni G, Lia C, Resta S, Antonielli T, Benedetti Panici P, Megiorni F, Porpora MG. Are mood and anxiety disorders and alexithymia associated with endometriosis? A preliminary study. Biomed Res Int. 2014;2014:786830. 2: Megiorni F, Resta S, Yazdanian D, Cavaggioni G, Lia C, Benedetti Panici P, Pizzuti A, Porpora MG. Lack of association between serotonin transporter 5-HTT gene polymorphism and endometriosis in an Italian patient population. J Negat Results Biomed. 2014 Jun 12;13(1):12. 3: Zicari AM, Mora B, Lollobrigida V, Occasi F, Cesoni Marcelli A, Megiorni F, Pizzuti A, Nebbioso M, Duse M. Immunogenetic investigation in vernal keratoconjunctivitis. Pediatr Allergy Immunol. 2014 Jun 5. 4: Megiorni F, Cialfi S, Cimino G, De Biase RV, Dominici C, Quattrucci S, Pizzuti A. Elevated levels of miR-145 correlate with SMAD3 down-regulation in cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros. 2013 Dec;12(6):797-802. 5: Ledda M, Megiorni F, Pozzi D, Giuliani L, D'Emilia E, Piccirillo S, Mattei C, Grimaldi S, Lisi A. Non ionising radiation as a non chemical strategy in regenerative medicine: Ca(2+)-ICR "In Vitro" effect on neuronal differentiation and tumorigenicity modulation in NT2 cells. PLoS One. 2013 Apr 9;8(4):e61535. 6: Megiorni F, Mora B, Maxia C, Gerardi M, Pizzuti A, Rossi A. Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) +49AG and CT60 gene polymorphisms in Alopecia Areata: a case-control association study in the Italian population. Arch Dermatol Res. 2013 Sep;305(7):665-70. 7: Porpora MG, Resta S, Fuggetta E, Storelli P, Megiorni F, Manganaro L, De Felip E. Role of environmental organochlorinated pollutants in the development of endometriosis. Clin Exp Obstet Gynecol. 2013;40(4):565-7. Review. 8: Conteduca G, Rossi A, Megiorni F, Parodi A, Ferrera F, Tardito S, Battaglia F, Kalli F, Negrini S, Pizzuti A, Rizza E, Indiveri F, Fenoglio D, Filaci G. Single nucleotide polymorphisms in the promoter regions of Foxp3 and ICOSLG genes are associated with Alopecia areata. Clin Exp Med. 2014 Feb;14(1):91-7. 9: Megiorni F, Pizzuti A. HLA-DQA1 and HLA-DQB1 in Celiac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing. J Biomed Sci. 2012 Oct 11;19:88. Review. 10: Colombrita C, Onesto E, Megiorni F, Pizzuti A, Baralle FE, Buratti E, Silani V, Ratti A. TDP-43 and FUS RNA-binding proteins bind distinct sets of cytoplasmic messenger RNAs and differently regulate their post-transcriptional fate in motoneuron-like cells. J Biol Chem. 2012 May 4;287(19):15635-47. 11: Megiorni F, Cialfi S, Dominici C, Quattrucci S, Pizzuti A. Synergistic post-transcriptional regulation of the Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR) by miR-101 and miR-494 specific binding. PLoS One. 2011;6(10):e26601. 12: Megiorni F, Pizzuti A, Frati L. Clinical Significance of MicroRNA Expression Profiles and Polymorphisms in Lung Cancer Development and Management. Patholog Res Int. 2011;2011:780652. 13: Megiorni F, Pizzuti A, Mora B, Rizzuti A, Garelli V, Maxia C, Carlesimo M, Fotruna MC, Delle Chiaie R, Cavaggioni G, Rossi A. Genetic association of HLA-DQB1 and HLA-DRB1 polymorphisms with alopecia areata in the Italian population. Br J Dermatol. 2011 Oct;165(4):823-7. 14: Tomaselli S, Megiorni F, Lin L, Mazzilli MC, Gerrelli D, Majore S, Grammatico P, Achermann JC. Human RSPO1/R-spondin1 is expressed during early ovary development and augments β-catenin signaling. PLoS One. 2011 Jan 28;6(1):e16366. 15: Nanni L, Quagliarini F, Megiorni F, Montali A, Minicocci I, Campagna F, Pizzuti A, Arca M. Genetic variants in adipose triglyceride lipase influence lipid levels in familial combined hyperlipidemia. Atherosclerosis. 2010 Nov;213(1):206-11. 16: Megiorni F, Mora B, Bonamico M, Barbato M, Nenna R, Maiella G, Lulli P, Mazzilli MC. HLA-DQ and risk gradient for celiac disease. Hum Immunol. 2009 Jan;70(1):55-9. 17: Nenna R, Mora B, Megiorni F, Mazzilli MC, Magliocca FM, Tiberti C, Bonamico M. HLA-DQB1*02 dose effect on RIA anti-tissue transglutaminase autoantibody levels and clinicopathological expressivity of celiac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008 Sep;47(3):288-92. 18: Pedace L, Majore S, Megiorni F, Binni F, De Bernardo C, Antigoni I, Preziosi N, Mazzilli MC, Grammatico P. Identification of a novel duplication in the APC gene using multiple ligation probe amplification in a patient with familial adenomatous polyposis. Cancer Genet Cytogenet. 2008 Apr 15;182(2):130-5. 19: Megiorni F, Mora B, Bonamico M, Barbato M, Montuori M, Viola F, Trabace S, Mazzilli MC. HLADQ and susceptibility to celiac disease: evidence for gender differences and parent-of-origin effects. Am J Gastroenterol. 2008 Apr;103(4):997-1003. 20: Tomaselli S, Megiorni F, De Bernardo C, Felici A, Marrocco G, Maggiulli G, Grammatico B, Remotti D, Saccucci P, Valentini F, Mazzilli MC, Majore S, Grammatico P. Syndromic true hermaphroditism due to an R-spondin1 (RSPO1) homozygous mutation. Hum Mutat. 2008 Feb;29(2):220-6. 21: Megiorni F, Mora B, Bonamico M, Nenna R, Di Pierro M, Catassi C, Drago S, Mazzilli MC. A rapid and sensitive method to detect specific human lymphocyte antigen (HLA) class II alleles associated with celiac disease. Clin Chem Lab Med. 2008;46(2):193-6. 22: Latiano A, Mora B, Bonamico M, Megiorni F, Mazzilli MC, Cucchiara S, Palmieri O, Valvano MR, Annese V. Analysis of candidate genes on chromosomes 5q and 19p in celiac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007 Aug;45(2):180-6. 23: Bonamico M, Ferri M, Mariani P, Nenna R, Thanasi E, Luparia RP, Picarelli A, Magliocca FM, Mora B, Bardella MT, Verrienti A, Fiore B, Uccini S, Megiorni F, Mazzilli MC, Tiberti C. Serologic and genetic markers of celiac disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 Feb;42(2):150-4. 24: Mora B, Bonamico M, Ferri M, Megiorni F, Osborn J, Pizzuti A, Mazzilli MC. Association of the matrix metalloproteinase-3 (MMP-3) promoter polymorphism with celiac disease in male subjects. Hum Immunol. 2005 Jun;66(6):716-20. 25: Megiorni F, Indovina P, Mora B, Mazzilli MC. Minor expression of fascin-1 gene (FSCN1) in NTera2 cells depleted of CREB-binding protein. Neurosci Lett. 2005 Jun 10-17;381(1-2):169-74. 26: Megiorni F, Mora B, Indovina P, Mazzilli MC. Expression of neuronal markers during NTera2/cloneD1 differentiation by cell aggregation method. Neurosci Lett. 2005 Jan 10;373(2):1059. 27: Mora B, Bonamico M, Indovina P, Megiorni F, Ferri M, Carbone MC, Cipolletta E, Mazzilli MC. CTLA-4 +49 A/G dimorphism in Italian patients with celiac disease. Hum Immunol. 2003 Feb;64(2):297-301. 28: Indovina P, Megiorni F, Fontemaggi G, Coni P, Mora B, Mazzilli MC. Absence of in vivo DNAprotein interactions in the DQA2 and DQB2 promoter regions. Hum Immunol. 2001 May;62(5):504-8. 29: Indovina P, Megiorni F, Ferrante P, Apollonio I, Petronzelli F, Mazzilli MC. Different binding of NF-Y transcriptional factor to DQA1 promoter variants. Hum Immunol. 1998 Dec;59(12):758-67. Curriculum vitae per la destinazione degli obblighi di pubblicazione di cui al d.lgs. 33/2013”. Roma, 26-07-2014 In fede, Francesca Megiorni Pagina 5 - Curriculum vitae di Megiorni Francesca