Dott.ssa Concetta Cafiero
Biologo Molecolare ha conseguito la Specializzazione in Genetica Medica ed il Dottorato di
Ricerca in Genetica Molecolare presso l’ Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma Policlinico
Agostino Gemelli, dove ha sviluppato elevate competenze nel campo della biologia molecolare,
della citogenetica e nelle tecniche di NGS (next generatio sequencing); ha maturato la propria
formazione professionale nel campo della diagnostica delle malattie genetiche, della genetica
oncologica, della ricerca e delle scienze forensi. Docente di Genetica in alcuni master e vari
corsi svolge la propria attività come Genetista/Ricercatore collaborando sia in alcuni incarichi
con alcuni istituti della stessa Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma che come libero
professionista anche nel campo forense esercitando sia come C.T.U per il Tribunale di Brindisi
che come C.T.P. in tutte le altre sedi.
La Dottoressa Cafiero possiede conoscenze dei database per le applicazioni Biomediche
(Pubmed ,banche dati dell’NCBI, ENSEMBL, UCSC, KEGG, dbSNps, VUS, ect) e i diversi
database per GWAS (genome wide association studies), ottimo utilizzo di software per la
predizione in silico della struttura secondaria di acidi nucleici e proteine (mfold version 3.5 e
PolyPhen: prediction of functional effect of human nsSNPs). Possiede ottime capacità
nell’utilizzo delle strumentazioni di laboratorio e dei diversi software applicativi dei programmi
di analisi utilizzati negli screening oncologici come iBis Risk, BRCAPRO, FaHRAS.
Genetista di riferimento UILDM (Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari) per le sezioni di
Brindisi e Taranto partecipa spesso in diverse attività come Genetista promosse da Telethon.
sul territorio Pugliese durante le campagne Telethon.
Settore Operativo
Laboratorista
• Consulenza esplicativa test genetici;
• Consulenza genetica diagnosi prenatale invasiva e non invasiva (test su sangue periferico
materno);
• Consulenze esplicative per sterilità di coppia e fecondazione assistita;
• Consulenze di genetica oncologica COG di primo livello screening prevenzione tumori ;
• Studi familiari con ricostruzione albero genealogico;
• Consulenze e Perizie di GENETICA FORENSE (errori diagnostici, perizie di Paternità
riconoscimenti e disconoscimenti, analisi/rilevamento tracce biologiche per Procedimenti
Penali).
