La capacità di sentire il sapore amaro della feniltiocarbamide è un carattere
ereditario dell’uomo, dovuto a un allele autosomico dominante T. Gli individui con
questa capacità vengono definiti “tasters”.
La pigmentazione normale della pelle è controllata da un allele autosomico
indipendente A.
Genitori “tasters”, a pigmentazione normale hanno un figlio albino e una figlia
“non-taster”, a pigmentazione normale. Qual è la probabilità che un terzo figlio
sia “taster” e albino?
L'allele per sentire questo sapore è dominante, quindi i taster saranno T/T o T/t
mentre i non-taster saranno t/t. Questo è uno schema di trasmissione semplice
(eredità autosomica dominante).
L'allele pigmentazione normale è dominante A quindi individui normali
possono essere A/A, A/a mentre gli individui albini saranno a/a
TtAa x TtAa genotipo genitori
TA
Ta
tA
TA TTAA
TTAa
TtAA
Ta TTAa
TTaa
TtAa
tA TtAA
TtAa
ttAA
ta TtAa
Ttaa
TtAa
ta
TtAa
Ttaa
ttAa
ttaa
Risposta:
3/16
La camptodattilia (malformazione congenita delle dita, solitamente bilaterale) è
controllata nell’uomo da un allele autosomico dominante. Una donna normale
sposa un uomo affetto, il cui padre era normaIe.
Se la mutazione si esprime solo nel 60% dei portatori (penetranza=60%), quale
proporzione di figli manifesterà la mutazione?
Spiegazione:
aa donna normale
Aa o AA uomo affetto
aa normale padre del marito
aa x Aa
A a
a Aa aa
a Aa aa
Risposta:
aa x Aa
½ Aa
½ aa
0.5 x 0.6=0.3 = 30%
La mitosi è il processo di riproduzione effettuato esclusivamente dalle cellule eucariote. Il termine
mitosi deriva dal greco mìtos, "filo": nome dovuto all'aspetto filiforme dei cromosomi durante la
metafase.
La mitosi è molto simile alla meiosi, ma si distingue da essa poiché forma 2 cellule diploidi con lo
stesso numero di cromosomi della cellula madre, mentre nella meiosi si formano 4 cellule aploidi
con il corredo cromosomico dimezzato.
La mitosi riguarda le cellule somatiche dell'organismo (ossia tutte le cellule fuorché quelle che
hanno funzione riproduttiva: i gametociti primari, i quali utilizzano la meiosi) e le cellule germinali
ancora indifferenziate.
La mitosi si divide in varie fasi chiamate:
• Profase
• Metafase
• Anafase
• Telofase
La mitosi è un processo legato alla divisione cellulare. Attraverso la mitosi una cellula si divide in due cellule figlie
che risultano geneticamente e morfologicamente identiche tra loro e alla cellula madre. La mitosi è preceduta
dalla interfase durante la quale si ha la duplicazione del DNA e dei cromosomi che da 2n divengono quindi 4n. La
duplicazione avviene a metà dell'interfase, nel corso della cosiddetta fase S. La fase S è preceduta dalla fase G1, in
cui la cellula si accresce e si prepara alla sintesi del DNA, ed è seguita dalla fase G2, durante la quale la cellula
continua ad accrescersi e si prepara ad entrare in mitosi. L'insieme dei fenomeni che avvengono durante la
divisione cellulare prende il nome di ciclo cellulare. Esso dura dalle 10 alle 24 ore circa a seconda degli organismi.
Allo stadio S seguono le quattro fasi tipiche della mitosi.
: I filamenti di DNA si organizzano in strutture dall’aspetto di bastoncelli, i cromosomi. Ogni cromosoma
possiede una strozzatura, che viene detta centromero. La duplicazione del DNA è già avvenuta. Nella tarda profase
(prometafase) il nucleolo scompare.
: La membrana nucleare gradualmente scompare e i cromosomi restano liberi nel citoplasma, mentre i
centrioli si sdoppiano e migrano in direzione opposta, formando un fascio di fibre che assume la forma di un
"fuso", il cosiddetto fuso mitotico.
Le coppie di cromatidi si muovono su un piano immaginario che taglia a metà la cellula detto piano equatoriale. In
questa fase i cromosomi raggiungono il massimo grado di visibilità al microscopio, a causa della loro forte
spiralizzazione. Ciò ne facilita l'osservazione.
: Nell’anafase i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano e si spostano uno verso un polo della
cellula e l’altro verso il polo opposto. In questo modo ciascuna metà cellula riceve un uguale numero di cromatidi.
: Ciascun gruppo di cromatidi viene circondato da una nuova membrana nucleare, quindi i cromatidi
cominciano a decondensarsi e a formare i due nuclei figli. In ciascuna cellula figlia compare anche il nucleolo. Alla
fine di questa fase ciascuna cellula figlia avrà una copia di ciascun cromosoma e, quindi, un patrimonio
cromosomico completo.
Alla fine del ciclo cellulare si ha la separazione delle cellule figlie per mezzo del processo chiamato citodieresi. In
genere, questo stadio segue le quattro fasi della mitosi; se essa non avviene, dopo successive mitosi si forma una
cellula plurinucleata. Nelle cellule animali la separazione avviene per strozzatura delle cellule madri; nelle piante,
mediante frapposizione di un setto di separazione.
Disegnare una cellula in metafase della mitosi.
•
•
•
•
La meiosi è un processo di divisione mediante il quale una cellula eucariotica con
corredo cromosomico diploide dà origine a quattro cellule con corredo cromosomico
aploide.
Ovvero da una cellula madre si formano quattro cellule figlie, tutte diverse fra loro.
Potrebbe sembrare molto simile alla mitosi ma, al contrario di questa, si ha la
riduzione da corredo in doppia copia a corredo a semplice copia, e tramite il
cosiddetto crossing-over (incrocio esterno), si ha lo scambio e la ricombinazione
genetica, che poi sta alla base dell'evoluzione.
La meiosi è fondamentale nella riproduzione sessuale, la ricombinazione
dell'informazione genetica proveniente dalle cellule di due organismi differenti (uomo
e donna) produce risultati ogni volta diversi, e naturalmente diversi anche dai due
genitori.
Ogni genitore fornisce un corredo cromosomico "semplice" aploide (detto anche
"dimezzato"), cellula uovo nella femmina e spermatozoo nel maschio; la fusione
(fecondazione) dei due corredi dimezzati (materno e paterno) e "rimescolati"
ricostituisce il corredo intero e dà origine ad una singola nuova cellula, detta zigote,
che diverrà il nuovo individuo.
Interfase I Duplicazione del materiale genetico: da ogni cromosoma risultano due cromatidi fratelli identici, attaccati in
corrispondenza dei centromeri mediante molecole di coesina.
Profase I Si sviluppa il fuso, costituito da due coppie di centrioli, situate ai poli opposti della cellula, da cui fuoriescono fibre
di microtubuli. Tali fibre agganciano i cromosomi mediante il cinetocore, una piastra proteica situata a livello del
centromero. Occupa il 90% del tempo richiesto per quasi tutta la divisione meiotica. Può avvenire crossing over.
Metafase I Le fibre del fuso si collegano ai cromosomi: ogni cromosoma, diviso in 2 cromatidi tenuti insieme dal
centromero, è legato tramite gli aster alle fibre dei fusi
Anafase I I cromatidi fratelli restano attaccati per mezzo dei centromeri, mentre i cromosomi omologhi si staccano e
migrano ai poli opposti della cellula. In questo modo si ha un corredo cromosomico aploide proprio perché sono gli
omologhi parentali a separarsi.
Telofase I In seguito alla migrazione dei cromosomi omologhi verso i poli opposti della cellula, si può verificare la formazione
della membrana nucleare e la citodieresi con la conseguente scissione cellulare, come avveniva nella mitosi. Si formano due
cellule con n cromosomi e 2C DNA
Meiosi II La seconda divisione meiotica è quasi identica alla mitosi
Profase II Compaiono nuovamente le fibre del fuso che agganciano i cinetocori dei cromosomi. Nel caso si sia verificata una
scissione durante la telofase I, la membrana nucleare si dissolve affinché i microtubuli del fuso possano attaccarsi ai
cromosomi.
Metafase II I cromosomi si toccano sulla piastra equatoriale; ogni cromosoma è costituito da due cromatidi omologhi
fratelli.
Anafase II I centromeri dei cromosomi dei cromatidi fratelli si staccano e i cromatidi si dividono, migrando ai poli della
cellula.
Telofase II Ai poli opposti della cellula si cominciano a formare i nuclei e avviene la citodieresi, con la conseguente scissione
cellulare e i microtubuli del fuso scompaiono. I quattro nuclei contengono un numero aploide di cromosomi
Nella meiosi si passa da una cellula immatura con patrimonio genetico (corredo cromosomico) diploide 2n
con contenuto di DNA 4C a quattro cellule mature aploidi n con contenuto di DNA 1C.
Gli organismi diploidi come gli esseri umani possiedono 2 copie di ciascun cromosoma
(cromosomi omologhi), fatta eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli
individui di sesso maschile, sono diversi (XY). Diverse forme alternative di uno stesso gene si
chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus. Un
carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende da
quali dei diversi alleli possibili sono presenti nei 2 cromosmi omologhi. Un carattere la cui
espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama
multifattoriale.
Il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel DNA
contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile. Il fenotipo, invece, è
l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra
geni e anche da fattori esterni; dunque può variare.
Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad
esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21, avendo 2
cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene. Questi 2 alleli possono
essere identici o non esserlo. Nel primo caso l'individuo è detto omozigote, nel secondo caso
è eterozigote.
L'omozigosi o l'eterozigosi è una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per un
dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA , aa , Aa
ovvero omozigote per il 1° allele, omozigote per il 2° allele ed eterozigote. Ovviamente si tratta
sempre di coppie perchè stiamo parlando di organismi diploidi, tuttavia è importante ricordare
che esistono geni, detti X-linked, che si trovano sul cromosoma X e non sul cromosoma Y;
dunque i maschi saranno dotati di una sola copia di questi geni. In questo caso si dice che i
maschi sono emizigoti: possedendo 1 solo allele non si può classificarli come omozigoti o
eterozigoti.
I vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo.
Fenotipi dominanti e fenotipi recessivi.
In un organismo diploide con numero cromosomico n=7 quanti cromatidi
fratelli sono presenti:
a) alla metafase della mitosi
b) alla metafase I della meiosi
c) alla metafase II della meiosi
Risposta:
n=7 2n=14
a) 28
b) 28
c) 14
Quanti diversi tipi di combinazioni cromosomiche nei gameti si
possono verificare in una specie con 2n=14?
Spiegazione:
2n=14
n=7
Il possibile num di gameti è: 2^N, per cui in questo
caso 2^7=128 gameti possibili.
Il motivo del 2 come base è che hai un individuo
diploide. Se avessimo un individo un individuo
uniploide con 7 cromosomi avemmo usato come
base 1 --> 1^7 = 1 ... e se ci pensate è corretto, in un
gamete ci devono essere tutti i cromosomi in
UN'UNICA copia... e in una cellula aploide devi perciò
prenderli tutti. Invece, se hai una cellula diploide hai,
nel tuo caso, 7 x 2 = 14 cromosomi ---> i gameti
devono essere aploidi, ne devi prendere solo la
metà, 8. Però puoi fare diverse combinazioni tra
quelli paterni e quelli materni!
Risposta:
27=128
Per un essere umano, dove n = 23, le possibili combinazioni
cromosomiche sono 2^23, cioè circa otto milioni!
Schematizzare il processo di meiosi in una cellula diploide con n=2.
indicare le due diverse possibili disposizioni dei cromosomi gli uni
rispetto agli altri nella metafase I
I globuli rossi sono le cellule del sangue deputate al trasposto dei gas
respiratori, ossigeno ed anidride carbonica. I globuli rossi sono
caratterizzati da una forma biconcava e da una colorazione rossa dovuta
all’emoglobina: questa proteina è in grado di legarsi in modo reversibile ai
gas respiratori.
Gli eritrociti non possiedono nucleo, apparato di Golgi, mitocondri e
ribosomi; permangono nel sangue circa 120 giorni e vengono distrutti
dalla milza. La loro produzione avviene nel midollo osseo a partire da una
cellula staminale.
Il sistema AB0
Pochi sanno che, sulla superficie della membrana plasmatica, i globuli rossi presentano gli
antigeni dei gruppi sanguigni, una sorta di "bandierina" che indica il nostro gruppo
sanguigno. Il nostro gruppo sanguigno, naturalmente è scritto nel DNA e, come altre
caratteristiche, lo ereditiamo dai nostri genitori.
La presenza dell'antigene A indica l'appartenenza al gruppo A.
La presenza dell'antigene B indica l'appartenenza al gruppo B.
La presenza degli antigeni A e B indica l'appartenenza al gruppo AB ed è un esempio di
codominanza.
Nessun antigene indica l'appartenenza al gruppo 0.
Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli per questo è un ottimo esempio di allelismo
multiplo. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla
madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è
recessivo
Nella membrana del globulo rosso, inoltre, può essere presente un altro antigene:
il fattore Rh (noto anche come fattore Rhesus). Nel sistema Rh esistono due
possibili alleli e vengono indicati con le lettere D e d. La presenza dell'antigene viene
indicata con Rh+ (positivo): genotipo DD oppure Dd
L'assenza dell'antigene viene indicata con Rh- (negativo) : genotipo dd
Genitore A
Genitore B
Figlio
Rh+
Rh+
Rh+/Rh-
Rh+
Rh-
Rh+/Rh-
Rh-
Rh-
Rh-
Un ulteriore classificazione, sicuramente meno nota, riguarda il sistema MN
che presenta una codominanza : Il Sistema MN esiste in tre varianti: MM ,
NN, e MN.
• genotipo MM, le cellule possiedono solo l'antigene M: l'individuo appartiene
al gruppo M
• genotipo NN, le cellule possiedono solo l'antigene N: l'individuo appartiene
al gruppo N
• genotipo MN, le cellule possiedono l'antigene M e l'antigene N: l'individuo
appartiene al gruppo MN
Il sistema è noto soprattutto perché può essere utilizzato nei casi di
dubbia paternità!
Nell'incrocio di una donna di gruppo sanguigno AB con un uomo di gruppo
sanguigno A, il cui padre era di gruppo 0, qual è la probabiltà di avere:
A) due figli con gruppo 0
B) un figlio B e l'altro 0
C) il primo maschio gruppo AB ed il secondo femmina gruppo B
D) ambedue i figli di gruppo AB
La donna è di gruppo AB.
L'uomo è di gruppo A e suo padre era di gruppo 0.
Questa informazione è fondamentale: l'uomo, figlio di un uomo di gruppo 0, avrà
sicuramente genotipo A0.
Ora vediamo, quindi, le diverse possibilità di incrocio AB x A0, riassunte in un quadrato di
Punnett:
A
B
A
AA
AB
0
A0
B0
50% (1/2) figli di gruppo A (25% genotipo AA e 25% genotipo A0)
25% (1/4) figli di gruppo AB
25% (1/4) figli di gruppo B (genotipo B0)
Osservando il quadrato di Punnett è facile rispondere alle domande…………..
A) due figli con gruppo 0
NESSUNA
B) un figlio B e l'altro 0
La probabilità di avere un figlio di gruppo B è 1/4 ad ogni concepimento la coppia, però, non
può avere figli di gruppo 0. Quindi, anche in questo caso, la coppia non ha NESSUNA possibilità
di avere un figlio B e l'altro 0.
C) Il primo maschio gruppo AB ed il secondo femmina gruppo B Osserviamo i due quadrati di
Punnett:
X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
La probabilità di concepire un figlio maschio o femmina è la medesima ad ogni
concepimento!
A
B
A
AA
AB
0
A0
B0
La probabilità che il primo figlio sia maschio è 1/2; La probabilità che sia di gruppo AB è 1/4;
Quindi la probabilità che il
La probabilità che il secondo figlio sia femmina è 1/2; La probabilità che sia di gruppo B è 1/4;
Quindi la probabilità che il
D) ambedue i figli di gruppo AB
A
0
A
AA
A0
B
AB
B0
La probabilità di avere figli di gruppo AB è del 25% (1/4).
La probabilità di averne due è 1/4*1/4 = 1/16
Una mamma con gruppo sanguigno A e un babbo con gruppo sanguigno B aspettano
un bambino, quale potrà essere il gruppo sanguigno del nascituro?
Esercitazione 3
