Le basi cromosomiche dell’ereditarietà:
evidenze derivanti dall’eredità legata al cromosoma X
Esperimenti di Morgan
X
P
femmine
Morgan premio nobel per
la fisiologia e la medicina
nel 1933 per “le sue
scoperte relative al ruolo
svolto dai cromosomi
nell’ereditarietà”
maschi
F1
tutti
F2
femmine
½ maschi
½ maschi
Incrocio reciproco
P
maschi
F1
femmine
X
femmine maschi
Nella F1 maschi e
femmine hanno fenotipi
diversi
F2
½ femmine ½ femmine
½ maschi ½ maschi
Morgan propose che il gene che determina la variante del
colore dell’occhio fosse localizzato sul cromosoma X.
Ereditarietà
legata al
cromosoma X
relativamente
agli occhi
rossi e
bianchi in
Drosophila
melanogaster
Incrocio
F1XF1
Incrocio
reciproco
Incrocio
F1XF1
NOTA CHIAVE
I risultati di Morgan dimostrarono che l’ereditarietà del gene w
segue in parallelo l’ereditarietà del cromosoma X e
avvalorarono l’ipotesi che i geni fossero localizzati sui
cromosomi.
Ereditarietà concatenata al cromosoma X
Il lavoro pionieristico di Morgan sull’ereditarietà dei
geni legati al sesso in Drosophila era a favore della
teoria cromosomica dell’ereditarietà, ma non ne
costituiva la prova.
La dimostrazione della teoria cromosomica
dell’ereditarietà derivò dal lavoro di uno studente
di Morgan: Bridges.
Bridges trovò delle
rare eccezioni: circa
1 su 2000 mosche
F1 prodotte da tale
incrocio erano o
femmine con gli
occhi bianchi o
maschi
con
gli
occhi rossi.
Bridges formulò l’ipotesi che qualcosa fosse successo
alla segregazione dei cromosomi alla meiosi.
Nondisgiunzione dei cromosomi X
Nondisgiunzione
primaria rara durante
la meiosi in una
femmina di Drosophila
melanogaster
con
occhi
bianchi
e
risultati di un incrocio
con
un
maschio
normale con occhi
rossi
In
Drosophila
la
condizione XO produce
un maschio sterile; la
situazione XXY è una
femmina fertile.
L’ipotesi di Bridges fu
verificata esaminando
l’assetto cromosomico
delle
mosche
eccezionali.
Risultati di un incrocio tra la femmina eccezionale XXY con occhi
bianchi e un maschio normale con occhi rossi
Meiosi
con
normale
segregazione
cromosomi
una
dei
Meiosi
con
una
nondisgiunzione
secondaria
Risultati di un incrocio tra la femmina eccezionale XXY con occhi
bianchi e un maschio normale con occhi rossi
Non-disgiunzione secondaria:
trasmissione di corredi cromosomici sbilanciati
Bridges verificò la
sua ipotesi della
non-disgiunzione
secondaria
mediante analisi al
microscopio dei
cromosomi
dei
moscerini ottenuti
dall’incrocio
dimostrando che
un
fenotipo
specifico
era
associato a uno
specifico assetto
cromosomico.
Meiosi di un eterozigote Aa
METAFASE I
ANAFASE I
METAFASE II
TELOFASE II
Meiosi di un doppio eterozigote AaBb
Meiosi II: produce quattro cellule
La disposizione indipendente delle due paia di cromosomi
omologhi alla metafase I ha come risultato uguali frequenze dei
quattro prodotti meiotici AB, ab, Ab, aB a dimostrazione del
principio di Mendel dell’assortimento indipendente
