Curtis InvitoBlu B Genetica classica

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H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores
Invito alla
biologia.blu
B – Biologia molecolare, genetica
ed evoluzione
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La genetica
classica
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Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012
Le leggi di Mendel
Gregor Mendel (1822-1884) è riconosciuto come il fondatore
della genetica:
mise a punto un’ipotesi di lavoro;
pianificò gli esperimenti scegliendo organismi con
caratteristiche più adatte;
studiò i discendenti della prima, della seconda generazione e
anche di quelle successive;
utilizzò un approccio quantitativo allo studio della genetica;
la valutazione dei dati fu oggettiva e riproducibile.
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Le leggi di Mendel
Il suo esperimento:
piante di pisello;
parte da linee pure: piante che
conservano gli stessi caratteri da
una generazione all’altra;
considera due varianti di uno
stesso carattere;
osserva cosa accade alla prima
e alla seconda generazione
incrociandoli tra di loro.
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Le leggi di Mendel
Alla prima generazione tutti i
discendenti hanno il colore di
uno solo dei genitori: questo
carattere venne chiamato
dominante, l’altro recessivo.
Alla seconda generazione per
autoimpollinazione, ricompare
il carattere recessivo in un
rapporto di 1:3.
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Le leggi di Mendel
Incrociando individui che
differiscono per due caratteri
nella seconda generazione
ottiene:
•9 semi lisci gialli (caratteri
dominanti);
•3 semi lisci verdi;
•3 semi rugosi e gialli;
•1 seme rugoso verde (caratteri
recessivi).
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Le leggi di Mendel
Legge della dominanza: dall’incrocio di due organismi che
differiscono per una coppia di caratteri si ottengono solo
individui con carattere dominante.
Legge della segregazione: ogni organismo ha una coppia di
fattori per ciascun carattere ereditario che si separano nella
formazione dei gameti.
Legge dell’assortimento indipendente: dall’incrocio di due
eterozigoti della prima generazione si ottengono individui in
cui i caratteri segregano in modo indipendente con nuove
combinazioni in proporzioni definite.
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Le eccezioni alle leggi di Mendel
Gli effetti fenotipici di un gene possono essere influenzati da
altri geni e dall’ambiente;
la maggior parte dei caratteri è influenzata da più di un gene;
la maggior parte dei geni può influenzare più di un carattere;
i geni possono subire cambiamenti improvvisi.
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Le eccezioni alle leggi di Mendel
Hugo de Vries (nel 1902): notò che nei suoi esperimenti a
volte appariva un carattere nuovo. Ipotizzò che:
tali cambiamenti sono dovuti a modifiche nei geni, chiamate
mutazioni;
alleli differenti dello stesso gene si originano per mutazione;
una mutazione è favorevole se avvantaggia la specie, come
per la tolleranza al lattosio;
una mutazione è sfavorevole se causa malattie come
l’albinismo o la fenilchetonuria.
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Dominanza incompleta
L’eterozigote mostra
un fenotipo
intermedio tra quelli
degli omozigoti.
I caratteri originari
ricompaiono alla
seconda generazione.
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La codominanza
Gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi degli omozigoti,
come nel caso del gruppo sanguigno AB che presenta il
fenotipo dell’A e del B.
Ogni organismo diploide ha solo due alleli per gene, ma in una
popolazione ogni gene può avere più varianti alleliche: si
chiamano alleli multipli e derivano da più mutazioni di uno
stesso gene.
I gruppi sanguigni sono dati da tre alleli di un unico gene: AB
codominante, 00 recessivo, A0 e B0 eterozigoti.
Il fenotipo è dato dai polisaccaridi A e B presenti sulla superficie
del globulo rosso e riconosciuti dagli anticorpi: per questo è
importante non mischiare sangue di gruppi diversi durante
una trasfusione.
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Epistasi
L’interazione tra alleli di geni diversi può mascherare gli effetti di
un gene.
Nella sordità congenita sono coinvolti due geni, se uno sei due è
omozigote recessivo, gli effetti dell’altro vengono mascherati.
Dalle interazioni tra alleli di diversi geni compare un fenotipo
nuovo.
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Eredità poligenica
Alcuni caratteri, come la statura, sono il risultato di effetti
combinati di molti geni, in questo caso si ha una variazione
continua nei fenotipi.
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Pleiotropia
Un singolo gene può avere molteplici effetti sul fenotipo di
un organismo. La mutazione in un gene coinvolto nella
formazione di cartilagine provoca: costole ispessite,
restringimento della trachea, perdita di elasticità nei
polmoni, narici ostruite, muso tozzo, ispessimento del
muscolo cardiaco.
L’espressione di un gene è inoltre il risultato della sua
interazione con l’ambiente. Per esempio, la temperatura
influenza il colore delle primule e del pelo dei gatti
siamesi.
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Gli studi sui cromosomi sessuali
Walter Sutton (nel 1902):
i cromosomi risultano appaiati sin dall’inizio della prima
divisione meiotica;
i cromosomi di una coppia si assomigliano;
ipotesi che i cromosomi siano i portatori dei geni e che i
due alleli si trovino su cromosomi omologhi;
la terza legge di Mendel è valida se due geni non si trovano
sullo stesso cromosoma, altrimenti durante la meiosi
finiscono nello stesso gamete.
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Gli studi sui cromosomi sessuali
 Certi caratteri si trovano sui
cromosomi sessuali;
 i cromosomi sessuali fanno
eccezione e la coppia è uguale
solo nella femmina XX, mentre il
maschio è XY;
 i gameti maschili avranno per
metà il cromosoma X e per metà
Y, le cellule uovo hanno tutte il
cromosoma X.
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Gli studi sui cromosomi sessuali
 Caratteri legati al sesso: i geni sui cromosomi sessuali non
seguono le leggi di Mendel.
 Thomas Hunt Morgan (nel 1909) si accorse per primo di
questa anomalia.
 Drosophila Melanogaster: ha solo 4 paia di cromosomi, si
riproduce facilmente e ha variante occhi rossi e bianchi.
 Morgan fece gli esperimenti di Mendel ma ottenne
risultati diversi alla seconda generazione: non c’erano
femmine con occhi bianchi.
 Il gene per il colore degli occhi è presente solo sul
cromosoma X.
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Gli studi sui cromosomi sessuali
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Malattie e cromosomi sessuali
Nell’uomo è più frequente che i geni siano legati al
cromosoma X, più grande.
L’ereditarietà dei caratteri legati al cromosoma X si manifesta
in questi modi:
le femmine eterozigoti sono portatrici sane e
fenotipicamente normali;
i maschi manifestano la malattia se portano l’allele
recessivo;
una donna manifesta la malattia solo se il genotipo è
omozigote recessivo.
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Malattie e cromosomi sessuali
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Malattie e cromosomi sessuali
Daltonismo: incapacità
di percepire alcuni
colori come il rosso e il
verde. I geni sono
localizzati sul
cromosoma X.
Le femmine eterozigoti
hanno una visione
normale, quelle
omozigoti recessive
manifestano la
malattia.
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Malattie e cromosomi sessuali
Emofilia: gruppo di malattie in cui il sangue non coagula
normalmente. Sono incapaci di produrre il Fattore VIII.
Anche le ferite più superficiali producono emorragie.
Le femmine eterozigoti sono sane, ma portatrici e possono
trasmettere la malattia ai figli maschi.
Favismo: malattia legata al cromosoma X, è dovuta alla
carenza di un enzima presente nei globuli rossi. Quando
un individuo affetto assume alimenti, come le fave, o
farmaci, come l’aspirina, che inibiscono l’enzima, la
carenza diventa così grave da generare una esplosione dei
globuli rossi.
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Malattie e cromosomi sessuali
Distrofia muscolare di Duchenne: provoca insufficienza dei
muscoli volontari, costringendo alla sedia a rotelle. La
malattia è prevalentemente maschile in quanto è difficile
trovare femmine omozigoti: la sua gravità impedisce ai
maschi che ne soffrono di riprodursi.
Sindrome dell’X fragile: causa più frequente di ritardo
mentale nei maschi. In metafase il cromosoma X sembra
avere un punto di rottura. Colpisce in forma leggera anche le
femmine eterozigoti, quindi è parzialmente dominante.
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Le mappe cromosomiche
Gruppo di associazione
(linkage): i geni che alla
divisione tendono a
rimanere insieme perché
sono sullo stesso
cromosoma.
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Le mappe cromosomiche
 I risultati che Morgan ottenne si avvicinavano all’ipotesi
del gruppo di associazione, ma non corrispondevano del
tutto;
 Morgan ipotizzò che i geni siano localizzati in loci
specifici sui cromosomi;
 gli alleli di un gene devono occupare loci corrispondenti
sui cromosomi omologhi;
 può esserci uno scambio di alleli tra cromosomi
omologhi.
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Le mappe cromosomiche
Il crossing over, ossia lo scambio di parti tra cromosomi
omologhi avviene nella profase I della meiosi; se il crossing over
avvenisse per uno solo dei due geni, si otterrebbero i risultati
della segregazione indipendente.
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Le mappe cromosomiche
 Alfred Sturtevant (1891-1970) ipotizzò che la percentuale
di ricombinazione potesse avere qualche collegamento
con la distanza fisica dei geni coinvolti;
 i geni sono disposti in sequenza lineare;
 i geni vicini sono separati dal crossing over meno
frequentemente di geni più lontani;
 è possibile tracciare la distanza conoscendo la frequenza
di ricombinazione;
 questa teoria permise la costruzione di mappe
cromosomiche.
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Le mappe cromosomiche
Se i discendenti ricombinanti sono 300
su 1000 nati, allora la frequenza di
ricombinazione è pari a 30 unità di
mappa o centiMorgan.
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Cromosomi giganti o politenici
Scoperti dal biologo Edouard-Gérard Balbiani (18231899) nelle ghiandole salivari di insetti simili a zanzare;
sono caratterizzati da bande chiare e scure ben visibili;
furono uno strumento per capire duplicazioni, delezioni e
traslocazioni;
la correlazione tra le bande e le conseguenze delle
variazioni genetiche confermò l’ipotesi di Sturtevant.
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