Corso di Laurea in Corso di Laurea per Tecnici di Fisiopatologia Cardiocircolatoria e
Perfusione Cardiovascolare
Anno Accademico 2010/2011
CORSO INTEGRATO DI Biologia e GENETICA
(30 ore, 1° anno, primo semestre).
Dott. Ssa Claudia Gemelli
Obiettivi specifici del corso integrato:
Conoscenza di base della biologia cellulare umana e dei meccanismi di ereditarietà dei caratteri genetici.
Contenuti Didattici:
Introduzione al corso:
Acidi nucleici, proteine, lipidi, zuccheri (caratteristiche generali).
Reazioni enzimatiche.
Organizzazione generale della cellula eucariotica (strutture e organelli).
Struttura e funzione delle membrane cellulari:
Composizione chimica delle membrane: lipidi, proteine e zuccheri
La membrana. Doppio strato di fosfolipidi (foglietto interno ed esterno)
Le glicoproteine ei glicolipidi di membrana
Proteine integrali di membrana
Trasporto di membrana: osmosi, passivo, facilitato e attivo
Polarità delle cellule: esempio delle cellule dell’epitelio intestinale,trasporto del glucosio
Dal gene alla proteina
Struttura e funzione del DNA, RNA e proteine; organizzazione del gene eucariotico; trascrizione e sintesi dell’mRNA;
struttura dei ribosomi; decodificazione e codice genetico. Meccanismi di regolazione dell’espressione genica.
Proteine secretorie
Il peptide segnale o sequenza leader
La traslocazione dei ribosomi alla membrana del reticolo endoplasmatico. Modificazioni post traduzionale delle
proteine secretorie: PDI e formazione di ponti disolfuro; la N e la O glicosilazione; la oligomerizzazione; La NGlicosilazione e la maturazione delle proteine secretorie.
Vie di trasduzione del segnale
Meccanismi paracrini, endocrini od ormonali e autocrini
Recettori nucleari della famiglia degli ormoni steroidei
Recettori associati a canali ionici
Recettori associati a proteine G trimeriche: attivazione dell’adenilato ciclasi e dellla fosfolipasi Cβ
Recettori con dominio intracitoplasmatico catalitico (tirosin-chinasici) e via mitogenica attivata da fattori di crescita
Ciclo cellulare e Apoptosi
Il ciclo cellulare: fasi e geni coinvolti nel controllo genetico delle transizioni G1/S e G2/M, cicline e chinasi
Mitosi
Replicazione del DNA
Descrizione del processo apoptotico: condensazione e frammentazione della cromatina, corpi apoptotici
Caratteristiche differenziali fra necrosi e apoptosi
Inquadramento generale dei geni pro e anti-apoptotici: la via etrinseca mediata dai recettori della famiglia del TNF; la
via intrinseca mediata dalla famiglia dei geni Bcl2
Modulo 2 Genetica Medica
Meiosi
Gametogenesi e meiosi: goni e gameti, cromosomi omologhi e sinapsi, crossing-over e aploidia; produzione di
spermatozoi e oociti; caratteri sessuali primari e secondari;
Variabilità genetica ed ereditarietà dei caratteri
Cicli biologici sessuati e asessuati; variabilità genetica e sesso; uniformità degli ibridi di prima generazione,
segregazione e assortimento indipendente dei caratteri (Leggi di Mendel); ereditarietà legata al sesso; ricombinazione e
crossing-over; dominanza e recessività; genotipo e fenotipo.
Basi molecolari dell’ereditarietà
Il DNA come materiale genetico e sue caratteristiche strutturali; duplicazione e riparazione del DNA; mutazioni indotte
e mutageni chimici e fisici; cariotipo umano normale.
Malattie genetiche
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La trasformazione tumorale
Cellule tumorali
Eziopatogenesi dei tumori
Protooncogeni e oncogeni umani.
Alterazioni genetiche nei tumori umani: mutazioni puntiformi, mutazioni cromosomiche (traslocazioni, amplificazioni,
inversioni, inserzioni e delezioni), mutazioni genomiche o numeriche (triploidia e trisomia); imprinting genomico
Testi consigliati:
o “Elementi di Biologia e Genetica”, Sadava et al._, ed. Zanichelli
o “Elementi di Biologia”, Solomon, Berg, ed.Edises
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