Il DNA e il codice genetico Il DNA è la più grande molecola naturale presente negli esseri viventi Nel DNA sono scritte e conservate le informazioni che riguardano la nostra identità fisica Le informazioni che riguardano la nostra identità fisica, scritte per sempre nelle molecole di DNA, le riceviamo dalle molecole id DNA dei nostri genitori al momento del concepimento e che costituiscono il nostro PATRIMONIO EREDITARIO A Una molecola di ACIDO FOSFORICO C Lo zucchero DESOSSIRIBOSIO G Una BASE AZOTATA T C UN FILAMENTO DI DNA è NUCLEOTIDE una successione di nucleotidi unità fondamentale del DNA Le BASI AZOTATE sono 4 T A ADENINA TIMINA G C CITOSINA GUANINA Le basi hanno forme complementari a due a due perciò si possono formare solo coppie obbligate: A-T e C-G A C G T G C T A C G Il DNA è costituito da 2 filamenti uniti per mezzo delle BASI AZOTATE complementari. A – T C - G Schematizzando: il DNA è assimilabile ad una scala in cui i corrimano (neri) sono formati dall’acido fosforico e dallo zucchero e i pioli dalle coppie di basi affrontate La scala è poi avvolta a spirale a formare una struttura simile ad una scala a chiocciola. Tale struttura è chiamata ad αlfa - elica Il codice genetico Il linguaggio con cui le informazioni sono scritte nel DNA I GENI Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. capelli ricci occhi azzurri naso a patata carnagione chiara Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma. gene cromosoma citosina timina adenina guanina Le lettere che identificano i quattro nucleotidi A, C, G e T sono l’alfabeto usato dalle cellule per scrivere le istruzioni genetiche ereditarie. Poiché I DUE CORRIMANO DELLA DOPPIA ELICA (ZUCCHERO E FOSFORO) sono sempre uguali, quello che caratterizza il DNA sono le BASI AZOTATE. Ogni 3 basi (TRIPLETTA) costituisce l’informazione per 1 aminoacido (molecola che forma le proteine) TUTTA LA SUCCESSIONE DI TRIPLETTE CHE SERVONO PER COSTRUIRE UNA PROTEINA (cioè una catena precisa di aminoacidi) si chiama GENE Il GENE è l’insieme di triplette che CODIFICANO una determinata proteina. Proprietà del DNA Grazie a questa struttura il DNA possiede alcune proprietà uniche: Ha la capacità di costruire una copia esatta di se stesso (REPLICAZIONE) Ha la capacità di copiare le informazioni in esso contenute (TRASCRIZIONE) su un’altra molecola, l’RNA (Acido RiboNucleico) messaggero, che provvederà secondo le istruzioni ricevute, alla sintesi delle proteine (TRADUZIONE) Combinando in tutti i modi possibili le 4 basi in gruppi di 3 (triplette) si ottengono 64 combinazioni diverse LE 64 TRIPLETTE COSTITUISCONO IL CODICE GENETICO Poiché le triplette sono 64 e gli aminoacidi solo 20, ne consegue che più triplette codificheranno lo stesso aminoacido. Il codice genetico I cromosomi IL DNA FORMA I CROMOSOMI che contengono tutte le informazioni per la costruzione di un nuovo organismo. I CROMOSOMI sono contenuti nel nucleo di ciascuna cellula e sono in numero tipico, per ogni specie. Nella specie umana sono 46 (23 coppie perché i cromosomi sono uguali a due a due). Al microscopio il nucleo della cellula appare pieno di un groviglio di filamenti che costituiscono la CROMATINA. I CROMOSOMI sono visibili, come bastoncini, solo quando la cellula sta per dividersi in quanto la cromatina si spiralizza. La coppia di cromosomi sessuali maschili, XY, fotografati al microscopio elettronico a scansione. Le cellule si dividono in SOMATICHE e SESSUALI Quando le cellule si RIPRODUCONO tutti gli organelli devono duplicarsi, anche i CROMOSOMI Le CELLULE SOMATICHE si dividono per MITOSI Le CELLULE SESSUALI si dividono per MEIOSI Cellula con una coppia di cromosomi omologhi DA 1 CELLULA SE NE OTTENGONO 2 UGUALI, CON LO STESSO NUMERO DI CROMOSOMI DELLA CELLULA DI PARTENZA. Cellula con una coppia di cromosomi omologhi DA 1 CELLULA SI OTTENGONO 4 CELLULE CON LA META’ DEI CROMOSOMI. La prima divisione è una MITOSI ma i cromosomi, prima di dividersi nelle due cellule, si scambiano dei segmenti (CROSSING OVER). Nella seconda divisione i due cromosomi si separano senza duplicarsi (ma non sono identici ai cromosomi di partenza perché hanno subito il crossing over. La replicazione o duplicazione del DNA Quando la cellula è pronta a riprodursi, per prima cosa duplica il proprio DNA creandone una copia. 1 i due filamenti della doppia elica del DNA si separano 3 si ottengono due doppie eliche che sono identiche a quella originaria 2 i nucleotidi liberi vanno a legarsi con quelli complementari su ciascun filamento • l’adenina A può legarsi soltanto con la timina T (e viceversa) • la guanina G può legarsi soltanto con la citosina C (e viceversa) La duplicazione del DNA (o replicazione) è semi-conservativa, dato che ogni filamento funge da stampo per la formazione del filamento complementare, cosicché ogni nuova molecola di DNA ha un filamento «conservato» dall’originale e uno neoformato. La duplicazione del DNA si può suddividere in tre stadi: 1. srotolamento e apertura dei filamenti; 2. appaiamento delle basi complementari; 3. unione dei due nuovi filamenti. Gli stadi 2 e 3 sono assistiti da un complesso enzimatico chiamato DNA polimerasi. La DNA polimerasi può unire nucleotidi solo ad una delle due etremità del filamento in formazione (il filamento 3’). Essa non è in grado di iniziare dal nulla la sintesi di una nuova catena di nucleotidi, ma ha bisogno di un frammento di partenza chiamato primer a cui possa aggiungere nucleotidi. La trascrizione e la sintesi proteica Struttura dell’RNA La molecola di RNA ha una struttura siile a quella del DNA perché anch’essa è formata da una catena di nucleotidi, ma ha alcune particolarità: • Lo zucchero è il ribosio invece che il deossiribosio • La molecola è costituita da un unico filamento invece che di due filamenti • Le quattro basi azotate sono adenina, citosina, guanina, uracile al posto della timina RNA E DNA La trascrizione e la sintesi proteica Il processo di trascrizione serve per «copiare» le informazioni genetiche dal filamento di DNA che sta iniziando la replicazione o duplicazione, sul filamento nuovo di DNA. Anche se il DNA contiene l’informazione per la sintesi delle proteine non provvede direttamente ad essa. Esso si serve di uno stampo chiamato RNA messaggero (mRNA), sul quale «trascrive» i messaggi per produrre proteine specifiche. I messaggi sono contenuti in specifiche sequenze di triplette. I messaggi o ordini per produrre specifiche triplette sono trascritti sull’RNA. La trascrizione Un segmento di doppia elica di DNA si srotola e si apre al centro, cosicché i nucleotidi di RNA si possano appaiare, man mano che il filamento di DNA viene trascritto. I nucleotidi si uniscono uno alla volta grazie al lavoro dell’RNA polimerasi. Le coppie di nucleotidi complementari saranno A – U C – G Processo simile alla replicazione, in cui a ogni tripletta di DNA corrisponde una tripletta dell’mRNA Esempio alla tripletta AAG (codice DNA) corrisponderà UUG (codice RNA) La traduzione Il filamento di mRNA una volta completato (trascritto) si stacca dal DNA e si trasferisce nel citoplasma, su un ribosoma. Qui avviene la sintesi proteica: Cioè viene formata la proteina corrispondente all’informazione genetica «stampata» sulla molecola dell’mRNA sotto forma di sequenze di triplette. In questa fase interviene il tRNA RNA transfer tRNA trasporta all’mRNA gli amminoacidi agganciati nel citoplasma 1. Durante la trascrizione il DNA viene usato come stampo per la formazione dell’RNA messaggero (mRNA). 2. Durante la traduzione, un RNA trascritto dirige la sequenza degli amminoacidi di un polipeptide che deve essere costruito. 1 proteine specializzate trovano nel nucleo il gene e lo copiano (trascrizione) TRASCRIZIONE enzima RNA polimerasi 3 nel citoplasma i ribosomi interpretano TRADUZIONE il gene usando il codice RNA di trasporto genetico (traduzione)… aminoacido filamento di RNA filamento di DNA 2 la copia (RNA messaggero) viene trasportata nel citoplasma basi complementari ribosoma 1 2 3 4 mRNA 4 …e con l’aiuto degli RNA di trasporto assemblano la catena di aminoacidi che forma la proteina