Genetica e biotecnologie
DNA
mitosi
Riproduzione
cellulare
meiosi
Sintesi delle proteine
Tecnica del DNA ricombinante
Cromosoma
duplicato
(metafasico)
DNA
Nel nucleo di ogni cellula
umana, i 2 metri circa di DNA
si condensano -e sono visibili al
microscopio nella metafase- in
46 cromosomi
DNA condensato (cromatina)
DNA avvolto sulle proteine di sostegno
(istoni)
DNA doppia elica
Le 46 molecole di DNA di
una cellula umana sono
formate da circa 3 milardi
di coppie di nucleotidi
Cariogramma umano (
)
Foto cromosomi
Nelle cellule umane i cromosomi
sono a due a due uguali (2n=46)
I cromosomi uguali per
dimensioni, forma e
successione di informazioni
si dicono omologhi
centromero
22 coppie di omologhi
sono uguali nei 2 sessi 
autosomi (22 AA)
2 cromosomi sono uguali
nella femmina XX, diversi
nel maschio XY 
cromosomi sessuali
cromatidio
cromosomi
sessuali
Ciclo cellulare
La vita di una cellula prevede varie fasi successive
di attività che possono ripetersi in più cicli
Accrescimento (G1)
lettura e realizzazione
delle istruzioni del
programma genetico
Duplicazione del DNA (S)
quando il rapporto
superficie/volume si riduce
G1= interfase
mitosi
Sintesi proteine
S= sintesi
Sintesi DNA
Riorganizzazione del citoscheletro
si prepara il fuso mitotico (G2)
Cellule che non
si riproducono
specializzazione
morte
“destino” di una cellula
Il ciclo cellulare
viene regolato
da molecole-segnale
Ogni tipo di cellula espone recettori per più tipi di segnali
Più segnali lavorano assieme per
modulare il comportamento di
una specifica cellula
Frecce verdi: attività legate alla
sopravvivenza della cellula
sopravvive
Si divide
Frecce rosse: riproduzione
Frecce nere: differenziazione
e specializzazione
.mancanza di segnali:
morte programmata (apoptosi)
Si differenzia
muore
Cell endocrina
recettore
ormone
sangue
Messaggeri cellulari
Ormoni prodotti dalle ghiandole endocrine,
immessi nel sangue, possono raggiungere
ogni cellula del corpo
Cell bersaglio
Molecole-segnale intercellulari
secrete nei liquidi interstiziali, mettono in
comunicazione cellule vicine (es.: interleuchine,
con cui i linfociti coordinano le azioni immunitarie)
Cell bersaglio
molecola
segnale
Cell bersaglio
neurotrasmettitore
Neurotrasmettitori mettono in contatto tra loro
le cellule nervose, permettendo il passaggio
dello stimolo da cellula a cellula
Molecole dello stesso tipo vengono utilizzate in tutti e tre i modi.
Ciò che distingue le modalità di azione sono la velocità con cui i segnali
vengono avviati alle cellule e la selettività verso le cellule-bersaglio
Organizzazione
del DNA
Il DNA degli eucarioti è discontinuo
In ogni gene si alternano
tratti codificantiesoni
Gene –DNA-
e tratti non codificanti  introni
esoni
Tutto il tratto DNA che corrisponde
al gene viene ricopiato in RNA
mRNA
primitivo
Nel citoplasma l’mRNA primitivo viene
tagliato dagli enzimi di restrizione
e i tratti corrispondenti agli esoni
vengono uniti da enzimi ligasi
Si ottiene mRNA da inviare ai ribosomi
introni
Sintesi RNA nel nucleo
- enzimi di restrizione
(“taglia”)
- ligasi (“cuci”)
mRNA maturo
amminoacido
Il codice
genetico
Una successione lineare
di tre nucleotidi mRNA (tripletta)
codifica per un amminoacido
anticodone
codone
Le triplette possibili sono 64 (43)
gli amminoacidi 20 tipi
Quasi tutti gli amminoacidi
sono codificati da più triplette
Triplette mRNA
codone
Triplette tRNA
anticodone
complementari
Sintesi delle
proteine
Trascrizione
l’istruzione viene
ricopiata in RNA
1- trascrizione
amminoacidi
ribosoma
Nucleotidi RNA
Lettura
L’mRNA viene portato ai
ribosomi
proteina
2- trasduzione
Trasduzione
Gli enzimi portano ai ribosomi i tRNA con tripletta complementare
(anticodone) a ogni tripletta (codone) dell’mRNA
Sintesi del polipeptide
Ogni tRNA porta un amminoacido particolare a seconda dell’anticodone
tecnica DNA
ricombinante
Inserzione di un gene
in un batterio
3- enzima ecoRI riconosce
e taglia(restrizione) il DNA
nelle sequenze ecoRI
estremità adesive
“a baionetta”
1- plasmide con gene per la
resistenza a un antibiotico
2- Gene da inserire
compreso tra specifiche DNA estraneo
sequenze nucleotidiche
gene
ecoRI
da inserire
4- il gene estraneo viene
inserito nel plasmide
 DNA ricombinante
5- il plasmide viene inserito
in cellule batteriche che si
riproducono e danno un clone
Cellula
batterica
Cromosoma
batterico
riproduzione
6- la coltura batterica viene trattata con
l’antibiotico: solo i batteri che ospitano
il DNA ricombinante sopravvivono
clone
Inserimento del gene per l’
insulina in un batterio
Con la tecnica del DNA ricombinante
si ottengono:
Ormoni
Insulina
GH e antiGH
enzima restrizione
Gene umano inserzione gene
Plasmide
Anticorpi
monoclonali
enzimi
vaccini
DNA ricombinante
inserzione plasmide
in batterio
Insulina umana Clonazione
insulina umana
Produzione di anticorpi
monoclonali
1- immunizzazione
1- si attivano i linfociti B
che producono anticorpi
specifici contro un antigene
2- vengono “fusi” (ibridati)
con cellule tumorali in grado
di riprodursi
Cellule tumorali
Linfociti che
producono
anticorpi
2- Fusione
ibridoma
3- Coltura e clonazione degli ibridomi
3- gli ibridomi conservano
la capacità dei linfociti di
produrre anticorpi e quella
delle cellule tumorali
di riprodursi
4- si ottengono grandi quantità
di anticorpi specifici
Anticorpi
monoclonali
Cromosomi
ricombinati
Cromosomi omologhi
duplicati (1)
Cromosomi
omologhi
appaiati(2)
Meiosi II
(7,8,9)
Meiosi I
Fibra del fuso
Crossing over(3,4)
4 cromosomi diversi in 4 gameti diversi
Cellule che inviano segnali
Endocrine
recettore
A- cellule delle ghiandole endocrine producono
ormone
sostanze chimiche proteiche o steroidee (ormoni) che
riversano nel sangue e possono raggiungere
qualunque altra cellula del corpo
circolo sanguigno
cellula-bersaglio
B- neuroni (cellule nervose) neurotrasmettitori
(peptidi o amminoacidi modificati) che trasmettono
l’impulso a un neurone successivo o a una fibra
muscolare che si contrae
Neuroni
neurotrasmettitori
C- cellule immunitarie (macrofagi e linfociti)
recettori di membrana con cui macrofagi e linfociti
comunicano per contatto e citochine (proteine)che
attivano altre cellule immunitarie con cui attaccare
tutto ciò che non appartiene all’organismo
Cellule immunitarie)
linfocita
recettore
macrofago