Le cellule si riproducono:
2. La meiosi
Liceo Classico “D. A. Azuni” Sassari
Prof. Paolo Abis
La Meiosi
• Gli organismi superiori si riproducono mediante l’unione di
due cellule sessuali specializzate, i gameti (aploidi) che si
uniscono a formare un’unica cellula chiamata zigote
(diploide).
• Se i gameti (cellule uovo e spermatozoi) avessero lo
stesso numero di cromosomi delle cellule del genitore che
lo produce, allora lo zigote avrebbe un n° doppio di
cromosomi e questo raddoppiamento si verificherebbe ad
ogni generazione.
• Il mantenimento di un numero costante di cromosomi è
assicurato mediante un tipo particolare di divisione
cellulare “riduzionale” chiamato meiosi.
La Riproduzione
Asessuata
A partire da un
solo organismo
Sessuata
DUE
Organismi pluricellulari:
fusione di cellule aploidi
Scissione, Gemmazione,
Sporogenesi
Mitosi
Meiosi
Mitosi
•
•
Durante la Mitosi, ogni
cromosoma è riprodotto
integralmente.
Una copia migrerà in ciascuna
nuova cellula.
Una cellula
Due cellule
identiche
Meiosi
• Durante la Meiosi una cellula eucariote con
corredo cromosomico diploide dà origine a quattro
cellule con corredo cromosomico aploide
23
23
Una cellula
diploide
23
46
23
23
23
2n
n
Quattro cellule
aploidi
Mitosi
Meiosi
La meiosi: una doppia divisione
Nella meiosi le cellule si
dividono due volte per
formare quattro cellule
figlie.
Meiosi
Meiosi I
Meiosi II
Riduzionale
Equazionale
Analoga alla Mitosi
Separa i cromosomi omologhi
e produce 2 cellule figlie, ognuna
con un assetto cromosomico
aploide.
i cromatidi fratelli di ogni
coppia vengono separati,
si formano in tutto
4 cellule aploidi
Differenze fondamentali con la mitosi: 1
Mentre nella mitosi ogni
cromosoma duplicato si divide
a livello del centromero e
libera due cromatidi che
migrano alle opposte
estremità del fuso mitotico,
nella prima divisione
meiotica, non c’è tale
separazione dei cromatidi, ma
un cromosoma duplicato di
ogni paio omologo migra
all’estremità opposta del fuso.
Così, alla fine della prima
divisione meiotica, ogni
cellula figlia contiene la metà
dei cromosomi duplicati.
Differenze fondamentali con la mitosi: 2
Il crossing-over
Durante la prima divisione
meiotica, si realizza uno
scambio di alleli (cioè di geni
codificanti per il medesimo
carattere, ma posti su
cromosomi omologhi), tra i
cromatididi omologhi di
cromosomi duplicati.
Questo scambio, basato sulla
formazione dei chiasmi, fa si
che i cromatidi siano costituiti
da un materiale genetico
diverso da quello della cellula
madre.
Cromosomi omologhi
I cromosomi formano coppie omologhe
– Le cellule somatiche di ogni specie contengono
un numero specifico di cromosomi (presenti
sempre in coppie).
• Per esempio, le cellule dell’uomo
hanno 46 cromosomi, suddivisi in 23
coppie.
• I due cromosomi che formano una
coppia sono detti cromosomi
omologhi.
Coppie omologhe
I due cromosomi omologhi portano i geni che
controllano le stesse caratteristiche ereditarie nella
stessa posizione o locus.
Cromosomi omologhi
ogni paio di
cromosomi contiene
gli stessi geni nello
stesso ordine ma non
necessariamente in
forma identica.
Centromero
Cromatidi fratelli
IL MECCANISMO MOLECOLARE DELLA
RICOMBINAZIONE (CROSSING-OVER)
Avviene sia tra cromosomi omologhi che tra cromatidi fratelli
Lo scambio di
porzioni omologhe
di materiale
genetico produce
variabilità genetica
4 gameti possibili
Il ciclo della vita
Tutti i cicli vitali,compreso quello umano,
presentano un’alternanza tra uno stadio aploide
e uno diploide.
diploide.
aploide
Gametogenesi
durante lo sviluppo embrionale la gametogenesi femminile si ferma allo
stadio di diplotene, la maturazione prosegue poi ad ogni ciclo ovarico.
Il Meccanismo della Meiosi
La meiosi riduce il numero dei cromosomi
da diploide ad aploide
– La meiosi (il processo che produce cellule
sessuali aploidi), come la mitosi, è preceduta
dalla duplicazione dei cromosomi.
– Nella meiosi, però, le cellule si dividono due
volte per formare quattro cellule figlie.
Meiosi I
– La prima divisione (chiamata meiosi I)
comincia con la sinapsi, l’appaiamento dei
cromosomi omologhi.
– Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi
omologhi si scambiano tra loro alcuni segmenti
corrispondenti mediante il processo del
crossing-over.
– La meiosi I separa i cromosomi omologhi e
produce due cellule figlie, ognuna con un
assetto cromosomico aploide.
Meiosi I
Le fasi della meiosi:
INTERFASE
Centrosomi (con due
coppie di centrioli)
PROFASE I
METAFASE I
Siti del crossing-over
Fuso
Membrana
nucleare
Cromatina
Cromatidi
fratelli
MEIOSI I: i cromosomi omologhi si separano
Tetrade
Microtubuli
attaccati al
cinetocore
Piano
equatoriale
Centromero
(con il cinetocore)
ANAFASE I
I cromatidi fratelli
restano uniti
I cromosomi
omologhi si separano
Meiosi II
La meiosi II è essenzialmente simile alla
mitosi (con la differenza sostanziale che ha
inizio da una cellula aploide anziché
diploide):
– i cromatidi fratelli di ogni coppia vengono
separati;
– si formano in tutto quattro cellule
aploidi.
Meiosi II
MEIOSI II: i cromatidi fratelli si separano
TELOFASE I
E CITODIERESI
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
TELOFASE II
E CITODIERESI
Solco
di scissione
I cromatidi
fratelli
si separano
Si formano quattro
cellule figlie aploidi
Mitosi e meiosi a confronto
MITOSI
MEIOSI
Cellula madre
(prima della duplicazione dei cromosomi)
MEIOSI I
Profase I
Profase
Cromosoma
duplicato
(due cromatidi fratelli)
Si forma la
tetrade mediante
la sinapsi dei
cromosomi omologhi
Duplicazione
dei cromosomi
Duplicazione
dei cromosomi
2n = 4
Metafase
I cromosomi si
allineano sul piano
equatoriale
Anafase
Telofase
I cromatidi si
separano durante
l’anafase
2n
Cellule figlie
prodotte per mitosi
2n
Le tetradi si allineano
sul piano equatoriale
Metafase I
Durante l’anafase I
i cromosomi
omologhi
si separano:
i cromatidi
fratelli
rimangono uniti
Non si verifica
un’ulteriore
duplicazione
dei cromosomi;
i cromatidi si
separano
durante l’anafase II
Anafase I
Telofase I
Aploide
n=2
Cellule figlie
prodotte per
meiosi I
MEIOSI II
n
n
n
n
Cellule figlie prodotte per meiosi II
Variabilità genetica
La varietà della progenie dipende dalla
disposizione dei cromosomi durante la
meiosi e dalla casualità della fecondazione
Ogni cromosoma di una coppia omologa differisce in diversi
punti dall’altro membro della coppia:
il cromosoma ereditato dalla madre porta versioni
differenti dei geni rispetto al cromosoma omologo
ereditato dal padre.
ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE
Copia di
cromosomi
omologhi di
una cellula
diploide
Variabilità genetica
I cromosomi omologhi possono portare versioni diverse dello stesso
gene
Le differenze tra cromosomi omologhi si basano sul fatto che possono
portare, sullo stesso locus, informazioni genetiche differenti relative
alla stessa caratteristica.
Geni
per il colore
del pelo
Geni
per il colore
degli occhi
Marrone
Nero
C
E
c
e
Rosa
Bianco
Tetrade
(coppia omologa
di cromosomi duplicati)
Meiosi
C
E
C
E
c
e
c
e
Cromosomi presenti
nei 4 gameti
La variabilità dei gameti
La disposizione casuale delle copie di cromosomi durante
la metafase I porta a molte differenti combinazioni di
cromosomi negli ovuli e negli spermatozoi.
Possibilità 2
Possibilità 1
Metafase della meiosi I:
sono egualmente possibili
entrambe le disposizioni
dei cromosomi
Metafase
della meiosi
II
Gameti
Combinazione 1 Combinazione 2
Combinazione 3
Combinazione 4
La variabilità degli zigoti
– Lo zigote si forma dall’unione casuale tra una
cellula uovo e uno spermatozoo.
– La fecondazione casuale degli ovuli da parte
degli spermatozoi aumenta grandemente la
variabilità della prole.
– Il crossing-over è lo
scambio di segmenti
corrispondenti tra
due cromosomi omologhi.
– La ricombinazione
genetica che si verifica
col crossing-over durante Tetrade
la profase I, aumenta
ulteriormente la variabilità
genetica.
TEM 2200
Il crossing-over aumenta ulteriormente la variabilità
genetica
Chiasma
Centromero
Alterazioni nel numero e nella struttura dei
cromosomi
Il cariotipo è una ricostruzione
fotografica dell’assetto cromosomico di
un individuo
Un cariotipo è una fotografia in cui i
cromosomi dell’individuo, condensati e
duplicati così come appaiono al
microscopio durante la metafase della
mitosi, vengono ordinati in base alla forma
e alle dimensioni.
Preparazione di un cariotipo da un campione di sangue:
Soluzione
ipotonica
I globuli rossi
si stratificano
in fondo
Fissatore
Colorante
Centrifuga
Campione
di sangue
Plasma
Il campione di sangue
viene centrifugato per separare le
cellule dalla parte liquida.
Si elimina il liquido e le cellule vengono
2 mescolate con una soluzione ipotonica.
Questo procedimento fa gonfiare e
scoppiare i globuli rossi. I globuli bianchi si
gonfiano ma non si rompono, e i
cromosomi si allontanano uno dall’altro.
3
Centrifugando ancora, i globuli bianchi gonfi
precipitano sul fondo.
Viene eliminato il liquido contenente i globuli
rossi.
Si aggiunge un fissatore ai globuli bianchi.
Centromero
Cromatidi
fratelli
Coppia di cromosomi
omologhi
2,600X
1
Globuli
bianchi
4 Il retino viene osservato con un microscopio a cui è
collegata una macchina fotografica digitale. L’immagine
dei cromosomi viene immessa in un computer, che li
ordina per forma e dimensione.
5
La disposizione ordinata dei cromosomi che si ottiene è il cariotipo.
I 46 cromosomi qui rappresentati comprendono 22 coppie di autosomi e
2 cromosomi sessuali, un X e un Y. Ogni cromosoma è costituito da
2 cromatidi attaccati fra loro così strettamente da essere difficilmente
distinguibili.
COLLEGAMENTI
La sindrome di Down è dovuta alla presenza
di un cromosoma 21 in più
– Nella maggior parte dei casi, un embrione con
un numero errato di cromosomi viene abortito
spontaneamente molto prima della nascita.
– Certe condizioni anomale del numero di
cromosomi possono avere conseguenze meno
gravi e consentire la nascita e la sopravvivenza
di individui portatori di tali anomalie.
5000
La sindrome di Down è causata dalla trisomia
21 (presenza di un cromosoma in più nella
ventunesima coppia).
Bambini affetti dalla sindrome di Down
(su 1000 nati)
L’incidenza della sindrome di Down nella prole di
genitori sani aumenta con l’età della madre.
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
20
25
35
40
30
Età della madre (anni)
45
50
La non-disgiunzione
Il numero dei cromosomi può variare a causa
di una non-disgiunzione durante la meiosi
Un numero anormale di cromosomi può essere
il risultato della non-disgiunzione, un
inconveniente che può aver luogo in due
modi:
• i cromosomi omologhi di una coppia non si separano
durante la meiosi I;
• la meiosi I avviene in modo regolare, ma cromatidi
di una coppia non si dividono in una delle cellule
durante la meiosi II.
La non-disgiunzione
Non-disgiunzione
durante
la meiosi I
Meiosi I
normale
Non-disgiunzione
durante
la meiosi II
Meiosi II
normale
Gameti
Gameti
n+1
n+1
n 1
Numero dei cromosomi
n 1
n+1
n 1
n
n
Numero dei cromosomi
Fecondazione di un gamete che ha subito una
non-disgiunzione con un gamete normale:
Cellula uovo
n+1
Zigote
2n + 1
Spermatozoo
n (normale)
Alterazioni cromosomiche
Le alterazioni della struttura cromosomica
possono provocare patologie congenite e
tumori
– La rottura di un cromosoma può portare a
riarrangiamenti che causano disordini genetici.
– Quando i cambiamenti si verificano nelle
cellule somatiche concorrono all’insorgenza
del cancro.
Delezioni, duplicazioni, inversioni:
Delezione
Duplicazione
Cromosomi
omologhi
Inversione
Traslocazioni:
Traslocazione
Cromosomi
non omologhi
Cromosoma 9
Cromosoma 22
Traslocazione
«Cromosoma Philadelphia»
Gene cancerogeno attivato
Anomalie dei cromosomi sessuali nella specie
umana:
