GLI ESSERI VIVENTI
Dietro alla grande varietà
degli organismi viventi esiste
un unico progetto,
la molecola di DNA .
Nella molecola di DNA c’è il
“programma” di ogni
essere vivente.
Nel tuo DNA è scritto tutto di te:
il colore dei tuoi occhi
quello dei tuoi capelli
quello della tua pelle
LA POSSIEDONO TUTTI GLI ORGANISMI, DAI BATTERI FINO
ALL'UOMO E SI TROVA NEL NUCLEO DI OGNI CELLULA.
CONTIENE LE INFORMAZIONI GENETICHE: LE ISTRUZIONI
PER PRODURRE PROTEINE E ALTRE MOLECOLE CHE CONSENTONO
A CIASCUNA CELLULA DI FUNZIONARE.
E' IN GRADO DI DUPLICARSI PER TRASMETTERE LE
INFORMAZIONI CHE PORTA.
Il DNA è un manuale di istruzioni per fare
nuove cellule quando la cellula si divide
e nuovi individui quando la cellula si riproduce.
Dalle proteine deriveranno forma, funzione e comportamento che
caratterizzano ogni singolo essere vivente e lo differenziano dagli altri.
QUANDO LA CELLULA NON È IN DIVISIONE IL NUCLEO AL
MICROSCOPIO OTTICO APPARE RIEMPITO DA UNA
MATASSA DI SOTTILI FILAMENTI: LA CROMATINA.
La CROMATINA
è organizzata in
una collana di
granuli scuri:
sono i nucleosomi,
pacchetti di DNA
e di proteine
specializzate, gli
istoni
Gli istoni hanno la funzione di avvolgere ( è
come se incatenassimo un libro) o srotolare il
sottilissimo filamento di DNA
Quando una cellula
sta per dividersi la
cromatina si
compatta e si
formano strutture
più agevoli da
dividere: i
cromosomi.
IN OGNI ORGANISMO, SIA ESSO ANIMALE O VEGETALE
C’È SEMPRE UN SOLO TIPO DI DNA
IL QUALE SI TROVA ALL’INTERNO DEL NUCLEO DI OGNI
CELLULA
ED È LOCALIZZATO NEI CROMOSOMI.
Immaginiamo l’insieme del DNA come un’enciclopedia
in molti volumi, che sono i cromosomi
CARIOTIPO INSIEME
COMPLETO DI TUTTI I
CROMOSOMI DI UNA
CELLULA
Per quanto diversi possano essere i programmi genetici di un
batterio e di un elefante, il modo con cui l’informazione è
organizzata è molto simile, a variare è il contenuto di DNA.
UNA MOLECOLA DI DNA È LUNGA CIRCA UN
MILLIMETRO NEI BATTERI E PARECCHI CENTIMETRI
NEI CROMOSOMI ANIMALI E VEGETALI.
OGNI CELLULA UMANA CONTIENE CIRCA DUE METRI
DI DNA, SE COMPLETAMENTE DISTESO.
C’ È CORRISPONDENZA TRA COMPLESSITÀ DI UN ORGANISMO E QUANTITÀ
DI DNA E QUINDI NUMERO DI PROTEINE CODIFICATE ?
SI MA LA RELAZIONE NON È POI COSÌ STRETTA:
Gli insetti hanno meno DNA di noi ma una salamandra o una patata ha più DNA di noi
e questo non le rende più complesse. Ricordiamo che gran parte del DNA può essere
ripetitivo o non venire trascritto (introni).
Nel “grande libro di istruzioni”che è la molecola di DNA alle “pagine scritte” si
alternano “pagine bianche”.
COME IL CONTENUTO DI DNA ANCHE IL NUMERO DI CROMOSOMI VARIA
NEGLI ESSERI VIVENTI:
DA UNO NEI BATTERI A CENTINAIA NEGLI ORGANISMI SUPERIORI.
SPECIE
UOMO (Homo sapiens)
46
SCIMMIA (Scimmia rhesus)
42
CAVALLO (Equus caballus)
66
CANE (Canis familiaris)
78
TOPO (Mus musculis)
Il numero dei cromosomi è
costante per una determinata
specie vivente e cambia tra le
diverse specie.
NUMERO
DI CROMOSOMI
RANA (Rana esculenta)
PATATA
DROSOFILA (Drosophila melanogaster)
40
26
48
8
MA IN CHE MODO IL DNA CONTIENE SCRITTA
IN CODICE L’INFORMAZIONE GENETICA?
COME VIENE DUPLICATO PRIMA DELLA MITOSI,
IN MODO CHE OGNI CELLULA FIGLIA
RICEVA ESATTAMENTE LA STESSA INFORMAZIONE?
Agli inizi degli anni Cinquanta, i biologi erano concordi che la funzione
del DNA poteva essere svelata solo comprendendo
la struttura della sua molecola.
I due scopritori della struttura della molecola di DNA di fronte a un
modello della molecola più importante della genetica moderna.
James Watson e Francis Crick
MODELLO DI WATSON E CRICK
La molecola di DNA è costituita da due
filamenti POLINUCLEOTIDICI avvolti ad
elica.
ogni filamento è
costituito da tante
unità, dette
“NUCLEOTIDI”
Il DNA è un polimero composto da
unità monomeriche dette nucleotidi.
COSTITUITO DALL’ESTERNO VERSO L’INTERNO, DA TRE UNITÀ
(legate covalentemente)

un radicale fosforico

uno zucchero a cinque atomi di carbonio ( desossiribosio)
 un composto eterociclico azotato, detto più semplicemente base
azotata
Parliamo di molecola
“eterociclica” perché è ad anello
e “azotata” perché non contine
solo atomi di carbonio ma anche
di azoto.
I nucleotidi rappresentano la
struttura di ogni singolo filamento,
in quanto legano verticalmente due
“nucleosidi”, uno sopra e uno sotto.
Ogni NUCLEOSIDE è fatto da uno
zucchero e da una base azotata,
legati tra loro.
Considerando un frammento di uno
solo dei due filamenti del DNA, il
gruppo fosfato di ciascun nucleotide
si lega allo zucchero di un successivo
nucleotide, formando in tal modo una
lunga catena che costituisce lo
“scheletro” di zucchero-fosfato, da
cui sporgono le basi .
LO “SCHELETRO” E’
UGUALE IN TUTTE LE
MOLECOLE DI DNA e
avvolge le basi che
formano la parte più
interna della molecola
LE BASI AZOTATE POSSONO ESSERE DI TIPO
purinico e pirimidinico
un anello a 6 atomi
di C condensato con
uno a 5 atomi di C
un solo anello
a 6 atomi di C
I due filamenti, formati da scheletro e basi azotate sono tenuti uniti da
legami idrogeno, che si possono formare solo dalle coppie di basi, come
illustrato:
L’adenina e la timina sono unite
da due legami idrogeno, mentre
la citosina e la guanina sono
unite da tre legami idrogeno.
In tal modo è mantenuta
costante la distanza tra i due
filamenti di DNA, e ciò
conferisce alla struttura una
notevole stabilità.
La sequenze dei nucleotidi dei
due filamenti di DNA sono tra
loro complementari.
Ogni sequenza di basi rappresenta un insieme unico di istruzioni
genetiche, come una sorta di alfabeto Morse biologico.
Immaginiamo l’insieme del DNA come un’enciclopedia
in molti volumi, che sono i cromosomi
Le lettere sono i nucleotidi, di quattro tipi
quante sono le basi azotate (A, T, C, G)
Tutto ciò che è scritto nei cromosomi dipende
dalle infinite combinazioni di questo alfabeto di
sole quattro lettere.
CARIOTIPO INSIEME COMPLETO DI TUTTI I CROMOSOMI DI UNA CELLULA
Com’ è possibile che ogni nostra cellula contenga lo
stesso DNA?
Quando le cellule si riproducono devono duplicare il loro DNA in modo
che ciascuna cellula figlia riceva la completa informazione genetica della
cellula originale.
La duplicazione è detta semiconservativa dato che dà origine, al suo
completamento, a due nuove doppie eliche i DNA ognuna delle quali è
formata da un filamento di DNA parentale intatto e da un nuovo
filamento complementare.
LA REPLICAZIONE comincia con la separazione dei due filamenti in
corrispondenza di un punto e la rottura progressiva dei legami
idrogeno che uniscono le basi azotate dei due filamenti.
La separazione progressiva dei due filamenti è operata da enzimi
(ELICASI) che rompono uno alla volta i legami idrogeno tra le basi.
Quando i due filamenti si separano le relative basi azotate restano
liberi e l’enzima DNA-polimerasi inizierà il processo di copiatura.
Durante la separazione, di fronte ad ogni filamento si dispongono
nuovi nucleotidi complementari, che si legano a quelli vecchi
Vecchio
filamento
Nuovi
nucleotidi
Nuovo
filamento
È opportuno ricordare che il DNA cellulare è contenuto all’interno di strutture
chiamate cromosomi e che ciascun cromosoma contiene una singola doppia elica
di DNA. La duplicazione del DNA dà origine a due doppie eliche identiche di
DNA, ciascuna delle quali viene trasferita a una delle due cellule figlie.
IN TAL MODO OGNI CELLULA FIGLIA
RICEVERA’ ESATTAMENTE LA STESSA INFORMAZIONE
Il processo di duplicazione è quasi perfetto: si verifica un errore
all’incirca ogni miliardo di coppie di basi. Per dare un’idea, sarebbe come
battere a macchina un libro di 300 pagine per 1000 volte commettendo un
solo errore. Questo errore viene detto
“MUTAZIONE”.
Le differenze fra individui di una stessa specie sono dovute
all'accumulo, durante l'evoluzione, di mutazioni (alterazioni) del
patrimonio genetico che si sono via via verificate nel corso dei millenni.