GLI ESSERI VIVENTI Dietro alla grande varietà degli organismi viventi esiste un unico progetto, la molecola di DNA . Nella molecola di DNA c’è il “programma” di ogni essere vivente. Nel tuo DNA è scritto tutto di te: il colore dei tuoi occhi quello dei tuoi capelli quello della tua pelle LA POSSIEDONO TUTTI GLI ORGANISMI, DAI BATTERI FINO ALL'UOMO E SI TROVA NEL NUCLEO DI OGNI CELLULA. CONTIENE LE INFORMAZIONI GENETICHE: LE ISTRUZIONI PER PRODURRE PROTEINE E ALTRE MOLECOLE CHE CONSENTONO A CIASCUNA CELLULA DI FUNZIONARE. E' IN GRADO DI DUPLICARSI PER TRASMETTERE LE INFORMAZIONI CHE PORTA. Il DNA è un manuale di istruzioni per fare nuove cellule quando la cellula si divide e nuovi individui quando la cellula si riproduce. Dalle proteine deriveranno forma, funzione e comportamento che caratterizzano ogni singolo essere vivente e lo differenziano dagli altri. QUANDO LA CELLULA NON È IN DIVISIONE IL NUCLEO AL MICROSCOPIO OTTICO APPARE RIEMPITO DA UNA MATASSA DI SOTTILI FILAMENTI: LA CROMATINA. La CROMATINA è organizzata in una collana di granuli scuri: sono i nucleosomi, pacchetti di DNA e di proteine specializzate, gli istoni Gli istoni hanno la funzione di avvolgere ( è come se incatenassimo un libro) o srotolare il sottilissimo filamento di DNA Quando una cellula sta per dividersi la cromatina si compatta e si formano strutture più agevoli da dividere: i cromosomi. IN OGNI ORGANISMO, SIA ESSO ANIMALE O VEGETALE C’È SEMPRE UN SOLO TIPO DI DNA IL QUALE SI TROVA ALL’INTERNO DEL NUCLEO DI OGNI CELLULA ED È LOCALIZZATO NEI CROMOSOMI. Immaginiamo l’insieme del DNA come un’enciclopedia in molti volumi, che sono i cromosomi CARIOTIPO INSIEME COMPLETO DI TUTTI I CROMOSOMI DI UNA CELLULA Per quanto diversi possano essere i programmi genetici di un batterio e di un elefante, il modo con cui l’informazione è organizzata è molto simile, a variare è il contenuto di DNA. UNA MOLECOLA DI DNA È LUNGA CIRCA UN MILLIMETRO NEI BATTERI E PARECCHI CENTIMETRI NEI CROMOSOMI ANIMALI E VEGETALI. OGNI CELLULA UMANA CONTIENE CIRCA DUE METRI DI DNA, SE COMPLETAMENTE DISTESO. C’ È CORRISPONDENZA TRA COMPLESSITÀ DI UN ORGANISMO E QUANTITÀ DI DNA E QUINDI NUMERO DI PROTEINE CODIFICATE ? SI MA LA RELAZIONE NON È POI COSÌ STRETTA: Gli insetti hanno meno DNA di noi ma una salamandra o una patata ha più DNA di noi e questo non le rende più complesse. Ricordiamo che gran parte del DNA può essere ripetitivo o non venire trascritto (introni). Nel “grande libro di istruzioni”che è la molecola di DNA alle “pagine scritte” si alternano “pagine bianche”. COME IL CONTENUTO DI DNA ANCHE IL NUMERO DI CROMOSOMI VARIA NEGLI ESSERI VIVENTI: DA UNO NEI BATTERI A CENTINAIA NEGLI ORGANISMI SUPERIORI. SPECIE UOMO (Homo sapiens) 46 SCIMMIA (Scimmia rhesus) 42 CAVALLO (Equus caballus) 66 CANE (Canis familiaris) 78 TOPO (Mus musculis) Il numero dei cromosomi è costante per una determinata specie vivente e cambia tra le diverse specie. NUMERO DI CROMOSOMI RANA (Rana esculenta) PATATA DROSOFILA (Drosophila melanogaster) 40 26 48 8 MA IN CHE MODO IL DNA CONTIENE SCRITTA IN CODICE L’INFORMAZIONE GENETICA? COME VIENE DUPLICATO PRIMA DELLA MITOSI, IN MODO CHE OGNI CELLULA FIGLIA RICEVA ESATTAMENTE LA STESSA INFORMAZIONE? Agli inizi degli anni Cinquanta, i biologi erano concordi che la funzione del DNA poteva essere svelata solo comprendendo la struttura della sua molecola. I due scopritori della struttura della molecola di DNA di fronte a un modello della molecola più importante della genetica moderna. James Watson e Francis Crick MODELLO DI WATSON E CRICK La molecola di DNA è costituita da due filamenti POLINUCLEOTIDICI avvolti ad elica. ogni filamento è costituito da tante unità, dette “NUCLEOTIDI” Il DNA è un polimero composto da unità monomeriche dette nucleotidi. COSTITUITO DALL’ESTERNO VERSO L’INTERNO, DA TRE UNITÀ (legate covalentemente) un radicale fosforico uno zucchero a cinque atomi di carbonio ( desossiribosio) un composto eterociclico azotato, detto più semplicemente base azotata Parliamo di molecola “eterociclica” perché è ad anello e “azotata” perché non contine solo atomi di carbonio ma anche di azoto. I nucleotidi rappresentano la struttura di ogni singolo filamento, in quanto legano verticalmente due “nucleosidi”, uno sopra e uno sotto. Ogni NUCLEOSIDE è fatto da uno zucchero e da una base azotata, legati tra loro. Considerando un frammento di uno solo dei due filamenti del DNA, il gruppo fosfato di ciascun nucleotide si lega allo zucchero di un successivo nucleotide, formando in tal modo una lunga catena che costituisce lo “scheletro” di zucchero-fosfato, da cui sporgono le basi . LO “SCHELETRO” E’ UGUALE IN TUTTE LE MOLECOLE DI DNA e avvolge le basi che formano la parte più interna della molecola LE BASI AZOTATE POSSONO ESSERE DI TIPO purinico e pirimidinico un anello a 6 atomi di C condensato con uno a 5 atomi di C un solo anello a 6 atomi di C I due filamenti, formati da scheletro e basi azotate sono tenuti uniti da legami idrogeno, che si possono formare solo dalle coppie di basi, come illustrato: L’adenina e la timina sono unite da due legami idrogeno, mentre la citosina e la guanina sono unite da tre legami idrogeno. In tal modo è mantenuta costante la distanza tra i due filamenti di DNA, e ciò conferisce alla struttura una notevole stabilità. La sequenze dei nucleotidi dei due filamenti di DNA sono tra loro complementari. Ogni sequenza di basi rappresenta un insieme unico di istruzioni genetiche, come una sorta di alfabeto Morse biologico. Immaginiamo l’insieme del DNA come un’enciclopedia in molti volumi, che sono i cromosomi Le lettere sono i nucleotidi, di quattro tipi quante sono le basi azotate (A, T, C, G) Tutto ciò che è scritto nei cromosomi dipende dalle infinite combinazioni di questo alfabeto di sole quattro lettere. CARIOTIPO INSIEME COMPLETO DI TUTTI I CROMOSOMI DI UNA CELLULA Com’ è possibile che ogni nostra cellula contenga lo stesso DNA? Quando le cellule si riproducono devono duplicare il loro DNA in modo che ciascuna cellula figlia riceva la completa informazione genetica della cellula originale. La duplicazione è detta semiconservativa dato che dà origine, al suo completamento, a due nuove doppie eliche i DNA ognuna delle quali è formata da un filamento di DNA parentale intatto e da un nuovo filamento complementare. LA REPLICAZIONE comincia con la separazione dei due filamenti in corrispondenza di un punto e la rottura progressiva dei legami idrogeno che uniscono le basi azotate dei due filamenti. La separazione progressiva dei due filamenti è operata da enzimi (ELICASI) che rompono uno alla volta i legami idrogeno tra le basi. Quando i due filamenti si separano le relative basi azotate restano liberi e l’enzima DNA-polimerasi inizierà il processo di copiatura. Durante la separazione, di fronte ad ogni filamento si dispongono nuovi nucleotidi complementari, che si legano a quelli vecchi Vecchio filamento Nuovi nucleotidi Nuovo filamento È opportuno ricordare che il DNA cellulare è contenuto all’interno di strutture chiamate cromosomi e che ciascun cromosoma contiene una singola doppia elica di DNA. La duplicazione del DNA dà origine a due doppie eliche identiche di DNA, ciascuna delle quali viene trasferita a una delle due cellule figlie. IN TAL MODO OGNI CELLULA FIGLIA RICEVERA’ ESATTAMENTE LA STESSA INFORMAZIONE Il processo di duplicazione è quasi perfetto: si verifica un errore all’incirca ogni miliardo di coppie di basi. Per dare un’idea, sarebbe come battere a macchina un libro di 300 pagine per 1000 volte commettendo un solo errore. Questo errore viene detto “MUTAZIONE”. Le differenze fra individui di una stessa specie sono dovute all'accumulo, durante l'evoluzione, di mutazioni (alterazioni) del patrimonio genetico che si sono via via verificate nel corso dei millenni.