Diapositiva 1 - risultati esame di genetica del corso di psicologia
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AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia della Università “G. d’Annunzio”. E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del materiale contenuto in queste diapositive. La gametogenesi Spermatogenesi Spermatogoni mitosi Spermatociti I ordine 1° meiosi Spermatociti II ordine 2° meiosi Spermatidi differenziazione Spermatozoi Lo spermatozoo 3 specifiche porzioni: -testa - corpo - coda Caratteristiche della spermatogenesi • Processo continuo, che dura dalla pubertà alla morte dell’individuo • In media un uomo produce: – 100 ML di spermatozoi per ogni ml di eiaculato – 300 ML di spermatozoi per ogni rapporto – miliardi di spermatozoi nel corso della vita – 1500 spermatozoi per ogni battito cardiaco… I geni della spermatogenesi Ognuna delle diverse fasi della spermatogenesi è regolata da una serie di geni la cui attività è fondamentale per permettere una corretta produzione e attività dei gameti maschili Il cromosoma Y umano PAR SHOX SRY Regolazione della statura Differenziazione sessuale in senso maschile AZFa MSY AZFb AZFc (gene DAZ) Produzione di spermatozoi La ovogenesi Oogonio Oocita di I ordine Oocita di II ordine Oocita maturo Le fasi della ovogenesi • Vita embrionale: – Produzione di ovogoni – Inizio della meiosi con blocco alla prima divisione • Alla pubertà: – Ripresa della meiosi – Produzione delle ovocellule mature in modo ciclico – Completamento della meiosi solo dopo fecondazione • Menopausa: – Arresto della ovogenesi Il ciclo mestruale Ormoni FSH e LH Ovulazione Ormoni ovarici Modificazioni della mucosa uterina I geni del ciclo ovarico Differenze tra spermatogenesi e ovogenesi • Spermatogenesi: – Processo continuo – Inizia alla pubertà, si conclude alla morte – Elevatissimo numero di gameti prodotti • Ovogenesi: – Processo discontinuo (ciclico) – Inizia prima della nascita, si arresta con la menopausa – Numero limitato di gameti prodotti La fusione dei gameti La competizione tra spermatozoi per la penetrazione della ovocellula è fondamentale per favorire la trasmissione degli spermatozoi più forti, e che quindi verosimilmente presentano un rischio minore di trasportare geni difettosi. La variabilità genetica • Ogni gamete ha 8 milioni di possibili combinazioni di cromosomi • Ogni zigote ha dunque 64 miliardi di diverse possibili combinazioni cromosomiche • Ogni individuo è unico La meiosi Prima divisione meiotica Nella prima divisione meiotica si separano i cromosomi omologhi che si erano appaiati nel corso della profase (divisione riduzionale) Da una cellula a 46 cromosomi dicromatidici si ottengono 2 cellule a 23 cromosomi dicromatidici Seconda divisione meiotica Nella seconda divisione meiotica si dividono i cromatidi dei cromosomi che si erano separati alla prima divisione (divisione equazionale) Si hanno come risultato 4 cellule a 23 cromosomi monocromatidici Il crossing over • Durante l’appaiamento di cromosomi omologhi alla profase meiotica si verifica uno scambio di materiale tra i cromatidi • Come risultato, alcuni dei gameti porteranno cromosomi uguali a quelli presenti nelle cellule somatiche (gameti parentali) ed altri cromosomi diversi (gameti ricombinanti) Crossing over e variabilità genetica • Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica derivante dall’assortimento casuale dei cromosomi durante la formazione dei gameti • La variabilità genetica è un presupposto fondamentale per assicurare la sopravvivenza della specie, producendo combinazioni genetiche che consentano un maggiore adattamento alla variabilità ambientale
