mutazione

Universita’ di Bari
MUTAZIONE
Cambiamento nella costituzione genetica di una cellula
1. cellule somatiche
non ereditabile
2. cellule germinali
ereditabile
Può interessare
il
by GP&NA
genoma
mutazioni genomiche
cromosoma
mutazioni cromosomiche
gene
mutazioni geniche
Universita’ di Bari
Mutazioni cromosomiche
si distinguono in:
di numero (varia il numero totale dei cromosomi)
di struttura (varia la struttura del/i cromosoma/i)
Mutazioni cromosomiche di numero.......
by GP&NA
Universita’ di Bari
Nomenclatura
POLIPLOIDIE
diploide
2n = 4
triploide
2n = 6
by GP&NA
tetraploide
2n = 8
Universita’ di Bari
Triploidia:
Tre genomi (set aplodi) per nucleo
Origine:
1. per fusione di un gamete diploide, non ridotto con un gamete
aploide,
2. in seguito a doppia fecondazione (polispermia),
3. nell’uomo,in cui la meiosi II viene completata dopo la
fecondazione,anche per mancata emissione del globulo polare
II
La triploidia è comune nelle piante, rara negli animali.
Esempi di specie animali sono Drosophila, salamandre.
Nell’uomo si ritrova solo negli aborti spontanei
by GP&NA
Universita’ di Bari
Tetraploidia
Origine:
1. si formano per fusione di due gameti diploidi.
2. mancata divisione dei primi blastomeri
Molte piante ornamentali e piante da frutto sono
tetraploidi.
Nell’uomo sono sempre abortivi ai primissimi stadi di
sviluppo embrionale
by GP&NA
Universita’ di Bari
Metafase
tetraploide
92 XXYY
by GP&NA
Universita’ di Bari
Aneuploidie
Uno o pochi cromosomi
in più o in meno rispetto
all’assetto cromosomico normale
by GP&NA
Universita’ di Bari
Nomenclatura
diploide
2n = 4
by GP&NA
trisomia del
cromosoma 1
2n + 1 = 5
tetrasomia del
cromosoma 2
2n + 2 = 6
monosomia del
cromosoma 1
2n - 1 = 3
Universita’ di Bari
Quando avviene?
by GP&NA
Non disgiunzione
Universita’ di Bari
Monosomia nell’uomo
45X0
Se riscontrata
nei nati vivi
viene anche chiamata
Sindrome di Turner.
Sesso femminile, amenorrea
primaria, bassa statura, “streak
gonades”
by GP&NA
Universita’ di Bari
Trisomia nell’uomo
47XX+15
trisomia del cromosoma 15
Incompatibile con lo sviluppo
Reperto rinvenuto in un
aborto spontaneo del primo
trimestre
by GP&NA
Universita’ di Bari
Doppia trisomia nell’uomo
48XYY +15
15
presenza di due
cromosomi Y e di
tre cromosomi 15.
La presenza di tre
cromosomi 15 e’
incompatibile con
lo sviluppo. Reperto
riscontrato in un
aborto spontaneo
del primo trimestre
15
15
by GP&NA
Y
Universita’ di Bari
ANOMALIA
ABORTI
SPONTANEI
NATI VIVI
Trisomie autosomi
Percentuale
delle
anomalie
cromosomiche
tra gli
aborti
spontanei ed
i nati vivi
by GP&NA
13
1.10%
0.01%
16
5.58%
0.00%
18
0.84%
0.02%
21
2.00%
0.11%
Altre
11.81%
0.00%
Totale trisomie
21.33%
1.34%
Monosomie della X
0.84%
0.01%
Trisomie crom.
sessuali
0.33%
0.15%
Triploidie
5.79%
0.00%
Tetraploidie
2.39%
0.00%
Totale anomalie
41.52%
0.60%
Numero dei cariotipi
3353
31521
Universita’ di Bari
Eta’ gestazionale (settimane) Percentuale delle anomalie
Anomalie
cromosomiche
ed eta'
gestazionale
by GP&NA
2
78.0%
3
69.0%
4
61.6%
5
62.2%
6
69.9%
7
48.2%
Totale dalla 2a-7a sett.
66.0%
8
22.2%
9
14.3%
10
50.0%
11
12.5%
12
37.5%
Totale dall’ 8a-12a sett.
23%
Totale
62.2%
Universita’ di Bari
Mutazioni cromosomiche di struttura
1. duplicazioni e delezioni
2. inversioni
3. traslocazioni
4. cromosomi ad anello
by GP&NA
Universita’ di Bari
DUPLICAZIONI
by GP&NA
Universita’ di Bari
Meccanismo di formazione delle duplicazioni
by GP&NA
Universita’ di Bari
Duplicazioni
A
B
C
A
B
C
A
B
C
A
B
C
D
E
F
G
H
D
E
F
G
F
G
H
D
E
F
G
H
G
H
D
E
G
F
F
G
H
cromosoma
normale
by GP&NA
duplicazione
in tandem
interstiziale
duplicazione
in tandem
terminale
duplicazione
in tandem
invertita
Universita’ di Bari
Origine della duplicazione Bar
Normale per
reversione da bar
B
C
D
E
15
16
F
A
B
Doppio bar
bar
C
Normale
cromatidio triplo bar
by GP&NA
crossing over ineguale in
una femmina omozigote “bar”
cromatidio normale
Universita’ di Bari
1000
16A
16A
16A
350
16A
Conseguenze
fenotipiche della
duplicazione Bar
75
in
D. melanogaster
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
16A
by GP&NA
45
25
Universita’ di Bari
Duplicazione del braccio corto cromosoma 18
nell’uomo
by GP&NA
Universita’ di Bari
Duplicazione braccio corto del cromosoma Y
nell’uomo
crom Y
normale
Yp duplicato
Alfoide crom Y
SRY
46X -Y + mar(dupYp)
by GP&NA
Individuo di sesso maschile azospermico
Universita’ di Bari
DELEZIONI
by GP&NA
Universita’ di Bari
Meccanismo di formazione delle delezioni
by GP&NA
Universita’ di Bari
Visualizziamo le delezioni
by GP&NA
Universita’ di Bari
Conseguenze genetiche delle delezioni
1. letalità in omozigosi
2. assenza di ricombinazione
3. espressione del fenotipo recessivo di
geni inclusi nella delezione:
mappatura
dei geni
by GP&NA